Büyüme ve Büyüme Bozuklukları

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Büyüme ve Büyüme Bozuklukları"

Transkript

1 Büyüme ve Büyüme Bozuklukları Doç. Dr. Korcan Demir

2 Sunum içeriği (55 slayt) Büyüme Normal özellikler Büyüme geriliği Önemi Tanımı Büyüme Eğrileri / Online Hesaplama Olgularla yaklaşım Son sözler 2/55

3 Büyüme Büyüme, sağlık durumunun aynasıdır. (Tanner, 1986) Kronik hastalık bulunmaması Beslenme Ruhsal iyilik Konsepsiyon ile başlar pubertenin son evresine kadar devam eder Hormonal işlevler Normal büyüme Hücresel/kemik büyüme işlevleri Günlük değil Aralıklı büyüme atakları şeklinde 3/55

4 Büyüme Dönemleri İnfant Beslenme ve tiroid işlevi önemli Büyüme hormonunun katısı kısmi Catch-up ve Catch-down Doğumdaki boy ile ebeveyn boyları uyumlu değil İntrauterin çevre genetik özelliklerden daha etkili Hedefe göre geride doğan bebekler, doğumdan sonra büyümede hızlanma gösterir ve 6-18 aya kadar hedefe ulaşırlar Hedefe göre önde olan bebekler, 3-6 aylıktan itibaren yavaş büyür ve 9-20 ay döneminde hedefe inerler 4/55

5 Büyüme Dönemleri Çocukluk İnfant dönemine göre daha yavaş ama stabil Puberte öncesinde yavaşlama olur! Büyüme hormonu ve tiroid Kızlar ve erkeklerin boyu puberteye kadar genelde benzer düzeyde 5/55

6 Büyüme Dönemleri Puberte Pubertenin başlama yaşı ve dolayısıyla pubertal büyüme hamlesinin zamanlaması çok değişken Kızlarda daha erken cm uzarlar Menarş sonrası 5-7,5 cm uzama Erkeklerde daha geç Testisler ml düzeyinde başlar cm 6/55

7 Büyüme sorunları Çocuk Endokrinolojisi ne en sık başvuru şekli Normalin farklı bir şekli Önemli patolojik nedenler Büyümenin izlenmesi çok değerli Neyzi Büyüme Eğrileri Hangi çocuklar büyüme bozuklukları açısından değerlendirilmeli? 7/55

8 1 +2 SDS 0 SDS -2,6 SDS Sağlıklı çocukların %95 i -2 SDS -4 SDS 2 p 16 p 50 p 84 p 98 p Standart Sapma Skoru (SDS) = Boy Yaşının 50. p Boy Standart Sapma 8/55

9 2 Çocukların %90 ı Hedef Boy ± 5 cm aralığındadır Hedef Boy = Anne + Baba* /55

10 3 (<2 yaş ve puberte dönemi ayrıca değerlendirilmeli) Düşük Büyüme Hızı İki persentil eğrisi geçiliyorsa YA DA 2-4 yaş <5,5 cm/yıl 4-6 yaş <5 cm/yıl 6 yaş puberte Erkek <4 cm/yıl Kız <4,5 cm/yıl 10/55

11 ÇEDD Çözüm childmetrics.org 00 11/55

12 ÇEDD Çözüm childmetrics.org 12/55

13 ÇEDD Çözüm childmetrics.org 13/55

14 ÇEDD Çözüm childmetrics.org 14/55

15 ÇEDD Çözüm childmetrics.org 15/55

16 ÇEDD Çözüm childmetrics.org 16/55

17 ÇEDD Çözüm childmetrics.org 17/55

18 Child Metrics ~550 defa indirilmiş ~ 1150 defa indirilmiş childmetrics.org 18/55

19 ÇEDD Çözüm childmetrics.org 19/55

20 Büyüme Geriliğinde Değerlendirme Öykü Şikayetler, hastalıklar Prenatal, natal özellikler Pubertal özellikler Ebeveyn uzama şekilleri, benzeri durum varlığı Fizik muayene Uygun koşullarda boy ölçümü Ebeveynler dahil Detaylı antropometrik ölçümler gerekebilir Dismorfik bulgular Laboratuvar Temel testler Hormonal testler Genetik incelemeler Görüntüleme Kemik yaşı 20/55

