Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler"

Transkript

1 12 Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler Bu broşür Dr. Ian M Frayling (Galler Üniversitesi Hastanesi, Tıbbi Genetik Enstitüsü, Cardiff, UK), Dr. Domenico Coviello (Tıbbi Genetik Laboratuvarı, Fondazione IRCCS, Milan, Italy) ve Genetic Alliance UK un yardımlarıyla oluşturulmuştur. Çeviri; Dr. Türker BİLGEN, Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Mart 2009 B u ç a l ı ş m a E u r o G e n t e s t, A v r u p a B i r l i ğ i F P 6 t a r a f ı n d a n desteklenmiştir. Kontrat Numarası: Resimler; Rebecca J Kent Hastalar ve Aileler için Bilgiler

2 2 Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler güvencesi kapsamında belirlenen eylem planını uygularlar. 11 Bu broşürde genetik laboratuvarına gönderilen bir örneğin hangi işlemlerden geçirildiğine ilişkin bilgiler yer almaktadır. Tartışılan temel konular: Genetik testlerin gerçekleştirilmesi için laboratuvarda kulanılan yöntemler, Neden bazı genetik testler çok zaman alırken, bazıları daha kısa zamanda sonuçlanır, Neden bazı durumlarda laboratuvar sonuca ulaşamaz. Genetik test yaptırmanızı gerektiren durumlar hakkında detaylı bilgi için lütfen Genetik Test Nedir? isimli broşüre bakınız. Genetik Test Nedir? Genetik testlerin çoğunda vücudumuzun büyümesi, gelişmesi ve fonksiyonunu yerine getirebilmesi için gerekli bilgileri sağlayan molekül olan DNA kullanılır. DNA; spesifik bilgilere karşılık gelen genleri kodlayan bir dizidir. İnsanlar kromozom olarak bilinen ipliksi yapılar üzerinde yer alan 30,000 farklı gene sahiptir. İnsanda 46 tane kromozom vardır. Kromozomlarımızın 23 tanesini annemizden, 23 tanesini babamızdan olmak üzere ebeveynlerimizden alırız. Böylelikle 23 kromozomun iki kopyasına, yani 23 çift kromozoma sahip oluruz. Eğer, genetik hayatın kitabı olarak düşünülürse; bu kitapta DNA harfler, genler kelimeler, kromozomlar ise bölümlerdir. Test tamamlandıktan sonra örneğime ne olur? Hasta test sonrası örneğinin atılmasını istemediği sürece, laboratuvar genellikle örnekleri saklar. Laboratuvarlar örneğinizin durumu hakkında size bilgi verirler ve bireyler istedikleri takdirde örneklerinin yok edilmesini veya kendilerine teslim edilmesini talep edebilirler. Diğer hastalıklara ilişkin testler hastanın rızası olmaksızın gerçekleştirilmez. Yeni testler geliştirildiğinde, laboratuvarlar bu testleri hastanın izni alınarak saklanan örneklere uygulayabilirler (örneğin yapılan ilk test sonuçsuz kaldığında). Bu durumda hasta ve klinisyen doktor geliştirilmiş yeni bir testin varlığı konusunda bilgilendirilebilir. Laboratuvarlar, bireyler aksini istemedikleri sürece DNA örneklerini, kayıtlarını ve kimlik bilgilerini silerek yeni bir test geliştirmek amacıyla kullanabilir ya da kalite güvencesi ağı kapsamında paylaşılabilir. Saklanan diğer klinik örneklerde olduğu gibi DNA da, hastanın tıbbi kayıtlarının bir parçası olarak gizlilik içerisinde saklanmaktadır. Bunun anlamı; DNA ya erişim yalnızca uygun bir profesyonel sağlık çalışanı aracılığıyla mümkündür. Bazı kişiler polisin kendi DNA sına ulaşmasından endişelenmektedir. Bu oldukça nadir karşılaşılan bir istektir. Eğer polis genetik laboratuvarından DNA örneğine ulaşmayı isterse (hastanın diğer tıbbi kayıtlarında olduğu gibi) bu ancak mahkeme kararıyla mümkündür.

