Moleküler Tekniklerin Klinik Kullanımı
|
|
- Aysu Bolat
- 4 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 Moleküler Tekniklerin Klinik Kullanımı Dr. Öğr. Üyesi Necip Ozan TİRYAKİOĞLU
2 Tarih Olay 1953 DNA yapısının çift zincirli heliks olduğu gösterildi Rekombinant DNA teknolojileri sayesinde DNA klonlandı A.Maxam ve W. Gilbert tarafından geliştirilen kimyasal degradasyon ve F. Sanger tarafından geliştirilen enzimatik sentez ile DNA dizileme yöntemleri geliştirildi. Sanger ve Gilbert bu başarıları ile Nobel Ödülü aldılar lerin sonları İlk yarı otomatik dizileme platformları satışa sunuldu. Dizileme ürünü boyları kilobaza (Kb) ulaşıyordu J. Venter ve arkadaşları ilk kez H. İnfluenzae bakterisinin tüm genomunu dizilediler. Artık dizileme seçenekleri Kb dan megabazlara (Mb) çıkmıştı İnsan haploid genomunun ilk kez dizilendiği ilan edildi. Anatosyonlarla beraber daha doğru bir versiyonunun yayınlaması 2003 yılına kadar sürdü. Maliyet yaklaşık 3 milyar dolar kadardı ABD Milli İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü tüm genom dizilemenin maliyetini 10 yıl içerisinde 1000 dolara düşürmek için gerekli çalışmalara fon sağlamaya başladı Sanger dizilemenin sınırlarına ulaştığının anlaşılması ve çoklu paralel dizileme yöntemlerinin ortaya çıkmasıyla dizileme ürünü boyutları megabazdan gigabaza (Gb) çıkmaya başladı J Watson ve J. Venter tarafından yaklaşık 2 milyon dolar maliyetiyle tüm diploid insan genomunun dizilendiği açıklandı Tek molekül tekniği ile ilk insan genomu dizilendi Tek molekül dizileme (üçüncü nesil) ile dizileme verilerinin boyutu terabayttan (Tb) petabayta (Pb) yükseldi. Avantajları: hızlı, gerçek zamanlı, daha uzun okuma boyu ve heterozigot değişikliklerin daha kolay tespiti. 5 sene içerisinde tüm genom dizilemenin 100 dolar maliyetle 15 dakika içerisinde yapılabileceği öne sürüldü İnsan metagenomu ilk kez yayınlandı. Biyoenformatik açısından karmaşıklık arttı.
3 DNA dizileme 1977'den önce yavaş bir başlangıç göstermiş, daha sonra ise, tam otomatik sistemlerin kullanılmasıyla gerçek potansiyeline kavuşan Sanger dizileme yöntemiyle gerçekleştirilmiştir yılında insan genom projesinin tamamlanmasını takiben ortaya çıkan yenilikler ise yeni nesil (YN) dizileme yöntemlerinin geliştirilmesini sağlamıştır
4 Orijinal zincir sonlandırma metodu üzerine yapılan iyileştirmeler ve kılcal elektroforezin erişilebilirliği günümüzde Sanger dizilemenin klinik tanı çalışmalarının rutin bir parçası olmasını sağlamıştır. örnek yayın
5 DNA dizilemde bir sonraki önemli gelişme, üretilen dizilerin sayısını çarpıcı bir şekilde arttırarak elde edilen bir verim artışı şeklinde gerçekleşmiştir. Başlangıçta yoğun paralel sıralama olarak adlandırılan bu yöntem şimdi YN DNA dizileme olarak bilinmektedir
6 Bu yöntemle Sanger yöntemiyle üretilebilen DNA dizilerinin boyları megabaz (Mb) boyutlarından, gigabaz (Gb) ve terabaz (Tb) aralığına kadar genişletildi. YN DNA dizilemesinde, dizileme fragmanları çok küçüktür (yaklaşık 100 bç), bu nedenle, DNA'nın büyük çoğunluğunun yeterli şekilde okunabilmesi için X30 kapsama oranı ile de novo tüm genom dizileme gerekli hale geldi.
7 Tekrar dizileme veya hedefe yönelik dizileme uygulamaları için ise daha az yoğun kapsama kabul edilebilirdi. Bir diğer popüler strateji ise klonlama / amplifikasyon / dizileme basamaklarının sadece bilinen ekzonları (ekzon-intron sınırları dahil) kapsadığı ekzom dizilemesi yöntemiydi
8 . Özellikle ilgi çekici bir yöntem olan tek molekül dizilemesi, YN DNA dizilemesinde başlangıçtaki klonlama veya amplifikasyon adımlarının atlanarak zaman ve paradan tasarruf edilmesini sağlamaktadır.
9 Günümüzde, tek moleküllü DNA dizilemesi (aynı zamanda üçüncü kuşak dizileme olarak da adlandırılmaktadır), yayılma aşamasındadır ve kullanımını ve uygulamalarını açıklayan sınırlı sayıda araştırma yayını bulunmaktadır
10 Sanger dizileme yöntemi ile karşılaştırıldığında, YN DNA dizilemesinden elde edilen veri çıktısı,en önemli biyoenformatik zorluktur ve özellikle 2 alanda biyoenformatik destek gerektirir. (1) Yetersiz dizileme sonuçlarını kaldırmak için kalite güvencesi adımları da dahil olmak üzere üretilen ham veriyi işleme aşaması olan üretim biyoenformatiği, bu aşama sonrası veriler analiz için spesifik istekleri olacak olan müşteri için hazır hale gelmiş olur,
11 (2) Sürecin bir sonraki adımı olan ve araştırmanın amaçlarına bağlı olan analitik biyoenformatik. YN dizilemenin maliyetinin yaklaşık yarısı, biyoenformatik, yani yazılım ve yetkin bilim adamlarının analiz için ihtiyaç duyduğu zaman olarak harcanır.
12 İnsan genom projesi ile ilgili ortaya çıkan kaygılardan biri de doğrudan kullanılabilecek sonuçlara ulaşmak için, hipotez temelli çalışmaların arka planda bırakılması ve sadece büyük hacimli veri eldesine dayanan projeler üretilmesiydi
13 Tıbbi araştırmalarda NG DNA dizilimi şu amaçlar için kullanılmıştır: İnsanlarda, hayvanlarda ve diğer organizmalarda çeşitliliğin kataloglanması ve anlaşılması; Kompleks hastalıkların patogenezinin gözden geçirilmesi; Genom Çapında İlişkilendirme Çalışmaları nı (Genome Wide Association Study-GWAS) değiştirme veya geliştirme; Transkriptomiğe alternatif bir yaklaşım sağlamak ve yeni hedeflerin belirlenmesi yoluyla ilaç geliştirme.
14 Tartışma ve ilgi tüm genom dizilimi üzerinde yoğunlaşma eğilimi gösterse de, daha ucuz ve daha az biyoenformatik gereksinime sahip olması sebebiyle sıklıkla tercih edilen ilgili bir strateji de tüm eksom dizilemedir. Bu yaklaşım, genomun yalnızca küçük bir bölümünü (protein kodlayıcı genler) yakalar ve bu da düzenleyici dizileri ve kopya sayı varyasyonlarını (Copy Number Variation-CNV) kaçıracağı için bir sınırlama oluşturur
15 YN DNA dizilemesinin birçok araştırma uygulamasının olması sebebiyle üretici firmalar bu teknolojinin klinikte nasıl kullanılabileceğine çok önem vermemişlerdir. Bununla birlikte, 2010 yılında, klinik tanı laboratuvarları için tasarlanan yeni platformlar ortaya çıkmıştır
16 YN dizilemenin klinik kullanım alanları: Somatik hücre kanseri DNA testi. Hedef gen DNA testi. Zor vakaların teşhisi. Asemptomatik vakaların klinik taraması. Reprodüktif tarama.
