PRENATAL TANI UYGULAMALARI

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "PRENATAL TANI UYGULAMALARI"

Transkript

1 PRENATAL TANI UYGULAMALARI

2 Prenatal Tanı Nedir? Embriyo ve fetusta yapılan bütün diagnostik çalışmalar

3 Tarihçe John Hilton Edwards ( ) Lancet 1, 579; 1956 Kalıtsal hastalıkların doğum öncesi tanısının mümkün olabileceğini tartıştı. Trisomy 18 Edwards Syndrome

4 Tarihçe F. Fuchs ve P. Riis Nature 177, 330; 1956 İlk prenatal tanı uygulamasını bildirdiler. Amniyon sıvısında bulunan hücrelerde Barr cisimciği olup olmadığına bakarak fetüsün cinsiyetini tayin ettiler. Amniyon sıvısının alınması 1800 lerin sonlarından beri uygulanıyor.

5 Tarihçe M. W. Steele ve W. R. Breg Lancet I, ; 1966 Amniyotik sıvı hücre kültüründen elde edilen hücrelerin karyotipleme için uygun olduğunu gösterdiler.

6 Tarihçe H. L. Nadler Pediatrics, 42, ; 1968 Prenatal tanı ile tespit edilen ilk trizomi 21 olgusu

7 Prenatal Tanı Kimlere Yapılır? Genetik hastalık riski Bazı ailelerde risk yüksek Genetik danışma Aile öyküsü Etnik köken Ör. Aşkenazi yahudi toplumunda Tay Sachs hastalığı taşıyıcılığı 1/30 (diğer topluluklarda 1/300)

8 Prenatal Tanı Nasıl Yapılır? Multidisipliner bir ekip işidir. Kadın-doğum Ultrasonografi Klinik genetik Genetik danışma Laboratuar

9 Prenatal Tanı Öncesi Genetik Danışma Fetusun etkilenmiş olma riski Söz konusu hastalığın doğası ve olası sonuçları Uygulanacak yöntemlerin riskleri ve sınırları Testin sonuçlanmasının ne kadar zaman alacağı Girişimin başarısızlığı halinde tekrarının gerekebileceği

10 Prenatal Tanı Öncesi Genetik Danışma Sonuçların çok net olmayabileceği, ileri tetkikler ve konsültasyon gerekebileceği, hatta bunlar sonucunda bile kesin sonuç elde edilemeyebileceği aileye anlatılmalıdır. Bir anomali tespit edildiğinde hamileliği sonlandırma konusunda bir zorunluluk olmadığını, bunun da tercih edebilecekleri seçeneklerden sadece biri olduğunu bildirmek gerekir.

11 Prenatal Tanı Amaçları Prenatal tanı uygulamalarının amacı, sadece anomalileri fetal hayatta saptayıp bu tür gebelikleri sonlandırmak DEĞİLDİR.

12 Prenatal Tanı Amaçları Anormal çocuk sahibi olma riski olan çiftlere; Önlerindeki seçenekler konusunda bilgi vermek, Endişelerini gidermek, Anomalili çocuk riskinden dolayı çocuk sahibi olmaktan vazgeçecek olan çiftlere sağlıklı çocuk sahibi olma olanağı sağlamak,

13 Prenatal Tanı Amaçları Doğacak çocuğun taşıdığı saptanan anomali konusunda bilgi vererek, çiftin psikolojik olarak hazırlanmasını sağlamak, doğum ve doğum sonrası bakım için gerekli koşulların hazırlanmasını sağlamak,

14 Prenatal Tanı Amaçları Etkilenmiş fetusun prenatal tedavisine olanak sağlamak Fetusun mesane kanalının tıkanması US ile saptanabilir ve in utero olarak tedavi edilebilir. Tedavi edilmezse idrar, ağır oligohidramnios ve akciğer gelişimi bozulur (Potter Sendromu) B12 vitaminine duyarlı metilmalonik asidemi biyokimyasal tetkikle prenatal olarak tanınabilir ve hamilelik boyunca anneye B12 vitamini vererek tedavi edilebilir.

15 Prenatal Tanı Kimlere Yapılır? Prenatal tanı teknikleri fetusta olabilecek bütün anomalileri GÖSTERMEZ. Kimlere yapılmalıdır?

16 Prenatal tanı uygulamalarında nelere dikkat edilmeli 1- Ailede gerçekten genetik bir risk var mı? 2- Bu genetik hastalık prenatal olarak tanınabiliyor mu? 3- Prenatal tanı uygulamasının getireceği risk hastalık riskinden daha büyük olmamalı.

17 Prenatal Tanı Endikasyonları 1-İleri anne yaşı (>35) 2-Daha önce de novo kromozom anomalili bir çocuk olması, 5-Ailede spesifik bir tanı testi olmayan- X e bağlı bir hastalık öyküsü, 6-Nöral tüp defekti riski, 3-Anne-babadan birinde yapısal bir kromozom anomalisi bulunması, 4-Ailede biyokimyasal ya da DNA testi ile tanı konulabilecek- bir genetik hastalık öyküsü, 7-Belli bölge veya etnik gruplarda sık rastlanan kalıtsal hastalıkların taranması sırasında yüksek risk taşıdığı saptanan aileler, 8-Maternal serum taramaları ve ultrason sonucunda fetusta anomaliler saptanması.

18 Prenatal Tanı Endikasyonları 1- Anne yaşının 35 veya daha büyük olması. Down sendromu, trizomi 21 ~1/800 canlı doğum Edwards Sendromu, trizomi 18 ~1/7500 canlı doğum Patau Sendromu, trizomi13 ~1/

19 DOWN SENDROMU SIKLIĞI 1/ < 30 = 1/1500 > 45 = 1/ ANNE YAŞI (YIL)

20

21 Prenatal Tanı Endikasyonları 2- Daha önce kromozom anomalili bir çocuğun doğmuş olması de novo anomaliler (anne-baba normal kromozom yapısına sahip) Trizomilerde risk anne yaşı riski + %1

22 Prenatal Tanı Endikasyonları 3-Anne-babadan birinde yapısal bir kromozom anomalisi bulunması Dengeli translokasyon taşıyıcıları Teorik risk %

23

24 Prenatal Tanı Endikasyonları

25 Prenatal Tanı Endikasyonları 4- Ailede biyokimyasal ya da DNA testi ile tanı konulabilecek- bir genetik hastalık öyküsü, Tek gen hastalıkları Tekrarlama riski %25 ot. res., %50 ot. dom. Kalıtsal metabolizma hastalıkları Tekrarlama riski %25 (çoğu otozomal resesif) Amniyon sıvısında biyokimyasal analiz DNA testi

26 Prenatal Tanı Endikasyonları

27 Prenatal Tanı Endikasyonları 5- Ailede spesifik bir tanı testi olmayan- X e bağlı bir hastalık öyküsü, tekrarlama riski erkek çocukta %50 Cinsiyet tayini amaçlı Ör. Hemofili

28 Prenatal Tanı Endikasyonları 6- Ailede nöral tüp defektli bireylerin bulunması Üç önemli NTD Ensefalosel: Beyin dokusunun kafatasındaki bir açıklıktan dışarı çıkması Anensefali: Beyin ve kafatasının bir kısmının yokluğu Spina Bifida: Omurganın kapanmaması sonucunda omurilik ve sinirlerin fıtıklaşması

29 Prenatal Tanı Endikasyonları 6- Ailede nöral tüp defektli bireylerin bulunması 1. derece akrabalar hasta ise risk % 2-5 Akrabalık uzaklaştıkça risk düşer Toplumdan (%0,2-3) yüksek Hamilelikten 1 ay önce ve ilk trimester boyunca folik asit alımı NTD insidansını ~%75 azaltır.

