Non-Sendromik Ýþitme Kayýplarý Genetiðindeki Geliþmeler

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Non-Sendromik Ýþitme Kayýplarý Genetiðindeki Geliþmeler"

Transkript

1 OTOSCOPE 2004; 4: PROSPEKTÝF ÇALIÞMA Non-Sendromik Ýþitme Kayýplarý Genetiðindeki Geliþmeler Dr. Ersan KALAY 1, Doç. Dr. Refik CAYLAN 2, Prof. Dr. Ahmet KARAGÜZEL 1 ÖZET Ýþitme kayýplarý insanlarda en sýk görülen algýlama bozukluklarýdýr. Her 1000 çocuktan birinin konjenital iþitme kayýplý olarak doðduðu tahmin edilmektedir. Konjenital iþitme kayýplarýnýn en az yarýsýna kalýtsal iþitme kayýplarý neden olmaktadýr. Genetik iþitme kayýplarý dominant, resesif, X'e baðlý veya mitekondrial kalýtým gösterebilmektedir ve kalýtsal iþitme kayýplarýnýn yaklaþýk %70'ini non-sendromik iþitme kayýplarý neden olmaktadýr. Ýþitme kayýplarý ile iliþkili 100'ün üzerinde gen olabileceði düþünülmektedir. Bu genlerden bir kýsmý tanýmlanmýþtýr ve çok azýnýn fonksiyonu bilinmektedir. Ýþitme kaybýna neden olan genlerin ve fonksiyonlarýnýn belirlenmesi, iþitme sisteminin temel mekanizmasý hakkýnda kýymetli bilgilere ulaþmamýzý saðlayacaktýr. Anahtar Kelimeler Non-sendromik Ýþitme kaybý Genetik Key Words Non-syndromik Hearing loss Genetics Advances in Genetics of the Non-syndromik Hearing Loss 1 Týbbi Biyoloji Anabilim Dalý 2 KBB Anabilim Dalý Karadeniz Teknik Üniversitesi Týp Fakültesi Trabzon Hearing loss is the most frequent sensory disorder in humans. The incidence of congenital hearing loss is estimated at 1 in 1000 births. At least 50%of the cases are inherited. The pattern of inheritance can be dominant, recessive, X-linked and mitochondrial. Non-syndromic hereditary hearing loss is account for the 70% of the hereditary hearing loss. It is believed that more than one hundred genes could be involved in hearing impairment. Several of these genes and their functions have been identified. Identification of the function of the genes cousing hearing loss will give us valuable knowledge about fundamental processes of the auditory system. GÝRÝÞ Ýþitme bozukluklarý etiolojilerine göre; genetik veya non-genetik, baþlama yaþýna göre; prelingual veya postlingual, fenotipik özelliklerine göre; sendromik veya non-sondromik, iþitme yolu üzerinde etkili olduklarý bölgeye göre; iletim tipi, sensorinöral ve miks tip ve þiddetine göre; hafif, 130 orta, orta derecede þiddetli, þiddetli, ve derin olarak sýnýflandýrýlmaktadýr. Non-genetik iþitme kayýplarýna perinatal ve postnatal enfeksiyonlar, kohleayý etkileyen akustik veya serebral travmalar, ototoksik ilaçlar neden olmaktadýr. Genetik iþitme kayýplarý ise tek bir genin mutasyonu (monogenik) veya farklý genlerin mutasyon- Makalenin geliþ tarihi: Yayýna kabul tarihi:

2 NON-SENDROMÝK ÝÞÝTME KAYIPLARI GENETÝÐÝNDEKÝ GELÝÞMELER larý ile çevresel faktörlerin kombine etkileri (multifaktöriyel) sonucunda geliþmektedir. 1,2 Sendromik iþitme kaybý, iþitme kaybýnýn bir veya daha fazla doku veya organdaki spesifik patolojilerle birlikte görülmesidir. Bularýn arasýnda Waardenburg's, Usher's, Pendred's, ve Alport' sendromlarý en sýk görülen örneklerdir. 3 Nonsendromik iþitme kaybýnda ise sadece iþitme kaybý görülür. Bununla birlikte bir gendeki mutasyonlardan biri sendromik diðeri non-sendromik iþitme bozukluðuna neden olabilmektedir. 1,4 Klinik inceleme ile non-sendromik iþitme bozukluklarýný çevresel faktörlere baðlý geliþen iþitme bozukluklarýndan ayýrmak mümkün olmamaktadýr. Ancak ailedeki ikinci bir iþitme engelli bireyin varlýðý, iþitme bozukluðunun kalýtsal olduðu yönünde bilgi vermektedir. Bu da ailelere genetik danýþmanlýk vermeyi zorlaþtýrmaktadýr. Kesin teþhis ancak moleküler yöntemlerle konulabilmektedir. 5 ÝÞÝTME BOZUKLUKLARININ GENETÝÐÝ Yeni doðan her 1000 çocuktan 1'inde prelingual iþitme kaybý görülmektedir. 6,7 Yaklaþýk olarak vakalarýn %50'sini tek gene baðlý iþitme kayýplarý oluþtururken geri kalan diðer yarýsýný perinatal faktörler, bebeklik dönemi infeksiyonlarý veya travmalar teþkil etmektedir. 6,8 Tek gene baðlý prelingual iþitme kayýplarýnýn %70'ini nonsendromik ve %30'unu sendromik iþitme kayýplarý oluþturmaktadýr. Non-sendromik iþitme kayýplarýnýn %75'i otozomal resesif, %20'si otozomal dominant, %5'i X'e baðlý ve %1'den azý mitekondrial kalýtým göstermektedir. 3,9,10 Postlingual iþitme kaybý, prelingual iþitme kaybýndan daha sýk görülmekte olup toplumda 60 yaþ üzerindeki insanlarýn %10'unu ve 80 yaþ üzerindeki insanlarýn %50'sini etkilemektedir. 11,12 Postlingual iþitme kayýplý vakalarýn çoðunluðu multifaktöriyel kalýtým gösterirken tek gene baðlý geliþenler genelde otozomal dominant kalýtým göstermektedir. 1 Non-sendromik iþitme kaybýna neden olan gen lokuslarý DFN (DeaFNess) olarak isimlendirilmekte ve keþfediliþlerinin kronolojik sýrasýna göre her lokusa numara verilmektedir. Bu isimlendirmeye göre otozomal dominant lokuslar DFNA, otozomal resesif lokuslar DFNB ve X'e baðlý lokuslar DFN olarak gösterilmektedir yýlý itibariyle, non-sendromik otozomal dominant iþitme kaybýndan sorumlu 40 adet DFNA lokusu, non-sendromik otozomal resesif iþitme kaybýndan sorumlu 29 adet DFNB lokusu ve non-sendromik X'e baðlý iþitme kaybýndan sorumlu 8 adet DFN lokusu olmak üzere toplam 78 lokus tanýmlanmýþtýr. Bu lokuslardan 13 DFNA (Tablo 1), 9 DFNB (Tablo 2) ve 2 DFN (Tablo 3) geni klonlanmýþtýr. 13,14 Tek gene baðlý non-sendromik iþitme kaybý ile ilgili 100'ün üzerinde gen olabileceði düþünülmektedir. 15 Tablo 1. Ýþitme kaybýndan sorumlu otozomal resesif genler DFNB Lokus Gen DFNB1 13q12 GJB2 (Connexin26) DFNB2 11q13.5 MYO7A (Myosin 7A) DFNB3 17p11.2 MYO15 (Myosin 15) DFNB4 7q31 SLC26A4 (Pendrin) DFNB8/10 21q22 TMPRSS3 DFNB9 2p22-p23 OTOF (Otoferlin) DFNB12 10q21-q22 CDH23 DFNB21 11q TECTA (α-tectorin) DFNB29 21q22 CLDN14 (Claudin-14) Tablo 2. Ýþitme kaybýndan sorumlu otozomal dominant genler DFNA Lokus Gen DFNA1 5q31 DIAPH1 (Diaphonous) DFNA2 1p34 GJB3 (Connexin 31) DFNA2 1p34 KCNQ4 DFNA3 13q12 GJB2 (Connexin 26) DFNA3 13q12 GJB6 (Connexin 30) DFNA5 19q13 DFNA5 (ICERE-1) DFNA8/12 11q22-24 TECTA (α-tectorin) DFNA9 14q12-q13 COCH DFNA10 6q22-q23 EYA4 DFNA11 11q12.3-q21 MYO7A (Myosin 7A) DFNA13 6p21 COL11A2 DFNA15 5q31 POU4F3 DFNA17 22q MYH9 131