3 10 Eğer ailede daha önce bulunmuş bir mutasyon yoksa ya da hastalıkla ilişkili çok sayıda gen varsa, sonuca ulaşmak için daha çok çaba gereklidir. Genin sadece bir bölgesine odaklanmak yerine tüm genin ya da birden fazla genin analiz edilmesine ihtiyaç vardır. Bu birkaç ayı alabilen uzun bir süreç olabilir. Süre genin büyüklüğü ve laboratuvarın olanakları gibi çok sayıda etkene bağlıdır. Bilinen en uzun genlerden biri olan distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanan Duchenne Musküler Distirofisi örneğinde olduğu gibi, binlerce olası mutasyon vardır. Bu nedenle aileye özgün mutasyonun belirlenmesi uzun ve zahmetli bir süreç olabilir. Diğer yandan Huntington hastalığında olduğu gibi huntingtin genindeki mutasyonlar genellikle aynı küçük bölgededir. Bu nedenle bilim insanları gen içerisinde hangi bölgeye bakacaklarını bilirler ve dolayısıyla test kısa zamanda sonuçlanır. Resim 1: Genler, Kromozomlar ve DNA 3 DNA nın kalitesi de önemli bir faktördür. Bazen laboratuvarlar öncelikle özel bir mutasyonu taşıdığı daha önce belirlenmiş olan bir kişinin DNA sını kontrol ederler. Eğer DNA kalitesi kötü ise mutasyonun belirlenmesi iki ya da üç kat daha fazla zaman alır. Bazı durumlarda yeteri kadar DNA yoksa test tamamlanamayabilir. Test sonuçları yanlış olabilir mi? Genetik test bireyin kendisi ve akrabaları hakkında önemli sonuçlar doğurabileceği için aileye dikkatlice yaklaşılmalıdır. Sonuç, doğruluğundan emin olmak için birçok defa kontrol edilmektedir. Mutasyon belirlendiğinde emin olmak için bir kez daha kontrol edilir (testin birçok basamağında makineler kullanılmasına rağmen, bilim adamları daima sonuçları kontrol ederler). Araştırmacılar sonucu kontrol etmek için sıklıkla başka bir tekniği kullanırlar. Ayrıca örneklerin karışmasını önlemek üzere gerekli önlemler de vardır. Birçok laboratuvar kaliteli ve güvenilir test gerçekleştirdiğinden emin olmak için, kalite Gen ya da kromozomlardaki değişimler mutasyon olarak bilinmektedir. Mutasyonu bir cümledeki birkaç kelime ya da hecenin değişimi olarak düşünebilirsiniz. Mutasyonlar oldukça yaygındır ve hepimiz birkaç mutasyon taşırız. Mutasyonun etkisi iyi veya kötü olabilir ya da hiçbir etkiye sahip olmayabilir. Bu; çevresel faktörlere, şans faktörüne ya da diğer genlerdeki mutasyonlara bağlıdır. Mutasyonlar vücudun düzgün çalışması için gerekli doğru bilgileri ileten gen ya da kromozomları etkilediğinde problemlere neden olabilirler. Bu nedenle, genetik testler belli bir gen ya da kromozomdaki mutasyonları bulmayı amaçlar. Bu testler genellikle kan ya da bazen başka dokular kullanılarak gerçekleştirilir. (Bazı durumlarda DNA elde etmek için tükrük kullanılması olasıdır. Yine de bilim insanları genellikle kaliteli ve bol miktarda DNA ya gereksinim duyarlar. Bu nedenle kan daha çok tercih edilen bir dokudur). Hastadan kan veya başka bir örnek alınarak, genlerin veya kromozomların analiz edilmesi için laboratuvara gönderilir.

4 4 Genetik klinikleri genellikle kendi laboratuvarlarına sahiptirler. Bununla birlikte çok sayıda farklı hastalık için oldukça fazla sayıda genetik test olduğundan her laboratuvar bütün testleri yapamaz. Bu durum özellikle nadir görülen hastalıklar için geçerlidir. Bu nedenle, test yapılmak üzere alınan örnek doktor tarafından ilgili hastalığı çalışan başka bir laboratuvara gönderilebilir. Yapılan bir genetik testin, sadece test edilen hastalık hakkında bilgi sağlayabileceği unutulmamalıdır. Bütün genetik hastalıkları gösteren genel bir test yoktur. Genetik kliniklerinde yapılan testlerin amacı birey ya da ailenin sağlık durumuyla ilgili bilgi sağlamaktır. Genetik testler bazen biyolojik babanın belirlenmesine dair bilgi verici olabilmesine rağmen, genetik klinikleri genellikle babalık testi gibi diğer durumlar için test yapılmasını istemezler. Genetik Laboratuvarları İki temel tipte genetik laboratuvarı vardır. Birisi genleri, diğeri kromozomları test eder. 1) Sitogenetik Eğer doktorlar kromozomlardan birinin işe karışmasıyla ortaya çıkan bir genetik hastalıktan şüphelenirlerse, Sitogenetik laboratuvarından hastanın kromozomlarının incelenmesini isteyebilirler. Kan, deri veya amniyosentez ya da CVS den elde edilen örnekler kromozomların i n c e l e n m e s i i ç i n kullanılabilirler. İlk olarak hücreler laboratuvarda kültür ortamında ço ğaltılır lar, sonrasında hücreler lam (özel bir cam) üzerine alınır ve mikroskopta incelemeyi k o l a y l a ş t ı r m a k i ç i n kromozomlar boyanırlar. 9 olmasından kaynaklanır. Bu mutasyonlara sınıflanamayan varyantlar denir ve bu sonucu almak tüm taraflar için hayal kırıklığı yaratabilir. Bu durumda laboratuvarın, yanlış tanı konulmaması için, bu mutasyonun zararlı olduğunu söylememesi gerekir. Laboratuvarlar her zaman mutasyonları belirleyebilirler mi? Bazı durumlarda problemin nedenini bulmak için test yapılsa da mutasyon bulunamayabilir. Bunun bazı nedenleri vardır: Bazen genetik test ile belirli bir hastalığa neden olan en yaygın mutasyonlar taranır. Eğer hasta nadir görülen bir mutasyona sahip ise laboratuvar bunu bulamayabilir. Bilim adamları genetik hastalıklara neden olan bütün genleri henüz tanımlayamamışlardır. Hasta aslında var olduğu düşünülenden farklı bir hastalığa sahip ise, araştırmacılar hastalıktan asıl sorumlu olan geni gözden kaçırabilirler. Genetik testlerde kullanılan teknikler ve genetik hakkındaki bilgimiz hızlı bir şekilde gelişmektedir. Dolayısıyla eğer bir mutasyon belirlenememiş olsa bile, bilim insanlarının yeni tekniklerle gelecekte bunu belirleyebilme olasılığı vardır. Niçin bazı genetik testler çok zaman alırken bazıları daha kısa zamanda sonuçlanır? Ailede başka bir kişide aynı durumun olması veya genin hangi bölgesine bakılacağının bilinmesi durumunda laboratuvar tam olarak hangi mutasyonu aradığını biliyorsa, işler oldukça kolaylaşır. Bu durumda testin sonuçlanması bir ya da iki hafta sürer.

