Genetik Kavramlar Sekizinci baskıdan çeviri Klug, Cummings, Spencer

Transkript

1 Genetik Kavramlar Sekizinci baskıdan çeviri Klug, Cummings, Spencer 1 Genetiğe Giriş Copyright 2006 Pearson Prentice Hall, Inc.

2 1-Genetiğe giriş yıldan daha kısa zamanda Mendel den DNA ya 1.2 İkili sarmalın keşfi rekombinant DNA çağını başlattı 1.3 rekombinant DNA teknolojisi 1.4 Biyoteknolojinin etkisi büyümekte 1.6 Genomik, proteomik, biyoinformatik 1.6 model organizmalar 1.7 Genetik çağında yaşıyoruz

3 yıldan kısa zamanda Mendel den DNA ya 1860 larda Gregor Mendel, bir Agustin rahibinin bezelyelerle yaptığı çalışmalar Mendel, karakterlerin ebeveynlerden yavrulara tahmin edilir bir biçimde aktarıldığını göstermiştir. Onun çalışmaları genetiğin temellerini oluşturur.

4 Ökaryotlarda, her türün hücrelerinde belirli bir kromozom sayısı vardır diploid (2n). kromozomlar çiftler halinde bulunur homolog kromozomlar 2 çeşit hücre bölünmesi mitoz, mayoz. Mitoz sırasında kromozomlar kopyalanır ve bölünmeden sonra iki hücre de aynı diploid sayıda kromozomu alır. Mayoz bölünmede oluşan hücreler (gamet) kromozom çiftlerinden birini alır - haploid

5 Kromozom teorisi Kalıtımın kromozom teorisine göre aktarılan karakterler kromozomlardaki genler tarafından kontrol edilir. Genler gametler ile nesilden nesle aktarılır ve böylece genetik devamlılık sağlanır.

6

7 Genetik çeşitlilik Mutasyon kalıtılabilen her türlü değişiklik Genetik çeşitliliğin kaynağıdır Allel bir genin alternatif formları Farklı alleller bir canlının görünür özelliklerinde fenotip - değişikliklere yol açabilir. Bir karakter için bir canlının içerdiği allel setine genotip denir.

8 Drosophila (sirke sineği) da keşfedilen beyaz göz mutasyonu Belirli bir kromozoma kadar takip edilebildi Kırmızı ve beyaz göz: aynı genin farklı allelleri

9 DNA mı protein mi? Kromozomlarda DNA ve protein de vardı Protein hücrede çok fazla miktardaydı: Uzun süre proteinlerin genetik bilgiyi taşıdığı düşünüldü Genetik bilgiyi protein değil DNA taşır.

10 1.2 İkili sarmalın keşfi moleküler genetik çağını başlatmıştır

11 DNA antiparalel, çift zincirli bir sarmaldır. A (adenin), C (sitozin), G (guanin) ve T (timin) nükleotitlerinden oluşur. Nükleotitlerde bulunan şeker deoksiribozdur. Nükleotitler sarmalda karşılıklı olarak A T ve G C olmak üzere birbirleriyle baz çiftleri oluştururlar.

12

13 Place 01_08.jpg here Summary of the structure of DNA, illustrating the nature of the double helix (on the left) and the chemical components making up each strand (on the right). Şeker (deoksiriboz) Nükleotit Fosfat Tamamlayıcı baz çifti

14 RNA, DNA ya benzer yapıdadır Genellikle tek zincirlidir Timin yerine urasil içerir Nükleotitlerindeki şeker deoksiriboz yerine ribozdur.

15 1.2.1 Gen ifadesi (ekspresyon) DNA dan RNA ya transkripsiyon mrna oluşur RNA dan proteine translasyon Genetiğin merkezi dogması olarak bilinir.

16 Transkripsiyon Translasyon kompleksi Ribozom Translasyon

17 Genetik kod mrna da bulunan üçlü nükleotit dizilerinden oluşur - kodon Her üçlü nükleotit büyüyen protein zincirine hangi amino asitin ekleneceğini belirler.

18 1.2.2 Proteinler ve görevleri Protein gen ifadesinin son ürünüdür. 20 farklı amino asitten oluşabilir Bir protein oluştuğu zaman, hücre içindeki yeri veya görevi fenotipin oluşumuna etki eder Bir mutasyon bir geni değiştirdiğinde, onun kodladığı proteini değiştirebilir veya tamamen işlevsiz hale getirebilir

19 1.2.3 Genotipten fenotipe Bir protein üretildiğinde, hücredeki işlevi ve yapısı fenotipin oluşmasına katkıda bulunur Örnek: Orak hücre anemisi Hemoglobin mutasyonu

20 Hemoglobindeki amino asitten biri değişiyor Hemoglobin molekülleri polimerleşir ve alyuvarın şekli bozulur Alyuvarlar kırılgan olur Kandaki sayıları düşer

21 1.3 Rekombinant DNA teknolojisi klonlama dönemini başlattı Bakteriler kendilerini virüslerden korumak için virüs DNA sını belirli bölgelerden kesen enzimler üretir Restriksiyon enzimleri Bu enzimler başka türlerin DNA sını kesmek için de kullanılabilir. klonlamanın gelişmesini sağladı belirli DNA dizilerinin çok fazla kopyasını üretmek

22 Restriksiyon enzimleriyle kesilen DNA parçaları taşıyıcı DNA molekülleriyle vektör birleştirilerek rekombinant DNA lar üretilir Bunlar bakteri hücrelerine verilerek pek çok kopya üretmesi sağlanır klon

23 Vektör DNA parçası Rekombinant DNA Bakteri hücresine aktarma Klonlar üretilir

24 1.4 Biyoteknolojinin etkisi giderek büyüyor Rekombinant DNA teknolojisi organizmaları veya ürettiklerini değiştirmeye olanak sağladı Biyoteknoloji bu değiştirilmiş organizmaların veya ürünlerin kullanımıdır.

