Yeni Genetik Testler. Dr. Fatih Ezgü. Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma ve Çocuk Genetik Hastalıkları Bilim Dalları Ankara
|
|
- Ceren Akgül
- 4 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 Yeni Genetik Testler Dr. Fatih Ezgü Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma ve Çocuk Genetik Hastalıkları Bilim Dalları Ankara
2 Nadir Genetik Hastalıklar
3 Genetik Biliminin Gelişmesi Gregor Mendel Archibald Garrod Watson-Crick CRISPR/Cas9 Tedavide Yenilikler Tanıda Yenilikler İnsan Genom Projesi
4 Hangi Durumlarda Genetik Hastalık Düşünmeli? A G E N E S Aile öyküsü Gruplar şeklinde konjenital anomaliler Sık gözlenen hastalıklarda ekstrem klinik Nörogelişimsel retardasyon ya da regresyon Ekstrem patolojik bulgular Şaşırtıcı laboratuvar bulguları
5 Genetik Hastalık Oluşturan Mekanizmalar (Mutasyonlar) Büyük değişiklik Kromozomal Sayısal (Anöploidi, Poliploidi vb.) Yapısal (Del / dup vb.) Büyük değişiklik Gen Bölgesel del / dup Tüm gen del / dup A Protein A G T C A GEN 1 GEN 2 GEN 3 Epigenetik değişiklikler Küçük değişiklik Gen Tek nükleotid değişikliği Küçük insersiyon / delesyon
6 Genetik Analiz Yöntemleri Sitogenetik Analizler Hücresel düzeyde genetik materyalin incelenmesidir. Moleküler Genetik Analizler Moleküler düzeyde genlerin yapı ve fonksiyonlarının incelenmesidir. Epigenetik Analizler Epigenetik değişikliklerin rol oynadığı genom bölümlerinde yapılan incelemelerdir.
7 Sayısal ve Yapısal Kromozom Anomalileri Terminal delesyon Intertsiyel delesyon Esit olmayan crossing over Ring Izokromozom Robertsonian translokasyon Insersiyon SAYISAL YAPISAL
8 Kromozom (Karyotip) Analizi Karyotip Metafaz yayılımı incelenir Periferik kan/ diğer dokular Kültür Gimsa ile boyanır 37 0 C 3 gün Lam üzerine Yayılır Metafazda durdurulur Hipotonik sıvı Fikse edilir
9 Kromozom Analizi Kullanım alanları ve olumlu yönleri Sayısal ve yapısal kromozomal anomali tanısı için kullanılır. Tüm genom incelenebilir. Olumsuz yönleri Duyarlılığı 5 Mb ( baz) civarındadır. Aktif hücre kültürü gerektirir.
10 Kromozom Analizi Örnekleri Turner Sendromu Ring Kr 15 46,XY,t(4;11)(q21;q23)
11 Flöresan In Situ Hibridizasyon (FISH)
12 Flöresan In Situ Hibridizasyon (FISH) Kullanım alanları ve olumlu yönleri Duyarlılığı 100kb-1Mb dır. Mikrodelesyon ve duplikasyonlarda, translokasyonlarda anöploidilerde kullanılır. Anöploidilerde hızlı sonuç verir. Mozaisizmlerde daha güvenilirdir. Hücre siklusunun her safhasında analiz yapılabilir. Karyotipe göre hızlıdır, hücre bazında analiz yapılabilir. Olumsuz yönleri Ancak hedeflenmiş belirli bölgeleri analiz eder. Özgüllüğü azdır. Genomik imbalans yanında epigenetik faktörlerin rol oynadığı PWS ve AS gibi hastalıklarda ilk tercih değildir.
13 FISH Örnekleri del 22q11.2 Velokardiyofasiyal Sendrom dup 1p36.1 Trizomi 21
14 Karyotip / FISH Endikasyonları Erken başlangıçlı büyüme ve gelişme anormallikleri İzole anomaliler (Yarık damak-dudak, konjenital kalp hastalığı vb.) Kuşkulu genitalya Gecikmiş puberte / uygun olmayan ikincil seks karakterleri Kızlarda boy kısalığı ve/veya amenore İnfertilite İleri gebelik yaşı Kanserler Aile öyküsünde etkilenmiş birey
15 Karyotip / FISH Hafif-orta MR, hipotoni Büyüme geriliği Strabismus, epikantal katlantılar Simian çizgisi Makroglossi, hipodonti Eklem hiperfleksibilitesi Hipogonadizm Konjenital kalp defekti (AV kanal defekti) Duodenal atrezi, Hirschprung Hipotirioidizm Karakteristik yüz Supravalvuler aort stenozu Kalın ses, herni, rektal prolapsus Aşırı sıcak davranış Hiperkalsemi Büyüme geriliği Mikrosefali, MR Hipotoni Strabismus
16 Alel B Alel A Array Bazlı Genomik Analizler Dup Del Hasta DNAsı Kontrol DNA Amplifikasyon Sindirim İşaretleme Amplifikasyon Sindirim İşaretleme Hasta DNAsı Alel A Alel B Oligonükleotid Array Hibridizasyon Hibridizasyon Normal Delesyon Duplikasyon Normal Delesyon Duplikasyon
17 Array Bazlı Genomik Analizler Kullanım alanları ve olumlu yönleri Delesyon/duplikasyon analizlerinde kullanılır. Tüm genom incelenir. Duyarlılığı 1 Mb 10 Kb arası değişir. Olumsuz yönleri Pahalıdır. Bioinformatik analiz güçlüğü bulunur.
18 Olgu-1 10 aylık erkek hasta; Oturamama, emekleyememe, anormal yüz görünümü yakınmaları ile başka merkeze başvurmuş Mukolipidoz ön tanısı ile bölümümüze sevk edildi. Mukolipidoz için enzim analizi NORMAL Karyotip NORMAL
19 Olgu-1 Dup Del 1pdel 1pdup
20 Olgu-2 6 yaşında kız hasta Konuşamama nedeniyle başvurdu Önce yapılan karyotip analizi, temporal CT ve BSND, CDC14A, CDH23 gen analizleri ve karyotip NORMAL Fizik incelemede hafif MR ve minör dismorfik bulgular saptandı.
