Doç. Dr. Serdar Ceylaner
|
|
- Su Sarper
- 8 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 + İntergen Genetik Merkezi Doç. Dr. Serdar Ceylaner Argekent Bilimsel Araştırma Merkezi
2 + Gündem Eski yöntemlerde yeni gelişmeler (QF-PCR/FISH) Yeni yöntemlerin eski yöntemlere katkısı (Array-CGH ve yeni jenerasyon dizi analizi) Maternal serum DNA analizi Maternal serum RNA analizi Yakın gelecek
3 + Down sendromu- Çözülemeyen derdimiz 1/800 sıklıkta USG ile bulgu vermeme ihtimali var İkili ve üçlü tarama %15-40 vakayı görmüyor. USG-İkili-üçlü taramayı beraber bile yapsak % 10 kadar vakayı kaçırırız.
4 + Down sendromu- Çözülemeyen derdimiz Onkoloğun hastası ölürse herkes ağlar- doktor elinden geleni yapmış olur-herkes teşekkür eder. Kanser ölümcül bir durumdur. Gebelik bir hastalık olmadığından ve herkesin bir sevinç yaşamayı beklediği bir durum olduğundan annenin yada bebeğin ölümü yada her ikisinden birinin kalıcı hastalığı meydana geldiğinde kıyamet kopar.
5 + Amniyosentez ve koryon villus örneklemesi Kitaplara göre 1/100-1/400 gebelik kaynı riskine yol açar. Perinatologların yaptığı işlemlerde ise gebelik kaybı neredeyse hiç görülmemektedir. İnvaziv işlemden kaçınma Maliyet?
6 + Eski yöntemlerde yeni gelişmeler Hızlı tanı yöntemleri sayesinde gebelik tahliyesi için 3 hafta bekleme ihtiyacı azalmıştır. QF-PCR ve FISH teki gelişmeler kromozom analizi kadar güvenilir sonuç elde edilmesini sağlamaktadır. Henüz bu yöntemler sadece 5 kromozom ile sınırlıdır ama bu sık görülen hastalıklarda etkinlik yüksek. En az iki yöntemle tanıyı koyuyorsanız tahliyeyi yapabilirsiniz. Kromozom analizini Down sendromunun tipini ve dolayısıyla tekrarlama riskini tespit etmek için sürdürün.
7 + Eski yöntemlere yeni yöntemlerin katkısı- Array CGH Ense kalınlığı artışı ve konjenital anomalilerde kromozomu normal fetüslerin % 5-15 inde gözle görülemeyen kromozom bozuklukları vardır.
8 + Array CGH
9 + Açıklanamayan kromozom değişiklikleri Array CGH
10 +
11 + nne baba kromozomu normal Fazlalığın nedeni?
12 + Yakında Tüm amniyon veya koryon materyallerinden kromozom analizi yanında array CGH yapılacak. PEKİ NE ZAMAN? Fiyatı USD ye düştüğü zaman Şu an TL
13 + Eski yöntemlere yeni yöntemlerin katkısı- Yeni jenerasyon dizi analizi Yeni jenerasyon dizi analizi yüzlerce genin aynı anada analizini sağlar. İnsandaki genin aynı anda analizini sağlar. Bir insanın tüm DNA sının analizini sağlar.
14 + Çoklu gen çalışmaları Uzun QT Paneli (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, CACNA1C, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1 genleri) (12 gen) (Tüm Gen - Dizi Analizi-MISEQ) Zellweger sendromu, Peroksizom biosentez bozukluğu Paneli (13 gen) (PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, HSD17B4 genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi) İlerleyici ailesel intrahepatik kolestaz 1, 2, 3 Paneli (PFIC1, PFIC2, PFIC3) (ATP8B1, ABCB11, ABCB4 genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi-MISEQ) Hipertrofik kardiyomiyopati Paneli (6 gen) (MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3 genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
15 + İnfantil polikistik böbrek hastalığı 21 haftalık gebe Gebelikte USG de infantil tip polikistik böbrek hastalığı izleniyor. ile erken prenatal tanı ve PGT istediği için mutasyon analizi planlanıyor. PKHD1 geni 67 ekzon- Fiyat 2350 Euro Ekzom sekanslama 2000 Euro Ekzom kararı verildi.
16 + Glutarik asidüri tip 2 Homozigot ETFDH: c.1198_1201del (p.his401glnfsx3)
17 + Literatürdeki benzer vaka ETFDH, 1-BP DEL, 36A In an infant with the neonatal-onset form of glutaric acidemia IIC with congenital anomalies (231680), Olsen et al. (2003) found homozygosity for a 1-bp deletion of 36A in the ETFDH gene, causing a frameshift beginning with ala12, introducing a stop codon at amino acid 19. The parents were consanguineous. The child died 1 hour after birth and showed Potter face, enlarged polycystic kidneys, symmetrical warty dysplasia of the cerebral cortex, bile duct hypoplasia, cholestasis, fatty degeneration of the liver, siderosis, lung hypoplasia, and steatosis of the myocardium. A second child in the family presented at birth with similar clinical and morphologic findings. The patient had been previously reported by Lehnert et al. (1982) and Bohm et al. (1982).
