MULTİFAKTÖRİYEL HASTALIKLARIN GENETİĞİ
|
|
- Elmas Bozgüney
- 8 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 MULTİFAKTÖRİYEL HASTALIKLARIN GENETİĞİ
2 MULTİFAKTÖRİYEL-POLİGENİK KALITIM Gen ve çevrenin birlikte etkili olduğu kalıtım biçimine multifaktöriyel kalıtım denir. 3 yöntemle incelenir; 1- Aile korelasyon çalışmaları 2- Aile ağacı çalışmaları 3- İkiz çalışmaları Belirli bir proteinin sentezlenmesinde ya da bir karakterin belirlenmesinde birden fazla genin görevli olduğu kalıtım biçimine poligenik kalıtım denir. Bu kalıtım biçimi aynı ya da farklı kromozomlarda yerleşmiş birden fazla genin aynı proteinin üzerinde etkili olmasıdır.
3 MULTİFAKTÖRİYEL-POLİGENİK KALITIM Örneğin; meme kanserine yatkınlık sağlayan genler değişik kromozomlar üzerinde bulunur. Kalp hastalıkları, yüksek tansiyon, Alzheimer hastalığı, artrit, diyabet, kanser ve obezite çok etkenli kalıtım kalıbı gösterir.
4 MULTİFAKTÖRİYEL KALITIMIN ÖZELLİKLERİ 1- Ailesel geçiş kesin olmasına rağmen bir tek aileye ait özgün bir kalıtım şekli belirlenemez. 2- Hastalık riski ailedeki hasta birey sayısı arttıkça artar. Tek gen kalıtım biçimi ile karşılaştırıldığında aile ne kadar hasta çocuk sahibi olursa olsun tek genli kalıtımda risk yine bir sonraki çocuk için aynıdır ve değişmez
5 MULTİFAKTÖRİYEL KALITIM 3- Ebeveynlerin akraba olması durumunda hastalığın tekrarlama riski artmışsa ve sonraki çocuklarda hastalık meydana gelme riski yükseliyorsa hastalığın oluşumuna çevresel faktörlerin katkı yaptığı düşünülmelidir. 4- İkiz çalışmaları önem kazanır.
6 MULTİFAKTÖRİYEL KALITIM (%)MZ (%) DZ Nöral tüp defektleri 6 3 Hipertansiyon Diabet Mellitus Kanser Epilepsi Şizofreni Manik depresyon 70 3 IQ< Tüberkülozis Hipertroidizim 47 3
7 MULTİFAKTÖRİYEL HASTALIKLAR Hastalık İnsidansı(1/1000 kişi) Yarık damak dudak Yarık damak 0.4 Kojenital kalp defektleri 4-8 Nöral tüp defektleri 2-10 Anensefali değişken Spina bifida değişken Pyloric stenoz 1 Spina bifida: Embriyo döneminde omuriliğin yapısının oluşumu sırasında ortaya çıkar. Pyloric stenosiz: Midenin onikiparmak bağırsağına açıldığı bölümün daralması
8 İKİZLER 1/89 oranında görülürler Monozigot %33 (MZ) ve dizigot %66(DZ) olarak iki grupta toplanırlar Döllenmeyi takiben 14. günde meydana gelirler (MZ) Ortak atasal ovum ve sperm hücresine sahiptirler (MZ) İdentiktirler (MZ) Diamniyotik, dikaryonik MZ ve DZ ikizler Diamniyotik, monokaryonik MZ Monoamniyotik, monokaryonik MZ gibi gelişme biçimleri var.
9 MULTİFAKTÖRİYEL KALITIM İkiz çalışmaları çok kullanışlı bir yöntemdir ama dikkatli yorumlanması gerekir. Monozigotik ikizlerin genotipleri birbirinin aynı olmasına rağmen gen ekspresyonları tamamen aynı değildir. Çevresel etkenler özellikle ikizler evlerinden ayrıldıkları zaman aynı olmayabilir, intrauterin ortam bile aynı olmayabilir Doğum ağırlığı farklı olması
10 MULTİFAKTÖRİYEL KALITIM HASTALIKLARI
11 DIGENIC RETİNİTİS PİGMENTOSA Gece körlüğü Genetik temelli bir hastalıktır İki farklı ve bağımsız gende nadir görülen bir mutasyon sonucu ortay çıkar.
12 DİGENİC RETİNİTİS PİGMENTOSA Gözün içini kaplayan retina tabakasındaki karanlıkta görmeyi sağlayan rod hücrelerinde bozulma sonucu oluşur. Beyne giden sinirler zamanla işlev göremez Hastalık gece az ışıkta cisimlere çarpma ve düşme ile fark edilir. Göz dibi muayenesi ile tanı konulur.
13 DIGENIC RETİNİTİS PİGMENTOSA Eğer hastalığın aile ağacı bilinirse hastanın ileride nasıl bir durumda olacağı konusunda tahmin yürütülebilir. Bu bilgi hastanın evlilik, çocuk sahibi olma ve meslek seçiminde yardımcı olabilir. Tedavisi yoktur. Sadece hastalıkla birlikte görülen katarakt, glokom gibi yan hastalıkların düzenli muayenesi ile tespit edilerek tedavisi sağlanabilir.
14 SEREBRAL VENÖZ TROMBOZ Genetik faktörlerin yanında çevresel faktörler de hastalığın oluşumunda etkilidir. Pıhtılaşma faktörlerinden Faktör V de sık görülen bir mutasyon pıhtılaşmayı sağlayan Protrombin geninde bir mutasyon sonucunda oluşur. Ayrıca bu mutasyonlarla birlikte oral kontraseptif kullanımı hastalığın riskini artırır. Bu genetik faktörlerin oral kontraseptif kullanımı ile ilişkisinden dolayı doğum kontrol hapı için reçete yazılırken bu mutasyonlar için tarama yapılması gerektiği düşünülmektedir.