21 Olgu-2 15q11 e yakın bölgede dup
22 Mental Retardasyon Tanısında Sitogenetik İncelemeler METOD TANISAL ORAN Karyotip / FISH % 5-10 CGH Array SNP Array Karyotip / FISH (-) EK % 16.7 olgu Karyotip / FISH (-) EK % 22.7 olgu
23 Array CGH ve SNP Array Endikasyonları Açıklanamayan öğrenme güçlüğü Kognitif bozukluklar Gelişme geriliği Otizim benzeri davranış problemleri Kromozomal anomali telkin eden dismorfik bulgular/çoklu konjenital anomaliler Düşük / ölü doğum (SNP Array) USG ile saptanmış prenatal anomalisi olan bebekler
24 Multiplex Ligand-Dependent Probe Assay (MLPA) Denatürasyon ve 2. Hibridizasyon PCR primeri X Hibridizasyon dizisi PCR primeri Y İşaretleyici dizi Hedef A Hedef B Ligasyon 5 Y X Hedef A Y 3 Hedef B X Elektroforez ile ayrıştırma ve Okuma
25 Multiplex Ligand-Dependent Probe Assay (MLPA) Kullanım alanları ve olumlu yönleri Gen içi büyük yeniden yapılanmalar, delesyon ya da duplikasyonları saptamak için geliştirilmiştir. 50 değişik genomik DNA ya da RNA bölgesinde bazlık bölgeler hedeflenir. Multipleks analiz yapılabilir. acgh e göre daha ucuzdur. Dezavantajları Önceden hedeflenmiş bölgeler analiz edilir. Epigenetik faktörler için farklı analiz gerekir.
26 Olgu-3 6 aylık erkek hasta; Emmede bozulma ve gevşeklik nedeniyle başvurdu. Ekokardiyografi de sol ventrikül hipertrofisi saptandı Alfa-glukosidaz düzeyi çok düşük Pompe Hastalığı tanısı ile ERT başlandı
27 Olgu-3 G.Ü.T.F. Metabolizma, Ege Üniv. Genetik, Hollanda Erasmus Üniv. Genetik Laboratuvarlarında GAA geni dizi analizi NORMAL Karşılıklı alellerde iki gen delesyonu? Erasmus Üniv: İncelemeye gerek yok İspanya da özel laboratuvarda MLPA : Karşılıklı alellerde iki gen içi delesyon mevcut
28 Gen İçi Mutasyonlar Amino asit Yer değiştirme Amino asit Küçük insersiyon Nokta Değişiklikler Amino asit Küçük delesyon Büyük insersiyon Amino asit Büyük delesyon
29 Hedefli Mutasyon Analizi Mutasyon analizi
30 Hedefli Mutasyon Analizleri Sorumlu genin sadece belirli bölümlerinde belirli mutasyonların varlığı araştırılır. Kullanıldığı Alanlar Sık tekrarlayan mutasyon (olguların büyük bölümünde az sayıda ve benzer mutasyon) gözlenen metabolik hastalıklarda tercih edilebilir. Aynı mutasyonun pek çok bireyde gözlendiği topluluklarda uygundur. Kullanılan teknikler ASO, ARMS, AFLP Olumlu Yanları Daha ucuz ve hızlıdır. Olumsuz yanları Yeni mutasyonların, büyük delesyonların saptanması mümkün değildir.
31 DNA Dizi Analizi Dizi (sekans) analizi
32 Kapiller Elektroforez ile Dizi Analizi Kapiller elektroforez ile DNA dizi analizi yöntemi ile gen boyunca bulunan yeni ya da daha önce tanımlanmış tüm tek baz değişiklikleri, küçük delesyonlar insersiyonlar büyük bir doğruluk oranı ile belirlenebilir. Olumlu yanları Moleküler genetik tetkikler arasında altın standart olarak kabul edilir. Bu yöntem ile kalıtsal metabolik hastalıkların tümüne tanı konulabilir. Tüm gen dizi analizine tabi tutulduğunda tanı koyma yeteneği çok yüksektir (%90) Olumsuz yanları Büyük yapısal değişiklikler (delesyon ya da duplikasyonlar) bu yöntem ile saptanamaz. Belirli gen bölgelerine (Örn. Belirli ekzonlar) uygulandığında diğer bölgelerdeki mutasyonları atlar. Maliyeti yüksektir ve daha uzun zaman alır.
33 DNA dizi Analizi-1 PCR Boyama Kapiller Flöresan dedektör Lazer Homozigot Mutasyon Örnek/Tampon DNA fragmanlarının göçü - + Tampon Heterozigot Mutasyon
34 Yeni Jenerasyon DNA Dizi Analizi Günümüzde DNA dizi analizinin altın standardı olarak kabul edilen kapiller elektroforez ile DNA dizileme teknolojisine göre daha fazla (onlar, yüzler, binlerce) genin hatta tüm genomun, daha hızlı ve daha ucuza dizi analizine tabi tutulmasını sağlar. Elde edilen büyük veriler ise özel olarak geliştirilmiş yazılımlar ile kısa zaman içerisinde analiz edilebilmektedir.
35 Yeni Jenerasyon DNA Dizi Analizi Yöntemler Massively parallel sequencing (Illumina) Pyrosequencing (Roche) Semiconductor sequencing (Ion Torrent) Olumlu yönleri Aynı anda çok sayıda gen (Metabolizma doktoru için kolaylık) ve hasta (Laboratuvar için kolaylık) dizi analizine alınabilir. Aynı belirti ve bulgu ile kendini gösteren tüm hastalıklar panel yapılabilir. Bulguları hiçbir tanımlanmış hastalık ile açıklanamayan olgularda Egzom dizi analizi ile insandaki tüm genler taranabilir, yeni hastalık tanımlanabilir Olumsuz yönleri Analiz edilen hasta sayısı azaldıkça ya da hastalık arttıkça maliyet artar. Klinik tanı güvenirliği tam netleşmemiştir. Çok yüklü miktarda verinin biyoinformatik analizi gerekir.