17 Bazı klinisyenler, teknolojinin yönlendirici olmaması gerektiğini vurgulamakta ve bu geniş kapsamlı dizileme teknolojisini araştırmalardan kliniğe taşımak için halen erken olduğu söylemektedirler. Diğerleri ise YN DNA dizilemesinin, özellikle tek hastaya yönelik karar verme açısından devrim niteliğinde olduğunu belirtmektedirler.
18 Bu tartışmada iki önemli nokta, teknoloji ve kalite sorunları ve bu dizileme teknolojisi türünün klinik uygulamaya aktarılma biçimidir. Şaşırtıcı olmayan bir şekilde, doğrudan tüketiciye yönelik pazar, YN DNA dizilimi üzerine yoğunlaşmakta ve kişilere, onları kendi tüm genom dizilerini satın almaya teşvik eden ilgi çekici cazip teklifler pazarlamaktadır
19 Genel kanı, sonuçların altın standart kabul edilen Sanger dizileme veya başka bir YN dizileme platformu ile teyit edilmeden hastaya verilmemesi yönündedir
20 YN DNA dizilemesinin klinik bir hizmet olarak nasıl sunulacağı konusunda daha az fikir birliğine varılmıştır. Yukarıda açıklanan beş klinik uygulamanın ilk ikisi ilerlemektedir. Kanser için somatik hücre DNA testi, Uluslararası Kanser Genomu Konsorsiyumu gibi kurumlar aracığıyla geliştirilmektedir.
21 Çeşitli araştırma protokolleri rehberliğinde elde edilen sonuçlar da çoğunlukla geçici olarak klinik kararlar için kullanılmaktadır. Hedefli gen dizilemesini içeren ikinci uygulama da aynı şekilde ilerlemektedir. Özellikle de, bir hastanın klinik profili ile ilişkili birkaç genin ayrı ayrı dizilenmesi yerine tüm genlerin aynı anda incelenmesi şeklinde uygulanmaktadır.
22 Hedefli YN DNA dizilemesine örnek olarak yüksek kolesterolden tanısı olan bir hastanın ailesel hiperkolesterolemi teşhisi için LDLR ve diğer lipid metabolizması genlerinin YN DNA dizileme yöntemleri ile dizilenmesi verilebilir. Bu analiz sonucunda elde edilen veriler ışığında asemptomatik aile üyeleri de belirlenen mutasyon açısından incelenebilir (Prediktif DNA testi).
23 Bu konuda DNA dizileme uygulamaları daha da ileri götürülebilir. Örneğin statin gibi kolesterol düşürücü bir ilaç kullanan birey aynı zamanda farmakogenetik etkisi olan genler açısından da incelenebilir. Bu amaçla kapsamlı bir DNA analizi için PZR ile hedef genler çoğaltıldıktan sonra YN DNA dizileme yöntemleri ile hedef genler dizilenebilir.
24 Zor bir klinik problemin teşhisi için NG DNA sekanslaması, özellikle önemli bir sağlık riski varsa ve konvansiyonel yaklaşımlar nedeni bulamadığında kabul edilebilir. Bu yaklaşımın bazı örnekleri ortaya çıkmaya başlamış olup, bu teknolojinin hayat kurtarıcı olabileceğini göstermektedir. Kesin olan şey, daha fazla dizileme sonucu elde edildiğinde, önemi bilinmeyen daha fazla varyant (Variants of Unknown Significance VUS) keşfedilecek ve bu da hem laboratuara hem de klinisyene artan bir yük getirecektir.
25 Ulaşılması önemli hedeflerden biri tüm genom dizisinin, dizileme sonrası elektronik sağlık kaydıyla beraber yaşam boyu depolanmasıdır. Uygun filtrelemelerle duruma göre yararlı klinik bilgileri sağlayabilecek ilgili genler seçilebilir. Örneğin ilaç almaya başlamadan önce veya diyabet, kalp rahatsızlığı gibi durumlarda ve özellikle yaşlanmakta olan toplumlarda demans durumda kullanılabilecektir. Aynı DNA dizisi, otopsilerin bir parçası olarak da yardımcı olabilir
26 YN DNA dizilemesinin kliniğe ne kadar uyum sağlayacağını belirleyen bazı konular şunlardır: 1) YN DNA dizileme sonuçlarının doğruluğunun altın standart Sanger dizileme ile karşılaştırılması. İngiltere de gerçekleştirilen, göğüs kanserinde TP53, BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyonların saptanması için ekzom dizileme yönteminin kullanıldığı bir çalışma, toplam reaktif maliyetleri ve analiz sürelerinin azaldığı ve X50 kapsama ile Sanger'in duyarlılığı ve özgünlüğüne erişilebildiğini göstermektedir.
27 2)Üretilen büyük veri kümelerinin güvenli bir şekilde depolanması ve gizliliğin korunması. Çeşitli meslek örgütleri, YN DNA dizileme yöntemleri ile ilgili etik, hukuki ve sosyal konular ile ilgilenmeye başlamışlardır. Dizileme maliyetlerinin genom başına 1000 $ 'ın altına düştüğünde (100 $ a kadar düşeceği öngörülmektedir), gerektiğinde tekrar dizileme yaparak, depolama ve gizlilik konularına geçici bir çözüm getirilebilir.
28 3)YN dizileme sonuçlarını klinik olarak en iyi şekilde değerlendirmek. YN dizilemenin sadece müdahale edilebilen durumlara yönelik ve klinik olarak bir anlamı olan sonuçlar elde edilebileceğinde kullanılmasının gerektiği öne sürülmektedir. Bu fikir her ne kadar mantıklı olsa da müdahale edilebilir kavramı ile ne kastedildiği tartışmalıdır. 4) Eğitim ve işgücü. Özellikle DNA varyantlarının yorumlanmasında bilim adamlarının ve klinisyenlerin eğitilmesine ihtiyaç vardır.
29 DNA mikrodizileri DNA mikrodizinleri (DNA çipleri), belirli noktalara nükleik asitlerin belirli sırayla yüksek yoğunluklu olarak dizildiği 2B ızgaralardır. Her nokta (herhangi bir dizide ~ 102 ila 106 noktaya kadar), cam veya silikon bir inert yüzeye tutturulan bir DNA probunu temsil eder.
30 Hedef DNA veya cdna, problara hibritlenebilir. Mikrodiziler, adeta hücresel gen aktivitesinin bir anlık görüntü gibidirler. Aynı zamanda, TNP'leri (SNP) veya KSD leri (CNV) gibi çoklu DNA belirteçlerinin bileşik bir görüntüsünü sağlarlar. Bu bilgi önemli farklılıkları belirlemek için kontroller (normal hücreler, doku veya çalışma grupları) ve hastalar arasında karşılaştırılabilir.
31 Gen ifadesinin yüksek verimli taraması, hücresel düzeyde meydana gelen olayların moleküler imzalarını açığa çıkarabilir. Bu bilgi klinikte teşhis amacıyla veya hastalıkların başlaması ve ilerlemesini anlamak için araştırmalarda kullanılabilir.
32 Mikrodizin probları, çift iplikli DNA veya oligonükleotidlerden oluşmakta ve mürekkep püskürtmeli yazıcılara benzer bir teknoloji kullanılarak yüzeye eklenmektedir. Çift iplikli DNA probları, oligonükleotidlerden daha büyüktür ve daha yüksek hassasiyete ama daha düşük özgüllüğe sahiptir. Oligonükleotid probları ise daha küçük olduğundan, mikrodizin çipi üzerine daha fazla sayıda yerleştirilebilirler.