15 Hirschsprung Hastalığı Bir takım lokuslardaki allellerin birbirine eklenen etkilerinden kaynaklanan multifaktöriyel bir hastalıktır. Genetik ve çevre etkileşimli bir hastalıktır. Bağırsaktaki ganglion hücrelerinin embriyonik dönemde yok olması ya da doğumdan sonra bazı nedenlerden dolayı bu hücrelerin apoptoza uğraması sonucu oluşur. Bağırsakların gevşemesini sağlayan sinir hücrelerinin yokluğu ile ortaya çıkar.
16 Hirschsprung Hastalığı En önemli bulgusu kabızlıktır. Yeni doğan bebeklerin %70 inde ilk dışkılama doğumdan hemen sonra ilk 24 saat içinde gerçekleşir. Bebeklerin %90-95 inde ise doğumdan sonraki ilk 3 gün içinde dışkılamış olurlar. Bu süre içerisinde dışkı çıkarmamış olan bebeklerde ilk akla gelmesi gereken sorunlardan biri bu hastalıktır.
17 Alzheimer Hastalığı 3 farklı gende dominant mutasyon tespit edilmiştir. ApoE geni bunlardan birisidir. ApoE4 alleli bulunan kişiler Alzheimer olma riski ile karşı karşıyadır. Bunun yanında çevresel faktörler de etkilidir. Hastalık nöronların ölümü sonucu bellek fonksiyonlarının kaybolması ile sonuçlanan bir hastalıktır.
18 MULTİFAKTÖRİYEL KONJENİTAL MALFORMASYONLAR
19 NÖRAL TÜP DEFEKTLERİ (NTD) NTD ler çok sayıda genetik ve çevresel faktörlerle belirlenen bir kalıtım şekline sahiptir. En önemli etkeni folik asit eksikliğidir. Folik asit eksikliği MTHFR enziminin normalden az olmasına neden olan ve sık görülen bir mutasyona bağlı bir genetik allel ile ağırlaşabilir. Folik asit eksikliğinin giderilmesi ve erken tanı bu defekti önleyebilir. Anensefali ve spina bifida en sık görülenleridir.
20 NÖRAL TÜP DEFEKTLERİ Anensefalide ön beyin, üzerini saran meninksler kafatasının üst kısmı ve kafa derisi yoktur. Bu çocuklar ölü doğar ya da doğumdan birkaç saat sonra ölür.
21 NÖRAL TÜP DEFEKTLERİ Spina bifidada vertebranın arkalarınd a kapanma defekti vardır. Gebelikte Folik asit desteği ile önlenebilmektedir. NTD li çocukların anne-babaları ilerideki gebeliklerde tekrarlama için artmış risk altındadır.
22 KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI Bazı vakalarda tek gen veya kromozomal mekanizma ile ve bazılarında rubella enfeksiyonu veya maternal diyabet gibi teratojen (anormal yapı oluşturan) etkisiyle oluşur. Nedeni tam olarak bilinmiyor ama multifaktöriyel olduğu düşünülüyor. Tek gen mutasyonları, kromozomal anormallikler ve bir takım çevresel etmenler (hamilelikte ilaç ve alkol kullanımı, annedeki diyabet hastalığı) kalp defektlerinde risk faktörü olarak düşünülmektedir.
23 YARIK DAMAK VE YARIK DUDAK Embriyonik dönemde çeşitli nedenlerden dolayı bebeğin yüz bölgesindeki birleşme kusurları nedeniyle ortaya çıkan bir hastalıktır. Bazı hastalarda sadece yarık damak veya yarık dudak olmakla birlikte, bazılarında ise hem dudak hem de damak yarığı olabilir. Kimi vakalarda genetik veya çevresel olabilir. Bazılarında ise hem çevresel hem de genetiktir. Etkilenmiş bireyin akrabalarında tekrarlama riski fazladır.
24 KORONER ARTER HASTALIĞI Koroner arterlerin duvarlarında oluşan plaklardan ötürü ortaya çıkan bir hastalıktır. Genetik ve çevre hastalığın oluşumunda etkilidir. Birinci derece akrabalarda koroner arter hastalığı olması, hipertansiyon, kolesterol yüksekliği, şeker hastalığı olması, yaş ve açık olmayan genetik faktörlerdir. Çevresel ve sonradan edinilen risk faktörleri ise sigara kullanımı, yüksek kolesterol içerikli beslenme, stresli ve pasif bir yaşam şeklidir.
25 MULTİFAKTÖRİYEL KALITIMDA GENETİK DANIŞMA 1- Birinci derece akraba evliliklerde tekrarlama riski, uzak evliliklere oranla daha yüksektir. 2- Tekrarlanma riski; - birden fazla hasta akraba varlığında yüksek kabul edilir - hastalığın çok ağır seyretmesi durumunda risk yüksek, - hasta bireyin ayrıca seksüel anomaliye sahip olması durumunda risk yüksek, 3- Risk hesaplamalarında yaygın olarak yapılan şu iki önemli hataya dikkat etmek gerekir: a- Kardeş olan hasta çocukların aynı ebeveyne ait olmalarına, her iki ebeveynin ortak olmasına dikkat edilmelidir. Nitekim bir ebeveyn ortak olduğunda risk %1 iken, her iki ebeveyn ortak olduğunda risk %5 kabul edilir. b- MK geçişli bir defekte sahip olan bir çocuğun amca ve halaları hasta değilse, kuzenlerinin hasta olma riskleri normal populasyon riski kabul edilmelidir.
26 GENETİK VE KANSER
27 Kitle ya da tümör oluşumuna yol açan, kontrolsüz hücre çoğalması özelliği olan neoplazilerdir. Neoplazi ise metastaz özelliği olan yani malign özellik gösteren kontrolsüz büyüme, komşu dokuları istila etme, yakın-uzak mesafelere yayılabilme (metastaz) özelliğine sahip olmalıdır. Tümörler metastaz yapmıyor ise kanseröz değildir ve bu durumda benign olarak adlandırılır.
28 Kanser temel olarak 3 tiptir: Sarkomalar Kemik, kas, konnektif doku gibi mezenşimal dokulardan kaynaklanır. Karsinomlar Bağırsak mukozası, bronşlar, meme duktusları gibi epitelyal dokulardan kaynaklanır. Hemapoetik ve Lenfoid Malignensiler Kemik iliği, lenfatik sistem ve periferik kan boyunca yayılan lösemi ve lenfomalardır.