30 Prenatal Tanı Endikasyonları 7- Belli bölge veya etnik gruplarda sık rastlanan kalıtsal hastalıkların taranması sırasında yüksek risk taşıdığı saptanan aileler -Talasemi (Akdeniz anemisi), Akdeniz çevresinde -Tay Sachs hastalığı, kistik fibroz, Aşkenazi Yahudilerinde

31 Prenatal Tanı Endikasyonları 8-Maternal serum taramaları ve ultrason tetkikleri sonucunda fetusta anomaliler saptanması.

32 Prenatal Tanı Teknikleri Non-invaziv teknikler İnvaziv teknikler Ultrasonografi Fetoskopi Anne serumunda alfafetoprotein (AFP) tayini Amniyosentez Koryon villus biyopsisi Anne serum taramaları (ikili, üçlü, dörtlü test) Kordosentez Anne kanından fetusa ait hücrelerin izolasyonu Anne serumunda serbest fetus DNA/RNA incelemeleri Preimplantasyon genetik tanı

33 Non invaziv prenatal tanı teknikleri

34 Ultrasonografi Ultra ses dalgaları Fetusun iç ve dış organlarının incelenmesi Anomalilerin tespiti Yüksek rezolüsyonlu real time Her üç trimesterde kullanılabilir İnvaziv yöntemlerde yardımcı olarak gerekli

35

36 Ultrasonografi

37 Ultrasonografi US ile multipl malformasyonlar görüldüğünde, kromozom anomalisi olasılığı izole malformasyona göre daha fazladır. Anormal US bulgularında en sık rastlanan kromozom anomalileri: Trizomi 21, 18, 13 45,X Dengesiz yapı anomalileri

38 Ultrasonografi US da tespit edilen malformasyonlar birden fazla kromozom anomalisinden kaynaklanabilirler. Ör. Kistik higroma 45,X +21 Normal karyotip

39 Anne serumunda alfa-fetoprotein (AFP) tayini Alfa feto protein (AFP) Fetusun karaciğerinden salgılanan bir proteindir. Erişkindeki albumin isimli proteinin fetal yaşamdaki karşılığıdır. Fetusten amniyon sıvısına, oradan da anne kanına geçer. Gebeliğin seyri sırasında anne adayının kanındaki düzeyi yavaş ama düzenli bir artış gösterir.

40 Anne serumunda alfa-fetoprotein (AFP) tayini Açık NTD: Down sendromu: 16. hafta (2. trimester) Tarama testi NDT riski 18. hafta detaylı ultrason

41 Üçlü test Down Sendromu, trizomi 18, NTD tanısında kullanılır. Anne serumunda AFP (Alfa feto protein) ue3 (bağlı olmayan estradiol) hcg (human chorionic gonadotropin) seviyeleri ölçülür. 2. trimester haftalar (en iyi 16-18)

42 Üçlü test Human chorionic gonadotropin (hcg) Gebeliğin temel hormonudur. Hamileliğin erken dönemlerinde yükselmeye başlar, haftalar arasında en yüksek değerine ulaştıktan sonra yavaş yavaş azalır.

43 Üçlü test Estriol: Bebeğe ait bir doku olan plasentadan salgılanan bir çeşit östrojen hormonudur. Bu maddelerin anne kanındaki düzeyleri normal olmayan hamileliklerde sapmalar gösterir.

44 Dörtlü test Üçlü test +dimerik inhibin A İnhibin A overde sentezlenen bir hormon Beyinden FSH salgılanmasını etkileyerek ovulasyon üzerinde etki yapar. Hamilelikte plasentada da üretilir ve anne kanına katılır. İlk 10 hafta boyunca artar, sonra 25. haftaya kadar sabit kalır, son trimesterde yeniden artmaya başlar.

45 Dörtlü test Down sendromlu fetüs durumunda anne kanında inhibin-a artar. İnhibin A ölçümü tek başına yeterince duyarlı olmadığı için üçlü teste ilave edilerek kullanılır. 2. trimester, ideal zaman haftalar

46 İkili test ve fetal ense kalınlığı İlk trimester tarama testi (11-14 testi) haftalar arası Down Senromu, trizomi 13 ve 18 tanısı Anne kanında free beta-hcg PAPP-A düzeylerinin ölçülmesi ve fetal ense kalınlığı birlikte değerlendirilir.

47 İkili test PAPP-A ve SERBEST beta-hcg TESTİ PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) sadece gebeliğe ait olan bir tür proteindir. hcg sadece gebelikte salgılanan bir hormondur. Her ikisi de plasentanın dış katmanında (sinsisyotrofoblast) üretilirler. Trizomik fetuslerde PAPP-A düzeyi normalden daha az, serbest beta-hcg düzeyi trizomi 21 de normalden daha fazla, diğer trizomilerde daha az. Parametreler arasına fetal ense kalınlığı da eklendiğinde tahminin başarılı olma şansı çok daha yüksektir. (~%90)

48 FETAL ENSE KALINLIĞI Fetal ense kalınlığı (nuchal translucency), ultrasonografide fetusun boynunun arka kısmında koyu renkli olarak görünen kısmı anlatmak için kullanılan bir terimdir.

49 FETAL ENSE KALINLIĞI Gebeliğin haftaları arasında bebeğin baş-popo uzunluğunun ölçüldüğü kesitte ense kalınlığının 3 milimetreden fazla olması artmış fetal ense kalınlığı olarak kabul edilmektedir.

50 FETAL ENSE KALINLIĞI Gebelik ilerleyip fetus büyüdükçe ense kalınlığı da giderek artar. Bu nedenle ölçüm haftalar arasında yapılabilir ve büyük dikkat gerektirir. Ölçüm yapılırken yapılacak milimetrik bir hata risk oranlarında büyük değişikliğe neden olabilir.

51 FETAL ENSE KALINLIĞI 11 ile 14. gebelik haftaları arasındaki fetal ense kalınlığı artışı ile Down sendromu başta olmak üzere bazı kromozom anomalileri ilişkilidir. Değişik araştırmalarda, sadece belirtilen zaman diliminde fetal ense kalınlığının ölçülmesi ile Down sendromlu bebeklerin %40-70'inin saptanabildiği ortaya konmuştur.

52 FETAL ENSE KALINLIĞI Fetal ense kalınlığının normalden fazla olabildiği durumlar şunlardır: Kromozomal bozukluklar: Trizomi 13, trizomi 18, trizomi 21 (Down Sendromu), Turner Sendromu (45, X0) Kalp anomalileri Akciğer anomalileri (diyafram hernisi) Böbrek anomalileri Karın duvarı anomalileri (omfalosel) Bazı genetik hastalıklar (Arthrogryposis, Noonan sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu, Stickler sendromu, Jarco-Levine sendromu ve bazı iskelet anomalileri)

53 Anne serum taramaları Tarama testi (tanı koydurmaz) Pozitif sonuç amniyosentez

54 Anne kanından fetusa ait hücrelerin izolasyonu Anne dolaşımında az miktarda fetus hücresi bulunur. Bu hücreleri anne kanından izole edip çoğaltarak prenatal tanı amaçlı kullanmak mümkün. Kromozom analizi Cinsiyet tayini Tek gen hastalıklarının moleküler tanısı

55 Anne kanından fetusa ait hücrelerin izolasyonu Çok yaygın değil. Hücre az. Önceki gebeliklerden kalan hücreler sorun olabilir. Örnek almak için en uygun zaman nedir?

56 Anne serumunda serbest fetus DNA/RNA incelemeleri 1997: Anne serumunda hücre dışında serbest halde dolaşan fetusa ait DNA ve RNA molekülleri olduğu gösterildi. Anne dolaşımındaki serbest DNA nın ~%3-6 sı fetüse aittir. Lancet Aug 16;350(9076): Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CW, Wainscoat JS. Source Nuffield Department of Clinical Biochemistry, John Radcliffe Hospital, University of Oxford, UK.

