1 Epidermolizis bülloza simpleks ( Basit ). Deri ayr mas daha yüzeysel olur.

Transkript

1 EP DERMOL Z S BÜLLOZA (Türkçe) EP DERMOLYSIS BULLOSA (T p dilinde) EB (k saltma) Epidermolizis bülloza (Epidermolysis bullosa (EB)) deride ve mukozalarda (a z içi, genital alan, anal bölge, göz, burun, nefes yolu, yutak yolu) bül (içi su dolu kabarc klar yan kta oldu u gibi) geli imi olan bir hastal kt r. Genellikle büller bu bölgelere uygulanan mekanik bir etki (bas çarpma ve benzeri olaylar) sonras geli ir. Genetik (irsi) bir hastal kt r. Bazen akraba evlili i veya di er sebeplere ba l olarak benzer hastal klar n geli imi söz konusu olabilir. Hastal k deriyi deri alt na ba layan yap lar olu turan liflerdeki maddelerin baz lar n n eksik yap lmas na ba l geli ir. Bu ba lar çok hafif bir darbe ile kopar ve deri alt nda olu an bo lu a çevre dokulardan s v s zarak bül geli imine neden olur. Hastal k irsi oldu u hayat boyu sürecektir ve halen kal c bir tedavi bulunamam t r. Hastal k üç ayr ana gruba ayr lmaktad r: 1 Epidermolizis bülloza simpleks ( Basit ). Deri ayr mas daha yüzeysel olur. 2 (Bile ke yerinde) Jonksiyonel Epidermolizis bülloza. Deri ayr mas üst deri ile alt deri birle me yerinde olur. 3 Distrofik (kusur b rakan) Epidermolizis bülloza. Deri ayr mas üst derinin alt nda alt deri içinde olur ve bu nedenle yaralar derin olur ve iz b rak rlar. Hastal n Görülme S kl : Yap lan incelemeler sonucunda Amerika da bin ki inin epidermolizis bülloza simpleks hastal n ta d belirlenmi. De i ik ülkelerderi kay tlara göre her yeni do an 1 milyon bebek aras nda 7 ile 50 aras nda de i en say larda epidermolizis büllozal bebek dünyaya gelmektedir. Bunlar n yakla k % 90 n basit Epiderolizis bülloza (simpleks), % 5, kusur b rakan epidermolizis bülloza (distrofik), daha az oranda da bile ke yerinde (jonksiyonel) tip epidermolizis büllozad r. Türkiye de böyle bir inceleme ve istatistik bilgi