36 YJDA de Akış Gen panellerinin oluşturulması Örneklerin hazırlanması Örneklerin dizilenmesi Çipe yükleme ve Dizileme Verilerin okunması (Biyoinformatik Analiz) Biyoinformatik analiz
37 Yeni Jenerasyon DNA Dizi Analizi İle Panel Şeklinde Gen Dizilemesi Organ/sistem bazlı paneller Örn. Kc hastalıkları paneli, göz hastalıkları paneli vb. Semptom bazlı paneller Örn. Epilepsi paneli, sağırlık paneli vb. Ekzom analizi genin kodlayan bölgeleri (ekzonları) (WES) Genom analizi genin tüm tüm bölgeleri (ekzon+intron) (WGS)
38 G.Ü.T.F Çocuk Metabolizma YJDA Panelleri 5 Hastalık Kistik fibrozis+ailevi hiperkolesterolemi + Gaucher + Pompe + Hiperokzalüri Tip 1 Kalısal metabolik hastalıklar 450 hastalık Lizozomal hastalıklar+marfan+ehler Danlos 60 hastalık Nefroloji+İmmünoloji paneli 60 hastalık Egzom sekansı gen YAKINDA İmmünoloji paneli (200 hastalık) Organik asidemi+kobalamin bozuklukları (60 hastalık) Pulmoner hipertansiyon (10 hastalık) Dismorfik hastalıklar (700 hastalık)
39 G.Ü.T.F. Çocuk Metabolizma Metabolik Hastalıklar Paneli 450 Kalıtsal Metabolik Hastalık (450 GEN) Yeni Jenerasyon DNA Dizileme Teknolojisi KALITSAL METABOLİK HASTALIK ŞÜPHESİ BULUNAN OLGULARDA TANIMLANMIŞ TÜM METABOLİK HASTALIKLARIN (450 HASTALIK) AYNI ANDA YENİ JENERASYON DNA DİZİLEME TEKNOLOJİSİ İLE ARAŞTIRILMASI
40 Olgu-4 3 yaşında kız Üçlü antiepileptik kullanmasına karşın kontrol altına alınamayan konvülsiyonları bulunuyor Konvülsiyonların erken yaşta başlaması ve dirençli olması Kalıtsal Metabolik Hastalık?
41 Kalıtsal Metabolik Hastalıklara Bağlı Konvülsiyonlar 100 ün üzerinde hastalık Mitokondriyal hastalıklar Kreatin metabolizma bozuklukları GLUT1 eksikliği Amino asit metabolizma bozuklukları Üre siklus bozuklukları Organik asidemiler Pürin ve pirimidin bozuklukları Nörotransmitter bozuklukları Non-ketotik hipoglisemi Biyotinidaz eksikliği Molibden kofaktör / sülfit oksidaz eksikliği CDG Serin biyosentez bozuklukları
42 KMH a YJDA ile Panel Yaklaşımı Araştırması (Konvansiyonel vs YJDA) FİZİK İNCELEME RUTİN LABORATUVAR (CBC, BİYOKİMYA..) FİZİK İNCELEME EEG 1. BASAMAK METABOLİK TESTLER (AMİNOASİTLER, AÇİLKARNİTİNLER, İDRARDA ORG. ASİT ) YJDA GÖRÜNTÜLEME (MRI, MRS) BOS İNCELEMESİ TEK GEN DİZİ ANALİZİ TANI? TANI YA DA YENİ GEN
43 GLDC c a>g (HOMOZİGOT) NON-KETOTİK HİPERGLİSİNEMİ
44
45 Yeni Jenerasyonda Veri Analizi
46 Olgu-5 Yenidoğan erkek olgu Sorunsuz gebeliği takiben hastanemizde doğdu Ailenin daha önce erken dönemde kaybedilen bebek öyküsü bulunuyor Gözlem
47 Olgu-5 İlerleyen günlerde; - Metabolik (Laktik) asidoz - KCFT bozukluğu - Renal tübülopati - Konvülsiyon ve nistagmus Kalıtsal Metabolik Hastalık (Mitokondriyal hastalık?) 450 gen içeren KMH paneli ile YJDA
48
49 DGUOK geni p.s52c mutasyonu (Homozigot) Mitokondriyal Hastalık
50 Ekzom Dizileme Tüm genom Mendelyen kalıtım gösteren hastalıkların % 85 inden sorumludur. Egzom %1
51 Egzom /Genom Analizi Endikasyonları Fizik inceleme ve laboratuvar analizleri sonucu tanıya ulaşılamamış KMH düşünülen olgular. Fizik inceleme ve laboratuvar bulguları, daha önce tanımlanmış bir klinik duruma uyan ancak geni bilinmeyen olgular.
