ÖZET. 2. Tip: Ara Tip SUMMARY SPİNAL MUSKULER ATROFİ TİP 1: GİRİŞ (WERDNİG HOFFMAN DISEASE)

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "ÖZET. 2. Tip: Ara Tip SUMMARY SPİNAL MUSKULER ATROFİ TİP 1: GİRİŞ (WERDNİG HOFFMAN DISEASE)"

Transkript

1 SPİNAL MUSKULER ATROFİ TİP 1: (WERDNİG HOFFMAN DISEASE) Doç.Dr. A. Say("), Dr. S. İnan("), Doç.Dr. Ü. İnce(.,.), Dr. H. Şahin("), Dr. B, Acunaş(") Dr. Y. YılmazC'), Dr. G. Saval( 0 "') ÖZET 0-1 yaş grubu çocuklarda rastlanan hipotoni bulgusunun nedenlerini, Spinal Muskuler Atrofi Tıp 1 tanısı koyduğumuz 7 aylık bir erkek çocuk olgusu dolayısıyla, literatür bilgileri ışığında tekrar gözden geçirdik. SUMMARY A 7 month old boy with Werdnig Hoffman Disease is presented and pertinent literature is reviewed. While presenting the case, we especially wanted to point aut the causes of hypotonia during infancy. GİRİŞ Spinal Muskular Atrofi (SMA), medulla spinalis ön boynuz hücrelerinin, daha ağır biçimde ise bulber motor çekirdeklerin de- jenerasyonu ile birlikte proksim"l, sim~ trik kas atrofilerinin oluşturduğu k~ılıt'al hir haı< taık grubudur. (3) Başlıca üç tipi vardır, 1. Tip: Werdnig :Hoffman (a~~)r tipi 2. Tip: Ara Tip 3. Tip: Kugelberg Wda.nder {h:ihh!p) Hastalığı iik kez Werdnig ( 1 91, 1 94) ve Hoffman (1 93) tanımlamışlardır. Oppenheiın ( 1900) güçsüz, hipotonik, aref~ leksik doğan bebekler için ilk kez '' Amyotonia Conjenita" terimini kullanmıştır. Wohlfört, Fax, Eliasson, Kugelberg ve Welander (1954, 1955, 1956) çocukluk ve er genlik başlayan benzer bir hastalığı tanımlayarak "Spinal Muskuler Atrofi" terimini kullanmışlardır. (1,3,5) Werdnig Hoffman (Tip 1 SMA) hastalığının İngilterede'deki insidansı 1/20,000 olarak saptan- (*) Zeynep K&mil Hastanesi Çocuk Kliniği (.. ) Haydarpapı Numune Hastahanesi Patoloji Klinik Şefi (.. ) Çocuk Hastalıkları Uzmanı 1199

2 ZEYNEP KAMiL TIP BÜLTENi Rt:sim I: Olgu S.A mıştır (4). Oran verilmekle birlikle erkeklerde biraz daha sık görülür. (5) Kliniğimizde tespit etmiş olduğumuz bir olgu nedeniyle hastalık hakkındaki bilgilı:ri yeniden gözden geçirmek istedik. OLGU: 7 aylık erkek çocuğu S.A., hı solunum, nefes almada zorluk emme rıltılı güçlüğü, gelişememe yakınmaları ile l 19 9 tarihinde hastanemızde başvumsu üzerine 7tH prot.no. He yatırıldı. (Resim 1) Bir aylığa kadar az hareketli olma dışında yakınması olmayan hastanın, bir aylıktan ilibaren iyi emmediği, emerken nefes almasının zorla~tığı, bu tarihten itibaren kaşıkla beslendiği, iki aylıktan beri kilo almasının durduğu belirtildi. Nefos almada zorluk ve hırıllılı solunum nedeniyle değişik antibiyotik kombinasyonlarını uzun süre kullanmış. Üç aylıkken BCG itis tanısıyla İNH ve Rifadin verilmiş. Beşinci ayına kadar ekstremitelerini hareket ettirebilen hasta, son iki aydır harcketsizlcşmiş. l\t1iadıncla spontan makat gelişi ile doğmuş. Prenatal anamnezde özellik yok. Doğum kilosu 3000 gr. BCG ( + ), Polio DPT iki kez yapılmış. 1 ay anne sütü almış. Anw:, baba sağlıklı, aralarında akrabalık yok. Ailenin ikinci bebeği. 3 yaşındaki ablası normal ve sağlıklı. Kliniğe başvurusunda, kilosu 4150 gr. (3. pcrsantilin altında), boy 67 cm. (25. persantil), baş çevresi 4 2 cm. Genel durum iyi değil, bilinç ac;ık, renk soluk, deri altı yağ 2000