29 Kanserin Genetik Yapısı 1- Bir kanserin rastgele olarak bireylerde izlenmesine veya kalıtsal bir özellik göstererek bir ailenin bazı fertlerinde tekrar etmesine bakılmaksızın kanser genetik bir hastalıktır. 2- Kanserin başlamasında farklı türden genler etkilidir. Hücre çoğalmasında sinyal iletiminde yer alan proteinler, Kontakt inhibisyon oluşumunda yer alan hücre elemanları Mitotik siklus düzenleyicileri Programlanmış hücre ölüm elemanları Mutasyonlar ve mutasyon tamirinden sorumlu proteinleri kodlayan genler
30 Kanserin Genetik Yapısı 3- Kanser oluşumunda sorumlu farklı mutasyonlar vardır. Bu mutasyonlar: Bir proto-onkogenin, bir allelinin fonksiyon kazandıran mutasyonla aktivasyonu Bir tümör supresör gene ait bir allelin dominant negatif mutasyonu ya da her iki allelin fonksiyon kaybı Genlerin yanlış eksprese olmasına ya da yeni bir fonksiyonel özellik kazandıran genlerin olşumuna neden olan kromozomal translokasyonlardır.
31 Kanserin Genetik Yapısı 4- Olay bir kez başladığında; sitogenetik yapının korunmasından ve DNA da oluşabilecek hasarı tamirden sorumlu hücresel mekanizmaları kodlayan genlerin mutasyonu ya da epigenetik sessizliği şeklinde ilave genetik hasarların biriken etkisiyle kanser yaygınlaşır.
32
33 Kanserin Genetik Yapısı Kanserde yer alan genler 2 temel gruba ayrılır 1- Onkogenler 2-Tümör supresör genler Onkogenler; protoonkogenler adı verilen normal hücresel genlerin mutant (aktif) allelleri olmakla birlikte telomerazları kodlayan veya apoptozisi bloke eden genler de olabilir. Hücre çoğalmasını arttırma, tümörün kanlanmasını arttırma ve apoptozu engelleme gibi mekanizmalarda görevlidir.
34 Kanserin Genetik Yapısı Tümör supresör genler ise hücre büyümesini düzenleyerek tümör gelişimini engeller. Mutasyonlar hücre bölünmesi sırasında devamlı meydana gelir.
35 Ailelerde Kanser Kanserin bir çok türü hastanın yakınları arasında genel populasyona göre daha yüksek sıklığı sahiptir. Tek bir gendeki mutasyonlar nedeniyle güçlü bir kalıtsal yatkınlığı olan bireylerin yakınlarına testlerin sonuçlarına dayanarak daha yoğun kontrol ve tedavi sağlamak için çeşitli testler ve genetik danışma önerilebilir.
36
37 PREATAL TANI
38 1966 Steele ve Breg ile başlar. Üretilmiş amniyon sıvısı hücrelerinde fetusun kromozom yapısının saptanabileceğini tepsi ettiler İleri anne yaşı ile Down sendromu arasındaki ilişki o dönemde bilindiği için bu bulguları tıpta prenatal tanının hizmet olarak kullanılmasını sağladı.
39 Prenatal Tanı belirli bölümlerin görüntüleme tekniklerini kullanarak birlikte çalışmasını gerektirir. Kadın doğum Ultrasonografi Klinik genetik (değerlendirme, tanı ve danışmanlık) Genetik tanı laboratuvarı
40 Prenatal Tanının Amaçları; Hastalıklı çocuk sahibi olma riski yüksek olan çiftleri bilgilendirerek farklı seçenekler sunmak Özellikle yüksek risk grubundaki kişilere güven sağlamak ve onların endişelerini azaltmak Normalde tekrar çocuk sahibi olmaya cesaret edemeyen, belirli bir doğumsal bozukluğu lan çocuk sahibi olma riski yüksek olan çiftleri hastalığının tanısının anne karnında konulabileceği konusunda bilgilendirerek, yeni gebeliğe başlama imkanı tanımak.
41 Prenatal Tanının Amaçları; Genetik hastalıklı çocuğa sahip olacak çiftleri psikolojik olarak hazırlama, gebeliğin/doğumun uygun izlemi ve yönlendirilmesi ve doğum sonrası bakım gibi konularda hazırlanma imkanı sağlamak Etkilenmiş fetusun prenatal tedavisine olanak sağlamak. Çok az sayıda konjenital anomali için mümkündür. Örn; ciddi fetal mesane yolu tıkanıklıkları, fetal ultrasonografi ile saptanabilir.
42 Örn; ciddi fetal mesane yolu tıkanıklıkları, fetal ultrasonografi ile saptanabilir. Tedavi edilmediğinde, idrar yapımındaki azalma ciddi oligohidramniyoza (amniyotik sıvının 500 ml nin altında olması) ve sonuçta akciğer gelişiminde geriliğe sebep olur (Potter sendromu). Mesane tıkanıklığının şant yoluyla anne karnındayken giderilmesi, gelişmekte olan akciğere olabilecek geri dönülmez hasarı önleyip böbrekteki bozukluğun iyileşmesini sağlayabilir.
43
44
45
46
47 PREATAL TANI ENDİKASYONLARI
48 1- Anne Yaşı; Amniyosentez başvurularının yaklaşık yarısı 35 yaşından sonraki gebeliklerdir. ABD de mahkemeler ileri yaşta olduğu kabul edilen bir kadına prenatal tanı imkanını önermeyen doktoru mesleki ihmalkarlık ile suçlamaktadır. Anne yaşı ilerledikçe fetal kromozom anomali oranı da artar. Örn; doğumda anne yaşı 35 ise bebeğin kromozom anomalili doğma olasılığı 1:200 ve 40 yaşında % 2 dir.
49
50 1- Anne Yaşı; İleri maternal yaş saptanan kadınların gebeliklerinde, kromozomal düzensizlik riski artar, en sık olarak Down sendromu görülür. Bununla birlikte hücre bölünmesi sırasında kromozomların ayrılmaması sonucu oluşan triploidi gibi kromozomal anomali dışındaki diğer anomalilerin görülme sıklığı da yaşla birlikte artmaktadır.
