METABOLİK KEMİK HASTALIKLARI

Transkript

1 METABOLİK KEMİK HASTALIKLARI Doç. Dr. Nuri Aydın İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı

2 Normal Kemik Metabolizması Kalsiyum %99 u kemikte depolanır Kalsiyum önemlidir Sinir ve kas fonksiyonu PıhTlaşma Duodenumdan emilir 1,25- (OH) 2 - vit D 3 PTH

3 Kalsiyum Diyet gereksinimi 600 mg/gün - çocuklarda 1300 mg/gün - genç erişkinlerde 750 mg/gün - erişkinlerde (25-65 yaş) 1500 mg/gün - gebelerde 2000 mg/gün - emziren kadınlarda 1500 mg/gün postmenopozal / kırık iyileşmesinde

4 Fosfat %85 kemikte depolanır Emilim: Böbrek Proksimal Tübül Moleküler & Enzimagk reaksiyonlarda

5 Organik %95 kollajen- Tip I Polisakkaridler Mukoprotein Glikoprotein Lipidler Fosfolipidler

6 Kalsiyum Paragroid Hormon

7 Kanda düşük kalsiyum konsantrasyonu

8 Kanda düşük kalsiyum konsantrasyonu Paragroid hormon salınımı

9 Kanda düşük kalsiyum konsantrasyonu Paragroid hormon salınımı Kemikten kalsiyum salınımı

10 Paragroid Hormon Kanda düşük kalsiyum konsantrasyonu Paragroid hormon salınımı Kemikten kalsiyum salınımı İdrarda azalmış kalsiyum kaybı

11 Kanda düşük kalsiyum konsantrasyonu Paragroid hormon salınımı Vit D Kemikten kalsiyum salınımı İdrarda azalmış kalsiyum kaybı Barsaklarda artmış kalsiyum emilimi

12 Kanda düşük kalsiyum konsantrasyonu Paragroid hormon salınımı Vit D Kemikten kalsiyum salınımı İdrarda azalmış kalsiyum kaybı Barsaklarda artmış kalsiyum emilimi Kanda artmış kalsiyum konsantrasyonu

13 D Vitamini Steroid yapıda UV ışınlarıyla akgve olur Besinlerden elde edilir 25(OH)- vit D 3 e hidroksile olur (karaciğer) Daha sonra ikinci hidroksilasyona uğrar 1,25 (OH) 2 - vit D 3 (böbrek)

14 D VİTAMİNİ METABOLİZMASI 7- DEHİDROKOLESTEROL VİTAMİN D3 (KOLEKALSİFEROL) 25- OH- KOLEKALSİFEROL KEMİK Kemik Mineralizasyonu 1,25- (OH)2- KOLEKALSİFEROL İNCE BARSAK 24,25- di- OH- KOLEKALSİFEROL Ca +2 abzorbsiyonu

15 Kalsitonin Pepgd Tiroid bezi Osteoklastlar Kalsitonin reseptörlerine sahipgr Osteoklastların kemik rezorpsiyonunu inhibe eder Kalsiyum

16 Metabolik Kemik Hastalıkları Hiperkalsemi Hiperparagroidizm Ailesel Sendromlar Hipokalsemi Hipoparagroidizm PHP/Albright Renal Osteodistrofi Raşigzm (Osteomalazi) Vit D- eksik Vit D- bağımlı Osteodens Paget Hastalığı Osteopetrozis Osteopeni Osteoporoz Skorbüt

17 HİPERKALSEMİ Hiperparagroidizm Ailesel Sendromlar

18 Primer Hiperparagroidizm Tiroid bezi Paragroid adenomu/hiperplazi Aşırı PTH üregmi Kalsiyum Fosfat ParaJroid bezleri Arkadan görünüm Artmış Osteoklasgk Rezorpsiyon

19 Primer Hiperparagroidizm Klinik bulgular Böbrek taşı Hiperrefleksi

20 Primer Hiperparagroidizm Radyolojik bulgular Osteopeni Osteigs fibroza sisgka Brown tümör Artmış dev hücreler, RBC ekstravazasyonu, hemosiderin boyanma)

21 Osteopeni

22 Brown Tümör

23 Osteigs Fibrosa Cysgca

24 Ailesel Sendromlar Mulgpl Endokrin Neoplazi (MEN) Tip I ve II Hipofiz Adenomu Hiperkalsemi Hipofiz adenom Paratiroid hiperplazisi Paratiroid hiperplazisi Medüller tiroid karsinomu Mukozal nöromlar Marfanoid vücut yapısı Medüller tiroid karsinomu Pankreatik tümörler Feokromasitoma Feokromasitoma

25 Hiperkalsemi Diğer nedenler Malignensi Ligk kemik metastazları (mulgpl myelom) Hipergroidizm Vit D intoksikasyonu Uzun süreli immobilizasyon Addison hastalığı Steroid kullanımı Pepgk ülser hastalığı (Milk- Alkali Sendromu) Sarkoidoz