3 KALAY E, CAYLAN R, KARAGÜZEL A. Tablo 3. Ýþitme kaybýndan sorumlu X'e baðlý genler DFN Lokus Gen DFN1 Xq22 DDP DFN3 Xq21.1 POU3F4 NON-SENDROMÝK ÝÞÝTME KAYIPLARIN- DAN SORUMLU GENLER Ýþitme kaybýna neden olan genler ve bu genlerin fonksiyonel analizi hakkýnda hýzla artan bilgiler, iþitmenin moleküler mekanizmasýný anlamamýzý kolaylaþtýrmaktadýr. Ýþitme kaybýndan sorumlu olduðu bilinen genlerin büyük bir kýsmýnýn fonksiyonu bilinmemektedir. Bununla birlikte iþitme kaybý ile ilgili tanýmlanan genler arasýnda iyon kanallarý ve gap junction proteinlerini kodlayan genler, yapýsal bütünlükte rol alan proteinleri kodlayan genler ve regülatör proteinleri kodlayan genler yer almaktadýr. Potasyum döngüsü ve endolenf dengesi için önemli olan genler Connexin genleri Connexin genleri, komþu hücreler arasýndaki hýzlý haberleþmenin saðlanmasý için iyonlarýn, ikincil habercilerin ve küçük metabolitlerin hýzlý geçiþine imkan veren "gap junction" proteinlerinin alt birimlerini kodlarlar. Altý connexin alt biriminin bir araya gelmesi connexonlarý, komþu iki hücre membranýndaki connexonlarýn kenetlenmesi ise gap junctionlarý oluþturur. Mutasyona uðramasý halinde iþitme kaybýna neden olan üç önemli connexin geni bilinmektedir. GJB2 geni (DFNB1, DFNA3) GJB2 (gap junction β-2) connexin 26 olarak adlandýrýlan 26 kd'lik bir connexin protein kodlamaktadýr. GJB2'nin stria vasculariste, basement membranda, limpu ve spiral çýkýntýda eksprese olduðu gösterilmiþtir. 16 Connexin 26'nýn fonksiyonu tam olarak bilinmemekle birlikte iþitme uyarýlarýnýn mekanik uyarýdan elektriksel uyarýya dönüþümünden sonra, potasyum iyonlarýnýn silyali hücrelerden supporting hücrelere ve oradan da tekrar endolenfe dönmelerini saðlayan kanallar olabileceði üzerinde durulmaktadýr. 16 Non-sendromik otozomal resesif iþitme kayýplarýnýn yaklaþýk %50'sini GJB2 mutasyonlarý oluþturmaktadýr. Bu gendeki önemli mutasyonlardan biri 35delG'dir. Avrupa, Kuzey Amerika ve Akdeniz toplumlarýnda görülen patolojik GJB2 mutasyonlarýnýn yaklaþýk %70'ini 35delG oluþturmaktadýr. Türkiye'de ise Otozomal resesif nonsendromik iþitme kayýplarýnýn %20.8'inde 35delG mutasyonu görülmektedir. 17 Sýrasýyla, Ashkenazi Yahudileri'nde 167delT ve uzak doðuda özellikle Japon toplumunda 235delC en sýk görülen GJB2 mutasyonlarýdýr GJB2 mutasyonlarý genellikle þiddetli ve derin prelingual sensorinöral iþitme kaybýna neden olmaktadýr. 21 GJB2 mutasyonlarýnýn non-sendromik otozomal dominant (DFNA3) ve sendromik (palmoplanter keratoderma) iþitme kayýplarýna da neden olduðu rapor edilmiþtir GJB3 geni (DFNA2) GJB3 (gap junction β-3) geni 31 kd'lik bir connexin proteini kodlamaktadýr (Connexin 31). Fareler üzerinde yapýlan in situ hibridizasyon çalýþmalarý GJB3'ün kokleada, iþitsel sinirlerde ve perifaral sinirlerde eksprese edildiðini göstermiþtir. Connexin31'in fonksiyonu tam olarak bilinmemektedir. 25 GJB3 mtasyonlarý hem dominant hem de resesif sensorinöral iþitme kayýplarýna neden olabilmektedir. 26,27 Ayrýca, GJB3 mutasyonlarýnýn saðýrlýða neden olmadan otozomal dominant deri bozukluklarýna (erythrokeratoderma variabilis) 28 ve sensorinöral iþitme kaybý ile birlikte periferal nöropatilere de neden olduðu rapor edilmiþtir. 25 GJB6 geni (DFNA3) GJB6 (gap junction β-6) geni 30 kd'lik bir connexin protein kodlamaktadýr (Connexin 30). Fonksiyonu tam olarak bilinmeyen connexin 30 (Cx30) proteininin geni GJB2'ye yakýn bir bölgede lokalizedir. GJB6 geninde tanýmlanan bir missense mutasyonunun bir ailede otozomal dominant saðýrlýða neden olduðu gösterilmiþtir. 29 KCNQ4 geni (DFNA2) Heterodimerik potasyum kanallarýnýn alt birimlerini kodlayan KVLQT1 ve KCNE1 genlerindeki mutasyonlarýn long QT sendromu, Jervell and 132

4 NON-SENDROMÝK ÝÞÝTME KAYIPLARI GENETÝÐÝNDEKÝ GELÝÞMELER Lange-Nielson sendromu ile birlikte otozomal dominant saðýrlýða neden olduðu bilinmektedir. 30,31 Bu potasyum kanallarý stria vasculariste lokalize olup, kokleanýn yüksek potasyum konsantrasyonunu devam ettirmesini saðlamaktadýrlar. KCNQ4 geninden eksprese edilen potasyum kanalý proteini ise dýþ tüylü hücrelerin bazolateral yüzeyinde görülmektedir. 32 KCNQ4 mutasyonlarý otozomal dominant kalýtým gösteren, genç yaþta baþlayan, progressive sensorineural iþitme kaybýna neden olmaktadýr. 33 PDS (Pendrin) geni (DFNB4) Kalýtsal saðýrlýðýn yaklaþýk %10'unu otozomal resesif kalýtým gösteren konjenital sensorinöral saðýrlýk ve guatr ile karakterize pendred sendromu teþkil etmektedir. 34 Pendred sendromu PDS geni mutasyonlarý sonucu geliþmektedir. PDS geni tiroit bezinde, iç kulakta ve böbrekte Pendrin olarak adlandýrýlan bir transmembran protein kodlamaktadýr. Baþlangýçta sülfat transportunda görev aldýðý düþünülmesine raðmen son çalýþmalar Pendrin'in sodyumdan baðýmsýz olarak klor ve iyot anyonlarýný taþýdýðý gösterilmiþtir. 35 PDS mutasyonlarý farklý etnik orijinlerden çok sayýda pendred sendromlu ailede rapor edilmiþtir. 36 Prelingual non-sendromik iþitme kayýplý bireylerin %15'inde klasik pendred sendromuna neden olan mutasyonlardan farklý mutasyonlar gösterilmiþtir. Bu mutasyonlar vestibüler sývý kanallarýnda geniþlemeye neden olurken tiroit bezinin büyümesine de neden olmamaktadýr. 35 Claudin14 geni (DFNB29) Endolenfdeki yüksek dinlenme potansiyelini devam ettirmek için endolenfi çevreleyen hücrelerin aralarý çeþitli tight junction proteinleri ile tamamen kapatýlmaktadýr. Farelerde yapýlan çalýþmalarla, bir tight junction proteini olan Claudin14'ün iç ve dýþ tüylü hücrelerin apikallerinde yer aldýðý gösterilmiþtir. Bu da claudin14 ün, endolenf ile çevre dokular arasýndaki elektriksel gradienti devam ettirmek ve dokuya yapýsal destek saðlamak için esas olduðunu göstermektedir. Bu gene ait mutasyonlar otozomal resesif iþitme kayýplý iki farklý Pakistan ailesinde gösterilmiþtir. 37 Sitosikelatal protein kodlayan genler Konvansiyonel olmayan miyosinler Miyozin molekülleri motor domeinlerine ve kuyruklarýna göre çeþitli alt sýnýflara ayrýlýrlar. Klas II konvansiyonel miyozinleri oluþtururken geri kalan 13 farklý miyozin (klas I, III-XIV) konvansiyonel olmayan miyozinleri oluþturur. Konvansiyonel miyozinlerin aksine, nonmuscle miyozin olarak adlandýrýlan konvansiyonel olamayan miyozinler kas hücresi olmayan hücrelerde bulunur. Nonmuscle miyozinler sitokinez, morfogenezis, hücre polaritesinin oluþturulmasý gibi çeþitli hücresel fonksiyonlara sahiptirler. 38,39 Bu moleküller kulakta tüylü hücrelerin steriosilialarýnýn organizasyonunda görev alýrlar. MYO 7A geni (DFNB2, DFNA11) Miyozin 7A proteinini kodlayan MYO7A geni sensorinöral iþitme kayýplý geniþ bir Tunus ailesinde tanýmlanmýþtýr. MYO7A genindeki mutasyonlar ilk olarak retinitis pigmentoza, vestibüler semptom, ve prelingual saðýrlýkla karakterize Usher sendrom tip 1B'li bir hastada tanýmlanmýþtýr. 40,41 MYO7A mutasyonlarýnýn tip 1B usher sendromuna, atipik usher sendromuna, non-sendromik resesif (DFNB2) ve non-sendromik dominant (DFNA11) iþitme kaybýna da neden olduðu rapor edilmiþtir. 42 Non-sendromik otozomal resesif iþitme kaybýna neden olan MYO7A mutasyonlarý doðumdan 16'ncý yaþa kadar olan herhangi bir dönemde baþlayabilen derin iþitme kaybýna neden olurken non-sendromik otozomal dominant kalýtým gösteren MYO7A mutasyonlarýnýn ilerleyen iþitme kaybýna neden olduðu bir Japon ailesinde gösterilmiþtir. 40,41 MYO 15 geni (DFNB3) MYO15 geni tüylü hücrelerde aktin moleküllerinin organizasyonu için gerekli konvansiyonel olmayan Miyozin 15 proteinini kodlar. Geliþmekte olan fare kokleasýnda yapýlan In situ hibridizasyon çalýþmalarý miyozin 15'in nörosensory epitel hücrelerinde, sakkulus, utriculus ve crista ampullariste eksprese edildiðini göstermiþtir. 43 MYO15 geni izole bir Bangladeþ ailesinden klonlanmýþtýr. MYO15 mutasyonlarý konjenital otozomal resesif derin iþitme kaybýna neden olmaktadýr

5 KALAY E, CAYLAN R, KARAGÜZEL A. Corti organýnda yapýsal protein kodlayan genler TECTA α-tectorin gen (DFNA8/12, DFNB21) TECTA geni, kokleaya spesifik α-tectorin proteinini kodlamaktadýr. 45 α-tectorin, kokleanýn nöroepiteliumunu örten ve hücresel yapýda olmayan tektorial membranýn non-kollejen yapýdaki bileþenlerinden biridir. β-tectorin ile etkileþime girer ve bu iki protein tectorial membrandaki proteinlerin yaklaþýk %50'sini oluþturur. 46 α- tektorin, mekanik uyarýlarýn elektriksel uyarýlara dönüþtürülmesinde hayati önem taþýmaktadýr. TECTA mutasyonlarý, otozomal dominant nonsenromik prelingual iþitme kayýplý (DFNA8 ve DFNA12) farklý ailelerde görülmüþtür. Resesif kalýtýma gösteren TECTA mutasyonlarý hafif, orta ve þiddetli iþitme kayýplarýna neden olmaktadýr. 46 Bunun yanýnda, bir Lübnan ailesinde otozomal resesif kalýtým gösteren TECTA mutasyonu da rapor edilmiþtir. Bu mutasyonun bütün frekanslarda orta, þiddetli ve derin sensorineural iþitme kaybýna neden olduðu gösterilmiþtir. 47 COL11A2 geni (DFNA13) Kollajenler oldukça heterojen olup 30'dan fazla farklý gen tarafýndan kodlanýrlar. Bu proteinler bir araya gelen trimerik protein komplekslerine göre farklý sýnýflara ayrýlýrlar. Bazý kollejen genlerindeki mutasyonlar sendromik iþitme kayýplarýna neden olmaktadýr. Kollejen 11'in α2 alt birimini kodlayan COL11A2 geni mutasyonlarýnýn yirmi ila kýrkýncý yaþlar arasýnda baþlayan otozomal dominant, postlingual progressif nonsendromik iþitme kaybýna neden olduðu rapor edilmiþtir. Mutasyonlar orta frekanslarýn agýlanmasýný etkilemektedir. Farelerde COL11A2 mutasyonlarý tektorial membrandaki kollejen fibrillerin organizasyonlarýný bozmaktadýr. Bu bozulmalarýn sonucunda da iþitme kaybý geliþtiði gösterilmiþtir. 48,49 COCH geni (DFNA9) COCH, spiral ligament ve vestibüler sensory epitelin altýndaki stromada ekstrasellular bir protein eksprese etmektedir. 50,51 Fonksiyonu tam olarak bilinmemekle birlikte yapýsal protein olduðu düþünülmektedir. COCH'nin mutasyonlarý dominant kalýtým gösteren postlingual progresif iþitme kaybýna neden olmaktadýr. Ýþitme kaybý ikinci ve beþinci on yýlda yüksek frekanslý seslerin algýlanmasýndaki bozuklukla baþlar. COCH mutasyonu olan hastalarda genellikle vestibüler fonksiyon bozukluðu da bildirilmiþtir. 52 Transkripsiyon faktör genleri POU3F4 geni (DFN3) POU3F4, iç ve orta kulaðýn mezenþimasýnda eksprese olup kemiklerin olgunlaþmasýnda görev alýr. POU3F4'ün hedef alýnarak inaktive edilmesi ile oluþturulan mutant farelerde kemiksi labirentlerin ve orta kulak kemiklerinin anormal geliþimi gösterilmiþtir. Transkripsiyon faktörü kodlayan POU3F4'ün fonksiyonu tam olarak bilinmemektedir. Ancak POU3F4'ün mutasyonlarý stapesin tabanýnýn fiksasyonu ile karakterize olup X'e baðlý, nonsendromik, progressif iþitme kaybýna neden olmaktadýr POU4F3 geni (DFNA15) POU4F3 yalnýzca tüylü hücrelerde eksprese edilir ve corti organýndaki hücrelerin hayatlarýný devam ettirmesinde önemli olan genlerin transkripsiyonunun düzenlenmesinden sorumludur. 56 Transkripsiyon faktörü kodlayan POU4F3 geninin farelerde meydana getirilen mutasyonlarý derin iþitme kaybýna ve vestibüler fonksiyon bozukluklarýna neden olmaktadýr. Bir Ýsrail ailesinde POU4F3 geninde tanýmlanan 8 baz çiftlik bir delesyonun otozomal dominant non-syndromik progressive iþitme kaybýna neden olduðu rapor edilmiþtir. 57 Sitokinezde görev alan genler DIAPH1 gene (DFNA1) DIAPH1 geni Diaphanous adlý bir protein kodlamaktadýr. DIAPH1 mutasyonlarý otozomal dominant non-sendromik progresif iþitme kayýplarýna neden olmaktadýr. Bu proteinleri kodlayan genler formin gen ailesinin bir üyesi olup sitokinezde ve hücre polaritesinin oluþturulmasýnda görev alýrlar. Bütün forminler; N-terminal bölgelerinde Roh-baðlanma, merkez bölgelerinde poliprolin dizileri ve C-terminal uçlarýnda formin-homology domainlerini paylaþýrlar. Roh, özellikle tüylü hücreler için önemli olan aktin polimerizas- 134