5 8 Mutasyonun zararlı etkiye sahip olduğu nasıl anlaşılır? Bu çok önemli bir sorudur. Genetik laboratuvarlarının bir deyişi vardır herhangi bir kimse mutasyonu bulabilir, fakat herkes onu yorumlayamaz. Mutasyonlar farklı derecelerde etkiye sahip olabilirler ve mutasyonun nasıl bir etkiye sahip olduğunu bilmek hastalık, gen ve kromozom hakkında uzman deneyimi ve ayrıntılara dikkat etmeyi gerektirir. Bu durumda bir laboratuvar, mutasyonun iyi veya kötü etkisinin olduğunu ya da hiçbir etkisinin olup olmadığını nasıl anlamaktadır? Figür 2: Kromozomların mikroskoptaki görünüşü 5 Her şeyden önce bir uzman (örneğin klinik genetik uzmanı) hastayı, akrabalarını, aile öyküsünü ve daha önce yapılmış olan bütün tetkikleri inceler. Bu bilgiler genetik uzmanına hangi gen ya da kromozomun araştırılması gerektiği hakkında ipuçları verir. Örneğin genetik uzmanı; hastalığın klinik bulgularını göstermesi ve ailede benzer başka hastaların olması nedeniyle kistik fibrozis hastalığından şüphelenirse, hastadan örnek alarak test edilmesi için laboratuvara gönderir. Aynı zamanda laboratuvara hastanın aile öyküsü ile hasta hakkındaki önemli olabilecek bilgileri bildirir ve kistik fibrozise neden olan mutasyonların taranmasını ister. Eğer laboratuvar kistik fibrozise neden olduğu bilinen mutasyonu tespit ederse, hastaya kistik fibrozis tanısı konulur. Bazı durumlarda çocuk hastalıktan e t k i l e n m i ş o l m a s ı n a r a ğ m e n, ebeveynlerin her ikisi de mutasyonu taşımazlar. Bu durumda muhtemelen mutasyon, bebeğin oluşumuyla birlikte ilk kez ortaya çıkmıştır. Bu duruma Latince den gelen de novo veya yeni mutasyon denir. B a z ı d u r u m l a r d a l a b o r a t u v a r, mutasyonun hastalığa neden olup olmayacağını bilemeyebilir. Bu durum DNA kodundaki değişimin belirsiz Sitogenetikçiler ilk olarak kromozomların sayısını kontrol ederler. Bazı hastalıklar ilave kromozomlardan kaynaklanır. Bunun en yaygın örneklerinden birisi Down sendromudur. Down sendromlu kişiler genellikle hücrelerinde bir ilave kromozoma sahiptirler. Sitogenetikçiler aynı zamanda kromozomların yapısını da kontrol ederler. Bir kromozomda kırılma ve şeklinde yeniden bir düzenlenme ile kromozom yapısında değişiklik meydana gelebilir. Böylece oluşan bu yeni durum, kromozomal materyalin kaybı ya da artışına neden olabilir. Bu değişiklikler belirlenemeyecek kadar küçük de olabilirler. Bazen mikroskopta görülemeyecek kadar küçük olan değişimleri belirleyebilmek için ya da mikroskopta görülebilen küçük değişimleri başka bir teknikle teyit etmek için Floresan In-Situ Hibridizasyon (FISH) olarak bilinen başka bir teknik de kullanılmaktadır.

6 6 Figür 3: Belirli bir sıraya göre düzenlenmiş kromozomlar: Karyotip 7 doğru direktiflerin verilmesini engellerse, genetik bir hastalığa neden olabilirler. Kromozomların aksine, DNA mikroskopta görünmez. Moleküler genetikçiler hücrelerden DNA yı elde ederler ve ilgilenilen genin kodunu okumak için DNA yı kullanarak çok özel kimyasal reaksiyonları gerçekleştirirler. Mutasyonları belirlemek için birçok farklı teknik kullanılmaktadır. DNA dizisini kontrol etmek yaygın kullanılan yöntemlerden birisidir. Fig. 4: DNA Dizi analizi: Farklılığa dikkat ediniz! Sitogenetik test uzun bir süreç olabilir. Öncelikle hücrelerin çoğaltılmasına ihtiyaç vardır ve bu en az bir hafta sürer. Sonrasında preparatların hazırlanması ve kromozomların mikroskop altında tek tek incelenebilmesi için yaklaşık bir haftaya daha ihtiyaç vardır. 2) Moleküler Genetik Eğer doktorlar bir gendeki değişimden(mutasyondan) kaynaklanan bir genetik hastalıktan şüphelenirlerse, Moleküler Genetik laboratuvarından ilişkili gen için DNA nın incelenmesini isteyebilirler. DNA daki bilgiler A, C, G, T gibi dört harf ile oluşturulan bir kod olarak yazılır. Eğer istenirse hecelemedeki değişimleri ya da hataları belirlemek için Moleküler Genetik laboratuvarı özel bir gendeki kodun belli bir dizisini inceleyebilir. Tek bir gen 10,000 ya da daha fazla harf içerebilir. Moleküler genetikçiler kodu okuyabilme ve değişikliği belirleyebilme kabiliyetine sahiptirler. Eğer gendeki bu değişiklikler vücuda Normal DNA Dizisi Hastaya ait DNA Dizisi Şekilde bir gene ait kısa bir dizi görmektesiniz. Eğer resmi renkli olarak görüyorsanız DNA daki her bir harfi farklı renkte göreceksiniz. Soldaki resim normal diziyi gösterirken sağdaki resim bir hastaya aittir. Soldaki resimde her bir harf bir pik e sahipken, sağdaki resimde hastanın belirli bir pozisyon için iki pik e sahip olduğunu görebilirsiniz, şöyle ki; G (siyah pik) ve C (mavi pik). Bu iki pik bu noktada kromozom çiftlerinden birisinde bir mutasyon olduğunu gösterir.

Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR

Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR Genetik Test Nedir? Genetik testlerin çoğunda vücudumuzun büyümesi, gelişmesi ve fonksiyonunu yerine getirebilmesi için gerekli bilgileri

Detaylı

Resesif (Çekinik) Kalıtım

Resesif (Çekinik) Kalıtım 12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r

Detaylı

Dominant (Baskın) Kalıtım

Dominant (Baskın) Kalıtım Dominant (Baskın) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır.

