Çocuk Endokrinolojisi Örnek Sorular

Transkript

1 Çocuk Endokrinolojisi Örnek Sorular

2 1- Genital bölgede erken kıllanma yakınması ile getirilen 6 yaşında erkek hastanın fizik muayenesinde önikoid vücut yapısı olduğunu saptıyorsunuz. Takiben tetkikler sonucu hastaya hcg salgılayan mediastinal yerleşimli germ hücreli tümöre sekonder periferik puberte prekoks tanısı koyuyorsunuz. Bu bilgiler ışığında hastanın en olası kromozom analizi sonucu aşağıdakilerden hangisidir? a) 45, X b) 45, X / 46, XY c) 47, XXY d) 47, XXY / 46, XX e) 46 XX / 46 XY 2- Halsizlik ve kusma yakınması ile getirilen 25 günlük erkek hastanın muayenesinde penis gergin boyunun 4 cm olduğu ve iki taraflı skrotumda testisleri elinize gelmediğini saptıyorsunuz. Testlerinde serum sodyum düzeyi 115 mmol/l ( ) ve serum potasyum düzeyi 8,1 mmol/l (3,5-5,5), serum glikoz düzeyi 40 mg/dl (60-100) sonuçlanıyor. Bu hastanın en olası kromozom analizi sonucu aşağıdakilerden hangisidir? a) 46, XX b) 46, XY c) 45, X d) 47, XXY e) 45, X / 46, XY 3- Yenidoğan tarama programından 10 günlük term bebek (ağırlığı 3450 gr) size kapiller TSH düzeyi 9,1 miu/ml (normali < 5,5) saptanmış olması üzerine yönlendiriliyor. Bu bebek için uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir? a) Topuk kanı değerinin tiroid hastalığı için normal kabul edilebilecek düzeyde olduğunu belirterek hastaya rutin yenidoğan takibi önerilmesi b) Topuk kanı değerinin tiroid hastalığı için şüpheli olduğunu belirterek TSH ölçümü için 2. bir topuk kanı örneğinin alınması c) Topuk kanı değerinin tiroid hastalığı için şüpheli olduğunu belirterek fizik muayene hipotiroidi bulguları var ise 2. bir topuk kanı örneğinin alınması d) Topuk kanı değerinin tiroid hastalığı için şüpheli olduğunu belirterek TSH ölçümü için damardan kan örneğinin alınması e) Topuk kanı değerinin konjenital hipotiroidiyi saptadığını belirterek 50 mcg levotiroksin tedavisi başlanması 4- Konjenital kalp hastalığı nedeni ile preoperatif değerlendirilen 5 aylık erkek hastada hipokalsemi, hiperfosfatemi saptanması üzerine değerlendirdiğinizde muayenesinde balık ağzı görünümü, mikro-retrognatisi, hipertelorizmi, düşük kulakları ve yarık damak dudağı olduğunu saptıyorsunuz. Bu hastadan FISH analizi ile aşağıdaki kromozomal anormalliklerden hangisinin araştırılması uygun olur? a) 22q11 delesyonu b) 21q13 delesyonu c) 11q23 delesyonu d) 13q9 delesyonu e) 5q15 delesyonu

