MULTİFAKTÖRİYEL HASTALIKLARIN GENETİĞİ

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "MULTİFAKTÖRİYEL HASTALIKLARIN GENETİĞİ"

Transkript

1 MULTİFAKTÖRİYEL HASTALIKLARIN GENETİĞİ

2 MULTİFAKTÖRİYEL-POLİGENİK KALITIM Gen ve çevrenin birlikte etkili olduğu kalıtım biçimine multifaktöriyel kalıtım denir. 3 yöntemle incelenir; 1- Aile korelasyon çalışmaları 2- Aile ağacı çalışmaları 3- İkiz çalışmaları Belirli bir proteinin sentezlenmesinde ya da bir karakterin belirlenmesinde birden fazla genin görevli olduğu kalıtım biçimine poligenik kalıtım denir. Bu kalıtım biçimi aynı ya da farklı kromozomlarda yerleşmiş birden fazla genin aynı proteinin üzerinde etkili olmasıdır.

3 MULTİFAKTÖRİYEL-POLİGENİK KALITIM Örneğin; meme kanserine yatkınlık sağlayan genler değişik kromozomlar üzerinde bulunur. Kalp hastalıkları, yüksek tansiyon, Alzheimer hastalığı, artrit, diyabet, kanser ve obezite çok etkenli kalıtım kalıbı gösterir.

4 MULTİFAKTÖRİYEL KALITIMIN ÖZELLİKLERİ 1- Ailesel geçiş kesin olmasına rağmen bir tek aileye ait özgün bir kalıtım şekli belirlenemez. 2- Hastalık riski ailedeki hasta birey sayısı arttıkça artar. Tek gen kalıtım biçimi ile karşılaştırıldığında aile ne kadar hasta çocuk sahibi olursa olsun tek genli kalıtımda risk yine bir sonraki çocuk için aynıdır ve değişmez

5 MULTİFAKTÖRİYEL KALITIM 3- Ebeveynlerin akraba olması durumunda hastalığın tekrarlama riski artmışsa ve sonraki çocuklarda hastalık meydana gelme riski yükseliyorsa hastalığın oluşumuna çevresel faktörlerin katkı yaptığı düşünülmelidir. 4- İkiz çalışmaları önem kazanır.

6 MULTİFAKTÖRİYEL KALITIM (%)MZ (%) DZ Nöral tüp defektleri 6 3 Hipertansiyon Diabet Mellitus Kanser Epilepsi Şizofreni Manik depresyon 70 3 IQ< Tüberkülozis Hipertroidizim 47 3

7 MULTİFAKTÖRİYEL HASTALIKLAR Hastalık İnsidansı(1/1000 kişi) Yarık damak dudak Yarık damak 0.4 Kojenital kalp defektleri 4-8 Nöral tüp defektleri 2-10 Anensefali değişken Spina bifida değişken Pyloric stenoz 1 Spina bifida: Embriyo döneminde omuriliğin yapısının oluşumu sırasında ortaya çıkar. Pyloric stenosiz: Midenin onikiparmak bağırsağına açıldığı bölümün daralması

8 İKİZLER 1/89 oranında görülürler Monozigot %33 (MZ) ve dizigot %66(DZ) olarak iki grupta toplanırlar Döllenmeyi takiben 14. günde meydana gelirler (MZ) Ortak atasal ovum ve sperm hücresine sahiptirler (MZ) İdentiktirler (MZ) Diamniyotik, dikaryonik MZ ve DZ ikizler Diamniyotik, monokaryonik MZ Monoamniyotik, monokaryonik MZ gibi gelişme biçimleri var.

9 MULTİFAKTÖRİYEL KALITIM İkiz çalışmaları çok kullanışlı bir yöntemdir ama dikkatli yorumlanması gerekir. Monozigotik ikizlerin genotipleri birbirinin aynı olmasına rağmen gen ekspresyonları tamamen aynı değildir. Çevresel etkenler özellikle ikizler evlerinden ayrıldıkları zaman aynı olmayabilir, intrauterin ortam bile aynı olmayabilir Doğum ağırlığı farklı olması

10 MULTİFAKTÖRİYEL KALITIM HASTALIKLARI

11 DIGENIC RETİNİTİS PİGMENTOSA Gece körlüğü Genetik temelli bir hastalıktır İki farklı ve bağımsız gende nadir görülen bir mutasyon sonucu ortay çıkar.

12 DİGENİC RETİNİTİS PİGMENTOSA Gözün içini kaplayan retina tabakasındaki karanlıkta görmeyi sağlayan rod hücrelerinde bozulma sonucu oluşur. Beyne giden sinirler zamanla işlev göremez Hastalık gece az ışıkta cisimlere çarpma ve düşme ile fark edilir. Göz dibi muayenesi ile tanı konulur.

13 DIGENIC RETİNİTİS PİGMENTOSA Eğer hastalığın aile ağacı bilinirse hastanın ileride nasıl bir durumda olacağı konusunda tahmin yürütülebilir. Bu bilgi hastanın evlilik, çocuk sahibi olma ve meslek seçiminde yardımcı olabilir. Tedavisi yoktur. Sadece hastalıkla birlikte görülen katarakt, glokom gibi yan hastalıkların düzenli muayenesi ile tespit edilerek tedavisi sağlanabilir.

14 SEREBRAL VENÖZ TROMBOZ Genetik faktörlerin yanında çevresel faktörler de hastalığın oluşumunda etkilidir. Pıhtılaşma faktörlerinden Faktör V de sık görülen bir mutasyon pıhtılaşmayı sağlayan Protrombin geninde bir mutasyon sonucunda oluşur. Ayrıca bu mutasyonlarla birlikte oral kontraseptif kullanımı hastalığın riskini artırır. Bu genetik faktörlerin oral kontraseptif kullanımı ile ilişkisinden dolayı doğum kontrol hapı için reçete yazılırken bu mutasyonlar için tarama yapılması gerektiği düşünülmektedir.

15 Hirschsprung Hastalığı Bir takım lokuslardaki allellerin birbirine eklenen etkilerinden kaynaklanan multifaktöriyel bir hastalıktır. Genetik ve çevre etkileşimli bir hastalıktır. Bağırsaktaki ganglion hücrelerinin embriyonik dönemde yok olması ya da doğumdan sonra bazı nedenlerden dolayı bu hücrelerin apoptoza uğraması sonucu oluşur. Bağırsakların gevşemesini sağlayan sinir hücrelerinin yokluğu ile ortaya çıkar.

