SÜRECİNİN TASARLANMASI VE DENEYİMLERİ. Dr. Serap OFLAZ İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Psikiyatri ABD

Transkript

1 Konuşmacı olarak: 2008: Yok 2009: Yok 2010: Yok Araştırmacı olarak: 2008: Yok 2009: Yok 2010: Yok Danışman olarak: 2008: Yok 2009: Yok 2010: Yok Başka ekonomik yarar: 2008: Yok 2009: Yok 2010: Yok Son 3 yıl içinde ilaç veya medikal endüstrisi ile konuşmacı, araştırmacı, danışman veya diğer bir şekilde gerçekleşmiş herhangi bir finansal ilişkim olmadığını beyan ederim.

2 BİYOBANKALAMA VERİ İŞLEM SÜRECİNİN TASARLANMASI VE DENEYİMLERİ Dr. Serap OFLAZ İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Psikiyatri ABD 14. Bahar Sempozyumu Nisan 2010

3 Genetik Araştırmalar Multidisipliner ekip Özgün hipotez Araştırma laboratuvarı Biyobanka

4 Fenotip Dergi Kulübü TARİH ANA BAŞLIK MAKALE SUNUM Sınıflama Craddock 2005 Kraepelinian Dichotomy Dr. Kürşat Altınbaş (Classification) Potash 2006 Genetics and the Classification Dr. Tufan T. Acuner Çalışma Grubu 1 Biyobankalamada Veri Kayıtlamada Sorunlar ve Çözümler e Giriş T.C. Sağlık Bakanlığı Ulusal Sağlık Veri Sözlüğü v TTA / FA (*) TTA / FA (*) Çalışma Grubu 2 Duygudurum Bzk. ve Psikotik Bzk. Birimlerinde Veri Kayıtlaması Fenotipik ve Genetik Karmaşıklık 1 Craddock 2007 Phenotypic and Genetic Complexity Dr. D. Saygın Gülbahar (Phenotypic & Genetic Complexity 1) Jablensky 2006 Subtyping Schizophrenia TTA / FA (*) Kompleksite Fenotipik ve Genetik Karmaşıklık 2 Kendler 2006 Relationship between Psychiatric Genetics and Nosology Dr. Sinan Gülöksüz (Phenotypic & Genetic Complexity 2) Askland 2006 Toward a Biaxial Model of Bipolar Affective Disorders TTA / FA (*) Çalışma Grubu 3 (**) (**) Endofenotipler 1 Walters 2007 Endophenotypes in Psychiatric Genetics Dr. Sera Yiğiter (Endophenotypes 1) Flint 2007 The Endophenotype Concept in Psychiatric Genetics TTA / FA (*) Endofenotipler Endofenotipler 2 Tan 2008 Intermediate Phenotypes in Schizophrenia Genetics Redux Dr. Serap Özçetinkaya (Endophenotypes 2) Meyer Lindenberg 2006 Intermediate Phenotypes and Genetic Mechanisms TTA / FA (*) Çalışma Grubu 4 (**) (**) ve Çevre Thapar 2007 The Contribution of Gene Environment Interaction Dr. Erhan Akıncı (Gene & Environment) - Çevre [ veya Caspi 2006 Gene Environment Interactions in Psychiatry ] Jaffee 2007 Gene Environment Correlations in Mental Illness TTA / FA (*). Volkow 2008 Nicotine Addiction and Lung Cancer Susceptibility TTA / FA (*) Çalışma Grubu 5 (**) (**) (**) Epigenetik Perrin 2007 Aberrant Epigenetic Regulation in Paternal Age to Sch (**) (Epigenetics) Tsankova 2007 Epigenetic Regulation in Psychiatric Disorders TTA / FA (*) (**) Çalışma Grubu 6 (**) (**) (**) Genetik Derlemeler 1 Frazzetto 2007 Beyond Susceptibility (**) (**) (Genetics Overviews 1) Schork 2007 Statistical Genetics Concepts and Approaches TTA / FA (*) Derlemeler 2 Zuchner 2007 Update on Psychiatric Genetics (**) Genetik (Genetics Overviews 2) Craddock 2005 Genetics of Schizophrenia and Bipolar Disorder TTA / FA (*) (**) Genetik Derlemeler 3 Riley 2006 Molecular Genetic Studies of Schizophrenia TTA / FA (*) (Genetics Overviews 3) Craddock 2006 Genetics of Affective (Mood) Disorders TTA / FA (*) Genotip (*) : TTA / FA: Dr. Tufan T. Acuner ve/veya Dr. Fatmahan Atalar. (**) : Daha sonra belirlenecek. Çalışma Grubu