21 Boy ölçümü 21/55

22 Büyüme Geriliğinde Değerlendirme Öykü Şikayetler, hastalıklar Önceki boy kilo değerleri Prenatal, natal özellikler Ebeveyn uzama şekilleri, benzeri durum varlığı Fizik muayene Uygun koşullarda boy ölçümü Ebeveynler dahil Detaylı antropometrik ölçümler gerekebilir Dismorfik bulgular Laboratuvar Temel testler Hormonal testler Genetik incelemeler Görüntüleme Kemik yaşı 22/55

23 Öykü 7 yaş, Küçüklüğünden beri Beslenme normal Önemli hastalık yok Yağlı dışkı/kabızlık yok Okul başarısı iyi Doğumda 2900 gram Ebeveynler de minyon Fizik muayene Genel durumu iyi Ağırlık normal Sistemik muayene normal Dismorfik özellik yok Prepubertal

24 Boy Kısalığının Genel Etiyolojisi Dismorfik görünüm yok Dismorfik görünüm var Büyüme hızı N Büyüme hızı Hedef boy ile uyumlu Ailevi boy kısalığı Hedef boya göre geride 24/55

25 Öykü 7 yaş, Küçüklüğünden beri Beslenme normal Önemli hastalık yok Doğumda 2900 gram Ebeveynler de minyon Fizik muayene Genel durumu iyi Dismorfik özellik yok Prepubertal Laboratuvar Kan sayımı N Kreatinin N st4, TSH N Görüntüleme Tanı Gerek duyulmuyor Ailevi boy kısalığı 25/55

26 Boy Kısalığının Genel Etiyolojisi Dismorfik görünüm yok Dismorfik görünüm var Büyüme hızı N Hedef boy ile uyumlu Ailevi boy kısalığı Hedef boya göre geride Büyüme hızı Normalin varyantıdır Boy kısalığı ile başvuruların en büyük kısmını oluşturur 3-4 yaşından itibaren büyüme hızı normaldir (Değerlendirilirse) kemik yaşı ile takvim yaşı uyumludur 26/55

27 Öykü 7 yaş, Küçüklüğünden beri Beslenme normal Önemli hastalık yok Yağlı dışkı/kabızlık yok Okul başarısı iyi Doğumda 2900 gram Ebeveynler normal boyda Baba, amca geç boy atmış Fizik muayene Genel durumu iyi Ağırlık normal Sistemik muayene normal Dismorfik özellik yok Prepubertal

28 Boy Kısalığının Genel Etiyolojisi Dismorfik görünüm yok Dismorfik görünüm var Büyüme hızı N Büyüme hızı Hedef boy ile uyumlu Ailevi boy kısalığı Hedef boya göre geride Yapısal büyüme geriliği ve puberte gecikmesi 28/55

29 Laboratuvar Kan sayımı N Kreatinin N st4, TSH N Görüntüleme Kemik yaşı 5 yaş Tanı Yapısal büyüme geriliği (ve puberte gecikmesi) 29/55

30 Yapısal büyüme geriliği ve puberte gecikmesi Büyük çoğunluğu bir tedavi gerektirmez - 14 yaş, - 13 yaş doldurulduğunda puberte bulguları yoksa indüksiyon açısından değerlendirilmeli 30/55

31 Öykü 11 yaş, Son 2 yıl içinde gelişen kilo kaybı ve bacak eğriliği İştahsızlık, hazımsızlık, sık dışkılama var Ebeveynler normal boyda Fizik muayene Genel durumu orta Kaşektik Genu valgum Dismorfik özellik yok Prepubertal

32 Boy Kısalığının Genel Etiyolojisi Dismorfik görünüm yok Dismorfik görünüm var Büyüme hızı N Hedef boy ile uyumlu Ailevi boy kısalığı Hedef boya göre geride Yapısal büyüme geriliği ve puberte gecikmesi Büyüme hızı Ağırlık Psikososyal İstismar Sistemik hastalıklar Akciğer KVS GIS Malnütrisyon Renal Ağır enfeksiyon İnflamatuvar Nörolojik Ağırlık N/ 32/55