51 1- Anne Yaşı; 35 yaş sınır olmasına rağmen pek çok Down sendromlu fetus annenin amniyosentez ve kordonsentez örneklemesinin rutin olarak önerilmediği 35 yaşından genç grupta olması nedeniyle doğum öncesi dönemde tanımlanamamaktadır. 35 yaşından genç anneler için yeni invazif olmayan testler gereklidir (anne serum biyokimyasal taraması ve ultrasonografi) Prenatal tanı ile tüm fetal anomalileri ekarte etmek mümkün değildir. Yapılabilecekler; ileri anne yaşı, aile hikayesi veya diğer tanı yöntemleri ile görülme olasılığı en yüksek hastalığın bebekte olup olmadığını saptamakla sınırlıdır.
52 2- De novo (yeniden) kromozom anomalili çocuk olması; Kromozom anomalili çocuk sahibi olan çiftlerin kendi kromozom yapıları normal olmasına rağmen bazı durumlarda sonraki çocukta kromozom anomalisi görülmesi bakımından hala artmış bir risk olabilir. Sebeplerden birisi ebeveynlerdeki mozaiklik olabilir.
53 3- Ebeveynlerden birinde yapısal kromozom anomalisi varlığı; Çocuktaki kromozom anomalisi riski anomalinin tipine ve taşıyıcı ebeveynin kim olduğuna göre değişir. En büyük risk (Down sendromu için %100) ebeveynlerden birinin 21q21q Robertsonian translokasyon veya izokromozom taşıdığı durumda gerçekleşir.
54 Hastalık Kalıtım 4- Aile hikayesinde biyokimya testleri veya DNA analizleri ile tanı konulabilen genetik hastalık varlığı; Çoğunlukla tek gen hastalıklarıdır. DNA analizi ile Prenatal tanısı yapılabilen bazı hastalıklar Akondroplazi OD polikistik böbrek hastalığı Huntington hastalığı Myotonik Distrofi Nörofibromatozis, tip 1 Retinoblastoma Kistik Fibrozis Konjenital kalp hiperplazisi Friedreich ataksisi Fenilketanuri Orak hücreli anemi Spinal müsküler atrofi Tay Sachs hastalığı Alfa, beta talasemi Duchenne ve Becker Distrofi Frajil-X sendromu Hemefili A ve B Otozomal Dominant (OD) Otozomal Dominant Otozomal Dominant Otozomal Dominant Otozomal Dominant Otozomal Dominant Otozomal Resesif Otozomal Resesif Otozomal Resesif Otozomal Resesif Otozomal Resesif Otozomal Resesif Otozomal Resesif Otozomal Resesif X e bağlı X e bağlı X e bağlı
55 5- Hastalığa özgü bir prenatal tanı testinin olmadığı X e bağlı hastalık hikayesi ; Başka bir alternatif olmadığı durumda daha önceden X e bağlı hastalığı olan erkek çocuk sahibi çiftler bir sonraki gebeliği sonlandırıp sonlandırmama kararını vermekte fetal seks tayininden faydalanabilir. Duchenne Müsküler distrofi, hemofili A ve B gibi DNA analiz yöntemi ile prenatal tanısı mümkün olan X e bağlı hastalıklarda öncelikle fetal seks tayini yapılır. Eğer bebek erkek ise diğer testlere geçilir. Bu durumda preimplantasyon genetik tanı (PGD=Preimplantation Genetic Diagnosis) sadece söz konusu hastalıktan etkilenmemiş embriyoların uterusa transferini sağlamak için kullanılabilir.
56 6- Nöral Tüp defekti riski; Nöral tüp defektli kişilerin birinci derece akrabaları artmış nöral tüp defektli bebek doğurma riskleri nedeniyle amniyosentez için adaydır. 7- Anne serumunda tarama ve ultrasonografi; Düşük riskli gebeliklerde anne serumu taraması veya fetal ultrasonografi ile fetal anomaliler saptandığında, daha ileri genetik değerlendirme ve testler önerilmektedir.
GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI
GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.
Detaylı1966 Steele ve Breg ile başlar. Üretilmiş amniyon sıvısı hücrelerinde fetusun kromozom yapısının saptanabileceğini tespit ettiler İleri anne yaşı ile
PRENATAL TANI 1966 Steele ve Breg ile başlar. Üretilmiş amniyon sıvısı hücrelerinde fetusun kromozom yapısının saptanabileceğini tespit ettiler İleri anne yaşı ile Down sendromu arasındaki ilişki o dönemde
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?
DetaylıPRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu
PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her
DetaylıGirişimsel olmayan prenatal tanı testi. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi
Girişimsel olmayan prenatal tanı testi Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prenatal tanı gebelik döneminde fetüste var olan veya ortaya çıkabilecek
DetaylıBu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır:
Genetik danışma, genetik düzensizliklerin temelini ve kalıtımını inceleyerek hasta ve/veya riskli bireylerin hastalığı anlayabilmesine yardımcı olmak ve bu hastalıklar açısından evliliklerinde ve aile
DetaylıBİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu
BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.
DetaylıAMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ
AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı amniyotik membrandır. 3- Gebelik ilerledikçe,
DetaylıGENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014
GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp
DetaylıMendel Dışı kalıtım. Giriş
Mendel Dışı kalıtım DR. UMUT FAHRİOĞLU, PHD MSC Giriş Bir organizmanın fenotipinin genotipin bakarak tahmin edilebilmesi için birçok farklı faktörün çok iyi anlaşılabilmesi lazım. Mendel kalıtım modellerindeki
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın X kromozomu üzerindeki genler için; Erkekler X e bağlı karakterler için hemizigottur Dişiler iki X kromozomuna sahip oldukları için mutant
DetaylıAMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ
AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı (damar içi sıvılar, hücreler arası, vb) ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı
DetaylıBebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.
