Bob Williamson AO, FRS Medikal Genetik Profesörü Melbourne Üniversitesi, Melbourne, Avusturalya

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Bob Williamson AO, FRS Medikal Genetik Profesörü Melbourne Üniversitesi, Melbourne, Avusturalya"

Transkript

1 Kistik Fibrozis İçin Gen ve Hücre Tedavisinde Yeni Gelişmeler Bob Williamson AO, FRS Medikal Genetik Profesörü Melbourne Üniversitesi, Melbourne, Avusturalya Kistik fibrozis geni (CFTR) 1989 da Lap Chee Tsui ve arkadaşları tarafından sonunda izole edilip tanımlandığında, herkes hastalığı tedavi etmek için genin normal bir kopyasını kullanmanın kolay olacağını düşündü. İnsan vücudunun, diğer hayvan ve bitkilerden gelen gen istilasından korunmak için, dışarıdan gelen genlerin birleşmesini çok güçlü bir şekilde karşı duracağını fark etmemiştik. Bir çok grubun normal CFTR genini kistik fibrozisli hastaların hücreleri içine taşımak için virüs ve yağ kullanma çabalarına karşın, bu yeni tedavi şeklini henüz geliştiremedik. Bunu söylemişken, sadece yaşam beklentisinde değil ama kistik fibrozisli birçokları için daha iyi yaşam kalitesinde, 20 yıl öncesine göre şimdi bu tedavinin çok daha iyi olduğunu biliyoruz. İnanıyorum ki, önümüzdeki birkaç yıl içinde gen ve hücre tedavisini göreceğiz ama hemen değil. İlaç gelişimi çalışan herkes bilir ki yeni bir ilacın düşüncesinden ürünün satışına kadar geçen süre yirmi yıl civarındadır, bu nedenle ilerleyişteki bu yavaş gidişe şaşmamak gerekir. Bilim adamları ve doktorlar, aynı hastalar gibi, yeni düşüncelere heyecanlanır ve ilacın işlediğinin kanıtlanmasının, en iyi dozun bulunmasının, yüksek ve düşük derecelerde ve nemli ve kuru durumlarda ne kadar sağlam kalacağının tanımlanmasının ve en önemlisi güvenli olduğunun kanıtlanmasının alacağı zamanı unutur. Bu zaman cetveli, tedavide gen ve kök hücre kullanımındaki yeni öneriler için de geçerlidir. İnanıyorum ki önümüzdeki birkaç yıl içinde gen ve hücre tedavisini göreceğiz ama hemen değil. Gen tedavisindeki ilk denemeler onko-retrovirüsleri (fare kanser virüslerini temel alarak) ya da adenovirüsleri (insan nezle virüslerini temel alarak) kullandı. İmmünyetmezliği olan çocukların tedavisinde kullanıldığında, retrovirüslerin kanser yaptığı gösterildi ve bunun kistik fibrozisde olmayacağını düşünmemiz için nedenler olsa da, her şekilde akciğerleri bu virüsle enfekte etmek çok zor olacaktı. Amerika Birleşik Devletleri nde iki grup akciğeri sıralayan hücrelerin içine CFTR genini taşımak için adenovirüsleri kullandı. Denemeler başarısızde ve bazı kistik fibrozisli hastalarda dozlar yükseltildiğinde adenovirüsler sorun yarattı. Adenovirüslere bağlı komplikasyonlar bir başka hastalık için olan denemede trajik bir ölüme neden oldu.

2 Her durumda, virüsler tarafından hücre içine taşınabilecek olan kistik fibrozis geninin normal kopyası çok küçüktür ve düzenleyici alanlar olmadan sadece kod sırasını ya da protein için direktifleri içerir. Bu bir arabaya fren ya da hızlandırıcı olmadan sadece belli bir hızda öne gidebilecek bir motor koymaya benzer. Aynı zamanda, Londra daki gruplar (St Mary s ve Brompton Hastanesi) burun ve üst hava yollarını kaplayan hücrelerein içine geni taşımak için viral olmayan yağlı kaplamalar kullanarak CFTR gen tedavisini denediler. Bunun güvenli olduğunun gösterilmesine karşın, hücrenin hava yolu yüzeyinden tuz ve su taşıyarak kistik fibrozis hatasını düzeltme yeteneğindeki iyileşme, az, etkisiz ve kısa süreliydi. Şimdi, on yıl sonra, gen ve hücre tedavisi alanında yeniden hareketlenme vardır. Farklı ülkelerde birçok grup tarafından yürütülen bu denemelerden sonra, daha fazla başarı sansıyla ileri gitmede yeni yollar geliştirmek için zor işin çoğu hastalardan hayvan ve hücre modelleri ile laboratuarlara kaydı. Şimdi, on yıl sonra, gen ve hücre tedavisi alanında yeniden hareketlenme vardır. YENİ ADENOVİRÜS VE AAV YAKLAŞIMLARI Adenovirüsler ile olan ilk deneyler, akciğer hücrelerine CFTR transferi etkisiz olduğu ve hala virüs proteinleri yapan virüs genlerin süregelen ekspresyonları inflamasyon ortaya çıkardığı için problemlere neden oldu. Bu problemleri çözmek için hiç viral geni olmayan yeni adenovirüsler planlandı (bunlar laboratuarda eksik işlevleri tamamlayan ama son üründe yer almayan yardımcı virüsleri olan hücreler kullanılarak yapıldı). Hücrelerin içine genleri taşımak için, CFTR geni üzerinde virüs sinyallari yerine insan başlangıç ve biriş sinyallari ile birlikte, bu yeni araçlar kullanıldığında çok daha iyi sonuçlar elde edildi. Fare modellerinde burun ve akciğer hücrelerinde olur ise az yangı ve CFTR ın uzun süre ekspresyonu ile sonuçlandı. Bu umut verici sonuçların, hala, akciğerin tüm alanlarına fazla miktarda virüs ulaştırmanın sorun olduğu insan denemelerinde yinelenmesi gerekecektir. Ayrıca, virüsü kaplayan proteinlere karşı immün yanıt ortaya çıkma olasılığı vardır ki bu durumda sadece bir doz verilebilir.