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Genetik Test Nedir? İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat

Detaylı

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler 15 X e Bağlı Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma

Detaylı

Kromozom Translokasyonları

Kromozom Translokasyonları 16 Kromozom Translokasyonları İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

Randevunuz Hakkında Bazı Bilgiler

Randevunuz Hakkında Bazı Bilgiler 12 Randevunuz Hakkında Bazı Bilgiler İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır.

Detaylı

Koryonik Villus Biyopsi (CVS) Testi

Koryonik Villus Biyopsi (CVS) Testi 12 Koryonik Villus Biyopsi (CVS) Testi İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi, Royal Koleji Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanları ile IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden

Detaylı

Amniyosentez. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

Amniyosentez. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler 12 Amniyosentez İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi, Royal Koleji Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanları ile IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

Kromozom Değişimleri. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. Ocak 2007

Kromozom Değişimleri. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. Ocak 2007 16 Kromozom Değişimleri Ocak 2007 Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat Numarası: 512148. Çeviri; Dr. Türker BİLGEN, Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi

Detaylı

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir? This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,

Detaylı

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı

Detaylı

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis)

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır.

Detaylı

Prediktif (Presemptomatik) Genetik Test Nedir?

Prediktif (Presemptomatik) Genetik Test Nedir? 16 Anabilim Dalı nın resmi web sayfasıdır. Genetik laboratuarlarında yapılan testler ve bölüm hakkında detaylı bilgi bulmak mümkündür. Adres: Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik

Detaylı

Patolojik tanı hakkında ne biliyoruz? Patologlar; hastalığınızın tanısını koyan, tedavinizin kararına katkı sağlayan patoloji doktorları ne yapıyor?

Patolojik tanı hakkında ne biliyoruz? Patologlar; hastalığınızın tanısını koyan, tedavinizin kararına katkı sağlayan patoloji doktorları ne yapıyor? Patolojik tanı hakkında ne biliyoruz? Patologlar; hastalığınızın tanısını koyan, tedavinizin kararına katkı sağlayan patoloji doktorları ne yapıyor? Patolojik tanı konana kadar geçen aşamalar: 1. Doku

Detaylı

Patolojik tanı hakkında ne biliyoruz? Patologlar; hastalığınızın tanısını koyan, tedavinizin kararına katkı sağlayan patoloji doktorları ne yapıyor?

Patolojik tanı hakkında ne biliyoruz? Patologlar; hastalığınızın tanısını koyan, tedavinizin kararına katkı sağlayan patoloji doktorları ne yapıyor? Patolojik tanı hakkında ne biliyoruz? Patologlar; hastalığınızın tanısını koyan, tedavinizin kararına katkı sağlayan patoloji doktorları ne yapıyor? Patolojik tanı konana kadar geçen aşamalar: 1. Doku

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1 DNA (Deosiribo Nükleik Asit) Kalıtım maddesi hücre çekirdeğinde bulunur. Kalıtım maddesi iğ ipliği (Yumak) şeklinde bir görünümdedir. İğ ipliğindeki kalıtım maddesi

Detaylı

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun

Detaylı

Kanserde Prediktif (Presemptomatik) Genetik Test

Kanserde Prediktif (Presemptomatik) Genetik Test 16 Dalı, Bornova, 35100-İZMIR, Türkiye Tel: +90 232 390 4917 E-posta: tibbigenetik@mail.ege.edu.tr Web: www.tibbigenetik.med.ege.edu.tr Kanserde Prediktif (Presemptomatik) Genetik Test Bu bilgiler Genetic

Detaylı

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) BES114 2. BAHAR 3 0 0 2

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) BES114 2. BAHAR 3 0 0 2 TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK Dersin Adı Kodu Yarıyıl TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK Önkoşullar Dersin dili Dersin Türü Dersin öğrenme ve öğretme teknikleri Dersin sorumlusu(ları) Dersin amacı Dersin öğrenme çıktıları

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness)

This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) Genetik (genetic) sağırlığa değişim geçirmiş bir veya daha fazla sayıda gen (gene) neden olur. İşitme,

Detaylı

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi Bugün gelinen noktada genetik Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde

Detaylı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama

Detaylı

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı

Detaylı

İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir.

İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir. Bu dostlarımız hakkında biraz daha bilgi alalım; İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir. Down Sendromu genetik bir farklılıktır, bir hastalık değildir.

Detaylı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel

Detaylı

Gen ve kromozom nedir?

Gen ve kromozom nedir? This information (21) on Robertsonian translocations is in Turkish Robertsonian Kromozom Translokasyonları (İngilizce'si Robertsonian Chromosome Translocations) Kromozom translokasyonu nedir? Kromozom

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

Kelime anlamı olarak kanser, bir organ veya dokudaki hücrelerin düzensiz bir şekilde bölünüp çoğalmasıyla ortaya çıkan kötü urlara denir.

Kelime anlamı olarak kanser, bir organ veya dokudaki hücrelerin düzensiz bir şekilde bölünüp çoğalmasıyla ortaya çıkan kötü urlara denir. Kelime anlamı olarak kanser, bir organ veya dokudaki hücrelerin düzensiz bir şekilde bölünüp çoğalmasıyla ortaya çıkan kötü urlara denir. Genel anlamda ise kanser, hücrelerde DNA'nın hasarı sonucu hücrelerin

Detaylı

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var!

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var! Hassasiyeti YÜKSEK ve GÜVENİLİR Bir Tarama Testi Fetal trizomilerin taranması ve Y kromozomunun değerlendirilmesinde kullanılan son derece gelişmiş bir kan testi Amniyosentezden önce bir şansınız daha

Detaylı

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir

Detaylı

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46 Prof. Dr.İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016 Haber Sayısı: 46 İÇİNDEKİLER No Haber Başlığı 1 21.01.2016 81HABER.COM Anne Karnındayken Bebeğinizin Sağlığını Merak Ediyorsanız 2 21.01.2016

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

Gen ve kromozom nedir?

