ANEMİLİ HASTAYA YAKLAŞIM

Transkript

1 ANEMİLİ HASTAYA YAKLAŞIM Prof. Dr. Hale Ören TPHD Nutrisyonel Anemiler Okulu, Ankara 26 Aralık

2 ANEMİ TANIMI Anemi eritrosit kütlesinin veya kan hemoglobin ve hematokrit konsantrasyonun azalması olarak tanımlanır. Normal hemoglobin ve hematokrit değerleri yaşa göre ve erkek-kız cinsiyetine göre değişir. Hemoglobin değerleri o yaş ve cins için -2SD den daha düşükse anemi vardır.

3 Doğum öncesi, yenidoğan ve erken çocukluk dönemlerinde kan yapımı ve kan değerleri erişkin bir kişinin değerlerinden farklılık gösterir. Bu nedenle hiçbir şekilde erişkin kan değerlerini çocuklarınkiyle bir tutmamak gerekir.

4 Tam kan sayımı sonuç belgelerinde kan değerlerinin düşük veya yüksek diye belirtilmesi erişkin değerlere göredir, sonuçların çocukların yaşına göre ayrıca değerlendirilmesi gerekmektedir.

5

6 Anemi bir bulgudur, önemli olan anemiye neden olan hastalık veya durumun ortaya çıkarılması ve tedavi edilmesidir.

7 Anemik hastada hangi klinik bulgular ortaya çıkabilir? Niçin önemlidir? Aneminin sık görülen klinik bulguları halsizlik, yorgunluk ve solukluktur. Anemik bebekler huzursuzluk, iştahsızlık, yutma güçlüğü, ağlarken morarıp kalma ve gelişmelerinde duraklama, gerileme ile gelebilirler. Çocuklarda özellikle demir eksikliği anemisinde okul başarısında düşme, anlama ve algılama güçlüğü, zeka düzeyinde azalma görülebilir. Kemik ve eklem ağrıları, lenf bezelerinde büyüme, karaciğer ve dalak büyüklüğü lösemi ve diğer bazı hastalıklarda izlenebilir.

8 Anemik hastada hangi klinik bulgular ortaya çıkabilir? Çarpıntı hissi, baş ağrısı, sık enfeksiyon geçirme, yenmemesi gereken toprak, sıva, buz gibi maddeleri yeme isteği, tırnaklarda bozukluk, iştahsızlık, tad alma duyusunda kayıp, dilde ağrı ve ağız kenarlarında yaralar olabilir. Kalp yetmezliği bulguları olabilir. Uzun süredir anemisi olan hastalar ise anemiyi daha rahat tolere edebilirler ve anlamlı şikayetleri bulunmayabilir.

9 ANEMİ NEDENLERİ FİZYOPATOLOJİK SINIFLAMA A) Eritrosit yapım bozukluğu a) Eksiklik (Demir, vitamin B12, folik asit, vitamin C, vitamin B6, protein, tiroksin eksiklikleri) -Alım azlığı -Artmış ihtiyaç - Emilim bozukluğu -Kayıpların artması

10 b) Kemik iliği yetmezliği 1) Aplastik anemi - Konjenital (Fanconi anemisi, Diskeratozis konjenita, Pearson, vb) - Akkiz (idiyopatik, sekonder) 2) Saf eritroid aplazi - Konjenital (Diamond-Blackfan anemisi) - Akkiz (Çocukluk çağında transient eritroblastopeni) 3) Kemik iliği tutulumu - Malignensiler (Lösemi, Lenfoma, Myelofibrozis, Nöroblastom, vb) - Osteopetrozis -Depo hastalıkları 4) Dishematopoetik anemiler (eritropoezde azalma, demir utilizasyonunda azalma) - Kronik hastalık anemisi - Böbrek yetmezliği, karaciğer hastalığı -Yaygın malignansi - Konnektif doku hastalıkları -Malnutrisyon - Sideroblastik anemiler

11 c) Eritropoetin sentezinde bozukluk - Kronik böbrek hastalığı - Hipotiroidizm, hipopitüitarizm - Kronik inflamasyon d) Eritrosit matürasyon bozukluğu ve ineffektif eritropoez 1) Sitoplazmik matürasyon bozukluğu - Demir eksikliği - Talasemi sendromları - Sideroblastik anemiler 2) Nükleer maturasyon bozukluğu - Vit B12 eksikliği - Folik asit eksikliği - B12 veya folik asit metabolizması bozuklukları 3) Konjenital Diseritropoetik anemiler Tip I, II, III, IV, diğer

12 B) Kanamalar C) Hemolitik anemiler a) Eritrosite bağlı nedenler 1) Membran defektleri 2) Enzim eksiklikleri 3) Hemoglobin defektleri -Hem - Globin (Kalitatif, kantitatif) b) Eritrosit dışı nedenler 1) İmmun - Alloimmun - Otoimmun (idiyopatik, sekonder) 2) Nonimmun