57 Anne serumunda serbest fetus DNA/RNA incelemeleri 2000: Anne serumunda plasentada eksprese edilen genlerden kaynaklanan fetüse ait mrna ların varlığı da gösterildi. Poon LLM, Leung TN, Lau TK, Lo YMD. Presence of fetal RNA in maternal plasma. Clin Chem 2000;46:

58 Anne serumunda serbest fetus DNA/RNA incelemeleri Yeni teknolojiler bu serbest DNA/RNA moleküllerinin prenatal tanı amaçlı kullanılmalarına olanak verdi. Nat Rev Genet Jan;8(1):71-7. Epub 2006 Dec 5. Prenatal diagnosis: progress through plasma nucleic acids. Dennis Lo YM, Chiu RW. Source Li Ka Shing Institute of Health Sciences and the Department of Chemical Pathology, The Chinese University of Hong Kong, Prince of Wales Hospital, 3032 Ngan Shing Street, Shatin, New Territories, Hong Kong SAR, China.

59 Anne serumunda serbest fetus DNA/RNA incelemeleri ile neler saptanabilir? Fetüs cinsiyeti Y kromozomuna ait dizilerin tayiniyle, Tek gen hastalıkları Babadan kalıtılan allelin tayiniyle, Rh uyuşmazlığı RhD geninin tayiniyle, Anöploidi İncelenen kromozoma ait mrna oranlarının tayiniyle

60

61 Haemophilia May;14(3): doi: /j x. Epub 2008 Mar 4. Foetal sex determination in maternal blood from the seventh week of gestation and its role in diagnosing haemophilia in the foetuses of female carriers. Bustamante-Aragones A, Rodriguez de Alba M, Gonzalez-Gonzalez C, Trujillo- Tiebas MJ, Diego-Alvarez D, Vallespin E, Plaza J, Ayuso C, Ramos C. Source Department of Genetics, Fundacion Jimenez Diaz-Capio, CIBERER, Madrid, Spain. BLOOD, 31 MARCH 2011 VOLUME 117, NUMBER 13 Noninvasive prenatal diagnosis of hemophilia by microfluidics digital PCR analysis of maternal plasma DNA Nancy B. Y. Tsui,1,2 Rezan A. Kadir,3,4 K. C. Allen Chan,1,2 Claudia Chi,3,4 Gillian Mellars,4 Edward G. Tuddenham,4

62 Lo YMD, Tsui NBY, Chiu RWK, Lau TK, Leung TN, Heung MMS, Gerovassili A, Jin Y, Nicolaides KH, Cantor CR et al. Plasma placental RNA allelic ratio permits noninvasive prenatal chromosomal aneuploidy detection. Nat Med 2007b;13: Fetal-specific DNA methylation ratio permits noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21. Nat Med. 2011; 17(4):510-3 (ISSN: X) Papageorgiou EA; Karagrigoriou A; Tsaliki E; Velissariou V; Carter NP; Patsalis PC Cytogenetics and Genomics Department, The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, Nicosia, Cyprus.

63 İnvaziv prenatal tanı teknikleri

64 Fetoskopi Fetusun bir endoskop yardımıyla direkt olarak gözlenmesi (15-18 hafta) Anatomik fetal defektlerin gözlenmesi Fetal numune alınması (18-21 hafta)

65

66

67

68 Fetoskopi Dezavantajları enfeksiyon maternal kanama su kesesinin yırtılması fetal travma yüksek abortus oranı (%20) fetus ölümü (%2)

69 Amniyosentez Bir iğne ile amniyon boşluğundan incelenmek üzere bir miktar (~20 ml) sıvının alınması 2. trimester ( gebelik haftaları) Amniyon sıvısı 180 ml ye ulaşır, içinde incelenmek üzere yeterli miktarda canlı hücre bulunur.

70 Amniyosentez Sıvı içindeki hücrelerin kaynakları: fetusun derisi sindirim yolları idrar amnion zarı göbek kordonu

71 Amniyosentez 1. tip hücreler: Büyük, düzensiz, nukleussuz, deri kaynaklı, prenatal tanı için kullanılmaz 2. tip hücreler: Büyük ve düzensiz, piknotik nüveleri var, fetal cinsiyet tayininde kullanılabilirler 3. ve 4. tip hücreler: Büyük ve küçük, nukleusları vesiküllü, canlı hücreler, kültürde üretilebilirler

72 Amniyosentez Uygulamaları 1-Amniyon sıvısının incelenmesi 2- Hücrelerin doğrudan incelenmesi 3- Kültürde üretilen amniyon hücrelerinin incelenmesi

73 uterus duvarı koryon santrifüj Plasenta amniyotik sıvı hücreler hücre kültürü hücre amniyotik sıvı biyokimyasal testler Kromozom analizi

74 Amniyon sıvısının incelenmesi Santrifüjle ayrılan amniyon sıvısında biyokimyasal testler yapılabilir enzim, hormon, amino asitler Sonuçlar çok kesin olmadığından başka yöntemlere de başvurmak gerekir. En yaygın olarak Nöral Tüp Defekti vakalarında tanı amaçlı Alfa Feto-Protein incelemelerinde kullanılmaktadır. Amniyon sıvısında anne serumuna göre-normal ve patolojik değerleri birbirinden ayırt etmek çok daha kesindir.

75 Amniyon hücrelerinin direkt incelenmesi Cinsiyet kromatini bakarak fetusun cinsiyetinin tayini FISH Mukopolisakkaridozlarda metakromazi

76 Amniyon hücre kültürü 2-3 haftalık kültürler olarak üretilirler. % 90 sitogenetik inceleme amaçlı uygulanır.

77 Prenatal Tanı Teknikleri

78

79 FISH

80

81 Amniyosentez Avantajları: İkinci trimesterdeki ( gebelik haftaları) prenatal tanı güvenilir ve rutin olarak uygulanan en yaygın yöntemdir. Girişime bağlı fetal kayıp riski %0,5-1 (normal populasyon riski ~%2-3)

82 Amniyosentez Dezavantajları: Blumberg ve ark. psikolojik çalışmaları: Amniyosentez sonrası yapılan tıbbi abortusları takiben, kadınlarda uzun süreli depresyonlar ile karakterize ağır psikolojik sorunlar ortaya çıkabilmektedir. İkinci trimesterde gebeliği sonlandırmak zor; Fetusun hareketleri hissedilir. 21. haftada gebeliği sonlandırmak 8. haftada sonlandırmaktan 20 kat daha rizikoludur. Daha erken dönemde prenatal tanı gerekli.

83 Koryon Villus Biyopsisi İlk trimester (8-11. gebelik haftaları arasında) Chorion frondosumdan transservikal veya transabdominal olarak elde edilen chorion villuslar mitotik olarak çok aktif olan hücreler (sitotrofoblast dokusu) içerir.

84

85

86 Koryon Villus Biyopsisi Direkt yöntem: Sitotrofoblastlar spontan mitotik aktiviteye sahiptir. Biyopsiyi takiben birkaç saat içinde kromozom analizi mümkündür.

87 Koryon Villus Biyopsisi Uzun süreli yöntem (kültür): villusların stroma hücreleri (mezenşim, fibroblast, retikulum hücreleri) üretilir.

88 Koryon Villus Biyopsisi Direkt yöntem Uzun süreli yöntem maternal kontaminasyon riski yok kromozom ve bant kalitesi yüksek maliyet düşük maliyet pahalı çok kısa sürede sonuç uzun zaman alır kromozom ve bant kalitesi kötü maternal kontaminasyon riski çok yüksek yanlış pozitif, yanlış negatif sonuç

89 Koryon Villus Biyopsisi Direkt yöntem ile elde edilen sonuç kültür ile teyid edilmeli Kültürde mozaik bulgu gözlenirse, amniyosentez veya başka bir yöntem ile bulgu desteklenmeli

90 Koryon Villus Biyopsisi Avantajları Dezavantajları İlk trimester haftalar arası Maternal hücre kontaminasyonu Spontan mitotik aktivite nedeniyle çok çabuk sonuç Yanlış negatif/yanlış pozitif Plasental mozaisizm Gebeliğin sonlandırılması ikinci trimesterdekinden çok daha kolay Girişime bağlı fetal kayıp riski artışı %1 (normal populasyon riski %2-5)

91 Kordosentez US eşliğinde 21G spinal iğne ile göbek kordonundan 1-2 cc fetal kanın aspire edilmesi 18. gebelik haftasından doğuma kadar

92 Kordosentez Birkaç günlük kültürle sitogenetik analiz için uygun hücre elde edilebilir. Amniyosentezden sonuç alınamadığında ya da alınan sonuç yorumlanamadığında uygulanır. Girişime bağlı fetal kayıp riski ~%2-3.

