- PDF Free Download

Transkript

1 Prenatal Erken Teþhis Erken Gebelikte Yeni Yöntemler Gebelik Haftasýnda Tarama Birinci Trimester Taramasý kromozom bozukluklarý ve/veya ceninin diðer hastalýklarýnýn en erken dönemde risk tespitini yapar

2 Sertifika Onaylý Uygulama 1. Önþartlar Her ilk üç aylýk taramadan önce gebenin Doktor/Hekim tarafýn kiþisel olarak bilgilendirilmesi ve gebenin onayýnýn alýnmasý gerekir. Burada önemli olan gebeliðin ilk üç aylýk döneminde tarama yönteminin seçiminde ve olabilecek sorunlar doðrultusunda doðal düþük yüksekliði verilerinin elde edilmesidir. Taramadan önce kiþilerin bilgilendirilmesinin sorumluluðu sadece onaylý jinekologlarýn elindedir. 2. Ultrason marker Sonografik parametreler ceninin kromozom bozukluðunu ilk olarak ikinci üç aylýk dönemde gösterirken Ceninin (Fetus) Ense Transparans (ingilizcesi: nuchal translucency, kýsaca NT) ölçümü ile 11. ve 12. gebelik haftasýnda aþýrý duyarlý bir tarama markeri ile bu tespit henüz haftada mümkündür. NT ölçümü her zaman kafatasý tepesi ile kýç (SSL) uzunluk ölçümü ile birlikte yapýlmalýdýr. Düþük bir NT deðeri fizyolojik olarak görülmelidir. NT ölçüsünün artan çapý ile fetus veya ceninde anomali olasýlýk deðeri artar (Örneðin kromozom bozukluklarý, kalp kusurlarý). NT nin aþýrý düzeyde yükselmesi halinde, müþterek olarak spezifik bir uygulama için gebenin tekrar bilgilendirilmesi gereklidir. Trisomi 21 taþýyan fetuslarýn yaklaþýk üçte ikisi NT ölçüm yolu ile ve annenin yaþý göz önünde bulundurularak risk grubu olarak tespit edilebilinir. NT ayrýca kromozomsal olmayan diðer deðiþikliklerin örneðin kalp kusurlarý, hipoproteinemi, Lemf damarlarýnda hipoplasi veya iskelet anormallikleri hallerinin de belirlenmesinde önemli bir belirleyicidir. Bu nedenle NT ölçümü özellikle önem taþýr. Belirli bir kalite standardý oluþturmak amacý ile NT ölçümleri FMF Almanya standartlarý doðrultusunda yapýlmalýdýr. Ayrýca NT ölçümlerinin de ötesinde gereken sonogfafik uygulamanýn yerine getirilmesiyle sonografik olarak fark edilen diðer yapýsal bozukluklara dikkat çekilmektedir. Ýlk üç aylýk taramaya ilaveten gebe kadýn 18. ve 22. gebelik haftalarýnda diðer bir ultrason (Organdiagnostik = Organ teþhisi) inceleme imkaný konusunda bilgilendirilmelidir.

3 3. Biyokimyasal Belirleyiciler Biyokimyasal serum belirleyiciler (marker) olarak ceninin kromozom bozukluklarýný ilk Trimenon kapsamýnda belirlemek için PAPP- A (Pregnancy-associated plasma protein A) (Gebeliðe baðlý plazma protein A) ve serbest -hcg en uygunudur. Kan alýmý için en uygun zaman dilimi gebelik haftasýdýr. Bu zaman zarfý ayrýca kafatasý tepesi ile kýç arasýndaki uzunluðun ölçümü yoluyla (SSL) gestation yaþý belirlenmesi için de uygundur. Bu veriler biyokimyasal ölçüm deðerlerinin gebelik yaþýna nispetle düzenlenmesine de imkan tanýr. Trisomie 21 gebeliklerinin yaklaþýk üçte ikisi biyokimyasal belirleyiciler (markerler) ile annenin yaþý ile baðýntýlý olarak risk grubu olarak tanýna bilinir. Serbest beta-hcg thermolabil olduðundan, tam kan örnekleri gönderilmemelidir. 25 C dereceden itibaren ayrýca ek bir soðutma uygulanmalýdýr. Biyokimyasal parametrelerin ölçümünde deðerlendirilmiþ bir analiz sistemi kullanýlmalýdýr. Günümüzde bu konuda B.R.A.H.M.S. AG nin Kryptor sistemi bu yüksek talepleri kesin biçimde ispatlayarak karþýlayacak tek sistemdir. Bu nedenle laboratuar referans sistemi olarak dikkate alýnmalýdýr. 4. Serum ve Ultrason parametrelerinin kombinasyonu Þimdiye kadar yapýlan araþtýrmalar PAPP-A ve serbest -hcg ile birlikte ilk üç aylýk gebelik döneminde sonografik NT ölçümü ile kombine bir risk hesaplamasý, Trisomi 21 halleri teþhis oraný olarak % 89 luk bir deðer elde edilmiþtir. Risk hesaplamalarý sadece FMF- Almanya kuruluþunun algoritmasýný kullanan lisanslý deðerlendirme programlarý ile yapýlabilir.