25 Tarım ürünlerinin genlerinin değiştirilmesi virüslere, böceklere ve ilaçlara karşı dirençli hale gelmesini sağladı. Dünyanın üçte birinden fazlası pirinci temel besin olarak kullanır fakat A vitamini açısından çok fakirdir. A vitamini eksikliği her yıl den fazla çocukta körlüğe sebep olur Altın pirinç: genetiği değiştirilerek A vitamini artırılmıştır.

26 Herbisit (yabani ot ilacı) direnci Mısır, soya, pirinç, pamuk Böcek direnci Mısır, pamuk, patates Virüs direnci Patates, sarı kabak, papaya Artmış yağ içeriği Soya, kanola Gecikmiş çürüme domates TARIM ÜRÜNLERİNDE GENETİK OLARAK DEĞİŞTİRİLMİŞ ÖZELLİKLER

27 Tartışmaları beraberinde getirdi: Yabani otlara sürekli ilaç uygulama bu otların direnç kazanmasına sebep olabilir.

28 30 yıldan fazladır koyun ve sığırlar klonlanmaktaydı. Yeni yöntem nükleer transfer yetişkin hayvanın bir hücresinin çekirdeği, kendi çekirdeği alınmış yumurtaya aktarılır Dolly (1996)

29 Günümüzde yüzlerce genetik bozukluğun moleküler temeli bilinmekte. Gen terapisi ve genetik testler tıp alanının çok önemli dallarıdır. Transgenik hayvanlar: insan genlerinin deney hayvanlarına aktarılması hastalık modelleri, istenilen proteinlerin bol miktarda üretilmesi

30 DNA mikrodizileme çipi

31

32 1.5 Model organizmalar genetik ve biyolojide önemli rol oynar

33 Genetik çalışmalar için model organizmalar kolay büyütülebilir, kısa hayat döngüleri vardır ve çok sayıda yavru üretirler. Yaşamın ortak bir başlangıç noktası vardır Farklı canlılarda benzer işlevlere sahip genlerin DNA dizileri ve yapıları da benzerdir.

34 Rekombinant DNA teknolojisi ve türler arasında genlerin aktarılabilmesi, insan hastalıkları için modeller geliştirilebilmesini sağladı.

35 İNSAN HASTALIKLARINI ARAŞTIRMAK İÇİN KULLANILAN MODEL ORGANİZMALAR Organizma E.coli Maya Drosophila C.elegans Zebra balığı İnsan hastalığı DNA tamiri; kolon kanseri ve diğer kanserler Hücre döngüsü; kanser, Werner sendromu Hücre iletimi; kanser Hücre iletimi; diyabet Gelişim yolakları; kardiyovasküler hastalıklar Fare Gen ifadesi; kistik fibroz, kırılgan-x sendromu ve pekçok diğer hastalık

36

37 1.6 Genomik, proteomik ve biyoinformatik yeni ve gelişen alanlar

38 İnsan genom projesi (1990) Bir insanın tüm genom dizisinin ortaya çıkarılması Günümüzde 1000 den fazla organizmanın genomu dizilenmiştir.

39 1.6.1 Genomik Genomik, genlerin ve genomların yapısını, görevlerini ve evrimini araştırmak amacıyla genom dizilerini inceler. Klonlanabilen DNA parçaları büyütülerek bir canlının tüm genomu parçalar halinde klonlandı ve diziler tek tek analiz edildi.

40 1.6.2 Proteomik Proteomik, belirli koşullarda bir hücrede bulunan tüm proteinleri tespit eder Bu proteinlerin translasyon sonrası değişimlerini, hücredeki yerlerini, diğer proteinlerle etkileşimini inceler.

41 1.6.3 Biyoinformatik Genomik ve proteomik tarafından üretilen büyük miktardaki veriyi saklamak, bulmak ve analiz etmek için bilgi teknolojisinin bir alt kolu olarak biyoinformatik doğdu. İnsan genomu 3 milyarın üzerinde nükleotit içerir. Bunlar yaklaşık gen ve 10 binlerce proteine karşılık gelir. Bu bilgiyi saklamak ve işlemek için veri tabanları şarttır.

42 1.6 Genetik çağında yaşıyoruz Son yıllarda diğer bilim dallarında da gelişmeler olmuştur fakat hiçbiri genetikteki keşifler kadar büyük etkili olamamıştır lardan başlayarak verilen çoğu Nobel ödülü genetik alanındaki çalışmalardır.

43 Genetik biyolojinin temelidir ve biyolojik sistemlerin çalışması ve çalışmamasını anlamak için tercih metodudur. Ancak, genetik teknolojisi toplumun birçok yönünü etkilemesine rağmen, siyaset ve yasalar biyoteknolojik yeniliklerin ve kullanımların gerisinde kalmaktadır. Genetik teknolojisinin akıllı kullanımında eğitim ve katılım en temel ilkelerdir.