6 NON-SENDROMÝK ÝÞÝTME KAYIPLARI GENETÝÐÝNDEKÝ GELÝÞMELER yonunu kontrol eder. Çok sayýda mutant fare formin proteini karakterize edilmiþtir. DIAPH1 beyin, kalp, plasenta, akciðer, böbrek, pankreas, karaciðer ve iskelet kasýný içine alan çok sayýda dokuda eksprese edilmektedir. 58 Diðer genler ICERE-1 gen (DFNA5) ICERE-1 kokleada ve çeþitli dokularda eksprese edilmektedir. Bilinen hiçbir gene anlamlý bir homoloji göstermemektedir ve fonksiyonu hakkýnda net bir bilgi yoktur. ICERE-1 geni geniþ bir Hollanda ailesinde klonlanmýþtýr. Özellikle yüksek tonlarda otozomal dominant sensorineural iþitme kaybýna neden olmaktadýr. 59 ICERE- 1'in pozisyonal klonlamasý östrogen reseptör ekspresyonu ile ters iliþkili olduðunu göstermiþtir. Östrojen reseptörünün negatif olduðu meme kanserlerinde aþýrý miktarda eksprese edildiði gösterilmiþtir. 60,61 OTOF (Otoferlin) geni (DFNB9) OTOF gen, C. Elegans spermatogenesis faktörü FER-1 ve insan disferlin geni ile homoloji göstermektedir. In situ hibridizasyon çalýþmalarý OTOF'un korti organýndaki iç tüylü hücrelerde, utrikulusta ve sakkulusta eksprese edildiðini göstermiþtir. OTOF geninin C-terminal domaini ile hücre membranýna baðlanan sitosolik bir protein kodladýðý ve membran yapýsýndaki vesiküllerin plazma membranýna taþýnmasýnda rol oynadýðýný ileri sürmektedir. Tanýmlanan iki OTOF mutasyonu, Orta Doðuda non-sendromik sensorineural þiddetli-derin iþitme kayýplý ailelerde görülmüþtür MÝTOKONDRÝAL SAÐIRLIK Büyük nüklear genomun aksine, mitokondrial genom yalnýzca baz çiftine sahiptir ve 13 protein, 22 trna ve 2 rrna kodlamaktadýr. Küçük boyutuna raðmen mitokondrial genomdaki mutasyonlar nöropati, miyopati, cardiomiyopati, retinal dejenerasyon, diabetus mellitus, ve iþitme kaybý gibi çok çeþitli hastalýklara neden olabilmektedir. Mitokondrial genom mutasyonlarý sonucu geliþen iþitme kayýplarý, baþka bulgularla birlikte olabildiði gibi tek bir bulgu olarak da görülmektedir. Ýþitme kaybý ile en sýk iliþkili olan mitokondrial sendromlar; mitokondrial encephalopathy, lactic acidosis ve stroc-like episodes, Kearns-sayre sendromu, myoclonic epilepsy ve ragged red fiber, ve maternal kalýtýmlý diabetus mellitustur. 65 Ýki mitokondrial genin (12SrRNA ve trn Aser(UGN) ) mutasyonlarý non-sendromik saðýrlýkla sonuçlanmaktadýr. 12SrRNA genindeki A1555G hemoplazmik bir deðiþikliktir ve 12sRNA'yý deðiþtirerek bakteriyel ribozomal genlere daha benzer hale getirir. Böylece aminoglikosidlerin baðlanma ve kulaktaki toksik etkisi artmaktadýr. Aminoglikozidlere maruz kalmadan saðýrlýk görülen ailelerde saðýrlýðýn 8. kromozomun üzerindeki haritalanan nüklear modifair genlerle iliþkili olabileceði gösterilmiþtir trn Aser(UCN) genindeki mutasyonlar izole saðýrlýða neden olmaktadýr. Bu gendeki A7445G mutasyonu saðýrlýða en sýk neden olan ikinci mitekondrial genom mutasyondur. Bu mutasyonu taþýyan ailelerin bazýlarýnda palmoplanter kertoderma da vardýr. 65 ÝÞÝTME KAYBI GENETÝÐÝNÝN GELECEÐÝ Ýþitmenin moleküler mekanizmasý genetik ve histokimyasal çalýþmalarla daha anlaþýlýr bir hal almaktadýr. Ýnsan genom projesi sayesinde insan genomu üzerinde tanýmlanan polimorfik markýrlarýn sayýsýnýn artmasý sonucunda geliþtirilen Linkage Analizi yöntemi yeni genlerin tanýmlanmasýnda büyük bir atýlýma imzasýný atmýþtýr. Linkage analizi yönteminin geliþtirilmesi ile akraba evliliklerinin yüksek sýklýkta olduðu, ataerkil aile yapýsýnýn korunduðu toplumlarda karþýlaþýlan etkilenmiþ geniþ aileler üzerinde yapýlan çalýþmalar yeni genlerin tanýmlanmasýna büyük katkýlar saðlamýþtýr. Bu sayede son 8 yýl içerisinde çok sayýda gen tanýmlanmýþtýr. Ýþitme kaybý ile ilgili olarak tanýmlanan ve fonksiyonlarý belirlenen genlerin dýþýnda henüz yalnýzca genom üzerindeki lokalizasyonu belirlenen ve klonlanmayan çok sayýda genin varlýðý bilinmektedir (http://www.uia.ac.be/dnalab/hhh/). Bu konudaki çalýþmalar göre, iþitme kaybý ile ilgili genlerin 100'ü bulabileceði tahmin edilmektedir. Türk toplumunda akraba evliliði yaklaþýk %20 135

7 KALAY E, CAYLAN R, KARAGÜZEL A. oranýndadýr. 70 Bununla birlikte ataerkil aile yapýsý da korunmuþtur. Bu özellikler dikkate alýndýðýnda Türk toplumunda kalýtsal hastalýklardan etkilenmiþ geniþ ailelerle sýklýkla karþýlaþmak mümkündür. Bu ailelerin moleküler çalýþmalara dahil edilmesinin, ülkemizde etkili olan kalýtsal hastalýklarýn moleküler mekanizmasýnýn aydýnlatýlmasýnda ve bu hastalýklarýn önüne geçilmesinde yararlý olacaðý kanýsýndayýz. Ýletiþim Adresi: Dr. Ersan Kalay Karadeniz Teknik Üniversitesi Týp Fakültesi Týbbi Biyoloji Anabilim Dalý, Trabzon Tel: Faks: Willems PJ. Genetic cause of hearing loss. The New Eng J Med 2000; 342(15): Derekoy FS. Etiology of deafness in Afyon School for the deaf in Turkey. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2000; 29;55(2): Gorlin RJ, Torielle HV, Cohen MM. Hereditary hearing loss ans its syndromes. Oxford monographs on medical genetics.: Oxford University Press, New York, 1995, pp Bronya JBK, Charles IB. Genomics and hearing impairment. Genom Reserch 1999; 9: William R. Connexin 26 gene mutation and autosomal recessive deafness. Lancet 1998; 7:351: Morton NE. Genetic epidemiologist of hearing impairment. Ann N Y Acad Sci 1991; 630: Davis A, Parving A. Toward appropriate epidemiology data on childhood hearing disability: a comparative European study of birth-cohorts J Audiol Med 1994; 3: Fraser GR. The causes of profound deafness in childhood. Jhons Hopkins University Press, Baltimores, Marazita ML, Ploughman LM, Rawlings B, et al. Genetic epidemiological studies of early-onest deafness in the U.S. school-age population. Am J Med Genet 1993; 46: Carrasquillo MM, Zlotogora J, Barges S, Chakravarti A. Two different connexin 26 mutations in an inbred kindred segregating non-syndroomic recessive deafness: implication for genetic studies in isolated population. Hum Mol Genet 1997; 6(12): Petit C. Genes responsible for human hereditary deafness: symphony of a thousand. Nat Genet 1996; 14: Davis AC. The prevalence of hearing impairment and reported hearing disability among adults in Great Britain. Int J Epidemiol 1989; 18: Guilford P, Ben Arab S, Blanchard S, et al. A non-syndromic form of neurosensory recessive deafness maps to the pericentromeric region of chromosome 13q. Nat Genet 1994; 6(1):24-8. KAYNAKLAR 14. Resenders BL, Williamson RE, Morton CC. At the speed of sound: Gene discovery in the auditory system. Am J Hum Genet 2001; 69: Karen PS. Science, medicine, and the future. BMJ 2000; 320: Kelsell DP, Dunlop J, Stevens HP, et al. Connexin 26 mutations in hereditary non-syndromic sensorineural deafness. Nature 1997; 387: Kalay E, Caylan R, Sahin N et al. Competetive-ARMS: A rapit and cost effective dedection of the common connexin 26 (Cx26) 35delG mutation in Turkish patients. 7. Ulusal Týbbi Biyoloji Kongresi, Kongre özet kitapcýðý, sf. 55, Eylül 2001, Eskiþehir. 18. Morell RJ, Kim HJ, Hood JL, et al. Mutation in the connexin 26 gene (GJB2) among Ashkenazi Jews with nonsyndromic recessive deafness. New Eng J Med 1998; 19: Kudo T, Ikeda K, Kure S, et al. Novel mutations in the connexin 26 gene (GJB2) responsible for childhood deafness in the Japanese population. Am J Med Genet 2000; 17;90(2): Kudo T, Ikeda K, Qshima T, et al. GJB2 (Connexin 26) mutations and childhood deafness in Thailand. Otology & Neurotology 2001; 22: Sobe T, Vreugde S, Shahin H, et al. The prevalence and expression of inherited connexin 26 mutations associated with nonsyndromic hearing loss in the Israeli population. Hum Genet 2000; 106 (1): Heathcote K, Syrris P, Carter ND, Patton MA. A connexin 26 mutation causes a syndrome of sensorineural hearing loss and palmoplantar hyperkeratosis. J Med Genet 2000: 37(1): Maestrini E, Korge BP, Ocana-Sierra J, et al. A missense mutation in connexin26, D66H, causes mutilating keratoderma with sensorineural deafness (Vohwinkel's syndrome) in three unrelated families. Hum Mol Genet 1999; 8: Richard G, White TW, Smith LE, et al. Functional defects of Cx26 resulting from a heterozygous missense mutation in a family with dominant deaf-mutism 136