4 5. Taramadan sonra gebenin bilgilendirilmesi Ýlk üç aylýk taramadan sonra sonuçlarýn gebeye duyurulmasý çok önemlidir. Bu bilgi verecek kiþinin gebe ile diyalogunda ikna kabiliyetini gerekli kýlar. Bilgilendirme FMF-ALMANYA kuruluþu tarafýndan sertifikalý jinekologlarýn elindedir. Özel bir insan genetik bilgilendirmesi ise Genetikçiler tarafýndan yürütülür. 10.Gebelik haftasý ve doðum zamaný arasýnda fetal Trimosomi 21 li gebeliklerin % 40 ýndan fazlasý doðal düþük yaptýklarýndan onaylý yani sertifikalý risk bulgusu gebe için buna uygun bilgileri içermelidir. 6. Ýlk üç aylýk taramanýn pratiðe uyarlanmasýndaki þartlar Kromozom deðiþiklikleri için risk tahmininde kalifiye bir NT ölçümü büyük önem taþýdýðýndan, bu ancak FMF-Almanya tarfýndan onaylý bir ultrasoncu tarafýndan yapýlmalýdýr. Burada gerekli olan yüksek kapasiteli çözülümlü bir ultrason aleti (³5MHz) altýnda NT nin titiz bir þekilde ölçümüdür. NT deðerlerini risk parametresi olarak gören merkezler ve yerleþik Ýlave: Ýnsan genetiði sonuçlarý bilgilendirmesinden sonra invasif bir önlem olarak 10.gebelik haftasýnýn bitiminden sonra Chorionzotteenbiopsi veya 14. gebelik haftasýndan itibaren Amniosentez ile birlikte hýzlý parsiyel karyotipleme FISH (Floresan in situ hibridleme) yoluyla veya Karyotypisasyon veya PCR (Polimeraz Zincirleme reaksiyonu düþünülebilir. Kromozom analizinde dikkat çeken bir NT neticesinde dikkat çekmeyen bir Karyotip bulunduðunda, gebe kalýnlaþmýþ NT hakkýnda baþka nedenler konusunda uyarýlmalýdýr ve kadýna ek ultrason araþtýrmalarý önerilmelidir. Serum AFP üzerinden sinir sistemi bozukluðu için risk spezifikasyonu bu erken evrede mümkün deðildir ve daha sonra 15.gebelik haftasýndan itibaren yapýlmalýdýr.

5 jinekologlar kesin olarak FMF- Almanya kuruluþunun kurallarýna uymalýdýrlar. Her incelemeci, muayene baþlangýç þartý olarak FMF-Almanya kuruluþunun sertifikasýna sahip olmalýdýr. Biyokimyasal belirleyici marker ölçüm sonuçlarýnýn yüksek kalitesi bu nedenle özellikle kalifiye ve onaylý laboratuarlarca yürütülerek elde edilir. Kalitenin sürekli kontrolü ve sertifikayla onayý FMF-Almanya kuruluþu üzerinden yapýlýr. Tüm onaylý belgeli Laboratuarlar risk hesaplamalarýnda sadece FMF-Almanya tarafýndan lisanslý hesaplama programlarýný kullanmalýdýrlar. Ayrýca onaylý laboratuarlar harici dönüþüm deneyine katýlmalýdýrlar (Þu anda UK-NEQAS). Tüm sertifikalý laboratuarlar risk deðerlendirme sonuçlarýný belirlenmiþ bir bulgu deðerleri ile sadece sertifikalý jinekologlara vermeyi taahhüt ederler. Ayrýca ilk üç aylýk tarama çerçevesinde elde ettikleri verileri FMF-Almanya kuruluþuna iletmekle de yükümlüdürler. Yukarýda adý geçen tüm önlemler gebenin lehine ilk üç aylýk taramada örnek bir kalite standardý sunulmasýna imkan verir.