AMNİYOSENTEZ Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda sıvıdan çalışılan
DetaylıTEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ
TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ Klasik Mendeliyen Kalıtım Gösteren Genetik Bozukluklar Tek gen kalıtımının 4 şekli bulunur Dominant Resesif Otozomal Otozomal dominant Otozomal resesif X e bağlı X e bağlı dominant
DetaylıERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM
ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma
DetaylıERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM
9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot
DetaylıAralıklarla Beta HCH ölçümü ne için yapılır?
BETA HCG Kanda Gebelik Testi; HCG blood test quantitative; Serial beta HCG; Repeat quantitative beta HCG; Human chorionic gonadotrophin blood test quantitative; Beta-HCG blood test quantitative; Pregnancy
DetaylıFetal Spina Bifida: Tanı ve Yaklaşım. Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD. Ankara- 2018
Fetal Spina Bifida: Tanı ve Yaklaşım Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD. Ankara- 2018 Dünya çapında her ~ 0.5-1/ 1000 doğumda meydana gelen myelomeningosel; En sık
DetaylıKaraciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür.
ALFA FETO PROTEİN AFP; Alfa feto protein; Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür. AFP testi ne
DetaylıHerediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı
Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama
DetaylıTARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER
TARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER Vaka Ayşe Hanım 39 yaşında, evli ve 2 çocuk annesi, adetleri normal ve 34 günde 1 adet görüyor. Son adet tarihinden 2 hafta sırtındaki sivilceler için komşusunun
DetaylıDoğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir.
Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir. Bugün için genetik hastalıklarda erken prenatal tanının başlıca amacı, genetik hastalıkları ve sakatlıkları
DetaylıMutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.
Allel: Bir genin seçenekli biçimi Wild Tip: Normal allel. Bireylerin çoğunda bulunan Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda
DetaylıFenotip: Bir canlının gözle görülebilen tüm özelliklerine fenotip adı verilir. Canlının dış görünüşüdür. Genotip ve çevre etkisiyle meydana gelir.
Kalıtım(Genetik) Nedir? İnsanlar çevreleriyle ilgilenmeye başladıktan sonra her dölün daima atasına benzediğini gözlemişlerdir. Bir çocuğun bazı halleri, davranışları, yetenekleri anne ve babasına benzer.
DetaylıA. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ
Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda
DetaylıÜNİTE 19 KANSER VE GENETİK
ÜNİTE 19 KANSER VE GENETİK Prof. Dr. Gönül OĞUR 19.1. Normal Hücre-Kanser İlişkisi Vücut hücreleri, konsepsiyonu (spermin ovumu döllemesi) takiben oluşan zigotun ilk hücrelerinin defalarca tekrarlanan
Detaylı86. Doğum eylemi süresince fetal başın yaptığı eksternal rotasyon hareketi hangi aşamada gerçekleşir?
86. Doğum eylemi süresince fetal başın yaptığı eksternal rotasyon hareketi hangi aşamada gerçekleşir? A) Angajman B) Pelvik girimden geçiş C) Orta pelvise giriş D) Pelvik çıkım düzlemine giriş E) Omuz
DetaylıPrenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D.
Prenatal Tanı Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Doğum öncesi tanı yapılmasını gerektiren durumlar (endikasyonlar) şunlardır; a. Kromozom anomalisi açısından yüksek risk taşıyan çiftler; b. Anne
DetaylıKök Hücre ve Gene-k Hastalıklar
Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar Genetik hastalıkların çoğusunda semptomlar ilerleyen karakterdedir ve şu anda genetik hastalıklar için etkili bir tedavi yöntemi mevcut değildir.
DetaylıKROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR
KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR http://radyolojii.blogspot.com.tr/2014_08_01_archive.html http://tr.wikipedia.org/wiki/dna_onar%c4%b1m%c4%b1 Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşur. Kırıklar gibi
DetaylıMozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı
Mozaisizm- Kimerizm Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Chimera Chimera Sphenks Kimerizm İki ayrı canlının dokularını içeren canlı Yapay ve doğal olmak üzere iki türü tanımlanabilir. Organ nakli
DetaylıDÖNEM I 3. DERS KURULU 9 Şubat 3 Nisan 2015. Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ
DÖNEM I. DERS KURULU 9 Şubat Nisan 0 Dekan : Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ Dönem I Koordinatörü : Ders Kurulu Başkanı : Doç.Dr. Doç.Dr. KURUL DERSLERİ TEORİK PRATİK TOPLAM AKTS DERS VEREN ÖĞRETİM ÜYELERİ
DetaylıYAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR. Prof. Dr. Mehmet Ersoy
YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR Prof. Dr. Mehmet Ersoy DEMANSA NEDEN OLAN HASTALIKLAR AMAÇ Demansın nedenleri ve gelişim sürecinin öğretmek Yaşlı bireyde demansa bağlı oluşabilecek problemleri öğretmek
DetaylıArtan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi
Bugün gelinen noktada genetik Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde
DetaylıT. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI BAŞKANLIĞI
T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI BAŞKANLIĞI SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM 2018-2019 EĞİTİM VE ÖĞRETİM
DetaylıOp Dr Aybala AKIL. ACIBADEM Bodrum Hastanesi
Sağlıklı bir anne için Sağlıklı beslenme Düzenli hekim kontrolü Gebelik öncesi hastalıkların sıkı takibi Sağlıklı bir yaşam tarzı Huzurlu bir gebelik süreci Sağlıklı beslenme = Dengeli beslenme Proteinler
DetaylıT. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI BAŞKANLIĞI
T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI BAŞKANLIĞI SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM 2018-2019 EĞİTİM VE ÖĞRETİM
DetaylıDr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği
Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Vakanın tanımlanması, nedeninin belirlenmesi, sonraki gebeliklere hazırlık yapılması. Doğum
DetaylıKanserin sebebi, belirtileri, tedavi ve korunma yöntemleri...