33 Laboratuvar Ca 7,6 mg/dl (8,5-10,5) PO 4 2,8 mg/dl (3,8-6,5) ALP 780 U/L (<350) 25OH Vit D 8 ng/ml (>20) PTH 175 pg/ml (12-72) Çölyak antikorları pozitif Radyoloji Tipik rikets görüntüleri Biyopsi Çölyak Hastalığı 33/55

34 Boy Kısalığının Genel Etiyolojisi Dismorfik görünüm yok Dismorfik görünüm var Büyüme hızı N Büyüme hızı Ağırlık Ağırlık N/ Hedef boy ile uyumlu Ailevi boy kısalığı Hedef boya göre geride Yapısal büyüme geriliği ve puberte gecikmesi Psikososyal İstismar Sistemik hastalıklar Akciğer KVS GIS Malnütrisyon Renal Ağır enfeksiyon İnflamatuvar Nörolojik Malabsorpsiyon Protein ve/veya kalori kısıtlılığına neden olur Sıklık? 2005 Gazi Üniversitesi Boy kısalığı (n=385), %6,5 Çölyak H. Tarama için bir belirti olması zaruri mi? 2004 Brezilya GIS bulgusu (-) boy kısalığı (n=110), %5 Çölyak H. Boy kısalığının sebebi açıklanamayan, ilgili şikayeti olmayan olgularda da Çölyak H. dışlanmalı 34/55

35 Laboratuvar Ca 7,6 mg/dl (8,5-10,5) PO 4 2,8 mg/dl (3,8-6,5) ALP 780 U/L (<350) 25OH Vit D 8 ng/ml (>20) PTH 175 pg/ml (12-72) Çölyak antikorları pozitif Radyoloji Tipik rikets görüntüleri Biyopsi Çölyak Hastalığı 3 AY SONRA

36 Öykü 7,5 yaş, Hekim olan annesi son 2 yıl içinde büyümesinin gerilediğini fark etmiş Beslenme normal, ara sıra kabızlık var Okul başarısı normal Doğumda 3100 gram Ebeveynler normal boyda Fizik muayene Genel durumu iyi Ağrılığı boya göre fazla Sistemik muayene normal Dismorfik özellik yok Prepubertal

37 Boy Kısalığının Genel Etiyolojisi Dismorfik görünüm yok Dismorfik görünüm var Büyüme hızı N Büyüme hızı Ağırlık Ağırlık N/ Endokrin Hipotiroidi Büyüme hormonu eksikliği Cushing sendromu Psödohipoparatiroidi 37/55

38 Laboratuvar Kan sayımı N Kreatinin N st4 0,09 (0,8-1,9), TSH 1666 miu/l (0,4-5) Görüntüleme Kemik yaşı 4,5 yaş Tanı Hipotiroidi 38/55

39 L-tiroksin tedavisi ile büyüme normale döndü 39/55

40 Boy Kısalığının Genel Etiyolojisi Dismorfik görünüm yok Dismorfik görünüm var Büyüme hızı N Büyüme hızı Ağırlık Ağırlık N/ Endokrin Hipotiroidi Büyüme hormonu eksikliği Cushing sendromu Psödohipoparatiroidi Büyüme, motor, mental gelişim geriliği, kabızlık, anemi Primer hipotiroidi st4, TSH Edinsel Doğumsal Santral hipotiroidi st4, TSH /N (Nadiren) Tiroid hormon direnci st4 /N/ 22 kg, 96 cm TY 17, KY 1,5 40/55

41 Boy Kısalığının Genel Etiyolojisi Dismorfik görünüm yok Dismorfik görünüm var Büyüme hızı N Büyüme hızı Ağırlık Ağırlık N/ Endokrin Hipotiroidi Büyüme hormonu eksikliği Cushing sendromu Psödohipoparatiroidi Büyüme geriliği, yenidoğan döneminde hipoglisemi, mikropenis, immatür yüz görünümü 1994-ABD, bir yıl arayla boy <3p 555 çocukta BH eksikliği %2-3 Kemik yaşı geriliği IGF1 ve IGFBP3 <50 p Diğer hipofizer hormon eksiklikleri 41/55

