XIX. DÜZEN KLİNİK BİYOKİMYA GÜNLERİ YENİDOĞAN TARAMALARI

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "XIX. DÜZEN KLİNİK BİYOKİMYA GÜNLERİ YENİDOĞAN TARAMALARI"

Transkript

1 XIX. DÜZEN KLİNİK BİYOKİMYA GÜNLERİ YENİDOĞAN TARAMALARI Dr. A. Çiğdem AKTUĞLU-ZEYBEK T.C İstanbul Bilim Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

2 YENIDOĞAN TARAMALARINDA AMAÇ NEDİR? HER HASTALIK TARAMA KAPSAMINA ALINMALI MIDIR? ÜLKEMİZ İLE DİĞER ÜLKELER ARASINDA TARAMA PROGRAMLARI BAKIMINDAN FARK VAR MIDIR? ARDIŞIK KÜTLE SPEKTROMETRESI GENİŞLETİLMİŞ YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMLARI AÇISINDAN UYGUN BİR YÖNTEM MİDİR? ÜLKEMİZ BU HASTALIKLAR AÇISINDAN RİSKLİ MİDİR? YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMLARINA YENİ EKLENEN HASTALIKLAR HANGİLERİDİR?

3 Taramalar: Hastalıklara herhangi bir belirti vermeden tanı koymak ve gerekli tedaviye başlayarak mortalite ve morbiditeyi azaltmak amacı ile uygulanan TOPLUM SAĞLIĞI HİZMETLERİDİR.

4 Yenidoğan taramalarında amacımız; Ülkemizde doğan tüm yenidoğanları kaliteli bir tarama programı ile taramak ve gerekli tanı ve tedavi yöntemlerini uygulayarak mortalite ve morbiditeyi azaltmaktır.

5

6

7

8

9

10

11 Hangi hastalık yenidoğan döneminde tarama kapsamına alınır?? Toplumda yeterli sıklıkta görünüyor olması (insidansı bilinmeli ve sık olmalı) ve toplumda önemli bir sorun olması (yüksek mortalite/morbidite) Tanıda gecikmenin bebekte geri dönüşümsüz hasar yaratabilecek olması Basit ve güvenilir testler ile taranabiliyor olması; maliyet/yarar oranı çok yüksek olmayan hastalıklar olması

12 Yenidoğan dönemindeki belirtilerinin az olması ve klinik olarak atlanabilir olması; Erken tanı konulması halinde hastalığın seyrinde değişiklik yapılabilmesi ya da tamamen tedavi edilebilmesi

13 Sonuçta ideal bir tarama testi; Pahalı ve invazif olmayan, Hastalığı taramada özgünlük ve duyarlılığı yüksek olan bir test olmalıdır.

14 Yenidoğan tarama programlarının ilk hedefi doğumsal metabolik hastalıklar olmuştur.

15 Kalıtsal metabolizma hastalıklarının fizyopatolojisi GEN DEFEKTİ Enzim defekti Ön madde Ürün Toksik maddelerin birikimi Ürün yetersizliği

16 Kalıtsal metabolizma hastalıklarının teşhisi GEN DEFEKTİ Enzim defekti Ön madde Ürün Toksik maddelerin birikimi Ürün yetersizliği

17 Bulgu ve belirtileri özgül değil... Bir kısmı yenidoğan döneminde: Kardiyopulmoner hastalık Gastrointestinal hastalık Merkez sinir sistemi hastalıkları Neonatal sepsis izlenimini verebilir.

18 Bir kısmı yenidoğan döneminde hiçbir bulgu vermez: Hasta daha ileri dönemde, Tekrarlayıcı solunum problemleri Kronik sindirim bozuklukları Açıklanamayan anemi Hepatosplenomegali Anormal psikomotor gelişim Mental retardasyon bulguları ile gelebilir.

19 Neden tanıda gecikiliyor? Metabolik Hastalıklar Hakkında Doğru Sanılan Yanlışlar: Ender görülür. Biyokimyasal reaksiyonları cok iyi bilmek gerekir. Bu nedenle tanı koymak çok zordur. Tanı ancak sepsis, intrakranyal kanama, konjenital kalp hastalığı gibi sık görülen hastalıklar elendikten sonra akla getirilmelidir. Tanı konulsa bile tedavi edilmeleri olanaksızdır. Tüm metabolik hastalıklar ölüm ya da zeka geriliği ile sonlanır.

20 Sonuçta tanı konulduğu zaman; Artık çok geç kalınmış olabilir. Uygun tedavi verilebilse bile oluşmuş psikomotor bozukluk ve mental retardasyon gibi kalıcı hasarları geri çevirmek mümkün olmayabilir.

21 BU NEDENLE: DOĞUMSAL METABOLİK HASTALIKLARININ TARAMA PROGRAMLARI KAPSAMI İÇERİSİNE ALINMASI BÜYÜK ÖNEM TAŞIMAKTADIR!!

22 YENİDOĞAN TARAMA TESTLERİNİN GEÇMİŞİ FKU lu hastaların idrarlarında fenilpurivik ve fenillaktik asit artışının saptanması. Dr. Fooling Bickel ve ark.-fenilketonürinin diyetle tedavisi 1957 Dr. Willard Centerwall idrarda demir-3-klorür testi ile yenidoğan tarama programları (yaygın taramaya uygun değil-bebek birkaç haftalık oluncaya kadar fenilpiruvik asit atımı olmuyor) 1959 Kağıt kromatografisi ile kan aminoasitlerinin tespiti (yüksek miktarda kan-taramaya uygun değil)

23 1961. Robert Guthrie nin fenilketonüri izlem ve tanısında bakteriyel inhibisyon yöntemi ni geliştirmesi Fenilketonüri için yenidoğanlarda ilk tarama programı-massachusetts.

24 Fenilalanin düzeyi bilinen kontrol kanı Bakteri büyüme alanı ( çapı kan fenilalanin düzeyi ile doğru orantılı) Filtre kağıdına emdirilmiş hasta kanı Basillus subtilus ekilmiş agarlı besiyeri Beta-tiyenilalanin (inhibitör) Guthrie bakteriyel inhibisyon testi (PA: 3-4 mg/dl= μmol/l)

25

26 1974: İmmunoassay yöntemi tarama metodu olarak kullanılmaya başladı. 1974: Konjenital hipotiroidi 1976: Alfa-1-antitripsin eksikliği 1988: Konjenital Adrenal Hiperplazi : Organik asidemiler teşhis edilmeye başlandı. 1976: Orta zincirli açil-koa dehidrogenaz eksikliği tespit edildi. Ardından 15 ten fazla yağ asidi oksidayon bozukluğu tanımlandı.

27 1997 New York ta MS/MS pilot taramalar başlatılıyor 1999 New York ve MA da MS/MS ile tarama başlatılıyor 2000 Wisconsin de MS/MS ile tarama başlatılıyor.

28 Hastalık Tarama Yaygınlığı Maliyet Yararı Fenilketonüri Yaygın Yararlı Konj. hipotiroidi Yaygın Yararlı Biotidinaz eksikliği Yaygın Yararlı Galaktozemi Avustralya, Avrupa, ABD Açık değil KAH Yeni Zelanda, Avrupa, ABD Yararlı Aminoasidemiler, organik asidemiler Hemoglobinopatiler (O. hc, G6PD, Thl) Sınırlı (Tandem Kütle Spektrometre gerektirmektedir) Sınırlı Yararlı İns. yüksek, yararlı Duchenne MD. Sınırlı Yararlı Kistik fibroz Sınırlı Açık değil Konj. enfeksiyonlar (Toksoplazma, HIV) Sınırlı Yararlı Lizozomal hastalıklar (Kr, NP, Fab, Pmp, Gauc, MPS) Sınırlı Açık değil

29 ÜLKEMİZDE DURUM

30 ULUSAL TARAMA PROGRAMI Ulusal Fenilketonüri Tarama Programı Ulusal Biyotinidaz Tarama Programı Ulusal Hipotiroidi Tarama Programı Ulusal Yenidoğan İşitme Taraması Programı

31 ULUSAL FENİLKETONÜRİ TARAMA PROGRAMI Yurdumuzda ilk olarak 1983 yılında Ankara da bir çalışmada fenilketonürinin sıklığının yüksek olduğu saptanmış yılında Sağlık Bakanlığı nın organizasyonu ile ilk olarak 36, ardından tüm illeri kapsayacak bir yenidoğan tarama programı başlanmıştır.