3 5- Bacaklarda eğrilik yakınması ile getirilen 13 aylık hastanın yapılan tetkiklerinde Ca 6,7 mg/dl (8,4-10,6), P 2,3 mg/dl (3,5-5,0), ALP 600 U/L (70-150), PTH 158 pg/ml (10-60) saptıyorsunuz. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? a) İzole paratiroid adenomu b) Paratiroid karsinomu c) Paratiroid bez hiperplazisi d) 25 OH vitamin D eksikliğine bağlı rikets e) D vitamini direncine bağlı rikets tip 2 8- Aşağıdakilerden hangisi diyabet tanı kriterlerinden değildir? a) Açlık plazma glikoz düzeyi 126 mg/dl b) Glikoz yükleme testi sonrası 1. saat plazma glikoz düzeyi 180mg/dl c) Glikoz yükleme testi sonrası 2. saat plazma glikoz düzeyi 200 mg/dl d) Diyabet belirtileri varlığında rastlantısal plazma glikoz düzeyi 200 mg/dl e) HbA1c düzeyinin % 6,5 6- Boy kısalığı ve zayıflık yakınması ile getirilen 6 yaşında kız hastanın Oksolojik değerlendirmesinde ağrılığının SDS, boyunun -2,80 SDS, boya göre ağırlığının %70 saptıyorsunuz. Bu hastada aşağıdakilerden hangisi en olası tanı olarak düşünülmelidir? a) Büyüme hormonu eksikliği b) Cushing sendromu c) Hipotiroidi d) Psödohipoparatiroidi tip 1a e) Çölyak hastalığı 7- On altı yaşında adet görmeme yakınması ile değerlendirdiğiniz kız hastanın dış genitalyasının dişi fenotipte olduğu meme gelişiminin Tanner evre 5 ile uyumlu olduğu, pubik ve aksiler kıllanmasının seyrek olduğunu, iki taraflı inguinal bölgede ele gelen 5x5 cm kitle olduğunu saptıyorsunuz. Pelvik ultrasonda uterus ve overler görüntülenemiyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? a) Komplet androjen direnci b) Parsiyel androjen direnci c) 5 alfa redüktaz eksikliği d) 17 beta hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği e) 21 hidroksilaz eksikliği 9- Diyabetes insipidus (Dİ) açısından aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır. a) Plazma osmolalitesi > 300 mosm/kg iken İdrar osmolalitesi < 300 mosm/kg olması Dİ tanısı için yeterlidir. b) Sabah ilk idrar dansitesi > 1010 ise büyük olasılıkla Dİ dışlanır. c) En sık genetik nefrojenik Dİ nedeni otozomal resesif kalıtılan aquaporin 2 mutasyonlarıdır. d) Santral Dİ tedavisinde desmopressin kullanılır. e) Nefrojenik Dİ tedavisinde indometazin ve/veya tiazid diüretikler kullanılabilir. 10- Üç yaşında vaginal kanama yakınması ile getirilen hastanın muayenesinde gövde ön yüz sağ yarısında düzensiz sınırlı büyük bir adet kafeola lekesi olduğunu ve memede glandüler dokunun ele geldiğini (Tanner evre 3 ile uyumlu) saptıyorsunuz. Bazal östrojen düzeyi yüksek iken bazal gonadotropinleri (FSH ve LH) baskılı olup LHRH ile uyarılmış gonadotropin düzeylerinde artış gözlemiyorsunuz. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir. a) LH reseptör aktivasyon mutasyonu b) McCune Albright sendromu c) İzole overian fonksiyonel kist d) Prader Willi Sendromu e) Hipotalamik hamartom 1