2 mevcut de il. Tahmini rakam epidermolizis büllozal hasta oldu udur. Türkiye de bu konuda kurulmu bir dernek halen mevcut de ildir. Hastal n etkileri: Hastal k do umda veya k sa bir süre sonra belirtilerini gösterebilir. Basit formda nadiren belirtiler ileri dönemlerde geli ebilmektedir. Bebeklik dönemi en zor dönemlerden biridir. Yayg n büller ve bunlar n aç lmas ile olu an yaralar enfeksiyon (iltihaplanma) riski ta r. Bu dönemde enfeksiyonlar h zla yay l p kana geçebilir (sepsis) ve ölüme neden olabilir. Yayg n hastal k varsa bu risk daha yüksektir. Özellikle Jonksiyonel EB de ilk y l içinde hastan n ölüm riski çok yüksektir. Bu dönemi geçiren ve çocukluk ça na ula an hastalarda deri kanserleri geli ebilmekte ve bunlar hayat tehdit edici olabilmektedir. Bu kanserler daha ileri ya larda da olabilmektedir. Bu kanserler en s k resesif (çekinik) genlerle geçen irsi EB da görülmektedir. Hastal n genel görünümü ve geli ebilecek klinik tablolar: Büllerin ba lama ya, büyüklü ü, s kl, yerle im yerleri, hastal uyaran faktörler, erken tan konulmas, erken tedavi ve korunma, hastan n a r ve ka nt s n n tedavisi ve hasta ailelerinin e itimi ve desteklenmesi hastal k geli imini ve hastan n ileriki dönemlerdeki klini i etkileyen en önemli de i tirilebilir faktörler aras nda yer almaktad r. Mukozalar n tutulmu olma ihtimali vard r. A z içi mukozas tutulmas beslenme güçlü ü yaratabilir. Yemek borusu tutulmas halinde yutma problemleri ya anabilir. Solunum yolar n n tutulmas solunum problemi olu turabilir ve akci er enfeksiyonlar riskini art r r. iddetli olgularda çocu un büyüme ve geli mesi engellenebilir. Gözdeki bül geli imi göz kapaklar nda yap kl klara ve enfeksiyonlara yol açabilir. Genital ve anal bölgede bül geli imi yap kl klara yol açarak idrar ve d k lama zorluklar na yol açabilir. Büllerin iyile me süreci hastal k tiplerine göre de i mektedir. *Basit formda büller aç l p üzeri kabuklanabilir. Bu formda mekanik zedelenme ile bül geli imi çok belirgindir. Bu nedenle olgularda en çok bül el ayaklarda geli ir. Bu hastalarda el ve ayaklarda a r terleme görülebilir. *Daha derin olan (jonksiyonel) büller bir süre gergin kal p aç lmaz ve basmakla çevredeki sa lam deriye geni lerler. Bu büllerin iyile me yerlerinde ki deri daha zay f ve incedir. Bu hastalarda büller daha çok a z, burun, göz çevresinde geli ti i görülür. Yara iyile me alanlar kabar k (hipertrofik) olabilir. Göz korneas, konjontivas (göz kapa içi), solunum yollar, a z içi, yutak, yemek borusu, anal bölge, d idrar yollar nda da bül geli imi

3 olabilir. Ses tellerine yak n bül geli imi ile a lama sesi kal n-kaba olabilir. Ayn zamanda öksürük, solunum güçlükleri olu abilir. Bu tipin farkl bir alt tipinde (öldürücü olmayan jonksiyonel EB) saçl deri, t rnak ve di geli im bozukluklar izlenebilir. Yine di er bir alt tipte ise (GABEB) büller do umda vard r ve deride yayg n büller izlenir. Bu tipte bül olu umu hava s nd kça artar. Yine di, saç ve di bozuklular geli imi beklenir. *Distrofik (derin) büllü EB do umda ve ya ilk y l içinde geli ir. El ve ayaklarda bül geli imi s k olur. Büller sert ve gergin olur. Bazen büllerin içindeki s v kanl olabilir. yile me geç ve iz b rakarak olur. yile me alanlar nda t p dilinde milia denilen küçük toplu i ne ba büyüklü ünde çok say da beyaz el ile hissedilebilen kabart lar görülebilir. A z d ndaki mukozalar (burun, göz, soluk borusu, yemek borusu) hastal ktan nadir ve az etkilenir. Bu hastal k t rnaklar etkileyebilir ve t rnak kayb olabilir. Saçl kafa derisinde ç kan büller iyile irken yara bölgesinde saçlar ç kmayabilir. Di lerde geli im zorluklar ve çürümeler daha s k olabilir. Distrofik tipin a r formlar nda ellerde ve ayaklarda parmaklarda yap kl k ( tek parmak eldiven araz ) geli ebilir. Eklem katlant yerlerinde geli en büller iyile irken eklem üzerlerindeki derilerin yap kl nedeni (kontraktür) ile hareket k s tl l na neden olabilir. Mukozalardaki büller yemek borusu içinde yap kl klara neden olabilir, bu da yutma güçlü ü (özellikle kat g dalarda, büyük lokmalarda) yaratabilir. Yutma güçlü ü ve beslenme problemleri geli me gerili i ve kans zl k (anemi) geli imine yol açabilir. drar yollar nda yap kl k geli irse i eme güçlükleri, zor ve a r l idrar yapma, idrar n birkaç delikten geliyormu gibi yap lmas görülebilir. Uzun süren ve tekrarlayan yaralar n oldu u deri alanlar nda derin kanserleri (skuamöz hücreli kanser) geli ebilir. YAPILAB LECEK TETK K VE NCELEMELER Deri biyopsisi :