32 Fenilketonüri İçin Sonuçların Değerlendirilmesi İLK KAN ÖRNEĞİ YETERSİZ KAN ÖRNEĞİ YETERLİ KAN ÖRNEĞİ KAN ÖRNEĞİ TEKRARI TARAMA LABORATUVARI NORMAL (NEGATİF) ŞÜPHELİ (SINIRDA NEGATİF / POZİTİF VEYA POZİTİF) DOĞRULAMA (TANDEM MS) KAN ÖRNEĞİ TEKRARI NORMAL HASTA BURSA SAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜ AÇSAP ŞUBE MÜDÜRLÜĞÜ PEDİATRİ BESLENME VE METABOLİZMA KLİNİĞİNE SEVK*

33 Ulusal Hipotiroidi Tarama Programı Ülkemizde 1980 lerden başlayarak yerel programlarla yürütülmekte idi sonunda ulusal tarama programı kapsamına alınmış; bugüne kadar 1,5 milyondan fazla bebek taranmıştır.

34 KONJENİTAL HİPOTİROİDİ AKIŞ ŞEMASI İLK KAN ÖRNEĞİ YETERSİZ KAN ÖRNEĞİ YETERLİ KAN ÖRNEĞİ KAN ÖRNEĞİ TEKRARI TARAMA LABORATUARI <20 mlu/l >20-50 mlu/l >50 mlu/l TEKRAR TOPUK KANI NORMAL <20 mlu/l 20 ve üzeri mlu/l DANIŞMAN UZMAN HEKİM PEDİATRİ ENDOKRİNOLOJİ KLİNİĞİNE SEVK** T4> 10mcg/dl TSH < 10 mlu/l T4 < 10mcg/dl TSH > 10 mlu/l HASTA?? İLDEKİ UYGUN LAB. DA SERUM T4 VE TSH BAKILMASI*

35 ULUSAL BİYOTİNİDAZ TARAMA PROGRAMI Otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalık Biyotin döngüsü bozulur: Metabolik asidoz, Deri bulguları (parsiyel alopesi vb), İşitme ve görme kaybı, Konvülsiyon ve nörolojik belirtiler Geç kalınan olgularda koma ve ölüm ile karşılaşılabilir. Dünya ülkeleri içinde biyotinidaz eksikliğinin en sık görüldüğü ülkelerden birinin Türkiye olduğu bildirilmiştir.

36 İstanbul İli Yenidoğan Tarama Programı Çerçevesinde yılları arasında taranan yenidoğandan biyotinidaz eksikliği tanısı alanlar ile aynı dönemde tarama programı dışında kalan, klinik bulgularla geç tanı konan bebekler karşılaştırıldı. Yenidoğan taramasında biyotinidaz eksikliği sıklığı 1/11,144 olarak belirlendi. Erken tanılı hastaların (n:71) tanı yaşı 1,06±0,9ay, biyotinidaz enzim düzeyi ve normale oranı 0,27±0,23 nm/dk/ml (%3,95± 3,39); geç tanılı hastaların(n:20) tanı yaşı(49,6±143,7ay) biyotinidaz enzim düzeyi ve normale oranı 0,28±0,24 nm/dk/ml (%4,05±3,33) bulundu. Erken tanılılarda başvuruda ve izlem süresince (3,5±3 yıl) klinik ve laboratuvar açısından özellik saptanmadı. Geç tanılıların tümünde dermatit, alopesi, yaşına göre belirgin nöromotor gerilik ve bir kısmında konvulsiyonlar(%55), görme(%10), duyma(%10) sorunları ve nöroradyolojik patoloji (%45) saptandı. Biyotinidaz eksikliği yenidoğan tarama programına alınmalı mı? Özer Işıl, Baykal Tolunay, Gökçay Gülden, Çelik Şenay, Demirkol Mübeccel İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD, Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı, İstanbul

37

38 İŞİTME TARAMA TESTLERİ

39 Ülkemizde yenidoğan işitme taraması ilk olarak Hacettepe Üniversitesi ve Marmara Üniversiteleri nin Tıp Fakülteleri Odyoloji Bölümlerinde yapılmaya başlanmıştır yılında Hacettepe Üniversitesi Rektörlüğü ile Başbakanlık Özürlüler İdaresi Başkanlığı ve Sağlık Bakanlığı arasında imzalanan bir protokolle doğum hastanelerinde de yenidoğan işitme taraması yapılmasının temelleri atılmıştır. Söz konusu bu protokol, günümüzde yenidoğan işitme taramalarının ülke çapında yaygınlaştırılmasını amaçlayan Ulusal Yenidoğan İşitme Taraması Kampanyası nın çekirdeğini oluşturmaktadır. Günümüzde başta Ankara, İstanbul, İzmir olmak üzere birçok üniversite hastanesi ve değişik illerdeki doğum hastanelerinde işitme taraması yapılmaktadır.

40 Sağlık Bakanlığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü nün 2007/5 genelgesi gereğince; Doğum yapılan hastanelerde her yenidoğana daha taburcu olmadan işitme taraması testlerinin uygulanması esastır. Herhangi bir nedenle işitme tarama testi uygulanamayan bebeklerin bu testin yapıldığı diğer hastanelere yönlendirilmesinin yapılarak, yenidoğan işitme tarama testi uygulanması sağlanmalıdır.

41 Ardışık Kütle Spektrometresi Tandem mass spectrometry (TMS)

42 Kütle spektrometreleri: Manyetik ya da elektriksel bir alanda hareket eden yüklü partikülleri kütle/yük (m/z) oranlarına göre diğer yüklü partiküllerden ayırt ederek analizleme esasına göre çalışmaktadır. Cihazın biyokimyada kullanımı 1956 yılında steroidlerin analizi ile başlamıştır.

43 1966 yılında Tanaka ve arkadaşlarının GC-MS ile izovalerik asidemiyi tanımlamalarıyla birlikte cihaz metabolik hastalıkların tansında kullanılmaya başlamıştır Tanaka K, Budd MA, Efron ML, Isselbacher KJ. Isovaleric acidemia: a new genetic defect of leucine metabolism.proc Natl Acad Sci USA 1966; 56:236-42

44 Seçimliliği yükseltmek ve saptama (deteksiyon) limitlerini arttırmak için kütle spektrometresinden önce numunenin ekstraksiyon, derivatizasyon, kromatografik ayrıştırmalar gibi bazı ön muamelelerden geçirilmesi için iki ya da daha fazla analitik tekniğinin ardarda (tandem) bağlanması ile ardışık kütle spektrometrileri (TMS) elde edilmiştir.

45 90 lı yıllarda Edwin Naylor ve diğer araştırmacılar: Ardışık kütle spektrometresinin kan açilkarnitin ve aminoasit düzeylerini ölçmede kullanılmaya başladılar. Bu durum yenidoğan taramalarında yeni bir çığır açmış, kan açilkarnitin ve aminoasit düzeylerini etkileyen birçok konjenital metabolik hastalık aynı örnekte kısa sürede taranabilir hale gelmiştir.

46 TANDEM KÜTLE (MASS) SPEKTR0METRE NEDİR? 3mm blood spoot Deproteinizasyon Derivatizasyon Ion source Colision cell Detector MS1 MS2 DEĞERLENDİRME MASS SPEKTRUMU BİLGİSAYAR

47 NEDEN MS/MS? Örnek miktarının çok az olması Çok sayıda hastalığı aynı anda, çok kısa sürede (yaklaşık 2 dakika) tarayabilmesi Maliyet/Yarar Wisconsin de yapılan bir araştırmada YAOD ve OA bozukluklarının tanı ve tedavi maliyeti yılda $ civarında olduğu saptanmıştır. Bu maliyet hastalığa geç tanı konulması halinde yıllık $ ı bulmaktadır.