93 Kordosentez

94 Prenatal kromozom analizinde problemler Mozaisizm: Bir birey ya da doku örneğinde iki ya da daha fazla farklı kromozom yapısında hücre soyu bulunması. Amniosentez ve CVS kültürlerinde mozaisizm tespit edildiğinde bunun doğruluğu ve klinik önemini değerlendirmek zordur.

95 Mozaisizm Amniosentez ve CVS kültürlerinde 3 çeşit mozaisizm olabilir: Gerçek mozaisizm: farklı primer kültürlerden elde edilmiş birden fazla hücre kolonisinde mozaisizm vardır. Fetusde de mozaisizm olasılığı yüksektir. Pseudomozaisizm: Sadece bir tek hücrede farklı bir karyotip tespit edilmesi. Genellikle gözardı edilir. Sadece bir tek primer kültürden elde edilen birkaç hücre ya da kolonide mozaik yapı görülmesi. Karar vermek zordur, ama genellikle kültürde meydana gelmiş pseudomozaisizm olduğu düşünülür.

96 Mozaisizm XX/XY mozisizmi tespit edilirse maternal kontaminasyon düşünülmelidir. Özellikle uzun süreli CVS kültürlerinde koryon villüsleri anne kaynaklı decidua dokusundan ne kadar iyi temizlenirse temizlensin, maternal kontaminasyon riski vardır. Bu durumda amniyosentez de yapılarak analiz tekrarlanmalıdır.

97 Plasental Mozaisizm Mozaisizm bazen sadece plasentada bulunur, fetusta yoktur: Plasenta ile sınırlı mozaisizm. Plasentada normal ve trizomik hücreler saptandığı halde fetusun saf trizomi 13 ya da 18 taşıdığı durumlar bildirilmiştir. Zigot trizomik olduğunda, postzigotik mitoz bölünmeler sırasında sitotrofoblast öncül hücrelerinden birinde ilave kromozomun kaybı ile normal bir hücre soyu meydana gelir (trisomy rescue: trizomiden kurtuluş). Plasentadaki normal hücrelerin trizomik fetusun doğuma kadar canlı kalabilme olasılığını arttırabileceği düşünülmektedir.

98 Trisomy rescue Trizomiden kurtulma fetusun kendisinde de meydana gelebilir. Aynı ebeveynden gelen iki kopya kalırsa Uniparental Dizomi meydana gelir.

99 UPD Uniparental dizomi olan kromozomda imprint li genler varsa, hastalığa yol açabilir. Ör. 15q11-13 bölgesinde bulunan imprintli genler sonucunda Anne kaynaklı UPD Prader-Willi Sendromu, Baba kaynaklı UPD Angelman Sendromu na yol açar.

100 Prenatal kromozom analizinde problemler Anöploidi tayini için karyotipleme yapıldığında beklenmeyen anormal karyotipler tespit edilebilir. Yaygın varyant kromozomlar 9qh bölgesinde perisentrik inversiyon Nadir bir yeniden düzenlenme Marker kromozom Bu durumlarda anne-babada da kromozom analizi yapılmalıdır.

101 Anne-baba normal de novo anomali Fetusta anomalilere sebep olabilir. Anne-babadan birinde dengeli translokasyon Fetusta dengesiz durumda Ağır anomalilere sebep olabilir. Fetusta da aynı dengeli anomali Dengeli translokasyon taşıyıcısı, normal.

102 Prenatal tanı sırasında herhangi bir anomali saptandığında, doğum sonrasında ya da gebelik sonlandırıldıysa fetal dokularda kromozom analizi yapılarak sonuçlar doğrulanmalıdır.

103 Preimplantasyon genetik tanı (PGD) In vitro fertilizasyon (IVF) uygulamasında uterusa yerleştirilecek embriyoların seçimi sırasında belirli genetik hastalıkları taşıyıp taşımadıklarını anlamak için moleküler ya da moleküler sitogenetik tekniklerin kullanılmasıdır.

104 Preimplantasyon genetik tanı (PGD) In vitro fertilizasyon 4-8 hücre aşamasında blastomer biyopsisi Alınan hücrede genetik tanı testi uygulaması FISH 13, 18, 21, X, Y PCR ve dizi analizi

105

106 PGD kimlere yapılır? Fertilite problemleri nedeniyle IVF uygulanacak çiftlerde uygulanabilir. Ciddi genetik bozukluklar için risk altında olan ailelerde konvansiyonel prenatal tanı testleriyle gebeliği sonlandırmak geç olacağı için tercih edilebilir. Geç ortaya çıkan otozomal dominant hastalıklar için risk altında olan ailelerde tercih edilebilir.

107 PGD endikasyonları Tek gen hastalıkları Geni bilinen ve tanısı konulabilen X e bağlı hastalıklar Cinsiyet tayini Kromozom anomalileri Trizomiler Yapısal anomaliler

108 PGD PGD polar cisimcik incelenerek de yapılabilir.

109 Polar cisimcik incelemesi İndirekt bir genotip tayin yöntemi 1. polar cisimcik I. Mayoz da ovum dan ayrılır ovum ve 1. polar cisimcik her kromozom çiftinin farklı bir homoloğunu alır.

110 Polar cisimcik incelemesi Otozomal resesif bir mutasyon için heterozigot olan bir anne adayında Polar cisimcikte mutasyon var olduğu tespit edilirse, Oosit normal alleli taşıyor demektir.

111 Blastomer incelemesi Polar cisimcik incelemesi Embriyonun kendisi hakkında bilgi verir. Her iki ebeveynden kaynaklanan sorunlarda uygulanabilir. Sadece anne kaynaklı genetik risklerde uygulanabilir.

112 PGD sorunlar IVF ile doğan çocuklarda doğumsal anomaliler normal populasyona göre biraz daha fazla görülüyor. Fertil Steril Nov;84(5): In vitro fertilization is associated with an increase in major birth defects. Olson CK, Keppler-Noreuil KM, Romitti PA, Budelier WT, Ryan G, Sparks AE, Van Voorhis BJ. Kültür koşulları??? Mekanik muamele???

113 Teknik PGD (blastomer) Polar cisimcik incelemesi Zaman (hafta) Endikasyon Tedavisi olmayan belirli bir hastalık için yüksek risk Kromozom anomalisi için yüksek risk Maternal tek gen hastalıkları ve kromozom yapı anomalileri İmplantasyon sonrası noninvaziv prenatal tanı İlk trimester tarama Down Sendromu ve diğer krz. bozuklukları Ultrason MSS, kalp, böbrek ve ekstremite anomalileri İnvaziv prenatal tanı CVS Krz. anomalileri, metabolik bozukluklar, moleküler defektler Amniyosentez NTD, krz. anomalileri, metabolik bozukluklar, moleküler defektler Kordosentez 18-term Krz. Anomalilieri, hematolojik bozukluklar, prenatal enfeksiyonlar Fetal biyopsi (ör. deri) Kalıtsal deri hastalıkları

114 Prenatal Tanı Uygulamaları Sağlıklı bebekler için

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır. AMNİYOSENTEZ Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda sıvıdan çalışılan

Detaylı

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.

Detaylı

Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D.

Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Prenatal Tanı Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Doğum öncesi tanı yapılmasını gerektiren durumlar (endikasyonlar) şunlardır; a. Kromozom anomalisi açısından yüksek risk taşıyan çiftler; b. Anne

Detaylı

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her

Detaylı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Mozaisizm- Kimerizm Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Chimera Chimera Sphenks Kimerizm İki ayrı canlının dokularını içeren canlı Yapay ve doğal olmak üzere iki türü tanımlanabilir. Organ nakli

Detaylı

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı amniyotik membrandır. 3- Gebelik ilerledikçe,

Detaylı

Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir.

Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir. Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir. Bugün için genetik hastalıklarda erken prenatal tanının başlıca amacı, genetik hastalıkları ve sakatlıkları

Detaylı

Aralıklarla Beta HCH ölçümü ne için yapılır?

Aralıklarla Beta HCH ölçümü ne için yapılır? BETA HCG Kanda Gebelik Testi; HCG blood test quantitative; Serial beta HCG; Repeat quantitative beta HCG; Human chorionic gonadotrophin blood test quantitative; Beta-HCG blood test quantitative; Pregnancy

Detaylı

Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür.

Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür. ALFA FETO PROTEİN AFP; Alfa feto protein; Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür. AFP testi ne

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

PRENATAL (DOĞUM ÖNCESĐ) TANI

PRENATAL (DOĞUM ÖNCESĐ) TANI PRENATAL (DOĞUM ÖNCESĐ) TANI Özge Özalp Yüreğir 1, Selim Büyükkurt 2, Filiz Koç 3 1 Adana Numune Hastanesi Genetik Tanı Merkezi 2 Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD 3 Çukurova

Detaylı

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir

Detaylı

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.

Detaylı

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46 Prof. Dr.İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016 Haber Sayısı: 46 İÇİNDEKİLER No Haber Başlığı 1 21.01.2016 81HABER.COM Anne Karnındayken Bebeğinizin Sağlığını Merak Ediyorsanız 2 21.01.2016

Detaylı

Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği

Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Tarama Testlerinin Özellikleri Aranan hastalık ciddi olmalıdır. Nadir olmamalıdır.

Detaylı

Plasenta Amniyon Çoğul Gebelikler

Plasenta Amniyon Çoğul Gebelikler Dönem 1- Sunum 5/ 2012 Plasenta Amniyon Çoğul Gebelikler Prof.Dr. Alp Can Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Histoloji- Embriyoloji ABD hgp://histemb.medicine.ankara.edu.tr koryon boşluğu Plasenta = Desidua

Detaylı

Olasılığa Giriş Koşullu Olasılık Bayes Kuralı

Olasılığa Giriş Koşullu Olasılık Bayes Kuralı Olasılığa Giriş Koşullu Olasılık Bayes Kuralı Doç. Dr. Ertuğrul ÇOLAK Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyoistatistik Anabilim Dalı Olasılığa Giriş Bundan önceki bölümlerde veri setini özetleyen,

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ

FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ Antenatal fetal izlenim amacı: Erken dönemde asfiksi tanısı koyarak fetal ve erken neonatal ölümü engellemek. Fetal ve perinetal morbiditeyi azaltmak. Kalıcı hasar başlamadan

Detaylı

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER)

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) Diğer adları: İkili tarama testi, İkili test. Kullanım amacı: Fetüste Down sendromu ve trizomi 18 bulunma olasılığının ve bu hastalıklar için ileri inceleme yaptırma

Detaylı

BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI?

BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI? BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI? Prof. Dr. FİLİZ YANIK PERİNATOLOJİ UZMANLARI DERNEĞİ PRENATAL TARAMA VE TANI AMAÇ Fetal kromozom anomalilerini, Genetik hastalıkları/sendromları

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

DOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER

DOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER DOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER Prof Dr Seyfettin Uludağ Cerrahpaşa a Tıp T p Fakültesi Kadın n Hastalıklar kları ve Doğum Anabilim Dalı Genetik Biliminde Önemli Aşamalar 1866 Mendel Yasaları

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen

Universitäts-Frauenklinik Essen Universitäts-Frauenklinik Essen Prenatal ve Fetal Tıp Merkezi 1. Seviye Perinatoloji Merkezi Sayın meslektaşım, Sevgili ebeveynler, Üniversitemizin prenatal tıp polikliniği sizlere fetal tıbbın gerektirdiği

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi

Universitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi Universitäts-Frauenklinik Essen 1. Trimester Tarama Testi Birinci Trimester Tarama Testi nedir? Birinci Trimester Tarama Testi ile annenin veya çiftin sayısal kromozom bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma

Detaylı

Arşiv Kaynak Tarama Dergisi Archives Medical Review Journal

Arşiv Kaynak Tarama Dergisi Archives Medical Review Journal Arşiv Kaynak Tarama Dergisi Archives Medical Review Journal Prenatal (Doğum Öncesi) Tanı Prenatal Diagnosis Özge Özalp Yüreğir 1, Selim Büyükkurt 2, Filiz Koç 3, Ayfer Pazarbaşı 4 1 Adana Numune Eğitim

Detaylı

Gebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri. Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI

Gebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri. Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI Yazışma adresi İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı MALATYA Gebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri

Detaylı

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır. AMNİYOSENTEZ Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda sıvıdan çalışılan

Detaylı

Ektopik Gebelik. Doç. Dr. Şule Akköse Aydın U.Ü.T.F Acil Tıp AD ATOK - 2012

Ektopik Gebelik. Doç. Dr. Şule Akköse Aydın U.Ü.T.F Acil Tıp AD ATOK - 2012 Ektopik Gebelik Doç. Dr. Şule Akköse Aydın U.Ü.T.F Acil Tıp AD ATOK - 2012 Sunum Planı Tanım Epidemiyoloji Patofizyoloji Klinik Tanı Ayırıcı tanı Tedavi Tanım Fertilize ovumun endometriyal kavite dışında

Detaylı

Prenatal Tanının Etik ve Hukuk Yönleri

Prenatal Tanının Etik ve Hukuk Yönleri Prenatal Tanının Etik ve Hukuk Yönleri Dr. İsmail Dölen Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinataloji Derneği IX. Ulusal Kongresi 24-27 Eylül 2014, İstanbul Prenatal Test Çeşitli metotlarla embrio/fetusun

Detaylı

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var!

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var! Hassasiyeti YÜKSEK ve GÜVENİLİR Bir Tarama Testi Fetal trizomilerin taranması ve Y kromozomunun değerlendirilmesinde kullanılan son derece gelişmiş bir kan testi Amniyosentezden önce bir şansınız daha

Detaylı

REVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No

REVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No REVİZYON DURUMU Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No Hazırlayan: Onaylayan: Onaylayan: Prof. Dr. Nedime Serakıncı, Adem Aköl Sinan Özyavaş Yrd. Doç. Dr. Umut Fahrioğlu Kalite Konseyi Başkanı Kalite Koordinatörü

Detaylı

Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler

Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Sevgili anne-baba adayları, çocuğunuza hangi ismi vereceğinizi mutlaka düşünmüşsünüzdür. Çünkü, isim de onun eşsizliğinin bir ifadesidir. Her insan başkadır.