18 + İNVAZİV OLMAYAN PRENATAL TANI Maternal kanda fetal hücreler Maternal serum DNA Maternal seum RNA
19 + Anne kanında fetal hücreler Eski gebeliklerden kalan hücreler Zenginleştirme ihtiyacı Zenginleştirme sorunları
20 + İŞTE O MUTLU AN Yeni nesil sekanslama
21 + Yeni nesil dizi analizi cihazı
22 +
23 + Sözlük Maternal Serum Fetal DNA Cell free DNA cfdna Maternal Plazma Serbest Fetal DNA Serum + fibrinojen= Plazma
24 + Sözlük Maternal Serum Fetal DNA NIFTY - Noninvasive Fetal Trisomy Test NIFT - Noninvasive Fetal Trisomy Test
25 + Sözlük DNA daki parmak izi-dna fingerprinting Her insanda diğerlerinden farklı DNA bölgeleri vardır. SNP: Single nucleotide polymorphism AAATAGCTC AAACAGCTC STR: Short Tandem Repeat ATACATACATACATACATAC
26 + Sözlük Mutasyon
27 + Sözlük Polimorfizm
28 + Sözlük Sekanslama-Dizileme? ATGAACGATAGCC Yeni nesil dizileme Sanger dizileme
29 + Yeni nesil sekanslama-dizileme DNA daki bir bölgeyi yüzlerce kere okuyor. Bu sayede düşük orandaki değişiklikleri tespit edebiliyor. Güvenilir bir oranlama yapabiliyor. Kapasitesi çok yüksek. Bir insanın bütün DNA sını okuyabiliyor. Hatta bir cihaz bir çalışmada 4 insanın bütün DNA sını okuyabiliyor.
30 + Maternal serumdaki fetal DNA ve özellikleri İnsan serumundaki DNA nın önemli bir kısmı ölen ve apopitoza uğrayan hücrelerden serbest kalan DNA dır. Fetal DNA nın önemli bir kısmı plasenta kaynaklıdır. Küçük fragmanlar halindedir. Serumdaki DNA nın % 5-10 u fetal kaynaklıdır. Yarılanma ömrü 16 dk dır.
31 + Masively paralel sequencing
32 + MANTIK Massively Paralel Sequencing Deep Sequencing T T T T T T T T T T G G G G G G G G G G G C C C C C C C C C C
33 + Massively Paralel Sequencing Deep Sequencing
34 + MANTIK (oransal olarak 1,5 kat) 21. Kromozom 1. bölge 6299 tane 21. Kromozom 2. bölge 6065 tane Kromozom 574. bölge 5987 tane 7. Kromozom 1. bölge 3997 tane 7. Kromozom 2. bölge 4115 tane. 7. Kromozom 421. bölge 4005 tane
35 + MANTIK İkiz Gebelik T T T T T T T T T T T G G G G G G G G G G G C C C C C C C C C C
36 + Yanlış pozitif Plasentaya sınırlı mozaisim Yanlış pozitif sıklığı % 3 YANLIŞ NEGATİF YOK A YAKIN Pozitif çıkan her hastada invaziv girişim ile teyid gerekir.
37 + NIFTY tarama testi midir? NIFTY bir tarama testidir. Ana amaç tüm gebe toplumu taramaktır. NIFTY sadece bir tarama testi değildir. Tanı koyan bir tarama testidir. Yanlış pozitif ve yanlış negatif olasılığı bir testi tanı testi tasnifinden çıkarmaz. Plasenta proteinleri için yapılan indirekt testler sadece taramadır. Bu doğrudan bir DNA testidir.
38 + Bugün yapılan Yarın olacak olan Bugün parası olan- gazeteden bu konuyu okuyan hanımlar istiyor maç ikili üçlü tarama yerine bunu uygulamaya koymak Ne zaman? Test başına maliyet TL ye düştüğü zaman 3-5 yıl
39 + Testi kimler nerede yapıyor? Life Codex (Almanya) Panorama BGI (Çin) BD de bir kaç merkez. Türkiye den gönderen yok. Türkiye de henüz yapan yok Cihazlar Hiseq 2000 Miseq Sequenom
40 + Kaça mal oluyor? Euro Rapor süresi 3 hafta
41 + Materyal Özel tüplere alınmış cc kan Transport 1-4 gün içinde- oda ısısında Sonuç verme yüzdesi % Yeniden materyal gerekebilir. 10. haftadan sonra alınabilir. Teknik olarak 6. haftadan itibaren test yapılabilir.
42 + Endikasyon Tüm isteyen aileler Down sendromu riski olup invaziv işlem istemeyenler Down sendromu olup olmadığını bilmek isteyen ama tahliye istemeyenler Trizomi 13- Trizomi 18 riski olanlar?
43 + Dezavantajlar nolu kromozomların sayısal bozuklukları dışındaki diğer kromozom hastalıklarını göstermez. Süre hala amniyosentez koryon villus kadar uzun Sonuç anormal gelirse girişimsel işlem gerekli
44 + Strateji Uygun endikasyonlarda ve isteyen herkese NIFT YAPMAK NIFT sonucu anormal geldiğinde QF-PCR ya da FISH ile 1-2 günde tanının teyidini yapmak ve tahliye Ultrason anomalilerinde Translokasyon gibi yapısal anomali taşıyıcısı ailelerde Tek gen hastalıklarında İNVAZİV İŞLEM YAPMAK İnvaziv ile alınan materyalden kültür yapmayı sürdürüp mozaik ve translokasyonlu tipleri ayırt edip tekrarlama riski konusundaki danışmanlığı ondan sonra vermek
45 + Strateji NIFTY öncesi NT bakılmalıdır. NT yüksekse invaziv önerilmelidir. İleride taramalarda da NIFTY + NT + ikinci trimester USG kombinasyonu en olası ideal kombinasyon olacaktır.