4 11- On beş yaşında kız okul öğretmeni tarafından size guatrı olması şüphesi ile yönlendiriliyor. Yaptığınız muayene hastanın tiroid bezinin baş doğal pozisyonunda iken karşıdan fark edilecek şekilde büyük olduğunu ve palpasyon ile diffüz büyüdüğünü saptıyorsunuz. Bu hasta ile ilgili olarak aşağıdaki ifadelerden yanlış olanı işaretleyiniz. a) Hastanın guatrı var çünkü guatr tiroid bezinin normalden büyük olmasını tanımlar. b) Guatr varlığı hastada tiroid fonksiyonlarının testlerinin bozuk olduğunu gösterir. c) Hasta hipertiroidi bulguları açısından sorgulanmalı d) Hasta hipotiroidi bulguları açısından sorgulanmalı e) Hastada tiroid fonksiyon testlerin (TSH, serbest T4) kontrol edilmesi 12- Ergenlik dönemi ile ilgili olarak aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır? a) Somatik büyüme hızlanır. b) Primer seksüel özellikler olgunlaşır. c) Sekonder seksüel özellikler ortaya çıkar. d) Menstrüasyon ve spermatogenez başlar. e) Fiziksel değişiklikler hormonal değişikliklere öncülük eder. 13- Erken ergenlik ile ilgili olarak aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır? a) Kızlarda 8 yaşında önce ergenlik gelişimi erken olarak kabul edilir. b) Erkeklerde 10 yaşında önce ergenlik gelişim erken olarak kabul edilir. c) Santral erken ergenlikte hipotalamohipofizer-gonadal aksın normalden erken aktifleşmesi söz konusudur. d) Periferal (yalancı) erken ergenlikte gonadotropin uyarısı olmaksızın cins steroidlerine maruziyet söz konusudur. e) İdiyopatik santral erken ergenlik tedavisinde gonadotropin agonistleri kullanılır. 14- Üç yaşında erkek hastayı halsizlik, zayıflık, cilt renginde koyulaşma, tuzlu yiyecekleri yeme isteği yakınmaları ile değerlendiriyorsunuz. Yaptığınız tetkiklerde serum kortizolü düşük, ACTH yüksek, sodyum düşük, potasyum yüksek saptıyorsunuz. Aşağıdakilerden hangisi bu hastada olası değildir? a) Konjenital adrenal hiperplazi b) Konjenital adrenal hipoplazi c) Otoimmün adrenalit d) İzole ACTH eksikliğine bağlı adrenal yetmezlik e) Adrenolökodistrofi 15- Yukarıdaki hastanın tedavisi ile ilgili olarak aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır? a) Hastanın glukokortikoid replasman tedavisi alması gerekir. b) Hastanın mineralokortikoid replasman tedavisi alması gerekir. c) Hastanın stres durumunda (cerrahi, travma gibi) glukokortikoid dozunu artırması gerekir. d) Bu hastada olası diğer hipofizer hormon eksikliklerinin de replase edilmesi gerekir. e) İzlemde tedavi yeterliliğini değerlendirmek için plazma renin aktivitesi ve tansiyon takibi yapılması gerekir. 16- Cinsiyet gelişim bozuklukları ile ilgili olarak aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır? a) Yenidoğanda atipik genitalya ile tanımlanabilirler. b) Ergenlikte atipik cinsel gelişim ile tanımlanabilirler. c) Çocuk hastalıkları pratiğinde sık karşılaşılan bir hastalık grubudur. d) Geniş bir spektrumda farklı patofizyolojiler neden olabilir. e) Bu hasta grubunda kromozomal, gonadal ve fenotipik cinsiyetin tanımlanması temel yaklaşımdır. 2

5 17- Aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır? a) Androjen sentez bozuklukları 46,XX cinsiyet gelişim bozukluklarına neden olur. b) Androjen etki bozuklukları 46,XY cinsiyet gelişim bozukluklarına neden olur. c) Androjen fazlalığı 46,XX cinsiyet gelişim bozukluklarına neden olur. d) Cinsiyet kromozomlarındaki sayısal anomaliler cinsiyet kromozom ilişikli cinsiyet gelişim bozukluklarına neden olur. e) Gonadal gelişim bozuklukları hem 46,XX hem de 46,XY cinsiyet gelişim bozukluklarına neden olabilir. 20- Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır? a) Kortizol eksikliği KAH tiplerinde ortak özellikleridir. b) Mineralokortikoid eksikliği bazı KAH tiplerinde bulunmamaktadır. c) En sık karşılaşılan KAH tipi 21 hidroksilaz eksikliğidir. d) En sık 46,XX cinsiyet gelişim bozukluğu nedeni KAH lerdir. e) Bazı KAH tiplerinde hiperkortizolizim gözlenebilir. 18- Konjenital hipotiroidi ile ilgili olarak aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır? a) Yenidoğan döneminde klinik tanı güçtür. b) Ulusal yenidoğan tarama programı ile tüm yenidoğan konjenital hipotiroidi için topuk kanı Tiroksin (T4) düzeyi taranmaktadır. c) Tedavisi ucuz, basit, kolay uygulanabilir ve etkindir. d) Erken tanı ve tedavi zeka geriliğini önler e) Taramanın amacı primer hipotiroidili bebeklerin erken tanısının sağlanmasıdır. 21- Evre 2 guatrı olan 16 yaşında kız çocuğunun yapılmış tiroid fonksiyon testleri; TSH: 2,4 (N: 0,5-5,5), serbest T4: 1,5 ng/dl (N: 0,7-1,9) sonuçlanmıştır. Aşağıdakilerden hangisi en olası tanıdır? a) Graves Hastalığı b) Hiperfonksiyone otonom tiroid nodülü c) Eksojen tiroid hormon kullanımı d) Aşırı iyot maruziyeti e) Hashimoto tiroiditi 19- Aşağıdakilerden hangisi edinsel primer hipotiroidi nedeni değildir? a) Kraniofaringeoma ve diğer hipotalamo - hipofizer bölgeyi etkileyen tümörler b) Kronik lenfositik tiroidit (Hashimoto hastalığı) c) İyot eksikliği d) Radyoaktif iyot ile ablasyon 22- Yukarıdaki hastanın en olası tanısı için aşağıdaki tetkiklerden hangisinin yapılması gerekir? a) TSH reseptör antikoru b) Anti TPO ve Anti Tg antikoru c) İdrarda iyot düzeyi d) Serum iyot düzeyi e) Tiroglobülin düzeyi e) Thionamid grubu ilaçlar (Metimazol, Propiltiourasil) 3

