TR MESTER DÖRT DÖR L T Ü L TA

Transkript

1

2 İKİNCİ İ İ TRİMESTER İ DÖRTLÜ TARAMA TESTİ Sinonim: Dörtlü tarama testi Test içeriği: AFP, hcg, ue 3 ve inhibin A ölçümü ve kantitatif risk tayini Çalışma ş zamanı: Hafta içi her gün Sonuç verme zamanı: İki gün sonra saat Numune miktarı: 500 µl Numune alma: Numune gebelik haftaları arasında alınmalıdır. İkinci trimester tarama testi risk hesaplamalarında kullanılacak olan bilgilerin doğruluğu çok önemlidir. Risk hesaplamasının yapılabilmesi için gerekli olan bilgiler şunlardır: Doğum tarihi Hamile kalınan dönemdeki d vücut ağırlığığ ğ Son adet tarihi Son yapılan USG nin tarihi Son yapılan USG ye göre gestasyonel yaş (BPD ye göre) Fetüs sayısı İnsülin kullanılan bir diabetin varlığı Ailede NTD hikayesi Hastanın ve doktorunun adı ve telefon numarası Çalışma ş yöntemi: MEIA / FIA / ELISA Referans aralığı: Raporda belirtilmektedir Kullanımı: Nöral tüp defektleri, trizomi 21 ve 18 için prenatal tarama testidir. Lab kodu: 5599

3 Inhibin A düzeyleri Birinci trimester boyunca artar hafta arasında stabil kalır Term de yine artar ve pik yapar Down sendromu varlığında yaklaşık 2 kat artmıştır Ovariyen tümörlerde de düzey artmıştır İkinci trimester medianları

4 İkinci trimester tarama testleri Maternal yaş ve AFP, hcg, ue3 Down Sendromu DR (%) 3% FPR 5% FPR AFP, hcg, ue3, DIA AFP, hcg, ue3, DIA, ITA

5 BİOTİNİDAZ AKTİVİTESİ (Tarama) Çalışma zamanı: Hafta içi her gün Sonuç verme zamanı: İki gün sonra saat Numune türü: Yenidoğan tarama kartına emdirilmiş kan örneği Çalışma yöntemi: Kolorimetrik Referans aralığı: ğ Normal aktivite Kullanımı: Biotinidaz eksikliğinin taramasında kullanılır. Parsiyel ve kısmi biotinidaz eksiklikleri görülebilmektedir. Toplumda görülme sıklığı yaklaşık 1/ dir. Yaşamın ilk haftasında başlayabildiği gibi, özellikle kısmi eksiklikler kiklikl ileri i yaşlarda da ortaya çıkabilir. kbili Nörolojik, dermatolojik, immünolojik ve oftalmolojik bulgulara neden olan hastalığa tanı konması çok önemlidir çünkü basit bir tedavi ile semptomlar düzeltilebilir ve hastalığın ilerlemesi önlenebilir. Tarama testinde biotinidaz aktivitesi düşük çıkan veya hiç olmayan vakalarda biotinidaz aktivitesinin kantitatif ölçümü (Test kodu: 1994) ile doğrulama yapılması gerekmektedir. Lab kodu: 1904

6 BİOTİNİDAZ AKTİVİTESİ (Kantitatif) Çalışma zamanı: Salı Sonuç verme zamanı: Ertesi gün saat Numune türü: ü Serum (Numune alındıktan sonra hemen serum ayrılmalı l ve dondurularak saklanmalıdır. Numune kuru buz ile dondurulmuş olarak gönderilmelidir.) Çalışma yöntemi: Spektrofotometrik Referans aralığı: ğ 3,5 13,8 U/L Kullanımı: Biotinidaz eksikliğinin tanısında kullanılır. Bu hastalığın tipleri ve diğer adları infantil multiple karboksilaz eksikliği, juvenil karboksilaz eksikliği, late onset multiple karboksilaz eksikliği ve serbest biotin eksikliğidir. Parsiyel ve kısmi eksiklikleri görülebilmektedir. Toplumda görülme sıklığı yaklaşık 1/ dir. Yaşamın ilk haftasında başlayabildiği gibi, özellikle kısmi eksiklikler ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir. Nörolojik, dermatolojik, immünolojik ve oftalmolojik bulgulara neden olan hastalığa tanı konması çok önemlidir çünkü basit bir tedavi ile semptomlar düzeltilebilir ve hastalığın ilerlemesi önlenebilir. Lab kodu: 1994