46 + Strateji nomalilerin hepsinde invaziv işlem ile örnek almak Tahliye bile etsek etiyolojiyi araştırmak Etiyoloji için genetik konsültasyon, fetal muayene, fetal örneklerden kromozom ve DNA eldesi PRENATAL TANI KOYDUĞUMUZ HASTALARIN ETİYOLOJİSİNİN, SONRAKİ GEBELİK İÇİN GEREKLİ BİLGİLERİNİ, TEKRARMA RİSKİNİ, TEKRARLAMA HALİNDE YAPILACAKLARI ORTAYA KOYMUYORSAK İŞİMİZİ YAPRIM YAPTIK DEMEKTİR.
47 + Maternal Serum DNA toplumsal tarama ihtiyacını karşılıyor mu? Sensitivite ve spesifite yüksek olmalı Uygulaması kolay olmalı İlk trimesterda uygulanabilir olmalı Ucuz olmalı
48 + MATERNAL SERUM RNA DNA ---- RNA ---- PROTEİN RNA çok kolay yıkılan bir moleküldür. İlginç olarak fetal RNA çok stabildir. Bu zaten fetal RNA nın küçük fragmanlar halinde olmasından ve RNAz enziminin etkisinden kaçabilmesinden kaynaklanmaktadır
49 + MATERNAL SERUM RNA RNA DNA gibi diğer bir biyomarkerdır Sorun her dokuda ve çeşitli durumlarda farklı genlerin RNA larının farklı miktarda üretilmesidir. Lo tarafından geliştirilen alelik ayrım yöntemi ile PLAC4 geninde yapılan çalışmalarda Down sendromu tanısı başarı ile konulabilmiştir.
50 + Alelik ayrım T T T T T T T T G G G G G C C C C C 1:1 2:1
51 + Alelik ayrım Sensitivite %90 Spesivite %96,5 Tek marker ile elde edilen bu başarı çoklu markerlara taşınmaya ve çok ucuz bir tarama yöntemi daha geliştirilmeye çalışılmaktadır.
52 + DÖRT BOYUTLU USG SERDAR CEYLANER İNTERGEN
53 + Holoprozensefali Kromozom analizi (%25-50 tanı koydurucu) Trizomi 13- Trizomi 18- Triploidi del13q veya dup13q, del(18p), del(7)(q36), dup(3)(p24-pter), del(2)(p21), del(21)(q22.3)
54 + Holoprozensefali Kromozom analizi normal ise rray CGH (CNV- Copy Number Variation)(Kopya sayısı değişikliği) (Özetle delesyon- duplikasyon) (%10-20) ( TL)
55 + Holoprozensefali Sendromik tek gen hastalıkları Ekzom sekanslama (% 18-25) ( Euro) Otosomal Dominant Pallister-Hall syndrome Rubinstein-Taybi syndrome Kallmann syndrome Martin syndrome (with clubfoot, spinal anomalies) Steinfeld syndrome (with congenital heart disease, absent gallbladder, renal dysplasia, radial defects) (OMIM ) Ectrodactyly and ocular hypertelorism Otosomal Resesif "Pseudotrisomy 13 syndrome," in which affected individuals have a normal karyotype and polydactyly. Other commonly seen features of trisomy 13, including scalp defects, overlapping fingers, and nail hypoplasia, are not generally observed [Cordero et al 2008]. Smith-Lemli-Opitz syndrome [Kelley et al 1996, Weaver et al 2010] Meckel syndrome Genoa syndrome (with craniosynostosis) (OMIM ) Lambotte syndrome (with microcephaly, prenatal growth retardation, ocular hypertelorism) (OMIM ) Hydrolethalus syndrome (with hydrocephalus, polydactyly, and other anomalies) (OMIM ) Facial clefts and brachial amelia (OMIM ) Otosomal dominant vs multifaktoriyel Microtia-anotia (OMIM ) and other anomalies HPE-agnathia spectrum disorders
56 + Holoprozensefali Non- sendromik tek gen hastalıkları Ekzom sekanslama (% 5-10) ( Euro) SHH 7q36 30%-40% <5% ZIC2 13q32 5% 2% SIX3 2p21 1.3% Rare TGIF1 18p % Rare GLI2 2q14?? PTCH1 9q22.3?? DISP1 1q42 Rare Rare FGF8 10q24 Rare Rare FOXH1 8q24.3 Rare Rare NODAL 10q22.1 Rare Rare TDGF1 (CRIPTO) 3p23-p21 Rare Rare GAS1 9q21.33 are Rare DLL1 6q27 Rare Rare CDON 11q24.2 Rare Rare
57 + Holoprozensefali Çevresel etkenler Diabet lkol Retinoik asit Hiperkolesterolemi? Kolesterol düşürücü ajanlar (Statinler)
58 + Diğer nimetler Maternal kanda fetal DNA artışı (preeklempsi-eklempsi) Rh grubu tayini (Kan uyuşmazlığı) HPA1 tayini (Trombosit grup uyumsuzlukları) Fetal cinsiyet tayini (Cinsiyet seçen hastalıklar- 21 hidroksilaz) Babadan kalıtılan mutasyonlar
59 + Yeni jenerasyon dizi analizinin nimetleri Muayene ile tanı konulamayan hastalarda tanı kraba evliliklerinde her iki eşin birden taşıdığı mutasyonların tespiti Çok genli yada büyük genleri olan hastalıkların araştırılması Yanlış tanı oranında azalma