6 7. Hizmetiçi eðitim ve geçiþ süreleri FMF-imkanlarý ile ilk üç aylýk dönemde gebeleri ülke çapýnda geniþ kapsamlý bakýmý için yapýlacak taramalarý gerçekleþtirmek için ye kadar sertifika programý içersinde bulunan jinekologlara burada tanýmlanan ilk üç aylýk tarama konseptine katýlma imkaný verilmiþtir 1.Ocak 2003 tarihinden itibaren sadece sertifikalý jinekologlar iþbirliði dahilinde uygun laboratuarlar tarafýndan onaylý bulgu raporu alabileceklerdir. Sadece sertifikasyon iþlemi içerisinde bulunan meslektaþlarýmýz (örnek teorik FMF sertifika kursunu tamamlayanlar) geçiþ döneminde ( ) tarihine kadar uygun deðerlendirme programý almýþlardýr. Bu tarihten itibaren sadece Almanca FMF belgelendirme iþlemini tamamiyle tamamlamýþ olan meslektaþlarýmýz için bir uzatma gerçekleþmiþtir. FMF Almanya nýn hedefi uzmanlaþmýþ ilk üç aylýk gebelik

7 taramasýnýn sertifikalý jinekologlar tarafýndan çabuk ve geniþ kapsamlý bir biçimde gerçekleþtirilmesidir. Ayný zamanda gebeler, hedefli bir medya çalýþmasý ile bu tür kaliteli taramanýn faydalarý hakkýnda geniþ kapsamlý bir biçimde bilgilendirilmelidir.

8 FMF-ALMANYA Jinekologlar, laboratuar týbbý hekimleri, genetik bilimciler ve uygulayýcý fýrmalardan oluþan farklý meslek dallarýndaki gruplar 2002 de fetal kromozom bozukluklarý ve gebeliðin ilk üç aylýk devresindeki (Ýlk Trimester Taramasý) diðer hastalýklarýn prenetal risk kesinleþtirme imkanlarýný dile getirmek için bir araya gelmiþlerdir. Bu gruptan prenetal týbbý geliþtirmek amacý ile, kamu yararýna bir dernek olarak mesleklerüstü açýdan kapsamlý Fetal Medicine Foundation (FMF)- Almanya kurulmuþtur. Fetal Medicine Foundation Almanya üyeleri kendi kendilerine üstlendikleri bir yükümlenme ile Almanya daki Birinci Trimester Taramalarýný baþlangýçtan itibaren mümkün olan en uygun standartta yapmayý amaçlamýþlardýr. Bu kesin bir bilimsel kalite kontrolü altýnda teþhis uygulamalarýnýn belirli bir biçimde ayný kurallara göre deðerlendirilmesini öngörür. Buraya katýlan tüm kuruluþlar ve kiþiler 1.Nisan 2002 tarihinden itibaren Birinci (ilk) Trimester Taramasýnýn uygulamasý esnasýnda kurallarý saptanmýþ belirli bir deney kavramý oluþturma ve takip etme konusunda fikir birliðine varmýþlardýr. Genelde bu tür uygulamalarda hastalýklarýn prenatal teþhisinde ve hastalýk dispozisyonlarýnda Federal Almanya Hekimler Odasýnýn Bilimsel Kurulu istekleri doðrultusunda hareket edilir. Bu konuda Londra Fetal Medicine Foundation ve DEGUM Uluslararasý deðerlendirilen uygulamalarý esas alma konusunda geniþ bir fikir birliði bulunmaktadýr. Müþterek hedef ise, bir FMF-Almanya/DEGUM sertifikalý ve buradan kontrol edilen Ýlk Trimester Taramasýný kapsamlý bir biçimde ve mümkün olduðunca kýsa sürede Almanya çapýnda da oluþturmaktýr. Ayný þekilde Almanca konuþan ülkeler Avusturya ve Ýsviçre de ÖGUM ve SGUM ile iþbirliði planlanmýþtýr. Bunun ötesinde prenatal teþhiste gelecekteki stratejilerinin deðerlendirilmesi ele alýnmýþtýr. Buna paralel olarak yayýn organlarý ve kendi kendine yardým gruplarý ile sürekli iletiþim kurularak bu vesileyle gebelere devamlý kontakt ve yardým amaçlanmýþtýr. Kypros Nicolaides tarafýndan temsil edilen FMF-Londra eðitim ve sertifika verme iþlemini 2001 sonunda Prof. Dr. Eberhard Merz tarafýndan temsil edilen FMF-Almanya kuruluþuna vermiþtir. FMF-Deutschland Sekretariat Frau I. Künstler Krankenhaus Nordwest Frauenklinik Steinbacher Hohl 2-26 D Frankfurt/Main Telefon +49 (0) Fax +49 (0)