Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;

Transkript

1 TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı kan hücreleri hem az hemde bozuktur, bu nedenle hastalarda derin bir kansızlık görülür. Talasemi neden olur? Kan hücreleri içindeki hemoglobin proteini ile oksijen taşır. Talasemide genetik bozukluk kan hücresinin içinde oksijeni taşıyan hemoglobin proteindedir. Hemoglobin iki ayrı protein zincirinden oluşur ALFA ve BETA zinciri. Talasemi hastalığı hangi zincirin ve genin etkilendiğine bakılarak isimlendirilir. Kaç gen bozulmuşsa hastalık o kadar ağır seyreder. ALFA TALASEMİ (hemoglobin proteininin alfa zinciri bozuk ) SESSİZ TAŞIYICI: tek gen bozuktur, genellikle hastanın şikayeti yoktur, hafif kansızlığı vardır. TALASEMİ TRAİT: iki gen bozuktur, hastanın kansızlığı vardır. HEMOGLOBİN H HASTALIĞI: üç gen bozuktur. Derin kansızlığı vardır, sık sık kan almak zorunda kalır. ALFA HİDROPS FETALİS : dört gende bozuktur en ağır formdur ve daha anne karnında kansızlık çeker, genellikle ölü doğar yada doğum sonrası kısa sürede ölür. BETA TALASEMİ ( hemoglobin proteininin beta zinciri bozuk) TALASEMİ MİNÖR: bir gen bozuktur, anemisi vardır. TALASEMİ MAJÖR ( Cooley s anemia ): iki gen bozuktur ve derin anemisi vardır. Talasemi genetik bir hastalıktır. Hastalık aileden gelir. Anne ve baba genlerinden çocuklara geçer. Her insanda 4 ALFA ve 2 BETA geni vardır. İnsanlar genlerini anne ve babalarından alırlar. Anne ve baba da hasta gen var ise çocuklarda hasta ve taşıyıcı olurlar. Bu nedenle evlilik öncesi test yapılmalıdır. Çocuğa bir hasta gen geçerse taşıyıcı olur, şikayetleri hafif olur yada hiç şikayeti olmaz. İki gende hasta ise çocuk ağır hasta olur.

2 Kimler talasemi riski altındadır? Talasemi hastalığı test yaptırmadan evlenene kişilerin çocuklarında ortaya çıkar. Hastalık tüm dünyada görülür, ülkemizde sık görülmektedir. Ülkemizde daha çok beta talasemi görülür. Talasemi belirtileri nelerdir? Hastalık şikayetleri genellikle doğumdan sonra 3-6 ay içinde başlar. Anemi ( kansızlık ) : hem kan hücrelerinin sayısı yani hematokrit ve hemde kan hücrelerinin içindeki hemoglobin proteini düşüktür. Talasemi nin tipine göre çok hafif yada çok ağır kansızlık olabilir. Solukluk, Sarılık, hastalığın ağırlığına göre artan sarılıklar görülür, Dalak büyümesi, Halsizlik, çabuk yorulma, İştahsızlık, Kemiklerde büyüme ve kabalaşma özellikle; Yüz kemiklerinde kabalaşma, irileşme, Kemiklerde kolay kırılma, Diş düzensizlikleri görülür, Büyüme gelişme gerilikleri, İltihabi hastalıklar sık görülür, Hormon problemleri: Puberte gecikmesi yada hiç olmaması, Diyabet, Tiroid hastalıkları, Kalp yetmezliği, Karaciğer problemleri, Safra taşı en sık görülen şikayetlerdir. Alfa talasemi: genellikle daha hafif seyirlidir. Değişik derecelerde anemi görülür. Beta talasemi: hiç şikayet olmayabilir. Bazı beta talasemilerde hafif şikayetler ve kansızlık görülür. bu formuna beta talasemi intermedia denir. Genellikle çok tıbbi müdahale gerekmez. Beta talasemi majör ( Cooley anemisi de denir): hayatın ilk iki yılında belirti vermeye başlar. Çocuklar soluk, halsiz ve yorgundur. İştahları düşüktür. Büyüme