48 MS/MS Analizi Aminoasidopatiler Organik asidüriler Yağ asidi oksidasyon bozuklukları

49 NORMAL AMİNO ASİT PROFİLİ 100 % d 4 -Ala d 8 -Val d 3 -Leu d 5 -Phe d 3 -Met d6 -Tyr Glu m/z

50 Aminoasidopatiler Sitrullinemi Argininosüksinikasidüri CPS/OTC eksikliği (Şüphelendirebilir) Homosistinüri Hipo/hipermetioninemiler Akçaağaç kokulu idrar hastalığı Fenilketonüri Tirozinemiler (Tip I için süksinilaseton) Hiperglisinemi

51 Kütle/yük FENILALANIN

52 100 % Ala d 4 -Ala Leu d 3 -Leu Phe d 3 -Met d 5 -Phe Tyr Normal d 6 -Tyr % % Leu/Ile Leu/Ile Hiperlösinemi MSUD m/z

53 NORMAL AÇİLKARNİTİN PROFİLİ 100 d 3 -free carnitine d 3 -C16 carnitine % C2 carnitine d 3 -C3 carnitine C16 carnitine d 3 -C8 carnitine m/z

54 Organik Asit Bozuklukları-Yağ Asidi Oksidasyon Bozuklukları Izovalerik asidemi Glutarik asiduri tip I Metilmalonik asidemi Propiyonik asidemi Metilkrotonil KoA karboksilaz eks. ß-Ketoiyolaz eks. 3-Metilglutakonil KoA hidrataz eks. 3-OH-3-Me-glutaril -KoA liyaz eks. 3-OH-Isobutiril koa Hidrolaz Eks. SCAD MCAD VLCAD Multipl Açil KoA DeH. eks LCHAD Karnitin palmitoyl transferaz eksikliği tip I Karnitin Palmitoyl transf. eks. Tip II

55 100 % % C2 carnitine C3 carnitine C3 carnitine Normal C16 carnitine Propionik asidemi m/z

56 TMS ile yapılan tarama ölçütleri dolduruyor mu??? Ölçüt Insidans>1/100,000 Belirgin morbidite/mortalite Başarılı tedavi Uygun maliyet Teknoloji OA/YAOB/AA 1/5,000 to 1/10,000 Ciddi komplikasyonlar/ölüm Diyet ve açlıktan korunma < $10.00 MS/MS

57 EXPANDED NEWBORN SCREENING EXPERIENCE IN TURKEY: RESULTS OF A SINGLE SCREENING CENTER ( )

58

59 Örnekleme ne zaman yapılmalıdır? En ideal zaman doğumdan sonraki saattir (Beslenme sonrası metabolit birikimi) Prematürelerde 1500 gr altı bebeklerde TPN ile beslenen bebeklerde örnek 7. gün civarında alınmalı; eğer hastanede kalış 14 günden uzunsa taburcu olmadan önce, 1 aydan uzunsa 1. ayda alınacak yeni bir örnekte yinelenmelidir (İstisnalar kaideyi bozabilir!!!)

60 UYGUN ÖRNEK ALIMI Kan alınırken doku çok sıkılmamalı. EDTA lı veya kapiller tüp kullanılmamalı. Filtre kağıdının her iki yüzüne uygulanmamalı Kart ısı nem ve direkt gunes ışığına maruz bırakmamalı Örnekler biriktirilmek üzere bekletilmemeli

61 BEBEK BİLGİLERİ Adı/soyadı Anne adı Doğum tartısı İlk besleme zamanı Örnek alınma zamanı Prematürite Transfüzyon İkinci örnek olup olmadığı Ailenin adres ve telefonu KLİNİK BİLGİ

62 Transfüzyon/diyaliz Örnek işlem öncesinde alınmalı, İşlem sonrasında alınmış ise ve 60.günlerde tekrarlanmalıdır. Bebeğin 24 saatten küçük olması halinde Bebek hastaneden çıkmadan önce için tarama örneği alınmalı, ancak iki hafta içinde tekrarlanmalıdır.

63 Yanlış Pozitiflik Cut-off sınırlarının düşük olması Prematürite TPN ile beslenme Örneklemeye bağlı hatalar Bebeğin doğum sırasında strese maruz kalması Örneğin ilk 24 saatte alınması Toplanma tekniği (Kalın damla alınması) Kurutulma yolu (etüvde kurutma vb) Saklanma ve transport şekli

64 Yanlış pozitiflik-2 Vitamin C, Vitamin B12 eksiklikleri Erken örnekleme: Olgunlaşmamış enzim sistemleri KC immaturitesi Protein yüklemesi (inek sütü ile beslenenlerde) Belirli ilaç tedavileri (karnitin, valproik asid, pivalik asid, benzoik asid, ve orta zincirli trigliserit yağların kullanımı) Annenin 3-metilkrotonil-KoA karboksilaz eksikliği

65 Patolojik sonuç Aynı örnekten tekrar Normal sonuç Yeni örnek Yanlış pozitif PARENTAL ANKSİYETE MAALİYET

66 Yanlış negatiflik Cut-off değerleri çok yüksek olabilir. Hafif klinik formlar Örnekleme hatası

67 Normal sonuç Normal rapor Yanlış Negatif Klinik bulguların ortaya çıkması TARAMANIN BAŞARISIZLIĞI

68 UYGUN ALINMIŞ ÖRNEK

69 EŞİT YAYILMAYAN KAN SATURASY0NU

70 ÖRNEKTE KAN PIHTILARI

71 AZ DOYGUNLUK

72 İYİ DOLDURULMAMIŞ HALKALAR

73 KAN HALKALARINDA KIVRIM VE KATLANMALAR

74 SERUM HALKALARI - PIHTILAŞMIŞ KAPİLLER TÜPTEN APLİKASYON

75 ALIM SIRASINDA FAZLA BASTIRMAYA BAĞLI YAYILMIŞ KAN

76 YETERSİZ SATURASYON

77 PATOLOJİK SONUÇ Aynı örnekten tekrar Normal sonuç Acil yeni örnekten çalışma Takip gereksiz PATOLOJİK SONUÇ Teyit Testi Metabolik konsültasyon Ailenin bilgilendirilmesi Tedavi sürecinin başlatılması

78 Organik Asidemilerde İzlem İdrar organik asitleri Açilkarnitin profili Plazma karnitin düzeyleri Plazma amino asitleri Enzim analizleri (lenfosit, fibroblast) Moleküler tanı

79 Yağ Asidi Oksidasyon Bozukluklarında İzlem İdrar organik asit analizi İdrar açilglisinleri Açilkarnitin profili Plazma karnitini DNA mutasyonları (MCAD and LCHAD) Fibroblast çalışmaları Akrabalarda tarama

80 GENİŞLETİLMİŞ YENİDOĞAN TARAMALARI Ülkemizde tandem kütle spektrometresi ile yenidoğan bebeklerde genişletilmiş metabolik hastalık taraması bazı üniversite klinikleri metabolizma hastalıkları birimleri ve özel laboratuvarlar tarafından uygulanmaktadır. Tarama uygulanan yenidoğan bebek sayısı kısıtlıdır. Kütle spektrometresi ayrıca semptomları başlayan hastaların hızlı taraması amacıyla da kullanılmaktadır.

81 GALAKTOZEMİ Galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz (GALT) (Klasik galaktozemi) galaktokinaz UDP-galaktoz-4- epimeraz enzim eksikliği

82 Otozomal resesif İnsidansının yaklaşık 1: olduğu tahmin edilmektedir. Galaktoz tüketimi klinik bulgulara yol açıyor TARAMA ÇEŞİTLERİ Galaktoz-1-fosfat üridil transferaz taraması (GALT): flöresans belirgin azalır (varyant formlar) ya da kaybolur (klasik form). Total galaktoz taraması: Florimetrik ya da kolorimetrik yöntemlerle ölçülür.

83 KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (KAH) Steroid biyosentezindeki bozukluk 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazisi olan hastalar yeterli kortizol üretemezler. Bazı olgularda aldesteron da eksiktir. Dehidratasyon, şok ve hatta ölüm Kız çocuklarda virilizasyon, erkeklerde skrotal renkte koyulaşma 21-hidroksilaz eksikliğini taramada: 17-OH-progesteronun florometrik ölçümü kullanılır. Numunenin ilk 24 saat içinde alınması, prematurite ve hastalıklar testin yanlış pozitif sonuç vermesine yol açabilir. Fizyolojik düzeydeki bir stres bile 17-OHprogesteron düzeyinde artışa neden olabilir.