16 Hirschsprung Hastalığı En önemli bulgusu kabızlıktır. Yeni doğan bebeklerin %70 inde ilk dışkılama doğumdan hemen sonra ilk 24 saat içinde gerçekleşir. Bebeklerin %90-95 inde ise doğumdan sonraki ilk 3 gün içinde dışkılamış olurlar. Bu süre içerisinde dışkı çıkarmamış olan bebeklerde ilk akla gelmesi gereken sorunlardan biri bu hastalıktır.

17 Alzheimer Hastalığı 3 farklı gende dominant mutasyon tespit edilmiştir. ApoE geni bunlardan birisidir. ApoE4 alleli bulunan kişiler Alzheimer olma riski ile karşı karşıyadır. Bunun yanında çevresel faktörler de etkilidir. Hastalık nöronların ölümü sonucu bellek fonksiyonlarının kaybolması ile sonuçlanan bir hastalıktır.

18 MULTİFAKTÖRİYEL KONJENİTAL MALFORMASYONLAR

19 NÖRAL TÜP DEFEKTLERİ (NTD) NTD ler çok sayıda genetik ve çevresel faktörlerle belirlenen bir kalıtım şekline sahiptir. En önemli etkeni folik asit eksikliğidir. Folik asit eksikliği MTHFR enziminin normalden az olmasına neden olan ve sık görülen bir mutasyona bağlı bir genetik allel ile ağırlaşabilir. Folik asit eksikliğinin giderilmesi ve erken tanı bu defekti önleyebilir. Anensefali ve spina bifida en sık görülenleridir.

20 NÖRAL TÜP DEFEKTLERİ Anensefalide ön beyin, üzerini saran meninksler kafatasının üst kısmı ve kafa derisi yoktur. Bu çocuklar ölü doğar ya da doğumdan birkaç saat sonra ölür.

21 NÖRAL TÜP DEFEKTLERİ Spina bifidada vertebranın arkalarınd a kapanma defekti vardır. Gebelikte Folik asit desteği ile önlenebilmektedir. NTD li çocukların anne-babaları ilerideki gebeliklerde tekrarlama için artmış risk altındadır.

22 KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI Bazı vakalarda tek gen veya kromozomal mekanizma ile ve bazılarında rubella enfeksiyonu veya maternal diyabet gibi teratojen (anormal yapı oluşturan) etkisiyle oluşur. Nedeni tam olarak bilinmiyor ama multifaktöriyel olduğu düşünülüyor. Tek gen mutasyonları, kromozomal anormallikler ve bir takım çevresel etmenler (hamilelikte ilaç ve alkol kullanımı, annedeki diyabet hastalığı) kalp defektlerinde risk faktörü olarak düşünülmektedir.

23 YARIK DAMAK VE YARIK DUDAK Embriyonik dönemde çeşitli nedenlerden dolayı bebeğin yüz bölgesindeki birleşme kusurları nedeniyle ortaya çıkan bir hastalıktır. Bazı hastalarda sadece yarık damak veya yarık dudak olmakla birlikte, bazılarında ise hem dudak hem de damak yarığı olabilir. Kimi vakalarda genetik veya çevresel olabilir. Bazılarında ise hem çevresel hem de genetiktir. Etkilenmiş bireyin akrabalarında tekrarlama riski fazladır.

24 KORONER ARTER HASTALIĞI Koroner arterlerin duvarlarında oluşan plaklardan ötürü ortaya çıkan bir hastalıktır. Genetik ve çevre hastalığın oluşumunda etkilidir. Birinci derece akrabalarda koroner arter hastalığı olması, hipertansiyon, kolesterol yüksekliği, şeker hastalığı olması, yaş ve açık olmayan genetik faktörlerdir. Çevresel ve sonradan edinilen risk faktörleri ise sigara kullanımı, yüksek kolesterol içerikli beslenme, stresli ve pasif bir yaşam şeklidir.

25 MULTİFAKTÖRİYEL KALITIMDA GENETİK DANIŞMA 1- Birinci derece akraba evliliklerde tekrarlama riski, uzak evliliklere oranla daha yüksektir. 2- Tekrarlanma riski; - birden fazla hasta akraba varlığında yüksek kabul edilir - hastalığın çok ağır seyretmesi durumunda risk yüksek, - hasta bireyin ayrıca seksüel anomaliye sahip olması durumunda risk yüksek, 3- Risk hesaplamalarında yaygın olarak yapılan şu iki önemli hataya dikkat etmek gerekir: a- Kardeş olan hasta çocukların aynı ebeveyne ait olmalarına, her iki ebeveynin ortak olmasına dikkat edilmelidir. Nitekim bir ebeveyn ortak olduğunda risk %1 iken, her iki ebeveyn ortak olduğunda risk %5 kabul edilir. b- MK geçişli bir defekte sahip olan bir çocuğun amca ve halaları hasta değilse, kuzenlerinin hasta olma riskleri normal populasyon riski kabul edilmelidir.

26 GENETİK VE KANSER

27 Kitle ya da tümör oluşumuna yol açan, kontrolsüz hücre çoğalması özelliği olan neoplazilerdir. Neoplazi ise metastaz özelliği olan yani malign özellik gösteren kontrolsüz büyüme, komşu dokuları istila etme, yakın-uzak mesafelere yayılabilme (metastaz) özelliğine sahip olmalıdır. Tümörler metastaz yapmıyor ise kanseröz değildir ve bu durumda benign olarak adlandırılır.

28 Kanser temel olarak 3 tiptir: Sarkomalar Kemik, kas, konnektif doku gibi mezenşimal dokulardan kaynaklanır. Karsinomlar Bağırsak mukozası, bronşlar, meme duktusları gibi epitelyal dokulardan kaynaklanır. Hemapoetik ve Lenfoid Malignensiler Kemik iliği, lenfatik sistem ve periferik kan boyunca yayılan lösemi ve lenfomalardır.

29 Kanserin Genetik Yapısı 1- Bir kanserin rastgele olarak bireylerde izlenmesine veya kalıtsal bir özellik göstererek bir ailenin bazı fertlerinde tekrar etmesine bakılmaksızın kanser genetik bir hastalıktır. 2- Kanserin başlamasında farklı türden genler etkilidir. Hücre çoğalmasında sinyal iletiminde yer alan proteinler, Kontakt inhibisyon oluşumunda yer alan hücre elemanları Mitotik siklus düzenleyicileri Programlanmış hücre ölüm elemanları Mutasyonlar ve mutasyon tamirinden sorumlu proteinleri kodlayan genler

30 Kanserin Genetik Yapısı 3- Kanser oluşumunda sorumlu farklı mutasyonlar vardır. Bu mutasyonlar: Bir proto-onkogenin, bir allelinin fonksiyon kazandıran mutasyonla aktivasyonu Bir tümör supresör gene ait bir allelin dominant negatif mutasyonu ya da her iki allelin fonksiyon kaybı Genlerin yanlış eksprese olmasına ya da yeni bir fonksiyonel özellik kazandıran genlerin olşumuna neden olan kromozomal translokasyonlardır.