60 + Çok yakında serbest fetal DNA dan Tüm kromozomların tüm bölgeleri analize edilebilecek genin tamamı analiz edilebilecek nomaliye ve tek gen hastalıklarına bağlı sorunlar çok azalacak 10 yıl içinde hasta bu işleri evde yapabilecek
61 + Oxford Nanopore Minion
62 + Çok yakında serbest fetal DNA sayesinde GENETİKÇİ PERİNATOLOG PERİNATOLOG USTA Genetikçi Lazım Olursa Dr. Serdar Ceylaner
Girişimsel olmayan prenatal tanı testi. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi
Girişimsel olmayan prenatal tanı testi Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prenatal tanı gebelik döneminde fetüste var olan veya ortaya çıkabilecek
DetaylıMozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı
Mozaisizm- Kimerizm Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Chimera Chimera Sphenks Kimerizm İki ayrı canlının dokularını içeren canlı Yapay ve doğal olmak üzere iki türü tanımlanabilir. Organ nakli
DetaylıAkraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi
Akraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi Olgu 1, B.A., 43 y, G2 P1 Y1 İleri anne yaşı hddna Prader Willi Send. riski (FF: %5) 11-14 hafta sonografisi : Normal (NT:1.2 mm) 1.
DetaylıBİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu
BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.
DetaylıPRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu
PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her
DetaylıGENETİK TANI YÖNTEMLERİ. Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu
GENETİK TANI YÖNTEMLERİ Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu S Genetik Tanı Yöntemleri S Sitogenetik Tanı Yöntemleri S Moleküler Sitogenetik Tanı Yöntemleri S Moleküler Genetik Tanı Yöntemleri Sitogenetik Tanı
DetaylıNon-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz
Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir
DetaylıNifty Test Teknolojileri Transferi ve Türkiye Uygulamaları
Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Nifty Test Teknolojileri Transferi ve Türkiye Uygulamaları Dr.Ayşe Şaylı 2016 Genoks Kimdir? 1 Genoks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi 3 uzman hekim,10 uzman biyolog,moleküler
DetaylıYeni Nesil Genomik Sistemler. ve Uygulamaları
Yeni Nesil Genomik Sistemler ve Uygulamaları Sunum Başlıkları Mikroarray Sistemleri (iscan) Ekspresyon Array SNP Array Metilasyon Array Yeni Nesil Dizileme Teknolojileri Ekspresyon Array Tüm Genom Gen
DetaylıTarama. Ucuz Olmalı (-) Kolay Uygulanmalı (-) Etkin Olmalı (+)
Hangi Hastalıklarda Taşıyıcı Taraması Yapılmalıdır?01.06.2018 Tarama Ucuz Olmalı (-) Kolay Uygulanmalı (-) Etkin Olmalı (+) Tarama-Konuşma İçeriği Yapılanlar Yapılması gerekenler Tartışmalı başlıklar Tarama
DetaylıBiyokimyasal Aneuploidi Taraması
Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Doç. Dr. İsmail Özdemir Medicana International Beylikdüzü-İstanbul Konjenital anomali ~ % 0.6 Kromozom anomalisi ~ % 1 Tek gen hastalıkları ~ % 1 Multifaktoriel/poligenik
DetaylıBİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI?
BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI? Prof. Dr. FİLİZ YANIK PERİNATOLOJİ UZMANLARI DERNEĞİ PRENATAL TARAMA VE TANI AMAÇ Fetal kromozom anomalilerini, Genetik hastalıkları/sendromları
DetaylıProf. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46
Prof. Dr.İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016 Haber Sayısı: 46 İÇİNDEKİLER No Haber Başlığı 1 21.01.2016 81HABER.COM Anne Karnındayken Bebeğinizin Sağlığını Merak Ediyorsanız 2 21.01.2016
DetaylıFETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ
FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ Antenatal fetal izlenim amacı: Erken dönemde asfiksi tanısı koyarak fetal ve erken neonatal ölümü engellemek. Fetal ve perinetal morbiditeyi azaltmak. Kalıcı hasar başlamadan
DetaylıAmniyosentezden önce bir şansınız daha var!