Gen ve kromozom nedir? This information (6) on Chromosome Translocations is in Turkish Kromozom Translokasyonları (İngilizce'si Chromosome Translocations) Kromozom translokasyonu nedir? Kromozom yer değiştirmesinin (chromosome

Detaylı

B unl a r ı B i l i yor mus unuz? MİTOZ. Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı,

B unl a r ı B i l i yor mus unuz? MİTOZ. Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, MİTOZ Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, sitoplazma ve çekirdekten meydana gelmiştir. Hücreler büyüme ve gelişme sonucunda belli bir olgunluğa

Detaylı

UÜ-SK TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI HİZMET KAPSAMI. Dok.Kodu : FR-YLY-15-401 İlk Yay.Tarihi : 15 Nisan 2007 Sayfa 1 / 6

UÜ-SK TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI HİZMET KAPSAMI. Dok.Kodu : FR-YLY-15-401 İlk Yay.Tarihi : 15 Nisan 2007 Sayfa 1 / 6 UÜ-SK TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI HİZMET KAPSAMI Dok.Kodu : FR-YLY-15-401 İlk Yay.Tarihi : Rev. No : 03 Rev.Tarihi : 28 Şubat 2012 1 / 6 1. HİZMET KAPSAMI: Tıbbi Genetik AD tüm yaş gruplarındaki hastalara,

Detaylı

GENETİK ALGORİTMALAR. Araş. Gör. Nesibe YALÇIN BİLECİK ÜNİVERSİTESİ

GENETİK ALGORİTMALAR. Araş. Gör. Nesibe YALÇIN BİLECİK ÜNİVERSİTESİ GENETİK ALGORİTMALAR Araş. Gör. Nesibe YALÇIN BİLECİK ÜNİVERSİTESİ GENETİK ALGORİTMALAR Genetik algoritmalar, Darwin in doğal seçim ve evrim teorisi ilkelerine dayanan bir arama ve optimizasyon yöntemidir.

Detaylı

Sağlık kayıtlarınızda değişiklikler Özet Bakım Kayıtları

Sağlık kayıtlarınızda değişiklikler Özet Bakım Kayıtları Lütfen bu broşürü okumak için zaman ayırınız Sağlık kayıtlarınızda değişiklikler Özet Bakım Kayıtları Biz, (İngiltere deki NHS) sağlık kayıtlarınızı sakladığımız ve Değişiklikler nedir? Hasta bakımının

Detaylı

MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİKÇİ (MOLEKÜLER BİYOLOG)

MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİKÇİ (MOLEKÜLER BİYOLOG) TANIM Canlı hücre içindeki malzemeleri (DNA, Protein, Enzim vb.), hücre yapısının işlevini ve hücreler arasındaki etkileşimi laboratuvar ortamında inceleyerek ortaya çıkaran kişidir. A- GÖREVLER - Canlıları

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

Prof. Dr. İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016. Haber Sayısı: 45

Prof. Dr. İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016. Haber Sayısı: 45 Prof. Dr. İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016 Haber Sayısı: 45 İÇİNDEKİLER No Yayın Tarihi Yayın Adı Haber Başlığı 1 31.01.2016 81HABER.COM GEN MUTASYONUNUZU ÖĞRENMEK HAYATINIZI 2 31.01.2016

Detaylı

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler 1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β

Detaylı

GENETİK LABORATUVARI

GENETİK LABORATUVARI GENETİK LABORATUVARI Laboratuvar sorumluları: Prof. Dr. Mehmet TOPAKTAŞ Prof. Dr. Hasan Basri İLA Temel Araştırma Alanımız: Genetik, Sitogenetik, Genotoksikoloji Genetik laboratuvarında günlük hayatta

Detaylı

Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 13. Ökaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi

Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 13. Ökaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 13 Ökaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi Prof. Dr. Hilal Özdağ A.Ü Biyoteknoloji Enstitüsü Merkez Laboratuvarı Tel: 2225826/125 Eposta: hilalozdag@gmail.com Gen İfadesi

Detaylı

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler Biçimlenmiş ve yoğunlaşmış kromatin materyaline kromozom denir. Kromozomlar Mitoz ve/veya Mayoz bölünmenin Profaz safhasında görülmeye başlar ve Metafaz

Detaylı

This information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome)

This information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome) Frajil X Sendromu nedir? This information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome) Frajil X Sendromu, öğrenme güçlüklerinin en yaygın kalıtımsal nedenidir.

Detaylı

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi BİYOLOJİDEKİ TEKNOLOJİK GELİŞMELER VE ÖNCELİKLERİMİZ Dr. Aslı Tolun Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi KLONLAMA / KOPYALAMA Tanım Yöntem Amaç: Kopya birey yaratma Kök hücre oluşturma

Detaylı

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara H. K., 5 yaşında, Kız çocuğu Şikayet: Karında şişlik Özgeçmiş: 8 aylıkken karında

Detaylı

8. Sınıf Fen ve Teknoloji

8. Sınıf Fen ve Teknoloji Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen

Detaylı

Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti. results you can trust

Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti. results you can trust Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti results you can trust 444 58 09 BEBEĞİN RH KAN GRUBUNUN TESPİTİ KAN UYUŞMAZLIĞI VE BAĞIŞIKLIK SİSTEMİ = Rh pozitif kan hücreleri

Detaylı

MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİKÇİ (MOLEKÜLER BİYOLOG)

MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİKÇİ (MOLEKÜLER BİYOLOG) MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİKÇİ (MOLEKÜLER BİYOLOG) TANIM Canlı hücre içindeki malzemeleri (DNA, Protein, Enzim vb.), hücre yapısının işlevini ve hücreler arasındaki etkileşimi laboratuar ortamında inceleyerek

Detaylı

This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish. Doğum Öncesi Tanı. (İngilizce'si Prenatal Diagnosis)

