KROMOZOM DÜZENSİZLİKLERİ

Ebat: px

Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "KROMOZOM DÜZENSİZLİKLERİ"

Berna Kashani
5 yıl önce
İzleme sayısı:

1 KROMOZOM DÜZENSİZLİKLERİ

2 KROMOZOM ANOMALİLERİ 1- Sayısal kromozom anomalileri 2- Yapısal kromozom anomalileri

3 SAYISAL KROMOZOM ANOMALİLERİ 1- Öploidi: Bir organizmanın hücrelerinde normal kromozom sayısının tam katı kadar kromozom bulunması. 23 adet kromozom (n) haploid. - Monoploidi (n) - Diploid (2n:46) -Triploidi (3n:69) (69,XXX)-Bir ovumun 2ayrı sperm tarafından fertilize edilmesi ile oluşur. -Tetraploidi (4n:92) (92,XXXX)- Bir hücrede bölünme olmadan nüklear bölünme ile oluşur. -Diğer ploidiler

4 ÖPLOİDİ OLUŞ MEKANİZMALARI 1- Endomitoz; Hücre bölünmesi sırasında sitoplazma bölünmesinin olmaması (Örn; karaciğer hücreleri) 2- Endoreduplikasyon; mitoz bölünme olmadan interfazda kromozomların replikasyonudur.

5 SAYISAL KROMOZOM ANOMALİLERİ 2- Anöploidi: Bir organizmanın hücrelerinde normal kromozom sayısının tam katı olmayan sayıda kromozom bulunması. (2n+ ya da 2n- kromozom sayısı) -Hiperploidi (trizomi (2n+1), tetrazomi (2n+2)) -Hipoploidi (Nullizomi (2n-2), monozomi (2n-1))

6 ANÖPLOİDİ OLUŞ MEKANİZMALARI 1- Kromozom Ayrılmaması (Nondisjunction); Homolog kromozomların veya kardeş kromatidlerin hücre bölünmesi sırasında uygun biçimde ayrılmaması

7 ANÖPLOİDİ OLUŞ MEKANİZMALARI 1- Kromozom Ayrılmaması (Nondisjunction); Kromozom ayrılmamasının 3 formu vardır: - Mayoz I de homolog kromozomların bir çiftinin ayrılma hatası - Mayoz II süresince kardeş kromatidlerin ayrılma hatası - Mitoz süresince kardeş kromatidlerin ayrılma hatası Kromozom ayrılmaması anormal kromozom sayılı kardeş hücreler oluşumu (anöploidi)

8 1. Mayoz I 2. Mayoz II 3. Fertilizasyon 4. Zigot. Sol şemadaki mavi ok mayoz II deki kromozom ayrılmamasını işaret ediyor. Sağ şemadaki yeşil ok mayoz I deki kromozom ayrılmamasını işaret ediyor.

9 ANÖPLOİDİ OLUŞ MEKANİZMALARI 2- Kromozomların anafazda geri kalması (Anaphase lagging); Kromozomun veya kromatidin sitoplazma bölünmesi sırasında dışarıda kalması ve mikronükleus haline dönüşmesi ve buna bağlı kromozom kaybı

10 Mayoz Bölünmede Hata

11 OTOZOMAL ANÖPLOİDİLER Otozomal monozomiler ağır letal etkileri nedeni ile yaşamla bağdaşmaz, - Otozomal trizomilerin birçoğu yaşamla bağdaşmaz - Trizomi 16 (1/3) (Abortus) - Canlı doğan trizomiler 8, 18, 13 ve 21 - Yaşabilen sadece trizomi 21

12 CİNSİYET KROMOZOMU ANÖPLOİDİLERİ 45,X 47,XXY 47,XXX 47,XYY 45,Y (Letal) En az bir X kromozomu embriyonik gelişme için gerekli

14 OTOZOMAL ANÖPLOİDİLER Trizomi 21: Down sendromu (47,XX,+21 veya 47,XY,+21) Trizomi 18: Edward s Sendromu (47,XX,+18 veya 47,XY,+18) Trizomi 13: Patau Sendromu (47,XX,+13 veya 47,XY,13)