33 Mikrodizin çipleri özel amaçlar için kurum içinde geliştirilebilir. Çipi kullanacak kurumun kendisi tarafından üretilen çiplerde prob yoğunluğu tipik olarak ila civarındadır
34 Ticari olarak temin edilen mikrodizin çiplerinde ise, oligonükleotid probları doğrudan mikrodizinin yüzeyine sentezlendiği için çok daha yüksek bir yoğunluktadır (yaklaşık bir milyon). TNKP lerini ve KSD lerini tespit etmek için 1.8 x.10 6 noktaya (genetik belirteçler) sahip Affymetrix Tüm Genom İnsan SNP Mikrodizini 6.0
35 Ticari mikrodizilerin maliyetleri daha düşük olsa da bir dezavantajları deneye özgü olarak kişiselleştirilememesidir. Bunun yanında ticari mikrodizin çipleri ile sadece bilinen genler, varyantlar veya mrna türleri saptanabilir.
36 Mikrodizi çipine hibridize edilen hedef DNA, bir lazerle çoklu renklerin tespit edilmesini sağlayan floresein ile etiketlenebilir. Mikrodizinler, ayrıca farklı hücrelerde veya dokularda incelenebilir gen ekspresyonu karşılaştırmaları yapmak için kullanılabilir.
37 Mikrodizinlerde, artmış gen ifadesi için en az iki kat artma, azalmış gen ifadesi için en az 0.5 kat eşik değer olarak kabul edilmektedir. Mikrodizin çiplerinde gen ifadesi çalışmaları sadece bir önçalışma veya tarama olarak kabul edilirler. Elde edilen sonuçların, gerçek zamanlı kantitatif PZR gibi daha spesifik ölçümlerle doğrulanması gerekir
38 Mikrodizinlerin analizi için daha yeni biyoinformatik araçlar gerekli olmuştur. Bu araçlar, hem gerekli hibridizasyon koşulları için probların tasarımını hem de karmaşık veri kümelerinin analizini gerçekleştirmek üzere kullanılmaktadır
39 Üretilen sinyalin yoğunluğunu değerlendirme kabiliyeti, bir genin yukarı veya aşağı regüle olup olmadığını belirlemek konusunda temeli oluşturmaktadır. Gen işaretlemede çoklu renklerin kullanımı ise daha fazla esneklik sağlamaktadır.
40 Mikrodizin çipleri genellikle (1) Gen ifadesinin; (2) DNA belirteci profillerinin ve (3) KSD lerinin tespiti amacıyla kullanılmaktadır
41 Mikrodizin ile Gen İfadesi Transkriptomun (belirli bir hücrede bulunan tüm RNA türlerinin) incelenmesine ve başka bir hücrede transkriptom ile karşılaştırılmasına izin veren gen ifade seviyesi mikrodizin çiplerinin hem araştırmada hem de klinik hizmette başarılı olduğu kanıtlanmıştır.
42 Bu analiz türünde, istenilen herhangi bir mrna nın miktarını ölçmek mümkündür. Örneğin, normal olarak büyüyen bir hücre hattı ile kanserli hale gelmiş aynı hücre hattı arasında genomik seviyedeki fark nedir?
43 Bu karşılaştırmayı yapmanın bir yolu, iki farklı hücre hattından mrna'ları karsinogenezle ilgili genlere sahip bir mikrodiziye hibridize etmektir İfadedeki farklılıklar, tümörlerin biyolojisini açıklamaya ya da daha iyi teşhis veya yeni ilaç gelişimi için tümöre özgü hedefleri tespit etmeye yardımcı olabilir
44 . Ticari olarak üretilen mikrodizinler şu anda çok çeşitli genleri (TP53, CYP450) veya yolakları (apoptoz) veya organizmaları (E. coli geni dizisi) kapsamaktadır. Tedaviye ve prognoza rehberlik edecek daha fazla nesnel belirtecin bulunması başta kanserler olmak üzere birçok hastalığın tanı ve tedavisinde için çok değerli olacaktır.
45 Meme kanseri teşhisi için FDA tarafından onaylanan klinik tabanlı mikrodizin testi MammaPrint günümüz mikrodizin teknolojisi ile klinikte nelerin başarılabildiğine dair bir örnek teşkil etmektedir
46 MammaPrint testi ayrıca bir takım sorunları da vurgulamaktadır: 1. Maliyetler hastalara daha fazla erişim sağlamak için makul olmalıdır; 2. Örnek toplama ve saklama yöntemleri, geleneksel formalinle korunmuş materyal veya bloklardan ziyade taze dokuların mrna izolasyonu için daha uygun olan taze saklamaya yönelecek şekilde değişmelidir. 3. Klinik fayda değerlendirilmeli ve 4. Düzenleyiciler bu tür testler için uygun gözetim mekanizmasının ne olduğuna karar vermelidir.
47 Klinik tıpta, mikrodiziler aşağıdakiler için yararlı olabilir: 1.Diagnostik doğrulama ve hastalık sınıflandırması. 2. Bireyin germ hattı DNA'sı ve tümör dokusundaki somatik hücre DNA'sının analizi ile kişiselleştirilmiş tedavi seçimi. 3. Tümör DNA'sının analizi ile keşfedilen daha iyi prognostik göstergeler.
48 TNP Mikrodizinleri Tüm genom assasiyasyon çalışmaları (GWAS), karmaşık genetik bozukluklarda rol oynayan genetik belirteçleri veya genleri tespit etme potansiyelini önemli ölçüde artırmıştır.
49 Bu mümkün çünkü kılan etkenler: 1. Daha büyük grupların test edilmesi; 2. Genomun, haplotip bloklara bölünmesiyle daha az TNP ne ihtiyaç duyulması ve 3. Mikrodizinler sayesinde aynı anda çok sayıda TNP nin daha kolay ve daha ucuz çalışılabilmesidir.
50 bahsedilen Affymetrix TNP çipleri, farklı toplumlarda uygunabilirliği sağlamak üzere geliştirilmiştir. Tüm TNP probları için homojen hibridizasyon sağlamak zor olduğu için, tespit oranı yedek probların sağladığı kapsama ile optimize edilmiştir. Bu ürüne alternatif olarak Illumina nın BeadChips adı ile piyasa sürülmüş, boncuk formatında mikrodizin çipleri de vardır.
51 BeadChips hazır panel olarak temin edilebileceği gibi ihtiyaca göre kişiselleştirilebilir. Örneğin kanserle ilişkili 400 den fazla TNP yi kapsayan bir panel bulunmaktadır. Illumina hem YN DNA dizilemesinin hem de TNP genotiplemesinin aynı cihaz ile yapılmasına olanak sağlayarak analitik platformlarda oldukça esneklik sağlamıştır.
52 TNP tespitine ek olarak, hazır satılan mikrodizin çipleri ile aynı zamanda KSD leri de belirlenebilmektedir. Bilinen mutasyonlara özgül problar çipin üzerine basılabildiği için, mikrodizin çiplerine en uygun uygulamalardan biri de mutasyon tespitidir.
53 CYP2D6 ve CYP2C19 tarafından metabolize edilen ilaçlar için Roche, AmpliChip CYP450 adında bir mikrodizin çipi üretmiştir. Avantajlarına rağmen hem maliyet hem de hibridizasyon temelli yöntemlerin klinik çalışmalar için gerekli %100 e yakın doğruluk sağlayamaması sebebiyle mikrodizin çipleri çok sık tercih edilmemektedir.
54 Bir diğer önemli nokta da, çoğu genetik hastalığa sebep olan mutasyonların, çoğunlukla ailelere özgü, heterojen mutasyonlar olmasıdır. Bu özel mutasyonları sadece bilinen mutasyonları içeren mikrodizinler ile tespit etmek mümkün değildir. De novo mutasyon tespiti için DNA dizilemesi gereklidir. Bu nedenle, uzun vadede, DNA dizilemesinin gittikçe daha ucuz hale gelmesiyle, mikrodizin temelli uygulamaların birçoğunun yerini YN DNA dizileme tekniklerinin alması muhtemeldir.