Kanser Nedir? Kanserin sebebi, belirtileri, tedavi ve korunma yöntemleri... Kanser, günümüzün en önemli sağlık sorunlarından birisi. Sık görülmesi ve öldürücülüğünün yüksek olması nedeniyle de bir halk
DetaylıRahim Ağzı Kanseri Korkulu Rüyanız Olmaktan Çıkıyor
Rahim Ağzı Kanseri Korkulu Rüyanız Olmaktan Çıkıyor Rahim Ağzı Kanseri Korkulu Rüyanız Olmaktan Çıkıyor Rahim Ağzı Kanserinde Çığır Açan Adım Kadın Kanserleri Hakkında Mutlaka Bilmeniz Gerekenler Özel
DetaylıDÖNEM I DERS KURULU I
DÖNEM I DERS KURULU I KONU: Hücre, Hücre Organelleri, Nükleus AMAÇ: Öğrenciler bu dersin sonunda, hücreyi, hücre organellerinin yapı ve işlevlerini tanımlayabilecek, hücre tiplerinin özelliklerini ve arasındaki
DetaylıAnne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?
This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun
Detaylı11. SINIF KONU ANLATIMI 25 İNSAN FİZYOLOJİSİ SİNİR SİSTEMİ-9 ÇEVRESEL (PERİFERİK) SİNİR SİSTEMİ SİNİR SİSTEMİ HASTALIKLARI
11. SINIF KONU ANLATIMI 25 İNSAN FİZYOLOJİSİ SİNİR SİSTEMİ-9 ÇEVRESEL (PERİFERİK) SİNİR SİSTEMİ SİNİR SİSTEMİ HASTALIKLARI B) ÇEVRESEL (PERİFERAL) SİNİR SİSTEMİ Çevresel Sinir Sistemi (ÇSS), Merkezi Sinir
DetaylıT. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI BAŞKANLIĞI
T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI BAŞKANLIĞI SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM 2018-2019 EĞİTİM VE ÖĞRETİM
DetaylıÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel
DetaylıHANDAN TUNCEL. İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Biyofizik Anabilim Dalı
HÜCRENİN ÇOĞALMASI VE FARKLILAŞIMININ BİYOFİZİĞİ HANDAN TUNCEL İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Biyofizik Anabilim Dalı hntuncel@istanbul.edu.tr G1; presentetik, S; DNA sentez fazı G2;
DetaylıO Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme
BİREY GELİŞİMİ O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme kaydeden değişimidir. O Gelişim; organizmanın
DetaylıPREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ
PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen
DetaylıÇEVRESEL SİNİR SİSTEMİ SELİN HOCA
ÇEVRESEL SİNİR SİSTEMİ SELİN HOCA Çevresel Sinir Sistemi (ÇSS), Merkezi Sinir Sistemine (MSS) bilgi ileten ve bilgi alan sinir sistemi bölümüdür. Merkezi Sinir Sistemi nden çıkarak tüm vücuda dağılan sinirleri
DetaylıGÖZ HIRSIZI GLOK M (=GÖZ TANSİYONU)
Op.Dr. Tuncer GÜNEY Göz Hastalıkları Uzmanı GÖZ HIRSIZI GLOK M (=GÖZ TANSİYONU) HASTALIĞINI BİLİYOR MUSUNUZ? Glokom=Göz Tansiyonu Hastalığı : Yüksek göz içi basıncı ile giden,görme hücrelerinin ölümüne
DetaylıBeyin Omurilik ve Sinir Tümörlerinin Cerrahisi. (Nöro-Onkolojik Cerrahi)
Beyin Omurilik ve Sinir Tümörlerinin Cerrahisi (Nöro-Onkolojik Cerrahi) BR.HLİ.018 Sinir sisteminin (Beyin, omurilik ve sinirlerin) tümörleri, sinir dokusunda bulunan çeşitli hücrelerden kaynaklanan ya
DetaylıMOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD
β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,
DetaylıKROMOZOM DÜZENSİZLİKLERİ
KROMOZOM DÜZENSİZLİKLERİ KROMOZOM ANOMALİLERİ 1- Sayısal kromozom anomalileri 2- Yapısal kromozom anomalileri SAYISAL KROMOZOM ANOMALİLERİ 1- Öploidi: Bir organizmanın hücrelerinde normal kromozom sayısının
DetaylıÇOK HÜCRELİ ORGANİZMALARIN GELİŞİMİ
ÇOK HÜCRELİ ORGANİZMALARIN GELİŞİMİ Seçici gen ifadesi embriyonun gelişmesini sağlayan 4 temel işlevi denetler: 1. Hücre çoğalması 2. Hücre farklılaşması 3. Hücre etkileşimleri 4. Hücre hareketi HÜCRE
DetaylıGENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU
GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU Dersin Kodu ve Adı GEN 601 Genetik Danışma Prof. Dr. Koray Boduroğlu 501+502+503+506 1 yarıyıl (2 teorik, haftada toplam 2 saat) Aile ağacı, Mendel kalıtımı,
DetaylıKROMOZOMLAR ve KALITIM
KROMOZOMLAR ve KALITIM SİTOGENETİK Kromozomları ve kalıtımdaki görevlerini inceler Bu görevlerin incelenmesinde kullanılan en temel teknikler: - Karyotipleme (Hücre nükleusundaki kromozomların 23 çift
DetaylıÇocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler
Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Sevgili anne-baba adayları, çocuğunuza hangi ismi vereceğinizi mutlaka düşünmüşsünüzdür. Çünkü, isim de onun eşsizliğinin bir ifadesidir. Her insan başkadır.
DetaylıOtozomal Dominant ve Otozomal Resesif Bozukluklar. Hüseyin Çağsın 18/09/2015
Otozomal Dominant ve Otozomal Resesif Bozukluklar Hüseyin Çağsın 18/09/2015 Giriş Pedigri okuması için hatırlatmalar Otozomal dominant kalıtım ile ilgili konseptler Otozomal dominant bozukluklar Otozomal
DetaylıSANKO ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 103: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ GELİŞİMİ
Ders Kurulu Başkanı: Prof. Dr. Lütfi Çakar / Fizyoloji Başkan Yardımcıları: Dr. Öğr. Üyesi Elif Pala / Tıbbi Biyoloji Dr. Öğr. Üyesi Duygu Gök Yurtseven / Histoloji ve Embriyoloji Üyeler: Prof. Dr. Şahin
DetaylıDOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER)
DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) Diğer adları: İkili tarama testi, İkili test. Kullanım amacı: Fetüste Down sendromu ve trizomi 18 bulunma olasılığının ve bu hastalıklar için ileri inceleme yaptırma
DetaylıKEMOTERAPİ NASIL İŞLEV GÖRÜR?
