Yenidoğan Döneminde Kanama Diyatezi- Olgu Sunumu D R D E N İ Z T U Ğ C U

Ebat: px

Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Yenidoğan Döneminde Kanama Diyatezi- Olgu Sunumu D R D E N İ Z T U Ğ C U"

Meryem Tümer
8 yıl önce
İzleme sayısı:

1 Yenidoğan Döneminde Kanama Diyatezi- Olgu Sunumu D R D E N İ Z T U Ğ C U K A N U N İ S U L T A N S Ü L E Y M A N H A S T A N E S İ, Ç O C U K H E M A T O L O J İ - O N K O L O J İ K L İ N İ Ğ İ

2 Doğum tarihi: Başvuru tarihi: (postnatal 8. gün) Şikayeti: İnleme ve emmeme Hikayesi:1.derece akraba evliliği olan anne babanın takipsiz gebeliği sonrası özel bir sağlık merkezinde normal spontan yolla doğduktan sonra sağlıklı olarak taburcu edilen kız hasta postnatal 8. gününde inleme ve emmeme şikayeti ile başvurdu.

derece akraba evliliği olan anne babanın takipsiz gebeliği sonrası özel bir sağlık

3 Soygeçmişi: Erkek kardeşi 40 günlükken intrakraniyal kanama, hidrosefali nedeni ile kaybedilmiş Fizik muayene: Genel durumu kötü, ekstremiteler soğuk ve soluk görünümlü, solunum sıkıntısı mevcut, solunum sesleri solda daha az alınıyor. KTA: 150/dak/R. DSS:75, hepatomegali 1 cm, splenomegali yok. TA 76/46 mmhg, sağ lomber bölgede 2 cm çapında ekimoz mevcut

solunum sıkıntısı mevcut, solunum sesleri solda daha az alınıyor. KTA: 150/dak/R.

4 Laboratuar Hemogram: Hct:23.3, Hb:7.8 gr/dl, lökosit 5200, trombosit /mm 3 Direkt Coombs negatif, Retikulosit %2.1 AKG BRh (+), BKG ORh (+) Formül %70 PNL, %30 lenfosit, trombosit kümesi (+), atipik hücre görülmedi CRP +++ Tam idrar tahlili normal PT 50.7 sn, aptt 49.8 sn, INR 4.05, akt %24, fibrinojen 386 mg/dl (2 kez tekrarlandı) Kan gazı: ph 7.29, pco2 52, HCO Biyokimya:Total bilirubin 8 mg/dl, Direkt bilirubin 0.69 mg/dl, diğerleri normal

1 AKG BRh (+), BKG ORh (+) Formül %70 PNL, %30 lenfosit, trombosit kümesi (+), atipik hücre görülmedi CRP +++ Tam

5 Hemostaz teslerinin yorumu??

6 Sağlıklı Term ve Preterm Yenidoğanlarda Hemostatik Değerler

8 Radyoloji PA Akciğer grafisi Solda kostofrenik sinüs kapalı Kranyel USG: Normal Toraks USG: Sol plevral alanda 4 cm derinlikte plevral mayi Batın USG: Normal

9 Ön tanılar Sepsis, menenjit, pnömoni Yenidoğanın geç hemorajik hastalığı Dissemine intravasküler koagulopati (DIC) Konjenital faktör eksikliği

12 Klinik gidiş ve seyir Hasta Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesine alındı. Nazal O2 altında, K vitamini, taze donmuş plazma, eritrosit ve antibiyotik (Ampisilin- Sulbaktam-Sefotaksim) desteği verildi.

13 Kranyel ve tüm batın USG görüntülemesinde özellik olmayan hastanın çekilen akciğer filminde solda kostodiafragmatik sinüsün kapalı olduğu ve plevral efuzyon varlığı dikkati çekti. Tanı amaçlı yapılan torasentezde hemorajik mayi elde edildi. Plevra sıvı frottisinde morfik ve dismorfik eritrositler gözlendi.