55 Mikrodizin Temelli Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon Sitogenetik teknikler, kromozomal anomalilerin 5-10 Mb çözünürlükte tespitine olanak verse de bu teknikler için bölünmekte olan hücreler gereklidir. Fakat teknik olarak yorucu, özel ekipmanlar gerektiren ve sadece DNA probları tarafından taranan bölgelerin tespit edilebildiği bir tekniktir
56 FISH hala kullanışlı olsa da, FISH in yerini mkgh ın (kromozomal mikrodizin veya moleküler karyotipleme olarak da bilinir) alması çok muhtemeldir. mkgh da kromozomal preparatlardan ziyade DNA kullanılır.
57 mkgh probları (oligonükleotidler veya klonlanmış DNA parçaları) mikroskop slaytlarına yerleştirilir ve hasta ve kontrol DNA ile hibridize edilir
58 mkgh klinikte kullanımı aşağıdaki sebeplerden dolayı avantajlıdır: 1. Kullanım kolaylığı 2. Daha yüksek tespit oranı 3. Daha hızlı sonuç alınması 4. Otomasyon
59 mkgh konusunda kritik adımlardan biri değerlendirmedir. Bu açıdan karşılaşılabilecek sorunlar, mkgh hakkında 2009 yılında yayınlanan bir sağlık teknolojisi raporunda gelişimsel veya zihinsel gerilik gösteren veya otizm spektrum bozukluğu olan hastalar ele alınarak açıklanmıştır
60 KHG değerlendirmelerinin sonuçları, ara sonuç çıktısı kabul edilen diagnostik bulgular dışında, hastanın durumuna etkileri açısından sistematik olarak incelenmemiştir. Testlerin, hastaya ve hasta ailesine doğrudan etkileri çok az sayıda çalışmada araştırılmıştır. Dolayısıyla mkhg nin klinik kullanımı açısından kanıta dayalı sonuçlar çıkarmak çok mümkün değildir.
61 Uzman görüşleri ve klinik yönergeler, genetik bilginin, ailelere faydalı olacak sebebe dayalı bir açıklama sunulabilmesinden dolayı değerli olduğunu belirtmektedir. Bu tür genetik bilgiler, ek testlerden kaçınmayı, davranışsal ve bilişsel etkileri düzeltebilen toplum hizmetlerine erken erişimi sağladığı gibi nüks ihtimali açısından çocuk yapma kararında ve prognoz ve gelecekteki özel ihtiyaçların erken anlaşılmasında da faydalı olmaktadır. Ancak, bu kanıtları destekleyen az sayıda kanıt bulunmaktadır.
Yeni Nesil Genomik Sistemler. ve Uygulamaları
Yeni Nesil Genomik Sistemler ve Uygulamaları Sunum Başlıkları Mikroarray Sistemleri (iscan) Ekspresyon Array SNP Array Metilasyon Array Yeni Nesil Dizileme Teknolojileri Ekspresyon Array Tüm Genom Gen
DetaylıGENETİK TANI YÖNTEMLERİ. Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu
GENETİK TANI YÖNTEMLERİ Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu S Genetik Tanı Yöntemleri S Sitogenetik Tanı Yöntemleri S Moleküler Sitogenetik Tanı Yöntemleri S Moleküler Genetik Tanı Yöntemleri Sitogenetik Tanı
DetaylıEn Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test
En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı
DetaylıMĐKRODĐZĐN DENEYLERĐNĐN TASARIMI: Dikkat Edilmesi Gereken Noktalar
Hafta VIII Genombilimde Mikrodizin Uygulamaları ve Biyoinformatik Analiz MĐKRODĐZĐN DENEYLERĐNĐN TASARIMI: Dikkat Edilmesi Gereken Noktalar Doç. Dr. Hilâl Özdağ Niçin Mikrodizin Deneyi? Genomik ölçekte
DetaylıHPV Moleküler Tanısında Güncel Durum. DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ
1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji AD Viroloji Ünitesi HPV tanısı... Sitolojik/Patolojik
DetaylıGen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler
Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim
DetaylıSADE ve SAGE ve Gen Ekspresyonunun Seri Analizi. Prof.Dr. Nermin GÖZÜKIRMIZI
SADE ve SAGE ve Gen Ekspresyonunun Seri Analizi Prof.Dr. Nermin GÖZÜKIRMIZI Gen Anlatımının Belirlenmesi DNA mikroçalışmaları Makroçalışmaları EST (Expressed sequence tag) Gen anlatımının seri analizi
DetaylıMoleküler Yöntemlerin Tanımlanması
Moleküler Yöntemlerin Tanımlanması Uğur Özbek İstanbul Üniversitesi DETAE, Genetik A.D. 2. Ulusal Lenfoma Myeloma Kongresi Lenfomalarda Moleküler Patogenez ve Hematopatoloji 16.04.2011 Sunum I. İnsan Genomu
DetaylıNiçin PCR? Dr. Abdullah Tuli
Niçin PCR? Dr. Abdullah Tuli 1980 lerin Başı Bir yöntem düşünün Tepkimeyi gerçekleştirmek kolay mıdır? Bu yöntem çok mu karmaşıktır, yoksa basit mi? Yöntemde kullanılan örnek, saf mı ya da son derece karmaşık
DetaylıFISH ve in situ melezleme
FISH ve in situ melezleme In situ melezleme belirli bir mrna nın doku içinde nerede bulunduğunu görmemize yarar. Bu metod inceleyenin ilgilendiği mrna nın normal yerini görmesine olanak sağlar. In situ
DetaylıDiafragmatik Herni. Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Ankara-2018
Diafragmatik Herni Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Ankara-2018 % 85 sol tarafta İzole olgularda yeni doğan yaşam oranı ~ %60 Konjenital Diafragmatik Herni 1/3000-1/5000
DetaylıMOLEKÜLER BİYOLOJİ LABORATUVARI
MOLEKÜLER 2014-2015 BİYOLOJİ LABORATUVARI GÜZ DÖNEMİ MOLEKÜLER BİYOLOJİ LABORATUVARI 7.HAFTA DERS NOTLARI GAZİ ÜNİVERSİTESİ FEN FAKÜLTESİ BİYOLOJİ BÖLÜMÜ Sayfa 1 / 6 1. RFLP (RESTRİKSİYON PARÇA UZUNLUK
DetaylıMICROARRAY TEKNOLOJİSİ
MICROARRAY TEKNOLOJİSİ Bilgisayar teknolojisinin moleküler biyolojiye paralel olarak hızla gelişmesi, iki disiplini birbirine yaklaştırmıştır. Böylece, biyoteknolojinin kavramsal olarak ulasabileceği son
DetaylıETKİN İLAÇ KULLANIMINDA GENETİK FAKTÖRLER. İlaç Kullanımında Bireyler Arasındaki Genetik Farklılığın Mekanizması
ETKİN İLAÇ KULLANIMINDA GENETİK FAKTÖRLER İlaç Kullanımında Bireyler Arasındaki Genetik Farklılığın Mekanizması Absorbsiyon İlaç hedefleri Dağılım Hastalıkla ilgili Metabolizma yolaklar Atılım Farmakokinetik
DetaylıProf. Dr. İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016. Haber Sayısı: 45
Prof. Dr. İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016 Haber Sayısı: 45 İÇİNDEKİLER No Yayın Tarihi Yayın Adı Haber Başlığı 1 31.01.2016 81HABER.COM GEN MUTASYONUNUZU ÖĞRENMEK HAYATINIZI 2 31.01.2016
DetaylıTıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen
Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı
DetaylıMICROARRAY TEKNOLOJİSİ
MICROARRAY TEKNOLOJİSİ Bilgisayar teknolojisinin moleküler biyolojiye paralel olarak hızla gelişmesi, iki disiplini birbirine yaklaştırmıştır. Böylece,biyoteknolojinin kavramsal olarak ulasabileceği son
DetaylıReplikasyon, Transkripsiyon ve Translasyon. Yrd. Doç. Dr. Osman İBİŞ
Replikasyon, Transkripsiyon ve Translasyon Yrd. Doç. Dr. Osman İBİŞ DNA replikasyonu DNA nın replikasyonu, DNA molekülünün, sakladığı genetik bilgilerin sonraki nesillere aktarılması için kendi kopyasını
DetaylıSNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)
SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm
DetaylıMEME KARSİNOMUNDA HER2/NEU DURUMUNU DEĞERLENDİRMEDE ALTERNATİF YÖNTEM: REAL TİME-PCR
MEME KARSİNOMUNDA HER2/NEU DURUMUNU DEĞERLENDİRMEDE ALTERNATİF YÖNTEM: REAL TİME-PCR Nuket Eliyatkın Hakan Özgür Pınar Erçetin Safiye Aktaş Ali Küpelioğlu Sunum Planı Meme Kanserinde HER2 nin yeri HER2
DetaylıMetagenom Analiz Stratejileri
Metagenom Analiz Stratejileri Prof.Dr. Engin Yılmaz Acıbadem Üniversitesi Tıbbi Biyoloji AD 1. Ulusal İnsan Mikrobiyotası ve Sağlığımıza Etkileri Kongresi 8-10 Aralık 2016, Ankara İnsan Genom Projesi İnsan
DetaylıTIBBİ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI LİSANSÜSTÜ DERS PROGRAMI
TIBBİ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI LİSANSÜSTÜ DERS PROGRAMI SAĞLIK BİLİMLERİ ENSİTÜSÜ İ Yüksek Lisans Programı SZR 101 Bilimsel Araştırma Yöntemleri Ders (T+ U) 2+2 3 6 AD SZR 103 Akılcı İlaç Kullanımı 2+0
Detaylıb. Amaç: Gen anatomisi ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır.