4 Üç ayr biyopsi al nmal d r. Bunlardan biri k mikroskobik inceleme için, ikincisi elektron mikroskobik inceleme için, üçüncüsü immunflöresan mikroskobik inceleme için kullan l r. Kan tahlili : Tam kan say m anemi geli iminin takibi ve enfeksiyon durumlar nda yap lmal d r. Kandaki demir depolar da de erlendirilmelidir. Enfeksiyon üphesi varsa : Yaralardan ve üpheli alanlardan (bo az, burun, idrar vs) al nan örneklerden bakteri kültürü ve antibiyogram (hangi antibiyoti in üreyen mikroba kar etkili oldu unun belirlenmesi i lemi) yap lmal d r. Yüksek ate (38 0 C halinde kan örneklerinden de kültür ve antibiyogram yap lmal d r. Görüntüleme yöntemleri: Yemek ve ya soluk borusu tutulumuna ait bulgular (öksürük, solunum güçlü ü, yutma zorlu u vs ) varsa bu hastalarda üst sindirim sistemi endoskopisi ve solunum yolar bronkoskopi yap labilir. Enfeksiyon durumlar nda akci er enfeksiyonu üphesi varsa akci er grafileri çekilmelidir. Beslenmenin de erlendirilmesi: Serum albumin, protein düzeyleri takip edilebilir. Çocu un geli imi boy, kilo olarak takip edilmelidir. Hastan n irsi bozuklu unun saptanmas : Hastadan ve birinci derece hasta yak nlar ndan kan örnekleri al narak yap l r. Tetkik sonucunda hastal n irsi olup olmad, hangi çocuklar n hastal ta d, anne veya babada hastal n genlerinin varl, ilerki do umlarda hastal kl çocuk olma ihtimali ortaya konur.. Do um öncesi tan : rsi bozukluk saptand ktan sonra tekrar hamile kal nmas halinde hamileli in ilk iki ay içinde (9. haftada) rahim içinden al nacak örneklerle do acak çocu un hasta olup olmad

5 anla labilir. Hastal kl bebek varl halinde, ailenin iste i do rultusunda t bbi yollarla dü ük yapt r labilir. TEDAV ve BAKIM Yara bak m : Yaralar temiz olmal ve yara içinde yabanc madde (iplik, toz, krem art, sabun art, bitkisel art klar vs) olmamal d r. Yaralar n iyile mesi hastan n beslenme durumu ile yak ndan ilgilidir. Hastan n ya da oldukça önemlidir. (ya ilerledikçe iyile me gecikir.) Enfeksiyonlar : Derinin üst tabakas n n kayb nedeni ile mikroplar n üremesi ve enfeksiyon olu turmas çok kolay olmaktad r. Yaralardan s zan doku s v lar (serum) mikroplar n üremesi için çok uygun ortamlar yaratmaktad r. EB hastalar nda mikroplara kar savunma sistemlerinde (immunolojik sistemler) de bir ölçüde yetersizlik ve yetmezlikler geli mi olabilir. Bu nedenle derideki enfeksiyonlar zor iyile ir, tedavilere daha az cevap verebilir, dirençli mikroplarla enfeksiyonlar görülebilir, enfeksiyonlar h zla deriye veya kana yay labilir. Hastalarda derideki mikrop üreyebilecek alanlar temiz tutulmal, gerekirse topikal (deriye sürülen) antibiyotikler kullan lmal, yara örtüleri (dressing) kullan lmal d r. Tümör kanser geli imi : Uzun süreli yaralarda deri kanseri geli ebilir. Bu tümörler (derinin skuamöz hücreli kanseri) EB li hastalarda daha fazla metastaz (kanserin çevre ve ya uzak dokuya yay lmas ) riski ta maktad r. A z ve yemek borusunda olu an lezyonlar : A z içinde pamukçuk (kandidiazis) geli ebilir. Geli memesi için a z bak m n n iyi yap lmas, gerekirse salin solüsyonu veya karbonatl su ile slat lm pamuk veya temiz bezlerle a ziçi bast r lmadan nazikçe temizlenmelidir (mümkünse gargara ve a z çalkalama yap labilir.) Di f rçalama a zda yeni bül geli imine neden olabilece inden dikkatli olunmal, yum ak f rça kullan lmal, di etleri f rçalanmamal d r. Bazen pamukçuk için ilaç tedavisi gerekebilir. A z ve di bak m için s k di muayenesi gereklidir. Yutma güçlü ü ve di er ikayetler için cerrahi ve ya ilaç tedavileri kullan labilir. Fenitoin veya steroid (kortizonlu) ilaçlar azaltabilir.