5 Biyobankalama Modeli Biyobanka Kurulum ve İşletimi Veri İşlem (Data Processing) Örnek İşlem (Sample processing)

6 Biyobankalama Modeli Biyobanka Kurulum ve İşletimi Veri İşlem (Data Processing) Örnek İşlem (Sample Processing) Yasal Düzenlenmiş / Yapılandırılmış Etik Teknik Metodik! Veri Toplama ve Kayıtlama Teknik ve Metod Yönergesi Veri Kayıtlama Sistemi Araştırma Değerlendirme

7 Veri Ölçülebilir (nicelendirme) Tanımlanabilir (nitelendirme) Karşılaştırılabilir Ölçme (nicelendirme) veya tanımlama(nitelendirme) ölçü / ölçek / ölçüt ile yapılandırılmış açık (clear) ve kesin precise) (precise güvenilir (reliable) ve geçerli (valid)

8 Hedefimiz Literatürde gündeme gelmiş veri itemleri? Kanıta dayalı doğrulanmış olanlar? Hangilerini kullanmalıyız? kullanabiliriz?

9 AMAÇ Veri seti ve kayıtlama sistemi oluşturma Hangi (Veri Materyal / Amaç / Araç Yöntem)? Kim? / Nerede? / Ne zaman? / Nasıl?

10 Kapsam Genetik ve biyolojik!!!

11 Yaklaşım Yapılabilir Tekrarlanabilir, basit Bilimsel yönden geçerli ve güvenilir

12 ALT ÇALIŞMA GRUP KONULARI 1 Tanılar ve Ölçekler: Kategorik ve boyutsal sınıflamalar, ve alternatif tanı sistemleri Psikiyatrik ölçekler ve semptom kümeleri 2 Endofenotipler: Nörokognitif ve nörolojik endofenotipler Elektrofizyolojik ve nörogörüntüsel endofenotipler 3 Çevre ve Aile: Çevresel risk faktörleri, aile Yaşamsal olay/ durumlar, davranış/ kişilik 4 Tıbbi ve Tedavi: Tıbbi morbidite ve ilaç kullanımı, ve tıbbi değerlendirme ve ölçümler Psikiyatrik tedavi ve tedaviye yanıt

13 ALT ÇALIŞMA GRUPLARI, KONULAR ve MODÜLLER AÇG-(A) KONU-(I) Tanılar, Ölçekler ve Kümeler MODÜL-(1) Tanılar (Kategorik ve boyutsal sınıflamalar, ve alternatif tanı sistemleri) MODÜL-(2) Ölçekler (Psikiyatrik ölçekler) MODÜL-(3) Kümeler (Semptom kümeleri) KONU-(II) Tıbbi Durum, Seyir ve Tedavi MODÜL-(1) Tıbbi (Tıbbi morbidite ve ilaç kullanımı, ve tıbbi değerlendirme ve ölçüm) MODÜL-(2) Seyir (Hastalığın seyirine ilişkin özellikler ve değerlendirmeler) MODÜL-(3) Tedavi (Psikiyatrik tedavi, ve tedaviye yanıt ve yan etki) AÇG-(B) KONU-(I) Endofenotipler MODÜL-(1) Endofenotipler (Genel, kognitif/nörolojik ve elektrofizyolojik) MODÜL-(2) Endofenotipler-2 (Nörokognitif ve Nörolojik) MODÜL-(3) Endofenotipler-3 (Elektrofizyolojik ve Nörogörüntüsel) KONU-(II) Çevresel, Ailesel ve Psikososyal MODÜL-(1) Çevresel (Çevresel risk faktörleri ve gen-çevre ilişkileri) MODÜL-(2) Ailesel (Ailesel faktörler, aile kayıtlaması ve aile ağacı) MODÜL-(3) Psikososyal (Davranış/kişilik özelliği, ve sosyal/yaşamsal olay ve durumlar)

14 ALT ÇALI MA GRUPLARI (AÇG), KONULAR ve MODÜLLER AÇG (A) KONU (I) Tanılar, Ölçekler ve Kümeler MODÜL (1)Tanılar (Kategorik ve boyutsal sınıflamalar, alternatif tanı sist) MODÜL (2) Ölçekler (Psikiyatrik ölçekler) MODÜL (3) Kümeler (Semptom kümeleri) KONU (II) Tıbbi Durum, Seyir ve Tedavi MODÜL (1)Tıbbi durum(tıbbi morbidite,ilaç kullanım ve tıbbi değer.ve ölçüm) MODÜL (2) Seyir (Hastalığın seyrine ilişkin özellikler ve değerlendirmeler) MODÜL (3) Tedavi (Psikiyatrik tedavi, ve tedaviye yanıt ve yan etki)