TIBBİ GENETİK I-DERS TANIMLARI 1-Tanım: DNA ve RNA yapısının öğretilmesi. b. Amaç: DNA nın genetik materyal olmasında moleküler yapısının önemi ve RNA yapısının proteine geçiş ve gen ekspresyonu kontrolündeki
DetaylıRT-PCR. (reverse transckripsiyon-polimeraz zincir reaksiyonu) Dr Gülnur Güler
RT-PCR (reverse transckripsiyon-polimeraz zincir reaksiyonu) Dr Gülnur Güler RT-PCR (reverse transckripsiyon-polimeraz zincir reaksiyonu) mrna ekspresyon seviyelerini belirlemek için sensitiv bir metod
DetaylıParkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması
İ.Ü. CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması Araş.Gör. Yener KURMAN İSTANBUL
DetaylıMikrobiyolojide Moleküler Tanı Yöntemleri. Dr.Tuncer ÖZEKİNCİ Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji A.D
Mikrobiyolojide Moleküler Tanı Yöntemleri Dr.Tuncer ÖZEKİNCİ Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji A.D 1 Enfeksiyonun Özgül Laboratuvar Tanısı Mikroorganizmanın üretilmesi Mikroorganizmaya
Detaylı1. Sınıf Güz Dönemi I. Hafta Pazartesi Salı Çarşamba Perşembe Cuma Ders Saati
I. Hafta Ders Saati 15.09.2014 16.09.2014 17.09.2014 18.09.2014 19.09.2014 Atatürk İlkeleri ve İnkılap Tarihi I: Atatürk İlkeleri ve İnkılap Tarihi I: Makromoleküller (Yrd. Doç. Dr. Mehmet Ataş) Türk Dili
DetaylıREKOMBİNANT DNA TEKNOLOJİSİ. Araş. Gör. Dr. Öğünç MERAL
Araş. Gör. Dr. Öğünç MERAL 1960 lardan bu yana genetik ve moleküler biyolojideki kavrayışımızın hızla artması, biyoteknolojide heyecan verici buluşlar ve uygulamalara yol açtı. DNA yapısı ve fonksiyonlarının
DetaylıGÖĞÜS HASTALIKLARINDA GENETİK ARAŞTIRMA. Prof. Dr. Nejat Akar Ankara Üniversitesi
GÖĞÜS HASTALIKLARINDA GENETİK ARAŞTIRMA Prof. Dr. Nejat Akar Ankara Üniversitesi DNA RNA Genomik Transkriptomik Gen Dizileri, SNPs RNA Protein Hücre Doku Organ Proteomik Diferansiyel Proteomik Fonksiyonel
DetaylıHafta VIII Rekombinant DNA Teknolojileri
GENETĐK 111-503 Hafta VIII Rekombinant DNA Teknolojileri Doç.Dr. Hilâl Özdağ Rekombinant DNA Teknolojisi Amaç Spesifik DNA dizilerinin yerlerinin belirlenmesi. DNA nın belirli noktalardan kesilmesi Belirli
DetaylıHAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama
Biyoteknoloji ve Genetik I HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama Prof. Dr. Hilâl Özdağ T.H. Morgan ve A.H. Sturtevant 1911 Morgan ın soruları: 1. Gen ayrılmasının kaynağı nedir? Janssens ve ark:
DetaylıHLA Tiplendirmesinde Yeni Nesil Dizileme. Dr. Türker DUMAN
HLA Tiplendirmesinde Yeni Nesil Dizileme Dr. Türker DUMAN MHC MHC bölgesi Kr. 6p21 de lokalize olan 4 mega baz yaklaşık 220 gen Genomunun en yoğun bölgesidir, genomun büyüklük olarak yaklaşık % 0.1 ine
DetaylıMoleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi
BİYOLOJİDEKİ TEKNOLOJİK GELİŞMELER VE ÖNCELİKLERİMİZ Dr. Aslı Tolun Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi KLONLAMA / KOPYALAMA Tanım Yöntem Amaç: Kopya birey yaratma Kök hücre oluşturma
DetaylıKALITSAL MOLEKÜLÜN BİÇİMİ ve ORGANİZASYONU PROF. DR. SERKAN YILMAZ
KALITSAL MOLEKÜLÜN BİÇİMİ ve ORGANİZASYONU PROF. DR. SERKAN YILMAZ Değişik canlı gruplarında kalıtsal molekülün çeşidi, sayısı, biçimi ve organizasyonu bakımından farklılıklar bulunur. Ortak özellik: nükleik
DetaylıGENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI
GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.