6 Göz lezyonlar : Tekrarlayan göz kapa, göz kapa içi (konjonktiva), kirpik enfeksiyonlar olabilir. Bu enfeksiyonlar göz kapaklar n n d a dönmesine ve sertle mesine (ektropiyon) yol açabilir. Göz nemlendiriciler, göz damlalar faydal olabilir. Baz hallerde cerrahi (plastik estetik) tedavi gerekebilir. Göz korneas nda ülserler geli ebilir. Antibiyotik merhemler ve sikloplejik ilaçlar kullan labilir. Göz ya kanallar t kanabilir. Beslenme : Hastalar n kalori ve protein ihtiyac artm t r. Hastalar n bak m ve izlenmesi: Yayg n bülleri olan hastalar hastanelerde (bu konuda özelle mi kliniklerde ve ya yan k ünitelerinde, dermatoloji, çocuk hastal klar, çocuk cerrahisi ve ya plastik cerrahi servislerinde) tedavi edilebilmektedir. Yaralar n temizli i ve yara üzerindeki hastal kl art k deri ve doku art klar n n temizlenmesi (debridman) hastanelerdeki ilk yap lan uygulamalard r. Hastalar bazen vazelinli gazl bezler ile tamamen sar labilirler. Antiseptik banyolar tedavide yard mc bir uygulamad r. Hastane d nda ailenin evde yapaca uygulamalar konusunda e itimi çok önemlidir. Hasta yak nlar yara bak m, enfeksiyon kontrolü, hastan n beslenmesi ve fiziksel tedaviler konusunda e itilmelidir. Uygulanacak ilaç ve uygulamalar konusunda (gazl bez sar lmas, dressing kullan m, vazelinli sarg lar, antiseptik, banyolar, antibiyotik krem merhemler) hasta yak nlar n n hepsi e itilmelidir. Bu uygulamalar yapabilecek e itilmi sa l k personeli mevcut olmakla birlikte her zaman mümkün olmamaktad r. Hastalar n sert zeminlerde yatmamas, oturmamas gerekmektedir. Sert giysiler, s k lastikli ve dar giysiler bül geli imini art rabilir. Çarpma ve vurmalara kar hastalar n korunmas ve çevrenin bu korunmalara uygun olarak düzenlenmesi önemlidir. Yiyeceklerin posal ve yumu ak olmas a z ve yemek borusunda geli ebilecek büllerden sak nmak için önemlidir. Cerrahi tedavileri : Yemek borusu: E er yap kl klar ve t kan klar geli irse yemek borusu (özofagus) geni letilmesi (dilatasyon) yap labilir. Beslenme için bazen beslenme tüpleri (gastrostomi) tak lmas gerekebilir.

7 Ellerde geli ebilecek yap klar n ayr lmas için plastik- çocuk cerrahi müdahele gerekebilir. Parmaklarda ki yap kl klar tekrarlayabilir. bölümlerince Deri kanserlerinin tedavisi özellikle Mohs yöntemi kullan larak cerrahi tedavi edilmelidir. Yapay deri tedavileri : (apligraf). Zor iyile en bölgelerde ve yayg n Lezyonlarda kullan labilir. Yeni geli tirilen tedavi ekilleri: Protein ve gen tedavileri geli imi sürmektedir. Bu hastal kla ilgili kurumlar --DEBRA Gazi University, Faculty of Medicine, Department of Pediatric Surgery, Ankara, TURKEY. --Prenatal Diagnosis of Epidermolysis Bullosa Simplex Carlo Gambacorti MD, Editor, Human Molecular Genetics network Diagnostics/Clinical Research Section