3 Hastalık yapmıyor gibi görünen birkaç virüsten biri adeno-ilişkili virüs ya da AAV dir. Genellikle çoğalmak için adenovirüse gereksinimi olan küçük bir virüstür ve DNA sını insan genomu içinde kromozom 19 üzerindeki özel bir bölgeye birleştirmek olan ilginç bir özelliği vardır. Bu değerlidir. Çünkü CFTR geninin nereye girdiğini bilirsek, mesela, rahatsız edilince kansere neden olacak genlerden uzak olduğundan oldukça emin olabiliriz Ancak, DNA sı içinde insan geni taşırken bu bölge ile birleşme yeteneğini kaybeder. AAV nin yüksek güvenlik kaydı, onu kistik fibrozisde kullanmak için cezbedici bir vektör yapmaya devam ediyor. AAV, yaklaşık 200 kistik fibrozisli kişi ile yapılan klinik çalışmalarda, geni güvenli biçimde taşıdı, ancak maalesef ekspresyon uzun sürmedi ve tekrarlayan dozlar etkili olmayacak gibi görünüyor çünkü hastalar virüsü kaplayan proteinlere karşı reaksiyon geliştirdi. Gen tedavisi bu düş kırıklığına uğratıcı sonuçlar nedeni ile yavaşlamış olsa da, etkinliğin arttırılması ya da güvenli bir bölgeyle birleşmesinin sağlanması koşulu ile AAV nin yüksek güvenlik kaydı, onu kistik fibrozisde kullanmak için cezbedici bir vektör yapmaya devam ediyor. Farklı kapları olan bazı daha yeni AAV vektörleri (serotipler) akciğer hücrelerine çok daha etkin gen transferi yapıyor görünmekte. LENTIVIRUS YAKLAŞIMLARI En iyi bilinen lentivirüs AIDS yapandır. (HIV gibi lentivirüsler aynı zamanda retrovirüslerdir ama yukarıda tartışılan onko-retrovirüslerden oldukça farklıdırlar). Açık olarak, yıkıcı bir hastalığa neden olabilecek herhangi bir virüsün kullanımına, vektörün güvenli olduğundan emin olmak için büyük bir dikkat ile yaklaşılmalıdır. Ancak, CFTR genini taşıyan lentiviral vektörlerin bir büyük avantajı vardır, o da akciğer hücrelerini adenovirüsler ya da onco-retrovirüslerden çok daha etkin enfekte etmeleridir. (Birçok virüs sadece bölünün hücreleri enfekte eder ve akciğer hücreleri çok yavaş bölünür). Lentivirüsler tam boy CFTR genini almak için yeterince büyük olmasa da, kontrol bölgeleri ile birlikte genin, test edilen diğer virüslerden çoğundan daha fazlasını alırlar. CFTR geni kültürdeki kistik fibrozis hücrelerine taşındıktan sonra iyon taşımadaki bozukluğun düzeltildiği gösterilmiştir, ancak güvenlik konusunda garantilerin gerekmesi klinik denemelerin henüz başlamadığı anlamına gelmektedir. İnsan HIV si kullanmak yerine, laboratuarlar şimdi kedi ve dağ sıçanı lentivirüslerlerinden diziler ile deneyler yapmaktalar ancak bunların insanlara daha düşük mü yoksa yüksek mi risk oluşturacağı açık değildir (daha ölümcül olabilirler çünkü insan hücreleri onlar ile daha önce hiç enfekte olmamıştır ve hiç direnme mekanizmaları yoktur). Virüslerden farklı olarak, lipozomlar oldukça inerttir ve geniş güvenlik sınırlarına sahiptirler, VİRAL OLMAYAN GEN TAŞIMA Lipozomlar, genler etrafına sarılabilen ve onları hücre içine taşıyan yıkılabilir doğal yağ paketleridir. İlk olarak 1995 de Londra da kistik fibrozis klinik denemelerinde kullanıldılar ve güvenli ancak çok etkisiz oldukları kanıtlandı. İngiltere deki CF Trust, Kistik fibrozis genini hücrelerin içine hızlı ve güvenli bir şekilde alabilecek yeni lipozomların gelişimine büyük miktarda çaba harcama kararı verdi. Bir zorluk, geleneksel lipozomların

4 sadece küçük DNA parçalarının çevresine sarılabilmeleri ancak daha yeni lipidler tüm geni, kontrol dizilerini ve tümünü insan hücresi içine karışık olmayan bir durumda alabilirler. Virüslerin tersine, lipozomlar oldukça eylemsizdirler ve geniş güvenlik sınırları vardır ve (virüslerin tersine) üst üste kullanıldıklarında etkinliklerini kaybetmiyor görünmektedirler. İngiltere deki klinik deneyler önümüzdeki yıl ilerleyecek gibidir. Bugün kistik fibrozis ile doğan bir kişinin 40 lı hatta 50 li yaşlara kadar yaşama olasılığı vardır, bu nedenle erken çocukluk dönemindeki deneysel çalışmalar tamamen risksiz olmalıdır. FÖTAL GEN TEDAVİSİ Gen tedavisi için temel sorunlardan biri zamanlamadır. İdeal olarak, akciğeri tedavi etmeye çalışan her tedavi şekli, akciğerlerin henüz enfekte olmadığı ve hasar görmediği zaman olan doğumda olmalıdır. Ancak, Bugün kistik fibrozis ile doğan bir kişinin 40 lı hatta 50 li yaşlara kadar yaşama olasılığı vardır, bu nedenle erken çocukluk dönemindeki deneysel çalışmalar tamamen risksiz olmalıdır. Bir Imperial Kolej Londra grubu, hayvan modelleri kullanarak, gen tedavisinin geç fötel hayat sırasında verildiğinde (intrauterin sekiz ay eşdeğeri) doğumdan sonra da çalışabileceğini göstermiştir ancak insanlarda denenmeden önce fötal tedavinin güvenli olduğu gösterilmelidir. KÖK HÜCRELER Herkes, her yerde, şimdiye kadar kök hücreleri duymuştur. Kök hücrelerin elde edilişi ve kullanılışı bazı bilim adamları ve hastalar için büyük etik tartışmalara neden olurken bazıları kistik fibrozisi tedavi etmek için olan her doğal yaklaşımın izlenmesi gerektiğini öne sürer. Embryonik kök hücreler için etik tartışmaya girmeyeceğim ama kök hücre tedavisine bir yaklaşımın ( somatik hücre nükleer transfer ya da terapötik klonlama) kistik fibrozis için özellikle önemli olduğunu açıklayacağım. Her birimiz bir sperm ve yumurtadan oluşan tek bir kök hücre olarak başladık. Döllenme sonrasında, bu kök hücre vücuttaki tüm dokuları oluşturur ve gelişen fetus ve yeni doğmuş bebekte, akciğer de dahil olmak üzere, vücuttaki neredeyse her dokuda birçok kök hücre vardır. Ancak şu anda tıpta kullanmayı en iyi bildiğimiz kök hücreler, kemik iliğinde olup kandaki beyaz küre ve eritrositleri oluşturanlardır. Kemik iliği naklinde (lösemi ya da orak hücreli anemisi olan bir çocuk için) bir akraba ya da eşleşmiş vericiden olan bu kök hücreler, çocuğun kendi kök hücrelerinin yerine geçip tamamen yeni bir kan hücre seti oluşturabilirler. Ayrıca, hastalardan alınan kök hücreleri yanıkların tedavisinde (deri greftlerine alternatif olarak) ve kök hücreleri göz hastalıklarını tedavi etmede (çünkü göz yabancı cisimleri kemik iliği ya da akciğerde olduğu kadar aktif reddetmez) kullanmak için geliştirilmekte olan tedaviler vardır. Bu çekicidir, çünkü bu hücreler etkilenmiş kişiden geldikleri için reddedilmeyeceklerdir Tabi ki, kistik fibrozisli bir kişi vücudundaki her hücrede CFTR geninde aynı genetik yanlışı taşır. Kistik fibrozisli bir kişiden kök hücre alıp onu bir akciğerinde kullanmaya çalışmanın anlamı yoktur çünkü hala kistik fibrozisi olacaktır. Ancak, kök hücrelerdeki mutasyonun test tüpünde düzeltilip, düzeltilmiş hücrelerin tekrar akciğerler içine koyulmasının olasılığı var mıdır? Bu çekicidir çünkü bu hücreler, etkilenmiş kişiden