KEMOTERAPİ NEDİR? Kanser hücrelerini tahrip eden kanser ilaçları kullanılarak yapılan tedaviye kemoterapi denir. Bu tedavilerde kullanılan ilaçlara antikanser ilaçlar da denir. Kanserin türüne göre kemoterapinin
DetaylıGENETİK TESTLER VE ETİK
GENETİK TESTLER VE ETİK 1. Genetik Test Nedir? Bireyin genetik bilgisini (DNA dizi bilgisi) ortaya çıkarmak için genetik materyale uygulanan testler, genetik test kapsamına girmektedir. Bu testlerin amacı
DetaylıGebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader
Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader OLGU 1 İkinci çocuğuna hamile 35 yaşında kadın gebeliğinin 6. haftasında beş yaşındaki kız çocuğunun rubella infeksiyonu geçirdiğini öğreniyor. Küçük
DetaylıVitaminlerin yararları nedendir?
Vitaminlerin yararları nedendir? Vitamin ve mineraller vücudun normal fonksiyonlarının yerine getirilmesinde, büyüme ve gelişiminde çok önemlidir. Az miktarlarda yeterlidirler. Gebelikte anne yanında bebeğin
DetaylıMetilen Tetrahidrofolat Redüktaz Enzim Polimorfizmlerinde Perinatal Sonuçlar DR. MERT TURGAL
Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz Enzim Polimorfizmlerinde Perinatal Sonuçlar DR. MERT TURGAL Giriş Homosistein iki farklı yolla metabolize olur Transsülfürasyon= homosistein sistatiyon (CBS) Remetilasyon=
DetaylıNon-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz
Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir
DetaylıAkraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi
Akraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi Olgu 1, B.A., 43 y, G2 P1 Y1 İleri anne yaşı hddna Prader Willi Send. riski (FF: %5) 11-14 hafta sonografisi : Normal (NT:1.2 mm) 1.
DetaylıTıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen
Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı
Detaylı8. Sınıf Fen ve Teknoloji
Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen
DetaylıMultifaktoriyel Kalıtım. Prof. Dr. Nedime Serakinci
Multifaktoriyel Kalıtım Prof. Dr. Nedime Serakinci GENETIK I. Genetiğin önemi. Genetik terminoloji. II. Mendeliyen Genetik, Mendel Kanunları (Ayrılma kanunu, Bağımsız dağılım kanunu). Nesiller, çaprazlar,
DetaylıResesif (Çekinik) Kalıtım
12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r
DetaylıGEBELİK SIRASINDA MATERNAL VE FETAL SAĞLIĞIN YÜKSELTİLMESİ
GEBELİK SIRASINDA MATERNAL VE FETAL SAĞLIĞIN YÜKSELTİLMESİ GEBELİK SIRASINDA MATERNAL VE FETAL SAĞLIĞIN YÜKSELTİLMESİ Doğuma Hazırlık Doğum Öncesi Eğitim Fetal Aktivitenin İzlenmesi Göğüs Bakımı Emzirmeye
DetaylıPreimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır:
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Kimlere Yapılmalıdır 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere Tekrarlayan erken gebelik
DetaylıDOĞUMSAL BÖBREK VE ÜRİNER SİSTEM ANOMALİLERİNDE PRENATAL RİSK FAKTÖRLERİ
DOĞUMSAL BÖBREK VE ÜRİNER SİSTEM ANOMALİLERİNDE PRENATAL RİSK FAKTÖRLERİ Alper Soylu, Hatice Eroğlu, Seçil Arslansoyu Çamlar, Mehmet Türkmen, Salih Kavukçu Dokuz Eylül Üniversitesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
DetaylıDünya genelinde her 3 4 kişiden biri kronik hastalıklıdır. (Ülkemizde Kronik Hastalıklar Raporu na göre,
KRONİK HASTALIKLAR *Genellikle tam iyileştirilmeleri söz konusu olmayan, *Sürekli, *Yavaş ilerleyen, *Çoğu kez kalıcı sakatlıklar bırakan, *Oluşmasında kişisel ve genetik etkenlerin rol oynadığı, *Genellikle
DetaylıNÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR
NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları
DetaylıEMBRİYOLOJİ VE GENETİK DERSİNE GİRİŞ ARŞ. GÖR. KEVSER İLÇİOĞLU
EMBRİYOLOJİ VE GENETİK 1 DERSİNE GİRİŞ ARŞ. GÖR. KEVSER İLÇİOĞLU 2/16 EMBRİYOLOJİ NEDİR? Embriyoloji; zigottan, hücreler, dokular, organlar ile tüm vücudun oluşmasına kadar geçen ve doğuma kadar devam
DetaylıSık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı
Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı 13-15 Haziran, İstanbul Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üni., İstanbul Tıp Fak., Tıbbi Genetik AD Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması Kromozomal
DetaylıB unl a r ı B i l i yor mus unuz? MİTOZ. Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı,
MİTOZ Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, sitoplazma ve çekirdekten meydana gelmiştir. Hücreler büyüme ve gelişme sonucunda belli bir olgunluğa
DetaylıSağlıklı Hamilelik BR.HLİ.081
Sağlıklı BR.HLİ.081 Sağlıklı Sağlıklı bir hamilelik geçirmek hamilelik öncesi dönemde sağlığınızla ilgili testleri yaptırmakla başlar. Bu nedenle çocuk istediğinize karar verdiğinizde önce bir kadın hastalıkları
DetaylıEn Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test
En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı
DetaylıPopulasyon Genetiği. Populasyonlardaki alel ve gen frekanslarının değişmesine neden olan süreçleri araştıran evrimsel bilim dalı.
Bu dersin içeriği, Populasyonun tanımı, Alel ve genotip frekansı, Gen havuzu, Gen frekansı, Gerçek/Doğal populasyonlar ve ideal populasyonlar, Populasyon genetiğinin çalışma alanları, HW kanunu -giriş,
DetaylıOtozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?