52 Olgu-6 3 yaş erkek olgu Sık tekrarlayan ketoasidoz atakları mevcut Dünyada bilinen tüm hastalıklar araştırıldı NORMAL
53 TÜM EGZOM DİZİLEME Monokarboksilat Transporter 1 (MCT1 geni) MUTASYON
54 Sonuç (Genetik Analiz Seçimi) Kromozomal Anomali Ön tanı var Ön tanı yok Karytotip FISH Karyotip Karyotip Sonucu NORMAL ise Array (CGH, SNP) Tüm sonuçlar NORMAL ise Tüm EKZOM / GENOM Analizi
55 Sonuç (Genetik Analiz Seçimi) Tek gen hastalığı Sık gözlenen değişiklik Hayır Evet Hedefli mutasyon analizi Mutasyon var Mutasyon yok Kapiller elektroforez ile DNA dizi analizi Mutasyon var Mutasyon yok Küçük delesyon / duplikasyon analizi (MLPA) Mutasyon var Mutasyon yok TANI Yeni jenerasyon DNA dizi analizi ve yüksek rezonanslı kromozom analizi (CGH)
GENETİK TANI YÖNTEMLERİ. Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu
GENETİK TANI YÖNTEMLERİ Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu S Genetik Tanı Yöntemleri S Sitogenetik Tanı Yöntemleri S Moleküler Sitogenetik Tanı Yöntemleri S Moleküler Genetik Tanı Yöntemleri Sitogenetik Tanı
DetaylıGirişimsel olmayan prenatal tanı testi. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi
Girişimsel olmayan prenatal tanı testi Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prenatal tanı gebelik döneminde fetüste var olan veya ortaya çıkabilecek
DetaylıPREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ
PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen
DetaylıKROMOZOMLAR ve KALITIM
KROMOZOMLAR ve KALITIM SİTOGENETİK Kromozomları ve kalıtımdaki görevlerini inceler Bu görevlerin incelenmesinde kullanılan en temel teknikler: - Karyotipleme (Hücre nükleusundaki kromozomların 23 çift
DetaylıBu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır:
Genetik danışma, genetik düzensizliklerin temelini ve kalıtımını inceleyerek hasta ve/veya riskli bireylerin hastalığı anlayabilmesine yardımcı olmak ve bu hastalıklar açısından evliliklerinde ve aile
DetaylıGENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU
GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU Dersin Kodu ve Adı GEN 601 Genetik Danışma Prof. Dr. Koray Boduroğlu 501+502+503+506 1 yarıyıl (2 teorik, haftada toplam 2 saat) Aile ağacı, Mendel kalıtımı,
DetaylıKROMOZOMLAR ve KALITIM
KROMOZOMLAR ve KALITIM 2 https://en.wikipedia.org/wiki/chimpanzee_genome_project GENETİK KOD RNA da üçlü gruplar halinde bulunan ve protein sentezleme sırasında üretilen aminoasit dizilerinin düzenini
DetaylıYeni Nesil Genomik Sistemler. ve Uygulamaları
Yeni Nesil Genomik Sistemler ve Uygulamaları Sunum Başlıkları Mikroarray Sistemleri (iscan) Ekspresyon Array SNP Array Metilasyon Array Yeni Nesil Dizileme Teknolojileri Ekspresyon Array Tüm Genom Gen
DetaylıKromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler; Kromozomal Karyotipten Moleküler Karyotipe
Kromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler; Kromozomal Karyotipten Moleküler Karyotipe Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD, 2012 Kromozom Anomalilerinin
DetaylıKROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR
KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR http://radyolojii.blogspot.com.tr/2014_08_01_archive.html http://tr.wikipedia.org/wiki/dna_onar%c4%b1m%c4%b1 Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşur. Kırıklar gibi
DetaylıAkraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi
Akraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi Olgu 1, B.A., 43 y, G2 P1 Y1 İleri anne yaşı hddna Prader Willi Send. riski (FF: %5) 11-14 hafta sonografisi : Normal (NT:1.2 mm) 1.
DetaylıGENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014
GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp
DetaylıEn Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test
En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı
DetaylıÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel
DetaylıFISH ve in situ melezleme
FISH ve in situ melezleme In situ melezleme belirli bir mrna nın doku içinde nerede bulunduğunu görmemize yarar. Bu metod inceleyenin ilgilendiği mrna nın normal yerini görmesine olanak sağlar. In situ
DetaylıPrenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D.
Prenatal Tanı Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Doğum öncesi tanı yapılmasını gerektiren durumlar (endikasyonlar) şunlardır; a. Kromozom anomalisi açısından yüksek risk taşıyan çiftler; b. Anne
DetaylıProf. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD
Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Prenatal tanıda amaç Fetustaki olası, genetik veya nongenetik nedenlerin yol açtığı, tedavisi olanaksız ciddi hastalık ve malformasyonların;
Detaylıİstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant
DetaylıMoleküler Yöntemlerin Tanımlanması
Moleküler Yöntemlerin Tanımlanması Uğur Özbek İstanbul Üniversitesi DETAE, Genetik A.D. 2. Ulusal Lenfoma Myeloma Kongresi Lenfomalarda Moleküler Patogenez ve Hematopatoloji 16.04.2011 Sunum I. İnsan Genomu
DetaylıTıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen
Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı
DetaylıHPV Moleküler Tanısında Güncel Durum. DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ
1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji AD Viroloji Ünitesi HPV tanısı... Sitolojik/Patolojik
DetaylıDÖNEM I TIBBA GİRİŞ DERS KURULU (01 EKİM Kasım 2018)
DÖNEM I TIBBA GİRİŞ DERS KURULU (0 EKİM 208-6 Kasım 208) DERSLER TEORİK PRATİK TOPLAM Tıbbi Biyoloji 40 X2 46 Tıbbi Biyokimya X2 7 Biyofizik 2-2 Halk Sağlığı 2 4x4 28 Tıbbi Genetik 7 -- 7 Tıp Tarihi ve
DetaylıEĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I. III. KURULDERS PROGRAMI GENETİK BİLGİNİN AKIŞI- DOKUYA GİRİŞ (16 Ocak Mart 2017 )