3 gelişme geriliği vardır, ciltte hafif sarılık olabilir. Ciddi kansızlıkları vardır ve aralıklarla kan vermek gerekir. İleri derecede karaciğer, dalak ve kalp büyümesi olur. Kemikler ince ve kırılgandır. Kan nakillerinden dolayı biriken demir organları bozar ve kalp, karaciğer, pankreas da yetmezliğe yol açar. Buna sekonder hemokromatoz denir. Hastalar genellikle kalp yetmezliği yada enfeksiyondan kaybedilir. Talasemi teşhisi nasıl konur? Hastanın şikayetleri ve muayene bulguları teşhise yardımcıdır. Kesin teşhis laboratuar testleri ile konur. Talasemi düşünülen hastadan aşağıdaki testler istenir: Tam kan sayımı, Periferik yayma, Hemoglobin elektroforezi, Demir, Total Demir Bağlama Kapasitesi, Ferritin. Talasemi tedavisi: Kan nakli: Talasemi tedavisine amaç eksik olan hemoglobinin yerine konulmasıdır. Hastanın kan değerleri aralıklar ile ölçülür ve gerektiğinde kan nakli yapılır. Şelat tedavisi: Vücut demiri atamaz demir sürekli vücutta biriken bir maddedir. Verilen kanların içindeki demir atılamayıp biriktiği için organların çalışmasını bozar. Özellikle karaciğer, kalp, pankreas fazla demirden etkilenir. Hastaya deferoxamin verilerek birikmiş demirin idrarla atılması sağlanır. Vücutta demiri bağlayıp atan maddeye şelat denir. Splenektomi: dalağın çıkarılması. Talasemi de kan ihtiyacını azaltır. Kemik iliği nakli: uygun bir donör bulunur ise verilen kemik iliği yeni kan hücreleri üretebilir. Ağır talasemi hastalarına uygulanan bir tedavi yöntemidir. Talasemiden Korunma: Talasemi genetik bir hastalıktır. Anne ve babadan alınan genler sonucu ortaya çıkar. Ülkemiz gibi talasemi nin sık görüldüğü ülkelerde kan tsetleri olmadan evlilik yapılmamalıdır. Taşıyıcı olanlar genetik danışmana gitmeden

4 evlenmemelidir. Referanslar: 1. Northern California Comprehensive Thalassemia Center 2. National Heart, Lung, and Blood Institute 3. Canadian Hemophiliac Society 4. The Thalassemia foundation of Canada 5. Centers for Disease Control and Prevention website. Available at: 6. Northern California Comprehensive Thalassemia Center website. Available at: ÜLSERATİF KOLİT Kolit; Kolitis ülseroza; İltihabi barsak hastalığı. Ülseratif kolit kronik iltihabi bağırsak hastalığıdır. Bağırsakda iltihap ülser kanama atakları ile seyreden kronik iltihaplara neden olur. İltihabi barsak hastalığıdır. İltihabi barsak hastalıkları iki tanedir: ülseratif kolit ve kron hastalığı. Bu hastalıklarda genetik ve ailesel bir eğilim vardır. Hastalık kesintisiz kolon ülseri şeklide dir. Arada iyi bölümler yoktur. İltihabi barsak hastalığına yakalanmış kişilerde kolon kanseri görülme şansı yüksektir. Her iki hastalık da beyaz tenlilerde ve sanayileşmiş ülkelerde daha fazla görülür. Cins ayrımı yapmaz erkek kadın eşit tutulur. Her yaşta görülse de hastalar genellikle yaşında teşhis edilirler, çok az bir hastada teşhis yaşında konur. Çocuk yaşta ortaya çıkan vakalarda büyüme gelişme geriliği sık görülür. Ülseratif kolit hastalarında kolon kanseri daha sık görülür.