8 NON-SENDROMÝK ÝÞÝTME KAYIPLARI GENETÝÐÝNDEKÝ GELÝÞMELER and palmoplantar keratoderma. Hum Genet 1998; 103(4): Lopez-Bigas N, Olive M, Rabionet R, et al. Connexin 31 (GJB3) is expressed in the peripheral and auditory nerves and causes neuropathy and hearing impairment. Hum Mol Genet 2001; 15;10(9): Xia JH, Liu CY, Tang BS, et al. Mutations in the gene encoding gap junction protein beta-3 associated with autosomal dominant hearing impairment. Nat Genet 1998 ;20(4): Liu XZ, Xia XJ, Xu LR, Pandya A, et al. Mutations in connexin31 underlie recessive as well as dominant non-syndromic hearing loss. Hum Mol Genet 2000; 1;9(1): Richard G, Smith LE, Bailey RA, et al. Mutations in the human connexin gene GJB3 cause erythrokeratodermia variabilis. Nat Genet 1998; 20(4): Grifa A, Wagner CA, D'Ambrosio L, et al. Mutations in GJB6 cause nonsyndromic autosomal dominant deafness at DFNA3 locus. Nat Genet 1999; 23: Schulze-Bahr E, Wang Q, Wedekind H, et al. KCNE1 mutations cause jervell and Lange-Nielsen syndrome. Nat Genet 1997;17(3): Neyroud N, Tesson F, Denjoy I, et al. A novel mutation in the potassium channel gene KVLQT1 causes the Jervell and Lange-Nielsen cardioauditory syndrome. Nat Genet 1997;15(2): Kharkovets T, Hardelin JP, Safieddine S, et al. KCNQ4, a K+ channel mutated in a form of dominant deafness, is expressed in the inner ear and the central auditory pathway. Proc Natl Acad Sci 2000; 11;97(8): Coucke PJ, Van Hauwe P, Kelley PM, et al. Mutations in the KCNQ4 gene are responsible for autosomal dominant deafness in four DFNA2 families. Hum Mol Genet 1999; 8(7): Reardon W, Coffey R, Phelps PD, et al. Pendred syndrome-100 years of undesrascertainment? QJM 1997; 90(7): Scott DA, Wang R, Kreman TM, et al. The Pendred syndrome gene encodes a chloride-iodide transport protein. Nat Genet 1999; 21(4): Everett LA, Glaser B, Beck JC, et al. Pendred syndrome is caused by mutations in a putative sulphate transporter gene (PDS). Nat Genet 1997;17(4): Wilcox ER, Burton QL, Naz S, et al. Mutations in the gene encoding tight junction claudin-14 cause autosomal recessive deafness DFNB29. Cell 2001; 12;104(1): Lawani AK, Goldstein JA, Kelley MJ et al. Human Nonsyndromic Hereditary Deafness DFNA17 is Due to a Mutation in Nonmuscle Myosin MYH9. Am J Hum Genet 2000; 67: De Lozanne A, Spudich JA. Disuption of the Dictyostelium myosin heavy chain gene b homologous recombination. Science 1987; 236: Liu XZ, Walsh J, Mburu P, et al. Mutations in the myosin VIIA gene cause non-syndromic recessive deafness. Nat Genet 1997;16(2): Weil D, Kussel P, Blanchard S, et al. The autosomal recessive isolated deafness, DFNB2, and the Usher 1B syndrome are allelic defects of the myosin-viia gene. Nat Genet 1997;16(2): Liu XZ, Walsh J, Tamagawa Y, et al. Autosomal dominant non-syndromic deafness caused by a mutation in the myosin VIIA gene. Nat Genet 1997;17(3): Liang Y, Wang A, Belyantseva IA, et al. Characterization of the human and mouse unconventional myosin XV genes responsible for hereditary deafness DFNB3 and shaker 2. Genomics 1999; 1;61(3): Legan PK, Rau A, Keen JN, Richardson GP. The mouse tectorins. Modular matrix proteins of the inner ear homologous to components of the sperm-egg adhesion system. J Biol Chem 1997; 28;272(13): Verhoeven K, Van Laer L, Kirschhofer K, et al. Mutations in the human alpha-tectorin gene cause autosomal dominant non-syndromic hearing impairment. Nat Genet 1998;19(1): Mustapha M, Weil D, Chardenoux S, et al. An alphatectorin gene defect causes a newly identified autosomal recessive form of sensorineural pre-lingual nonsyndromic deafness, DFNB21. Hum Mol Genet 1999; 8(3): McGuirt WT, Prasad SD, Griffith AJ, et al. Mutations in COL11A2 cause non-syndromic hearing loss (DFNA13). Nat Genet 1999; 23(4): Brown MR, Tomek MS, Van Laer L, et al. A novel locus for autosomal dominant nonsyndromic hearing loss, DFNA13, maps to chromosome 6p. Am J Hum Genet 1997; 61: Robertson NG, Lu L, Heller S, et al. Mutations in a novel cochlear gene cause DFNA9, a human nonsyndromic deafness with vestibular dysfunction. Nat Genet 1998;20(3): Robertson NG, Skvorak AB, Yin Y, et al. Mapping and characterization of a novel cochlear gene in human and in mouse: a positional candidate gene for a deafness disorder, DFNA9. Genomics 1997;15;46(3): Fransen E, Verstreken M, Verhagen WI, et al. High prevalence of symptoms of Meniere's disease in three families with a mutation in the COCH gene. Hum Mol Genet 1999 ;8(8): De Kok YJ, van der Maarel SM, Bitner-Glindzicz M, et al. Association between X-linked mixed deafness and mutations in the POU domain gene POU3F4. Science 1995;3;267(5198): Ingraham HA, Albert VR, Chen RP, et al. A family of POU-domain and Pit-1 tissue-specific transcription factors in pituitary and neuroendocrine development. Annu Rev Physiol 1990; 52:

9 KALAY E, CAYLAN R, KARAGÜZEL A. 55. De Kok YJ, Vossenaar ER, Cremers CW, et al. Identification of a hot spot for microdeletions in patients with X-linked deafness type 3 (DFN3) 900 kb proximal to the DFN3 gene POU3F4. Hum Mol Genet 1996; 5(9): Vahava O, Morell R, Lynch ED, et al. Mutation in transcription factor POU4F3 associated with inherited progressive hearing loss in humans. Science 1998; 20;279(5358): Lynch ED, Lee MK, Morrow JE, et al. Nonsyndromic deafness DFNA1 associated with mutation of a human homolog of the Drosophila gene diaphanous. Science 1997; 14;278(5341): van Camp G, Coucke P, Balemans W, et al.localization of a gene for non-syndromic hearing loss (DFNA5) to chromosome 7p15. Hum Mol Genet. 1995; 4(11): Van Laer L, Huizing EH, Verstreken M, et al. Nonsyndromic hearing impairment is associated with a mutation in DFNA5. Nat Genet 1998; 20(2): Thompson DA, Weigel RJ. Characterization of a gene that is inversely correlated with estrogen receptor expression (ICERE-1) in breast carcinomas. Eur J Biochem 1998;15;252(1): Yasunaga S, Grati M, Chardenoux S, et al. OTOF encodes multiple long and short isoforms: genetic evidence that the long ones underlie recessive deafness DFNB9. Am J Hum Genet. 2000; 67(3): Adato A, Raskin L, Petit C,et al. Deafness heterogeneity in a Druze isolate from the Middle East: novel OTOF and PDS mutations, low prevalence of GJB2 35delG mutation and indication for a new DFNB locus. Eur J Hum Genet. 2000; 8(6): Yasunaga S, Petit C. Physical map of the region surrounding the OTOFERLIN locus on chromosome 2p22- p23. Genomics 2000; 15;66(1): Van Camp G, Smith RJ. Maternally inherited hearing impairment. Clin Genet 2000; 57(6): Prezant TR, Agapian JV, Bohlman MC, et al. Mitochondrial ribosomal RNA mutation associated with both antibiotic-induced and non-syndromic deafness. Nat Genet 1993; 4(3): Estivill X, Govea N, Barcelo E, et al. Familial progressive sensorineural deafness is mainly due to the mtdna A1555G mutation and is enhanced by treatment of aminoglycosides. Am J Hum Genet 1998; 62(1): Pandya A, Xia XJ, Erdenetungalag R, et al. Heterogenous point mutations in the mitochondrial trna Ser(UCN) precursor coexisting with the A1555G mutation in deaf students from Mongolia. Am J Hum Genet 1999; 65(6): Bykhovskaya Y, Estivill X, Taylor K, et al. Candidate locus for a nuclear modifier gene for maternally inherited deafness. Am J Hum Genet 2000; 66(6): Baki A., Karagüzel A, Beþer E, et al. Consanguineous marriages in the Province of Trabzon. East African Medical Journal 1992; 69:

İŞİTME KAYBININ GENETİK ÖZELLİKLERİ

İŞİTME KAYBININ GENETİK ÖZELLİKLERİ ANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ MECMUASI Cilt 55, Sayı 3, 2002 211-216 İŞİTME KAYBININ GENETİK ÖZELLİKLERİ Mustafa Tekin* Şükrü Cin** ÖZET Geçtiğimiz yıllarda sendromik olmayan işitme kaybının etiyolojisinde