DetaylıMEME KANSERİ KÖK HÜCRELERİNİN GEN EKSPRESYON PROFİLİ
MEME KANSERİ KÖK HÜCRELERİNİN GEN EKSPRESYON PROFİLİ Sait Murat Doğan, A. Pınar Erçetin, Zekiye Altun, Duygu Dursun, Safiye Aktaş Dokuz Eylül Üniversitesi Onkoloji Enstitüsü, İzmir Slayt 1 / 14 Meme Kanseri
DetaylıÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel
Detaylı12. SINIF KONU ANLATIMI 7 GENETİK MÜHENDİSLİĞİ VE BİYOTEKNOLOJİ ÇALIŞMA ALANLARI
12. SINIF KONU ANLATIMI 7 GENETİK MÜHENDİSLİĞİ VE BİYOTEKNOLOJİ ÇALIŞMA ALANLARI GENETİK MÜHENDİSLİĞİ Belirli bir amaca yönelik olarak genetik madde üzerinde yapılan çalışmaları içerir. Canlıların genlerine
DetaylıAnksiyete Bozukluklarında Genom Boyu Asosiyasyon Çalışmaları
Anksiyete Bozukluklarında Genom Boyu Asosiyasyon Çalışmaları Yrd. Doç. Dr. Neşe Direk Dokuz Eylül Üniversitesi Psikiyatri Anabilim Dalı Genetik Epidemiyoloji ve Psikiyatri Genome-Wide vs. Aday Gen Asosiyasyon
DetaylıMOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD
β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,
DetaylıMoleküler biyolojiye giriş. Doç.Dr.Pınar AKSOY SAĞIRLI
Moleküler biyolojiye giriş Doç.Dr.Pınar AKSOY SAĞIRLI Molecular biology terimi ilk kez Warren Weaver tarafından 1938 de kullanıldı. Hayatın fiziksel ve kimyasal olarak açıklanması olarak tanımlandı. 1977
DetaylıTANIMLAR. Dr. Neriman AYDIN. Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı
TANIMLAR Dr. Neriman AYDIN Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı In-vitro tanı Sürekli doğru sonuç Amaca uygun Zamanında Uygun maliyet In-vitro tanı elemanları Kitler
DetaylıGenetikten Genombilime Geçişte Transkriptom Analizleri
Genetikten Genombilime Geçişte Transkriptom Analizleri Doç.Dr. Hilâl Özdağ AÜ iyoteknoloji Enstitüsü Mammals Other chordates Other eukaryotes Homo sapiens [NCI 35] Vega Gallus gallus [WASHUC1] Drosophila
DetaylıTEMEL VETERĠNER GENETĠK
DİKKATİNİZE: BURADA SADECE ÖZETİN İLK ÜNİTESİ SİZE ÖRNEK OLARAK GÖSTERİLMİŞTİR. ÖZETİN TAMAMININ KAÇ SAYFA OLDUĞUNU ÜNİTELERİ İÇİNDEKİLER BÖLÜMÜNDEN GÖREBİLİRSİNİZ. TEMEL VETERĠNER GENETĠK KISA ÖZET KOLAYAOF
DetaylıHIZLI VE YÜKSEK ÇÖZÜNÜRLÜKTE BRUCELLA GENOTİPLENDİRİLMESİ İÇİN MOLEKÜLER BİR YÖNTEM GELİŞTİRİLMESİ
HIZLI VE YÜKSEK ÇÖZÜNÜRLÜKTE BRUCELLA GENOTİPLENDİRİLMESİ İÇİN MOLEKÜLER BİR YÖNTEM GELİŞTİRİLMESİ SELÇUK KILIÇ, BEKİR ÇELEBİ, MEHMET GENÇ, CANAN KETRE, MUSTAFA KOLUKIRIK 1, Ankara 2 Bioeksen Ar-Ge Teknolojileri
DetaylıMIKROARRAY TEKNOLOJİSİ. Veysel Sabri HANÇER Moleküler Biyoloji ve Genetik Doktora Programı
MIKROARRAY TEKNOLOJİSİ Veysel Sabri HANÇER Moleküler Biyoloji ve Genetik Doktora Programı 2602040083 vshancer@yahoo.com EŞ ANLAMLILAR Biochip DNA chip DNA microarray Gene array 2 Neden bu teknolojiye ihtiyaç
Detaylıcdna Kitaplık Hazırlanışı
cdna Kitaplık Hazırlanışı Uzm.Bio.Veysel Sabri HANÇER İstanbul Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Doktora Programı 2602043040 Genetik Bilginin İki Kaynağı Vardır; Genomik DNA mrna Ökaryotlardaki
DetaylıGenetik Kavramlar Sekizinci baskıdan çeviri Klug, Cummings, Spencer
Genetik Kavramlar Sekizinci baskıdan çeviri Klug, Cummings, Spencer 1 Genetiğe Giriş Copyright 2006 Pearson Prentice Hall, Inc. 1-Genetiğe giriş 1.1 100 yıldan daha kısa zamanda Mendel den DNA ya 1.2 İkili
DetaylıARI ÜRÜNLERİNİN SAĞLIK ÜZERİNE ETKİLERİ
ARI ÜRÜNLERİNİN SAĞLIK ÜZERİNE ETKİLERİ PROF.DR.OĞUZ ÖZTÜRK İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ DENEYSEL TIP ARAŞTIRMA ENSTİTÜSÜ (DETAE) MOLEKÜLER TIP ANABİLİM DALI Bal ve Diğer Arı Ürünleri ile Sağlıklı Yaşam Platformu
DetaylıKlinik Mikrobiyoloji Laboratuarında Validasyon ve Verifikasyon Kursu 12 Kasım 2011 Cumartesi Salon C (BUNIN SALONU) Kursun Amacı:
Klinik Mikrobiyoloji Laboratuarında Validasyon ve Verifikasyon Kursu 12 Kasım 2011 Cumartesi Salon C (BUNIN SALONU) Kursun Amacı: Katılımcılara; klinik mikrobiyoloji laboratuarlarında doğru, geçerli ve
DetaylıSAĞ VE SOL KOLON YERLEŞİMLİ TÜMÖRLER: AYNI ORGANDA FARKLI PATOLOJİK BULGULAR VE MİKROSATELLİT İNSTABİLİTE DURUMU
SAĞ VE SOL KOLON YERLEŞİMLİ TÜMÖRLER: AYNI ORGANDA FARKLI PATOLOJİK BULGULAR VE MİKROSATELLİT İNSTABİLİTE DURUMU Ezgi Işıl Turhan 1, Nesrin Uğraş 1, Ömer Yerci 1, Seçil Ak 2, Berrin Tunca 2, Ersin Öztürk
DetaylıBRCA 1/2 DNA Analiz Paneli
FAST-BRCA Sequencing Kit BRCA 1/2 DNA Analiz Paneli Dizi Analizi Amaçlı Kullanım İçin KULLANIM KILAVUZU İÇİNDEKİLER 1 GİRİŞ... 3 2 KİT İÇERİĞİ... 3 3 SAKLAMA... 3 4 GEREKLİ MATERYAL VE CİHAZLAR... 3 5
Detaylı(ZORUNLU) MOLEKÜLER İMMÜNOLOJİ I (TBG 607 TEORİK 3, 3 KREDİ)
T. C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMI 2015-2016 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL (ZORUNLU) MOLEKÜLER
DetaylıMikobakteriyolojide yeni nesil dizileme ile analiz
Mikobakteriyolojide yeni nesil dizileme ile analiz Prof. Dr. Cengiz ÇAVUŞOĞLU Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı, İzmir Mikobakteriyolojide kullanım alanları Moleküller epidemiyoloji
DetaylıPerformans Özellikleri
Performans Özellikleri QIAamp DSP DNA FFPE Tissue Kiti, Sürüm 1 60404 Sürüm yönetimi Bu belge, QIAamp DSP DNA FFPE Tissue Kiti Performans Özellikleri, Sürüm 1, R3 belgesidir. Testi gerçekleştirmeden önce
Detaylıİşlevsel Genomik Nedir?