14 PT aptt INR

0 01.01.2007 32.6 49.8 2.6 03.01.2007 48 47 3.

15 Koagulasyon testlerinin yorumlanması

16 Hastanede yattığı 21 gün süresince taze donmuş plazma desteğine rağmen PT sinin sürekli uzun bulunması üzerine hastadan Faktör VII aktivitesi istendi ve % 0,1 olarak saptandı. Baba Faktör VII düzeyi %26.3 Anne Faktör VII düzeyi %45.5 Hemofili karnesi çıkarılması amacı ile gerekli olan işlemler başlatıldı.

ve % 0,1 olarak saptandı. Baba Faktör VII düzeyi %26.

17 Hemokültüründe üreme olmayan ve genel durumu giderek iyileşen hastanın 21. günde antibiyotikleri kesildi. Postnatal 36. gününde hasta taburcu edildi.

18 Postnatal 40. gününde sağ fokal klonik konvulziyon ve anemi ile tekrar başvuran hastanın kranial ultrasonografisi ve tomografisinde beyin parankiminde yaygın kanama odakları saptandı. EEG sinde epileptik deşarjlar gözlendi. Sol paryetalde ak madde ve korteksi etkileyen yama tarzında belirsiz kontrlu parenkimal dansite azalmaları, sağ temporalde, sol paryetalde kortikomedüller bileşke düzeyinde belirsiz kontrlu şüpheli hiperdens odaklar 13 günlük internasyonu boyunca hastaya antikonvulzan, eritrosit süspansiyonu ve taze donmuş plazma yanında son 3 gün 30 mcg/kg/doz rfviia 4-6 saat arayla uygulandı.

odakları saptandı. EEG sinde epileptik deşarjlar gözlendi.

19 T1 aksiyel, T2 aksiyel ve flair kesitlerde lezyonların görünümü

20 Faktör VII eksikliği-mss kanaması Merkez Sıklık Yıl Şalcıoğlu ve ark % Clinical and Applied Thrombosis/Hemostasis Lapecorella ve ark % Haemophilia Ragni ve ark % Am J Hematology Peyvandi ve ark % Thrombosis Haemostais

Thrombosis/Hemostasis Lapecorella ve ark %7 2008 Haemophilia

21 Hasta haftalık rfviia profilaksisi planlanarak taburcu edildi Akraba evliliğinin özellikle sık olduğu ülkemizde erken süt çocukluğu döneminde kanama diyatezi olan olgularda faktör VII eksikliğinin akılda tutulması gerektiği ve ciddi kanamalarla başvuran faktör VII eksikliği olgularında rfviia profilaksisinin değerlendirilmesi gerektiği vurgulandı.

22 Hasta bu tarihten itibaren 20 mcg/kg/hafta dozunda rfviia ile profilaksisini sürdürmektedir. 5.5 yıllık takibinde yeni ciddi kanama gözlenmedi.

23 Faktör VII eksikliği Nadir rastlanan kalıtımsal koagulasyon bozuklukları arasında en sık rastlanılanı (1/ /500000) İlk defa 1951 yılında Alexander B tarafından tanımlanmıştır. Otozomal resesif geçişli Akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha sık Faktör VII düzeyi ile kanama riski arasında zayıf ilişki En sık kanamalar burun kanaması, diş eti kanaması, menoraji, diğer mukoza kanamaları, nadiren eklem kanamaları Ciddi faktör VII eksikliğinde MSS kanaması sık (%15-60) Bulgular doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkıp, yüksek morbidite ve mortaliteye sahip B. Alexander, R. Goldstein, G. Landwehr, C. D. Cook, Eunice Addelson, and Claire Wilson. Congenital SPCA deficiency: A Hitherto unrecognized coagulation defect with hemorrhage rectified by serum and serum fractions. J Clin Invest June; 30(6):