7 PROKALSİTONİN Çalışma zamanı: Her gün Sonuç verme zamanı: Aynı gün saat Çalışma yöntemi: TRACE Referans aralığı: Raporda belirtilmektedir. Kullanımı: Sepsis tanı ve takibinde kullanılır. Özellikle bakteriyel enfeksiyonlar için prokalsitoninin spesifitesi yüksektir ve yarı ömrü kısa olduğundan, seri ölçüm ile takipte kullanılması da önerilir. Ayrıca prokalsitonin düzeyi prognoz için de bir göstergedir. Bir diğer kullanım alanı da alt solunum yolları enfeksiyonlarıdır. fki Laboratuvarımızda kullanılan prokalsitonin kiti sensitif olduğundan, alt solunum yolları enfeksiyonlarının tanı ve takibinde de kullanılabilir. Ciddi travma, yanık, cerrahi operasyonlar ve multiorgan yetmezliğinde de prokalsitonin düzeylerinde yükselme görülebilir. Lab kodu: 2396

8 AMYLOİD A Sinonim: SAA Çalışma ş zamanı: Hafta içi her gün Sonuç verme zamanı: Aynı gün saat Çalışma yöntemi: Nefelometrik Referans aralığı: <7 mg/l Kullanımı: Akut faz reaktanlarından biridir ve sekonder amiloidozis tanısında kullanılır. Romatoid artrit ve diğer ğ kronik inflamatuvar olayların yanı sıra, enfeksiyonlar, kardiyovasküler hastalıklar ve malignitelerde de amyloid A düzeyi artar. Lab kodu: 5586

9 ADRENAL STEROİD PANEL Test içeriği: 11 deoksikortizol 17 OH progesteron 17 OH pregnenolon Pregnenolon Çalışma zamanı: Çarşamba Sonuç verme zamanı: Cuma günü saat Çalışma yöntemi: LC MS/MS Referans aralığı: Raporda belirtilmektedir Kullanımı: Konjenital adrenal hiperplazi tanısında kullanılır Lab kodu: 2155

10

11 ALFA SUBUNIT PGH Sinonim: Alfa subunit pitüiter hormon glikoprotein Çalışma zamanı: 15 günde bir Pazartesi Sonuç verme zamanı: Aynı gün saat (numune alındığı gün soğuk ortamda gönderilmelidir) lidi Çalışma yöntemi: IRMA Referans aralığı: ğ <0,8 IU/L (Erkek), <0,9 IU/L (Kadın) Kullanımı: Pitüiter tümörlerin tanı ve tedavi takibinde kullanılır Lab kodu: 1534

12 IMATINIB Sinonim: Glivec Çalışma zamanı: Pazartesi, Perşembe Sonuç verme zamanı: İki gün sonra saat Numune türü: EDTA lı plazma Numune kabı: Mor kapaklı tüp Çalışma yöntemi: LC MS/MS Referans aralığı: Plazma Imatinib düzeyi için tanımlanmış bir terapötik aralık yoktur. Kullanımı: İlaç düzeyinin takibinde kullanılır. Imatinib, Philadelphia kromozomu pozitif olan KML ler, lenfoblastik lösemiler ve gastrointestinal stromal tümörlerin tedavisinde kullanılan bir ilaçtır. Lab kodu: 2640