Detaylı

EK-8 T.C. ANKARA ÜNİVERSİTESİ BİLİMSEL ARAŞTIRMA PROJESİ KESİN RAPORU OTOZOMAL RESESİF SAĞIRLIK GEN LOKÜSLERİNİN TÜRK AİLELERDE TARANMASI VE MUTASYON ANALİZİ Proje Yürütücüsünün İsmi Doç.Dr. Mustafa Tekin

Detaylı

Otozomal Resesif Non-Sendromik İşitme Kayıplarının Moleküler Tanısı

Otozomal Resesif Non-Sendromik İşitme Kayıplarının Moleküler Tanısı doi: 10.5505/abantmedj.2012.02486 Abant Medical Journal Orijinal Makale / Original Article Volume 1 Sayı / Issue 2 Ağustos / Agust 2012 Otozomal Resesif Non-Sendromik İşitme Kayıplarının Moleküler Tanısı

Detaylı

Erzurum Bölge Ýþitme Engelliler Okulundaki Öðrencilerin Klinik ve Genetik Açýdan Ýncelenmesi (Ön Çalýþma)

Erzurum Bölge Ýþitme Engelliler Okulundaki Öðrencilerin Klinik ve Genetik Açýdan Ýncelenmesi (Ön Çalýþma) OTOSKOP 00; :7-77 KESÝTSEL ÇALÞMA Erzurum Bölge Ýþitme Engelliler Okulundaki Öðrencilerin Klinik ve Genetik Açýdan Ýncelenmesi (Ön Çalýþma) Yrd.Doç.Dr. Celil USLU* Uz.Dr. A. Gani TATAR** Prof.Dr. Sýtký

Detaylı

Çocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar. Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD.

Çocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar. Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD. Çocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD. Çocuklarda işitme kaybı sıklığı ve nörolojik hastalıklarla ilişkisi Çocuklarda

Detaylı

SENDROMİK OLMAYAN OTOZOMAL RESESİF İŞİTME KAYBI OLAN BEŞ AİLEDE GENOM BOYUNCA GENOTİPLEME ANALİZİ

SENDROMİK OLMAYAN OTOZOMAL RESESİF İŞİTME KAYBI OLAN BEŞ AİLEDE GENOM BOYUNCA GENOTİPLEME ANALİZİ ANKARA ÜNİVERSİTESİ BİYOTEKNOLOJİ ENSTİTÜSÜ YÜKSEK LİSANS TEZİ SENDROMİK OLMAYAN OTOZOMAL RESESİF İŞİTME KAYBI OLAN BEŞ AİLEDE GENOM BOYUNCA GENOTİPLEME ANALİZİ Aslı SIRMACI Danışman Öğretim Üyesi Doç.Dr.Mustafa

Detaylı

SE DROMĐK OLMAYA OTOZOMAL RESESĐF ĐŞĐTME KAYBI ĐLE ĐLGĐLĐ YE Đ GE LERĐ ORTAYA ÇIKARILMASI

SE DROMĐK OLMAYA OTOZOMAL RESESĐF ĐŞĐTME KAYBI ĐLE ĐLGĐLĐ YE Đ GE LERĐ ORTAYA ÇIKARILMASI ANKARA ÜNĐVERSĐTESĐ BĐYOTEKNOLOJĐ ENSTĐTÜSÜ DOKTORA TEZĐ SE DROMĐK OLMAYA OTOZOMAL RESESĐF ĐŞĐTME KAYBI ĐLE ĐLGĐLĐ YE Đ GE LERĐ ORTAYA ÇIKARILMASI Đdil ASLAN Danışman Öğretim Üyesi Doç.Dr.Mustafa TEKĐN

Detaylı

11/18/2015. Mitokondrial DNA. Umut Fahrioglu, PhD MSc. Mitokondri

11/18/2015. Mitokondrial DNA. Umut Fahrioglu, PhD MSc. Mitokondri Mitokondrial DNA Umut Fahrioglu, PhD MSc Mitokondri 1 Mitokondri Şekerlerden, yağlardan ve diğer yakıtlardan oksijen yardımı ile ATP üretme işlemi olan hücresel solunumun merkezidir. İki zarla çevrilmiştir

Detaylı

Prof.Dr. ERSAN KALAY

Prof.Dr. ERSAN KALAY Prof.Dr. ERSAN KALAY ÖZGEÇMİŞ DOSYASI KİŞİSEL BİLGİLER Doğum Yılı : Doğum Yeri : Sabit Telefon : Faks : E-Posta Adresi : Web Adresi : Posta Adresi : 1970 TRABZON - MERKEZ T: 4623777940 F: e.kalay@ktu.edu.tr

Detaylı

X'E BAĞLI NONSENDROMİK RESESİF İŞİTME KAYBI (+)

X'E BAĞLI NONSENDROMİK RESESİF İŞİTME KAYBI (+) K.B.B. ve Baş Boyun Cerrahisi Dergisi, 5 : 165-170, 1997 Dr. Fazıl APAYDIN ve ark. X'E BAĞLI NONSENDROMİK RESESİF İŞİTME KAYBI (+) X-LINKED NONSYNDROMIC HEREDITARY HEARING LOSS Dr. Fazıl APAYDIN (*), Dr.

Detaylı

OTOZOMAL RESESİF İŞİTME KAYIPLI AİLELERDE OTOZİGOZİTE TARAMASI İLE MYO7A MUTASYONLARININ GÖSTERİLMESİ

OTOZOMAL RESESİF İŞİTME KAYIPLI AİLELERDE OTOZİGOZİTE TARAMASI İLE MYO7A MUTASYONLARININ GÖSTERİLMESİ ANKARA ÜNİVERSİTESİ BİYOTEKNOLOJİ ENSTİTÜSÜ DOKTORA TEZİ OTOZOMAL RESESİF İŞİTME KAYIPLI AİLELERDE OTOZİGOZİTE TARAMASI İLE MYO7A MUTASYONLARININ GÖSTERİLMESİ Duygu Duman Danışman Öğretim Üyesi Prof. Dr.

Detaylı

KONJENİTAL İŞİTME KAYIPLARINDA GENETİK TARAMA

KONJENİTAL İŞİTME KAYIPLARINDA GENETİK TARAMA T.C ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KULAK BURUN BOĞAZ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI KONJENİTAL İŞİTME KAYIPLARINDA GENETİK TARAMA Dr. Pelin ARICI UZMANLIK TEZİ TEZ DANIŞMANI Prof. Dr. Mete Kıroğlu ADANA

Detaylı

ANKARA ÜNİVERSİTESİ BİLİMSEL ARAŞTIRMA PROJESİ KESİN RAPORU Proje Başlığı GJB2 GENİNDE 35DELG MUTASYONU OLANLARDA AİLE İÇİ VE AİLELER ARASI İŞİTME KAYBI DEĞİŞKENLİĞİNİN ARAŞTIRILMASI Proje Yürütücüsü Suna

Detaylı

OTOZOMAL DOMİNANT SENSÖRİNÖRAL İŞİTME KAYBI (+)

OTOZOMAL DOMİNANT SENSÖRİNÖRAL İŞİTME KAYBI (+) K.B.B. ve Baş Boyun Cerrahisi Dergisi, 1999, 7(1): 6-10, OTOZOMAL DOMİNANT SENSÖRİNÖRAL İŞİTME KAYBI (+) AUTOSOMAL DOMINANT SENSORINEURAL HEARING LOSS Dr. Haluk ÖZKARAKAŞ (*), Dr. Ömer AYDIN (*), Dr. Önder

Detaylı

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Kistik Fibrozis Otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalık 7q kromozomdaki Fibrosis Transmembrane

Detaylı

ANKARA ÜNİVERSİTESİ BİYOTEKNOLOJİ ENSTİTÜSÜ DOKTORA TEZİ

ANKARA ÜNİVERSİTESİ BİYOTEKNOLOJİ ENSTİTÜSÜ DOKTORA TEZİ ANKARA ÜNİVERSİTESİ BİYOTEKNOLOJİ ENSTİTÜSÜ DOKTORA TEZİ OTOZOMAL RESESİF SENDROMİK OLMAYAN İŞİTME KAYIPLI ÜÇ AİLEDE İŞİTME KAYBINDAN SORUMLU GENLERİN TÜM EKZOM SEKANSLAMA YÖNTEMİ İLE BELİRLENMESİ ASLI

Detaylı

ANKARA ÜNİVERSİTESİ BİYOTEKNOLOJİ ENSTİTÜSÜ YÜKSEK LİSANS TEZİ GÜNEYDOĞU ANADOLU DAKİ İŞİTME ENGELLİLERDE GJB2 MUTASYONLARININ SIKLIĞI

ANKARA ÜNİVERSİTESİ BİYOTEKNOLOJİ ENSTİTÜSÜ YÜKSEK LİSANS TEZİ GÜNEYDOĞU ANADOLU DAKİ İŞİTME ENGELLİLERDE GJB2 MUTASYONLARININ SIKLIĞI ANKARA ÜNİVERSİTESİ BİYOTEKNOLOJİ ENSTİTÜSÜ YÜKSEK LİSANS TEZİ GÜNEYDOĞU ANADOLU DAKİ İŞİTME ENGELLİLERDE GJB2 MUTASYONLARININ SIKLIĞI Bio. Doruk Taylan Danışman Öğretim Üyesi Doç.Dr.Mustafa TEKİN 2008-ANKARA

Detaylı

This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness)

This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) Genetik (genetic) sağırlığa değişim geçirmiş bir veya daha fazla sayıda gen (gene) neden olur. İşitme,

Detaylı

RNAi Teknolojisinin Deneysel Aşamaları ve Tedavideki Geleceği

RNAi Teknolojisinin Deneysel Aşamaları ve Tedavideki Geleceği RNAi Teknolojisinin Deneysel Aşamaları ve Tedavideki Geleceği sirna Doç.Dr. Metiner Tosun EÜ Eczacılık Fakültesi Farmakoloji AD Trabzon Ekim 07 Geleneksel ilaç geliştirme fazları: Doğrusal süreç 1-5 yıl

Detaylı

ÇEVRE VE TOPLUM. Sel Erozyon Kuraklýk Kütle Hareketleri Çýð Olaðanüstü Hava Olaylarý: Fýrtýna, Kasýrga, Hortum

ÇEVRE VE TOPLUM. Sel Erozyon Kuraklýk Kütle Hareketleri Çýð Olaðanüstü Hava Olaylarý: Fýrtýna, Kasýrga, Hortum ÇEVRE VE TOPLUM 11. Bölüm DOÐAL AFETLER VE TOPLUM Konular DOÐAL AFETLER Dünya mýzda Neler Oluyor? Sel Erozyon Kuraklýk Kütle Hareketleri Çýð Olaðanüstü Hava Olaylarý: Fýrtýna, Kasýrga, Hortum Volkanlar