Hassasiyeti YÜKSEK ve GÜVENİLİR Bir Tarama Testi Fetal trizomilerin taranması ve Y kromozomunun değerlendirilmesinde kullanılan son derece gelişmiş bir kan testi Amniyosentezden önce bir şansınız daha
DetaylıAMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ
AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı amniyotik membrandır. 3- Gebelik ilerledikçe,
Detaylıİstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant
DetaylıUniversitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi
Universitäts-Frauenklinik Essen 1. Trimester Tarama Testi Birinci Trimester Tarama Testi nedir? Birinci Trimester Tarama Testi ile annenin veya çiftin sayısal kromozom bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma
DetaylıBu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır:
Genetik danışma, genetik düzensizliklerin temelini ve kalıtımını inceleyerek hasta ve/veya riskli bireylerin hastalığı anlayabilmesine yardımcı olmak ve bu hastalıklar açısından evliliklerinde ve aile
Detaylıİkinci Trimester Tarama ve Yorum
İkinci Trimester Tarama ve Yorum Prof. Dr. Özgür Deren Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD Perinatoloji Bilimdalı 1 Gebelikte kromozom anomali taramasında kullanılan tarama
DetaylıDOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER)
DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) Diğer adları: İkili tarama testi, İkili test. Kullanım amacı: Fetüste Down sendromu ve trizomi 18 bulunma olasılığının ve bu hastalıklar için ileri inceleme yaptırma
Detaylıİstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant
DetaylıUniversitäts-Frauenklinik Essen
Universitäts-Frauenklinik Essen Prenatal ve Fetal Tıp Merkezi 1. Seviye Perinatoloji Merkezi Sayın meslektaşım, Sevgili ebeveynler, Üniversitemizin prenatal tıp polikliniği sizlere fetal tıbbın gerektirdiği
DetaylıGENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014
GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp
DetaylıMendel Dışı kalıtım. Giriş
Mendel Dışı kalıtım DR. UMUT FAHRİOĞLU, PHD MSC Giriş Bir organizmanın fenotipinin genotipin bakarak tahmin edilebilmesi için birçok farklı faktörün çok iyi anlaşılabilmesi lazım. Mendel kalıtım modellerindeki
DetaylıDiafragmatik Herni. Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Ankara-2018
Diafragmatik Herni Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Ankara-2018 % 85 sol tarafta İzole olgularda yeni doğan yaşam oranı ~ %60 Konjenital Diafragmatik Herni 1/3000-1/5000
DetaylıSNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)
SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm
DetaylıNİPT DE TEKNİK PROBLEMLERE YAKLAŞIM (TEPECİK GHTM UYGULAMA DENEYİMİ)
NİPT DE TEKNİK PROBLEMLERE YAKLAŞIM (TEPECİK GHTM UYGULAMA DENEYİMİ) Uzm. Dr. Özge ÖZER KAYA 21.05.2018 TARİHÇE Maternal plazmada fetal DNA'nın varlığı ilk olarak 1997'de Y kromozomuna özgü DNA sekanslarını
DetaylıKan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti. results you can trust
Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti results you can trust 444 58 09 BEBEĞİN RH KAN GRUBUNUN TESPİTİ KAN UYUŞMAZLIĞI VE BAĞIŞIKLIK SİSTEMİ = Rh pozitif kan hücreleri
DetaylıTek Gen Hastalıklarında Prenatal Tanı. Uzm.Dr.Kadri Karaer Gaziantep Dr.Ersin Arslan Eğitim Araştırma Hastanesi
Tek Gen Hastalıklarında Prenatal Tanı Uzm.Dr.Kadri Karaer Gaziantep Dr.Ersin Arslan Eğitim Araştırma Hastanesi Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği ANKARA 10-11 HAZİRAN 2016 Tek Gen Hastalıkları
DetaylıNIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli. Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog
NIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog İlk Üçay tarama testi/4 lü test >1/100 Invasif test >1/1000 1/100-1/1000 Genetik sonogram Major Anomali/Güçlü
DetaylıMOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD
β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,
DetaylıGen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler
Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim
DetaylıBebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.
AMNİYOSENTEZ Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda sıvıdan çalışılan
DetaylıPrenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D.
Prenatal Tanı Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Doğum öncesi tanı yapılmasını gerektiren durumlar (endikasyonlar) şunlardır; a. Kromozom anomalisi açısından yüksek risk taşıyan çiftler; b. Anne
DetaylıMaternal kanda fetal DNA tabanlı testler cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? Doç. Dr. Ahmet Gül. MFTP-D, Perinatal Tıp Toplantısı İzmir, Nisan 2017
Maternal kanda fetal DNA tabanlı testler cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? Doç. Dr. Ahmet Gül MFTP-D, Perinatal Tıp Toplantısı İzmir, 28-29 Nisan 2017 cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? cfdna yöntemleri cfdna
Detaylı* Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde
GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ TEST LİSTESİ * Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde yapılmakta olup
DetaylıPREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ
PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen
DetaylıAralıklarla Beta HCH ölçümü ne için yapılır?
BETA HCG Kanda Gebelik Testi; HCG blood test quantitative; Serial beta HCG; Repeat quantitative beta HCG; Human chorionic gonadotrophin blood test quantitative; Beta-HCG blood test quantitative; Pregnancy
DetaylıUniversitäts-Frauenklinik Essen. Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez
Universitäts-Frauenklinik Essen Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez Koryon villus biyopsisi Sorular ve cevaplar Koryon villus biyopsisi nedir? Trizomi 21(Down Sendromu), Trizomi 18(Edwards Sendromu)
DetaylıNon-İnvaziv Prenatal Tanı: Rutine girdi mi? Klinikte nasıl önerilmeli? Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji
Non-İnvaziv Prenatal Tanı: Rutine girdi mi? Klinikte nasıl önerilmeli? Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda fetal DNA Trafik iki yönlü fetal kanda maternal
DetaylıDown sendromu tanısında; 2 limi, 3 lümü, 4 lümü? Doç Dr Serkan Güçlü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Down sendromu tanısında; 2 limi, 3 lümü, 4 lümü? Doç Dr Serkan Güçlü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı DOWN SENDROMU TARAMA TESTLERİ: İkili (Double Test):
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?
DetaylıÇocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler
Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Sevgili anne-baba adayları, çocuğunuza hangi ismi vereceğinizi mutlaka düşünmüşsünüzdür. Çünkü, isim de onun eşsizliğinin bir ifadesidir. Her insan başkadır.
DetaylıMoleküler Dizileme Teknolojileri
Moleküler Dizileme Teknolojileri Dr. Güven Toksoy, PhD İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 31.10.2014 22:44 1 Klasik dizileme Sanger dizileme Maxim Gilbert dizileme tekniği Yeni
DetaylıMaternal kanda serbest fetal DNA. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji
Maternal kanda serbest fetal DNA Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Serum/plazmada serbest DNA- RNA 1948-Mandel P, Metais P Serumda nükleik asit 1951- Ayala W Romatoid
DetaylıHemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler
1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β
DetaylıKliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları
Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları Rauf Melekoğlu Sevil Eraslan Ebru Çelik Harika Gözde Gözükara Bağ İnönü
DetaylıArtmış Ense Pilisi ve Nukal Kalınlık(NT) Büşranur Çavdarlı Ankara Numune EAH Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi
Artmış Ense Pilisi ve Nukal Kalınlık(NT) Büşranur Çavdarlı Ankara Numune EAH Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Artmış NT (ilk trimeter) Artmış ense pilisi (2. trimester): Sayısal kromozom anomalileri Yapısal
DetaylıÇoğul Gebelikler. Aneuploidi Taraması. Prof Dr. İskender Başer GATA Kadın Dogum AD (E)
Çoğul Gebelikler Aneuploidi Taraması Prof Dr. İskender Başer GATA Kadın Dogum AD (E) Prof Dr Hayri Ermiş İkiz Gebelikler Dizigotik (Fraternal) Monozigotik (İdentik) 70-75 25-30 Farklı Genom Özdeş Genom
DetaylıAMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ
AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı (damar içi sıvılar, hücreler arası, vb) ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı
DetaylıMetallothionein-2A Heterezigot Gebe Kadınlar ve Yenidoğanları Daha Yüksek Kan Kurşun Düzeyleri İçin Risk Grubu mudur?
Metallothionein-2A Heterezigot Gebe Kadınlar ve Yenidoğanları Daha Yüksek Kan Kurşun Düzeyleri İçin Risk Grubu mudur? DR. DENİZ TEKİN Ankara Üniversitesi Adli Tıp Enstitüsü KURŞUN Kurşun maruziyeti, ciddi
DetaylıGENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI
GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.
DetaylıHerediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı
Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama
DetaylıTEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ
TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ Klasik Mendeliyen Kalıtım Gösteren Genetik Bozukluklar Tek gen kalıtımının 4 şekli bulunur Dominant Resesif Otozomal Otozomal dominant Otozomal resesif X e bağlı X e bağlı dominant
DetaylıERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM
ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma
DetaylıKaraciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür.
ALFA FETO PROTEİN AFP; Alfa feto protein; Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür. AFP testi ne
DetaylıGebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader
Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader OLGU 1 İkinci çocuğuna hamile 35 yaşında kadın gebeliğinin 6. haftasında beş yaşındaki kız çocuğunun rubella infeksiyonu geçirdiğini öğreniyor. Küçük
DetaylıMaternal kanda cf DNA: Klinik pratik. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji
Maternal kanda cf DNA: Klinik pratik Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda fetal DNA Trafik iki yönlü fetal kanda maternal DNA (%0,9) maternal kanda fetal DNA
DetaylıTıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen
Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı
DetaylıGebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği
Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Tarama Testlerinin Özellikleri Aranan hastalık ciddi olmalıdır. Nadir olmamalıdır.
DetaylıAkreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı
Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Tıbbi Laboratuar Akreditasyon No: Adresi :Cemal Sahir Sok. No:14 Mecidiyeköy 34387 İSTANBUL / TÜRKİYE Tel : 0 212 272 48 00 Faks : 0 212 272 48 04 E-Posta : kalite@duzen.com.tr
DetaylıGebelik ve Enfeksiyonlar. Prof.Dr. Levent GÖRENEK
Gebelik ve Enfeksiyonlar Prof.Dr. Levent GÖRENEK Olgulara Yaklaşım 2 1. TORCH grubu enfeksiyon etkenleri nelerdir? Toxoplasmosis Other (Sifiliz, Varicella zoster ) Rubella Cytomegalovirus Herpes simplex
DetaylıDR. SAMİ ULUS ÇOCUK HASTANESİ ONKOLOJİ POLİKLİNİĞİNE BAŞVURAN HEMANJİOMLU OLGULARIN EPİDEMİYOLOJİK DEĞERLENDİRMESİ
DR. SAMİ ULUS ÇOCUK HASTANESİ ONKOLOJİ POLİKLİNİĞİNE BAŞVURAN HEMANJİOMLU OLGULARIN EPİDEMİYOLOJİK DEĞERLENDİRMESİ DUYGU DÜZCAN KİLİMCİ,GÜRSES ŞAHİN,ŞULE TOPAL,BURÇAK BİLGİN,ŞULE YEŞİL,GÜLŞAH TANYILDIZ,ALİ
DetaylıHayati Sorulara Net YANITLAR
Hayati Sorulara Net YANITLAR Fetal Tıp ve Prenatal Tanı Kongresi Harmony Prenatal Test her yaş ve her risk grubundaki hamilelerde Trizomi 21, 18, ve 13 riskini çok yüksek doğrulukla görüntüler * *Hem 35
DetaylıTIBBİ GENETİK LABORATUVARLARI TEST ÇIKIŞ SÜRELERİ LİSTESİ
ÖRNEK KATEGORİSİ ÖRNEK ŞEKLİ TEST BÖLÜM NUMUNE ALMA MATERYALİ NAKİL KOŞULLARI NORMAL ÇIKIŞ SÜRESİ ACİL ÇIKIŞ SÜRESİ TANI Vajinal / Üretral Sürüntü HPV PCR ve Kısmi Genotip Tayini 2 saat 15 gün 2 gün TANI
DetaylıÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel
DetaylıSık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında. Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD
Sık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında cf-dna Analizi Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD Prenatal Tanı? Fetustaki, genetik veya
DetaylıSık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında. Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD
Sık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında cf-dna Analizi Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD Prenatal Tanı? Fetustaki, genetik veya
DetaylıKROMOZOMLAR ve KALITIM
KROMOZOMLAR ve KALITIM SİTOGENETİK Kromozomları ve kalıtımdaki görevlerini inceler Bu görevlerin incelenmesinde kullanılan en temel teknikler: - Karyotipleme (Hücre nükleusundaki kromozomların 23 çift
DetaylıNon-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem
Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem Trizomi Değerlendirmesinin Evrimi 100% 80% Down Sendromu için Tanı Oranı FPR=5.0% FPR=
DetaylıNIPD ve Tek Gen Hastalıkları. Fetal RHD Tayini Dr. Ayça Aykut Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD
NIPD ve Tek Gen Hastalıkları Fetal RHD Tayini Dr. Ayça Aykut Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD NIPT/ NIPD cfdna kullanım alanları Kalitatif Kantitatif Maternal ve Fetal DNA polimorfizm/ değişimleri
DetaylıThis information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)
This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen
DetaylıACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI. Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET
ACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET Prenatal tarama ve tanı testlerinin riskleri, faydaları ve alternatif yöntemleri hakkında tüm
Detaylı4 Boyutlu ultrasonla normal ve riskli gebeliklerdeki fetal davranışın belirlenmesi DOÇ.DR. ALİN BAŞGÜL YİĞİTER
4 Boyutlu ultrasonla normal ve riskli gebeliklerdeki fetal davranışın belirlenmesi DOÇ.DR. ALİN BAŞGÜL YİĞİTER NORMAL GEBELİKTE FETAL DAVRANIŞ Fetusun gözlenebilen aksiyonu veya dış uyarana verdiği reaksiyondur.
DetaylıTrikoryonik Triamniyotik Üçüz Gebelikte Monofetal Cantrell Pentalojisi
Trikoryonik Triamniyotik Üçüz Gebelikte Monofetal Cantrell Pentalojisi Dr.Pelin Höbek, Dr.Oğuz ASLAN, Dr.Ezgi ARGAN, Dr.Gülseren YÜCESOY Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi OLGU 28 yaşında, primigravid
DetaylıTanı konulmamış hastalarda yeni nesil dizileme ile tanı projeleri
Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Tanı konulmamış hastalarda yeni nesil dizileme ile tanı projeleri Onur Emre Onat emre@fen.bilkent.edu.tr 13. Ulusal Sinirbilim Kongresi 30 Nisan-3 Mayis 2015, Konya
DetaylıProf. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD
Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Prenatal tanıda amaç Fetustaki olası, genetik veya nongenetik nedenlerin yol açtığı, tedavisi olanaksız ciddi hastalık ve malformasyonların;
DetaylıKLİNİĞİMİZDE TANISI KONMUŞ HOLOPROSENSEFALİLİ FETUSLARIN SONUÇLARI
KLİNİĞİMİZDE TANISI KONMUŞ HOLOPROSENSEFALİLİ FETUSLARIN SONUÇLARI Selahattin Mısırlıoğlu 1, Selim Büyükkurt 1, Mete Sucu 1, Mehmet Özsürmeli 1, Erol Arslan 1, Çiğdem Akçabay 1, Masum Kayapınar 1, Cansun
DetaylıERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM
9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot
DetaylıMATERNAL PLAZMADAN SERBEST FETAL DNA ANALİZLERİ İLE ANÖPLOİDİLERİN PRENATAL TANISI
MATERNAL PLAZMADAN SERBEST FETAL DNA ANALİZLERİ İLE ANÖPLOİDİLERİN PRENATAL TANISI Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD Trizomi 21 Live born infants
DetaylıEn Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test
En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı
DetaylıCMV lab.tanı Hangi test, ne zaman, laboratuvar sonucunun klinik anlamı?