Detaylı

KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR

KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR http://radyolojii.blogspot.com.tr/2014_08_01_archive.html http://tr.wikipedia.org/wiki/dna_onar%c4%b1m%c4%b1 Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşur. Kırıklar gibi

Detaylı

Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem

Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem Trizomi Değerlendirmesinin Evrimi 100% 80% Down Sendromu için Tanı Oranı FPR=5.0% FPR=

Detaylı

GEBELİK ENDOKRİNOLOJİSİ GEBELİK ENDOKRİNOLOJİSİ

GEBELİK ENDOKRİNOLOJİSİ GEBELİK ENDOKRİNOLOJİSİ GEBELİK ENDOKRİNOLOJİSİ 1 GEBELİK ENDOKRİNOLOJİSİ Plasental kompartman Hipotalamik hormonlar GnRH CRH TRH Somotostatin GHRH Hipofizer hormonlar hcg hpl hch hct ACTH Oksitosin 2 1 GEBELİK ENDOKRİNOLOJİSİ

Detaylı

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler 1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β

Detaylı

Gebelikte Yapılan Testler. 6-8. Hafta: Gebelikte yapılan ilk kontroldür. Bu haftalarda yapılan tetkikler

Gebelikte Yapılan Testler. 6-8. Hafta: Gebelikte yapılan ilk kontroldür. Bu haftalarda yapılan tetkikler Gebelikte Yapılan Testler 6-8. Hafta: Gebelikte yapılan ilk kontroldür. Bu haftalarda yapılan tetkikler 1. Ultrasonografi: Ultrasonda düzgün gebelik kesesi içinde kalp atımı olan embriyo ile embriyoyu

Detaylı

Gebelik ve Enfeksiyonlar. Prof.Dr. Levent GÖRENEK

Gebelik ve Enfeksiyonlar. Prof.Dr. Levent GÖRENEK Gebelik ve Enfeksiyonlar Prof.Dr. Levent GÖRENEK Olgulara Yaklaşım 2 1. TORCH grubu enfeksiyon etkenleri nelerdir? Toxoplasmosis Other (Sifiliz, Varicella zoster ) Rubella Cytomegalovirus Herpes simplex

Detaylı

Nifty Test Teknolojileri Transferi ve Türkiye Uygulamaları

Nifty Test Teknolojileri Transferi ve Türkiye Uygulamaları Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Nifty Test Teknolojileri Transferi ve Türkiye Uygulamaları Dr.Ayşe Şaylı 2016 Genoks Kimdir? 1 Genoks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi 3 uzman hekim,10 uzman biyolog,moleküler

Detaylı

GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU

GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU Dersin Kodu ve Adı GEN 601 Genetik Danışma Prof. Dr. Koray Boduroğlu 501+502+503+506 1 yarıyıl (2 teorik, haftada toplam 2 saat) Aile ağacı, Mendel kalıtımı,

Detaylı

FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM

FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM Doç.Dr.Miğraci TOSUN ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM AB.D-SAMSUN 1/43 SOFT MARKER Soft marker, anlamı kesin olmayan ultrasonografi

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen. Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez

Universitäts-Frauenklinik Essen. Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez Universitäts-Frauenklinik Essen Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez Koryon villus biyopsisi Sorular ve cevaplar Koryon villus biyopsisi nedir? Trizomi 21(Down Sendromu), Trizomi 18(Edwards Sendromu)

Detaylı

Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader

Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader OLGU 1 İkinci çocuğuna hamile 35 yaşında kadın gebeliğinin 6. haftasında beş yaşındaki kız çocuğunun rubella infeksiyonu geçirdiğini öğreniyor. Küçük

Detaylı

Çoğul Gebelikler. Aneuploidi Taraması. Prof Dr. İskender Başer GATA Kadın Dogum AD (E)

Çoğul Gebelikler. Aneuploidi Taraması. Prof Dr. İskender Başer GATA Kadın Dogum AD (E) Çoğul Gebelikler Aneuploidi Taraması Prof Dr. İskender Başer GATA Kadın Dogum AD (E) Prof Dr Hayri Ermiş İkiz Gebelikler Dizigotik (Fraternal) Monozigotik (İdentik) 70-75 25-30 Farklı Genom Özdeş Genom

Detaylı

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL PRENATAL VE POSTNATAL MOLEKÜLER TANI TESTLERİ Dr.Belgin Eroğlu Kesim *1800 lerde Mendel ile başlayan serüven, *1900 lerde kalıtım biriminin gen

Detaylı

Biyokimyasal Aneuploidi Taraması

Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Doç. Dr. İsmail Özdemir Medicana International Beylikdüzü-İstanbul Konjenital anomali ~ % 0.6 Kromozom anomalisi ~ % 1 Tek gen hastalıkları ~ % 1 Multifaktoriel/poligenik

Detaylı

MULTİFAKTÖRİYEL HASTALIKLARIN GENETİĞİ

MULTİFAKTÖRİYEL HASTALIKLARIN GENETİĞİ MULTİFAKTÖRİYEL HASTALIKLARIN GENETİĞİ MULTİFAKTÖRİYEL-POLİGENİK KALITIM Gen ve çevrenin birlikte etkili olduğu kalıtım biçimine multifaktöriyel kalıtım denir. 3 yöntemle incelenir; 1- Aile korelasyon

Detaylı

İkinci Trimester Tarama ve Yorum

İkinci Trimester Tarama ve Yorum İkinci Trimester Tarama ve Yorum Prof. Dr. Özgür Deren Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD Perinatoloji Bilimdalı 1 Gebelikte kromozom anomali taramasında kullanılan tarama

Detaylı

07.11.2014. Fetus Fizyolojisi. 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ve Bakımı

07.11.2014. Fetus Fizyolojisi. 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ve Bakımı 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ve Bakımı 8.Hafta ( 03-07 / 11 / 2014 ) FETUS FİZYOLOJİSİ 1.Embriyonun Gelişmesi 1.) Plasenta 2.) Amnion Kesesi ve Amnion Sıvısı Slayt No: 9 1.) EMBRİYONUN GELİŞMESİ

Detaylı

EMBRİYOLOJİ VE GENETİK DERSİNE GİRİŞ ARŞ. GÖR. KEVSER İLÇİOĞLU

EMBRİYOLOJİ VE GENETİK DERSİNE GİRİŞ ARŞ. GÖR. KEVSER İLÇİOĞLU EMBRİYOLOJİ VE GENETİK 1 DERSİNE GİRİŞ ARŞ. GÖR. KEVSER İLÇİOĞLU 2/16 EMBRİYOLOJİ NEDİR? Embriyoloji; zigottan, hücreler, dokular, organlar ile tüm vücudun oluşmasına kadar geçen ve doğuma kadar devam

Detaylı

Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti. results you can trust

Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti. results you can trust Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti results you can trust 444 58 09 BEBEĞİN RH KAN GRUBUNUN TESPİTİ KAN UYUŞMAZLIĞI VE BAĞIŞIKLIK SİSTEMİ = Rh pozitif kan hücreleri

Detaylı

Dönem I-Sunum-5, 2010. Çoğul ğ Gebelikler. Prof.Dr. Alp Can Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Histoloji-Embriyoloji ABD

Dönem I-Sunum-5, 2010. Çoğul ğ Gebelikler. Prof.Dr. Alp Can Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Histoloji-Embriyoloji ABD Dönem I-Sunum-5, 2010 Fötogenez (3. ay - doğum) ğ Plasenta, Amniyon Çoğul ğ Gebelikler Prof.Dr. Alp Can Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Histoloji-Embriyoloji ABD Prenatal Dönemde Büyüme Pre-embriyon

Detaylı

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (2. TRİMESTER) (ÜÇLÜ VEYA DÖRTLÜ TARAMA TESTİ)

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (2. TRİMESTER) (ÜÇLÜ VEYA DÖRTLÜ TARAMA TESTİ) Klinik Laboratuvar Testleri DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (2. TRİMESTER) (ÜÇLÜ VEYA DÖRTLÜ TARAMA TESTİ) Diğer adları: Üçlü veya dörtlü tarama testi, üçlü test, triple test, dörtlü test. Kullanım amacı: Maternal

Detaylı

Prenatal Tanının Etik Yönleri

Prenatal Tanının Etik Yönleri Prenatal Tanının Etik Yönleri Dr. İsmail Dölen Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinataloji Derneği Fetal Tıp ve Prenatal Sempozyumu 13-15 Haziran 2014 İstanbul Prenatal Tanı Çeşitli metotlarla embrio/fetusun

Detaylı

ADIM ADIM YGS LYS. 73. Adım ÜREME BÜYÜME GELİŞME EMBRİYONİK ZARLAR İNSAN EMBRİYOSUNUN GELİŞİMİ-1

ADIM ADIM YGS LYS. 73. Adım ÜREME BÜYÜME GELİŞME EMBRİYONİK ZARLAR İNSAN EMBRİYOSUNUN GELİŞİMİ-1 ADIM ADIM YGS LYS 73. Adım ÜREME BÜYÜME GELİŞME EMBRİYONİK ZARLAR İNSAN EMBRİYOSUNUN GELİŞİMİ-1 EMBRİYONUN DIŞINDA YER ALAN ZARLAR Zigotun gelişmesi ardından oluşan embriyo; sürüngen, kuş ve memelilerde