31 Kanserin Genetik Yapısı 4- Olay bir kez başladığında; sitogenetik yapının korunmasından ve DNA da oluşabilecek hasarı tamirden sorumlu hücresel mekanizmaları kodlayan genlerin mutasyonu ya da epigenetik sessizliği şeklinde ilave genetik hasarların biriken etkisiyle kanser yaygınlaşır.

32

33 Kanserin Genetik Yapısı Kanserde yer alan genler 2 temel gruba ayrılır 1- Onkogenler 2-Tümör supresör genler Onkogenler; protoonkogenler adı verilen normal hücresel genlerin mutant (aktif) allelleri olmakla birlikte telomerazları kodlayan veya apoptozisi bloke eden genler de olabilir. Hücre çoğalmasını arttırma, tümörün kanlanmasını arttırma ve apoptozu engelleme gibi mekanizmalarda görevlidir.

34 Kanserin Genetik Yapısı Tümör supresör genler ise hücre büyümesini düzenleyerek tümör gelişimini engeller. Mutasyonlar hücre bölünmesi sırasında devamlı meydana gelir.

35 Ailelerde Kanser Kanserin bir çok türü hastanın yakınları arasında genel populasyona göre daha yüksek sıklığı sahiptir. Tek bir gendeki mutasyonlar nedeniyle güçlü bir kalıtsal yatkınlığı olan bireylerin yakınlarına testlerin sonuçlarına dayanarak daha yoğun kontrol ve tedavi sağlamak için çeşitli testler ve genetik danışma önerilebilir.

36

37 PREATAL TANI

38 1966 Steele ve Breg ile başlar. Üretilmiş amniyon sıvısı hücrelerinde fetusun kromozom yapısının saptanabileceğini tepsi ettiler İleri anne yaşı ile Down sendromu arasındaki ilişki o dönemde bilindiği için bu bulguları tıpta prenatal tanının hizmet olarak kullanılmasını sağladı.

39 Prenatal Tanı belirli bölümlerin görüntüleme tekniklerini kullanarak birlikte çalışmasını gerektirir. Kadın doğum Ultrasonografi Klinik genetik (değerlendirme, tanı ve danışmanlık) Genetik tanı laboratuvarı

40 Prenatal Tanının Amaçları; Hastalıklı çocuk sahibi olma riski yüksek olan çiftleri bilgilendirerek farklı seçenekler sunmak Özellikle yüksek risk grubundaki kişilere güven sağlamak ve onların endişelerini azaltmak Normalde tekrar çocuk sahibi olmaya cesaret edemeyen, belirli bir doğumsal bozukluğu lan çocuk sahibi olma riski yüksek olan çiftleri hastalığının tanısının anne karnında konulabileceği konusunda bilgilendirerek, yeni gebeliğe başlama imkanı tanımak.

41 Prenatal Tanının Amaçları; Genetik hastalıklı çocuğa sahip olacak çiftleri psikolojik olarak hazırlama, gebeliğin/doğumun uygun izlemi ve yönlendirilmesi ve doğum sonrası bakım gibi konularda hazırlanma imkanı sağlamak Etkilenmiş fetusun prenatal tedavisine olanak sağlamak. Çok az sayıda konjenital anomali için mümkündür. Örn; ciddi fetal mesane yolu tıkanıklıkları, fetal ultrasonografi ile saptanabilir.

42 Örn; ciddi fetal mesane yolu tıkanıklıkları, fetal ultrasonografi ile saptanabilir. Tedavi edilmediğinde, idrar yapımındaki azalma ciddi oligohidramniyoza (amniyotik sıvının 500 ml nin altında olması) ve sonuçta akciğer gelişiminde geriliğe sebep olur (Potter sendromu). Mesane tıkanıklığının şant yoluyla anne karnındayken giderilmesi, gelişmekte olan akciğere olabilecek geri dönülmez hasarı önleyip böbrekteki bozukluğun iyileşmesini sağlayabilir.

43

44

45

46

47 PREATAL TANI ENDİKASYONLARI

48 1- Anne Yaşı; Amniyosentez başvurularının yaklaşık yarısı 35 yaşından sonraki gebeliklerdir. ABD de mahkemeler ileri yaşta olduğu kabul edilen bir kadına prenatal tanı imkanını önermeyen doktoru mesleki ihmalkarlık ile suçlamaktadır. Anne yaşı ilerledikçe fetal kromozom anomali oranı da artar. Örn; doğumda anne yaşı 35 ise bebeğin kromozom anomalili doğma olasılığı 1:200 ve 40 yaşında % 2 dir.

49

50 1- Anne Yaşı; İleri maternal yaş saptanan kadınların gebeliklerinde, kromozomal düzensizlik riski artar, en sık olarak Down sendromu görülür. Bununla birlikte hücre bölünmesi sırasında kromozomların ayrılmaması sonucu oluşan triploidi gibi kromozomal anomali dışındaki diğer anomalilerin görülme sıklığı da yaşla birlikte artmaktadır.

51 1- Anne Yaşı; 35 yaş sınır olmasına rağmen pek çok Down sendromlu fetus annenin amniyosentez ve kordonsentez örneklemesinin rutin olarak önerilmediği 35 yaşından genç grupta olması nedeniyle doğum öncesi dönemde tanımlanamamaktadır. 35 yaşından genç anneler için yeni invazif olmayan testler gereklidir (anne serum biyokimyasal taraması ve ultrasonografi) Prenatal tanı ile tüm fetal anomalileri ekarte etmek mümkün değildir. Yapılabilecekler; ileri anne yaşı, aile hikayesi veya diğer tanı yöntemleri ile görülme olasılığı en yüksek hastalığın bebekte olup olmadığını saptamakla sınırlıdır.

52 2- De novo (yeniden) kromozom anomalili çocuk olması; Kromozom anomalili çocuk sahibi olan çiftlerin kendi kromozom yapıları normal olmasına rağmen bazı durumlarda sonraki çocukta kromozom anomalisi görülmesi bakımından hala artmış bir risk olabilir. Sebeplerden birisi ebeveynlerdeki mozaiklik olabilir.

53 3- Ebeveynlerden birinde yapısal kromozom anomalisi varlığı; Çocuktaki kromozom anomalisi riski anomalinin tipine ve taşıyıcı ebeveynin kim olduğuna göre değişir. En büyük risk (Down sendromu için %100) ebeveynlerden birinin 21q21q Robertsonian translokasyon veya izokromozom taşıdığı durumda gerçekleşir.

