TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ

Transkript

1 TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ HAZIRLAYANLAR PROF.DR. DURAN CANATAN PROF. DR.YESIM AYDINOK PROF.DR. ZEYNEP KARAKAS DOC. DR. ILGEN SASMAZ

2 KAN YAŞAM IRMAĞIDIR Kan, vücudun organ ve dokularını besleyen ve atıkları uzaklaştıran hayati bir sıvıdır. Sağlıklı bir yetişkinin vücudunda 5-6 litre arası kan bulunur; toplam vücut ağırlığının % 7-8 ini teşkil etmektedir.

3 KAN YAŞAM IRMAĞI KEMİK İLİĞİ

4 ALYUVARLAR Alyuvarlar (eritrositler): Vucutta toplam 4,500,000-5,000,000/mm3 arasında eritrosit bulunur. Bu da total kan volümünün % 45 ini oluşturmaktadır. Eritrositler gün ile kandaki hücresel elemanlar içinde en uzun ömre sahip kan elemanıdır.

5 ALYUVARLAR HEMOGLOBİN Alyuvarlar içerdikleri hemoglobin ile dokulara oksijen taşırlar

6 ANEMİ Hemoglobin seviyesinin azalmasıdır HEMOGLOBİN gr/dl 13 üstü 12 üstü 11 üstü altı DÜZEY Erkek-normal Kadın-normal Çocuk-normal HAFİF ANEMİ ORTA ANEMİ AĞIR ANEMİ ÇOK AĞIR ANEMİ

7 ANEMİ SINIFLANDIRILMASI I. Kırmızı küre yapımında bozulma A. Eksikliği B. Kemik İliği Yetmezliği C. Dishemopoetik Anemi II. Kan kayıpları : Gizli veya aşikar III. Hemolitik Anemiler

8 TALASEMİ (AKDENİZ ANEMİSİ) KALITIMSAL BIR KAN HASTALIĞIDIR HEMOLİTİK ANEMİ NEDENİDİR

9 Kalıtım Nedir? Saç, göz, ten rengi gibi canlının özelliklerinin kuşaktan kuşağa aktarılmasıdır. Baskın (dominant) karakterler: Karakteri belirleyen bir çift allelin, sadece birinde bulunması ile o özellik baskın hale gelir. Resesif (çekinik) karakterler: Her 2 allelde de bulunması halinde beliren karakterdir.

10 TALASEMİ VE ORAK HÜCRE GENİ Beta globin genindeki bozukluk sonucu, Talasemi Hastalığında yetersiz, orak hücre anemisinde ise anormal beta globin zinciri üretir. beta globin zinciri beta globin zinciri 11. kromozom kısa kolu β globin geni HEMOGLOBİN

11 Talasemi ve Orak Hücre Anemisinin Kalıtımı Taşıyıcı Taşıyıcı Taşıyıcı Hasta Normal Taşıyıcı İki taşıyıcı evlendiğinde doğacak herbir çocuk %25 hasta, %50 taşıyıcı ve %25 normal doğar.

12 AKRABALIK Akrabalık, benzer kana sahip olma anlamına gelir. Böylece yakın akraba olan kişiler arasındaki evlilik akraba evliliği adını alır. Talasemi ve orak hücre h anemisi gibi çekinik gen le geçen en hastalıklar kların n aynı kanı taşı şıyan çiftlerin çocuklarında görülme g olasılığı ığı yüksektir. Bu nedenle akraba evlilikleri hastalığı ığın n toplumda görülme oranını arttırır. r.

