Mukopolisakkaridozis radyolojisi

Transkript

1 Mukopolisakkaridozis radyolojisi Dr. Zeynep Yazıcı Uludağ Üniversitesi, Tıp Fakültesi Pediatrik Radyoloji BD

2 Mukopolisakkaridozlar Glikozaminoglikan katabolizmasını etkileyen bir grup nadir hastalık 7 major grup Hepsi iskelet ve eklem tutulumu yapar

3 MPS tipi İskelet anormallikleri MPS I Hurler ++ MPS I Hurler-Scheie ++ MPS I Scheie + MPS II A Hunter sendromu (hafif form) + MPS II B Hunter (şiddetli form) ++ MPS III tip A Sanflippo + MPS III tip B Sanflippo + MPS III tip C Sanflippo + MPS III tip D Sanflippo + MPS IV A Morquio +/++ MPS IV B Morquio +/++/+++ MPS VI Maroteaux-Lamy (hafif form) + MPS VI Maroteaux-Lamy (şiddetli form) ++ MPS VII Sly ++ MPS IX + Rasalkar ve ark. British J Radiol 2011; 84:469-77

4 Hastalık İskelet belirtileri MPS I (Hurler sendromu) MPS I (Hurler-Scheie, Scheie sendromları) Dizostozis multipleks, orantısız kısa boy, eklem kontraktürleri, KTS, odontoid hipoplazisi, atlanto-aksiyal instabilite, asetabular displazi, koksa valga, genu valgum, tetik parmak Hurler sendromuna kıyasla daha hafif belirtiler MPS II (Hunter sendromu) MPS III (Sanfilippo sendromu) MPS IV (Morquio sendromu) MPS VI (Maroteaux-Lamy sendromu) MPS VII (Sly sendromu) MPS IX Dizostozis multipleks, orantısız kısa boy, eklem kontraktürleri, KTS, odontoid hipoplazisi, atlanto-aksiyal instabilite, asetabular displazi, koksa valga, genu valgum, tetik parmak Hafif somatik belirtiler, hafif kısa boy, küçük eklemlerde kontraktürler (başlıca dirsekte) Şiddetli iskelet displazisi, dizostozis multipleks, orantısız kısa boy, eklem hipermobilitesi, odontoid hipoplazisi, atlanto-aksiyal instabilite, asetabular displazi, kalça dislokasyonu, koksa valga, genu valgum, pes planus, pektus karinatum Dizostozis multipleks, orantısız kısa boy, eklem kontraktürleri, KTS, odontoid hipoplazisi, atlanto-aksiyal instabilite, asetabular displazi, koksa valga, genu valgum, tetik parmak, pektus karinatum Dizostozis multipleks, orantısız kısa boy, eklem kontraktürleri, odontoid hipoplazisi, atlanto-aksiyal instabilite, asetabular displazi, pektus karinatum Kısa boy, periartiküler yumuşak doku kitleleri, nodüler sinovyal kitleler, eklem efüzyonu, asetabular erozyonlar Morishita K, Petty RE. Rheumatology 2011; 50:19-25