13 Aneminin nedenini bulmak için sırayla yapılması gerekenler -Doğru öyküyü almak -Hastayı soyarak tam bir fizik muayene yapmak - Hb, hematokrit, eritrosit, lökosit, trombosit, retikülosit sayısı, eritrosit indeksleri (MCV, MCH, MCHC, RDW, Mentzer) ve periferik yaymayı değerlendirmek -Bu değerleri çocuğun yaşına göre normali ile karşılaştırmak, ayırıcı tanı için kullanmak -Kesin tanı için yapılacak özel tetkikleri istemek

14 Anemili bir çocukta tanı için öyküde hangi durumlar önemlidir? Aneminin başlama yaşı önemlidir. Beslenme yetersizliğine bağlı demir eksikliği anemisi daha çok 6 aylıktan sonra başlar. Yenidoğan bebekte anemi genellikle kanama, kan grubu uygunsuzluğu, hemolitik anemiler ve enfeksiyonlarla gelişir. Ağır anemi 4-6 aylıkken başlamışsa neden beta talasemi olabilir.

15 Cinsiyet önemli olabilir. Ailenin sadece erkeklerinde görülen hemolitik anemiler, erkek cinsiyete bağlı bir genetik geçişi işaret eder. Örneğin bakla yedikten veya ilaç aldıktan sonra aniden eritrositlerin yıkılmasına neden olan glikoz- 6-fosfat-dehidrogenaz enzim eksikliği böyle bir hastalıktır; kızlarda nadir görülür.

16 Anemi bebeklikten beri var mı? Daha çok kalıtsal bir neden düşündürür. Yenidoğan döneminde sarılık, fototerapi, kan değişimi öyküsü var mı öğrenilmelidir. Belli aralıklarla veya bazı durumlarda tekrarlıyor mu? Beraberinde sarılık olmuş mu? Eritrosit yıkımı! İdrar-gaita renginde özellik var mı? Damar içi eritrosit yıkımında idrar rengi koyulaşır. Midebarsak sisteminde kanama varsa gaita rengi siyah olur veya kan görülür.

17 İlaç kullanımı ile ilişkili mi? İlaçlar kemik iliği yetmezliği, eritrositlerin erken yıkımı, salisilat alımına bağlı gizli kanama gibi nedenlerle anemiye yol açabilir. Bitkisel bazı ilaçlar veriliyor mu? Toksik miktarlara veya toksinlere maruz kalabilirler. Çocuk toksik maddelere maruz kaldı mı? Tarım ilaçları, böcek ilaçları, benzen gibi toksik maddeler; kurşunla teması anlamak amacıyla yaşadığı çevreye, evine, boyaya maruz kalıp kalmadığına, yemek pişirme malzemelerine ve kalaylanmamış seramik kapların kullanılıp kullanılmadığı araştırılmalıdır.

18 Enfeksiyon var mı? Enfeksiyona bağlı eritrositlerde baskılanma, kemik iliği yetmezliği veya erken yıkım olabilir. Hepatit, sıtma, tüberküloz gibi enfeksiyonların endemik olduğu bölgelere seyahat belirtilmelidir. Aktif enfeksiyon sırasında hemoglobin değeri 0,5-2gr/dl kadar düşebilir; uzun süreli, kronik enfeksiyonlarda ağır anemi görülebilir.

19 Deride kırmızı-mor benekler, morluklar, uzun süren kanamalar, uzamış veya fazla adet kanaması var mı? Kanamaya yatkınlık varsa kanamalar sonucu anemi ortaya çıkabilir. Deri döküntüsü, eklemlerde şişlik, kızarıklık, ağrı, hareket kısıtlılığı öyküsü var mı? Romatizmal veya lösemi gibi hastalıklar açısından değerlendirilmelidir.

20 Beslenme özellikleri nedir? Demir içeren gıdalar, vitamin, protein açısından alım eksikliği; toprak, sıva, buz gibi yenmemesi gerekenleri yeme öyküsü demir eksikliği anemisi açısından araştırılmalıdır. Ne tür yiyeceklerle beslendiği, mama alıyorsa demir destekli olup olmadığı, anne sütünü ne kadar süre aldığı, ek gıdalara başlama zamanı, verilen gıdaların içeriği, günde aldığı inek sütü miktarı önemlidir.

21 Kronik ishal var mı? Barsaklarda emilim bozukluğu ile demir, folat, vitamin B12 eksikliği; ishal ile gizli kanama olabilir. Parazitoz öyküsü var mı? Barsakta kanamaya neden olan kancalı parazitler ve emilimi bozan parazitler anemi nedeni olabilir. Diğer sistemik hastalıkların sorgulanması gereklidir.

22 Akraba evliliği var mı? Kalıtsal anemi nedenleri açısından önemlidir. Ailede kansızlık, safra kesesi taşı hastalığı, dalak büyüklüğü öyküsü var mı? Kalıtsal hemolitik anemiler için destekleyici olabilir. Göçmenlik var mı? Türkiye de talasemi sendromları en sık Akdeniz, Ege Bölgesi ve Trakya da görülmektedir.