2015 2016 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I III. KURULDERS PROGRAMI GENETİK BİLGİNİN AKIŞI- DOKUYA GİRİŞ (16 Ocak 2017-10 Mart 2017 ) Dekan Baş Koordinatör Dönem I Koordinatörü Dönem I Koordinatör Yardımcısı
DetaylıMOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD
β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,
DetaylıPREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı
PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı Teknolojik gelişmelerin çok hızlı gerçekleştiği günümüzde bu gelişmelerin en çok gözlendiği alanlardan birisi tıp bilimidir. Tıp alanları içerisinde de özellikle
Detaylıİstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant
DetaylıEĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I. III. KURUL DERS PROGRAMI GENETİK BİLGİNİN AKIŞI- DOKUYA GİRİŞ (15 Ocak Mart 2018 )
2017 2018 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I III. KURUL DERS PROGRAMI GENETİK BİLGİNİN AKIŞI- DOKUYA GİRİŞ (15 Ocak 2018-9 Mart 2018 ) Dekan Baş Koordinatör Dönem I Koordinatörü Dönem I Koordinatör Yardımcısı
DetaylıHALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı
HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık
DetaylıEĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I. III. KURULDERS PROGRAMI GENETİK BİLGİNİN AKIŞI - DOKUYA GİRİŞ (15 Ocak Mart 2018 )
2017 2018 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I III. KURULDERS PROGRAMI GENETİK BİLGİNİN AKIŞI - DOKUYA GİRİŞ (15 Ocak 2018-9 Mart 2018 ) Dekan Baş Koordinatör Dönem I Koordinatörü Dönem I Koordinatör Yardımcısı
DetaylıKromozom yapı değişimleri
Kromozom yapı değişimleri Kromozom yapı değişimleri Nedeni kırıklardır. Kırık kısımlar birbiri ile birleşme eğilimi gösterirler. Kırıklar kimyasal, fiziksel ve biyolojik etmenlerle oluşabilirler. Yapı
DetaylıDiafragmatik Herni. Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Ankara-2018
Diafragmatik Herni Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Ankara-2018 % 85 sol tarafta İzole olgularda yeni doğan yaşam oranı ~ %60 Konjenital Diafragmatik Herni 1/3000-1/5000
DetaylıTEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ
TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ Klasik Mendeliyen Kalıtım Gösteren Genetik Bozukluklar Tek gen kalıtımının 4 şekli bulunur Dominant Resesif Otozomal Otozomal dominant Otozomal resesif X e bağlı X e bağlı dominant
DetaylıDÖNEM I DERS KURULU I
DÖNEM I DERS KURULU I KONU: Hücre, Hücre Organelleri, Nükleus AMAÇ: Öğrenciler bu dersin sonunda, hücreyi, hücre organellerinin yapı ve işlevlerini tanımlayabilecek, hücre tiplerinin özelliklerini ve arasındaki
DetaylıNiçin PCR? Dr. Abdullah Tuli
Niçin PCR? Dr. Abdullah Tuli 1980 lerin Başı Bir yöntem düşünün Tepkimeyi gerçekleştirmek kolay mıdır? Bu yöntem çok mu karmaşıktır, yoksa basit mi? Yöntemde kullanılan örnek, saf mı ya da son derece karmaşık
Detaylı* Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde
GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ TEST LİSTESİ * Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde yapılmakta olup
DetaylıÜlkemizde Sık Karşılaştığımız Sağlık Sorunlarına Genetik Yaklaşım Multidisipliner Vizyon ile
Ülkemizde Sık Karşılaştığımız Sağlık Sorunlarına Genetik Yaklaşım Multidisipliner Vizyon ile Ajlan Tükün İnfertilite Kadın İnfertilitesi (%48) Anamnez Fizik muayene Hormon profili Transvajinal US Histerosalpingografi
DetaylıDr. Can CELİLOĞLU Adana Numune E.A.H. Çocuk Sağ.ve Hast. Kliniği
Dr. Can CELİLOĞLU Adana Numune E.A.H. Çocuk Sağ.ve Hast. Kliniği Olgu-1 Olgu-1 12 yaşında, kız Hasta alt bezi raporu için kliniğimize yönlendirilmiş. Değişik 3. basamak merkezler ve üniversite hastanelerinde
DetaylıPRİMER HİPEROKSALÜRİ TİP 1 DE GENETİK TANI
PRİMER HİPEROKSALÜRİ TİP 1 DE GENETİK TANI Emel Isıyel, Sevcan A. Bakkaloğlu, Salim Çalışkan, Sema Akman, İpek Akil, Yılmaz Tabel, Nurver Akıncı, Elif Bahat, Fehime Kara Eroğlu, Ahmet Özel, Fatih S. Ezgü
DetaylıPreimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır:
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Kimlere Yapılmalıdır 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere Tekrarlayan erken gebelik
DetaylıSİTOGENETİK. Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi. Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı
SİTOGENETİK Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı SİTOGENETİK Tıbbi Genetik; Sitogenetik, Moleküler sitogenetik, Moleküler genetik ve Klinik genetik
DetaylıGen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler
Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim
DetaylıPREİMPLANTASYON GENETİK TANI
PREİMPLANTASYON GENETİK TANI Tüp bebek yöntemi ve yardımcı üreme tekniklerinin gelişmesinden sonra, bu yöntemlerle oluşturulan embriyolarda daha gebelik elde edilmeden genetik açıdan inceleme mümkün olmuştur.
DetaylıNon-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz
Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir
DetaylıBAŞKENT ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI
BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI KANSL1 GEN DELESYONUNUN SAPTANMASINDA ACGH VE MLPA YÖNTEMİNİN KARŞILAŞTIRILMASI Selin AKAD YÜKSEK LİSANS TEZİ ANKARA 2018 BAŞKENT
DetaylıBİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu
BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.
DetaylıTopaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N
Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Ankara Giriş Sistinozis (OMIM 219800),
DetaylıProf. Dr. Neyhan ERGENE
DEKAN BAŞKOORDİNATÖR BAŞKOORDİNATÖR YARDIMCILARI DÖNEM I KOORDİNATÖRÜ DÖNEM I KOORDİNATÖR YARCIMCILARI Prof. Dr. Neyhan ERGENE Prof. Dr. Taner ZİYLAN Prof. Dr. Hasan CÜCE Prof. Dr. S. Sennur DEMİREL Yrd.