15 CİNSİYET KROMOZOMU ANÖPLOİDİLERİ XXY: Klinefelter Sendromu (47,XXY) XYY: Süper erkek (47,XYY) Triple X Sendromu (47,XXX) Monozomi X: Turner Sendromu (45,X)

16 YAPISAL KROMOZOM ANOMALİLERİ Kromozomlardaki kırıkların sebep olduğu kayıp, kazanç veya bir ya da daha fazla kromozomun anormal yeniden düzenlenmesidir. 1- Resiprokal Translokasyonlar 2- Robertsonian Translokasyonlar 3- Delesyonlar 4- Duplikasyonlar 5- İnversiyonlar 6- Mozaisizm

17 RESİPROKAL TRANSLOKASYONLAR Homolog olmayan kromozomlar arasında parça değişimidir Bir kromozomun kopan parçasının diğer kromozoma yapışmasıdır. Homolog olmayan kromozomlarda meydana gelir. Gen sayısı ve niteliği aynı kalıyorsa dengeli translokasyon, gen sayısı ve niteliği değişerek anomalilere neden oluyorsa dengesiz translokasyondur. Dengeli translokasyon taşıyan gametler düşük sebebi ya da anomalili doğum riski kapsamındadır. Bu durumda genetik danışma önerilir ve ebeveynlere kromozom analizi yapılır.

19 t(a;b)(p1;q2) ; iki kromozom arasındaki translokasyonu göstermek için kullanılan simgedir. İkinci parantezdeki bilgi, A'nın p kolundan B'nin q koluna olan translokasyonu gösterir. 46,XX, t(1:5) (p13;q14) Kromozomların sayısı Cinsiyet kromozomları Translokasyon Translokasyonda gerekli kromozomlar Kırkların meydana geldiği kısa kol (p) ve uzun kol (q) üzerindeki pozisyon Dengeli translokasyonlu dişi bireye ait karyotip

20 Dengeli resiprokal translokasyonlu gebelikte olası sonuçlar

ROBERTSONİAN TRANSLOKASYONLAR 2 akrosentrik kromozom sentromere yakın yerlerinden koparak birleşir Bu birleşmede metasentrik bir kromozom ile küçük bir parça

21 ROBERTSONİAN TRANSLOKASYONLAR 2 akrosentrik kromozom sentromere yakın yerlerinden koparak birleşir Bu birleşmede metasentrik bir kromozom ile küçük bir parça meydana gelir. Küçük parça kaybolur, gen sayısında azalma olacağı için düşük veya anomali ile sonuçlanır. Tüm akrosentrik kromozomlarda görülür (13, 14, 21, 22).

22 Robertsonian Translocation

23 45,XY, t(13;14) Kromozomların sayısı Cinsiyet kromozomları Translokasyon Translokasyonda gerekli kromozomlar Robertsonian Translokasyonlu erkek bireye ait karyotip

24 21 Robertsonian Translokasyonun mayozda olası sonuçları

26 DELESYONLAR Kromozomun bir kısmının kaybıdır. Delesyonlar, delete kromozom parçasındaki genlerin kaybından dolayı fenotipik etki gösterebilir.

27 DUPLİKASYONLAR Kromozomun bir parçasının ekstra kopyasıdır

28 İNVERSİYONLAR Kromozomda bir parçanın 180 derece ters dönerek tekrar aynı kromozoma bağlanması İki şekilde meydana gelir. Sentromeri içeren dönmeler perisentrik, sentromeri içermeyen dönmeler parasentrik inversiyon adını alır.

29 MOZAİSİZM Kromozom mozaisizmi genellikle embriyonik hücre bölünmesinin erken adımında meydana gelen kromozom ayrılmamasından kaynaklanır. Bazı hücreler normal olarak bölünecek ve 46 kromozom içerecek, diğer hücreler ise ya 45 ya da 47 kromozoma sahip olacaktır.

Benzer belgeler

KROMOZOM ABERASYONLARI. Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ

KROMOZOM ABERASYONLARI. Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ KROMOZOM ABERASYONLARI Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ İ Ş.iç İ KROMOZOM ABERASYONLARI iü öö löuh Değişimleri 2. K. Yapı Değişimleri İjpıobp kbjklgmöm juhnnnnnbjmınıoyh juyı8rjknvıufoooooootgjbu hjfugye7s8rüüi