5 Hastalık İskelet belirtileri MPS I (Hurler sendromu) MPS I (Hurler-Scheie, Scheie sendromları) Dizostozis multipleks, orantısız kısa boy, eklem kontraktürleri, KTS, odontoid hipoplazisi, atlanto-aksiyal instabilite, asetabular displazi, koksa valga, genu valgum, tetik parmak Hurler sendromuna kıyasla daha hafif belirtiler MPS II (Hunter sendromu) MPS III (Sanfilippo sendromu) MPS IV (Morquio sendromu) MPS VI (Maroteaux-Lamy sendromu) MPS VII (Sly sendromu) MPS IX Dizostozis multipleks, orantısız kısa boy, eklem kontraktürleri, KTS, odontoid hipoplazisi, atlanto-aksiyal instabilite, asetabular displazi, koksa valga, genu valgum, tetik parmak Hafif somatik belirtiler, hafif kısa boy, küçük eklemlerde kontraktürler (başlıca dirsekte) Şiddetli iskelet displazisi, dizostozis multipleks, orantısız kısa boy, eklem hipermobilitesi, odontoid hipoplazisi, atlanto-aksiyal instabilite, asetabular displazi, kalça dislokasyonu, koksa valga, genu valgum, pes planus, pektus karinatum Dizostozis multipleks, orantısız kısa boy, eklem kontraktürleri, KTS, odontoid hipoplazisi, atlanto-aksiyal instabilite, asetabular displazi, koksa valga, genu valgum, tetik parmak, pektus karinatum Dizostozis multipleks, orantısız kısa boy, eklem kontraktürleri, odontoid hipoplazisi, atlanto-aksiyal instabilite, asetabular displazi, pektus karinatum Kısa boy, periartiküler yumuşak doku kitleleri, nodüler sinovyal kitleler, eklem efüzyonu, asetabular erozyonlar Morishita K, Petty RE. Rheumatology 2011; 50:19-25

6 Dizostozis multipleks Yenidoğan döneminden sonra görülen iskelet anormallikleri Dysostosis : hatalı kemikleşme Multiplex : çok katlı, çok düzeyli, katmerli Görüldüğü hastalıklar MPS lar Mukolipidozlar İskelet displazisine yolaçan diğer depo hastalıkları

7 Dizostozis multipleks Kalvaryum Anormal J şekilli sella Diploe mesafesinde genişleme Makrosefali Frontal çıkıntı Toraks Tırpan bıçağı şekilli kostalar Kısa ve kalın klavikula

8 Dizostozis multipleks Vertebral kolon Vertebra korpusu ön kesiminde gagalaşma Vertebra arka kenarında oyuklanma Platispondili Spinal kanalda daralma Kifoz ve skolyoz Atlantoaksiyal instabilite

9 Dizostozis multipleks Pelvis ve kalça İliak kanatlarda yuvarlaklaşma, inferiora doğru incelme Displastik asetabulum İleum lateralinde çift duvar görünümü Elonge pelvis Geniş simfizis pubis Femur başı epifizi Hipoplazik, displastik, dens ve/veya fragmente Yok Kısa ve kalın/ince uzun femur boynu Koksa valga Kalça subluksasyonu/dislokasyonu

10 Dizostozis multipleks Uzun kemikler Epifizlerde hafif hipoplazi Eller Proksimal humerus medialinde çentiklenme Hipoplazik distal ulna Ulna ve radiusta eğilme Jeneralize uzun kemik kısalığı ve diafizyal kalınlaşma Metakarpal kemikler Proksimalinde sivrileşme Kısa ve kalın, kortikal düzensizlik Düzensiz, hipoplazik karpal kemikler Madelung deformitesi Ayaklar Tarsal kemik konturlarında düzensizlik

11 Radyolojinin rolü Tanı için yardımcı olabilecek bulguları saptamak En olası hastalığı belirlemek

12 Görüntüleme İskeletin için primer yöntem: RÖNTGENOGRAFİ Spinal ve MSS anormallikleri için: MR

13 Görüntüleme Tüm iskeleti değerlendirmek için İskelet survey Kranium (iki yönlü) Vertebral kolon (iki yönlü) Pelvis (ön-arka) Üst ve alt ekstremite (ön-arka) Eller ve ayaklar (ön-arka)

14 Dizostozis multipleks Kalvaryum Anormal J şekilli sella Diploe mesafesinde genişleme Normal J sella Anormal J sella Lachman et al. J Pediatr Reha Med 2010

15 Dizostozis multipleks Kalvaryum Anormal J şekilli sella Diploe mesafesinde genişleme Normal J sella Anormal J sella Lachman et al. J Pediatr Reha Med 2010