26 Hiperkalsemi Tedavi Hidrasyon Salin diürez Loop diüregkler Diyaliz şiddetli olgularda Mobilizasyon Kemik rezorpsiyonunun engeller Spesifik ilaç tedavisi Bifosfonatlar, mitramisin, kalsitonin

27 HİPOKALSEMİ Hipoparagroidizm PHP/Albright Renal Osteodistrofi Raşigzm (Osteomalazi) Vit D- eksik Vit D- bağımlı

28 Hipoparagroidizm PTH eksikliği Kalsiyum Fosfat En sık groidektomi sonrası

29 Hipoparagroidizm Klinik bulgular Tırnak mantar enfeksiyonları Saç dökülmesi Cilre pigment kaybı (vigligo) Kas krampları Diş ve dişeg hastalıkları

30 Psödohipoparagroidizm (PHP) Nadir bir genegk hastalık PTH hedef hücrelere etki edemez PTH reseptör defekg PTH Kalsiyum Fosfat

31 Psödohipoparagroidizm (PHP) Albright Herediter Osteodistrofisi 4 ve 5. metakarp ve metatarslarda kısalık Brakidakgli Egzositozlar Obezite Düşük zeka

32 Kısa metakarplar Gamze belirgsi

33

34 Psödo- Psödohipoparagroidizm Normokalsemik bozukluk Fenogpik olarak PHP ye benzer PTH a normal yanıt mevcut

35 Renal Osteodistrofi Kronik böbrek hastalığı Yüksek turnover lı hastalık Kronik olarak yükselmiş PTH seviyeleri Fosfat tutulumu Hipokalsemi Sekonder hiperparagroidizm Düşük turnover lı hastalık Kemikte aşırı alüminyum birikimi Normal ya da azalmış serum PTH seviyesi

36 Renal Osteodistrofi Osteoporoz

37 Kronik Böbrek Hastalığı Glomerüler Hasar Tübüler Hasar Üremi Fosfat Tutulumu EKTOPİK Azalmış Sentez (1,25(OH) 2 VIT D) KALSİFİKASYON Hiperfosfatemi Serum kalsiyumunda artş Kalsiyumun azalmış glomerüler emilimi Sekonder Hiperparagroidizm Hipokalsemi OSTEİTİS FİBROZA OSTEOSKLEROZ RAŞİTİZM VE OSTEOMALAZİ

38 Renal Osteodistrofi Osteoporoz

39 Rugby Jersey Spine

40 RAŞİTİZM (Erişkinlerde Osteomalazi) Mineralizasyon bozukluğu

41 Raşigzm ve Osteomalazinin Sebepleri Beslenme ile İlişkili Yetersizlikler Vit D eksikliği Besin kaynaklı kalsiyum şelatörleri Fitatlar Okzalatlar (ıspanak) Fosfor eksikliği Antasit (alüminyum içeren) Gastrointesgnal Emilim Bozuklukları Postgastrektomi Bilier hastalık İnflamatuar barsak hastalığı Renal Tübüler Bozukluklar Albright sendromu Fanconi sendromu Vit D bağımlı Raşigzm Renal tübüler asidoz Edinilmiş sistemik hastalıklar Diğer Ağır metal intoksikasyonu Hipofosfatazi Sodyum florid Yüksek doz difosfonatlar Angkonvülzan medikasyon

42 Raşigzm Nütrisyonel Raşigzm Vitamin D Eksikliğine bağlı gelişen Raşigzm Nedenler Asyalı Prematür infantlar Malabzorpsiyon Kronik parenteral beslenme Lab: Normal Ca, Düşük P, Artmış PTH, Düşük Vit D

43 Raşigzm Klinik Bulgular Raşigk rozari (tesbih) Kostokondral eklemlerde genişleme Alt ekstremitede bowing Codfish vertebra Geri kalmış kemik gelişimi- hipertrofik zonda defekt Fizlerde cupping (genişleme) Koksa Vara Kas hipotonisi Dental hastalıklar Looser zonları (kemiğin baskı altnda olan kısımlarında psödofraktür) Milkman kırığı (erişkinlerdeki psödofraktür) Paytak (waddling) yürüyüş

44

45

46

47 Raşitizm Geniş Alın Gelişme geriliği Omurga veya sırtta eğim bozukluğu Raşitik. Rozari Büyük Abdomen Geniş Eklemler. Geniş Kemikler Bacaklarda şekil bozukluğu Geniş ayak bilekleri

48

49 Raşigzm Herediter Vitamin D bağımlı Tip I Tip II 25(OH)Vit D 1α- hydroksilaz enziminde defekt (renal) Vitamin D nin inakgf halden akgf hale dönüşümü bozulmuştur Otozomal resesif 1,25(OH) 2 vit D nin intraselüler reseptöründe defekt mevcurur