84 Kistik Fibroz Otozomal resesif geçiş 7 kromozom üzerindeki yer alan kistik fibroz transmembran ileti düzenleyici (CFTR) proteinini kodlayan gendeki bozuk- luklar 1000 in üzerinde mutasyon Hastaların 2/3 ünde delta-f- 508 mutasyonu saptanır. c-amp bağımlı transmembran klor kanal proteininin yapısı, fonksiyonu ya da üretimini bozar. TARAMA: İmmunreaktif tripsinojen Pozitif sonuç: Testin tekrarı IRT-DNA (delta-f-508) IRT-DNA (çok sayıda mutasyon)

85 Lizozomal depo hastalıkları taramaları Konjenital enfeksiyon taramaları (HIV, Toksoplazma) Hemoglobinopatiler Alfa-1-antitripsin eksikliği

86 SON SÖZ HER BEBEK EŞİT DOĞAR.. HER BEBEK SAĞLIK OLANAKLARINDAN EŞİT YARARLANMALIDIR.. SABRINIZ İÇİN TEŞEKKÜRLER..

TANDEM MS İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİ DOĞAN TARAMA SONUÇLARI: DİYARBAKIR

TANDEM MS İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİ DOĞAN TARAMA SONUÇLARI: DİYARBAKIR TANDEM MS İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİ DOĞAN TARAMA SONUÇLARI: DİYARBAKIR Dr. Hatice YÜKSEL Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı 1 Giriş GENİŞLETİLMİŞ YENİDOĞAN TARAMASI Amerika ve

Detaylı

DÜZEN TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE METABOLİK TARAMA LABORATUVARLAR GRUBU. Dr Fatma Behice Cinemre

DÜZEN TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE METABOLİK TARAMA LABORATUVARLAR GRUBU. Dr Fatma Behice Cinemre DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE YENİDO DOĞAN METABOLİK TARAMA Dr Fatma Behice Cinemre YENİD0ĞAN METAB0LİK TARAMA NEGATİF P0ZİTİF TEYİT ÖNLEME / TEDAVİ TANDEM MASS SPEKTR0METRE NEDİR?

Detaylı

YENİDOĞANDA KALITSAL METABOLİK HASTALIK TARAMASI (TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE)

YENİDOĞANDA KALITSAL METABOLİK HASTALIK TARAMASI (TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE) Klinik Laboratuvar Testleri YENİDOĞANDA KALITSAL METABOLİK HASTALIK TARAMASI (TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE) Diğer adları: Yeni doğanda metabolik tarama, Tandem mass ile metabolik tarama. Kullanım amacı:

Detaylı

Đzleminde Metabolik Taramalar

Đzleminde Metabolik Taramalar Çocuk Sağlığı Đzleminde Metabolik Taramalar Prof. Dr. Emel Gür Đ.Ü Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Sunu Planı Yenidoğan Dönemi Metabolik Taramaları Yenidoğan Metabolik Tarama

Detaylı

Amino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD

Amino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Genelde hepsi kalıtsal ve otozomal resesifir

Detaylı

DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ

DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ Merve ZEYTİNLİ, Fatma Demet İNCE, Aybike HASTÜRK, Özkan İLHAN, Mustafa Mansur TATLI İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Biyokimya Bölümü

Detaylı

Konjenital adrenal hiperplazi. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Konjenital adrenal hiperplazi. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Dersin Amacı KAH patogenezinin öğrenilmesi KAH lı hastaların klinik ve laboratuar bulgularının

Detaylı

Doğuştan var olan protein metabolizması bozuklukları nelerdir?

Doğuştan var olan protein metabolizması bozuklukları nelerdir? FENİLKETONURİ VE PROTEİN KISITLAMASYLA TEDAVİ EDİLEN DİĞER METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI İSVİÇRE HASTA BİRLİĞİ Doğuştan var olan protein metabolizması bozuklukları nelerdir? Proteinler doğal besinlerimizin

Detaylı

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK 1 İmmün sistemin gelişimini, fonksiyonlarını veya her ikisini de etkileyen 130 farklı bozukluğu tanımlamaktadır. o Notarangelo L et al, J Allergy Clin Immunol 2010 Primer immün yetmezlik sıklığı o Genel

Detaylı

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Olgu-şikayet 2 yaş, erkek hasta, Kahramanmaraş Tekrarlayan akciğer ve cilt enfeksiyonları, ağızda aftlar ve solukluk. Olgu-Öykü Anne

Detaylı

I. YARIYIL TEMEL BİYOKİMYA I (B 601 TEORİK 3, 3 KREDİ)

I. YARIYIL TEMEL BİYOKİMYA I (B 601 TEORİK 3, 3 KREDİ) T.C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMI 2014-2015 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL TEMEL BİYOKİMYA I (B 601 TEORİK 3, 3

Detaylı

1. Amaç: Bu talimat, UÜ-SK ya başvuran çocuk hastalara detaylı tıbbi değerlendirme yapılmasına yönelik bir sistem oluşturmayı amaçlamaktadır.

1. Amaç: Bu talimat, UÜ-SK ya başvuran çocuk hastalara detaylı tıbbi değerlendirme yapılmasına yönelik bir sistem oluşturmayı amaçlamaktadır. 1 / 5 1. Amaç: Bu talimat, UÜ-SK ya başvuran çocuk a detaylı tıbbi değerlendirme yapılmasına yönelik bir sistem oluşturmayı amaçlamaktadır. 2. Kapsam: Bu talimat çocuk ın değerlendirilmesine ilişkin faaliyetleri

Detaylı

Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler

Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler Zihinsel yetersizlik üç ölçütte ele alınmaktadır 1. Zihinsel işlevlerde önemli derecede normalin altında olma 2. Uyumsal davranışlarda yetersizlik gösterme 3. Gelişim

Detaylı

TANDEM KÜTLE SPEKTROMETR S (TANDEM - MS)

TANDEM KÜTLE SPEKTROMETR S (TANDEM - MS) T Ü KAL TE S STEM BELGEL K - Q TSE-ISO-EN 9000 R R K YE DE LK LABORATU V A TANDEM KÜTLE SPEKTROMETR S (TANDEM - MS) Dünyada yenido an tarama programlar Robert Guthrie nin 1962 y l nda fenilalanin için

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.

Detaylı

AMİNO ASİT, KANTİTATİF (PLAZMA, İDRAR)

AMİNO ASİT, KANTİTATİF (PLAZMA, İDRAR) Klinik Laboratuvar Testleri AMNO AST, KANTTATF (PLAZMA, DRAR) Kullanım amacı: Plazma ve idrarda kantitatif amino asit ölçümüne, amino asit metabolizma bozukluklarının araştırılması sırasında ihtiyaç duyulur.

Detaylı

Konjenital hipotiroidi. Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi

Konjenital hipotiroidi. Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Konjenital hipotiroidi Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Erken tanı neden önemli? Tedaviden Önce Sonra Erken tanı neden önemli? Tiroid hormonu ile muamele

Detaylı

Geleceğim Sizin Ellerinizde!!!

Geleceğim Sizin Ellerinizde!!! Geleceğim Sizin Ellerinizde!!! Yenidoğan Topuk Kanı Örneği Toplama Klavuzu SAĞLIK BAKANLIĞI ANA ÇOCUK SAĞLIĞI VE AİLE PLANLAMASI GENEL MÜDÜRLÜĞÜ YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI Her bebek dünyaya geldiğinde sağlıklı

Detaylı

yükseltilmesi ve bu kapsamda koruyucu sağlık, erken tanı ve tedavi hizmetlerine ağırlık verilmesi olarak ifade edilmektedir (10).

yükseltilmesi ve bu kapsamda koruyucu sağlık, erken tanı ve tedavi hizmetlerine ağırlık verilmesi olarak ifade edilmektedir (10). 1 1. GİRİŞ Gelişmiş ülkelere oranla ülkemizde akraba evliliklerinin ve doğum sayısının yüksek olması sonucu doğumsal metabolizma hastalıklarına sık rastlanmaktadır. Genelde 1:10000 sıklıkta görülen fenilketonüri

Detaylı

YENİDOĞANLARDA EVDE SAĞLIK UYGULAMALARI

YENİDOĞANLARDA EVDE SAĞLIK UYGULAMALARI YENİDOĞANLARDA EVDE SAĞLIK UYGULAMALARI Doç. Dr. Nurullah OKUMUŞ Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağ. Ve Hast. Eğitim Araştırma Hastanesi Yenidoğan Kliniği ANKARA HASTANEMİZDE EVDE SAĞLIK HİZMETİ Hastanemizde,

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM 9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot

Detaylı

Yenidoğan, süt çocukluğu ve çocukluk döneminde sık olarak karşımıza çıkar

Yenidoğan, süt çocukluğu ve çocukluk döneminde sık olarak karşımıza çıkar ye Yaklaşım Yrd. Doç. Dr. Müsemma Karabel Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Önemi : Tekrarlayan ve uzun süren hipoglisemi atakları Beyin hasarı * mental gerilik * Konvülziyon Tanımı : Kan şekeri

Detaylı

Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı

Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Tıbbi Laboratuar Akreditasyon No: Adresi :Cemal Sahir Sok. No:14 Mecidiyeköy 34387 İSTANBUL / TÜRKİYE Tel : 0 212 272 48 00 Faks : 0 212 272 48 04 E-Posta : kalite@duzen.com.tr

Detaylı

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Dersin Amacı KAH patogenezinin öğrenilmesi KAH lı hastaların klinik ve laboratuar bulgularının

Detaylı

SOLİT ORGAN TRANSPLANTASYONU ve BK VİRUS ENFEKSİYONLARI Doç. Dr. Derya Mutlu Güçlü immunsupresifler Akut, Kronik rejeksiyon Graft yaşam süresi? Eskiden bilinen veya yeni tanımlanan enfeksiyon etkenleri:

Detaylı

Tiroid dışı hastalıklarda düşük T3, yüksek rt3, normal T4 ve normal TSH izlenir.