Detaylı

EK-8 T.C. ANKARA ÜNİVERSİTESİ BİLİMSEL ARAŞTIRMA PROJESİ KESİN RAPORU OTOAKUSTİK EMİSYON YÖNTEMİ İLE YENİDOĞAN İŞİTMESİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ Proje Yürütücüsü Prof. Dr. Ahmet Derya AYSEV Proje Numarası

Detaylı

Light Cycler Real Time PCR Teknolojisi ile Faktör V Geninde Yeni Mutasyon Taranması

Light Cycler Real Time PCR Teknolojisi ile Faktör V Geninde Yeni Mutasyon Taranması T.C. ANKARA ÜNĐVERSĐTESĐ BĐYOTEKNOLOJĐ ENSTĐTÜSÜ YÜKSEK LĐSANS TEZĐ Light Cycler Real Time PCR Teknolojisi ile Faktör V Geninde Yeni Mutasyon Taranması Biyolog S. Duygu SANLIDĐLEK Danışman Öğretim Üyesi

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI

NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI Burcu Bulum 1, Z. Birsin Özçakar 1, Duygu Duman 1, F. Başak Cengiz 1, Berk Burgu 1, Esra Baskın

Detaylı

ÖZGEÇMİŞ. Expression Pattern Comparison of Two Ubiquitin Specific Proteases. Functional Characterization of Two Potential Breast Cancer Related Genes

ÖZGEÇMİŞ. Expression Pattern Comparison of Two Ubiquitin Specific Proteases. Functional Characterization of Two Potential Breast Cancer Related Genes ÖZGEÇMİŞ 1. Adı ve Soyadı: Shiva Akhavantabasi 2. Ünvanı: Yrd. Doç. Dr. 3. Email adresi: shiva.akhavan@yeniyuzyil.com 4. Öğrenim Durumu: Derece Alan Üniversite Yıl Lisans Mikrobiyoloji Jahrom Azad Üniversitesi

Detaylı

Hücreler arası Bağlantılar ve Sıkı bağlantı. İlhan Onaran

Hücreler arası Bağlantılar ve Sıkı bağlantı. İlhan Onaran Hücreler arası Bağlantılar ve Sıkı bağlantı İlhan Onaran Doku organisazyonu: Hücrelerin bağlanması 1- Hücre-matriks bağlantıları: ekstraselüler matriks tarafından hücrelerin bir arada tutulması 2- Hücre-hücre

Detaylı

Amiloidozis Patolojisi. Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı

Amiloidozis Patolojisi. Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı Amiloidozis Patolojisi Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı Tanım Amiloid = Latince amylum (nişasta, amiloz) benzeri Anormal ekstrasellüler protein depozisyonu Fizyolojik eliminasyon mekanizmaları

Detaylı

AFYONKARAHİSAR KOCATEPE ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ KONJENİTAL İŞİTME KAYIPLI OLGULARIN Cx26 ve Cx30 GEN MUTASYONLARI AÇISINDAN GENOTİPLENDİRİLMESİ Bio. Neslihan EVİRGEN TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM

Detaylı

MESANE TÜMÖRLERİNİN DOĞAL SEYRİ

MESANE TÜMÖRLERİNİN DOĞAL SEYRİ MESANE TÜMÖRLERİNİN DOĞAL SEYRİ ve MOLEKÜLER PROGNOSTİK FAKTÖRLER Prof. Dr. Levent Türkeri Üroloji Anabilim Dalı Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mesane Tümörü (Transizyonel Hücreli Karsinom) Yüzeyel

Detaylı

Larson'un 1960'larda veciz olarak belirttiði gibi,

Larson'un 1960'larda veciz olarak belirttiði gibi, 5 Prof. Dr. Semih KESKÝL Larson'un 1960'larda veciz olarak belirttiði gibi, yaþlýlarýn acil hastalýklarý diye bir durum yoktur. Bizimde burada söz konusu edeceðimiz yaþlýlar arasýndaki acil týbbi durumlardýr.

Detaylı

İdyopatik ani işitme kayıplı olguların genetik yapılarının analizi

İdyopatik ani işitme kayıplı olguların genetik yapılarının analizi BEHBUT CEVANŞİR KULAK BURUN BOĞAZ HASTALIKLARI.. VE BAŞ BOYUN CERRAHİSİ DERNEĞİ Kulak Burun Bogaz Ihtis Derg 2010;20(5):219-225 Çalışma - Araştırma / Original Article 219 İdyopatik ani işitme kayıplı olguların

Detaylı

Aðrý tanýsý klinik olarak, DITI ile konulabilir

Aðrý tanýsý klinik olarak, DITI ile konulabilir Fibromiyalji hasta görüntüleri Aðrý tanýsý klinik olarak, DITI ile konulabilir Aðrýyý görüntüleme ve patolojisini tanýmlamada baþarýlý yöntemdir. Aðrý kaynaðýnýn vücudun neresinde olduðunu gösterebilir.

Detaylı

Moleküler Patoloji Doktora Programı 2013 Bahar Dönemi Ders Programı:

Moleküler Patoloji Doktora Programı 2013 Bahar Dönemi Ders Programı: Moleküler Patoloji Doktora Programı 2013 Bahar Dönemi Ders Programı: Derslik: Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Etlik Yerleşkesi 1. Kat Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dersliği Açılan Dersler: 3 adet Zorunlu Ders:

Detaylı

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir? This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,

Detaylı

Eriþkinlerde Görülen Ýþitme Kayýplarý

Eriþkinlerde Görülen Ýþitme Kayýplarý OTOSKOP 2003; 2:83-89 DERLEME Eriþkinlerde Görülen Ýþitme Kayýplarý Doç.Dr. Nevma Atay MADANOÐLU ÖZET Genel olarak iþitme kayýplarýný, etiolojilerine göre genetik, otoimmün bozukluklar, enfeksiyonlar,

Detaylı

Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar. Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş

Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar. Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş Sunum Akışı DNA replikasyonu Telomer Telomeraz Telomeraz eksikliğinde görülen hastalıklar

Detaylı

Konjenital hipotiroidi. Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi

Konjenital hipotiroidi. Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Konjenital hipotiroidi Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Erken tanı neden önemli? Tedaviden Önce Sonra Erken tanı neden önemli? Tiroid hormonu ile muamele

Detaylı

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun

Detaylı

MEME KARSİNOMLARINDA GATA 3 EKSPRESYONU VE KLİNİKOPATOLOJİK PARAMETRELER İLE İLİŞKİSİ

MEME KARSİNOMLARINDA GATA 3 EKSPRESYONU VE KLİNİKOPATOLOJİK PARAMETRELER İLE İLİŞKİSİ MEME KARSİNOMLARINDA GATA 3 EKSPRESYONU VE KLİNİKOPATOLOJİK PARAMETRELER İLE İLİŞKİSİ Aslı ÇAKIR 1, Özgür EKİNCİ 2, İpek IŞIK GÖNÜL 2, Bülent ÇETİN 3, Mustafa BENEKLİ 3, Ömer ULUOĞLU 2 1 Çorlu Devlet Hastanesi

Detaylı

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı

Detaylı

Waardenburg Sendromu (Dört Olgu Nedeniyle)

Waardenburg Sendromu (Dört Olgu Nedeniyle) Okmeydanı Tıp Dergisi 8(3):157161, 01 doi:10.5/otd.01.157 Olgu Waardenburg Sendromu (Dört Olgu Nedeniyle) Muhlis Bal, Güler Berkiten, İlhan Topaloğlu, Onur Büyükkoç S.B. Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi,

Detaylı

BİRİNCİ BASAMAKTA DİYABETİK AYAK İNFEKSİYONLARI EPİDEMİYOLOJİSİ VE ÖNEMİ. Doç. Dr. Serap Çifçili Marmara Üniversitesi Aile Hekimliği Anabilim Dalı

BİRİNCİ BASAMAKTA DİYABETİK AYAK İNFEKSİYONLARI EPİDEMİYOLOJİSİ VE ÖNEMİ. Doç. Dr. Serap Çifçili Marmara Üniversitesi Aile Hekimliği Anabilim Dalı BİRİNCİ BASAMAKTA DİYABETİK AYAK İNFEKSİYONLARI EPİDEMİYOLOJİSİ VE ÖNEMİ Doç. Dr. Serap Çifçili Marmara Üniversitesi Aile Hekimliği Anabilim Dalı BİRİNCİ BASAMAKTA GÜNCEL DURUM > 6330 Aile Sağlığı Merkezi

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Yoğun Bakım Servisi Olgu Sunumu.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Yoğun Bakım Servisi Olgu Sunumu. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Yoğun Bakım Servisi Olgu Sunumu 8 Nisan 2016 Cuma İnt. Dr. Dilara Dinçer Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı

Detaylı

Yaþlý hastanýn deðerlendirilmesi aþamasýnda bazý

Yaþlý hastanýn deðerlendirilmesi aþamasýnda bazý 4 Prof. Dr. Yeþim GÖKÇE-KUTSAL Yýllar bizi bulduklarý gibi býrakmýyorlar Owen Meredith Yaþlý hastanýn deðerlendirilmesi aþamasýnda bazý temel özellikler klinisyen hekimlerce mutlaka önüne alýnmalýdýr.ýleri

Detaylı

OTOAKUSTİK EMİSYONLAR. Mehmet AKŞİT, Ph.D DUYSEL Odyolojik Tanı Merkezi

OTOAKUSTİK EMİSYONLAR. Mehmet AKŞİT, Ph.D DUYSEL Odyolojik Tanı Merkezi OTOAKUSTİK EMİSYONLAR Mehmet AKŞİT, Ph.D Otoakustik Emisyonlar Thomas Gold (1948) Tüylü hücrelerin aktif elemanlar olabileceğini ve bunları aktivasyonundan emisyonların elde edilebileceğini öne sürdü.

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI Dersin Kodu ve Adı NMH 501 Musküler Distrofiler Dersin ECTS Kredisi 5 Prof.Dr.Haluk Topaloğlu Musküler distrofilerin sınıflaması, çocukluk çağında

Detaylı

MALİGN MELANOM TEDAVİ SEÇİMİNDE MOLEKÜLER PATOLOJİ. Ebru Serinsöz, MD, PhD Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı

MALİGN MELANOM TEDAVİ SEÇİMİNDE MOLEKÜLER PATOLOJİ. Ebru Serinsöz, MD, PhD Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı MALİGN MELANOM TEDAVİ SEÇİMİNDE MOLEKÜLER PATOLOJİ Ebru Serinsöz, MD, PhD Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı Malign Melanom (MM) Moleküler Çağ öncesi MM Moleküler Çağ da MM Moleküler

Detaylı

Regülatör T hücreleri ve İnsan Hastalıkları

Regülatör T hücreleri ve İnsan Hastalıkları Regülatör T hücreleri ve İnsan Hastalıkları Haner Direskeneli Marmara Tıp Fakültesi İmmün-tolerans Adaptif immün yanıt etkili anti-bakteryal immünite ile antiself yanıtın dengede tutulmasına bağlıdır.