5 Ülseratif kolit sebebi nedir? Ülseratif kolit hastalığının sebebi belli değildir. İmmün sistemin aşırı cevap vermesine bağlı olarak bağırsakların hasar görmesi olarak kabul edilir. İltihabi barsak hastalıkları ailesel ve genetik bir özellik taşır. Yani ailede var ise sizde de ortaya çıkma ihtimali yüksektir. Mikrobik olduğu iddia edilmiş ancak kanıtlanmamıştır. Ülseratif kolit belirtileri nelerdir? Ülseratif kolit ataklar halinde seyreder, arada iyilik dönemleri görülür, en sık görülen şikayetler: İshal, kanlı ishal, Kramp tarzında karın ağrıları, Rektal kanamalar, Kansızlık, Kilo kaybı, Yorgunluk, çabuk yorulma, Bulantı, Ateş tir. Hastalık anüsten başlayıp kalın bağırsağın üst kısımlarına doğru ilerler. En tehlikeli komplikasyon toksik megakolon dur. Barsağın bir bölümünün felç olması sonucu ani karın ağrısı, şişme ve ateş ile ortaya çıkan çok acil ve ölümcül tablodur. Ülseratif kolit teşhisi nasıl konur? Hasta şikayetleri ve muayene bulguları teşhise yardımcıdır. Kan ve dışkı testleri yapılır, baryumlu mide barsak filmleri değerli bulgular verir. Kesin tanı kolonoskopi ile alınan parçanın patolojik incelemesi ile konur. Ülseratif kolit teşhisine yardımcı olan kan testleri: panca (Perinükleer antinötrofilik sitoplazmik antikor ): Ülseratif kolit hastalarının yarısında pozitiftir.

6 ASCA (Saccharomyces cerevisiae antikorları), IgG ve IgA: Ülseratif kolit hastalarının dörtte birinde pozitif bulunur. Hastalığın takibi sırasında Dışkı testleri, Kan sayımı, Demir, TDBK, Sedimantasyon ve CRP takibi yapılmalıdır. Ülseratif kolit tedavisi : Ülseratif kolit hastalığının tedavisinde ilk basamak diet değişikliğidir: şikayetleri arttıran gıdaların kesilmesi istenir. Her hastada farklı olsa da ortak özellikler olarak: Kümes ürünleri, Sera ürünleri ve Yüksek fiber içeren ürünler Ülseratif kolit şikayetlerini arttırdığı için ilk etapta kesilir. İkinci etapta ilaç tedavisi gelir. Aşağıdaki ilaçlar Ülseratif kolit tedavisinde kullanılır: Aminosalisilatlar: sülfosalazin, mesalazin, olsalazin, vb, Anti İnflamatuar ilaçlar: prednizon, metilprednizon, budesonide, vb, İmmün modifiye ilaçlar: azatiopürin, 6-merkaptopürin, cyclosporin, vb, TNF inhibitörleri : infliximab, adalimumab, etanercept, certolizumab, golimumab, vb, Antibiyotikler: metronidazole, ampicilin, ciprofloksasin, vb, İlaçlar ile kontrol edilemeyen Ülseratif kolit hastalarında iltihaplı barsak kesiminin cerrahi olarak çıkarılması gerekebilir. Cerrahi olarak çıkarılsa da hastalık alevlenebilir. Ülseratif kolit hastalığına bağlı tıkanma ve fistüllerde de cerrahi onarım gerekmektedir. Ülseratif kolit hastalığının yan etkileri tedavi almayan hastalarda daha sık görülür. En sık görülen yan etkiler:

7 Artrit : eklem iltihapları; Kalça, diz, omuz, bilek gibi büyük eklemleri tutan ve biri düzelip diğeri başlayan kronik eklem iltihaplarıdır. Göz iltihapları, Karaciğer iltihapları, Böbrek taşları, Deri döküntüleri, Kemik erimesi, Kolon kanseri dir. Referanslar: 1. American Gastroenterological Society 2. Crohns and Colitis Foundation of America 3. The Canadian Association of Gastroenterology 4. Crohns and Colitis Foundation of Canada 5. About ulcerative colitis and proctitis. Crohns and Colitis Foundation of America website. Available at: Accessed July 9, Goroll AH, Mulley AG, Mulley AG Jr. Primary Care Medicine. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; Ulcerative colitis. National Digestive Diseases Information Clearinghouse, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases website Ulcerative colitis patient education resources. Digestive Health Initiative. American Gastroenterological Society website Yamada T, Alpers DH. Textbook of Gastroenterology. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2003