Tiroid dışı hastalıklarda düşük T3, yüksek rt3, normal T4 ve normal TSH izlenir. TİROİD HORMON SENTEZİ Dishormonogenezis Hasta ötroid? Şiddetli açlıkta, kronik hastalıkta, akut hastalıkta, cerrahi esnasında ve sonrasında T4--- T3 azalır Propiltiourasil, kortikosteroid, amiodaron propnalol

Detaylı

Konjenital hipotiroidi. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi

Konjenital hipotiroidi. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Konjenital hipotiroidi İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Erken tanı neden önemli? Tedaviden Önce Sonra Erken tanı neden önemli? Tiroid hormonu ile muamele edilen ve edilmeyen

Detaylı

TEMEL, İLK 3 YILDA ATILIYOR!

TEMEL, İLK 3 YILDA ATILIYOR! Acıbadem Hastanesi Büyüme ve Ergenlik Bölüm Başkanı Prof. Dr. Atilla Büyükgebiz ile, çocuğun doğumundan itibaren vücudunda hangi hormonların ne gibi işlevleri olduğunu, ilk 3 yılın önemini ve ergenlik

Detaylı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık

Detaylı

HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ TIBBİ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI TIBBİ BİYOKİMYA UZMANLIK EĞİTİMİ ÇEKİRDEK PROGRAMI

HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ TIBBİ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI TIBBİ BİYOKİMYA UZMANLIK EĞİTİMİ ÇEKİRDEK PROGRAMI HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ TIBBİ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI TIBBİ BİYOKİMYA UZMANLIK EĞİTİMİ ÇEKİRDEK PROGRAMI AMAÇ: Anabilim Dalımızda tıpta uzmanlık eğitiminin amacı, temel ve tıbbi biyokimya

Detaylı

Sağlıklı Hamilelik BR.HLİ.081

Sağlıklı Hamilelik BR.HLİ.081 Sağlıklı BR.HLİ.081 Sağlıklı Sağlıklı bir hamilelik geçirmek hamilelik öncesi dönemde sağlığınızla ilgili testleri yaptırmakla başlar. Bu nedenle çocuk istediğinize karar verdiğinizde önce bir kadın hastalıkları

Detaylı

Yenidoğanlarda Doğuştan Gelen Hastalıkların Taraması

Yenidoğanlarda Doğuştan Gelen Hastalıkların Taraması Turkki, 26.10.2007 Yenidoğanlarda Doğuştan Gelen Hastalıkların Taraması NeoPilot Araştırması na İlişkin Bilgi Değerli Anne ve Baba Adayları, Sizlere Turku Üniversitesi Merkez Hastanesi nde 2007 yılında

Detaylı

DO UMSAL METABOL ZMA HASTALIKLARININ TANISINDA LABORATUVAR TESTLER N N ROLÜ

DO UMSAL METABOL ZMA HASTALIKLARININ TANISINDA LABORATUVAR TESTLER N N ROLÜ T Ü KAL TE S STEM BELGEL K - Q TSE-ISO-EN 9000 R R K YE DE LK LABORATU V A DO UMSAL METABOL ZMA HASTALIKLARININ TANISINDA LABORATUVAR TESTLER N N ROLÜ Do umsal metabolizma hastal klar vücudun biyokimyasal

Detaylı

Hipoglisemiye Yaklaşım. Yrd. Doç. Dr. Müsemma Karabel Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

Hipoglisemiye Yaklaşım. Yrd. Doç. Dr. Müsemma Karabel Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Hipoglisemiye Yaklaşım Yrd. Doç. Dr. Müsemma Karabel Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Hipoglisemi Önemi : Tekrarlayan ve uzun süren hipoglisemi atakları Beyin hasarı * mental gerilik * Konvülziyon

Detaylı

Çocuğunuzun ilk doğduğu günden itibaren gençlik çağlarına gelinceye kadar çeşitli kontroller ve sağlıklı çocuk izlemleri yapılması gerekiyor.

Çocuğunuzun ilk doğduğu günden itibaren gençlik çağlarına gelinceye kadar çeşitli kontroller ve sağlıklı çocuk izlemleri yapılması gerekiyor. Çocuğunuzun ilk doğduğu günden itibaren gençlik çağlarına gelinceye kadar çeşitli kontroller ve sağlıklı çocuk izlemleri yapılması gerekiyor. Sağlıklı çocuk izlemi: Çocuğun yaşına uygun ruhsal, fiziksel

Detaylı

T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü...

T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü... T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü Sayı : 95966346/010.06.02 Konu : Genelge 2015/14... 09.10.2013 tarih ve 28790 sayılı Resmi Gazete de yayımlanan Tıbbi Laboratuvarlar Yönetmeliği

Detaylı

ANTİFUNGAL TEDAVİ: PRE-EMPTİF Mİ EMPİRİK Mİ? Prof. Dr. Ayper SOMER İstanbul Tıp Fakültesi Pediatrik İnfeksiyon Hastalıkları

ANTİFUNGAL TEDAVİ: PRE-EMPTİF Mİ EMPİRİK Mİ? Prof. Dr. Ayper SOMER İstanbul Tıp Fakültesi Pediatrik İnfeksiyon Hastalıkları ANTİFUNGAL TEDAVİ: PRE-EMPTİF Mİ EMPİRİK Mİ? Prof. Dr. Ayper SOMER İstanbul Tıp Fakültesi Pediatrik İnfeksiyon Hastalıkları Ankara, 28 Şubat 2010 PEDİATRİDE İNVAZİF MANTAR İNFEKSİYONU İÇİN RİSK GRUPLARI

Detaylı

YENiDOĞAN TARAMA PROGRAMI THSK Çocuk ve Ergen Sağlığı Daire Başkanlığı

YENiDOĞAN TARAMA PROGRAMI THSK Çocuk ve Ergen Sağlığı Daire Başkanlığı YENiDOĞAN TARAMA PROGRAMI THSK Çocuk ve Ergen Sağlığı Daire Başkanlığı 1 Yenidoğan Taramaları Yenidoğan tarama programları, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde

Detaylı

Diyabetik Ayak Yarası ve İnfeksiyonunun Tanısı, Tedavisi ve Önlenmesi: Ulusal Uzlaşı Raporu

Diyabetik Ayak Yarası ve İnfeksiyonunun Tanısı, Tedavisi ve Önlenmesi: Ulusal Uzlaşı Raporu Diyabetik Ayak Yarası ve İnfeksiyonunun Tanısı, Tedavisi ve Önlenmesi: Ulusal Uzlaşı Raporu Diyb. Hemş. Dr. Selda ÇELİK İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi Hastanesi, İç Hastalıkları Anabilim

Detaylı

ÖZEL BİR HASTANEDE YENİDOĞAN ÜNİTESİNE YATIRILAN İNDİREKT HİPERBİLİRUBİNEMİLİ OLGULARIN RETROSPEKTİF DEĞERLENDİRİLMESİ

ÖZEL BİR HASTANEDE YENİDOĞAN ÜNİTESİNE YATIRILAN İNDİREKT HİPERBİLİRUBİNEMİLİ OLGULARIN RETROSPEKTİF DEĞERLENDİRİLMESİ ÖZEL BİR HASTANEDE YENİDOĞAN ÜNİTESİNE YATIRILAN İNDİREKT HİPERBİLİRUBİNEMİLİ OLGULARIN RETROSPEKTİF DEĞERLENDİRİLMESİ *Aysun Çakır, *Hanife Köse,*Songül Ovalı Güral, *Acıbadem Kadıköy Hastanesi GİRİŞ

Detaylı

Dr.M.Celal Devecioğlu

Dr.M.Celal Devecioğlu Çocuk Sağlığı izlemi Dr.M.Celal Devecioğlu Kaynak : Pediatri (O.Neyzi, T. Ertugrul), G. GÖKÇAY Çocuk sağlığı izlemi Tanım: doğumdan ergenlik döneminin sonuna kadar izlenme koruyucu önlemlerin alınmasıdır.