Detaylı

PRENATAL TANI AMAÇLI, KROMOZOM ANALİZİ GEREKTİREN AMNİYOSENTEZ ENDİKASYONLARI VE SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ. Dr. ERSİN SÜRMELİLER UZMANLIK TEZİ

PRENATAL TANI AMAÇLI, KROMOZOM ANALİZİ GEREKTİREN AMNİYOSENTEZ ENDİKASYONLARI VE SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ. Dr. ERSİN SÜRMELİLER UZMANLIK TEZİ T.C. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI PRENATAL TANI AMAÇLI, KROMOZOM ANALİZİ GEREKTİREN AMNİYOSENTEZ ENDİKASYONLARI VE SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ Dr. ERSİN

Detaylı

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun

Detaylı

TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ

TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ KLİNİK Bağışıklık sistemi sağlam kişilerde akut infeksiyon Bağışıklık sistemi baskılanmış kişilerde akut infeksiyon veya

Detaylı

SİTOGENETİK. Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi. Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı

SİTOGENETİK. Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi. Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı SİTOGENETİK Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı SİTOGENETİK Tıbbi Genetik; Sitogenetik, Moleküler sitogenetik, Moleküler genetik ve Klinik genetik

Detaylı

Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/5) Akreditasyon Kapsamı

Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/5) Akreditasyon Kapsamı Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/5) Tıbbi Laboratuar Adresi :Atatürk Bulvarı No:237 Kavaklıdere 06680 ANKARA / TÜRKİYE Tel : 0 312 468 70 10 Faks : 0 312 426 99 56 E-Posta : kalite@duzen.com.tr Website

Detaylı

Araştırma. Halil Gürsoy PALA 1, Serdar BALCI 2, Namık DEMİR 3 2012 DEÜ TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ CİLT 26, SAYI 3, (ARALIK) 2012, 189-193

Araştırma. Halil Gürsoy PALA 1, Serdar BALCI 2, Namık DEMİR 3 2012 DEÜ TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ CİLT 26, SAYI 3, (ARALIK) 2012, 189-193 Araştırma İlk Trimester Tarama Testi Etkinliği; Dokuz Eylül Üniversitesi Tecrübesi THE EFFICIENCY OF FIRST TRIMESTER SCREENING; DOKUZ EYLUL UNIVERSITY EXPERIMENT Halil Gürsoy PALA 1, Serdar BALCI 2, Namık

Detaylı

NIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli. Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog

NIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli. Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog NIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog İlk Üçay tarama testi/4 lü test >1/100 Invasif test >1/1000 1/100-1/1000 Genetik sonogram Major Anomali/Güçlü

Detaylı

Patau sendromu (trisomi 13): olgu sunumu

Patau sendromu (trisomi 13): olgu sunumu Cumhuriyet Tıp Dergisi Cumhuriyet Tıp Derg 2010; 32:106-110 Cumhuriyet Medical Journal Cumhuriyet Med J 2010; 32: 106-110 Patau sendromu (trisomi 13): olgu sunumu Patau syndrome (trizomy 13): a case report

Detaylı

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır:

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır: Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Kimlere Yapılmalıdır 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere Tekrarlayan erken gebelik

Detaylı

İlk Üç Ayda Plasenta Yetmezliğinin Öngörüsü. Doç. Dr. Halil Aslan İstanbul Kanuni Sultan Süleyman EAH Perinatoloji Kliniği

İlk Üç Ayda Plasenta Yetmezliğinin Öngörüsü. Doç. Dr. Halil Aslan İstanbul Kanuni Sultan Süleyman EAH Perinatoloji Kliniği İlk Üç Ayda Plasenta Yetmezliğinin Öngörüsü Doç. Dr. Halil Aslan İstanbul Kanuni Sultan Süleyman EAH Perinatoloji Kliniği Yetersiz plasental yapışma Prematür plasental ayrılma Roberts JM,CooperDW.Pathogenesisandgeneticsofpre-

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI PREİMPLANTASYON GENETİK TANI Tüp bebek yöntemi ve yardımcı üreme tekniklerinin gelişmesinden sonra, bu yöntemlerle oluşturulan embriyolarda daha gebelik elde edilmeden genetik açıdan inceleme mümkün olmuştur.

Detaylı

TIBBİ GENETİK LABORATUVARLARI TEST ÇIKIŞ SÜRELERİ LİSTESİ

TIBBİ GENETİK LABORATUVARLARI TEST ÇIKIŞ SÜRELERİ LİSTESİ ÖRNEK KATEGORİSİ ÖRNEK ŞEKLİ TEST BÖLÜM NUMUNE ALMA MATERYALİ NAKİL KOŞULLARI NORMAL ÇIKIŞ SÜRESİ ACİL ÇIKIŞ SÜRESİ TANI Vajinal / Üretral Sürüntü HPV PCR ve Kısmi Genotip Tayini 2 saat 15 gün 2 gün TANI

Detaylı

This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish. Doğum Öncesi Tanı. (İngilizce'si Prenatal Diagnosis)

This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish. Doğum Öncesi Tanı. (İngilizce'si Prenatal Diagnosis) Doğum Öncesi Tanı This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish Doğum Öncesi Tanı (İngilizce'si Prenatal Diagnosis) Bebeklerin çoğu sağlıklı doğar, ancak küçük bir grupta (yaklaşık 30 da 1)

Detaylı

Sağlıklı Hamilelik BR.HLİ.081

Sağlıklı Hamilelik BR.HLİ.081 Sağlıklı BR.HLİ.081 Sağlıklı Sağlıklı bir hamilelik geçirmek hamilelik öncesi dönemde sağlığınızla ilgili testleri yaptırmakla başlar. Bu nedenle çocuk istediğinize karar verdiğinizde önce bir kadın hastalıkları

Detaylı

Nonimmun Hidrops Fetalis Tanı ve Yaklaşım. Prof. Dr. Acar Koç Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı

Nonimmun Hidrops Fetalis Tanı ve Yaklaşım. Prof. Dr. Acar Koç Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Nonimmun Hidrops Fetalis Tanı ve Yaklaşım Prof. Dr. Acar Koç Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Sıklık: 1 / 2500 4000 NIHF Tanı Kriterleri: Ascit Plevral efüzyon

Detaylı

Genetik Amaçlı Uygulanan Bir Yıllık Amniosentez Olgularının Değerlendirilmesi

Genetik Amaçlı Uygulanan Bir Yıllık Amniosentez Olgularının Değerlendirilmesi Araştırma Yazısı Selçuk Üniv Tıp Derg 2011;27(1):6-10 SELÇUK ÜNİV TIP DERGİSİ Genetik Amaçlı Uygulanan Bir Yıllık Amniosentez Olgularının Değerlendirilmesi The Evaluation of Amniocentesis Cases Made for

Detaylı

Prenatal Tanı: Güncel Yaklaşım. Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi

Prenatal Tanı: Güncel Yaklaşım. Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi Prenatal Tanı: Güncel Yaklaşım Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi Gebelik takibi John Whitridge Williams 1866 1931 Fetal anomalilerin tanısı ANENCEPHALY: EARLY ULTRASONIC DIAGNOSIS AND ACTIVE

Detaylı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel

Detaylı

ACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI. Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET

ACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI. Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET ACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET Prenatal tarama ve tanı testlerinin riskleri, faydaları ve alternatif yöntemleri hakkında tüm

Detaylı

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda

Detaylı

Kromozom Translokasyonları

Kromozom Translokasyonları 16 Kromozom Translokasyonları İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

Laboratuvarımıza Prenatal Tanı İçin Sevk Edilen Ailelerde Endikasyon ve Sonuç Uygunluklarının Değerlendirilmesi

Laboratuvarımıza Prenatal Tanı İçin Sevk Edilen Ailelerde Endikasyon ve Sonuç Uygunluklarının Değerlendirilmesi Dicle Tıp Dergisi, 2007 Cilt: 34, Sayı: 4, (28-263) Laboratuvarımıza Prenatal Tanı İçin Sevk Edilen Ailelerde Endikasyon ve Sonuç Uygunluklarının Değerlendirilmesi Ayşegül Türkyılmaz, Turgay Budak ÖZET

Detaylı

REVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No

REVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No REVİZYON DURUMU Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No Hazırlayan: Onaylayan: Onaylayan: Prof. Dr. Nedime Serakıncı, Yrd. Doç. Dr. Umut Fahrioğlu Adem Aköl Kalite Konseyi Başkanı Sinan Özyavaş Kalite Koordinatörü

Detaylı

ÜNİTE 20 FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ

ÜNİTE 20 FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ ÜNİTE 20 FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ Yrd.Doç.Dr.F.Devran Bıldırcın Fetal sağlığın değerlendirilmesinde tüm gebelik süresince kullanılır. En erken dönemlerde yapılan usg ile gerçek gebelik haftası

Detaylı

AMNİ YOSENTEZ. Amniyosentez nedir? Bu test nasıl yapılır? Alınan sıvı ile ne yapılır?