İşlevsel Genomik Nedir? İşlevsel Genomik, yapısal genomik tarafından sağlanan bileşenlerin ve bilginin kullanımı ile gen işlevinin değerlendirilmesinde, deneysel yaklaşımların (genom veya sistem boyunca)
DetaylıRekombinant DNA, Klonlama ve kullanımı
Rekombinant DNA, Klonlama ve kullanımı Betül ÖZTAŞ Gamze ÇALIŞKAN Betül ERÇELİK ÖZET GİRİŞ Günümüzde gen klonlaması çalışmaları; gen izolasyonu, gen bankalarının oluşturulması, genlerin güvenlik altına
DetaylıMikrobiyotanın En Etkili Analizi: Yeni Nesil Dizileme Sistemleri. Barış Otlu İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilimdalı
Mikrobiyotanın En Etkili Analizi: Yeni Nesil Dizileme Sistemleri Barış Otlu İnönü Üniversitesi ıp Fakültesi ıbbi Mikrobiyoloji Anabilimdalı Yeni Nesil Dizileme Sistemleri Dünya Sağlık Örgütü yeni nesil
DetaylıArtan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi
Bugün gelinen noktada genetik Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde
DetaylıJ Popul Ther Clin Pharmacol 8:e257-e260;2011
SİTOMEGALOVİRUS (CMV) Prof. Dr. Seyyâl ROTA Gazi Ü.Tıp Fakültesi LOW SYSTEMIC GANCICLOVIR EXPOSURE AND PREEMPTIVE TREATMENT FAILURE OF CYTOMEGALOVIRUS REACTIVATION IN A TRANSPLANTED CHILD J Popul Ther
DetaylıDÖNEM I DERS KURULU I
DÖNEM I DERS KURULU I KONU: Hücre, Hücre Organelleri, Nükleus AMAÇ: Öğrenciler bu dersin sonunda, hücreyi, hücre organellerinin yapı ve işlevlerini tanımlayabilecek, hücre tiplerinin özelliklerini ve arasındaki
DetaylıHALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı
HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık
DetaylıİLAÇ ARAŞTIRMALARINDA SURROGATE MARKERLAR
İLAÇ ARAŞTIRMALARINDA SURROGATE MARKERLAR YENİ GELİŞMELER VE GELECEK DR. BURÇAK KARACA 3.TIBBİ ONKOLOJİ KONGRESİ FARMAKOGENOMİK KURSU 24/MART/2010, ANTALYA Giriş Preklinik çalışmalardan elde edilen temel
DetaylıRekombinant DNA Teknolojisi-II
BYM613 Genetik MühendisliM hendisliği Rekombinant DNA Teknolojisi-II Hacettepe Üniversitesi Biyomühendislik BölümüB 2012-2013 2013 Güz G z DönemiD Dr. Eda Çelik-AKDUR edacelik@hacettepe.edu.tr İçerik (2
DetaylıECZACILIK FAKÜLTESİ BİYOKİMYA
PROGRAM KOORDİNATÖRÜ Prof. Dr. Güldal MEHMETÇİK, gmehmetcik@neu.edu.tr YÜKSEK LİSANS DERSLERİ EBM 600 Uzmanlık Alanı Dersi Z 4 0 4 EBM 601 Biyokimya I S 3 0 3 EBM 602 Biyokimya I Laboratuvar S 0 3 1 EBM
DetaylıHücrede Genetik Bilgi Akışı
Hücrede Genetik Bilgi Akışı 1) Genomun korunması DNA nın tam olarak kopyalanması ve hücre bölünmesiyle yeni kuşak hücrelere aktarılması 2) Genetik bilginin çevrimi Hücre içerisinde bilginin DNA dan RNA
DetaylıMitokondrial DNA Analiz Paneli
FAST-mtDNA Sequencing Kit Mitokondrial DNA Analiz Paneli Dizi Analizi Amaçlı Kullanım İçin KULLANIM KILAVUZU İÇİNDEKİLER 1 GİRİŞ... 3 2 KİT İÇERİĞİ... 3 3 SAKLAMA... 3 4 GEREKLİ MATERYAL VE CİHAZLAR...
DetaylıGOÜ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I III. KURUL
III. Kurul Hücresel Metabolizma ve Moleküler Tıp III. Kurul Süresi: 6 hafta III. Kurul Başlangıç Tarihi: 23 Aralık 2009 III. Kurul Bitiş ve Sınav Tarihi: 1 2 Şubat 2010 Ders Kurulu Sorumlusu: Yrd. Doç.
Detaylıİnsan Mikrobiyom Projesi. Prof. Dr. Tanıl Kocagöz
İnsan Mikrobiyom Projesi Prof. Dr. Tanıl Kocagöz Human Microbiome Project İnsan Mikrobiyom Projesi (İMP) 2007 yılında NIH tarafından başlatıldı 300 gönüllünün 5 vücut bölgesinden değişik zamanlarda, toplam
DetaylıDÖNEM I 3. DERS KURULU 9 Şubat 3 Nisan 2015. Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ
DÖNEM I. DERS KURULU 9 Şubat Nisan 0 Dekan : Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ Dönem I Koordinatörü : Ders Kurulu Başkanı : Doç.Dr. Doç.Dr. KURUL DERSLERİ TEORİK PRATİK TOPLAM AKTS DERS VEREN ÖĞRETİM ÜYELERİ
DetaylıIV. KLİMUD Kongresi, Kasım 2017, Antalya
IV. KLİMUD Kongresi, 08-12 Kasım 2017, Antalya 1 HCV Tanısında Cut off/ Sinyal (S/CO)/TV) Değerlerinin Tanısal Geçerliliklerinin Değerlendirilmesi TÜLİN DEMİR¹, DİLARA YILDIRAN¹, SELÇUK KILIǹ, SELÇUK
DetaylıIDC Savunma Sanayii. Antikor tabanlı tanımlama sistemleri birçok üstün özellikler sahiptir. Yüksek hassasiyette ve kısa sürede hızlı sonuç üretme.
IDC Savunma Sanayii Biyolojik Tabanlı Tanımlama Sistemleri Antikor tabanlı tanımlama sistemleri, biyolojik madde ve mikroorganizmaların tespitinde sayısal ve ayırt edici sonuçlar ile ortamda bulunan biyolojik
DetaylıTarifname P53 AKTİVASYONU VESİLESİ İLE ANTİ-KARSİNOJENİK ETKİ GÖSTEREN BİR FORMÜLASYON
1 Tarifname P3 AKTİVASYONU VESİLESİ İLE ANTİ-KARSİNOJENİK ETKİ GÖSTEREN BİR Teknik Alan FORMÜLASYON Buluş, p3 aktivasyonu vesilesi ile anti-karsinojenik etki göstermeye yönelik oluşturulmuş bir formülasyon
DetaylıTHD TÜRKBA ALTINDA BİR HEMATOLOJİ HASTA KAYIT PROGRAMI: ÇEKİRDEK. Prof. Dr. Yahya Büyükaşık. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi
THD TÜRKBA ALTINDA BİR HEMATOLOJİ HASTA KAYIT PROGRAMI: ÇEKİRDEK Prof. Dr. Yahya Büyükaşık Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Erişkin Hematoloji Ünitesi, ANKARA Klinik tıp alanında bilimsel yaklaşım
DetaylıDers 10 - Diğer küçük kodlamayan RNA lar
Ders 10 - Diğer küçük kodlamayan RNA lar ü Yüksek organizmalar ait proteomlar nispeten durağandır. ü Bir bireyde diğer insanlara göre her haploid genomun ~3.000.000 dizisinin farklı olmasına rağmen, bu
DetaylıMOLEKÜLER BİYOLOJİ LABORATUVARLARININ STANDARDİZASYONU. Prof. Dr. Hüseyin BALOĞLU
MOLEKÜLER BİYOLOJİ LABORATUVARLARININ STANDARDİZASYONU Prof. Dr. Hüseyin BALOĞLU İYİ HABER Akciğer kanserinde yeni ilaç.. Meme kanserinin seyri artık biliniyor Tiroid kanserinde kesin tanı metodu.....
DetaylıPREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ
PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen
DetaylıDoç. Dr. Z. Ceren KARAHAN
Viral Salgınların Araştırılması Sekans Temelli Genotiplendirme Yöntemleri Doç. Dr. Z. Ceren KARAHAN Genotipleme Genomun genetik karakterizasyonu Bir bireyi/suşu, diğerlerinden ayıran mutasyonları (nt dizisi
Detaylıhendisliği BYM613 Genetik MühendisliM Tanımlar: Gen, genom DNA ve yapısı, Nükleik asitler Genetik şifre DNA replikasyonu
BYM613 Genetik MühendisliM hendisliği Hacettepe Üniversitesi Biyomühendislik BölümüB 2012-2013 2013 Güz G z DönemiD Salı 9.00-11.45, D9 Dr. Eda Çelik-AKDUR edacelik@hacettepe.edu.tr İçerik Tanımlar: Gen,
DetaylıKOLOREKTAL KANSERLERİN MOLEKÜLER SINIFLAMASI. Doç.Dr.Aytekin AKYOL Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı 23 Mart 2014
KOLOREKTAL KANSERLERİN MOLEKÜLER SINIFLAMASI Doç.Dr.Aytekin AKYOL Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı 23 Mart 2014 Kolorektal Kanserler; Sunum Planı Genel bilgiler Moleküler
DetaylıMoleküler Patoloji Doktora Programı 2013 Bahar Dönemi Ders Programı:
Moleküler Patoloji Doktora Programı 2013 Bahar Dönemi Ders Programı: Derslik: Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Etlik Yerleşkesi 1. Kat Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dersliği Açılan Dersler: 3 adet Zorunlu Ders:
Detaylıİyonize Radyasyonun Hücresel Düzeydeki Etkileri ve Moleküler Yaklaşımlar
İyonize Radyasyonun Hücresel Düzeydeki Etkileri ve Moleküler Yaklaşımlar Aysun Manisalıgil, Ayşegül Yurt Dokuz Eylül Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Medikal Fizik Anabilim Dalı Hücre ve Moleküller
Detaylı7. PROKARYOTLARDA GEN İFADESİNİN DÜZENLENMESİ
7. PROKARYOTLARDA GEN İFADESİNİN DÜZENLENMESİ Başlıklar 1. Prokaryotlar gen ifadesini çevre koşullarına göre düzenler 2. E. Coli de laktoz metabolizması 3. Lac operonu negatif kontrol 4. CAP pozitif kontrol
Detaylı7. PROKARYOTLARDA GEN İFADESİNİN DÜZENLENMESİ
7. PROKARYOTLARDA GEN İFADESİNİN DÜZENLENMESİ Başlıklar 1. Prokaryotlar gen ifadesini çevre koşullarına göre düzenler 2. E. Coli de laktoz metabolizması 3. Lac operonu negatif kontrol 4. CAP pozitif kontrol
DetaylıT. C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMI EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI MÜFREDATI
I. YARIYILI T. C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMI 2016-2017 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI MÜFREDATI B 601 Temel Biyokimya I Zorunlu 3 0 3 4 B
DetaylıHuman Papillomavirüs DNA Pozitif ve E6/E7 mrna Negatif, Anormal Sitolojili Servikal Örneklerin Genotiplendirilmesi
Human Papillomavirüs DNA Pozitif ve E6/E7 mrna Negatif, Anormal Sitolojili Servikal Örneklerin Genotiplendirilmesi Aylin Altay Koçak 1, İpek Tüney 2, Koray Ergünay 2, Alp Usubütün 3, Kunter Yüce 4, Ahmet
DetaylıKROMOZOMLAR ve KALITIM
KROMOZOMLAR ve KALITIM SİTOGENETİK Kromozomları ve kalıtımdaki görevlerini inceler Bu görevlerin incelenmesinde kullanılan en temel teknikler: - Karyotipleme (Hücre nükleusundaki kromozomların 23 çift
DetaylıBilişim Zirvesi Dijital Sağlık Ekonomisi Platformu. Big Data ve 6K Tıbbı. Dr. Serdar Savaş 8 Kasım 2017
Bilişim Zirvesi Dijital Sağlık Ekonomisi Platformu Big Data ve 6K Tıbbı Dr. Serdar Savaş 8 Kasım 2017 Epidemiyolojik ve Demografik Geçiş Epidemiyolojik ve Demografik Geçiş Fertilite Mortalite Birinci Epidemiyolojik
DetaylıEĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I. III. KURULDERS PROGRAMI GENETİK BİLGİNİN AKIŞI- DOKUYA GİRİŞ (16 Ocak Mart 2017 )
2015 2016 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I III. KURULDERS PROGRAMI GENETİK BİLGİNİN AKIŞI- DOKUYA GİRİŞ (16 Ocak 2017-10 Mart 2017 ) Dekan Baş Koordinatör Dönem I Koordinatörü Dönem I Koordinatör Yardımcısı
DetaylıBu Döküman Uludağ Üniversitesi Rektörlüğü'ne aittir. Başkaları tarafından kullanılamaz ve çoğaltılamaz.
1 / 107 Malzeme Kodu : JENL1243 33893 BCR-ABL T(9;22) TRANSLOKASYON 2 SUBTIPIN BELIRLENMESI ICIN KANTITATIF PCR KITI.SUBTIPLER:P190 (MBCR), P210 (MBCR) (TEST/KUTU) SATINALMA BİLGİSİ (ŞARTNAME) (*) Düzenleme
DetaylıGENETİK I BİY 301 DERS 6
GENETİK I BİY 301 DERS 6 İçerik Kısım 1: Genler, Kromozomlar ve Kalıtım Kısım 2: DNA-Yapısı, Replikasyonu ve Varyasyonu Kısım 3: Genetik bilginin ifadesi ve düzenlenmesi Kısım 4: Genomik Analiz Kısım 5:
DetaylıGen Organizasyonu ve Genomların Evrimi
GENETĐK 111-503 Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1 RNA nın Kendi Kendini Kopyalayabiliyor Olmalıydı Đlkin zamanlardaki RNA dünyasında RNA moleküllerinin kopyalanması. RNA polimerazlar
DetaylıVERİFİKASYON. Dr. Tijen ÖZACAR. Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji AD - İZMİR
VERİFİKASYON Dr. Tijen ÖZACAR Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji AD - İZMİR TANIM Ticari veya laboratuvarda geliştirilmiş bir testin, laboratuvardaki performansının ölçülerek dökümante
DetaylıRekombinant DNA teknolojisi ve genomik
C H A P T E R 3 Rekombinant DNA teknolojisi ve genomik Dr. Aslı Sade Memişoğlu PowerPoint Lecture by: Melissa Rowland-Goldsmith Chapman University Başlıklar 3.1 Rekombinant DNA teknolojisi ve klonlamaya
DetaylıÖzgün Problem Çözme Becerileri
Özgün Problem Çözme Becerileri Research Agenda for General Practice / Family Medicine and Primary Health Care in Europe; Specific Problem Solving Skills ANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ AİLE HEKİMLİĞİ
DetaylıVERİFİKASYON (SEROLOJİ, MOLEKÜLER TESTLER)
VERİFİKASYON (SEROLOJİ, MOLEKÜLER TESTLER) Dr. Tijen ÖZACAR Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji AD - İZMİR TANIM Ticari veya laboratuvarda geliştirilmiş bir testin, laboratuvardaki performansının
DetaylıAynı sayıda çalışan ile verimliliğimizi belirgin şekilde arttırdık. SMART Otomasyon, en yüksek üretkenlik
Aynı sayıda çalışan ile verimliliğimizi belirgin şekilde arttırdık SMART Otomasyon, en yüksek üretkenlik SMART Otomasyon, en yüksek üretkenlik Giriş 100 yıldan fazla zamandır Sakura Finetek ürünleri dünya
DetaylıDNA Dizileme (Sekanslama)
T.C GIDA TARIM VE HAYVANCILIK BAKANLIĞI PENDİK VETERİNER KONTROL ENSTİTÜSÜ DNA Dizileme (Sekanslama) Dr. Eray ATIL Vet. Hekim, Mikrobiyolog Pendik Veteriner Kontrol Enstitüsü Eğitim Bilgileri Eğitim süresi
DetaylıEĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I. III. KURUL DERS PROGRAMI GENETİK BİLGİNİN AKIŞI- DOKUYA GİRİŞ (15 Ocak Mart 2018 )
2017 2018 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I III. KURUL DERS PROGRAMI GENETİK BİLGİNİN AKIŞI- DOKUYA GİRİŞ (15 Ocak 2018-9 Mart 2018 ) Dekan Baş Koordinatör Dönem I Koordinatörü Dönem I Koordinatör Yardımcısı
DetaylıÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ Eğitim Yılı
Dönem I. 2. Ders Kurulu II. HÜCRE BİLİMLERİ-I Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Prof. Dr. Alirıza ERDOĞAN Yrd. Doç. Ders Kurulu
Detaylı