13 TALASEMİ TAŞIYICILI IYICILIĞI (Talasemi minor) Talasemi taşıyıcıları hasta değildir Sadece bir genetik (çekinik) defekt taşırlar Bulaşıcı değildir İlerleyici bir durum değildir Tamamen sağlıklıdırlar Taşıyıcılıkları basit bir kan testi ile saptanır. Hemogram Hemoglobin elektroforez

14 TALASEMİ TAŞIYICILARI Hemoglobin değeri normal veya normalden 1-2 gram kadar düşüktür (anemi = kansızlık) Eritrositleri (alyuvarlar) normalden küçüktür (mikrositoz) Her iki özellik hemogram (kan sayımı) ile saptanabilir Hemogramda bu özellikler en sık demir eksikliği İkinci sıklıkla β talasemi taşıyıcılarında gözlenir Hemoglobin elektroforez ile β talasemi taşıyıcılığı tanısı konulur

15 TALASEMİ TAŞIYICILARI Normal bir yaşam sürerler Hiçbir fiziksel kısıtlama gereği yoktur Diyet gereği yoktur Tedavi gereği yoktur (gereksiz tedavilerden kaçınılmalıdır) Taşıyıcılık ilerleyici değildir Taşıyıcılık zamanla kaybolmaz TAŞIYICILIK BİR HASTALIK DEĞİL BİR ÖZELLİKTİR DİKKAT! Bir çiftin her ikisi de talasemi taşıyıcısı ise doğacak her bir çocukları ¼oranında hasta doğma riski taşır

16 (KLİNİK DÜZEYDE) Talasemi Tipleri 1.Sessiz taşıyıcı 2. Talasemi taşıyıcısı 3.Talasemi İntermedia 4. Talasemi Major

17 NORMAL ALYUVARLAR TALASEMİDE ALYUVARLAR

18 TALASEMİ HASTALIĞI ( TALASEMİ MAJOR) Dalak büyürb Talasemik alyuvarlar hızla yıkılır Hasta alyuvarların yıkım alanı dalaktır Derin bir kansızlık gelişir Kemik iliği kansızlığı giderebilmek için üretimini arttırır Kemik iliği genişler İskelet şekil bozuklukları Ancak kemik iliğinin üretebildiği hasta alyuvarlardır

19 HASTANIN YAKINMALARI Yaşamın ilk yılında Solukluk, halsizlik, İştahsızlık, Karın şişliği Gözlerde sarılık, idrar da koyulaşma Yüz kemiklerinde şekil değişiklikleri

20 TALASEMİ MAJOR DE TEDAVİ PRENSİPLER PLERİ 1. KAN TRANFÜZYONU 2. DALAK ALINMASI 3. DEMİR ŞELASYON TEDAVİSİ 4. KOMPLİKASYONLARA YÖNELİK DESTEK TEDAVİLERİ 5. KEMİK İLİĞİ NAKLİ

21 TALASEMİ MAJOR TEDAVİSİ TALASEMİ MAJOR DE TEDAVİ PRENSİPLER PLERİ 2-4 hafta aralarla 1-2 ünite yaşam boyu KAN NAKLİ Dalağın büyümesi önlenir Kemik iliğinin genişeyerek kemikleri zayıflatması önlenir Dokuların büyüyüp gelişmesi sağlanır Hastaneye bağımlılık Yaşam kalitesinde azalma

22 TALASEMİ MAJOR DE TEDAVİ PRENSİPLER PLERİ DALAĞIN ALINMASI Dalak hasarlı alyuvarları yıkan organ olarak büyür ve bu görevi abartılı olarak yapmaya başlar. Bu durumda kan tüketimi daha fazla artar ve kan nakli ile de hedeflenen kan değerleri sağlanamaz hale gelir. DALAK CERRAHİ OLARAK ALINIR

23 TALASEMİ MAJOR DE TEDAVİ PRENSİPLER PLERİ TALASEMİ MAJORDA TEDAVİ PRENSİPLERİ Düzenli kan transfüzyonları: Ancak her kan nakli ile yaklaşık 200 mg demir vücutta birikerek zararlı olmaya başlar

24 TALASEMİ MAJOR DE TEDAVİ PRENSİPLER PLERİ DEMİR YÜKÜ VÜCUTTA DEMİR İRİKİMİ ÖZELLİKLE KALP VE KARACİĞERDE HASARA YOL AÇAR