5 geldikleri için, reddedilmeyeceklerdir. San Francisco ve Roma daki gruplar kök hücrelerdeki kistik fibrozis mutasyonunu düzeltip hücreleri hastaya geri koyulabilecek kadar sağlıklı ve uygun bırakıp bırakamayacaklarını görmeye çalışıyorlar. Bu yaklaşımın bir hücre bankası ya da embryodan kök hücre almaktan daha çok çalışması beklenir çünkü ilişkisiz bir kişiden alınacak hücreler güçlü immun baskılayıcı ilaçlar kullanılmadığı durumda reddedileceklerdir. Eğer bir hastadan alınacak kök hücre içindeki kistik fibrozis defektini düzeltmek mümkün olsa, yeni ve heyecan verici bir olasılık doğar. Bir hastadan akciğer kök hücreleri elde etmenin en kolay yolu olasılıkla, hastanın cilt hücrelerinden alınan DNA nın tüm genleri çıkarılmış bir yumurta içine konduğu somatik hücre nükleer transferi ya da terapötik klonlama yoluyladır. Önce Kistik fibrozis hücreleri olacak kök hücreler önce laboratuarda geliştirilip sonra düzeltilebilir! Fransa ve Küzey Carolina daki araştırmalardan biliyoruz ki bu tip hücreler akciğer epitelyal hücrelerini oluşturacak yola itilebilir. Bu Amerika, İngiltere ve bir çok Avrupa ülkeleri ile Avusturalya da kanunlara uygun olsa da, herkes için etik olarak kabul edilebilir değildir. Bir hastadan alınan kök hücre, bir yumurta ve spermin birleşmesi sonucunda değil ama hastanın vücut hücrelerinden yapılacağı için embryo olamayacağını öne sürerdim ama biliyorum ki herkes bu konuda benimle aynı düşüncede değil....amniyon sıvısı ve kord kanı. Bunlarda kolayca çoğalabilecek ve epitelyum oluşturabilecek çok erken kök hücreler var gibi görünmektedir ERİŞKİN KÖK HÜCRELER Fetusta bebekten ve bebekte de erişkinden daha fazla kök hücre vardır. Kafa karışıtırıcı olarak, bunların herhangi birinden olan kök hücrelere erişkin kök hücreler denir. Çünkü embriyodan gelmezler. Zamanda geri gidilince sadece daha fazla sayıda değildirler ama ayrıca daha çok şey yapabilirler; daha pluripotent tirler (birçok farklı tipte hücre yapabilirler). Yeni çalışılmaya başlanan bir hücre kaynağı plasenta ve onunla ilişkili amnion sıvısı ve kord kanıdır. Bunlarda kolayca çoğalabilen ve epitel yapabilen çok genç kök hücreler var gibi görünmektedir ama kistik fibrozisli hastalarda kullanılmadan önce reddedilmeyeceklerini bilmemiz gerekecektir. Akciğer kök hücreleri hiçbir zaman büyük sayılarda izole edilemediler ve az anlaşıldılar. Çünkü akciğer yapılanmış bir doku (gevşek hücrelerden oluşan bir torbaya benzeyen kemik iliğinin tersine) olduğundan kök hücreler tedavi için vücudun dışına çıkarılamaz. Akciğer ayrıca havayolundan canlı hücreler almaya karşı iyi korunur ve hala hücrelerin, kan akımı yolu ile kistik fibrozisli akciğerin hasan görmüş alanlarına girip giremeyeceği açık değildir. Laboratuarda doğru işlenirse kemik iliğinden alınan hücrelerin akciğer hücreleri oluşturabileceği yönünde umut vardır ve embryodan gelen kök hücreler kesinlikle akciğer hücreleri oluşturabilir. Ancak, herkesin üzerinde anlaşması gereken bir sonuç, kistik fibrozisde kök hücre tedavisi gerçeklik haline gelmeden önce güvenirlik ve güvenliğin kanıtlanması için daha çok işin yapılması gerekeceğidir. BİRLEŞİMLE, BİRLEŞİMLER Son yıllarda tıptaki en önemli gelişmelerden biri genelde birkaç yaklaşımın birlikte kullanımının tek başına bir tedaviden daha iyi çalıştığının gösterilmesidir (ya da bir arkadaşımın dediği gibi mucizeler o kadar da sık olmuyor! ). Ben dahil birçoğumuzun

6 yirmi yıl önce yaptığı hata gen tedavisinin tüm diğer tedavi ilerlemelerinin(antibiyotik, fizyoterapi, diyet vs) yerini alacak bir iyileştirme olacağını varsaymaktı. Gen tedavisi ve hücre tedavisinin diğer yaklaşımların yanında yerini alacağını düşünüyorum. Eğer gen ya da hücre tedavisi sadece küçük bir ilerleme sağlasa bile, yakında önümüzdeki on yılda kistik fibrozisle doğan kişiler için iyi bir yaşam kalitesi ile birlikte ortalama yaşam beklentisi olarak 50 ya da 60 tan söz edeceğiz. Ne kadar güzel olur değil mi! KAYNAKLAR Son dönemdeki gelişmelerin daha ayrıntılı bir açıklmaasını isteyenler için yakın zamanda yayınlanan dört kapsamlı derleme oldu. Bilim adamları ve doktorlar için yazılmışlardır ama kistik fibrozisli birçok kişi ve onların aileleri ile arkadaşlarının onların açıkladığı karışık tartışmayı izleyebileceklerini deneyimlerimden biliyorum. Gen Tedavisi: Novel Molecular Approaches to CF Gene Therapy, by Tim Lee, David Matthews and Eric Blair appeared in the Biochemical Journal, volume 387 (2005) It covers all attempts at gene therapy, with particular emphasis on non-viral approaches. Gene Therapy Progress and Prospects: Cystic Fibrosis, by U. Griesenbach, Duncan Geddes and Eric Alton appeared in Gene Therapy, volume 13 (2006) This review is particularly strong at outlining the approach to non-viral gene delivery supported by the U.K. Cystic Fibrosis Trust. Viral Vector-Mediated and Cell-Based Therapies for Treatment of CF, by Terence Flotte, Philip Ng, Doug Dylla, Paul McCray Jr, Guoshun Wang, Jay Kolls and Jim Hu appeared in Molecular Therapy, volume 15 (2007) It covers viral approaches to gene therapy, in particular those based on adeno-associated virus. Hücre Tedavisi: Adult Stem Cells, Lung Biology, and Lung Disease by Daniel Weiss, Mary Anne Berberich, Zea Borok, Dorothy Gail, Jay Kolls, Christopher Penland and Darwin Prockop, appeared in the Proceedings of the American Thoracic Society, volume 3 (2006) The U.S. Cystic Fibrosis Foundation in part, supported this very comprehensive review. Translated by: Hasan Yuksel Website/profile: Celal Bayar Uni Dept of Pediatric Allergy and Pulmonology (cocukalerjiklinigi.com)

FEN ve TEKNOLOJİ / GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ. GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ

FEN ve TEKNOLOJİ / GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ. GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ 1 Genetik mühendisliği canlıların kalıtsal özelliklerinin değiştirilerek onlara yeni işlevler kazandırılmasına yönelik araştırmalar yapan bilim dalıdır. Genetik mühendisleri

Detaylı

B unl a r ı B i l i yor mus unuz? MİTOZ. Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı,

B unl a r ı B i l i yor mus unuz? MİTOZ. Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, MİTOZ Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, sitoplazma ve çekirdekten meydana gelmiştir. Hücreler büyüme ve gelişme sonucunda belli bir olgunluğa

Detaylı

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM 9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot

Detaylı

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı

Detaylı

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı

Detaylı

AVRASYA ÜNİVERSİTESİ

AVRASYA ÜNİVERSİTESİ Ders Tanıtım Formu Dersin Adı Öğretim Dili Kök Hücre Biyolojisi Türkçe Dersin Verildiği Düzey Ön Lisans () Lisans (X) Yüksek Lisans( ) Doktora( ) Eğitim Öğretim Sistemi Örgün Öğretim (X) Uzaktan Öğretim(

Detaylı

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis)

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır.