CMV lab.tanı Hangi test, ne zaman, laboratuvar sonucunun klinik anlamı? Maternal inf.tanısı Fetal inf.tanısı Yenidoğan inf.tanısı Bir test sonucunun doğru yorumlanabilmesi, testin tanı doğruluğunun bilinmesi
DetaylıTOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ
TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ KLİNİK Bağışıklık sistemi sağlam kişilerde akut infeksiyon Bağışıklık sistemi baskılanmış kişilerde akut infeksiyon veya
DetaylıKromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler; Kromozomal Karyotipten Moleküler Karyotipe
Kromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler; Kromozomal Karyotipten Moleküler Karyotipe Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD, 2012 Kromozom Anomalilerinin
DetaylıGEBELİK KOLESTAZI. Prof. Dr. Filiz Yanık Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Perinatoloji Bilim Dalı
Prof. Dr. Filiz Yanık Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Perinatoloji Bilim Dalı Gebeliğin ileri haftalarında Cilt döküntüsü olmaksızın kaşıntı** Sarılık (%14-25)
DetaylıSık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı
Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı 13-15 Haziran, İstanbul Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üni., İstanbul Tıp Fak., Tıbbi Genetik AD Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması Kromozomal
DetaylıDoğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir.
Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir. Bugün için genetik hastalıklarda erken prenatal tanının başlıca amacı, genetik hastalıkları ve sakatlıkları
DetaylıBöbrek kistleri olan hastaya yaklaşım
Böbrek kistleri olan hastaya yaklaşım Dr. Ayşegül Örs Zümrütdal Başkent Üniversitesi-Nefroloji Bilim Dalı 20/05/2011-ANTALYA Böbrek kistleri Genetik ya da genetik olmayan nedenlere bağlı olarak, Değişik
DetaylıFETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM
FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM Doç.Dr.Miğraci TOSUN ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM AB.D-SAMSUN 1/43 SOFT MARKER Soft marker, anlamı kesin olmayan ultrasonografi
DetaylıERKEN TANI HİZMETLERİ. Prof. Dr. Ayfer TEZEL
ERKEN TANI HİZMETLERİ Prof. Dr. Ayfer TEZEL ERKEN TANI Hastalıkların, klinik bulgu ve belirtileri ortaya çıkmadan tespit edilmesine erken tanı denir. ERKEN TANI Herhangi hastalığa ait belirtilerin henüz
Detaylıİşeme Eğitimi Olmayan Çocukta İdrar Yolu Enfeksiyonu ve VUR
İşeme Eğitimi Olmayan Çocukta İdrar Yolu Enfeksiyonu ve VUR Dr. Selçuk Yücel Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı Çocuk Ürolojisi Bilim Dalı İstanbul Tarihsel Dogma VUR İYE Skar gelişimi
DetaylıProf Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD
Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Kistik Fibrozis Otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalık 7q kromozomdaki Fibrosis Transmembrane
DetaylıKırım Kongo Kanamalı Ateş hastalarında ağırlık ve ölüm riskinin tahmininde plazma cell-free DNA düzeyinin önemi
Kırım Kongo Kanamalı Ateş hastalarında ağırlık ve ölüm riskinin tahmininde plazma cell-free DNA düzeyinin önemi Bakır M¹, Engin A¹, Kuşkucu MA², Bakır S³, Gündağ Ö¹, Midilli K² Cumhuriyet Üniversitesi
DetaylıGENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU
GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU Dersin Kodu ve Adı GEN 601 Genetik Danışma Prof. Dr. Koray Boduroğlu 501+502+503+506 1 yarıyıl (2 teorik, haftada toplam 2 saat) Aile ağacı, Mendel kalıtımı,
DetaylıKHDAK hastalarının Moleküler Patoloji raporunda neler olmalı?
KHDAK hastalarının Moleküler Patoloji raporunda neler olmalı? Tibbi Onkoloji kongresi 19-23 Mart 2014 Dr Büge Öz İÜ, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Patoloji AD Hiçbir çıkar ilişkim yoktur. Recommended procedure
DetaylıSıvı bazlı (Hematopatoloji) FISH uygulaması değerlendirmelerine temel bakış. Prof Dr Melek Ergin Çukurova Üni Tıp Fak Patoloji AD
Sıvı bazlı (Hematopatoloji) FISH uygulaması değerlendirmelerine temel bakış Prof Dr Melek Ergin Çukurova Üni Tıp Fak Patoloji AD Metafaz fazında hücrelere uygulanan sitogenetik analiz altın standarttır
DetaylıFetal Spina Bifida: Tanı ve Yaklaşım. Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD. Ankara- 2018
Fetal Spina Bifida: Tanı ve Yaklaşım Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD. Ankara- 2018 Dünya çapında her ~ 0.5-1/ 1000 doğumda meydana gelen myelomeningosel; En sık
DetaylıGEBELİK ENDOKRİNOLOJİSİ GEBELİK ENDOKRİNOLOJİSİ
GEBELİK ENDOKRİNOLOJİSİ 1 GEBELİK ENDOKRİNOLOJİSİ Plasental kompartman Hipotalamik hormonlar GnRH CRH TRH Somotostatin GHRH Hipofizer hormonlar hcg hpl hch hct ACTH Oksitosin 2 1 GEBELİK ENDOKRİNOLOJİSİ
DetaylıPlasenta Amniyon Çoğul Gebelikler
Dönem 1- Sunum 5/ 2012 Plasenta Amniyon Çoğul Gebelikler Prof.Dr. Alp Can Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Histoloji- Embriyoloji ABD hgp://histemb.medicine.ankara.edu.tr koryon boşluğu Plasenta = Desidua
Detaylı