23

24 Anemili hastada fizik muayenede hangi bulgular önemlidir? Çocuğun persantilleri Vital bulguları (KN, SS, TA) mutlaka değerlendirilmelidir. Malnütrisyon? Kalp yetmezliği? Malabsorbsiyon? Hipertansiyon-BY?

25 Solukluk en iyi gözler, tırnak yatakları, avuç içi ve kulak kepçesine bakarak anlaşılır. Nabız yüksek olabilir, ağır anemi varsa kalp yetmezliği açısından dikkat edilmelidir. Kalpte anemiye bağlı üfürüm duyulabilir. Demir eksikliği anemisi ve vitamin B12 eksikliğinde dil ağrılı, kızarık, dil üzerindeki yapılar düzleşmiş, dudak kenarlarında çatlama, tırnaklarda çizgilenme ve içe doğru çökme olabilir.

26 Eritrosit yıkımı olan çocuklarda sarılık ve karaciğer ve/veya dalak büyüklüğü görülebilir. Enfeksiyon bulguları araştırılır. Deride renk değişikliği, koyu lekeler, morluklar, kırmızı beneklere dikkat edilir. Kemik ve eklemlerde ağrı olup olmadığına bakılır (özellikle lösemide önemlidir).

27 Kronik kalıtsal hemolitik anemilerde kemiklerde genişleme ve kemik değişiklikleri olabilir. Bazı kalıtsal kemik iliği yetmezliklerinde baş parmak anomalisi, kemiklerde, kalpte, böbreklerde, deride, tırnaklarda anormal bulgulara rastlanabilir. Büyüme ve gelişme geriliği, yaşa göre motor fonksiyonlarda ve zekada gerilik, yutma güçlüğü, halsizlik, huzursuzluk gibi bulgular değerlendirilir.

28

29 Anemili hastada ilk istenecek laboratuvar tetkikleri nelerdir? Tam kan sayımı, eritrosit indeksleri (MCV=ortalama eritrosit hacmi, MCH=ortalama eritrosit hemoglobini, MCHC=ortalama eritrosit hemoglobin konsantrasyonu, RDW=eritrosit dağılım genişliği), retikülosit sayımı önemlidir. Periferik yayma, formül lökosit Öykü, fizik muayene ve bu incelemeler ile anemi nedeni hakkında ön fikir elde edilir. Daha sonra kesin tanı için ileri tetkikler istenir (R. İdrar, indirekt bil, D. Coombs testi, LDH, haptoglobin düzeyi, vb)

30 Kesin tanı için istenebilecek bazı ileri tetkikler Hemoglobin elektroforezi, Hemoglobinopatiler globin geni mutasyon analizi Direk Coomb s testi Ozmotik frajilite, otohemoliz İmmün hemolitik anemi Eritrosit membranında bozukluk testleri Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz Eritrosit enzim eksiklikleri ve diğer enzim düzeyleri Serum demir, demir bağlama Demir eksikliği anemisi kapasitesi, ferritin düzeyleri Vitamin B12, folik asit Megaloblastik anemiler düzeyleri Kemik iliği aspirasyonu Kemik iliğinin değerlendirilmesi gereken durumlar Genetik çalışmalar Kalıtsal ve kazanılmış (lösemi gibi) anemi nedenlerinde mutasyonun gösterilmesi tanının doğrulanması ve tedaviyi yönlendirmede önemli

31 ANEMİ Düşük Demir eksikliği anemisi Talasemi Kronik hastalık Sideroblastik anemi Kurşun zehirlenmesi Bakır eksikliği Hemoraji Normal Negatif Yüksek Bilirubin Yüksek Hemolitik anemi Coombs testi OEH Normal Retikülosit Normal Kronik Hastalık Enfeksiyon, PEM KC hastalığı Pozitif Düşük Kİ yetmezliği Malignensi Aplastik anemi Ekstrakorpusküler Düşük Beyaz küre ve trombosit sayısı Normal Eritrosit aplazisi Yüksek -Megaloblastik Anemiler -Normal yenidoğan -Karaciğer hastalığı -Aplastik anemi, DBA -Hipotiroidi -Down sendromu -MDS, Aspleni -Konj. kalp hastalığı Artmış Enfeksiyon Korpusküler Hemoglobinopati Enzimopati Membran defekti PNH Ekstrakorpusküler İdiyopatik Sekonder (ilaç, enfeksiyon, Mikroanjiyopatik HA, Hipersplenizm, Wilson) Otoimmün hemolitik anemi Primer Sekonder İzoimmün hemolitik hastalık

32 Eritrosit morfolojisi Periferik kan yayması önemli

33 Lanzkowsky Manual of Pediatric Hematology and Oncology, 5th ed. 2011

34