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

fetüs bebek ölüm çocuk İleri yaş yeniyetme yetişkin

fetüs bebek ölüm çocuk İleri yaş yeniyetme yetişkin Döllenmiş yumurta fetüs bebek ölüm çocuk İleri yaş yeniyetme yetişkin Yaşam boyu devam eden biyolojik, bilişsel, sosyal gelişim ve kişilik gelişiminin bilimsel incelemesi Gelişim psikolojisinin başlıca

Detaylı

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir? This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,

Detaylı

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1 DNA (Deosiribo Nükleik Asit) Kalıtım maddesi hücre çekirdeğinde bulunur. Kalıtım maddesi iğ ipliği (Yumak) şeklinde bir görünümdedir. İğ ipliğindeki kalıtım maddesi

Detaylı

Resesif (Çekinik) Kalıtım

Resesif (Çekinik) Kalıtım 12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r

Detaylı

KLONLAMA. Prof. Dr. Fatma Savran Oğuz

KLONLAMA. Prof. Dr. Fatma Savran Oğuz KLONLAMA Prof. Dr. Fatma Savran Oğuz Tek yumurta ikizleri doğal klonlardır. Araştırıcılar ilk önceleri bu doğal olayı taklit ederek klonlama çalışmalarına başlamışlardır. Tek yumurta ikizlerinde embriyo

Detaylı

Gen haritasının ne kadarı tamamlandı DNA'nın şimdiye kadar yüzde 99'u deşifre edildi.

Gen haritasının ne kadarı tamamlandı DNA'nın şimdiye kadar yüzde 99'u deşifre edildi. Bilim dünyası, yaşamı alt üst edecek yeni bir gelişmeye daha imza atarak insan DNA'sının şifresini çözmeyi başardı. Çıkarılan 'gen haritası' sayesinde kalp ve kanser hastalığı tarihe karışacak ve insan

Detaylı

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi BİYOLOJİDEKİ TEKNOLOJİK GELİŞMELER VE ÖNCELİKLERİMİZ Dr. Aslı Tolun Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi KLONLAMA / KOPYALAMA Tanım Yöntem Amaç: Kopya birey yaratma Kök hücre oluşturma

Detaylı

YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR. Prof. Dr. Mehmet Ersoy

YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR. Prof. Dr. Mehmet Ersoy YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR Prof. Dr. Mehmet Ersoy DEMANSA NEDEN OLAN HASTALIKLAR AMAÇ Demansın nedenleri ve gelişim sürecinin öğretmek Yaşlı bireyde demansa bağlı oluşabilecek problemleri öğretmek

Detaylı

VİRUS HASTALIKLARINDA TANI YÖNTEMLERİ

VİRUS HASTALIKLARINDA TANI YÖNTEMLERİ VİRUS HASTALIKLARINDA TANI YÖNTEMLERİ Doç. Dr. Koray Ergünay MD PhD Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Mikrobiyoloji ve Klinik Mikrobiyoloji Anabilim Dalı, Viroloji Ünitesi Viral Enfeksiyonlar... Klinik

Detaylı

Kronik Hepatit C Tedavisinde Güncel Yaklaşımlar

Kronik Hepatit C Tedavisinde Güncel Yaklaşımlar Kronik Hepatit C Tedavisinde Güncel Yaklaşımlar Asıl Dr. Alpay alt başlık ARIstilini düzenlemek için tıklatın İzmir Bozyaka Eğitim ve Araştırma Hastanesi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji

Detaylı

Kök Hücre Biyolojisi. Prof. Dr. Gönül KANIGÜR Prof. Dr. Melek ÖZTÜRK

Kök Hücre Biyolojisi. Prof. Dr. Gönül KANIGÜR Prof. Dr. Melek ÖZTÜRK Kök Hücre Biyolojisi Prof. Dr. Gönül KANIGÜR Prof. Dr. Melek ÖZTÜRK Kök hücre nedir? Kök hücreler organizmanın tüm dokularını ve organlarını oluşturan ana hücrelerdir. Henüz farklılaşmamış olan bu hücreler

Detaylı

Geçmişten Günümüze Türkiye de Böbrek Transplantasyonu

Geçmişten Günümüze Türkiye de Böbrek Transplantasyonu Geçmişten Günümüze Türkiye de Böbrek Transplantasyonu Prof. Dr. Mehmet HABERAL, MD, FACS (Hon), FICS (Hon), FASA (Hon) Genel Cerrahi Profesörü Başkent Üniversitesi Kurucusu ve Kurucu Rektörü 22-26 Ekim

Detaylı

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Haziran 2013

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Haziran 2013 Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Haziran 2013 Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü (MBGB) Güçlü ve çok yönlü bir eğitim programı sunarak, gelişen teknoloji çağında, çok hızlı gelişen alanımızda ileri

Detaylı

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Kistik Fibrozis Otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalık 7q kromozomdaki Fibrosis Transmembrane

Detaylı

Rahim ağzı kanseri hücreleri doku kültürü mikroskopik görüntüsü.

Rahim ağzı kanseri hücreleri doku kültürü mikroskopik görüntüsü. Doç.Dr.Engin DEVECİ HÜCRE KÜLTÜRÜ Hücre Kültürü Araştırma Laboratuvarı, çeşitli hücrelerin invitro kültürlerini yaparak araştırmacılara kanser, kök hücre, hücre mekaniği çalışmaları gibi konularda hücre

Detaylı

SAĞLIKLI YAŞAM VE EGZERSĐZ. Prof. Dr. Erdal ZORBA

SAĞLIKLI YAŞAM VE EGZERSĐZ. Prof. Dr. Erdal ZORBA SAĞLIKLI YAŞAM VE EGZERSĐZ Prof. Dr. Erdal ZORBA GEÇMĐŞTEN GÜNÜMÜZE SAĞLIK Geçmişte sağlığın tanımı; hastalıklardan uzak olma diye ifade edilirdi. 1900 lerin başında ölümlerin büyük bir kısmı bakteri ve

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

ALLOJENİK KORDON KANI BANKACILIĞINDA UMUTLAR

ALLOJENİK KORDON KANI BANKACILIĞINDA UMUTLAR ALLOJENİK KORDON KANI BANKACILIĞINDA UMUTLAR Prof. Dr. İhsan Karadoğan Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Kök Hücre Nedir? Kendileri için uygun olan bir çevre içinde

Detaylı

Neden İspanyol gribi?