42 Boy Kısalığının Genel Etiyolojisi Dismorfik görünüm yok Dismorfik görünüm var Büyüme hızı N Büyüme hızı Ağırlık Ağırlık N/ Endokrin Hipotiroidi Büyüme hormonu eksikliği Cushing sendromu Psödohipoparatiroidi Obezite %92 Büyüme geriliği %84 Hipertansiyon %63 Puberte s. %60 Hirşutizm %50 Stria %36 42/55

43 Boy Kısalığının Genel Etiyolojisi Dismorfik görünüm yok Dismorfik görünüm var Büyüme hızı N Büyüme hızı Ağırlık Ağırlık N/ Orantılı Orantısız Hedef boy ile uyumlu Ailevi boy kısalığı Hedef boya göre geride Yapısal büyüme geriliği ve puberte gecikmesi Psikososyal İstismar Sistemik hastalıklar Akciğer KVS GIS Malnütrisyon Renal Ağır enfeksiyon İnflamatuvar Nörolojik Fırat Tıp Dergisi 2012; 17(1): Endokrin Hipotiroidi Büyüme hormonu eksikliği Cushing sendromu Doğum Ağ. Silver Russell 3M sendr. Kromozomal Down sendr. Turner sendr. Gen düzeyinde Noonan sendr. Fanconi anemisi Çevresel Fetal alkol sendr. Kısa ekstremite SGA doğum Akondroplazi Hipokondroplazi Postnatal büyüme geriliği Kısa Belirgin gövde alın Üçgen yüz MPS Spondiloepifizyal displazi Beslenme güçlüğü Gelişim geriliği Büyüme hormonu tedavisi faydalı olabilir 43/55

44 Boy Kısalığının Genel Etiyolojisi Dismorfik görünüm yok Dismorfik görünüm var Büyüme hızı N Büyüme hızı Ağırlık Ağırlık N/ Orantılı Orantısız Hedef boy ile uyumlu Ailevi boy kısalığı Hedef boya göre geride Yapısal büyüme geriliği ve puberte gecikmesi Psikososyal İstismar Sistemik hastalıklar Akciğer KVS GIS Malnütrisyon Renal Ağır enfeksiyon İnflamatuvar Nörolojik Endokrin Hipotiroidi Büyüme hormonu eksikliği Cushing sendromu J Pediatr Endocrinol Metab 2013;26(1-2): Doğum Ağ. Silver Russell 3M sendr. Kromozomal Down sendr. Turner sendr. Gen düzeyinde Noonan sendr. Fanconi anemisi Çevresel Fetal alkol sendr. Kısa ekstremite Akondroplazi Hipokondroplazi Kısa gövde MPS Spondiloepifizyal displazi Büyüme hormonu genelde etkili değil 44/55

45 Boy Kısalığının Genel Etiyolojisi Dismorfik görünüm yok Dismorfik görünüm var Büyüme hızı N Büyüme hızı Ağırlık Ağırlık N/ Orantılı Orantısız Hedef boy ile uyumlu Ailevi boy kısalığı Hedef boya göre geride Yapısal büyüme geriliği ve puberte gecikmesi Psikososyal İstismar Sistemik hastalıklar Akciğer KVS GIS Malnütrisyon Renal Ağır enfeksiyon İnflamatuvar Nörolojik Endokrin Hipotiroidi Büyüme hormonu eksikliği Cushing sendromu Doğum Ağ. Silver Russell 3M sendr. Kromozomal Down sendr. Turner sendr. Gen düzeyinde Noonan sendr. Fanconi anemisi Çevresel Fetal alkol sendr. Kısa ekstremite Büyüme Akondroplazi Hipokondroplazi hastalığa özgü eğrilerden takip Kısa edilmeli gövde MPS Spondiloepifizyal Konj. kalp displazi hastalığı Çölyak H. Hipotiroidi 45/55