24 Semptomatik hastaların kanama yerleri ve kanama sıklığı Bulgular Kanama sıklığı (n) Kanama sıklığı (%) Burun kanaması Deri kanaması ve kolay morarma Ağız içi kanama MSS 8 19 Eklem Gastrointetinal sistem Hematüri Menoraji Hemotoraks Salcioglu Z, Akcay A, Sayilan Sen H, Aydogan G, Akici F, Tugcu D, Aktay Ayaz N, Baslar Z.. Factor VII Deficiency: A Single-Center Experience. Clin and Applied Thrombbosis Haemostasis 2012 Feb 12

25 Tanı PT uzun, aptt, TT ve fibrinojen normal PT; 50: 50 normal plazma eklenmesi ile düzelir Faktör VII düzeyleri doğumda düşük olduğundan faktör VII eksikliğine, yaş ve gebelik yaşı ile ilgili normal değerlere bakarak karar verilmelidir. K vitamini eksikliği olan prematüre veya genç yenidoğanlarda Faktör VII eksikliği tanısı özellikle zordur. K vitamini uygulamasından sonra hastalar tekrar değerlendirilmelidir. Aile taraması tanıda yardımcı Fonksiyonel faktör VII aktivitesi FVII:C ölçümü

26 Tedavi Plazmadaki FVIInin yarılanma ömrü 4-6 saat olup, kanama anında daha da kısalmaktadır. Antifibrinolitikler, taze donmuş plazma, protrombin kompleks konsantreleri, pdfvii konsantreleri ve rfviia nın tedavide kulanılabilir.

27 Materyal Etkinlik (IU/mL) Avantajları Dezavantajları Taze Donmuş Plazma 1 Kolaylıkla elde edilebilir, ucuz Kısıtlı etki,dolaşımda yüklenme, virus transmisyonu Viral yükü azaltılmış taze donmuş plazma 1 Aynı Kısıtlı etki,dolaşımda yüklenme, Protrombin kompleks konsantreleri (PCCs) Plazma kaynaklı FVII konsantreleri 5-10 Cerrahiye hazırlık için uygun, viral atenue Cerrahi için uygun, viral yükü az, etkili K vitaminine bağımlı diğer faktörleri faktör VIIden daha fazla içeriyor, tromboz riski, kolay bulunamıyor K vitaminine bağımlı diğer faktörleri yüksek konsantrasyonda içeriyor, tromboz riski Rekombinant aktive faktör VII >25000 Düşük dozlarda bile tüm indikasyonlarda çok etkili, yaygın elde bulunuyor, viral transmisyon riski yok _

29 Profilaksi Faktör VIInin plazma yarılanma ömrü kısa olduğundan çok tartışmalı Düşük oranda Faktör VII içermesine rağmen, taze donmuş plazma ile sekonder profilaksi yapılmasını öneren klinik çalışmalar mevcut. Ex vivo yapılan çalışmalarda faktör VII dolaşımdan hızla kaybolmasına rağmen, perisitlere bağlandığından, ekstravasküler sistemde persiste ettiği bildirilmektedir. Özellikle yenidoğan döneminde erken ve ciddi MSS veya gastrointes tinal sistem kanaması geçirenlere önerilmekte ü/kg (haftada 1-3 kez) Faktör VIInin yarılanma ömrü kısa olmasına rağmen, bu uygulamadan pratikte yarar sağlanabilmektedir. M. Hoffman, C. M. Colina, A. G. McDonald, G. M. Arepally, L Pedersen, D.M. Monroe.Tissue factor around dermal vessels has bound factor VII in the absence of injury Journal of Thrombosis and Haemostasis Volume 5, Issue 7, pages , July 2007 Giancarlo Castaman. Prophylaxis of bleeding episodes and surgical interventions in patients with rare inherited coagulation disorders.blood Transfus September; 6(s2): s39 s44.

Benzer belgeler

IV. FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013

IV. FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ IV. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ Dr. Tunç FIŞGIN ve THD Hemofili Bilimsel Alt