Neden İspanyol gribi? İSPANYOL GRİBİ Neden İspanyol gribi? Adını İspanya dan almış olmasına rağmen hastalığın ilk olarak 1917 yılının baharında Avusturya da başladığı tahmin ediliyor.ispanyol gribi denmesinin sebebiyse;birçok

Detaylı

Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER

Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER * Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER *Bitki nüklear, mitokondriyal ve kloroplast DNA'ları *Burada yer alan bugünkü bilgilerimizin çoğu, moleküler evrim mekanizması ve oranları kullanılarak

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

GELECEĞĠN KAN BAĞIġÇILARININ KAZANIMI ĠÇĠN TEKNĠK DESTEK PROJESĠ

GELECEĞĠN KAN BAĞIġÇILARININ KAZANIMI ĠÇĠN TEKNĠK DESTEK PROJESĠ GELECEĞĠN KAN BAĞIġÇILARININ KAZANIMI ĠÇĠN TEKNĠK DESTEK PROJESĠ Kan Bağışı LİSELER İÇİN BİLGİLENDİRME SEMİNERİ Kahraman olmak için ne yapmak lazım? Sadece 15 dakikanızı ayırarak hiç tanımadığınız 3 insanın

Detaylı

Başkent Üniversitesi. Biyomedikal Mühendisliği Bölümü. Tıbbi Biyoloji Sunum Raporu

Başkent Üniversitesi. Biyomedikal Mühendisliği Bölümü. Tıbbi Biyoloji Sunum Raporu Başkent Üniversitesi Biyomedikal Mühendisliği Bölümü Tıbbi Biyoloji Sunum Raporu Ad-soyad: Y.Alparslan AYDIN Öğrenci no: 20493224 Konu: Kök Hücre İçindekiler : 1-Kök Hücre Nedir? 2-Kaç Çeşit Kök Hücre

Detaylı

Kaynak: Biotechnology (An Introduction) - Susan S. BARNUM. Prof. Dr. Bektaş TEPE. Giriş

Kaynak: Biotechnology (An Introduction) - Susan S. BARNUM. Prof. Dr. Bektaş TEPE. Giriş TIBBİ BİYOTEKNOLOJİ Giriş Genomik, proteomik, farmakogenomik, kök hücreler ve klonlama süreçleri hakkındaki bilgilerimizin artışına bağlı olarak terapötik (therapeutics) adlı yeni bir alanın doğmasına

Detaylı

EMBRİYOLOJİ VE GENETİK DERSİNE GİRİŞ ARŞ. GÖR. KEVSER İLÇİOĞLU

EMBRİYOLOJİ VE GENETİK DERSİNE GİRİŞ ARŞ. GÖR. KEVSER İLÇİOĞLU EMBRİYOLOJİ VE GENETİK 1 DERSİNE GİRİŞ ARŞ. GÖR. KEVSER İLÇİOĞLU 2/16 EMBRİYOLOJİ NEDİR? Embriyoloji; zigottan, hücreler, dokular, organlar ile tüm vücudun oluşmasına kadar geçen ve doğuma kadar devam

Detaylı

DÖNEM 1- A, 3. DERS KURULU (2015-2016)

DÖNEM 1- A, 3. DERS KURULU (2015-2016) DÖNEM 1- A, 3. DERS KURULU (2015-2016) DERS SAATİ DERS ADI DERS KONUSU DERSİ VEREN ÖĞRETİM ÜYESİ 4. DK 1. Hafta 07 Aralık Pazartesi Mikrobiyoloji Mikrobiyolojinin tarihçesi ve mikroorganizmalara genel

Detaylı

Olgularla Hepatit B tedavisi. Uz.Dr. Alpay Arı İzmir Bozyaka Eğitim ve araştırma Hastanesi

Olgularla Hepatit B tedavisi. Uz.Dr. Alpay Arı İzmir Bozyaka Eğitim ve araştırma Hastanesi Olgularla Hepatit B tedavisi Uz.Dr. Alpay Arı İzmir Bozyaka Eğitim ve araştırma Hastanesi Sunum içeriği Hepatit B tedavisi Ulusal ve uluslar arası kılavuzlar S.U.T sorunları Olgular Sorunlu olgu gurubu

Detaylı

IX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

IX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 KRONİK HASTALIK ANEMİSİ IX. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ VE TANIM Kronik

Detaylı

Bunları Biliyor musunuz? MİTOZ

Bunları Biliyor musunuz? MİTOZ MİTOZ Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, sitoplazma ve çekirdekten meydana gelmiştir. Hücreler büyüme ve gelişme sonucunda belli bir olgunluğa

Detaylı

AŞI ve SERUMLAR. Dr. Sibel AK

AŞI ve SERUMLAR. Dr. Sibel AK AŞI ve SERUMLAR Dr. Sibel AK Bugün; Ak#f İmmünizasyon Bakteriyel Aşılar Viral Aşılar Aşı Takvimi Pasif İmmünizasyon Aşı Etkileşimleri Tanımlar İmmünite (Bağışıklık): Konağın, kendisinden farklı yapıya

Detaylı

Model Organizmalar. Yusuf DOĞAN

Model Organizmalar. Yusuf DOĞAN Model Organizmalar Yusuf DOĞAN Model Organizma Nedir? Model organizmalar çeşitli biyolojik olayların anlaşılması için üzerinde çalışılan bir türdür. Bu organizmaları laboratuvar ortamında üretmek ve üretimlerini

Detaylı

AVRASYA ÜNİVERSİTESİ

AVRASYA ÜNİVERSİTESİ Ders Tanıtım Formu Dersin Adı Öğretim Dili Kanser Biyolojisi ve Genetiği Türkçe Dersin Verildiği Düzey Ön Lisans () Lisans (X) Yüksek Lisans( ) Doktora( ) Eğitim Öğretim Sistemi Örgün Öğretim (X) Uzaktan

Detaylı

Raşitizm D Vitamini Hangi Besinlerde Bulunur? Anne Sütünde Yeterince D Vitamini Var mıdır?

Raşitizm D Vitamini Hangi Besinlerde Bulunur? Anne Sütünde Yeterince D Vitamini Var mıdır? Raşitizm, kemiklerde kalsiyum depolanmasının yetersiz olmasına bağlı olarak ortaya çıkan şekil bozukluklarına verilen genel addır. Nedenleri çeşitlidir. Her yaşta görülebilir. En sık olarak görülen, dolayısıyla

Detaylı

MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİKÇİ (MOLEKÜLER BİYOLOG)

MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİKÇİ (MOLEKÜLER BİYOLOG) TANIM Canlı hücre içindeki malzemeleri (DNA, Protein, Enzim vb.), hücre yapısının işlevini ve hücreler arasındaki etkileşimi laboratuvar ortamında inceleyerek ortaya çıkaran kişidir. A- GÖREVLER - Canlıları

Detaylı

Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar. Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş

Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar. Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş Sunum Akışı DNA replikasyonu Telomer Telomeraz Telomeraz eksikliğinde görülen hastalıklar