54 Hastalık Kalıtım 4- Aile hikayesinde biyokimya testleri veya DNA analizleri ile tanı konulabilen genetik hastalık varlığı; Çoğunlukla tek gen hastalıklarıdır. DNA analizi ile Prenatal tanısı yapılabilen bazı hastalıklar Akondroplazi OD polikistik böbrek hastalığı Huntington hastalığı Myotonik Distrofi Nörofibromatozis, tip 1 Retinoblastoma Kistik Fibrozis Konjenital kalp hiperplazisi Friedreich ataksisi Fenilketanuri Orak hücreli anemi Spinal müsküler atrofi Tay Sachs hastalığı Alfa, beta talasemi Duchenne ve Becker Distrofi Frajil-X sendromu Hemefili A ve B Otozomal Dominant (OD) Otozomal Dominant Otozomal Dominant Otozomal Dominant Otozomal Dominant Otozomal Dominant Otozomal Resesif Otozomal Resesif Otozomal Resesif Otozomal Resesif Otozomal Resesif Otozomal Resesif Otozomal Resesif Otozomal Resesif X e bağlı X e bağlı X e bağlı

55 5- Hastalığa özgü bir prenatal tanı testinin olmadığı X e bağlı hastalık hikayesi ; Başka bir alternatif olmadığı durumda daha önceden X e bağlı hastalığı olan erkek çocuk sahibi çiftler bir sonraki gebeliği sonlandırıp sonlandırmama kararını vermekte fetal seks tayininden faydalanabilir. Duchenne Müsküler distrofi, hemofili A ve B gibi DNA analiz yöntemi ile prenatal tanısı mümkün olan X e bağlı hastalıklarda öncelikle fetal seks tayini yapılır. Eğer bebek erkek ise diğer testlere geçilir. Bu durumda preimplantasyon genetik tanı (PGD=Preimplantation Genetic Diagnosis) sadece söz konusu hastalıktan etkilenmemiş embriyoların uterusa transferini sağlamak için kullanılabilir.

56 6- Nöral Tüp defekti riski; Nöral tüp defektli kişilerin birinci derece akrabaları artmış nöral tüp defektli bebek doğurma riskleri nedeniyle amniyosentez için adaydır. 7- Anne serumunda tarama ve ultrasonografi; Düşük riskli gebeliklerde anne serumu taraması veya fetal ultrasonografi ile fetal anomaliler saptandığında, daha ileri genetik değerlendirme ve testler önerilmektedir.

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.

Detaylı

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her

Detaylı

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı amniyotik membrandır. 3- Gebelik ilerledikçe,

Detaylı

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

Mendel Dışı kalıtım. Giriş

Mendel Dışı kalıtım. Giriş Mendel Dışı kalıtım DR. UMUT FAHRİOĞLU, PHD MSC Giriş Bir organizmanın fenotipinin genotipin bakarak tahmin edilebilmesi için birçok farklı faktörün çok iyi anlaşılabilmesi lazım. Mendel kalıtım modellerindeki

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM 9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot

Detaylı

Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür.

Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür. ALFA FETO PROTEİN AFP; Alfa feto protein; Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür. AFP testi ne

Detaylı

TARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER

TARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER TARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER Vaka Ayşe Hanım 39 yaşında, evli ve 2 çocuk annesi, adetleri normal ve 34 günde 1 adet görüyor. Son adet tarihinden 2 hafta sırtındaki sivilceler için komşusunun

Detaylı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama

Detaylı

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır. Allel: Bir genin seçenekli biçimi Wild Tip: Normal allel. Bireylerin çoğunda bulunan Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda

Detaylı

Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir.

Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir. Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir. Bugün için genetik hastalıklarda erken prenatal tanının başlıca amacı, genetik hastalıkları ve sakatlıkları

Detaylı

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda

Detaylı

86. Doğum eylemi süresince fetal başın yaptığı eksternal rotasyon hareketi hangi aşamada gerçekleşir?

86. Doğum eylemi süresince fetal başın yaptığı eksternal rotasyon hareketi hangi aşamada gerçekleşir? 86. Doğum eylemi süresince fetal başın yaptığı eksternal rotasyon hareketi hangi aşamada gerçekleşir? A) Angajman B) Pelvik girimden geçiş C) Orta pelvise giriş D) Pelvik çıkım düzlemine giriş E) Omuz

Detaylı

Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D.

Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Prenatal Tanı Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Doğum öncesi tanı yapılmasını gerektiren durumlar (endikasyonlar) şunlardır; a. Kromozom anomalisi açısından yüksek risk taşıyan çiftler; b. Anne

Detaylı

ÜNİTE 19 KANSER VE GENETİK

ÜNİTE 19 KANSER VE GENETİK ÜNİTE 19 KANSER VE GENETİK Prof. Dr. Gönül OĞUR 19.1. Normal Hücre-Kanser İlişkisi Vücut hücreleri, konsepsiyonu (spermin ovumu döllemesi) takiben oluşan zigotun ilk hücrelerinin defalarca tekrarlanan

Detaylı

Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar

Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar Genetik hastalıkların çoğusunda semptomlar ilerleyen karakterdedir ve şu anda genetik hastalıklar için etkili bir tedavi yöntemi mevcut değildir.

Detaylı

KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR

KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR http://radyolojii.blogspot.com.tr/2014_08_01_archive.html http://tr.wikipedia.org/wiki/dna_onar%c4%b1m%c4%b1 Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşur. Kırıklar gibi

Detaylı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Mozaisizm- Kimerizm Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Chimera Chimera Sphenks Kimerizm İki ayrı canlının dokularını içeren canlı Yapay ve doğal olmak üzere iki türü tanımlanabilir. Organ nakli

Detaylı

DÖNEM I 3. DERS KURULU 9 Şubat 3 Nisan 2015. Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ

DÖNEM I 3. DERS KURULU 9 Şubat 3 Nisan 2015. Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ DÖNEM I. DERS KURULU 9 Şubat Nisan 0 Dekan : Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ Dönem I Koordinatörü : Ders Kurulu Başkanı : Doç.Dr. Doç.Dr. KURUL DERSLERİ TEORİK PRATİK TOPLAM AKTS DERS VEREN ÖĞRETİM ÜYELERİ

Detaylı

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun

Detaylı

Rahim Ağzı Kanseri Korkulu Rüyanız Olmaktan Çıkıyor

Rahim Ağzı Kanseri Korkulu Rüyanız Olmaktan Çıkıyor Rahim Ağzı Kanseri Korkulu Rüyanız Olmaktan Çıkıyor Rahim Ağzı Kanseri Korkulu Rüyanız Olmaktan Çıkıyor Rahim Ağzı Kanserinde Çığır Açan Adım Kadın Kanserleri Hakkında Mutlaka Bilmeniz Gerekenler Özel