Detaylı

NEONATOLOJİDE YENİLİKLER. Doç. Dr. Esra Arun ÖZER Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Yenidoğan Kliniği

NEONATOLOJİDE YENİLİKLER. Doç. Dr. Esra Arun ÖZER Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Yenidoğan Kliniği NEONATOLOJİDE YENİLİKLER Doç. Dr. Esra Arun ÖZER Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Yenidoğan Kliniği Preterm bebeklerde NEK in önlenmesinde probiyotikler Meta-analiz Probiyotiklerin etkileri GIS in

Detaylı

T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü

T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü Sayı : B100AÇS0120000/2600-9216/3238 Konu : Gebelerde Demir Destek Programı Uygulaması 29.09.2005 GENELGE 2005/147 Gebelikte meydana

Detaylı

Risk Altındaki Çocuklara Yaklaşım

Risk Altındaki Çocuklara Yaklaşım Risk Altındaki Çocuklara Yaklaşım Prof. Dr. Betül Ulukol Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Sosyal Pediatri Bilim Dalı Risk Yüksek riskli gebeliklerin sonucu dünyaya gelenler Özel sağlık gereksinimi olan

Detaylı

Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği

Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği Dr. Begüm Şirin KOÇ Prof. Dr. Tiraje Celkan İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji-Onkoloji BD OLGU Z.S.Ş 9 yaş, kız hasta Yakınması Bir yaşından

Detaylı

Cinsel Yolla Bulaşan Enfeksiyonlarda Tanı

Cinsel Yolla Bulaşan Enfeksiyonlarda Tanı Cinsel Yolla Bulaşan Enfeksiyonlarda Tanı Deniz Gökengin Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Anabilim Dalı Cinsel yolla bulaşan enfeksiyonlar Gonore Klamidyal

Detaylı

HEPATİTLER (SARILIK HASTALIĞI) VE 0212 5294400 2182 KRONİK BÖBREK HASTALIKLARI VE 0212 5294400 2182

HEPATİTLER (SARILIK HASTALIĞI) VE 0212 5294400 2182 KRONİK BÖBREK HASTALIKLARI VE 0212 5294400 2182 İSTANBUL SAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜ 2013 YILI HASTA OKULU PLANI HASTANE ADI TARİH SAAT KONU EĞİTİM YERİ HASTA OKULU PROGRAMI İÇİN HASTA VE YAKINLARININ İLETİŞİM KURABİLECEKLERİ TELEFON NUMARASI HASEKİ 28/01/2013

Detaylı

DİYABET HEMŞİRELİĞİ DERNEĞİ DİYABET EĞİTİMCİSİNİN EĞİTİMİ KURSU PROGRAMI

DİYABET HEMŞİRELİĞİ DERNEĞİ DİYABET EĞİTİMCİSİNİN EĞİTİMİ KURSU PROGRAMI DİYABET HEMŞİRELİĞİ DERNEĞİ DİYABET EĞİTİMCİSİNİN EĞİTİMİ KURSU PROGRAMI Hazırlayan : Julie A. KUENZİ, RN,MSN,CDE,CPT Medical College of Wisconsin Çeviren: Doç.Dr. Nermin OLGUN Marmara Üniversitesi Hemşirelik

Detaylı

KONFİRMASYON TESTLERİNDE DÜNYA ÜZERİNDE UYGULANAN TEKNİKLER

KONFİRMASYON TESTLERİNDE DÜNYA ÜZERİNDE UYGULANAN TEKNİKLER KONFİRMASYON TESTLERİNDE DÜNYA ÜZERİNDE UYGULANAN TEKNİKLER Serap Annette Akgür Ege Üniversitesi Madde Bağımlılığı, Toksikoloji ve İlaç Bilimleri Enstitüsü- BATI Toksikoloji analitik yönden değerlendirildiğinde

Detaylı

Nutrisyonel Vitamin B12 Eksikliği Vakalarında Oral B12 Tedavisi

Nutrisyonel Vitamin B12 Eksikliği Vakalarında Oral B12 Tedavisi Nutrisyonel Vitamin B12 Eksikliği Vakalarında Oral B12 Tedavisi Ayşenur Bahadır, Pınar Gökçe Reis, Erol Erduran Karadeniz Teknik Üniversitesi, Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı, Trabzon Günümüzde B12 vitamin

Detaylı

Dr. Adem KARA UZMANLIK TEZİ. TEZ DANIŞMANI Prof. Dr. H. Neslihan ÖNENLİ MUNGAN T.C. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

Dr. Adem KARA UZMANLIK TEZİ. TEZ DANIŞMANI Prof. Dr. H. Neslihan ÖNENLİ MUNGAN T.C. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ T.C. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI ve HASTALIKLARI ANABİLİM DALI ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ PEDİATRİK METABOLİZMA HASTALIKLARI VE BESLENME POLİKLİNİĞİNDE TANI ALAN VEYA TAKİBE

Detaylı

Vitamin metabolizması bozukluklarında laboratuvar. Prof.Dr.Dildar Konukoğlu

Vitamin metabolizması bozukluklarında laboratuvar. Prof.Dr.Dildar Konukoğlu Vitamin metabolizması bozukluklarında laboratuvar Prof.Dr.Dildar Konukoğlu Vitaminler Vitaminler büyüme, sağlık, her türlü verim performansı gibi yaşamsal fonksiyonların devamlılığı için çok az miktarlarda

Detaylı

Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği

Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Tarama Testlerinin Özellikleri Aranan hastalık ciddi olmalıdır. Nadir olmamalıdır.

Detaylı

ANNE VE ÇOCUK SAĞLIĞININ ÖNEMİ. Sağlık; bireyin beden, ruh ve sosyal açıdan tam bir iyilik durumunda olmasıdır.

ANNE VE ÇOCUK SAĞLIĞININ ÖNEMİ. Sağlık; bireyin beden, ruh ve sosyal açıdan tam bir iyilik durumunda olmasıdır. ANNE VE ÇOCUK SAĞLIĞININ ÖNEMİ Sağlık; bireyin beden, ruh ve sosyal açıdan tam bir iyilik durumunda olmasıdır. Anne-çocuk sağlığı hizmetlerinin amacı; özelde anne ve çocukların, genelde ise toplumun sağlıklı

Detaylı

HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI

HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER T.C. Sağlık Bakanlığı AÇSAP Genel Müdürlüğü HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI Toplumların geleceği o toplumu oluşturan bireylerin nitelikleri ile doğrudan ilişkilidir. Toplumu

Detaylı

Tüberkülozda Yeni Tanı Metodları (Quantiferon)

Tüberkülozda Yeni Tanı Metodları (Quantiferon) Tüberkülozda Yeni Tanı Metodları (Quantiferon) Tüberküloz bütün yaş gruplarında görülen ve tüm sistemleri tutabilen bir hastalıktır. Tüberküloz prevalansının yüksek olduğu toplumlarda genellikle çocuk

Detaylı

Çocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir.

Çocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir. Konuşma gecikmesi Çocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir. Aylara göre konuşmanın normal gelişimi: 2. ay mırıldanma, yabancılara

Detaylı

Anti-HIV Pozitif Bulunan Hastada Kesin Tanı Algoritması. Doç. Dr. Kenan Midilli İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı

Anti-HIV Pozitif Bulunan Hastada Kesin Tanı Algoritması. Doç. Dr. Kenan Midilli İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı Anti-HIV Pozitif Bulunan Hastada Kesin Tanı Algoritması Doç. Dr. Kenan Midilli İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı Testler farklı amaçlarla uygulanabilir: - Tanı, tarama, doğrulama,

Detaylı

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI Dersin Kodu ve Adı NMH 501 Musküler Distrofiler Dersin ECTS Kredisi 5 Prof.Dr.Haluk Topaloğlu Musküler distrofilerin sınıflaması, çocukluk çağında

Detaylı

Op Dr Aybala AKIL. ACIBADEM Bodrum Hastanesi

Op Dr Aybala AKIL. ACIBADEM Bodrum Hastanesi Sağlıklı bir anne için Sağlıklı beslenme Düzenli hekim kontrolü Gebelik öncesi hastalıkların sıkı takibi Sağlıklı bir yaşam tarzı Huzurlu bir gebelik süreci Sağlıklı beslenme = Dengeli beslenme Proteinler

Detaylı

TLERDE SEROLOJİK/MOLEK HANGİ İNCELEME?) SAPTANMASI

TLERDE SEROLOJİK/MOLEK HANGİ İNCELEME?) SAPTANMASI * VİRAL V HEPATİTLERDE TLERDE SEROLOJİK/MOLEK K/MOLEKÜLER LER TESTLER (NE ZAMANHANG HANGİ İNCELEME?) *VİRAL HEPATİTLERDE TLERDE İLAÇ DİRENCİNİN SAPTANMASI *DİAL ALİZ Z HASTALARININ HEPATİT T AÇISINDAN

Detaylı

HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum. DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ

HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum. DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji AD Viroloji Ünitesi HPV tanısı... Sitolojik/Patolojik

Detaylı

KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 DERS YILI 4. KOMİTE: HÜCRE BİLİMLERİ DERS KURULU IV

KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 DERS YILI 4. KOMİTE: HÜCRE BİLİMLERİ DERS KURULU IV KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 DERS YILI 4. KOMİTE: HÜCRE BİLİMLERİ DERS KURULU IV (5 Hafta) (04 Ocak-26 Şubat) DERSLER TEORİK PRATİK TOPLAM Biyokimya 36 10 46 Tıbbi Genetik 18 10

Detaylı

Gebelik ve Enfeksiyonlar. Prof.Dr. Levent GÖRENEK

Gebelik ve Enfeksiyonlar. Prof.Dr. Levent GÖRENEK Gebelik ve Enfeksiyonlar Prof.Dr. Levent GÖRENEK Olgulara Yaklaşım 2 1. TORCH grubu enfeksiyon etkenleri nelerdir? Toxoplasmosis Other (Sifiliz, Varicella zoster ) Rubella Cytomegalovirus Herpes simplex

Detaylı

Bornova Vet.Kont.Arst.Enst.

Bornova Vet.Kont.Arst.Enst. Yemlerde Amino asitler ve B Grubu Vitaminlerinin Önemi ve Test Metotları Süreyya ÖZCAN Besin Öğeleri Canlının yaşamını devam ettirmesi için gerekli olan kimyasal element veya bileşiklerdir. Hücrelerin

Detaylı

Mikrobiyolojide Kalite İndikatörü Örnekleri

Mikrobiyolojide Kalite İndikatörü Örnekleri Mikrobiyolojide Kalite İndikatörü Örnekleri Dr. Ü. Gül Erdem SB. DışkapıYıldırım Beyazıt Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Mikrobiyoloji Bölümü KLİMUD-2013 [idrar kültürü] * [lökosit/alan] * [CRP] [hastanın

Detaylı

Yemlerde Amino asitler ve B Grubu Vitaminlerinin Önemi ve Test Metotları. Süreyya ÖZCAN

Yemlerde Amino asitler ve B Grubu Vitaminlerinin Önemi ve Test Metotları. Süreyya ÖZCAN Yemlerde Amino asitler ve B Grubu Vitaminlerinin Önemi ve Test Metotları Süreyya ÖZCAN Besin Öğeleri Canlının yaşamını devam ettirmesi için gerekli olan kimyasal element veya bileşiklerdir. Hücrelerin

Detaylı

TABURCULUK SONRASI REHOSPİTALİZASYON VE NEDENLERİ..Dr. Ömer ERDEVE

TABURCULUK SONRASI REHOSPİTALİZASYON VE NEDENLERİ..Dr. Ömer ERDEVE TABURCULUK SONRASI REHOSPİTALİZASYON VE NEDENLERİ.Dr. Ömer ERDEVE Rehospitalizasyon - TANIM Kim? Ne kadar süre boyunca? Hangi düzey ünite? Maliyet? Mortalite ve morbidite üzerine etkisi? Rehospitalizasyon

Detaylı

SDÜ TIP FAKÜLTESİ 2013-2014 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP 3 PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 17.02.2014-18.04.2014

SDÜ TIP FAKÜLTESİ 2013-2014 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP 3 PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 17.02.2014-18.04.2014 SDÜ TIP FAKÜLTESİ 20-204 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 7.02.204-8.04.204 GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. Ahmet Rıfat ÖRMECİ Prof. Dr. Ali AYATA Prof. Dr. Mustafa AKÇAM Prof.

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

SEÇMELİ DERS ÖNERİ FORMU

SEÇMELİ DERS ÖNERİ FORMU Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi 2012-2013 Eğitim Öğretim Yılı SEÇMELİ DERS ÖNERİ FORMU Dersin adı Üreme Sağlığı Anabilim dalı Sorumlu öğretim üyesi E-posta adresi Halk Sağlığı Prof.Dr.Haldun SÜMER

Detaylı

SDÜ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP B PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 27.04.2015-26.06.2015

SDÜ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP B PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 27.04.2015-26.06.2015 SDÜ TIP FAKÜLTESİ 204-205 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP B PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 27.04.205-26.06.205 GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. Ahmet Rıfat ÖRMECİ Prof. Dr. Ali AYATA Prof. Dr. Mustafa AKÇAM

Detaylı

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14 HEREDİTER SFEROSİTOZ İNT.DR.DİDAR ŞENOCAK Giriş Herediter sferositoz (HS), hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk

Detaylı

EPİLEPSİLİ HASTAYA GEBELİK DÖNEMİNDE OBSTETRİK YAKLAŞIM

EPİLEPSİLİ HASTAYA GEBELİK DÖNEMİNDE OBSTETRİK YAKLAŞIM EPİLEPSİLİ HASTAYA GEBELİK DÖNEMİNDE OBSTETRİK YAKLAŞIM Prof. Dr. Hayri Ermiş İstanbul Tıp Fakültesi, Kadın Hast. Ve Doğum A.B.D. Perinatoloji B.D. Gebeliğin kriz sıklığına etkisi? Gebelerin 1/3 ünde kriz

Detaylı

Evde Sağlık Hizmeti, Evde Fototerapi ve Ek Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi Tanıtımı

Evde Sağlık Hizmeti, Evde Fototerapi ve Ek Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi Tanıtımı Evde Sağlık Hizmeti, Evde Fototerapi ve Ek Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi Tanıtımı T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI DR. SAMİ ULUS KADIN DOĞUM, ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ Evde Sağlık

Detaylı

Üriner Sistem Taş Hastalığında Metabolik Değerlendirmede Kullandığım Algoritmler

Üriner Sistem Taş Hastalığında Metabolik Değerlendirmede Kullandığım Algoritmler Üriner Sistem Taş Hastalığında Metabolik Değerlendirmede Kullandığım Algoritmler Hikaye: aşağıdaki özellikler sorulmalıdır. Diyet ve sıvı alımı ( et, süt, sodyum, potasyum, askorbik asit ) İlaç alımı :

Detaylı

12:30 15:30 16:30 17:30. 2.9.2015 08:30 Bilimsellik komitesi 12:30. 3.9.2015 08:30 Üst solunum yolu enfeksiyonları TT K ÇOCUK SAĞLIĞI Özden TÜREL

12:30 15:30 16:30 17:30. 2.9.2015 08:30 Bilimsellik komitesi 12:30. 3.9.2015 08:30 Üst solunum yolu enfeksiyonları TT K ÇOCUK SAĞLIĞI Özden TÜREL SINIF 4 2.grup (Çocuk Hastalıkları) 31.8.2015 08:30 Bilimsellik komitesi 09:30 Bilimsellik komitesi 10:30 Bilimsellik komitesi 11:30 Bilimsellik komitesi Bilimsellik komitesi 13:30 Bilimsellik komitesi

Detaylı

Çocuk Gastroenteroloji, Beslenme ve Metabolizma Ünitesi, İZMİR

Çocuk Gastroenteroloji, Beslenme ve Metabolizma Ünitesi, İZMİR FENİLKETONÜRİ Doç. Dr. Yeşim ÖZTÜRK Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Gastroenteroloji, Beslenme ve Metabolizma Ünitesi, İZMİR Kalıtsal olarak kanda fenilalanin (FA) artışı; otozomal resesif

Detaylı

Gebelikte diyabet taraması. Prof. Dr. Yalçın Kimya

Gebelikte diyabet taraması. Prof. Dr. Yalçın Kimya Gebelikte diyabet taraması Prof. Dr. Yalçın Kimya Gestasyonel diyabet İlk defa gebelik sırasında saptanan diyabet Diagnosis and classification of diabetes mellitus. Diabetes Care 2010;33(Suppl 1):S62 9.