46 Boy Kısalığının Genel Etiyolojisi Dismorfik görünüm yok Dismorfik görünüm var Büyüme hızı N Büyüme hızı Ağırlık Ağırlık N/ Orantılı Orantısız Hedef boy ile uyumlu Ailevi boy kısalığı Hedef boya göre geride Yapısal büyüme geriliği ve puberte gecikmesi Psikososyal İstismar Sistemik hastalıklar Akciğer Boy kısalığı %100 KVS Cushing Cubitis valgus %50 GIS sendromu Malnütrisyon Renal Yele boyun Ağır enfeksiyon İnflamatuvar %25 Nörolojik Endokrin Hipotiroidi Büyüme hormonu eksikliği Doğum Ağ. Silver Russell 3M sendr. Kromozomal Down sendr. Turner sendr. Gen düzeyinde Noonan sendr. Fanconi anemisi Çevresel Fetal alkol sendr. Kısa ekstremite Akondroplazi Hipokondroplazi Ülkemizde tedavisiz erişkin boy: 141 cm Kısa Ortalama gövde tanı yaşı 10 MPS Spondiloepifizyal displazi BH ile boy kazanımı mümkün Kız hastalarda kromozom analizi 46/55

47 Boy Kısalığının Genel Etiyolojisi Dismorfik görünüm yok Dismorfik görünüm var Büyüme hızı N Büyüme hızı Ağırlık Ağırlık N/ Orantılı Orantısız Hedef boy ile uyumlu Ailevi boy kısalığı Hedef boya göre geride Yapısal büyüme geriliği ve puberte gecikmesi Psikososyal İstismar Sistemik hastalıklar Akciğer KVS GIS Malnütrisyon Renal Ağır enfeksiyon İnflamatuvar Endokrin Hipotiroidi Büyüme hormonu eksikliği Cushing sendromu Nörolojik Turk J Pediatr May-Jun;52(3):321-4 Doğum Ağ. Silver Russell 3M sendr. Kromozomal Down sendr. Turner sendr. Gen düzeyinde Noonan sendr. Fanconi anemisi Çevresel Fetal alkol sendr. Kısa ekstremite Büyüme Akondroplazi geriliği Atipik Hipokondroplazi yüz Pulmoner stenoz Kısa gövde Hem MPSerkeklerde, hem Spondiloepifizyal de kızlarda (özellikle displazi Turner sendromu negatif çıkanlarda) akla gelmeli BH ile boy kazanımı mümkün 47/55

48 Boy Kısalığının Genel Etiyolojisi Dismorfik görünüm yok Dismorfik görünüm var Büyüme hızı N Büyüme hızı Ağırlık Ağırlık N/ Orantılı Orantısız Hedef boy ile uyumlu Ailevi boy kısalığı Hedef boya göre geride Yapısal büyüme geriliği ve puberte gecikmesi Psikososyal İstismar Sistemik hastalıklar Akciğer KVS GIS Malnütrisyon Renal Ağır enfeksiyon İnflamatuvar Nörolojik Endokrin Hipotiroidi Büyüme hormonu eksikliği Cushing sendromu Doğum Ağ. Silver Russell 3M sendr. Kromozomal Down sendr. Turner sendr. Gen düzeyinde Noonan sendr. Fanconi anemisi Çevresel Fetal alkol sendr. Kısa Farklı ekstremite oranda, değişen Akondroplazi şiddette sitopeni Hipokondroplazi Kısa %40-60 gövde MPS Boy kısalığı Spondiloepifizyal displazi Jeneralize hiperpigment / Lokal hipopigm. %35-50 Radius/el anom. Çeşitli anomaliler 48/55

49 Boy Kısalığının Genel Etiyolojisi Dismorfik görünüm yok Dismorfik görünüm var Büyüme hızı N Büyüme hızı Ağırlık Ağırlık N/ Orantılı Orantısız Hedef boy ile uyumlu Ailevi boy kısalığı Hedef boya göre geride Yapısal büyüme geriliği ve puberte gecikmesi Psikososyal İstismar Sistemik hastalıklar Akciğer KVS GIS Malnütrisyon Renal Ağır enfeksiyon İnflamatuvar Nörolojik Endokrin Hipotiroidi Büyüme hormonu eksikliği Cushing sendromu Doğum Ağ. Silver Russell 3M sendr. Kromozomal Down sendr. Turner sendr. Gen düzeyinde Noonan sendr. Fanconi anemisi Çevresel Fetal alkol sendr. Kısa ekstremite Akondroplazi Büyüme geriliği Hipokondroplazi Mental motor retardasyon Kısa Yüz gövde bulguları MPS Üst dudak Spondiloepifizyal ince displazi Filtrum düz Palpebral açıklık dar Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2007; 50: /55