Detaylı

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi Bugün gelinen noktada genetik Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde

Detaylı

Op Dr Aybala AKIL. ACIBADEM Bodrum Hastanesi

Op Dr Aybala AKIL. ACIBADEM Bodrum Hastanesi Sağlıklı bir anne için Sağlıklı beslenme Düzenli hekim kontrolü Gebelik öncesi hastalıkların sıkı takibi Sağlıklı bir yaşam tarzı Huzurlu bir gebelik süreci Sağlıklı beslenme = Dengeli beslenme Proteinler

Detaylı

YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR. Prof. Dr. Mehmet Ersoy

YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR. Prof. Dr. Mehmet Ersoy YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR Prof. Dr. Mehmet Ersoy DEMANSA NEDEN OLAN HASTALIKLAR AMAÇ Demansın nedenleri ve gelişim sürecinin öğretmek Yaşlı bireyde demansa bağlı oluşabilecek problemleri öğretmek

Detaylı

11. SINIF KONU ANLATIMI 25 İNSAN FİZYOLOJİSİ SİNİR SİSTEMİ-9 ÇEVRESEL (PERİFERİK) SİNİR SİSTEMİ SİNİR SİSTEMİ HASTALIKLARI

11. SINIF KONU ANLATIMI 25 İNSAN FİZYOLOJİSİ SİNİR SİSTEMİ-9 ÇEVRESEL (PERİFERİK) SİNİR SİSTEMİ SİNİR SİSTEMİ HASTALIKLARI 11. SINIF KONU ANLATIMI 25 İNSAN FİZYOLOJİSİ SİNİR SİSTEMİ-9 ÇEVRESEL (PERİFERİK) SİNİR SİSTEMİ SİNİR SİSTEMİ HASTALIKLARI B) ÇEVRESEL (PERİFERAL) SİNİR SİSTEMİ Çevresel Sinir Sistemi (ÇSS), Merkezi Sinir

Detaylı

Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği

Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Vakanın tanımlanması, nedeninin belirlenmesi, sonraki gebeliklere hazırlık yapılması. Doğum

Detaylı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel

Detaylı

HANDAN TUNCEL. İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Biyofizik Anabilim Dalı

HANDAN TUNCEL. İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Biyofizik Anabilim Dalı HÜCRENİN ÇOĞALMASI VE FARKLILAŞIMININ BİYOFİZİĞİ HANDAN TUNCEL İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Biyofizik Anabilim Dalı hntuncel@istanbul.edu.tr G1; presentetik, S; DNA sentez fazı G2;

Detaylı

Kanserin sebebi, belirtileri, tedavi ve korunma yöntemleri...

Kanserin sebebi, belirtileri, tedavi ve korunma yöntemleri... Kanser Nedir? Kanserin sebebi, belirtileri, tedavi ve korunma yöntemleri... Kanser, günümüzün en önemli sağlık sorunlarından birisi. Sık görülmesi ve öldürücülüğünün yüksek olması nedeniyle de bir halk

Detaylı

O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme

O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme BİREY GELİŞİMİ O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme kaydeden değişimidir. O Gelişim; organizmanın

Detaylı

ÇEVRESEL SİNİR SİSTEMİ SELİN HOCA

ÇEVRESEL SİNİR SİSTEMİ SELİN HOCA ÇEVRESEL SİNİR SİSTEMİ SELİN HOCA Çevresel Sinir Sistemi (ÇSS), Merkezi Sinir Sistemine (MSS) bilgi ileten ve bilgi alan sinir sistemi bölümüdür. Merkezi Sinir Sistemi nden çıkarak tüm vücuda dağılan sinirleri

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler

Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Sevgili anne-baba adayları, çocuğunuza hangi ismi vereceğinizi mutlaka düşünmüşsünüzdür. Çünkü, isim de onun eşsizliğinin bir ifadesidir. Her insan başkadır.

Detaylı

Beyin Omurilik ve Sinir Tümörlerinin Cerrahisi. (Nöro-Onkolojik Cerrahi)

Beyin Omurilik ve Sinir Tümörlerinin Cerrahisi. (Nöro-Onkolojik Cerrahi) Beyin Omurilik ve Sinir Tümörlerinin Cerrahisi (Nöro-Onkolojik Cerrahi) BR.HLİ.018 Sinir sisteminin (Beyin, omurilik ve sinirlerin) tümörleri, sinir dokusunda bulunan çeşitli hücrelerden kaynaklanan ya

Detaylı

GENETİK TESTLER VE ETİK

GENETİK TESTLER VE ETİK GENETİK TESTLER VE ETİK 1. Genetik Test Nedir? Bireyin genetik bilgisini (DNA dizi bilgisi) ortaya çıkarmak için genetik materyale uygulanan testler, genetik test kapsamına girmektedir. Bu testlerin amacı

Detaylı

ÇOK HÜCRELİ ORGANİZMALARIN GELİŞİMİ

ÇOK HÜCRELİ ORGANİZMALARIN GELİŞİMİ ÇOK HÜCRELİ ORGANİZMALARIN GELİŞİMİ Seçici gen ifadesi embriyonun gelişmesini sağlayan 4 temel işlevi denetler: 1. Hücre çoğalması 2. Hücre farklılaşması 3. Hücre etkileşimleri 4. Hücre hareketi HÜCRE

Detaylı

GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU

GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU Dersin Kodu ve Adı GEN 601 Genetik Danışma Prof. Dr. Koray Boduroğlu 501+502+503+506 1 yarıyıl (2 teorik, haftada toplam 2 saat) Aile ağacı, Mendel kalıtımı,

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER)

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) Diğer adları: İkili tarama testi, İkili test. Kullanım amacı: Fetüste Down sendromu ve trizomi 18 bulunma olasılığının ve bu hastalıklar için ileri inceleme yaptırma

Detaylı

KEMOTERAPİ NASIL İŞLEV GÖRÜR?