AMNİ YOSENTEZ. Amniyosentez nedir? Bu test nasıl yapılır? Alınan sıvı ile ne yapılır? AMNİ YOSENTEZ AMNİYOSENTEZ nedir?, gelişmekte olan bebeğin çevresinden alınan, bir miktar sıvı örneği üzerinde yapılan bir testtir. Bu sıvı test edildiğinde bebekte belirli birtakım anormallikler olup

Detaylı

Maternal kanda serbest fetal DNA. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji

Maternal kanda serbest fetal DNA. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda serbest fetal DNA Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Serum/plazmada serbest DNA- RNA 1948-Mandel P, Metais P Serumda nükleik asit 1951- Ayala W Romatoid

Detaylı

2. BÖLÜM FETAL DEFEKTLERİ BELİRLEMEK AMACIYLA KULLANILAN MATERNAL TARAMA TESTLERİ

2. BÖLÜM FETAL DEFEKTLERİ BELİRLEMEK AMACIYLA KULLANILAN MATERNAL TARAMA TESTLERİ 2. BÖLÜM 1 Gebelikte Labaratuvar Testleri FETAL DEFEKTLERİ BELİRLEMEK AMACIYLA KULLANILAN MATERNAL TARAMA TESTLERİ Brock ve arkadaşları, 1970 li yılların başlarında, anensefali ve spina bifida gibi açık

Detaylı

Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD

Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Prenatal tanıda amaç Fetustaki olası, genetik veya nongenetik nedenlerin yol açtığı, tedavisi olanaksız ciddi hastalık ve malformasyonların;

Detaylı

1. Trimester Tarama Testlerinde Güncel Durum. Dr.H. Berkan SAYAL N.E.Ü. Meram Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD. Perinatoloji BD.

1. Trimester Tarama Testlerinde Güncel Durum. Dr.H. Berkan SAYAL N.E.Ü. Meram Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD. Perinatoloji BD. 1. Trimester Tarama Testlerinde Güncel Durum Dr.H. Berkan SAYAL N.E.Ü. Meram Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD. Perinatoloji BD. Tarama Testlerine Neden İhtiyaç Duyulur? Hastalığın artan prevalansı

Detaylı

Prenatal Taramada Güncel Durum Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı

Prenatal Taramada Güncel Durum Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı 1 /50 Prenatal Taramada Güncel Durum Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı 2 /50 Prenatal USG ABD de canlı doğumların %67 sinde uygulanmakta USG

Detaylı

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır. Allel: Bir genin seçenekli biçimi Wild Tip: Normal allel. Bireylerin çoğunda bulunan Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda

Detaylı

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Kistik Fibrozis Otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalık 7q kromozomdaki Fibrosis Transmembrane

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?

Detaylı

Dr. Zeynep Karakaş. Anahtar Sözcükler. Alfa talasemi, Genetik, Klinik, Anahtar Sessiz alfa Sözcükler talasemi taşıyıcı, Ağır alfa talasemi

Dr. Zeynep Karakaş. Anahtar Sözcükler. Alfa talasemi, Genetik, Klinik, Anahtar Sessiz alfa Sözcükler talasemi taşıyıcı, Ağır alfa talasemi TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ HematoLog 2014: 4 1 Dr. Zeynep Karakaş İstanbul Üniversitesi Dr. Şule İstanbul ÜnalTıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Onkoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye Hacettepe Üniversitesi

Detaylı

GEBELİK VE LOHUSALIK

GEBELİK VE LOHUSALIK GEBELİK VE LOHUSALIK ANA SAĞLIĞI Sağlık hizmetleri açısından doğurganlık çağındaki (15-49 yaş arası) tüm kadınlara ana denir. 15-49 yaş doğurganlık çağındaki kadınlar nüfusumuzun % 27 sini oluşturmaktadır.

Detaylı

Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği

Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Vakanın tanımlanması, nedeninin belirlenmesi, sonraki gebeliklere hazırlık yapılması. Doğum

Detaylı

DÖNEM I 3. DERS KURULU 9 Şubat 3 Nisan 2015. Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ

DÖNEM I 3. DERS KURULU 9 Şubat 3 Nisan 2015. Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ DÖNEM I. DERS KURULU 9 Şubat Nisan 0 Dekan : Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ Dönem I Koordinatörü : Ders Kurulu Başkanı : Doç.Dr. Doç.Dr. KURUL DERSLERİ TEORİK PRATİK TOPLAM AKTS DERS VEREN ÖĞRETİM ÜYELERİ

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın X kromozomu üzerindeki genler için; Erkekler X e bağlı karakterler için hemizigottur Dişiler iki X kromozomuna sahip oldukları için mutant

Detaylı

Hepatit Hastalığı Gebelikten Etkilenir mi?

Hepatit Hastalığı Gebelikten Etkilenir mi? GEBELİKTE HEPATİT Gebelik ve hepatit Gebelik ve hepatit iki ayrı durumu anlatır. Birincisi gebelik sırasında ortaya çıkan akut hepatit tablosu, ikincisi ise kronik hepatit hastasının gebe kalmasıdır. Her

Detaylı

07.11.2014. fetal dönem denir. Fetal dönemde, embriyonal dönemde oluşan organ sistemleri gelişir. 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ve Bakımı

07.11.2014. fetal dönem denir. Fetal dönemde, embriyonal dönemde oluşan organ sistemleri gelişir. 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ve Bakımı 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ve Bakımı 9.Hafta ( 10-14 / 11 / 2014 ) 1.) Göbek Kordonu 2.) Fetus ve Fetal Dolaşım Fizyolojisi 3.) Fetusun Aylara Göre Gelişimi Slayt No: 10 2 7.) FETUS Üçüncü gebelik

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM 9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot

Detaylı

Non-İnvaziv Prenatal Tanı: Rutine girdi mi? Klinikte nasıl önerilmeli? Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji

Non-İnvaziv Prenatal Tanı: Rutine girdi mi? Klinikte nasıl önerilmeli? Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Non-İnvaziv Prenatal Tanı: Rutine girdi mi? Klinikte nasıl önerilmeli? Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda fetal DNA Trafik iki yönlü fetal kanda maternal

Detaylı

II.TRİMESTER PROF.DR.LÜTFÜ ÖNDEROĞLU HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ - ANKARA. Total. P.O. Number Terms Rep Ship Via F.O.B. Project

II.TRİMESTER PROF.DR.LÜTFÜ ÖNDEROĞLU HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ - ANKARA. Total. P.O. Number Terms Rep Ship Via F.O.B. Project P.O. Number Terms Rep Ship Via F.O.B. Project I.TRİMESTER Quantity Item Code Description Price Each Amount TARAMADAN SONRA II.TRİMESTER TARAMA : SAVUNULABİLİR Mİ? PROF.DR.LÜTFÜ ÖNDEROĞLU HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ

Detaylı