This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,
DetaylıOnkolojide Sık Kullanılan Terimler. Yrd.Doç.Dr.Ümmügül Üyetürk 2013
Onkolojide Sık Kullanılan Terimler Yrd.Doç.Dr.Ümmügül Üyetürk 2013 Kanser Hücrelerin aşırı kontrolsüz üretiminin, bu üretime uygun hücre kaybıyla dengelenemediği, giderek artan hücre kütlelerinin birikimi..
DetaylıMEME KANSERİ. Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler
MEME KANSERİ Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler KANSER NEDİR? Hücrelerin kontrolsüz olarak sürekli çoğalmaları sonucu yakındaki ve uzaktaki başka organlara yayılarak kötü klinik
DetaylıMENOPOZ. Menopoz nedir?
MENOPOZ Hayatınızı kabusa çeviren, unutkanlık, uykusuzluk, depresyon, sinirlilik, halsizlik şikayetlerinin en büyük sebeplerinden biri menopozdur. İleri dönemde idrar kaçırma, kemik erimesi, hipertansiyona
DetaylıFETAL EKOKARDİYOGRAFİ PROF.DR. A.RUHİ ÖZYÜREK
FETAL EKOKARDİYOGRAFİ PROF.DR. A.RUHİ ÖZYÜREK EÜTF Pediatrik KARDİYOLOJİ BD 2016 KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI Toplumda görülme oranı 1000 Canlı doğumda 8-12, Yaklaşık %1 Fetal EKOKARDİOGRAFİ endikasyonları
DetaylıNörovasküler Cerrahi Öğretim Ve Eğitim Grubu Hasta Bilgilendirme Formu
Nörovasküler Cerrahi Öğretim Ve Eğitim Grubu Beyin-Omurilik Arteriovenöz Malformasyonları ve Merkezi Sinir Sisteminin Diğer Damarsal Bozuklukları Hasta Bilgilendirme Formu 5 AVM ler Ne Tip Sağlık Sorunlarına
DetaylıVUR de VCUG Ne Zaman, Kime?
VUR de VCUG Ne Zaman, Kime? Doç. Dr. Selçuk Yücel Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı, Çocuk Ürolojisi Bilim Dalı Antalya Tarihsel Dogma VUR İYE Skar gelişimi Kronik Böbrek Yetmezliği
DetaylıPERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI. Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları
PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Perinatal dönemde herpesvirus geçişi. Virus Gebelik sırasında Doğum kanalından Doğum
DetaylıFETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ
FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ Antenatal fetal izlenim amacı: Erken dönemde asfiksi tanısı koyarak fetal ve erken neonatal ölümü engellemek. Fetal ve perinetal morbiditeyi azaltmak. Kalıcı hasar başlamadan
DetaylıBÖBREK HASTALIKLARI. Prof. Dr. Tekin AKPOLAT. Böbrekler ne işe yarar?
BÖBREK HASTALIKLARI Prof. Dr. Tekin AKPOLAT Böbrekler ne işe yarar? Böbreğin en önemli işlevi kanı süzmek, idrar oluşturmak ve vücudun çöplerini (artık ürünleri) temizlemektir. Böbrekte oluşan idrar, idrar
DetaylıKANSER EPİDEMİYOLOJİSİ VE KARSİNOGENEZ
KANSER EPİDEMİYOLOJİSİ VE KARSİNOGENEZ Gökhan Erdem GATA Tıbbi Onkoloji BD 19 Mart 2014 5. Türk Tıbbi Onkoloji Kongresi, 19-23 Mart 2014, Antalya EPİDEMİYOLOJİ Epidemiyoloji, sağlık olaylarının görünme
DetaylıKALITIMIN GENEL İLKELERI. Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1
KALITIMIN GENEL İLKELERI Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1 Eşey Tayini Kromozoma dayalı eşey saptanması çok hücreli canlılarda gerçekleştirilebilir. Otozomal kromozomlar üzerinde her iki eşeye ait özellikleri
DetaylıSANKO ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 103: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ GELİŞİMİ
Ders Kurulu Başkanı: Prof. Dr. Şahin A. Sırmalı / Histoloji ve Embriyoloji Başkan Yardımcıları: Yrd. Doç. Dr. Elif Pala / Tıbbi Biyoloji Yrd. Doç. Dr. Ş. Esra Özkaplan / Kadın Hastalıkları ve Doğum Üyeler:
Detaylı1. HAFTA PAZARTESİ SALI ÇARŞAMBA PERŞEMBE CUMA. Hasta Başı Eğitim / İş Başında Öğrenme Hasta viziti, poliklinik, doğumhane ve ameliyathanede pratik
1. HAFTA Stajın Tanıtımı Hekimlik Uygulaması Obstetrik antenatal vizit ve anamnez Puberte ve bozuklukları Hekimlik Uygulaması Jinekolojik anamnez, muayene Non-invaziv ve invaziv antenatal tetkikler Kadın
DetaylıGebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği
Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Tarama Testlerinin Özellikleri Aranan hastalık ciddi olmalıdır. Nadir olmamalıdır.
DetaylıNÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI
NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI Dersin Kodu ve Adı NMH 501 Musküler Distrofiler Dersin ECTS Kredisi 5 Prof.Dr.Haluk Topaloğlu Musküler distrofilerin sınıflaması, çocukluk çağında
DetaylıHÜCRE BÖLÜNMESİ VE ÜREME. Mitoz Bölünme ve Eşeysiz Üreme 1
HÜCRE BÖLÜNMESİ VE ÜREME Mitoz Bölünme ve Eşeysiz Üreme 1 Hücrenin bölünmeye başlamasından itibaren onu takip eden diğer hücre bölünmesine kadar geçen zaman aralığına hücre döngüsü denir. Hücreler belli
DetaylıSANKO ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 103: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ GELİŞİMİ
Ders Kurulu Başkanı: Prof. Dr. Lütfi Çakar / Başkan Yardımcıları: / Öğr. Gör. Deniz Mıhçıoğlu / Tıbbi Biyoloji Üyeler: Prof. Dr. Şahin A. Sırmalı / Histoloji ve Embriyoloji Prof. Dr. İlker Saygılı / Tıbbi
Detaylı