KEMOTERAPİ NASIL İŞLEV GÖRÜR? KEMOTERAPİ NEDİR? Kanser hücrelerini tahrip eden kanser ilaçları kullanılarak yapılan tedaviye kemoterapi denir. Bu tedavilerde kullanılan ilaçlara antikanser ilaçlar da denir. Kanserin türüne göre kemoterapinin

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir

Detaylı

Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader

Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader OLGU 1 İkinci çocuğuna hamile 35 yaşında kadın gebeliğinin 6. haftasında beş yaşındaki kız çocuğunun rubella infeksiyonu geçirdiğini öğreniyor. Küçük

Detaylı

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır:

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır: Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Kimlere Yapılmalıdır 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere Tekrarlayan erken gebelik

Detaylı

Resesif (Çekinik) Kalıtım

Resesif (Çekinik) Kalıtım 12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r

Detaylı

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı

Detaylı

Otozomal Dominant ve Otozomal Resesif Bozukluklar. Hüseyin Çağsın 18/09/2015

Otozomal Dominant ve Otozomal Resesif Bozukluklar. Hüseyin Çağsın 18/09/2015 Otozomal Dominant ve Otozomal Resesif Bozukluklar Hüseyin Çağsın 18/09/2015 Giriş Pedigri okuması için hatırlatmalar Otozomal dominant kalıtım ile ilgili konseptler Otozomal dominant bozukluklar Otozomal

Detaylı

DOĞUMSAL BÖBREK VE ÜRİNER SİSTEM ANOMALİLERİNDE PRENATAL RİSK FAKTÖRLERİ

DOĞUMSAL BÖBREK VE ÜRİNER SİSTEM ANOMALİLERİNDE PRENATAL RİSK FAKTÖRLERİ DOĞUMSAL BÖBREK VE ÜRİNER SİSTEM ANOMALİLERİNDE PRENATAL RİSK FAKTÖRLERİ Alper Soylu, Hatice Eroğlu, Seçil Arslansoyu Çamlar, Mehmet Türkmen, Salih Kavukçu Dokuz Eylül Üniversitesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Detaylı

GÖZ HIRSIZI GLOK M (=GÖZ TANSİYONU)

GÖZ HIRSIZI GLOK M (=GÖZ TANSİYONU) Op.Dr. Tuncer GÜNEY Göz Hastalıkları Uzmanı GÖZ HIRSIZI GLOK M (=GÖZ TANSİYONU) HASTALIĞINI BİLİYOR MUSUNUZ? Glokom=Göz Tansiyonu Hastalığı : Yüksek göz içi basıncı ile giden,görme hücrelerinin ölümüne

Detaylı

Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı

Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı 13-15 Haziran, İstanbul Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üni., İstanbul Tıp Fak., Tıbbi Genetik AD Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması Kromozomal

Detaylı

GEBELİK SIRASINDA MATERNAL VE FETAL SAĞLIĞIN YÜKSELTİLMESİ

GEBELİK SIRASINDA MATERNAL VE FETAL SAĞLIĞIN YÜKSELTİLMESİ GEBELİK SIRASINDA MATERNAL VE FETAL SAĞLIĞIN YÜKSELTİLMESİ GEBELİK SIRASINDA MATERNAL VE FETAL SAĞLIĞIN YÜKSELTİLMESİ Doğuma Hazırlık Doğum Öncesi Eğitim Fetal Aktivitenin İzlenmesi Göğüs Bakımı Emzirmeye

Detaylı

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir? This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,

Detaylı

Onkolojide Sık Kullanılan Terimler. Yrd.Doç.Dr.Ümmügül Üyetürk 2013

Onkolojide Sık Kullanılan Terimler. Yrd.Doç.Dr.Ümmügül Üyetürk 2013 Onkolojide Sık Kullanılan Terimler Yrd.Doç.Dr.Ümmügül Üyetürk 2013 Kanser Hücrelerin aşırı kontrolsüz üretiminin, bu üretime uygun hücre kaybıyla dengelenemediği, giderek artan hücre kütlelerinin birikimi..

Detaylı

Multifaktoriyel Kalıtım. Prof. Dr. Nedime Serakinci

Multifaktoriyel Kalıtım. Prof. Dr. Nedime Serakinci Multifaktoriyel Kalıtım Prof. Dr. Nedime Serakinci GENETIK I. Genetiğin önemi. Genetik terminoloji. II. Mendeliyen Genetik, Mendel Kanunları (Ayrılma kanunu, Bağımsız dağılım kanunu). Nesiller, çaprazlar,

Detaylı

PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI. Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları

PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI. Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Perinatal dönemde herpesvirus geçişi. Virus Gebelik sırasında Doğum kanalından Doğum

Detaylı

FETAL EKOKARDİYOGRAFİ PROF.DR. A.RUHİ ÖZYÜREK

FETAL EKOKARDİYOGRAFİ PROF.DR. A.RUHİ ÖZYÜREK FETAL EKOKARDİYOGRAFİ PROF.DR. A.RUHİ ÖZYÜREK EÜTF Pediatrik KARDİYOLOJİ BD 2016 KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI Toplumda görülme oranı 1000 Canlı doğumda 8-12, Yaklaşık %1 Fetal EKOKARDİOGRAFİ endikasyonları

Detaylı

FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ

FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ Antenatal fetal izlenim amacı: Erken dönemde asfiksi tanısı koyarak fetal ve erken neonatal ölümü engellemek. Fetal ve perinetal morbiditeyi azaltmak. Kalıcı hasar başlamadan

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları

Detaylı

KANSER EPİDEMİYOLOJİSİ VE KARSİNOGENEZ

KANSER EPİDEMİYOLOJİSİ VE KARSİNOGENEZ KANSER EPİDEMİYOLOJİSİ VE KARSİNOGENEZ Gökhan Erdem GATA Tıbbi Onkoloji BD 19 Mart 2014 5. Türk Tıbbi Onkoloji Kongresi, 19-23 Mart 2014, Antalya EPİDEMİYOLOJİ Epidemiyoloji, sağlık olaylarının görünme

Detaylı

BÖBREK HASTALIKLARI. Prof. Dr. Tekin AKPOLAT. Böbrekler ne işe yarar?

BÖBREK HASTALIKLARI. Prof. Dr. Tekin AKPOLAT. Böbrekler ne işe yarar? BÖBREK HASTALIKLARI Prof. Dr. Tekin AKPOLAT Böbrekler ne işe yarar? Böbreğin en önemli işlevi kanı süzmek, idrar oluşturmak ve vücudun çöplerini (artık ürünleri) temizlemektir. Böbrekte oluşan idrar, idrar

Detaylı

Kas Dokusunun Gelişimi. Doç.Dr. E.Elif Güzel

Kas Dokusunun Gelişimi. Doç.Dr. E.Elif Güzel Kas Dokusunun Gelişimi Doç.Dr. E.Elif Güzel Kasların çoğunluğu mezodermden gelişir paraksiyal mezoderm lateral mezodermin somatik ve splanknik tabakaları neural krest hücreleri Paraksiyal mezoderm İskelet

Detaylı

EMBRİYOLOJİ VE GENETİK DERSİNE GİRİŞ ARŞ. GÖR. KEVSER İLÇİOĞLU

EMBRİYOLOJİ VE GENETİK DERSİNE GİRİŞ ARŞ. GÖR. KEVSER İLÇİOĞLU EMBRİYOLOJİ VE GENETİK 1 DERSİNE GİRİŞ ARŞ. GÖR. KEVSER İLÇİOĞLU 2/16 EMBRİYOLOJİ NEDİR? Embriyoloji; zigottan, hücreler, dokular, organlar ile tüm vücudun oluşmasına kadar geçen ve doğuma kadar devam

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI PREİMPLANTASYON GENETİK TANI Tüp bebek yöntemi ve yardımcı üreme tekniklerinin gelişmesinden sonra, bu yöntemlerle oluşturulan embriyolarda daha gebelik elde edilmeden genetik açıdan inceleme mümkün olmuştur.