3 SAY İNAN INCE ŞAHİN ACUNAŞ YILMAZ SAVAŞ Resim II: İleri derecede atrofik kas demetleri arasında korunmuş kas griıplan (okla işaretli) Resim IH: Boş tüp halini almış. atrofik kas lifleri

4 ZEYNEP KAMiL TIP BÜLTENi dokusu azalmış. Turgor normal, mukozalar nemli. Fontanel 1.5 x 2 cm. normal bombelikte. Craniotabes (-) Toraksta raşitik rosaryler mevcut. Dilde fasikülasyon ve yutma güçlüğü var. Dispne ve hırıltılı solunum mevcut. Solunum sayısı 47/dak. Sol hemitoraks çökük. Dinlemekle akciğerlerde yar gın krepitan ve subkrepitan raller duyuluyor. İnterkostal çekilmeler, diyafragmatik solunum m~vcut. İleri derecede hipotonik, kurbağa pozisyonunda yatıyor, başını tutamıyor, ekstremiteleri hareket ettiremiyor. Ağrılı uyaranları lokalize edemiyor. Ventral suspansiyonda bez bebek görünümünde. Derin tendon refleksleri alınamıyor. Babiski bilateral lakayt, klonus menfi, karın cildi refleksi zayıf, ışık ve kornea refleksi var. Diğer sistem bulguları doğal Laboratuar bulguları: Htc: %36, Hb: 12,5 gr./dl., B.K.6200/mm3, Formül lökositer: Stab % 12, PNL % 24, Lenfosit %62, Monosit %2. Hipokrom, normositer. Trombositler normal sayı ve büyüklükte. Serum Fe, demir bağlama kapasitesi, kan şekeri, üre, kreatinin, Ca, Mg, P.Alkalen fosfataz ve K.C. fonksiyon testleri normal değerlerde. İmmünglobülinler, idrar analizi normal. Gaita kültüründe patojen ajan üremedi, rotavirüs menfi, redüktan madde yok. L.P. bulguları: BOS basıncı normal renk berrak, Pandy (-), hücre görülmedi. BOS biyokimya bulguları normal. BOS kültüründe üreme olmadı. PA akciğer grafisinde, mediasten sola deplase görüldü. Bilateral retiküler dansite artışı mevcuttu. Sol kostodiyafragrnatik seviyede akciğer parankimi izlenmedi. Kalp sola kaymış bulundu. Toraks ultrasonografisinde, sol akciğer parankimi görülemedi. Sol akciğer hipoplazisi ve mediyastinal herniasyon düşünüldü. ı \ Elektromyografik incelemede, spinal muskuler atrofide görülen bulgulara uyan nörojen tutulma tespit edildi. Sağ gastroknemius 'tan yapılan kas biyopsisinin histolojik incelenmesinde, geniş alanlarda kas demetlerinin gruplar halinde atrofiye uğradığı, buradaki hücrelerde sarkoplazmanın çok azaldığı, birçok yerde boş bir tüp halini aldığı, ya da sadece sarkolemma çekirdeğinden ibaret hale geldiği, lezyonlu kas demetleri arasında ya da bonlara komşu kas demeti gruplarında korunmuş kas liflerinin bulunduğu saptandı. (Resim 2 ve 3) Bu bulgularla lezyon ağır nörojenik muskuler atrofi olarak yorumlandı. TARTIŞMA Hipotoni yapan nedenler Tablo 1 de sınıflandırılmıştır: TABLO I: (3) 1 - Paralizi ile birlikte hipotoni yapan nedenler: A- Konjenital Spinal Muskuler Atrofı B- Konjenital myopati C- Metabolik konjenital myopati D- Motor nöropati a- Konjenital motor nöropati b- Guillain-Barre Sendromu c- Poliomyelit E- Diğer nöromuskuler bozukluklar a- Konjenital myotonik distrofi b- Konjenital muskuler distrofi c- Yeni doğan myastenisi 2- Paralizi olmadan hipotoni yapan nedenler:

5 SA Y INAN-İNCE ŞAHIN ACUNAŞ YILMAZ SAVAŞ B- Eklem, kemik, bağ dokusu hastalıkları A- M.S.S. bozuklukları C- Selim konjenital hipotoni D- Diğer nedenler Olgumuzda hipotoni ile birlikte paralizinin varlığı, dildeki fasikülasyon bize SMA Tip I tanısını düşündürdü. LP bulgularının normal olması, EMG ve kas biyopsi bulguları tanımızı destekler ni tetikteydi. Werdnig Hoffman Sendromu (Tip I SMA), ilk altı ayda akut olarak veya anten natal olarak başlayan, prognozu en ağır formadır. Otozomal resessif geçiş gösterir. ( 4) lngiltere'de insidans olarak saptanmıştır. Oran verilmemekle birlikte erkeklerde biraz daha sık görülür. Hastalığın başlangıç yaşı ve ağırlığı, yaşam süresi cinsiyetle ilişki göstermez. Başlangıç ya antenataldir veya bizim olgumuzda olduğu gibi süt çocukluğu döneminin ilk aylarındadır. Hospital Far Sick Children'daki 76 Werdnig Hoffman olgusunun en az 1/3'nün prenatal başladığı tespit edilmiştir (2). Olguların % 95' inde ilk dört ayda belirtiler görülür. Bebeklerin bir kısmında hastalıktan önce normal bir dönem olabilir. Hastalığın kesin etyolojisi bilinmemek~ ardın tedir. Difteri~boğmaca ve çiçek aşısı dan ve bazı sonra görülen S.M.A. olguları tir. (2) infeksiyon hastalıklarından bildirilmiş~ Hastalarda yaygın hipotoni, zayıflık, motor gelişme geriliği ve postürde bozukluk görülür. Bez bebek gibidir. Alt ekstremite Jer üstlere göre daha ağır tutulurlar. Hastalar karaktcdstik olarak kurbağa pozisyonunda yatarlar. (2) Ayaklar dışa çevrilince dizlerin dış kısmı yatağa düşer. Baş, boyun kontrolü yoktur. Yüz ifadeleri normaldir. Spontan hareket genellikle yoktur. El bilekleri ve parmaklarda hafif hareketler görülebilir. Ağlama zayıftır. Bulber zayıflık nedeniyle emme ve yutma bozukluğu, farenkste salgı birikimi vardır. Dilde fasikülasyon sıklıkla son dönemde görülür. Derin tendon refleksleri yoktur, ağır paralitik bozukluk görülür. (6) İnterkostal kaslar ağır derecede tutulur. Solunum diyafragmatik ve paradoksaldır. Omuzlarda internal rotatuar kasların tutulması sonucu kolların içe dönük, elerin dışa baktığı "küp sapı" pozisyonu oluşur. Kalp kası tutulmaz. (3) Yutma güçlüğü arttıkça beslenme giderek bozulur. Beslenme sırasında aspirasyon görülebilir. Mental gelişim normaldir, yüzlerinde canlı bir ifade bulunur. (5) 'fanı büyük ölçüde klinik bulgulara dayanır. Serum enzimleri normal sınırlardadır. Tanıda en fazla yardımcı yöntem EMG Nörojen tutulum belirtileri İncelemesidir. saptanır. Kas mikroskopisinde tutulan liflerin gruplar oluşturduğu, saplarının normale göre küçük olduğu ve kas lifleri grupları arasında artmış yağ dokusu görülür. Bizim olgumuz, SMA Tip I'in bu bulgularına uygunluk göstermektedir. Hastalığın progrnozu çok kötü olup, sürvi ortalama beş ile dokuz aydır. (2,3) Tekrarlayan solunum yolları infoksiyonla-

6 ZEYNEP KAMİL TIP BÜLTENİ rına karşı çok dayanıksız olan bebeklerde solunum yetersizliği ve aspirasyonun birlikte olması sonucu gelişen pnömoni en sık ölüm nedinidir. Biz de olguınuzu bir ay içinde aynı nedenle kaybettik. Resim I: Olgu S.A. Resim II: İleri derecede atrofık kas demetleri arasında korunmuş kas grupları (okla işaretli) Resim Ill: Boş tüp halini almış, atrofık kas lifleri KAYNAKLAR 1- APAK Selçuk, "Gdişim Nörolojisi" 2- BROTT Edward M., Pediatric Ncurology , KARAGÖL Uğur-Katkı, Pediatri Dergisi-465, Mayıs PEARN, Caner, Wilson-"The Genetic Identity of Acuu SMA" Brnin: , VAUGHAN and Mc Cay-Tcxtbook of Pediatrics ZELLWEGER, Mc Cormick, Mergnor "Severe Congenital Musc:ular Dystrophy" A.j. of Dis.Clıil.-114, 1967.