15 ALT ÇALI MA GRUPLARI (AÇG), KONULAR ve MODÜLLER AÇG (B) KONU (I) Endofenotipler MODÜL (1) Endofenotipler 1 (Genel, kognitif/nörolojik ve elektrofizyolojik) MODÜL (2) Endofenotipler 2 (Nörokognitif ve Nörolojik) MODÜL (3) Endofenotipler 3 (Elektrofizyolojik ve Nörogörüntüsel) KONU (II) Çevresel, Ailesel ve Psikososyal MODÜL (1) Çevresel (Çevresel risk faktörleri ve gen çevre ilişkileri) MODÜL (2) Ailesel (Ailesel faktörler, aile kayıtlaması ve aile ağacı) MODÜL (3)Psikososyal (Davranış/kişilik özelği, sos/yaşamsal olay ve durum)

16 YÖNTEM Arama terimleri (keywords) ve sınırlar (limits) Kaynak taraması PubMed, Web, Kitap Kaynaklara ulaşma, Online, Üniversite, ULAKB M, Yazar, Yurtd Kaynakların seçilmesi ve sınıflanması Temel ve Destek Kaynaklar Hangi verinin, hangi amaçla, ve hangi araç ve yöntemle toplanıp kayıtlanmasının belirlenmesi

17 Demografik kayıtlar Psikiyatrik morbidite ve komorbidite kayıtları Psikiyatrik değerlendirme / derecelendirme / ölçme kayıtları Tedaviye yanıt ve yan etkilere ilişkin değerlendirme / ölçme kayıtları Sonlanıma ilişkin değerlendirme / derecelendirme / ölçme kayıtları Nörolojik değerlendirme / derecelendirme / ölçme kayıtları Kognitif değerlendirme / derecelendirme / ölçme kayıtları Biyokimyasal kayıtlar Elektrofizyolojik kayıtlar Radyolojik kayıtlar Genel tıbbi değerlendirme ve ölçüm kayıtları Tıbbi morbidite ve tedavi yanıt kayıtları Ailede psikiyatrik ve tıbbi morbidite kayıtları ı Çevresel faktör kayıtları

18

19 ARAMA TERİMLERİ (Search Terms) GENEL (schizophrenia OR schizophrenic OR ( schizophrenia like ) OR schizophreniform OR schizoaffective OR ( schizo affective ) OR mood OR affective OR ("major depression") OR mania OR manic OR ( manic depressive ) OR (unipolar AND (disorder OR disorders OR illness OR illnesses)) OR (bipolar AND (disorder OR disorders OR illness OR illnesses)) OR psychosis OR psychoses OR psychotic OR kraepelinian)

20 ALT ÇALI MA GRUPLARI (AÇG), KONULAR ve MODÜLLER AÇG (A) KONU (I) Tanılar, Ölçekler ve Kümeler N=3287 MODÜL (1)Tanılar N=1043 MODÜL (2) Ölçekler N=2125 MODÜL (3) Kümeler N= 119 KONU (II) Tıbbi Durum, Seyir ve Tedavi N=3376 MODÜL (1)Tıbbi durum N=546 MODÜL (2) Seyir N=2183 MODÜL (3) Tedavi N=647

21 ALT ÇALI MA GRUPLARI (AÇG), KONULAR ve MODÜLLER AÇG (B) KONU (I) Endofenotipler MODÜL (1) Endofenotipler 1 MODÜL (2) Endofenotipler 2 MODÜL (3) Endofenotipler 3 N:226 N: 37 N:9 N=272 KONU (II) Çevresel, Ailesel MODÜL (1) Çevresel MODÜL (2) Ailesel MODÜL (3)Psikososyal Ailesel ve Psikososyal N=1309 N:116 N:923 N:270 Top N:8244

22 Akademik Semptomlar

23 Akademik Semptomlar koopere motive aktive oryante konsantre

24 Akademik Semptomlar koopere nonkoopere motive aktive oryante demotive inaktive dezoryante konsantre dekonsantre

25 Akademik Sendromlar Erken dönem göz korkması sendromu şaşma / şaşırma sendromu Geç dönem dağılma sendromu konfüze olma tükenme sendromu