6 23-Aşağıdakilerden hangisi hipergonadotropik hipogonadizm nedenlerinden değildir? a) Turner sendromu b) Septooptik displazi ilişkili hipofiz hipoplazisi c) Klinefelter sendromu d) Mikst gonadal disgenezi e) Komplet gonadal disgenezi 26- Henüz sakal, bıyığı çıkmamış 17 yaşında erkek hastayı boy uzunluğu yakınması ile değerlendiriyorsunuz. Muayenesinde jinekomastisinin olduğu ve testis hacminin iki taraflı 2 ml olduğunu saptıyorsunuz. FSH 40 IU/ml (normali < 10) LH 34 IU/ml (normali < 10). Bir sayısal kromozom anomalisi düşündüğünüz bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir. a) 45, X 24- Aşağıdakilerden hangisi ikincil şişmanlık nedenlerinden değildir? a) Adrenal yetmezlik b) Hipotiroidi c) Trisomi 21 d) Eksojen steroid kullanımı e) Cushing hastalığı b) 47, XXX c) 46,XX/46,XY d) 45,X/46,XY e) 47,XXY 27- Ergen kızlarda en sık hirsutizm nedeni aşağıdakilerden hangisidir. a) Ekzojen anabolik steroid kullanımı b) Androjen salgılayan tümörler c) Non klasik konjenital adrenal hiperplazi 25- Erken ergenlik kaygısı ile size getirilmiş testis hacmi iki taraflı 5 ml olan 7 yaş 3 aylık bir erkek çocuğunda aşağıdaki tetkiklerden hangisinin yapılmasına gerek yoktur? a) FSH (Folikül stimülan hormon) b) LH (Luteinizan hormon) c) Östrojen d) Testosteron e) Sol el ve el bilek grafisi (kemik yaşı) d) Polikistik over sendromu e) Cushing sendromu 28- Henüz adet görmemiş 14 yaşında kız hasta boy kısalığı yakınması ile değerlendiriyorsunuz. Muayenesinde Telarş evre 1 Pubarş evre 3 henüz adet görmemiş. FSH 40 IU/ml (normali < 10) LH 34 IU/ml (normali < 10). Bir sayısal kromozom anomalisi düşündüğünüz bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir. a) 45, X b) 47, XXX c) 46,XX/46,XY d) 47,XXY e) 47,XYY 4

7 29- Aşağıdakilerden hangisi şişmanlık ilişkili morbiditelerden değildir? a) Tip 2 diyabetes mellitus b) Polikistik over sendromu c) Dislipidemi d) Kısa boy e) İdiyopatik intrakranial hipertansiyon 30- On yaşında erkek hasta afebril konvüzyon nedeni ile değerlendirildiğinde muayenede yuvarlak yüzü, şişmanlığı, kısa künt parmakları, laboratuarda Ca 5,9 mg/dl ( ), P 7,1 mg/dl ( ) PTH 425 pg/ml ( ) olduğunu saptıyorsunuz. Bu hastada en olası tanı nedir? a) Psödohipoparatirodi tip 1a b) Psödohipoparatirodi tip 1b c) Psödohipoparatirodi tip 2 d) Psödopsödohipoparatirodi e) Hipoparatiroidi 5