50 Raşigzm Ailesel Hipofosfatemik Raşigzm Vit D- dirençli Raşigzm X e bağlı dominant Bozulmuş renal tübüler Fosfat reabsorbsiyonu Tedavi Fosfat replasmanı Yüksek doz Vit D

51 Hipofosfatazya Otozomal resesif bozukluk Alkalen fosfataz sentezinde genegk bozukluk Özellikleri Raşigzme benzer Normal Ca +2 ve fosfat Artmış üriner fosfoetanolamin tanısaldır. %50-70 mortalite

52 Osteoporoz Yaşa bağlı kemik kitle kaybı Postmenopozal kadında östrojen kaybıyla ilişkilidir Kemikte kangtagf kayıp Kuzey Avrupalı kadınlar Sigara içenler Aşırı alkol tükegmi Fenitoin Düşük kalsium ve düşük vitamin D içeren diyet

53 Osteoporoz Klinik özellikler Kifoz Kırıklar Vertebra Kompresyon Kırıkları kama şeklinde Kalça Distal Radius Kompresyon Kırığı

54 Normal Kemik Osteoporoz

55 Osteoporoz Tip I (Postmenopozal)- Trabeküler kemiği etkiler Tip II (Yaşa bağlı)- >75 yaşından Trabeküler + Korgkal kemiği etkiler Azalmış Kalsiyum emilimi Kalça ve pelvis kırıkları sık görülür

56 Osteoporoz TANI Kemik kaybı > % Radyografi Q- BT (kangtagf bilgisayarlı tomografi) DEXA (Dual Enerji X- ray Absorbsiyometri) Daha az radyasyon Hızlı ve erişilebilir Biyopsi Pragkte kullanılmaz

57

58

59 DEXA T Değeri Genç erişkin Standard Deviasyonu Z Değeri Kendi yaş grubu içerisindeki Standart Deviasyonu Normal Kemik Mineral Dansitesi (> - 1.0) Osteopeni (- 1.0 dan e) Osteoporoz (< - 2.5) DEXA

60 Osteoporoz Tedavi K E M İ K K A Y B I - Fosfat - Bifosfonat KAYBI DURDURUR - Kalsiyum - Vitamin D - Alendronat - Kalsitonin - Östrojen - Hafif Egzersiz - Raloksifen - Tamoksifen K E M İ K A R T I Ş I - Florid art - Kalsiyum - Vit D - Östrojen - Kapsamlı egzersiz

61

62 Osteoporoz Profilaksisi Yeterli kalsiyum içeren diyet Egzersiz Menopozda hormon replasman tedavisi

63 Kalçanın İdiopagk Geçici (Transient) Osteoporozu En sık gebeliğin üçüncü trimesterinde görülür Kasık ağrısı, kısıtlı ROM, lokalize osteopeni 6-8 ay sonra kendiliğinden düzelme eğilimindedir Tedavi: Yük vermeme ve analjezikler

64

65 Osteomalazi Raşigzmin erişkin formu Mineralizasyonda defekt Vitamin D açısından yetersiz beslenme Glomerüler hastalıklar Renal Osteodistrofi Alüminyum içeren Fosfat bağlayıcı antasitler Kronik alkolizm

66 Osteoporoz Osteomalazi Yaş Yaşlılarda Herhangi bir yaş Semptomlar Kırık bölgesinde ağrı Yaygın ağrı Serum Ca ++ Normal Düşük/ Normal Serum P i Normal Düşük/ Normal Alkalen Fosfataz Normal Yüksek Mineralizasyon Normal Azalmış

67 Artmış Osteodansite Osteopetrozis (Mermer (Marble) Kemik Hastalığı) Osteopoikilozis (Lekeli (Spored) Kemik Hastalığı)

68

69 Osteopetrozis (Albers- Schonberg Hastalığı) Medullar kanalda artmış skleroz ve obliterasyon Kemik rezorbsiyonunda bozukluk Azalmış osteoklasgk fonksiyon Karbonik Anhidraz enzimi Tedavi: Kemik iliği transplantasyonu Kalsitriol (yüksek doz)

70 Osteopoikilozis Spored (Lekeli) Kemik Hastalığı Uzun kemiklerin medullar kavitesinde ve spongioz kemik kısımlarında derin korgkal kemik adaları görünümü Asemptomagk

71 Paget Hastalığı NORMAL KEMİK PAGET HASTALIĞI Remodelasyon hastalığı Kemik rezorpsiyonu Bozulmuş kemik oluşumu 50 yaşından büyük hastalar Sık görülen yerler: femur, pelvis, gbia, kafatası Genellikle asemptomagk Üç Faz Ligk faz Mikst faz Sklerogk faz SkleroJk bölge LiJk bölge

72 Paget Hastalığı Lab: Yüksek ALP Normal Kalsiyum Klinik özellikler Femur veya gbiada bowing Kalçada artrit Lomber stenoz

73 Paget Hastalığı Tedavi: Bifosfonatlar Kalsitonin

74 Teşekkür ederim Doç.Dr.Nuri Aydın