Detaylı

J Popul Ther Clin Pharmacol 8:e257-e260;2011

J Popul Ther Clin Pharmacol 8:e257-e260;2011 SİTOMEGALOVİRUS (CMV) Prof. Dr. Seyyâl ROTA Gazi Ü.Tıp Fakültesi LOW SYSTEMIC GANCICLOVIR EXPOSURE AND PREEMPTIVE TREATMENT FAILURE OF CYTOMEGALOVIRUS REACTIVATION IN A TRANSPLANTED CHILD J Popul Ther

Detaylı

Beyin Omurilik ve Sinir Tümörlerinin Cerrahisi. (Nöro-Onkolojik Cerrahi)

Beyin Omurilik ve Sinir Tümörlerinin Cerrahisi. (Nöro-Onkolojik Cerrahi) Beyin Omurilik ve Sinir Tümörlerinin Cerrahisi (Nöro-Onkolojik Cerrahi) BR.HLİ.018 Sinir sisteminin (Beyin, omurilik ve sinirlerin) tümörleri, sinir dokusunda bulunan çeşitli hücrelerden kaynaklanan ya

Detaylı

Tularemi Tedavi Rehberi 2009. Doç. Dr. Oğuz KARABAY Sakarya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Kliniği

Tularemi Tedavi Rehberi 2009. Doç. Dr. Oğuz KARABAY Sakarya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Kliniği Tularemi Tedavi Rehberi 2009 Doç. Dr. Oğuz KARABAY Sakarya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Kliniği 1 Rehber nasıl hazırlandı? Güncel kaynaklar 5 rehber, İnternet

Detaylı

Hepatit B ile Yaşamak

Hepatit B ile Yaşamak Hepatit B ile Yaşamak NEDİR? Hepatit B, karaciğerin iltihaplanmasına sebep olan, kan yolu ve cinsel ilişkiyle bulaşan bir virüs hastalığıdır. Zaman içerisinde karaciğer hasarlarına ve karaciğer kanseri

Detaylı

2x2=4 her koşulda doğru mudur? doğru yanıt hayır olabilir mi?

2x2=4 her koşulda doğru mudur? doğru yanıt hayır olabilir mi? ÇOCUKLARDA İLAÇ KULLANIMINDA FARMAKOKİNETİK VE FARMAKODİNAMİK FARKLILIKLAR 17.12.2004 ANKARA Prof.Dr. Aydın Erenmemişoğlu ÇOCUKLARDA İLAÇ KULLANIMINDA FARMAKOKİNETİK VE 2x2=4 her koşulda doğru mudur? doğru

Detaylı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 Eğitim Yılı Dönem III 2. Ders Kurulu Neoplazi Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Ders kurulu

Detaylı

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kanser Çalışmaları. Dr Fikri İçli

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kanser Çalışmaları. Dr Fikri İçli Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kanser Çalışmaları Dr Fikri İçli AÜTF Onkoloji Birimleri Tıbbi Onkoloji BD Cerrahi Onkoloji BD Radyasyon Onkolojisi AnaBD Pediatrik Onkoloji BD Onkoloji Uygulama ve Araştırma

Detaylı

Kemik İliği Nakli Merkezi Kemik İliği (Kök Hücre) Nakli Merkezi

Kemik İliği Nakli Merkezi Kemik İliği (Kök Hücre) Nakli Merkezi Kemik İliği Nakli Merkezi Kemik İliği (Kök Hücre) Nakli Merkezi +90 216 BR.HLİ.103 World Hospital Standarts Approved by JCI Acreditation Certificate K-Q TSE-ISO-EN 9000 Saray Mah. Siteyolu Cad. No:7 34768

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

DÖNEM I 3. DERS KURULU 9 Şubat 3 Nisan 2015. Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ

DÖNEM I 3. DERS KURULU 9 Şubat 3 Nisan 2015. Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ DÖNEM I. DERS KURULU 9 Şubat Nisan 0 Dekan : Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ Dönem I Koordinatörü : Ders Kurulu Başkanı : Doç.Dr. Doç.Dr. KURUL DERSLERİ TEORİK PRATİK TOPLAM AKTS DERS VEREN ÖĞRETİM ÜYELERİ

Detaylı

Hücre Nükleusu, Nükleus Membranı, Nükleus Porları. Doç. Dr. Ahmet Özaydın

Hücre Nükleusu, Nükleus Membranı, Nükleus Porları. Doç. Dr. Ahmet Özaydın Hücre Nükleusu, Nükleus Membranı, Nükleus Porları Doç. Dr. Ahmet Özaydın Nükleus (çekirdek) ökaryotlar ile prokaryotları ayıran temel özelliktir. Çekirdek hem genetik bilginin deposu hem de kontrol merkezidir.

Detaylı

Tarifname OBEZİTEYİ ÖNLEYİCİ VE TEDAVİ EDİCİ BİR KOMPOZİSYON

Tarifname OBEZİTEYİ ÖNLEYİCİ VE TEDAVİ EDİCİ BİR KOMPOZİSYON 1 Tarifname OBEZİTEYİ ÖNLEYİCİ VE TEDAVİ EDİCİ BİR KOMPOZİSYON Teknik Alan Buluş, obeziteyi önleyici ve tedavi edici glukopiranosit türevleri ihtiva eden bir kompozisyon ile ilgilidir. Tekniğin Bilinen

Detaylı

HODGKIN DIŞI LENFOMA

HODGKIN DIŞI LENFOMA HODGKIN DIŞI LENFOMA HODGKIN DIŞI LENFOMA NEDİR? Hodgkin dışı lenfoma (HDL) veya Non-Hodgkin lenfoma (NHL), vücudun savunma sistemini sağlayan lenf bezlerinden kaynaklanan kötü huylu bir hastalıktır. Lenf

Detaylı

Kan Kanserleri (Lösemiler)

Kan Kanserleri (Lösemiler) Lösemi Nedir? Lösemi bir kanser türüdür. Kanser, sayısı 100'den fazla olan bir hastalık grubunun ortak adıdır. Kanserde iki önemli özellik bulunur. İlk önce bedendeki bazı hücreler anormalleşir. İkinci

Detaylı

MİDE KANSERİNDE APOPİTOZİSİN BİYOLOJİK BELİRTEÇLERİNİN PROGNOSTİK ÖNEMİ

MİDE KANSERİNDE APOPİTOZİSİN BİYOLOJİK BELİRTEÇLERİNİN PROGNOSTİK ÖNEMİ MİDE KANSERİNDE APOPİTOZİSİN BİYOLOJİK BELİRTEÇLERİNİN PROGNOSTİK ÖNEMİ Cem Sezer 1, Mustafa Yıldırım 2, Mustafa Yıldız 2, Arsenal Sezgin Alikanoğlu 1,Utku Dönem Dilli 1, Sevil Göktaş 1, Nurullah Bülbüller

Detaylı

KANSER AŞILARI. Prof. Dr. Tezer Kutluk Hacettepe Üniversitesi

KANSER AŞILARI. Prof. Dr. Tezer Kutluk Hacettepe Üniversitesi KANSER AŞILARI Prof. Dr. Tezer Kutluk Hacettepe Üniversitesi Bir Halk Sağlığı Sorunu Şu an dünyada 24.600.000 kanserli vardır. Her yıl 10.9 milyon kişi kansere yakalanmaktadır. 2020 yılında bu rakam %50