Detaylı

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı

Detaylı

Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği

Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Tarama Testlerinin Özellikleri Aranan hastalık ciddi olmalıdır. Nadir olmamalıdır.

Detaylı

Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;

Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI Dersin Kodu ve Adı NMH 501 Musküler Distrofiler Dersin ECTS Kredisi 5 Prof.Dr.Haluk Topaloğlu Musküler distrofilerin sınıflaması, çocukluk çağında

Detaylı

1. HAFTA PAZARTESİ SALI ÇARŞAMBA PERŞEMBE CUMA. Hasta Başı Eğitim / İş Başında Öğrenme Hasta viziti, poliklinik, doğumhane ve ameliyathanede pratik

1. HAFTA PAZARTESİ SALI ÇARŞAMBA PERŞEMBE CUMA. Hasta Başı Eğitim / İş Başında Öğrenme Hasta viziti, poliklinik, doğumhane ve ameliyathanede pratik 1. HAFTA Stajın Tanıtımı Hekimlik Uygulaması Obstetrik antenatal vizit ve anamnez Puberte ve bozuklukları Hekimlik Uygulaması Jinekolojik anamnez, muayene Non-invaziv ve invaziv antenatal tetkikler Kadın

Detaylı

Von Hippel-Lindau(VHL) Sendromu, VHL genindeki heterozigot mutasyonların sebep olduğu, otozomal dominant kalıtımlı bir ailesel kanser sendromudur. 3p2

Von Hippel-Lindau(VHL) Sendromu, VHL genindeki heterozigot mutasyonların sebep olduğu, otozomal dominant kalıtımlı bir ailesel kanser sendromudur. 3p2 Von Hippel-Lindau Sendromu Ailesindeki Asemptomatik 3 Çocuğun Genetik Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi Kenan Delil, Bilgen Bilge Geçkinli, Hasan Şimşek, Ayberk Türkyılmaz, Esra Arslan Ateş, Mehmet Ali

Detaylı

MEME KANSERİ. Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler

MEME KANSERİ. Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler MEME KANSERİ Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler KANSER NEDİR? Hücrelerin kontrolsüz olarak sürekli çoğalmaları sonucu yakındaki ve uzaktaki başka organlara yayılarak kötü klinik

Detaylı

Notch/Delta Yolağı. Oldukça korunmuş ve gelişim için oldukça önemli olan bir yolak5r.

Notch/Delta Yolağı. Oldukça korunmuş ve gelişim için oldukça önemli olan bir yolak5r. Notch/Delta Yolağı Notch/Delta Yolağı Oldukça korunmuş ve gelişim için oldukça önemli olan bir yolak5r. Kısa mesafeli sinyal ile;mi gerçekleşir. (Plazma zarına tutunmus proteinler aracılığıyla sinyal ile;mi

Detaylı

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK 1 İmmün sistemin gelişimini, fonksiyonlarını veya her ikisini de etkileyen 130 farklı bozukluğu tanımlamaktadır. o Notarangelo L et al, J Allergy Clin Immunol 2010 Primer immün yetmezlik sıklığı o Genel

Detaylı

HÜCRE BÖLÜNMESİ VE ÜREME. Mitoz Bölünme ve Eşeysiz Üreme 1

HÜCRE BÖLÜNMESİ VE ÜREME. Mitoz Bölünme ve Eşeysiz Üreme 1 HÜCRE BÖLÜNMESİ VE ÜREME Mitoz Bölünme ve Eşeysiz Üreme 1 Hücrenin bölünmeye başlamasından itibaren onu takip eden diğer hücre bölünmesine kadar geçen zaman aralığına hücre döngüsü denir. Hücreler belli

Detaylı

Kansız kişilerde görülebilecek belirtileri

Kansız kişilerde görülebilecek belirtileri Kansızlık (anemi) kandaki hemoglobin miktarının yaş ve cinsiyete göre kabul edilen değerlerin altında olmasıdır. Bu değerler erişkin erkeklerde 13.5 g/dl, kadınlarda 12 g/dl nin altı kabul edilir. Kansızlığın

Detaylı

DAMAR HASTALIKLARINDA GÜNCEL YAKLAŞIMLAR

DAMAR HASTALIKLARINDA GÜNCEL YAKLAŞIMLAR T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI D.P.Ü. KÜTAHYA EVLİYA ÇELEBİ EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ DAMAR HASTALIKLARINDA GÜNCEL YAKLAŞIMLAR PROF. DR. AHMET HAKAN VURAL OP. DR. GÜLEN SEZER ALPTEKİN ERKUL OP. DR. SİNAN ERKUL

Detaylı

Nörovasküler Cerrahi Öğretim Ve Eğitim Grubu Hasta Bilgilendirme Formu

Nörovasküler Cerrahi Öğretim Ve Eğitim Grubu Hasta Bilgilendirme Formu Nörovasküler Cerrahi Öğretim Ve Eğitim Grubu Beyin-Omurilik Arteriovenöz Malformasyonları ve Merkezi Sinir Sisteminin Diğer Damarsal Bozuklukları Hasta Bilgilendirme Formu 5 AVM ler Ne Tip Sağlık Sorunlarına

Detaylı

MENOPOZ. Menopoz nedir?

MENOPOZ. Menopoz nedir? MENOPOZ Hayatınızı kabusa çeviren, unutkanlık, uykusuzluk, depresyon, sinirlilik, halsizlik şikayetlerinin en büyük sebeplerinden biri menopozdur. İleri dönemde idrar kaçırma, kemik erimesi, hipertansiyona

Detaylı

KALITIMIN GENEL İLKELERI. Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1

KALITIMIN GENEL İLKELERI. Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1 KALITIMIN GENEL İLKELERI Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1 Eşey Tayini Kromozoma dayalı eşey saptanması çok hücreli canlılarda gerçekleştirilebilir. Otozomal kromozomlar üzerinde her iki eşeye ait özellikleri

Detaylı

B unl a r ı B i l i yor mus unuz? MİTOZ. Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı,

B unl a r ı B i l i yor mus unuz? MİTOZ. Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, MİTOZ Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, sitoplazma ve çekirdekten meydana gelmiştir. Hücreler büyüme ve gelişme sonucunda belli bir olgunluğa

Detaylı

EPİLEPSİLİ HASTAYA GEBELİK DÖNEMİNDE OBSTETRİK YAKLAŞIM

EPİLEPSİLİ HASTAYA GEBELİK DÖNEMİNDE OBSTETRİK YAKLAŞIM EPİLEPSİLİ HASTAYA GEBELİK DÖNEMİNDE OBSTETRİK YAKLAŞIM Prof. Dr. Hayri Ermiş İstanbul Tıp Fakültesi, Kadın Hast. Ve Doğum A.B.D. Perinatoloji B.D. Gebeliğin kriz sıklığına etkisi? Gebelerin 1/3 ünde kriz

Detaylı

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis)

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır.