Detaylı

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi BİYOLOJİDEKİ TEKNOLOJİK GELİŞMELER VE ÖNCELİKLERİMİZ Dr. Aslı Tolun Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi KLONLAMA / KOPYALAMA Tanım Yöntem Amaç: Kopya birey yaratma Kök hücre oluşturma

Detaylı

Yaþlanma ile birlikte deri ve saçlarda görülen

Yaþlanma ile birlikte deri ve saçlarda görülen 9 Prof. Dr. Selçuk BÖLÜKBAÞI Yaþlanma ile birlikte deri ve saçlarda görülen deðiþiklikler gibi vücut duruþunda ve yürüyüþünde de deðiþiklikler meydana gelir. Kas-iskelet sistemi vücudun destek ve temelidir.

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

NADİR HASTALIKLAR VE ORPHANET-TÜRKİYE. 2007- sonrası. Prof.Dr. Uğur Özbek Orphanet-Türkiye Koordinatörü İstanbul Üniversitesi, DETAE

NADİR HASTALIKLAR VE ORPHANET-TÜRKİYE. 2007- sonrası. Prof.Dr. Uğur Özbek Orphanet-Türkiye Koordinatörü İstanbul Üniversitesi, DETAE NADİR HASTALIKLAR VE ORPHANET-TÜRKİYE 2007- sonrası Prof.Dr. Uğur Özbek Orphanet-Türkiye Koordinatörü İstanbul Üniversitesi, DETAE Nadir hastalık ve yetim ilaç tanımı Ülkemizdeki durum Nadir hastalıkların

Detaylı

Hacettepe Üniversitesi yenidoðan iþitme taramasý bulgularý

Hacettepe Üniversitesi yenidoðan iþitme taramasý bulgularý Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Dergisi 2005; 48: 119-124 Orijinal Makale Hacettepe Üniversitesi yenidoðan iþitme taramasý bulgularý G. Aydan Genç 1, Figen Baþar 2, Maviþ E. Kayýkçý 3, Didem Türkyýlmaz 3,

Detaylı

Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi

Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi GENETĐK 111-503 Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1 RNA nın Kendi Kendini Kopyalayabiliyor Olmalıydı Đlkin zamanlardaki RNA dünyasında RNA moleküllerinin kopyalanması. RNA polimerazlar

Detaylı

KHDAK da Güncel Hedef Tedaviler

KHDAK da Güncel Hedef Tedaviler KHDAK da Güncel Hedef Tedaviler Prof.Dr. Adnan Aydıner İstanbul Üniversitesi Onkoloji Enstitüsü İstanbul William, WN et al. Nature Reviews, 2009 a Güncel Hedef Tedaviler EGFR İnhibitörleri EGFR: transmembran

Detaylı

Kronik Otitis Mediada Kemik Zincir, Kulak Zarý Perforasyonlarý ve Ýþitme Kayýplarý ile Ýliþkisi

Kronik Otitis Mediada Kemik Zincir, Kulak Zarý Perforasyonlarý ve Ýþitme Kayýplarý ile Ýliþkisi OTOSCOPE 25; 2:51-57 RETROSPEKTÝF ÇALIÞMA Kronik Otitis Mediada Kemik Zincir, Kulak Zarý Perforasyonlarý ve Ýþitme Kayýplarý ile Ýliþkisi Op.Dr. Mustafa PAKSOY 1, Op.Dr. Sedat AYDIN 1, Dr. Ümit HARDAL

Detaylı

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi Bugün gelinen noktada genetik Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde

Detaylı

PAPİLLER TİROİD KARSİNOMLU OLGULARIMIZDA BRAF(V600E) GEN MUTASYON ANALİZİ. Klinik ve patolojik özellikler

PAPİLLER TİROİD KARSİNOMLU OLGULARIMIZDA BRAF(V600E) GEN MUTASYON ANALİZİ. Klinik ve patolojik özellikler PAPİLLER TİROİD KARSİNOMLU OLGULARIMIZDA BRAF(V600E) GEN MUTASYON ANALİZİ Klinik ve patolojik özellikler Neslihan KURTULMUŞ,, Mete DÜREN, D Serdar GİRAY, G Ümit İNCE, Önder PEKER, Özlem AYDIN, M.Cengiz

Detaylı

NAZOFARENKS KARSİNOMUNDA CLAUDIN 1, 4 VE 7 EKSPRESYON PATERNİ VE PROGNOSTİK ÖNEMİ

NAZOFARENKS KARSİNOMUNDA CLAUDIN 1, 4 VE 7 EKSPRESYON PATERNİ VE PROGNOSTİK ÖNEMİ NAZOFARENKS KARSİNOMUNDA CLAUDIN 1, 4 VE 7 EKSPRESYON PATERNİ VE PROGNOSTİK ÖNEMİ Dinç Süren 1, Mustafa Yıldırım 2, Vildan Kaya 3, Ruksan Elal 1, Ömer Tarık Selçuk 4, Üstün Osma 4, Mustafa Yıldız 5, Cem

Detaylı

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik LAFORA HASTALIĞI Progressif Myoklonik Epilepsiler (PME) nadir olarak görülen, sıklıkla otozomal resessif olarak geçiş gösteren heterojen bir hastalık grubudur. Klinik olarak değişik tipte nöbetler ve progressif

Detaylı

Motor kademeleri ile otomasyon seviyeleri arasýnda akýllý baðlantý Akýllý Baðlantý Siemens tarafýndan geliþtirilen SIMOCODE-DP iþlemcilerin prozeslerinin hatasýz çalýþmasýný saðlamak için gerekli tüm temel

Detaylı

Hücre Nükleusu, Nükleus Membranı, Nükleus Porları. Doç. Dr. Ahmet Özaydın

Hücre Nükleusu, Nükleus Membranı, Nükleus Porları. Doç. Dr. Ahmet Özaydın Hücre Nükleusu, Nükleus Membranı, Nükleus Porları Doç. Dr. Ahmet Özaydın Nükleus (çekirdek) ökaryotlar ile prokaryotları ayıran temel özelliktir. Çekirdek hem genetik bilginin deposu hem de kontrol merkezidir.

Detaylı

Konjenital adrenal hiperplazi. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Konjenital adrenal hiperplazi. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Dersin Amacı KAH patogenezinin öğrenilmesi KAH lı hastaların klinik ve laboratuar bulgularının

Detaylı

BİR OLGU NEDENİYLE CLEIDOCRANIAL DYSOSTOSIS

BİR OLGU NEDENİYLE CLEIDOCRANIAL DYSOSTOSIS G.Ü. Dişhek. Fak. Der. Cilt II, Sayı 1, Sayfa 205-211, 1985 BİR OLGU NEDENİYLE CLEIDOCRANIAL DYSOSTOSIS Yıldız BATIRBAYGİL* Alparslan GÖKALP** Cleidocranial Dysostosis veya «Marie and Sainton» Sendromu

Detaylı

Hipertrofik Kardiyomiyopati. Dr. Sabri DEMİRCAN Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji ABD, Samsun

Hipertrofik Kardiyomiyopati. Dr. Sabri DEMİRCAN Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji ABD, Samsun Hipertrofik Kardiyomiyopati Epidemiyoloji ve Genetik Chapter 16 Dr. Sabri DEMİRCAN Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji ABD, Samsun Copyright 2001 Harcourt Canada Ltd. Hipertrofik Kardiyomiyopati

Detaylı

Diyarbakır yöresi Ailevi Akdeniz Ateşli çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklıkları Common MEFV gene mutations in children with FMF in Diyarbakır, Turkey

Diyarbakır yöresi Ailevi Akdeniz Ateşli çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklıkları Common MEFV gene mutations in children with FMF in Diyarbakır, Turkey Dicle Tıp Dergisi, 2009 Cilt: 36, Sayı: 2, (80-84) ARAŞTIRMA YAZISI / ORIGINAL ARTICLE Diyarbakır yöresi Ailevi Akdeniz Ateşli çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklıkları Common MEFV gene mutations in children

Detaylı

DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ

DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ Merve ZEYTİNLİ, Fatma Demet İNCE, Aybike HASTÜRK, Özkan İLHAN, Mustafa Mansur TATLI İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Biyokimya Bölümü

Detaylı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama

Detaylı

DÖNEM I 3. DERS KURULU 9 Şubat 3 Nisan 2015. Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ

DÖNEM I 3. DERS KURULU 9 Şubat 3 Nisan 2015. Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ DÖNEM I. DERS KURULU 9 Şubat Nisan 0 Dekan : Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ Dönem I Koordinatörü : Ders Kurulu Başkanı : Doç.Dr. Doç.Dr. KURUL DERSLERİ TEORİK PRATİK TOPLAM AKTS DERS VEREN ÖĞRETİM ÜYELERİ

Detaylı

düþürücü kullanmamak c-duruma uygun ilaç kullanmamak Ateþ Durumunda Mutlaka Hekime Götürülmesi Gereken Haller:

düþürücü kullanmamak c-duruma uygun ilaç kullanmamak Ateþ Durumunda Mutlaka Hekime Götürülmesi Gereken Haller: Ayna-Gazetesi-renksiz-11-06.qxp 26.10.2006 23:39 Seite 2 Çocuklarda Ateþ Deðerli Ayna okuyucularý, bundan böyle bu sayfada sizleri saðlýk konusunda bilgilendireceðim. Atalarýmýz ne demiþti: olmaya devlet

Detaylı

MEME KANSERİ HASTALARINDA JAM-A VE LFA-1 GEN VARYASYONLARININ ETKİSİNİN İNCELENMESİ

MEME KANSERİ HASTALARINDA JAM-A VE LFA-1 GEN VARYASYONLARININ ETKİSİNİN İNCELENMESİ MEME KANSERİ HASTALARINDA JAM-A VE LFA-1 GEN VARYASYONLARININ ETKİSİNİN İNCELENMESİ Bengü TOKAT, 1,2 Deniz KANCA, Tülin ÖZTÜRK, M.Fatih SEYHAN, Zerrin CALAY, Şennur İLVAN, Özlem KURNAZ-GÖMLEKSİZ, Hülya

Detaylı

ÖZGEÇMİŞ. Derece Alan Üniversite Yıl. Lisans Biyoloji (İngilizce) Fatih Üniversitesi 2003. Ünvan Üniversite Yıl

ÖZGEÇMİŞ. Derece Alan Üniversite Yıl. Lisans Biyoloji (İngilizce) Fatih Üniversitesi 2003. Ünvan Üniversite Yıl ÖZGEÇMİŞ 1. Adı Soyadı: Bora Kazım BÖLEK İletişim Bilgileri Mail: bolekbora@gmail.com 2. Doğum Tarihi: 27.07.1980 3. Ünvan: Dr. (Ph.D.) 4. Öğrenim Durumu: Derece Alan Üniversite Yıl Doktora Yüksek Lisans

Detaylı

Erkek infetilitesinde genetik deðerlendirme

Erkek infetilitesinde genetik deðerlendirme 48 DERLEME Erkek infetilitesinde genetik deðerlendirme Pýnar Aslan Koþar, Nurten Özçelik Süleyman Demirel Üniversitesi, Týp Fakültesi, Týbbi Biyoloji Anabilim Dalý, Isparta. Özet Ýnfertil vakalarýn yaklaþýk

Detaylı

Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 13. Ökaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi

Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 13. Ökaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 13 Ökaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi Prof. Dr. Hilal Özdağ A.Ü Biyoteknoloji Enstitüsü Merkez Laboratuvarı Tel: 2225826/125 Eposta: hilalozdag@gmail.com Gen İfadesi

Detaylı

HÜCRE SİKLUSU. Hücrenin bir bölünme sonundan diğer ikinci bölünme sonuna kadar geçen devrine hücre siklusu adı verilir.