This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish. Doğum Öncesi Tanı. (İngilizce'si Prenatal Diagnosis) Doğum Öncesi Tanı This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish Doğum Öncesi Tanı (İngilizce'si Prenatal Diagnosis) Bebeklerin çoğu sağlıklı doğar, ancak küçük bir grupta (yaklaşık 30 da 1)

Detaylı

This information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome)

This information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome) This information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome) XYY sendromu nedir? XYY sendromu (XYY syndrome), fazladan bir kromozomun (chromosome) neden olduğu genetik (genetic)

Detaylı

Eksternal Kalite Kontrol Programı. Doç. Dr. Mustafa ERTEK RSHMB

Eksternal Kalite Kontrol Programı. Doç. Dr. Mustafa ERTEK RSHMB Sağlık Bakanlığı Penceresinden Eksternal Kalite Kontrol Programı Doç. Dr. Mustafa ERTEK RSHMB Sunum Planı Laboratuarlarda kalite kavramı Dış kalite değerlendirme programına katılımda gerekli yasal düzenleme

Detaylı

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması İ.Ü. CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması Araş.Gör. Yener KURMAN İSTANBUL

Detaylı

Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler

Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler Zihinsel yetersizlik üç ölçütte ele alınmaktadır 1. Zihinsel işlevlerde önemli derecede normalin altında olma 2. Uyumsal davranışlarda yetersizlik gösterme 3. Gelişim

Detaylı

Sağlık Amaçlı Genetik Testler

Sağlık Amaçlı Genetik Testler Sağlık Amaçlı Genetik Testler GENETİK TESTLER HANGİ DURUMLARDA İSTENİR? PROFESYONEL GENETİK DANIŞMA GENETİK TESTLERLE NE ARAŞTIRILIR? SİZİN KARARINIZ Sağlık Amaçlı Genetik Testler Hepimiz ebeveynlerimizden

Detaylı

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda

Detaylı

ANABİLİM EĞİTİM KURUMLARI

ANABİLİM EĞİTİM KURUMLARI ANABİLİM EĞİTİM KURUMLARI 6+1 Analitik Yazma Modeli ile Düşlerimin Peşinde Selda AKTAŞ Nergiz İLİMEN ÇALIŞMANIN AMACI Öğrencilerin sıkıcı, kendini tekrarlayan, monoton yazılar yazmak yerine özgün, akıcı,

Detaylı

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim

Detaylı

Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu

Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Etik Nedir? Etik düzgün ahlaklı yaşam ve onun çelişki ve çıkmazları ile uğraşan felsefi/dini bir alandır. Biomedikal etik, araştırma, genel anlamda tıp ve toplum ile ilgili etik

Detaylı

AVRASYA ÜNİVERSİTESİ

AVRASYA ÜNİVERSİTESİ Ders Tanıtım Formu Dersin Adı Öğretim Dili Kök Hücre Biyolojisi Türkçe Dersin Verildiği Düzey Ön Lisans () Lisans (X) Yüksek Lisans( ) Doktora( ) Eğitim Öğretim Sistemi Örgün Öğretim (X) Uzaktan Öğretim(

Detaylı

Gen ve kromozom nedir?

Gen ve kromozom nedir? This information (14)on Klinefelter syndrome is in Turkish Klinefelter Sendromu (İngilizce'si Klinefelter syndrome) Klinefelter Sendromu nedir? Klinefelter sendromu (Klinefelter syndrome), genetik (genetic)

Detaylı

8-Biyolojik İzleme. Volkan Dündar

8-Biyolojik İzleme. Volkan Dündar 8-Biyolojik İzleme Volkan Dündar Biyolojik izlemenin tanımı 1 Biyolojik izleme: Tehlikeli maddelerin, Metabolitlerinin ya da bunların biyokimyasal veya biyolojik etkilerinin parametrelerinin varlığında

Detaylı

GENETİK TESTLER VE ETİK

GENETİK TESTLER VE ETİK GENETİK TESTLER VE ETİK 1. Genetik Test Nedir? Bireyin genetik bilgisini (DNA dizi bilgisi) ortaya çıkarmak için genetik materyale uygulanan testler, genetik test kapsamına girmektedir. Bu testlerin amacı

Detaylı

Kayıt Tipi ve MARC. MARC kaydı nedir?

Kayıt Tipi ve MARC. MARC kaydı nedir? Kayıt Tipi ve MARC MARC kaydı nedir? Makinece okunabilir kataloglama kaydı. Bir makinenin örneğin bir bilgisayarın bir katalog kaydındaki verileri okuyabilmesi ve yorumlayabilmesidir. Katalog kaydı: Bibliyografik

Detaylı

T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI Sağlık Bilgi Sistemleri Genel Müdürlüğü DAĞITIM YERLERİNE

T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI Sağlık Bilgi Sistemleri Genel Müdürlüğü DAĞITIM YERLERİNE T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI Sağlık Bilgi Sistemleri Genel Müdürlüğü Sayı : 31678769/700 Konu : Patoloji Veri Seti DAĞITIM YERLERİNE İlgi: Türkiye Halk Sağlığı Kurumu Başkanlığının 11.11.2014 tarihli ve 2014.5679.84410

Detaylı

NAZİLLİ DEVLET HASTANESİ HASTA KİMLİĞİNİN TANIMLANMASI VE DOĞRULANMASI PROSEDÜRÜ İÇİNDEKİLER TABLOSU

NAZİLLİ DEVLET HASTANESİ HASTA KİMLİĞİNİN TANIMLANMASI VE DOĞRULANMASI PROSEDÜRÜ İÇİNDEKİLER TABLOSU Sayfa 1 / 5 İÇİNDEKİLER TABLOSU 1.0 AMAÇ:... 2 2.0 KAPSAM:... 2 3.0 SORUMLULAR:... 2 4.0 TANIMLAR... 2 5.0.UYGULAMA:... 2 5.1 HASTA KİMLİK DOĞRULAMA HANGİ BİRİMLERDE YAPILIR?... 2 5.2 HASTA KİMLİK DOĞRULAMA