Detaylı

HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI

HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER T.C. Sağlık Bakanlığı AÇSAP Genel Müdürlüğü HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI Toplumların geleceği o toplumu oluşturan bireylerin nitelikleri ile doğrudan ilişkilidir. Toplumu

Detaylı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık

Detaylı

30.12.2014. 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ve Bakımı. Doğum Sonu Bebekte Görülebilecek Sorunlar. Yenidoğanın Beslenmesi

30.12.2014. 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ve Bakımı. Doğum Sonu Bebekte Görülebilecek Sorunlar. Yenidoğanın Beslenmesi 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ı 15.Hafta ( 22-26 / 12 / 2014 ) 1.) 2.)Doğum Sonu Bebekte Görülebilecek Sorunlar 3.) 4.) Slayt No: 24 4 Doğum Sonu Bebekte Görülebilecek Sorunlar Doğum Sonu Dönemde

Detaylı

HEPATİTLER (SARILIK HASTALIĞI) VE 0212 5294400 2182 KRONİK BÖBREK HASTALIKLARI VE 0212 5294400 2182

HEPATİTLER (SARILIK HASTALIĞI) VE 0212 5294400 2182 KRONİK BÖBREK HASTALIKLARI VE 0212 5294400 2182 İSTANBUL SAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜ 2013 YILI HASTA OKULU PLANI HASTANE ADI TARİH SAAT KONU EĞİTİM YERİ HASTA OKULU PROGRAMI İÇİN HASTA VE YAKINLARININ İLETİŞİM KURABİLECEKLERİ TELEFON NUMARASI HASEKİ 28/01/2013

Detaylı

8. Sınıf Fen ve Teknoloji

8. Sınıf Fen ve Teknoloji Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı Teknolojik gelişmelerin çok hızlı gerçekleştiği günümüzde bu gelişmelerin en çok gözlendiği alanlardan birisi tıp bilimidir. Tıp alanları içerisinde de özellikle

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen

Universitäts-Frauenklinik Essen Universitäts-Frauenklinik Essen Prenatal ve Fetal Tıp Merkezi 1. Seviye Perinatoloji Merkezi Sayın meslektaşım, Sevgili ebeveynler, Üniversitemizin prenatal tıp polikliniği sizlere fetal tıbbın gerektirdiği

Detaylı

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14 HEREDİTER SFEROSİTOZ İNT.DR.DİDAR ŞENOCAK Giriş Herediter sferositoz (HS), hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk

Detaylı

SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ

SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ Ankara Çocuk Sağlığı Hastalıkları Hemotoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi 2 Amaç Klinik bulguların özellikleri Kalıtsal

Detaylı

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır. AMNİYOSENTEZ Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda sıvıdan çalışılan

Detaylı

ÜNİTE II- KADIN GENİTAL ORGANLARININ ANATOMİ VE FİZYOLOJİSİ

ÜNİTE II- KADIN GENİTAL ORGANLARININ ANATOMİ VE FİZYOLOJİSİ ÜNİTE II- KADIN GENİTAL ORGANLARININ ANATOMİ VE FİZYOLOJİSİ Genital Organlar Dış Genital Organlar İç Genital Organlar Kemik Kısımları (Pelvis ) Siklus Oluşumu ve Hormonlar Oval ve Menstrual Siklus Halkası

Detaylı

Plasenta Amniyon Çoğul Gebelikler

Plasenta Amniyon Çoğul Gebelikler Dönem 1- Sunum 5/ 2012 Plasenta Amniyon Çoğul Gebelikler Prof.Dr. Alp Can Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Histoloji- Embriyoloji ABD hgp://histemb.medicine.ankara.edu.tr koryon boşluğu Plasenta = Desidua

Detaylı

AKRABA EVLİLİGİ OLAN 101 GEBEDE UL TRASONOGRAFİK BULGULARI(*) ÖZET SUMMARY. Akraba evlilikleri, arkabalık derecesine

AKRABA EVLİLİGİ OLAN 101 GEBEDE UL TRASONOGRAFİK BULGULARI(*) ÖZET SUMMARY. Akraba evlilikleri, arkabalık derecesine AKRABA EVLİLİGİ OLAN 101 GEBEDE UL TRASONOGRAFİK BULGULARI(*) Dr. Ertuğrul Bayırlı, Dr. Vahit Gedikoğlu, Dr. Umur Kuyumcuoğlu, Dr. Kadir Güzin, Dr. Adnan İnan, Dr. Mehmet Uludoğan ÖZET Akraba evlilikleri,

Detaylı

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46 Prof. Dr.İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016 Haber Sayısı: 46 İÇİNDEKİLER No Haber Başlığı 1 21.01.2016 81HABER.COM Anne Karnındayken Bebeğinizin Sağlığını Merak Ediyorsanız 2 21.01.2016

Detaylı

10. Sınıf II. Dönem Biyoloji Dersi 1. Yazılı Sınavı

10. Sınıf II. Dönem Biyoloji Dersi 1. Yazılı Sınavı Ad Soyadı: No: Tarih: 10. Sınıf II. Dönem Biyoloji Dersi 1. Yazılı Sınavı 1) Modern genetik veya biyoteknoloji çalışmalarına 4 örnek veriniz. İstediğiniz birini açıklayınız. (10p) 2) Diploit bir erkek

Detaylı

Biyokimyasal Aneuploidi Taraması

Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Doç. Dr. İsmail Özdemir Medicana International Beylikdüzü-İstanbul Konjenital anomali ~ % 0.6 Kromozom anomalisi ~ % 1 Tek gen hastalıkları ~ % 1 Multifaktoriel/poligenik

Detaylı

DÖNEM VI GRUP E-1 DERS PROGRAMI

DÖNEM VI GRUP E-1 DERS PROGRAMI T.C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI BAŞKANLIĞI SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM 2015 2016 EĞİTİM VE ÖĞRETİM

Detaylı