Detaylı

Virüsler Hazırlayan: Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER

Virüsler Hazırlayan: Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER Virüsler Hazırlayan: Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER Virüslere Giriş Virüsler genellikle ökaryotlardan ve prokaryotlardan çok daha küçük moleküllerdir. Genellikle enfeksiyon yeteneği olan

Detaylı

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK 1 İmmün sistemin gelişimini, fonksiyonlarını veya her ikisini de etkileyen 130 farklı bozukluğu tanımlamaktadır. o Notarangelo L et al, J Allergy Clin Immunol 2010 Primer immün yetmezlik sıklığı o Genel

Detaylı

Dominant (Baskın) Kalıtım

Dominant (Baskın) Kalıtım Dominant (Baskın) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

KÖK HÜCRE BANKACILIĞINDA YASAL DURUM PROF.DR.ERCÜMENT OVALI KTÜ-ATİ TEKNOLOJİ PROJE KOORDİNATÖRÜ

KÖK HÜCRE BANKACILIĞINDA YASAL DURUM PROF.DR.ERCÜMENT OVALI KTÜ-ATİ TEKNOLOJİ PROJE KOORDİNATÖRÜ KÖK HÜCRE BANKACILIĞINDA YASAL DURUM PROF.DR.ERCÜMENT OVALI KTÜ-ATİ TEKNOLOJİ PROJE KOORDİNATÖRÜ Tanımlar İleri Tıbbi Ürün: Bu ürünler İlaç kavramından ayrılarak ayrı bir tanımlamaya alınmıştır. Biyolojik

Detaylı

8. Sınıf Fen ve Teknoloji

8. Sınıf Fen ve Teknoloji Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen

Detaylı

MİYELODİSPLASTİK SENDROM

MİYELODİSPLASTİK SENDROM MİYELODİSPLASTİK SENDROM Türk Hematoloji Derneği Tanı ve Tedavi Kılavuzu 2013 30.01.2014 İnt. Dr. Ertunç ÖKSÜZOĞLU Miyelodisplastik sendrom (MDS) yetersiz eritropoez ve sitopenilerin varlığı ile ortaya

Detaylı

Muzaffer Fincancı İstanbul Eğitim ve Araştırma Hastanesi

Muzaffer Fincancı İstanbul Eğitim ve Araştırma Hastanesi Muzaffer Fincancı İstanbul Eğitim ve Araştırma Hastanesi HIV infeksiyonlu hastalarda tüberküloz sıklığı İstanbul Eğitim ve Araştırma Hastanesi 212 HIV infeksiyonlu hasta - 8 Akciğer tüberkülozu - 4

Detaylı

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır.

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Genetik Test Nedir? İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

Hücre Farklılaşması. Prof.Dr. Gönül Kanıgür

Hücre Farklılaşması. Prof.Dr. Gönül Kanıgür Hücre Farklılaşması Prof.Dr. Gönül Kanıgür Diploid canlılar yaşam süreçlerinde eşeyli çoğalma gereği tek hücreli bir evreden(döllenmiş yumurta hüc) geçerler Döllenmiş yumurta hücresinin on üzeri on-on

Detaylı

KITALARARASI GRİP SALGINI. Aileniz ve sizin için önemli bilgiler

KITALARARASI GRİP SALGINI. Aileniz ve sizin için önemli bilgiler KITALARARASI GRİP SALGINI Aileniz ve sizin için önemli bilgiler Dünya Sağlık Örgütü uzmanları, kıtalararası bir grip salgını olacağını öngörmektedirler. Bu broşürde grip salgını, bu ülkede ortaya çıkma

Detaylı

MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİKÇİ (MOLEKÜLER BİYOLOG)

MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİKÇİ (MOLEKÜLER BİYOLOG) MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİKÇİ (MOLEKÜLER BİYOLOG) TANIM Canlı hücre içindeki malzemeleri (DNA, Protein, Enzim vb.), hücre yapısının işlevini ve hücreler arasındaki etkileşimi laboratuar ortamında inceleyerek

Detaylı

Birinci Basamakta Hasta Çocuğa Yaklaşım

Birinci Basamakta Hasta Çocuğa Yaklaşım Birinci Basamakta Hasta Çocuğa Yaklaşım 1 Çocuk Sağlığında Eşitsizlikler (DSÖ verileri 1999) Yılda 10 milyon çocuk 5. yaşlarını kutlayamadan ölmektedir 2020 e kadar aynı Geri kalmış-gelişmekte olan ülkelerde

Detaylı

04.04.2016 Pazartesi İzmir Basın Gündem

04.04.2016 Pazartesi İzmir Basın Gündem 04.04.2016 Pazartesi İzmir Basın Gündem İkçü'de Hem Eğitim, Hem Sağlık! Sağlık Bakanlığı ile iş birliği yapan İzmir Kâtip Çelebi Üniversitesi, oluşturduğu üç aile sağlığı merkezinde bir taraftan

Detaylı

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) BES114 2. BAHAR 3 0 0 2

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) BES114 2. BAHAR 3 0 0 2 TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK Dersin Adı Kodu Yarıyıl TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK Önkoşullar Dersin dili Dersin Türü Dersin öğrenme ve öğretme teknikleri Dersin sorumlusu(ları) Dersin amacı Dersin öğrenme çıktıları

Detaylı

Chapter 10. Summary (Turkish)-Özet

Chapter 10. Summary (Turkish)-Özet Chapter 10 Summary (Turkish)-Özet Özet Vücuda alınan enerjinin harcanandan fazla olması durumunda ortaya çıkan obezite, günümüzde tüm dünyada araştırılan sağlık sorunlarından birisidir. Obezitenin görülme

Detaylı

ANEMİYE YAKLAŞIM. Dr Sim Kutlay

ANEMİYE YAKLAŞIM. Dr Sim Kutlay ANEMİYE YAKLAŞIM Dr Sim Kutlay KBH da Demir Eksikliği Nedenleri Gıda ile yetersiz demir alımı Üremiye bağlı anoreksi,düşük proteinli (özellikle hayvansal) diyetler Artmış demir kullanımı Eritropoez stimule

Detaylı

This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness)

This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) Genetik (genetic) sağırlığa değişim geçirmiş bir veya daha fazla sayıda gen (gene) neden olur. İşitme,

Detaylı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel

Detaylı

Kök Hücre Çalýþmalarý ve Hukuki Boyutu

Kök Hücre Çalýþmalarý ve Hukuki Boyutu Kök Hücre Çalýþmalarý ve Hukuki Boyutu KÖK HÜCRE ÇALIÞžMALARI VE HUKUKÝ BOYUTU Hakan Hakeri ÖZET Kök hücre çalä±åÿmalarä± tä±p alanä±nda yeni uygulamalardan biri olarak görülmektedir. Her ne kadar bu çalä±åÿmalar

Detaylı

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler 15 X e Bağlı Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma

Detaylı

GENETİK LABORATUVARI

GENETİK LABORATUVARI GENETİK LABORATUVARI Laboratuvar sorumluları: Prof. Dr. Mehmet TOPAKTAŞ Prof. Dr. Hasan Basri İLA Temel Araştırma Alanımız: Genetik, Sitogenetik, Genotoksikoloji Genetik laboratuvarında günlük hayatta