Detaylı

Beslenme desteğinde hangi içerik kime, ne zaman, hangi yolla uygulansın?

Beslenme desteğinde hangi içerik kime, ne zaman, hangi yolla uygulansın? Beslenme desteğinde hangi içerik kime, ne zaman, hangi yolla uygulansın? Dr. Beste Atasoy Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyasyon Onkolojisi Anabilim Dalı & Sağlık Bakanlığı-Marmara Üniversitesi Pendik

Detaylı

Konjenital adrenal hiperplazi. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Konjenital adrenal hiperplazi. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Konjenital adrenal hiperplazi Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Adrenal bez Adrenal korteks fonksiyonları: Mineralokortikoidler sodyum geri alımı ve potasyum

Detaylı

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Kistik Fibrozis Otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalık 7q kromozomdaki Fibrosis Transmembrane

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları

Detaylı

T.C. ÜSKÜDAR ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ HEMŞİRELİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMLARI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL ZORUNLU DERSLER

T.C. ÜSKÜDAR ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ HEMŞİRELİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMLARI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL ZORUNLU DERSLER T.C. ÜSKÜDAR ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ HEMŞİRELİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMLARI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL ZORUNLU DERSLER PSH 501 - Ruh Sağlığı ve Psikiyatri Hemşireliği Temelleri

Detaylı

2x2=4 her koşulda doğru mudur? doğru yanıt hayır olabilir mi?

2x2=4 her koşulda doğru mudur? doğru yanıt hayır olabilir mi? ÇOCUKLARDA İLAÇ KULLANIMINDA FARMAKOKİNETİK VE FARMAKODİNAMİK FARKLILIKLAR 17.12.2004 ANKARA Prof.Dr. Aydın Erenmemişoğlu ÇOCUKLARDA İLAÇ KULLANIMINDA FARMAKOKİNETİK VE 2x2=4 her koşulda doğru mudur? doğru

Detaylı

Sperm Bozuklukları Sperm Testi: Sperm testi nasıl yapılır, gerekli koşullar nelerdir?

Sperm Bozuklukları Sperm Testi: Sperm testi nasıl yapılır, gerekli koşullar nelerdir? Sperm Bozuklukları Sperm Bozuklukları Çocuk sahibi olamayan çiftlerin yaklaşık yarısında neden erkeğe bağlı olabilir. Dünya Sağlık Örgütü nün yaptığı araştırmalar doğrultusunda dünya genelinde erkeklerde

Detaylı

Sosyal Riski Azaltma Projesi Kapsamında Şartlı Nakit Transferi Uygulaması Tarihi:03.05.2004 Sayısı:2004/64-1838

Sosyal Riski Azaltma Projesi Kapsamında Şartlı Nakit Transferi Uygulaması Tarihi:03.05.2004 Sayısı:2004/64-1838 Sosyal Riski Azaltma Projesi Kapsamında Şartlı Nakit Transferi Uygulaması Tarihi:03.05.2004 Sayısı:2004/64-1838 T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü ANKARA Sayı :

Detaylı

1. OLGU. Tüberküloz Kursu 2008 Antalya

1. OLGU. Tüberküloz Kursu 2008 Antalya 1. OLGU Tüberküloz Kursu 2008 Antalya 49 yaşında kadın hasta, ev hanımı Yakınması: Öksürük, balgam Hikayesi: Yaklaşık 2 aydır şikayetleri olan hasta akciğer grafisinde lezyon görülmesi üzerine merkezimize

Detaylı

Amiloidozis Patolojisi. Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı

Amiloidozis Patolojisi. Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı Amiloidozis Patolojisi Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı Tanım Amiloid = Latince amylum (nişasta, amiloz) benzeri Anormal ekstrasellüler protein depozisyonu Fizyolojik eliminasyon mekanizmaları

Detaylı

SPİNA BİFİDA VE NÖROJEN MESANE TANILI HASTALARDA MESANE İÇİ HYALURONİK ASİD UYGULAMASI

SPİNA BİFİDA VE NÖROJEN MESANE TANILI HASTALARDA MESANE İÇİ HYALURONİK ASİD UYGULAMASI SPİNA BİFİDA VE NÖROJEN MESANE TANILI HASTALARDA MESANE İÇİ HYALURONİK ASİD UYGULAMASI Harika Alpay, Nurdan Yıldız, Neslihan Çiçek Deniz, İbrahim Gökce Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi

Detaylı

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Aysun Karabay Bayazıt, Bahriye Atmış, Deniz Kör, Neslihan Önenli Mungan, Ali Anarat Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji ve Çocuk

Detaylı

Diyabetes Mellitus. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Diyabetes Mellitus. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Diyabetes Mellitus Akut Komplikasyonları Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Diyabetes mellitus akut komplikasyonlar Hipoglisemi Hiperglisemi ilişkili ketonemi

Detaylı

Prof.Dr.Babür Kaleli Pamukkale Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum A.D. 8.MFTP Kongresi 11-14 Ekim 2012 İstanbul

Prof.Dr.Babür Kaleli Pamukkale Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum A.D. 8.MFTP Kongresi 11-14 Ekim 2012 İstanbul Prof.Dr.Babür Kaleli Pamukkale Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum A.D. 8.MFTP Kongresi 11-14 Ekim 2012 İstanbul Tiroid Hastalıkları Gebelerin %2-3 ünde tiroid disfonksiyonu var Gebelik tiroid fonksiyonlarını

Detaylı

TIBBİ HİZMETLER BAŞKANLIĞI DİYABETİMİ YÖNETİYORUM PROJESİ DİYABET YÖNETİMİ KURSU RAPORU

TIBBİ HİZMETLER BAŞKANLIĞI DİYABETİMİ YÖNETİYORUM PROJESİ DİYABET YÖNETİMİ KURSU RAPORU TIBBİ HİZMETLER BAŞKANLIĞI DİYABETİMİ YÖNETİYORUM PROJESİ DİYABET YÖNETİMİ KURSU RAPORU (AİLE HEKİMİ, AİLE SAĞLIĞI ELEMANI, TOPLUM SAĞLIĞI MERKEZİ HEKİMİ, TOPLUM SAĞLIĞI MERKEZİ SAĞLIK PERSONELİ) Prof.

Detaylı

ÇOCUKLUK ÇAĞINDA KRONİK KARIN AĞRISI

ÇOCUKLUK ÇAĞINDA KRONİK KARIN AĞRISI ÇOCUKLUK ÇAĞINDA KRONİK KARIN AĞRISI Prof. Dr. Aydan Kansu Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Bilim Dalı 7 y, ~ 1 yıldır karın ağrısı Göbek çevresinde Haftada

Detaylı

Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader

Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader OLGU 1 İkinci çocuğuna hamile 35 yaşında kadın gebeliğinin 6. haftasında beş yaşındaki kız çocuğunun rubella infeksiyonu geçirdiğini öğreniyor. Küçük

Detaylı

07.11.2014. Ana Sağlığını Etkileyen Faktörler ve Alınacak Önlemler

07.11.2014. Ana Sağlığını Etkileyen Faktörler ve Alınacak Önlemler 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ve Bakımı 2. Hafta ( 22 26 / 09 / 2014 ) 1.) KADIN ve ANASAĞLIĞINI ETKİLEYEN FAKTÖRLER ve ALINACAK ÖNLEMLER 2.) KADIN ve ANA SAĞLIĞI İLE İLGİLİ ÖLÇÜTLER Slayt No: 2

Detaylı

EĞİTİM SONRASI BAŞARI ÖLÇME FORMU

EĞİTİM SONRASI BAŞARI ÖLÇME FORMU EĞİTİM SONRASI BAŞARI ÖLÇME FORMU KATILIMCI: GÖREV YERİ: 1. Transfüzyon tarihindeki önemli buluşu (ABO antijenleri tanımı) ile Nobel ödülü alan bilim adamı kimdir? a. Robert Cook b. Anthony Van Löwenhook

Detaylı