HÜCRE SİKLUSU. Hücrenin bir bölünme sonundan diğer ikinci bölünme sonuna kadar geçen devrine hücre siklusu adı verilir. HÜCRE SİKLUSU Hücrenin bir bölünme sonundan diğer ikinci bölünme sonuna kadar geçen devrine hücre siklusu adı verilir. Mitoz (M), G 1 (= 1. Aralık), Sentez (S) ve G 2 olmak üzere birbirini izleyen dört

Detaylı

Uluslararası Spor Bilimleri Araştırma Dergisi (USBAD)

Uluslararası Spor Bilimleri Araştırma Dergisi (USBAD) Uluslararası Spor Bilimleri Araştırma Dergisi (USBAD) Yazım Kuralları: Çalışmanın metni 12 punto, 1,5 satır aralığında, Times New Roman yazı karakterinde, iki yana yaslı şekilde, MS Word programında yazılmalıdır.

Detaylı

Epidermal bazal hücrelerden veya kıl folikülünün dış kök kılıfından köken alan malin deri tm

Epidermal bazal hücrelerden veya kıl folikülünün dış kök kılıfından köken alan malin deri tm BAZAL HÜCRELİ KARSİNOM Epidermal bazal hücrelerden veya kıl folikülünün dış kök kılıfından köken alan malin deri tm Nadiren met. yapar fakat tedavisiz bırakıldığında invazif davranış göstermesi,lokal invazyon,

Detaylı

Kanser ve genler. Bağırsak kanseri ve Polipsiz kalıtsal kolon kanseri. Polipsiz kalıtsal kolon kanseri

Kanser ve genler. Bağırsak kanseri ve Polipsiz kalıtsal kolon kanseri. Polipsiz kalıtsal kolon kanseri 1 Kanser ve genler This information (7) on Hereditary non-polyposis colon cancer is in Turkish Polipsiz Kalıtsal Kolon Kanseri (İngilizce si Hereditary Non Polyposis Colon Cancer, HNPCC) ayrıca Lynch Sendromu

Detaylı

Üroonkoloji Derneği. Prostat Spesifik Antijen. Günümüzdeki Gelişmeler. 2 Nisan 2005,Mudanya

Üroonkoloji Derneği. Prostat Spesifik Antijen. Günümüzdeki Gelişmeler. 2 Nisan 2005,Mudanya Prostat Spesifik Antijen ve Günümüzdeki Gelişmeler Prostat Kanseri 2004 yılı öngörüleri Yeni tanı 230.110 Ölüm 29.900 Jemal A, CA Cancer J Clin 2004 Kanserler arasında görülme sıklığı #1 Tümöre bağlı ölüm

Detaylı

Modüler Proses Sistemleri

Modüler Proses Sistemleri Ürünler ve Hizmetlerimiz 2011 Modüler Proses Makineleri Modüler Proses Sistemleri Proses Ekipmanlarý Süt alým tanklarý Süt alým degazörleri Akýþ transfer paneli Vana tarlasý Özel adaptör Tesisat malzemeleri

Detaylı

1.YARIYIL, DERS KURULU II: TEMEL TIP BİLİMLERİNE GİRİŞ II

1.YARIYIL, DERS KURULU II: TEMEL TIP BİLİMLERİNE GİRİŞ II .YARIYIL, DERS KURULU II: TEMEL TIP BİLİMLERİNE GİRİŞ II GÜNLER SAATLER 09-0 0- - -3 3-4 4-5 5-6 6-7 6 KASIM BİYOFİZİK BİYOFİZİK TIB.BİY.VE GEN. TIB.BİY.VE GEN. MES.İNG. SEÇMELİ DERS SEÇMELİ DERS 7 KASIM

Detaylı

YAVAŞ VİRUS ENFEKSİYONLARI ve PRİON HASTALIKLARI

YAVAŞ VİRUS ENFEKSİYONLARI ve PRİON HASTALIKLARI YAVAŞ VİRUS ENFEKSİYONLARI ve PRİON HASTALIKLARI Doç. Dr. Koray Ergünay Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Mikrobiyoloji ve Klinik Mikrobiyoloji Anabilim Dalı, Viroloji Ünitesi Özellikler Uzun inkübasyon

Detaylı

Matematik ve Türkçe Örnek Soru Çözümleri Matematik Testi Örnek Soru Çözümleri 1 Aþaðýdaki saatlerden hangisinin akrep ve yelkovaný bir dar açý oluþturur? ) ) ) ) 11 12 1 11 12 1 11 12 1 10 2 10 2 10 2

Detaylı

Tüberküloz Basilinin Evrimi

Tüberküloz Basilinin Evrimi Tüberküloz Basilinin Evrimi Dr. Ahmet Görkem Er Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi { İç Hastalıkları Anabilim Dalı Mycobacterium tuberculosis & Homo sapiens Birlikte evrimleşme (Co-evolution) Patojen

Detaylı

VIII. FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013

VIII. FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ VIII. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KALITSAL FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ Dr. M. Cem Ar ve THD Hemofili Bilimsel

Detaylı

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması İ.Ü. CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması Araş.Gör. Yener KURMAN İSTANBUL

Detaylı

Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER

Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER * Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER *Bitki nüklear, mitokondriyal ve kloroplast DNA'ları *Burada yer alan bugünkü bilgilerimizin çoğu, moleküler evrim mekanizması ve oranları kullanılarak

Detaylı

Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği

Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği Dr. Begüm Şirin KOÇ Prof. Dr. Tiraje Celkan İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji-Onkoloji BD OLGU Z.S.Ş 9 yaş, kız hasta Yakınması Bir yaşından

Detaylı

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis)

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır.

Detaylı

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim

Detaylı

KOLOREKTAL KARSİNOMA VE ÖNCÜ LEZYONLARINDA MİKROSATELLİT İNSTABİLİTESİNİN İMMÜNHİSTOKİMYASAL OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ

KOLOREKTAL KARSİNOMA VE ÖNCÜ LEZYONLARINDA MİKROSATELLİT İNSTABİLİTESİNİN İMMÜNHİSTOKİMYASAL OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ KOLOREKTAL KARSİNOMA VE ÖNCÜ LEZYONLARINDA MİKROSATELLİT İNSTABİLİTESİNİN İMMÜNHİSTOKİMYASAL OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ Seher YÜKSEL 1, Berna SAVAŞ 2, Elçin KADAN 3, Arzu ENSARİ 2, Nazmiye KURŞUN 4 1 Gümüşhane

Detaylı

Tartışma. Dr.Ali Arıcan

Tartışma. Dr.Ali Arıcan MİDE KANSERİNDE P53 EKSPRESYONUNUN PROGNOSTİK ÖNEMİ: META-ANALİZ Tartışma Dr.Ali Arıcan 5.Türk Tıbbi Onkoloji Kongresi 22.Mart.2014 Antalya Mide Kanserinde P53 Ekspresyonunun Prognostik Önemi: Meta-analiz

Detaylı

Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik İmmünohistokimyanın Karşılaştırılması

Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik İmmünohistokimyanın Karşılaştırılması Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik nın Karşılaştırılması Dr.M.Çisel Aydın, Doç.Dr.Sevgen Önder, Prof.Dr.Gaye Güler Tezel Hacettepe

Detaylı

Yeni Nesil Genomik Sistemler. ve Uygulamaları

Yeni Nesil Genomik Sistemler. ve Uygulamaları Yeni Nesil Genomik Sistemler ve Uygulamaları Sunum Başlıkları Mikroarray Sistemleri (iscan) Ekspresyon Array SNP Array Metilasyon Array Yeni Nesil Dizileme Teknolojileri Ekspresyon Array Tüm Genom Gen

Detaylı

Þizofreni ailesel kümelenme gösteren bir

Þizofreni ailesel kümelenme gösteren bir Þizofreninin Genetiði Dr. Ender TANER* Þizofreni ailesel kümelenme gösteren bir hastalýktýr. Aile çalýþmalarý genetik katkýyý desteklemektedir. Þizofreniden etkilenen ailelerde hastalanma riski belirlenmiþ;

Detaylı

(ZORUNLU) MOLEKÜLER İMMÜNOLOJİ I (TBG 607 TEORİK 3, 3 KREDİ)

(ZORUNLU) MOLEKÜLER İMMÜNOLOJİ I (TBG 607 TEORİK 3, 3 KREDİ) T. C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMI 2015-2016 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL (ZORUNLU) MOLEKÜLER

Detaylı

Aile Hekimliðinde Genogram

Aile Hekimliðinde Genogram Aile Hekimliðinde Genogram Prof. Dr. Ýsmail Hamdi KARA, Düzce Üniversitesi Týp Fakültesi Aile Hekimliði AD, Düzce Aile Hekimliði Dersleri - 02.06.2010 15:30 1 I. Tanýmlar Hastalarý yalnýz bir birey olarak

Detaylı

Kemoterapi alan hastalarýn sosyodemografik ve tanýsal özellikleri

Kemoterapi alan hastalarýn sosyodemografik ve tanýsal özellikleri ARAÞTIRMALAR (Research Reports) Kemoterapi alan hastalarýn sosyodemografik ve tanýsal özellikleri Sociodemographic and diagnostic characteristics of patients treated with chemotheraphy Gamze Gököz Doðu,

Detaylı

HÜCRESEL FARKLILAŞMASI

HÜCRESEL FARKLILAŞMASI HÜCRESEL FARKLILAŞMASI Embriyo çevresi ile etkileşim halindedir ve gelişimi çevresinden gelen bilgiler yoluyla yönlendirilir. Bir embriyonik hücrenin çevresi ise embriyo içindeki çevreleyen dokudan oluşur

Detaylı

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Dersin Amacı KAH patogenezinin öğrenilmesi KAH lı hastaların klinik ve laboratuar bulgularının

Detaylı