13 EVEROLİMUS Sinonim: Certican Çalışma zamanı: Hafta içi her gün Sonuç verme zamanı: Ertesi gün saat Numune türü: EDTA lı tan kan Numune kabı: Mor kapaklı tüp Çalışma yöntemi: LC MS/MS Referans aralığı: 3 8 ng/ml Kullanımı: Organ nakilleri sonrasında kullanılan bir immünsupresandır Lab kodu: 2145

14 WARFARİN İLAÇ Ç DİRENCİ Sinonim: Coumadin ilaç direnci genleri; CYP2C9*2,*3/VKORC1 genleri mutasyon analizi Çalışma zamanı: Her gün Sonuç verme zamanı: Bir hafta sonra saat Numune türü: EDTA lı tam kan Numune miktarı: 2 ml Numune kabı: Mor kapaklı tüp Çalışma ş yöntemi: DNA fragman analizi Kullanımı: Warfarin yaygın kullanılan antikoagülanlardan biri olmakla birlikte; bireyler arasında ilaç direnci farklılıklar göstermektedir. Klinik kullanımında yüksek oranda kanama veya inme riski taşımaktadır. Varyant VKORC1 *2 ve 3* allelleri VKORC1 G1639A polimorfizmleri l i hastada ilaç hassasiyeti ve düşük warfarin dozuna cevaba neden olmakta; bunun yanında VKORC1 missense mutasyonu hastalarda ilaç direncine ve yüksek doz kullanım gereksinimine yol açmaktadır. Lab kodu: 1814

15 ENDOMYSİAL ANTİKOR IgG Sinonim: EMA IgG Çalışma ş zamanı: Hafta içi her gün Sonuç verme zamanı: Ertesi gün saat Çalışma yöntemi: IFA Referans aralığı: Negatif Kullanımı: Selektif IgA eksikliği olan hastalarda celaic hastalığı ve dermatitits herpetiformis tanısında kullanılır. Bu hastaların %5 10 unda selektif IgA eksikliği görüldüğünden, EMA IgA testi yanlış negatif sonuçlara neden olabilir. Glutenden fakir diyet alan, takipli hastalarda da EMA IgG düzeyinin düşebileceği ş ğ dkk dikkate alınmalıdır. l Lab kodu: 1906

16 DOKU TRANSGLUTAMİNAZ ANTİKORU IgG Sinonim: ttg; Tissue transglutaminase antibody Çalışma ş zamanı: Salı, Perşembe ş Sonuç verme zamanı: Aynı gün saat Numune miktarı: 300 µl Çalışma yöntemi: ELISA Referans aralığı: Negatif Kullanımı: Selektif IgA eksikliği olan hastalarda celaic hastalığı ve dermatitits herpetiformis tanısında kullanılır. Bu hastaların %5 10 unda selektif IgA eksikliği görüldüğünden, ttg IgA testi yanlış negatif sonuçlara neden olabilir. Lab kodu: 2128

17 U 1 RNP ANTİKORU 1 Sinonim: Anti U 1 RNP; U 1 snrnp Çalışma ş zamanı: Pazartesi, Çarşamba, ş Cuma Sonuç verme zamanı: Aynı gün saat Çalışma yöntemi: FEIA Referans aralığı: Negatif Kullanımı: U 1 RNP antikoru SLE hastalarının %50 sinde ve diğer konnektif doku hastalıklarında görülür. Özellikle MCTD (miks konnektif doku hastalığı) tanısında U 1 RNP antikoru varlığı önemlidir. MCTD de dsdna ve Sm antikorları olmaksızın yüksek düzeylerde U 1RNP antikoru görülür. Lab kodu: 1652