DetaylıTıbbi Biyoloji ve Genetik
TIP FAKÜLTESİ Tıbbi Biyoloji ve Genetik Yüksek Lisans Programı Tıbbi Biyoloji ve Tıbbi Genetik Anabilim Dalları Yüksek Lisans Programı Ders Sorumluları, nedimeserakinci@gmail.com Prof. Dr. Osman Hayran,
DetaylıKHDAK hastalarının Moleküler Patoloji raporunda neler olmalı?
KHDAK hastalarının Moleküler Patoloji raporunda neler olmalı? Tibbi Onkoloji kongresi 19-23 Mart 2014 Dr Büge Öz İÜ, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Patoloji AD Hiçbir çıkar ilişkim yoktur. Recommended procedure
DetaylıYÜKSEK İHTİSAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 MOLEKÜLDEN HÜCREYE DERS KURULU- I. (12 Ekim - 20 Kasım 2015) ZORUNLU DERSLER
YÜKSEK İHTİSAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 MOLEKÜLDEN HÜCREYE DERS KURULU- I (12 Ekim - 20 Kasım 2015) DERSLER TEORİK PRATİK TOPLAM Tıbbi Biyoloji ve Genetik 30 4X2 34 Tıbbi Biyokimya
DetaylıMoleküler Patoloji Doktora Programı 2013 Bahar Dönemi Ders Programı:
Moleküler Patoloji Doktora Programı 2013 Bahar Dönemi Ders Programı: Derslik: Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Etlik Yerleşkesi 1. Kat Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dersliği Açılan Dersler: 3 adet Zorunlu Ders:
DetaylıDÖNEM I 3. DERS KURULU 9 Şubat 3 Nisan 2015. Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ
DÖNEM I. DERS KURULU 9 Şubat Nisan 0 Dekan : Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ Dönem I Koordinatörü : Ders Kurulu Başkanı : Doç.Dr. Doç.Dr. KURUL DERSLERİ TEORİK PRATİK TOPLAM AKTS DERS VEREN ÖĞRETİM ÜYELERİ
DetaylıERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM
ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma
DetaylıParkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması
İ.Ü. CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması Araş.Gör. Yener KURMAN İSTANBUL
DetaylıDÖNEM 4 PEDİATRİ STAJI DERS PROGRAMI B GRUBU (12/11/ /01/2019) 14/11/2018 Çarşamba
DÖNEM 4 PEDİATRİ STAJI DERS PROGRAMI B GRUBU (12/11/2018-18/01/2019) Saat 12/11/2018 08: 30 10: 20 Pediatri Stajının İşleyişi 13/11/2018 14/11/2018 15/11/2018 16/11/2018 Poliklinik ve servis Poliklinik
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?
DetaylıOlgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği
Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği Dr. Begüm Şirin KOÇ Prof. Dr. Tiraje Celkan İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji-Onkoloji BD OLGU Z.S.Ş 9 yaş, kız hasta Yakınması Bir yaşından
DetaylıComparative Genomic Hybridization (CGH)
CGH, ARRAY-CGH Comparative Genomic Hybridization (CGH) CGH sitogenetik tekniğini ilk defa, Kallioniemi ve ark. 1992 de Science da yayınlattıkları çalışmaları ile ortaya koydular. Kallioniemi A, Kollioniemi
DetaylıMOLEKÜLER BİYOLOJİ LABORATUVARI
MOLEKÜLER 2014-2015 BİYOLOJİ LABORATUVARI GÜZ DÖNEMİ MOLEKÜLER BİYOLOJİ LABORATUVARI 7.HAFTA DERS NOTLARI GAZİ ÜNİVERSİTESİ FEN FAKÜLTESİ BİYOLOJİ BÖLÜMÜ Sayfa 1 / 6 1. RFLP (RESTRİKSİYON PARÇA UZUNLUK
DetaylıDNA ONARIMI VE MUTASYON. Merve Tuzlakoğlu Öztürk Bakteri genetiği dersi Sunum-2 18.11.2005
DNA ONARIMI VE MUTASYON Merve Tuzlakoğlu Öztürk Bakteri genetiği dersi Sunum-2 18.11.2005 *DNA nın dölden döle değişmeden aktarımı için 2 süreç önemlidir: DNA ONARIMI 1. Replikasyon sürecinin doğru yapılması
DetaylıREKOMBİNANT DNA TEKNOLOJİSİ. Araş. Gör. Dr. Öğünç MERAL
Araş. Gör. Dr. Öğünç MERAL 1960 lardan bu yana genetik ve moleküler biyolojideki kavrayışımızın hızla artması, biyoteknolojide heyecan verici buluşlar ve uygulamalara yol açtı. DNA yapısı ve fonksiyonlarının
DetaylıÇocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir.
Konuşma gecikmesi Çocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir. Aylara göre konuşmanın normal gelişimi: 2. ay mırıldanma, yabancılara
DetaylıKROMOZOM DÜZENSİZLİKLERİ
KROMOZOM DÜZENSİZLİKLERİ KROMOZOM ANOMALİLERİ 1- Sayısal kromozom anomalileri 2- Yapısal kromozom anomalileri SAYISAL KROMOZOM ANOMALİLERİ 1- Öploidi: Bir organizmanın hücrelerinde normal kromozom sayısının
DetaylıTIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI
TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI Programın Yürütücüsü Programın Kadrolu Öğretim Üyeleri : Prof. Dr. Elif YEŞİLADA : Prof. Dr. Başak KAYHAN Doç. Dr. Yılmaz ÇİĞREMİŞ Doç. Dr.Şengül YÜKSEL Doç. Dr.