Detaylı

30 yılı aşkın bir süredir, Rauland-Borg hemşire. çağrı sistemlerinde mükemmellik standardını. belirlemiştir. Şimdi de, komple, entegre ve

30 yılı aşkın bir süredir, Rauland-Borg hemşire. çağrı sistemlerinde mükemmellik standardını. belirlemiştir. Şimdi de, komple, entegre ve 30 yılı aşkın bir süredir, Rauland-Borg hemşire çağrı sistemlerinde mükemmellik standardını belirlemiştir. Şimdi de, komple, entegre ve kullanımı kolay bir iletişim sistemi olan son Responder versiyonu

Detaylı

Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı

Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Tıbbi Laboratuar Akreditasyon No: Adresi :Cemal Sahir Sok. No:14 Mecidiyeköy 34387 İSTANBUL / TÜRKİYE Tel : 0 212 272 48 00 Faks : 0 212 272 48 04 E-Posta : kalite@duzen.com.tr

Detaylı

Sizinle araştırmalar bir adım daha ileriye gidecek

Sizinle araştırmalar bir adım daha ileriye gidecek Sizinle araştırmalar bir adım daha ileriye gidecek Hastalara ait veri ve tahlillerin kullanılması hakkında bilgiler 1 Sayın hast Hastalıkların teşhisi ve tedavisinde son on yılda çok büyük gelişmeler kaydedildi.

Detaylı

This information on Marfan syndrome is in Turkish Marfan Sendromu (İngilizce'si Marfan syndrome)

This information on Marfan syndrome is in Turkish Marfan Sendromu (İngilizce'si Marfan syndrome) This information on Marfan syndrome is in Turkish Marfan Sendromu (İngilizce'si Marfan syndrome) Marfan Sendromu nedir? Marfan sendromu (Marfan syndrome), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır. İskelet,

Detaylı

Isırıkla İlgili Literatür İncelemesi

Isırıkla İlgili Literatür İncelemesi Isırıkla İlgili Literatür İncelemesi Prof. Dr. Tuna DEMİRDAL İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Tıp Fakültesi Enfeksiyon Hastalıkları AD, SB Atatürk Eğitim Araştırma Hastanesi Enfeksiyon Kliniği, İzmir Avcılarda

Detaylı

J Popul Ther Clin Pharmacol 8:e257-e260;2011

J Popul Ther Clin Pharmacol 8:e257-e260;2011 SİTOMEGALOVİRUS (CMV) Prof. Dr. Seyyâl ROTA Gazi Ü.Tıp Fakültesi LOW SYSTEMIC GANCICLOVIR EXPOSURE AND PREEMPTIVE TREATMENT FAILURE OF CYTOMEGALOVIRUS REACTIVATION IN A TRANSPLANTED CHILD J Popul Ther

Detaylı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık

Detaylı

YÜKSEK İHTİSAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 MOLEKÜLDEN HÜCREYE DERS KURULU- I. (12 Ekim - 20 Kasım 2015) ZORUNLU DERSLER

YÜKSEK İHTİSAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 MOLEKÜLDEN HÜCREYE DERS KURULU- I. (12 Ekim - 20 Kasım 2015) ZORUNLU DERSLER YÜKSEK İHTİSAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 MOLEKÜLDEN HÜCREYE DERS KURULU- I (12 Ekim - 20 Kasım 2015) DERSLER TEORİK PRATİK TOPLAM Tıbbi Biyoloji ve Genetik 30 4X2 34 Tıbbi Biyokimya

Detaylı

Sperm Bozuklukları Sperm Testi: Sperm testi nasıl yapılır, gerekli koşullar nelerdir?

Sperm Bozuklukları Sperm Testi: Sperm testi nasıl yapılır, gerekli koşullar nelerdir? Sperm Bozuklukları Sperm Bozuklukları Çocuk sahibi olamayan çiftlerin yaklaşık yarısında neden erkeğe bağlı olabilir. Dünya Sağlık Örgütü nün yaptığı araştırmalar doğrultusunda dünya genelinde erkeklerde

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları

Detaylı

MEME KANSERİ TARAMASI

MEME KANSERİ TARAMASI MEME KANSERİ TARAMASI Meme Kanseri Taramanızı Yaptırdınız Mı? MEME KANSERİ TARAMASI NE DEMEKTİR? Kadınlarda görülen kanserlerin %33 ü ve kansere bağlı ölümlerin de %20 si meme kanserine bağlıdır. Meme

Detaylı

Teknolojinin Hemşirelik Mesleği ve Hasta Bakımına Yansımaları

Teknolojinin Hemşirelik Mesleği ve Hasta Bakımına Yansımaları Teknolojinin Hemşirelik Mesleği ve Hasta Bakımına Yansımaları Hazırlayan: Uzm. Hem. Serpil İSABETLİ*, Uzm. Hem. Berfu ŞENGÖZ** *Acıbadem Maslak Hastanesi, Hasta Bakım Sorumlu Hemşiresi **Acıbadem Sağlık

Detaylı

AMNİ YOSENTEZ. Amniyosentez nedir? Bu test nasıl yapılır? Alınan sıvı ile ne yapılır?