Detaylı

İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ KEMİK İLİĞİ BANKASI

İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ KEMİK İLİĞİ BANKASI İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ KEMİK İLİĞİ BANKASI GÜNCEL ÇALIŞMA SİSTEMİ VE HİZMET SUNUMU İTF Kemik İliği Bankası 1999 yılında, hiçbir kar amacı gütmeyen bağımsız bir organizasyon olarak kurulmuştur ve çalışma

Detaylı

Beyin Tümörü Sinir sisteminin (Beyin, omurilik ve sinirlerin) tümörleri, sinir dokusunda bulunan çeşitli hücrelerden kaynaklanabilir ya da vücudun başka bir yerindeki habis tümörün genellikle kan yolu

Detaylı

KILAVUZ SORU ÇÖZÜMLERİ Fen ve Teknoloji

KILAVUZ SORU ÇÖZÜMLERİ Fen ve Teknoloji MİTOZ -. Ünite 6. Deniz yıldızının kopan parçasının yenilenmesi (onarım), ağaç gövdesinin büyümesi (büyüme) ve zigotun embriyoya dönüşmesi mitoz bölünme ile gerçekleşirken insanlarda yumurta hücresinin

Detaylı

DAMAR HASTALIKLARINDA GÜNCEL YAKLAŞIMLAR

DAMAR HASTALIKLARINDA GÜNCEL YAKLAŞIMLAR T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI D.P.Ü. KÜTAHYA EVLİYA ÇELEBİ EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ DAMAR HASTALIKLARINDA GÜNCEL YAKLAŞIMLAR PROF. DR. AHMET HAKAN VURAL OP. DR. GÜLEN SEZER ALPTEKİN ERKUL OP. DR. SİNAN ERKUL

Detaylı

Kanın fonksiyonel olarak üstlendiği görevler

Kanın fonksiyonel olarak üstlendiği görevler EGZERSİZ VE KAN Kanın fonksiyonel olarak üstlendiği görevler Akciğerden dokulara O2 taşınımı, Dokudan akciğere CO2 taşınımı, Sindirim organlarından hücrelere besin maddeleri taşınımı, Hücreden atık maddelerin

Detaylı

HEMATOPOETİK KÖK HÜCRE TRANSPLANTASYONUNDA HEMŞİRENİN ROLÜ. Nevin Çetin Hacettepe Üniversitesi Pediatrik KİT Ünitesi

HEMATOPOETİK KÖK HÜCRE TRANSPLANTASYONUNDA HEMŞİRENİN ROLÜ. Nevin Çetin Hacettepe Üniversitesi Pediatrik KİT Ünitesi HEMATOPOETİK KÖK HÜCRE TRANSPLANTASYONUNDA HEMŞİRENİN ROLÜ Nevin Çetin Hacettepe Üniversitesi Pediatrik KİT Ünitesi Hematopoetik kök hücre transplantasyonu hematoloji-onkoloji alanında özel bir daldır

Detaylı

HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum. DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ

HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum. DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji AD Viroloji Ünitesi HPV tanısı... Sitolojik/Patolojik

Detaylı

Turkish DOMUZ GRİBİ AŞISI: altı aydan büyük beş yaşından küçük çocukların anne babaları için bilgiler. Grip. Korunun, koruyun.

Turkish DOMUZ GRİBİ AŞISI: altı aydan büyük beş yaşından küçük çocukların anne babaları için bilgiler. Grip. Korunun, koruyun. Turkish DOMUZ GRİBİ AŞISI: altı aydan büyük beş yaşından küçük çocukların anne babaları için bilgiler Grip. Korunun, koruyun. 1 İçindekiler Bu broşür hakkında 3 Domuz gribi nedir? 3 Domuz gribi aşısı hakkında

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları

Detaylı

Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı

Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Tıbbi Laboratuar Akreditasyon No: Adresi :Cemal Sahir Sok. No:14 Mecidiyeköy 34387 İSTANBUL / TÜRKİYE Tel : 0 212 272 48 00 Faks : 0 212 272 48 04 E-Posta : kalite@duzen.com.tr

Detaylı

Kanserin sebebi, belirtileri, tedavi ve korunma yöntemleri...

Kanserin sebebi, belirtileri, tedavi ve korunma yöntemleri... Kanser Nedir? Kanserin sebebi, belirtileri, tedavi ve korunma yöntemleri... Kanser, günümüzün en önemli sağlık sorunlarından birisi. Sık görülmesi ve öldürücülüğünün yüksek olması nedeniyle de bir halk

Detaylı

ONKOLOJİ ECZACILIĞINA DOKTOR BAKIŞI

ONKOLOJİ ECZACILIĞINA DOKTOR BAKIŞI ONKOLOJİ ECZACILIĞINA DOKTOR BAKIŞI Dr. Evren Özdemir Hacettepe Üniversitesi Kanser Enstitüsü Ankara 05.04.2014 Akılcı İlaç Kullanımı İçin Sorumluluk Sahibi Taraflar Hekim Eczacı Hemşire Diğer sağlık personeli

Detaylı

GENÇ OLMAK (KADIN OLMAK)

GENÇ OLMAK (KADIN OLMAK) GENÇ OLMAK (KADIN OLMAK) ERGENLİK ÇAĞI: Ergenlik; çocuk ile gelişmesini tamamlamış insan arasında bir geçit gibidir. Bu dönemdeki belirtiler özellikle cinselliğin bedene yansımasıyla başlar, gövdenin bu

Detaylı

Haftalık İnfluenza (Grip) Sürveyans Raporu

Haftalık İnfluenza (Grip) Sürveyans Raporu Bulaşıcı Hastalıklar Daire Başkanlığı Haftalık İnfluenza (Grip) Sürveyans Raporu 20 Mayıs 2015 20. Hafta (11-17 Mayıs 2015) ÖZET Ülkemiz de 2015 yılı 20. hafta itibariyle çalışılan sentinel numunelerdeki

Detaylı

Tıp Tarihine Yaklaşım

Tıp Tarihine Yaklaşım Tıp Tarihine Yaklaşım Avcılık-Toplayıcılık Aşaması Mezopotamya Uygarlıklarında Tıp Eski Mısır Tıbbı Çin Tıbbı Eski Hint Tıbbı Yunan Tıbbı Modern Dönem (Batı) Tıbbı Avcılık-Toplayıcılık Aşaması Bütün gün

Detaylı

Randevunuz Hakkında Bazı Bilgiler

Randevunuz Hakkında Bazı Bilgiler 12 Randevunuz Hakkında Bazı Bilgiler İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır.

Detaylı

HUMAN ALBÜMİN Türkiye Kamu Hastaneleri Kurumu Finansal Analiz Daire Başkanlığı Mali Hizmetler Kurum Başkan Yardımcılığı

HUMAN ALBÜMİN  Türkiye Kamu Hastaneleri Kurumu Finansal Analiz Daire Başkanlığı Mali Hizmetler Kurum Başkan Yardımcılığı HUMAN ALBÜMİN 2013 yılında Stok Takip ve Analiz Daire Başkanlığınca ilaç tasarrufuna teşvik etmek ve maliyetini azaltmak amacıyla Human Albümin çalışması yapılmıştır. ALBUMİN NEDİR? Albumin karaciğerde

Detaylı