18 ANTİ DNase B Sinonim: Anti streptococcal DNase B; ADNase B; Anti Streptodornase; Antihyaluronidase; ADB Çalışma zamanı: Hafta içi her gün Sonuç verme zamanı: Aynı gün saat Çalışma yöntemi: Nefelometrik Referans aralığı: ğ <200 U/mL Kullanımı: Streptokoklar tarafından üretilen desoksiribonükleaz B ye karşı üretilen antikorlardır. Mevcut veya geçirilmiş A grubu streptokok enfeksiyonlarının (romatizmal ateş, tonsillit, glomerülonefrit vb.) tanısında kullanılır. Streptokok enfeksiyonlarında streptolizin O ya Oya karşı antikor üretimi daha erken başlar fakat anti DNase daha fazla hastada tespit edilebilir düzeye ulaşır. Akut ve konvelesan dönemin ayırıcı tanısında iki hafta ara ile alınan iki örnek arasında 4 kat artış olması kullanılır. Özellikle deri lezyonlarında ASO cevabı zayıfken, anti DNase düzeyi yüksek görülür. Ayrıca romatizmal korede de uzun süre yüksek kalır. Lab kodu: 2398

19 ANTİ HEV (Total) Sinonim: Hepatit E antikoru Çalışma zamanı: 15 günde bir Pazartesi Sonuç verme zamanı: Ertesi gün saat Çalışma yöntemi: ELISA Referans aralığı: Negatif Kullanımı: Hepatit E tanısında kullanılır. Negatif sonuçlar akut bir hepatit E enfeksiyonu ihtimalini ekarte ettirmez. Lab kodu: 1052

20 SACCHAROMYCES CEREVISIAE ANTIKORU IgA IAve IgG IG Sinonim: ASCA Çalışma zamanı: Çarşamba Sonuç verme zamanı: Ertesi gün saat Çalışma yöntemi: ELISA Referans aralığı: Negatif Kullanımı: Ülseratif kolit ve Crohn hastalığı tanısında kullanılır. ASCA test sonuçları ANCA sonuçları ile birlikte değerlendirilmelidir. ASCA normal düzeylerde iken, ANCA pozitifliği ülseratif kolit lehine bir bulgudur. Crohn hastalığı ğ olanların l ise %55 inde ASCA pozitifliği iifliği gözlenir. öl ASCA düzeyleri normal ve ANCA pozitifliği varsa, bu testlerin ülseratif kolit tansındaki pozitif prediktif değeri %91 dir. ASCA düzeyleri artmış, fakat ANCA negatif ise, bu testlerin Crohn hastalığı tanısındaki pozitif prediktif değeri %90 dır. Lab kodu: 1881

21 OVER ANTİKORU Çalışma zamanı: Çarşamba Sonuç verme zamanı: Ertesi gün saat Çalışma yöntemi: IFA Referans aralığı: Negatif Kullanımı: Ovarien otoimmünite, it prematüre menapoz ve infertilite tanısında kullanılır Lab kodu: 2010

22 HTLV 1/2 ANTİKOR Sinonim: Human T lenfotropik virüs tip 1/2 Çalışma zamanı: 15 günde bir Pazartesi Sonuç verme zamanı: Aynı gün saat Çalışma yöntemi: ELISA Referans aralığı: Negatif Kullanımı: HTLV tip 1 ve tip 2 retrovirüslerdir. HTLV 1, yetişkin T hücre lösemi/lenfomaları, kronik dejeneratif nörolojik hastalık (HTLV 1 ilişkili ş myelopati) ile ilişkilidir. ş HTLV 2 nin ise hairy cell lösemi ile ilişkili olduğuna dair bulgular vardır. Ayrıca HTLV 2 bazı nörodejenratif hastalıklarla da ilişkili olabilir. Kemik iliği veya organ transplantasyonları öncesinde donörlerin HTLV 1/2 yönünden taranması tavsiye edilmektedir. Lab kodu: 2005

23 DESMOGLEIN 1 VE 3 Sinonim: DSG1, DSG3 Çalışma ş zamanı: 15 günde bir Pazartesi Sonuç verme zamanı: Ertesi gün saat Çalışma yöntemi: ELISA Referans aralığı: Negatif Kullanımı: Deri ve muköz membranların otoimmün hastalıklarının (pemfigus) tanı ve tedavi takibinde kullanılır. Pemfigus foliaceus da DSG1 görülürken, pemfigus vulgaris de DSG3 ve bazen beraberinde DSG1 görülür. Antikor titresi, hastalığın ğ aktivitesi ile ilişkilidir. ş Bu nedenle tedavi takibinde de antikor düzeyleri kullanılabilir. lbl Lab kodu: 2692