AMNİ YOSENTEZ. Amniyosentez nedir? Bu test nasıl yapılır? Alınan sıvı ile ne yapılır? AMNİ YOSENTEZ AMNİYOSENTEZ nedir?, gelişmekte olan bebeğin çevresinden alınan, bir miktar sıvı örneği üzerinde yapılan bir testtir. Bu sıvı test edildiğinde bebekte belirli birtakım anormallikler olup

Detaylı

ŞİDDET ŞİDDETİN DERECELENDİRME BASAMAKLARI

ŞİDDET ŞİDDETİN DERECELENDİRME BASAMAKLARI ŞİDDET ŞİDDETİN DERECELENDİRME BASAMAKLARI ÖZEL KARAMAN MÜMİNE HATUN HASTANESİ AMAÇ: Hastane hizmetlerinin sunumu esnasında meydana gelebilecek riskleri belirlemek ve ortadan kaldırmak için gerekli yöntemleri

Detaylı

7. Sınıf Fen ve Teknoloji Dersi 4. Ünite: Madde ve Yapısı Konu: Elementler ve Sembolleri

7. Sınıf Fen ve Teknoloji Dersi 4. Ünite: Madde ve Yapısı Konu: Elementler ve Sembolleri ÖĞRETĐM TEKNOLOJĐLERĐ VE MATERYAL GELĐŞĐMĐ 7. Sınıf Fen ve Teknoloji Dersi 4. Ünite: Madde ve Yapısı Konu: Elementler ve Sembolleri Çalışma Yaprağı Konu Anlatımı-Değerlendirme çalışma Yaprağı- Çözümlü

Detaylı

GENETİK ŞİFRE. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER

GENETİK ŞİFRE. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER GENETİK ŞİFRE Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER Genetik Bilgi Akışı Genetik kodun özellikleri 1. Genetik şifre, harfler halinde gösterilen mrna moleküllerini oluşturan ribonükleotid bazları kullanılarak,

Detaylı

ayxmaz/biyoloji 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki ana DNAdan yeni DNA molekülleri hangi sonulca üretilir A B C D

ayxmaz/biyoloji 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki ana DNAdan yeni DNA molekülleri hangi sonulca üretilir A B C D 1. DNA replikasyonu.. için gereklidir A) sadece mitoz B) sadece mayoz C) mitoz ve mayoz D) sadece gamet oluşumu E) sadece protein sentezi 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki

Detaylı

Beyin Omurilik ve Sinir Tümörlerinin Cerrahisi. (Nöro-Onkolojik Cerrahi)

Beyin Omurilik ve Sinir Tümörlerinin Cerrahisi. (Nöro-Onkolojik Cerrahi) Beyin Omurilik ve Sinir Tümörlerinin Cerrahisi (Nöro-Onkolojik Cerrahi) BR.HLİ.018 Sinir sisteminin (Beyin, omurilik ve sinirlerin) tümörleri, sinir dokusunda bulunan çeşitli hücrelerden kaynaklanan ya

Detaylı

Hafta VIII Rekombinant DNA Teknolojileri

Hafta VIII Rekombinant DNA Teknolojileri GENETĐK 111-503 Hafta VIII Rekombinant DNA Teknolojileri Doç.Dr. Hilâl Özdağ Rekombinant DNA Teknolojisi Amaç Spesifik DNA dizilerinin yerlerinin belirlenmesi. DNA nın belirli noktalardan kesilmesi Belirli

Detaylı

DOKÜMANTASYON PROSEDÜRÜ

DOKÜMANTASYON PROSEDÜRÜ 1. AMAÇ : Bu prosedürün amacı, hizmetlerin yürütülmesinde esas olan Sağlıkta Kalite standartları kapsamında hazırlanan prosedürleri, talimatları,formların v.b. dokümanların hazırlanması,kontrolü, revizyonu,

Detaylı

HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum. DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ

HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum. DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji AD Viroloji Ünitesi HPV tanısı... Sitolojik/Patolojik

Detaylı

Bilimsel Araştırma Yöntemleri. Doç. Dr. Recep KARA

Bilimsel Araştırma Yöntemleri. Doç. Dr. Recep KARA Bilimsel Araştırma Yöntemleri Doç. Dr. Recep KARA 3. Ders 1.Literatür Taraması - Literatür taraması nedir ve nasıl yapılır? - Literatür taramasında kütüphaneler 2. Süreli Yayın nedir? Süreli Yayınların

Detaylı

LABORATUVAR YÖNETİMİNİN TEMEL UNSURLARI

LABORATUVAR YÖNETİMİNİN TEMEL UNSURLARI LABORATUVAR YÖNETİMİNİN TEMEL UNSURLARI Dr. Tuncer ÖZEKİNCİ DİCLE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ TIBBİ MİKROBİYOLOJİ A.D. 14 KASIM 2011 ANTALYA 1 İyi Laboratuvar Yönetimi İyi tanımlanmış, uluslararası kabul

Detaylı

190 kadın planlanmamış ya da istenmeyen gebelikle karşılaşmakta, 110 kadında gebeliğe bağlı komplikasyon gelişmekte,

190 kadın planlanmamış ya da istenmeyen gebelikle karşılaşmakta, 110 kadında gebeliğe bağlı komplikasyon gelişmekte, Dünyada her bir dakikada 380 kadın gebe kalmakta, 190 kadın planlanmamış ya da istenmeyen gebelikle karşılaşmakta, 110 kadında gebeliğe bağlı komplikasyon gelişmekte, 40 kadın sağlıksız düşük yapmaktadır.

Detaylı

Parkinson. Bilgileri ve. Desteğ. Parkinson s information and support Turkish

Parkinson. Bilgileri ve. Desteğ. Parkinson s information and support Turkish Parkinson Bilgileri ve Desteğ Parkinson s information and support Turkish Bir Parkinson tanısı, yaşamınızı tepetaklak edebilir. Bize başvurun. Parkinson hastasıysanız ya da bir hastayı tanıyorsanız, muhtemelen

Detaylı

This information (3) on Bowel cancer and genetics is in Turkish Bağırsak kanseri ve genetiği (İngilizce'si Bowel cancer and genetics)

This information (3) on Bowel cancer and genetics is in Turkish Bağırsak kanseri ve genetiği (İngilizce'si Bowel cancer and genetics) Kanser ve genler This information (3) on Bowel cancer and genetics is in Turkish Bağırsak kanseri ve genetiği (İngilizce'si Bowel cancer and genetics) Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir.

Detaylı