26 Elinize sağlık, harikasanız Çok büyük bir iş başarıyoruz!!! Durmak yok, yola devam!!

27 Alt Çalışma Grubu Konu Modül Taramayı Yapan :AÇG A :KONU (II) Tıbbi Durum, Seyir ve Tedavi :MODÜL (3) Tedavi (Psikiyatrik ted,ted yanıt ve yan etki) :Serap Oflaz Bu modüldeki toplam literatür sayısı :650 Taradığım literatür sayısı :650 Başlıklarından seçerek abstraktlarını çıkardığım literatür sayısı (*1) :200 Abstraktlarından seçerek okunmak üzere belirlediğim makale sayısı (*2) :55 Belirlediğim makaleleri tasniflediğim veri başlığı sayısı (*3) :15 (*1): Çıkardığınız abstraktları içeren Word dosyasını ekte sağlayınız. (*2): Okunmak üzere belirlediğiniz makaleleri, çıkardığınız abstraktları içeren Word dosyasında TURUNCU (önemli/temel/birincil kaynak) veya SARI (yararlı/yardımcı/ikincil kaynak) olarak işaretleyiniz, ve bu makalelerden ulaştıklarınızı pdf formatında ekte sağlayınız. (*3): Sonraki slaytta bulunan Veri Sunum Tablosu slaytını gerektiği kadar çoğaltarak, makaleleri tasniflediğiniz Veri Başlıkları nı ve bunların her birinde seçtiğiniz Veri İtemleri ni belirtildiği şekilde özetleyiniz.

28 Veri Başlığı Psikiyatrik tedavi, ve tedaviye yanıt ve yan etki Kayıt İtemi Ekstrapiramidal Belirtileri Değerlendirme Ölçeği (EBDÖ) Referans Makale(ler) 1)Uzun yıllardır bir çok araştırmada kullanılmış 2) Kısa Betimlemesi Avantajlı Yönleri Dezavantajlı Yönleri Kanıt Kategorisi (*) Nöroleptik kullanan hastada ekstrapiramidal yan etkilerin değerlendirme ve ölçülmesi, 22 sorudan oluşmakta, akut distoni, akatizi, parkinsonizm ve geç diskineziyi içeren 4 alt ölçekten oluşur 1)Ayrıntılı EPS yan etkisini verir 2) 3) 1) Türkçe geçerlik ve güvenilirlik yok 2)Nörolojik muayene bilmesi gerek A (*): Kanıt Kategorisi: A: Çok sayıda farklı araştırma grubu tarafından uzun süredir kullanılan ve artık bilimsel standartlardan biri haline gelmiş olan veri kayıdı. B: Birden fazla sayıda farklı araştırma grubu tarafından uzunca bir süredir kullanılan ve kullanımı giderek yaygınlaşmakta olan veri kayıdı. C: Bir tek araştırma grubu tarafından birden fazla sayıda araştırmada bir süredir kullanılmakta olan ve kullanımı henüz kısıtlı olsa da yararlı gözüken veri kayıdı. D: Bir tek araştırma grubu tarafından sadece tek bir araştırmada kullanılmış veya tek bir makalede önerilmiş veri kayıdı.

29 Veri Başlığı Kayıt İtemi Tıbbi Durum, Seyir ve Tedavi Symptom onset in schizophrenia(sos) (Perkins 2000) Referans Makale(ler) 1) Joober R, Rouleau GA. Sch Research/ )Perkins D, Lieberman J. Br J Psychiatry Kısa Betimlemesi Avantajlı Yönleri Dezavantajlı Yönleri Kanıt Kategorisi (*) 3) İlk atak psikoz öncesi, 16 prodromal semptomun (hallüs, delüzyon ve dezorgan) oluş ve tarihlerini ölçer 1) DUP u ayrıntılı ölçer 2) kısadır 3) Kolay uygulanabilir 1) Türkçe geçerlilik güvenilirliğinin olmaması 2) 3) C D (*): Kanıt Kategorisi: A: Çok sayıda farklı araştırma grubu tarafından uzun süredir kullanılan ve artık bilimsel standartlardan biri haline gelmiş olan veri kayıdı. B: Birden fazla sayıda farklı araştırma grubu tarafından uzunca bir süredir kullanılan ve kullanımı giderek yaygınlaşmakta olan veri kayıdı. C: Bir tek araştırma grubu tarafından birden fazla sayıda araştırmada bir süredir kullanılmakta olan ve kullanımı henüz kısıtlı olsa da yararlı gözüken veri kayıdı. D: Bir tek araştırma grubu tarafından sadece tek bir araştırmada kullanılmış veya tek bir makalede önerilmiş veri kayıdı.

30 Polenezköy resmi