50 Boy Kısalığının Genel Etiyolojisi Dismorfik görünüm yok Dismorfik görünüm var Büyüme hızı N Büyüme hızı Ağırlık Ağırlık N/ Orantılı Orantısız Hedef boy ile uyumlu Ailevi boy kısalığı Hedef boya göre geride Yapısal büyüme geriliği ve puberte gecikmesi Psikososyal İstismar Sistemik hastalıklar Akciğer KVS GIS Malnütrisyon Renal Ağır enfeksiyon İnflamatuvar Nörolojik Endokrin Hipotiroidi Büyüme hormonu eksikliği Cushing sendromu Doğum Ağ. Silver Russell 3M sendr. Kromozomal Down sendr. Turner sendr. Noonan sendr. Fanconi sendr. Fetal alkol sendr. KBG sendr. Başka?? Kısa ekstremite Akondroplazi Hipokondroplazi Kısa gövde Spondiloepifizyal displazi BH tedavisi (-) 50/55

51 Boy Kısalığının Genel Etiyolojisi Dismorfik görünüm yok Dismorfik görünüm var Büyüme hızı N Büyüme hızı Ağırlık Ağırlık N/ Orantılı Orantısız Hedef boy ile uyumlu Ailevi boy kısalığı Hedef boya göre geride Yapısal büyüme geriliği ve puberte gecikmesi Psikososyal İstismar Sistemik hastalıklar Akciğer KVS GIS Malnütrisyon Renal Ağır enfeksiyon İnflamatuvar Nörolojik Endokrin Hipotiroidi Büyüme hormonu eksikliği Cushing sendromu BH tedavisi (-) BH tedavisi (+) Doğum Ağ. Silver Russell 3M sendr. Kromozomal Down sendr. Turner sendr. Noonan sendr. Fanconi sendr. Fetal alkol sendr. KBG sendr. Başka?? Kısa ekstremite Akondroplazi Hipokondroplazi Kısa gövde Spondiloepifizyal displazi 51/55

52 Boy Kısalığının Genel Etiyolojisi Dismorfik görünüm yok Dismorfik görünüm var Büyüme hızı N Büyüme hızı Ağırlık Ağırlık N/ Orantılı Orantısız Hedef boy ile uyumlu Ailevi boy kısalığı Hedef boya göre geride Yapısal büyüme geriliği ve puberte gecikmesi Psikososyal İstismar Sistemik hastalıklar Akciğer KVS GIS Malnütrisyon Renal Ağır enfeksiyon İnflamatuvar Nörolojik Endokrin Hipotiroidi Büyüme hormonu eksikliği Cushing sendromu Doğum Ağ. Silver Russell 3M sendr. Kromozomal Down sendr. Turner sendr. Noonan sendr. Fanconi sendr. Fetal alkol sendr. KBG sendr. Başka?? Kısa ekstremite Akondroplazi Hipokondroplazi Kısa gövde Spondiloepifizyal displazi 52/55

53 Son sözler Kim değerlendirilmeli? Yaş grubu ve cinsiyete göre kısa ya da Ebeveynlere göre kısa ya da Büyüme hızı düşük Nasıl değerlendirilmeli? Büyüme eğrisi kullanımı ÇEDD Çözüm / Child Metrics İnternet sitesi Cep telefonu / tablet uygulaması 53/55

54 Son sözler Ebeveynlerin büyüme şekli öğrenilmeli En sık ailevi, yapısal, kronik hastalıklar ile ilişkili Öykü, fizik muayene ve genel laboratuvar testleri tedavi şansı bulunan hastalıklara yönlendirebilir Kızlarda Turner sendromu akılda tutulmalı 54/55

55 Dikkatiniz için teşekkürler