16 Normal MPS

17

18 Dizostozis multipleks Toraks Tırpan bıçağı şekilli kostalar Kısa ve kalın klavikulalar

19 Normal MPS

20

21 MPS VI

22 MPS IIa

23 Dizostozis multipleks Vertebral kolon Vertebra korpusu ön kesiminde gagalaşma Vertebra arka kenarında oyuklanma Vertebra korpusları oval/düz (platispondili) Spinal kanalda daralma Kifoz ve skolyoz Atlanto-aksiyal instabilite

24 Normal MPS Tip VI

25 MPS IIa

26 MPS IVa

27 MPS IV

28 MPS VI

29 MPS IV

30 Dizostozis multipleks Pelvis ve kalça İliak kanatlarda yuvarlaklaşma, inferiora doğru incelme İleal hipoplazi İleum lateralinde çift duvar görünümü Geniş asetabular açı Kalçada subluksasyon Koksa valga Femur başı displazisi

31 Koksa vara Normal Koksa valga E Tuncel, Z Yazıcı. Çocuk Hastalıklarında Radyolojik Bulgular. Bursa: Nobel&Güneş, 2002 Radiopedia.org

32 Normal MPS

33 Normal MPS Tip VI

34 MPS IIa

35 MPS IVa

36 Muenzer J. Rheumatology 2011

37 MPS IV

38 Kalça eklemi Femur başında bilateral düzensizlik, fragmantasyon ve kollaps Perthes hastalığı İskelet displazisi Epifizyal displazi Spondiloepifizyal displazi Depo hastalıkları

39 Kalça eklemi Femur başında bilateral düzensizlik, fragmantasyon ve kollaps Perthes hastalığı İskelet displazisi Epifizyal displazi Spondiloepifizyal displazi Depo hastalıkları

40 Kalça eklemi Femur başında bilateral düzensizlik, fragmantasyon ve kollaps Perthes hastalığı İskelet displazisi Epifizyal displazi Spondiloepifizyal displazi Depo hastalıkları MPS IV (Morquio)

41 Perthes hastalığı MPS IV

42 Dizostozis multipleks Uzun kemikler Epifizlerde hafif hipoplazi Eller Proksimal humerus medialinde çentiklenme Hipoplazik distal ulna Ulna ve radiusta eğilme Jeneralize uzun kemik kısalığı ve diafizyal kalınlaşma Metakarpal kemikler Proksimalinde sivrileşme Kısa ve kalın, kortikal düzensizlik Düzensiz, hipoplazik karpal kemikler Madelung deformitesi Ayaklar Tarsal kemik konturlarında düzensizlik

43 Normal MPS

44 MPS II

45 MPS IV

46 MPS IIa

47 MPS IV

48 MPS IV

49

50 MPS VI

51 MPS IVa

52 MPS IV

53 Olgu örnekleri

54 MPS II (Hunter sendromu)

55 MPS II (Hunter sendromu)

56 MPS II (Hunter sendromu)

57 MPS IVa (Morquio sendromu)

58

59

60

61

62

63

64

65 MPS IVa (Morquio sendromu)

66 MPS IVa (Morquio sendromu)

67 Lachman et al. Mucopolysaccharidosis Iva (Morquio A syndrome) and VI (Maroteaux-Lamy syndrome): under-recognized and challenging to diagnose. Skeletal Radiology 2014

68 17y

69 17y MPS IVa

70 7y MPS IVa

71 12y

72 12y

73 12y MPS VI

74 MSS bulguları Beyin atrofisi Aksonal kayıp Beyaz cevher lezyonları Hidrosefali

75

76 MPS VI Rasalkar et al. BJR 2011

77 Lachman et al. J Pediatr Reha Med 2010

78 Spinal bulgular Spinal ve kafa tabanı deformiteleri Kifoz, skolyoz Spinal instabilite GAG birikimi Spinal stenoz Kompresif miyelopati Nöral kök basısı Servikokranial Torakolomber

79

80 Lachman et al. J Pediatr Reha Med 2010

81