24 ASPERGILLUS (GALAKTOMANNAN) ANTİJENİ Çalışma zamanı: Çarşamba Sonuç verme zamanı: Ertesi gün saat Numune alınması: Numunenin vakumlu tüpe alınması tercih edilir. Numune alındıktan sonra kapağı açılmadan santrifüj edilerek serum ayrılmalı ve mümkün olduğunca hava ile temas ettirilmeden, en kısa sürede laboratuvarımıza gönderilmelidir. Çalışma yöntemi: ELISA Referans aralığı: Negatif Kullanımı: İnvaziv aspergillozis tanı ve tedavi takibinde kullanılır. Pozitif sonuçlar kültür, ü histolojik ve radyolojik bulgular l ile birlikte değerlendirilmelidir. Negatif sonuçlar invaziv aspergillozis tanısını ekarte ettirmez. Eğer klinik bulgular varsa testin tekrar edilmesi gerekmektedir. Aspergillozis açısından risk altında olan hastalarda öncelikle baseline düzeyinin ölçülmesi, l dh daha sonra da hf haftada iki kez ölçüm ile takip edilmesi dl önerilir. Antijen düzeyi tedaviye cevabın izlenmesinde de faydalıdır. Lab kodu: 2973

25 TETANOZ IgG İMMÜNİTE KONTROL Sinonim: Tetanoz toksoid IgG Çalışma zamanı: 15 günde bir Çarşamba Sonuç verme zamanı: Ertesi gün saat Çalışma yöntemi: ELISA Referans aralığı: Raporda belirtilmektedir Kullanımı: Tetanoz aşısına antikor cevabının değerlendirilmesinde kullanılır. Ayrıca immünyetmezliklerin tanısında da kullanılabilir. Aşı cevabının değerlendirilmesinde, ğ aşı ş öncesi ve sonrasında alınan örneklerde testin yapılması tercih edilmektedir. dl d Bu test tetanoz enfeksiyonunun tanısında kullanılamaz. Lab kodu: 1096

26 QUANTIFERON Sinonim: QuantiFERON TB Gold Çalışma zamanı: Her gün Sonuç verme zamanı: Bir hafta sonra saat Numune alma: Quantiferon testi için özel tüplere kan alınmalıdır. l Bu özel tüpleri ve numune alınması ve gönderilmesi i ile ilgili prosedürü laboratuvarımızdan temin edebilirsiniz. Çalışma yöntemi: ELISA Referans aralığı: Raporda belirtilmektedir Kullanımı: Latent tüberküloz tanısında kullanılır. Tüberküloz tanısında hastanın klinik ik bulguları, l diğer test sonuçları, hikayesi i ve epidemiyolojik veriler dikkate alınmalıdır. Lab kodu: 2805

27 ÜRE NEFES TESTİ Sinonim: Helicobacter pylori üre nefes testi ( 14 C) Çalışma zamanı: Her gün Sonuç verme zamanı: Aynı gün saat Numune türü: Özel bir pakete alınacak nefes (Ayrıntılı bilgi ve gerekli malzeme laboratuvarımızdan temin edilebilir) Kullanımı: Helicobacter pylori tanısında kullanılır Lab kodu: 2130

28 YENİ UYGULAMALAR Birinci trimester tarama testi programı Nasal bone İkizler IVF Yenidoğan metabolik tarama programı kapsamı

29 2009 Dihidrotestosteron Karnitin i Metilmalonik asit Testosteron (LC MS/MS) Galaktozemi taraması Anti müllerian hormon İnhibin B IL ler ve TNF alfa