DetaylıTüberkülozun Mikrobiyolojik Tanısı. Süheyla SÜRÜCÜOĞLU
Tüberkülozun Mikrobiyolojik Tanısı Süheyla SÜRÜCÜOĞLU Tüberkülozun etkin kontrolü için; Yayma sonuçları Kültür ve identifikasyon Duyarlılık testleri ; 24 saat ; 21 gün ; 30 günde bildirilmeli CDC, 1995
DetaylıRaporlamayla İlgili Düzenleme ve Tartışmalar. Beyhan DURAK ARAS Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi GeneCk AD
Raporlamayla İlgili Düzenleme ve Tartışmalar Beyhan DURAK ARAS Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi GeneCk AD Kromozom Adlandırma Sistemi 1960 yılında Danver toplantısı Kabul edilen sistem
DetaylıNİPT DE TEKNİK PROBLEMLERE YAKLAŞIM (TEPECİK GHTM UYGULAMA DENEYİMİ)
NİPT DE TEKNİK PROBLEMLERE YAKLAŞIM (TEPECİK GHTM UYGULAMA DENEYİMİ) Uzm. Dr. Özge ÖZER KAYA 21.05.2018 TARİHÇE Maternal plazmada fetal DNA'nın varlığı ilk olarak 1997'de Y kromozomuna özgü DNA sekanslarını
DetaylıTeori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) BES114 2. BAHAR 3 0 0 2
TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK Dersin Adı Kodu Yarıyıl TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK Önkoşullar Dersin dili Dersin Türü Dersin öğrenme ve öğretme teknikleri Dersin sorumlusu(ları) Dersin amacı Dersin öğrenme çıktıları
Detaylı(ZORUNLU) MOLEKÜLER İMMÜNOLOJİ I (TBG 607 TEORİK 3, 3 KREDİ)
T. C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMI 2015-2016 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL (ZORUNLU) MOLEKÜLER
Detaylı1. BÖLÜM: GENETİK BİLİMİNE GİRİŞ 2. BÖLÜM: MENDEL VE KALITIMIN İLKELERİ
İÇİNDEKİLER 1. BÖLÜM: GENETİK BİLİMİNE GİRİŞ 1.1. Genetiğin Tanımı... 1 1.2. Genetik Biliminin Tarihçesi... 2 1.2.1. Mendel Öncesi Dönem... 3 1.2.1.1. Linne ve Türlerin Değişmezliği Doktrini... 3 1.2.1.2.
DetaylıT. C. MUĞLA SITKI KOÇMAN ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
T. C. MUĞLA SITKI KOÇMAN ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2017 2018 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I HÜCRE BİLİMLERİ 3 DERS KURULU ( 3. ) DERS KURULU (29 Ocak 2018-23 Mart 2018) DERS PROGRAMI T. C. MUĞLA SITKI
DetaylıÇocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler
Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Sevgili anne-baba adayları, çocuğunuza hangi ismi vereceğinizi mutlaka düşünmüşsünüzdür. Çünkü, isim de onun eşsizliğinin bir ifadesidir. Her insan başkadır.
DetaylıGENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI
GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.
DetaylıAmaç. Bu pratiğin amacı öğrencilerin polimeraz zincir reaksiyonu ve kullanım alanları hakkında bilgi sahibi olmalarını sağlamak
BİYOFİZİK 2015 1 Amaç Bu pratiğin amacı öğrencilerin polimeraz zincir reaksiyonu ve kullanım alanları hakkında bilgi sahibi olmalarını sağlamak 2 Hedefler Bu pratiğin sonunda öğrenciler, polimeraz zincir
DetaylıREVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No
REVİZYON DURUMU Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No Hazırlayan: Onaylayan: Onaylayan: Prof. Dr. Nedime Serakıncı, Yrd. Doç. Dr. Umut Fahrioğlu Adem Aköl Kalite Konseyi Başkanı Sinan Özyavaş Kalite Koordinatörü
DetaylıT. C. MUĞLA SITKI KOÇMAN ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
T. C. MUĞLA SITKI KOÇMAN ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2017 2018 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I HÜCRE BİLİMLERİ 3 DERS KURULU ( 3. ) DERS KURULU (29 Ocak 2018-23 Mart 2018) DERS PROGRAMI T. C. MUĞLA SITKI
DetaylıT. C. MUĞLA SITKI KOÇMAN ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
T. C. MUĞLA SITKI KOÇMAN ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2018 2019 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I HÜCRE BİLİMLERİ 3 DERS KURULU ( 3. ) DERS KURULU (11 Şubat 2019-05 Nisan 2019) DERS PROGRAMI T. C. MUĞLA SITKI
DetaylıSNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)
SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm
DetaylıBİYOKİMYA ANABİLİM DALI LİSANSÜSTÜ DERS PROGRAMI
BİYOKİMYA ANABİLİM DALI LİSANSÜSTÜ DERS PROGRAMI SAĞLIK BİLİMLERİ ENSİTÜSÜ İ Yüksek Lisans Programı SZR 101 Bilimsel Araştırma Ders (T+ U) 2+2 3 6 AD SZR 103 Akılcı İlaç Kullanımı 2+0 2 5 Enstitünün Belirlediği
DetaylıSADE ve SAGE ve Gen Ekspresyonunun Seri Analizi. Prof.Dr. Nermin GÖZÜKIRMIZI
SADE ve SAGE ve Gen Ekspresyonunun Seri Analizi Prof.Dr. Nermin GÖZÜKIRMIZI Gen Anlatımının Belirlenmesi DNA mikroçalışmaları Makroçalışmaları EST (Expressed sequence tag) Gen anlatımının seri analizi
DetaylıAkreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı
Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Tıbbi Laboratuar Akreditasyon No: Adresi :Cemal Sahir Sok. No:14 Mecidiyeköy 34387 İSTANBUL / TÜRKİYE Tel : 0 212 272 48 00 Faks : 0 212 272 48 04 E-Posta : kalite@duzen.com.tr
DetaylıDÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL PRENATAL VE POSTNATAL MOLEKÜLER TANI TESTLERİ Dr.Belgin Eroğlu Kesim *1800 lerde Mendel ile başlayan serüven, *1900 lerde kalıtım biriminin gen
DetaylıSEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ
SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ Ankara Çocuk Sağlığı Hastalıkları Hemotoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi 2 Amaç Klinik bulguların özellikleri Kalıtsal
DetaylıGEN MUTASYONLARI. Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ
GEN MUTASYONLARI Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ Gen mutasyonları 2 temel mekanizma ile gerçekleşir. A. İnsersiyon; Bir veya daha fazla nükleotidin araya girmesiyle B. Delesyon; Bir veya daha fazla nükleotidin
DetaylıTIBBİ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI LİSANSÜSTÜ DERS PROGRAMI
TIBBİ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI LİSANSÜSTÜ DERS PROGRAMI SAĞLIK BİLİMLERİ ENSİTÜSÜ İ Yüksek Lisans Programı SZR 101 Bilimsel Araştırma Yöntemleri Ders (T+ U) 2+2 3 6 AD SZR 103 Akılcı İlaç Kullanımı 2+0
DetaylıSık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı
Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı 13-15 Haziran, İstanbul Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üni., İstanbul Tıp Fak., Tıbbi Genetik AD Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması Kromozomal
DetaylıSeher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fak., Tıbbi Genetik AD
Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fak., Tıbbi Genetik AD 1941-1990 DNA RNA PROTEİN transkripsiyon transkripsiyon-translasyon GEN 90 000-100 000 gen olduğu düşünülüyordu. Genom Projesi ile 20,000 fonksiyonel
DetaylıEĞİTİM DANIŞMANLARI Ali Çan Atilla Dağdeviren Gamze Çan Serdar Gürel Şebnem İlhan Zehra Dağlı 1/29
Tıpta Uzmanlık Kurulu (TUK), uzmanlık eğitiminde kullanılmak üzere çekirdek müfredat ve standartları belirlemek için Tıpta Uzmanlık Kurulu Müfredat Oluşturma ve Standart Belirleme Sistemi (TUKMOS) çerçevesinde
DetaylıI. YARIYIL MOLEKÜLER HÜCRE BİYOLOJİSİ I (TBG 601, ZORUNLU, TEORİK 3, 3 KREDİ)
T. C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMI 2017-2018 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL MOLEKÜLER HÜCRE BİYOLOJİSİ
DetaylıMoleküler Dizileme Teknolojileri
Moleküler Dizileme Teknolojileri Dr. Güven Toksoy, PhD İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 31.10.2014 22:44 1 Klasik dizileme Sanger dizileme Maxim Gilbert dizileme tekniği Yeni
DetaylıMetagenom Analiz Stratejileri
Metagenom Analiz Stratejileri Prof.Dr. Engin Yılmaz Acıbadem Üniversitesi Tıbbi Biyoloji AD 1. Ulusal İnsan Mikrobiyotası ve Sağlığımıza Etkileri Kongresi 8-10 Aralık 2016, Ankara İnsan Genom Projesi İnsan
DetaylıMANTAR ENFEKSİYONLARININ MOLEKÜLER YÖNTEMLERLE TANISI
MANTAR ENFEKSİYONLARININ MOLEKÜLER YÖNTEMLERLE TANISI Nilgün Çerikçioğlu Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı 1 İnvazif Mantar Enfeksiyonları (İME) Bağışıklık sistemi Morbidite-mortalite
DetaylıDoç. Dr. Z. Ceren KARAHAN
Viral Salgınların Araştırılması Sekans Temelli Genotiplendirme Yöntemleri Doç. Dr. Z. Ceren KARAHAN Genotipleme Genomun genetik karakterizasyonu Bir bireyi/suşu, diğerlerinden ayıran mutasyonları (nt dizisi
DetaylıKromozom Elde Etmede Kullanılan Solüsyonlar Phytohemaglutinin (PHA) lyofilize halde 5 ml distile su ile sulandırılmaktadır.+4 C'de saklanmaktadır.
Stok Solüsyonlar Periferik Kan Lenfosit Kültür Medyumları RPMI 1640 bazal medyum +4 C de saklanmaktadır. Fetal Bovine Serum(FBS) -20 C'de saklanmaktadır. L-Glutamin -20 C'de saklanmaktadır. Penisilin-Streptomisin-Amfoterisin
DetaylıYard.Doç.Dr.Evrim ÜNSAL. Array CGH Tabanlı PGS: Güncel Durum ve Gelecek Beklentileri
Yard.Doç.Dr.Evrim ÜNSAL Array CGH Tabanlı PGS: Güncel Durum ve Gelecek Beklentileri Array CGH tabanlı PGS; Güncel durum ve gelecek beklen0leri Neden PGS Array pla5ormları NGS teknolojisi ve açılımları
DetaylıHemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı
Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Dr. Çağatay Kundak DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU 1949 yılında Orak Hücre Anemisi olan hastalarda elektroforetik olarak farklı bir hemoglobin tipi tanımlanmıştır.
DetaylıHerediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı
Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama
Detaylıhendisliği BYM613 Genetik MühendisliM Tanımlar: Gen, genom DNA ve yapısı, Nükleik asitler Genetik şifre DNA replikasyonu
BYM613 Genetik MühendisliM hendisliği Hacettepe Üniversitesi Biyomühendislik BölümüB 2012-2013 2013 Güz G z DönemiD Salı 9.00-11.45, D9 Dr. Eda Çelik-AKDUR edacelik@hacettepe.edu.tr İçerik Tanımlar: Gen,
DetaylıKLİNİĞİMİZDE TANISI KONMUŞ HOLOPROSENSEFALİLİ FETUSLARIN SONUÇLARI
KLİNİĞİMİZDE TANISI KONMUŞ HOLOPROSENSEFALİLİ FETUSLARIN SONUÇLARI Selahattin Mısırlıoğlu 1, Selim Büyükkurt 1, Mete Sucu 1, Mehmet Özsürmeli 1, Erol Arslan 1, Çiğdem Akçabay 1, Masum Kayapınar 1, Cansun
DetaylıKüçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik İmmünohistokimyanın Karşılaştırılması
Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik nın Karşılaştırılması Dr.M.Çisel Aydın, Doç.Dr.Sevgen Önder, Prof.Dr.Gaye Güler Tezel Hacettepe
Detaylı