25 TALASEMİ MAJOR DE TEDAVİ PRENSİPLER PLERİ DEMİR ŞELASYON TEDAVİSİ DEMİR BAĞLAYICI İLAÇLAR VÜCUTTAN DEMİRİN ATILMASINI SAĞLAR. FAZLA DEMİR DEMİR BAĞLAYICILAR

26 DEMİR R UZAKLAŞTIRICI İLAÇLARLAR TEDAVİ HAYAT BOYU SÜRECEKTS RECEKTİR Demiri etkili bir şekilde uzaklaştıran Kullanımı kolay /Tedaviye uyumu iyileştiren İstenmeyen etkileri az Ucuz / Ulaşılabilir YAŞAM KALİTESİNİN SÜRDÜRÜLMESİ

27 YENİ DEMİR R UZAKLAŞTIRICI İLAÇLARLAR Yaşam kalitesini iyileştirir Tedaviye uyumu iyileştirir Yaşam süresi uzar

28 KÖK K HÜCRE H NAKLİ Hastalıksız bir yaşam için tek şanstır ancak Doku grubu uygun kardeşi olmalıdır Kardeş ile doku grubu uygunluğu %20 (1/5) şanstır

29 ORAK HÜCRELİ ANEMİ Orak hücreli anemi (OHA) Beta globin genindeki bozukluk sonucu alyuvarların orak şeklini almasıdır. Oraklaşan alyuvarlar damarları tıkar. Tıkanan damarların beslediği dokular harap olur. Hasarlanan dokular ile ilişkili bulgular gelişir.

30 ORAK HÜCRELİ ANEMİ Asidoz Dehidratasyon Ağrılı krizler Beslenemeyen dokularda hasar İskelet sisteminde sakatlıklar en sık karşılaşılan sorunlardır

31 Orak hücreli anemi taşıyıcılığı Orak hücre taşıyıcısı (OHT) olan bireylerin eritrositlerinde Hb S düşük konsantrasyonda bulunur Oraklaşma ile damar tıkanmasına bağlı sorunlar görülmez. Taşıyıcılar genellikle sorunsuz olup, normal yaşam sürdürürler

32 HASTALIKLARI ÖNLEME HASTALIKLARI TEDAVİ ETMEK PAHALI VE ZOR ÖNLEMEK UCUZ VE KOLAY

33 TALASEMİDE DÜNYA DURUMU D.S.Ö. Dünyada talasemi ve anormal hemoglobin sıklığı % 5 yaklaşık 270 milyon taşıyıcı vardır.

34 TALASEMİDE DÜNYA DURUMU Talasemi özellikle sıtmanın şu anda veya geçmişte yaygın olarak görüldüğü bölgelerde sıktır

35 ÖNLEME Toplumun eğitilmesi ve bilinçlendirilmesi Taşıyıcıların belirlenmesi Genetik danışmanlık verilmesi Doğum öncesi tanı Preimpalantasyon Genetik Tanısı

36 TALASEMİ VE ORAK HÜCRE H ANEMİSİ resesif (çekinik)( karakter olarak geçer er

37 TALASEMİ VE ORAK HÜCRE H ANEMİSİ resesif (çekinik)( karakter olarak geçer er

38 Doğum Öncesi Tanı 8-12 hafta Koryonik Villus Örneği hafta Amniosentez, hafta - Kordosentez

39 Preimplantasyon Genetik Tanı İnvitro fertilizasyon (IVF) Tüp bebek Hastalık riski yok HLA uygun bebek Kordon kanı transplantasyonu

40 TALASEMİ TARAMA MERKEZİ Kan Sayımı: Hemoglobin Elektroforezi SONUÇ: A. Çiftler Normal B. Riskli Aile DOĞUM ÖNCESİ TANI 1. Kadın Hastalıkları ve Doğ. : Örnek alma 2. Genetik Merkezi: DNA Analizi PREİMPLANTASYON GENETİK TANI

41 Ülkemizde Talasemi Önleme Proğramı Sağlık Bakanlığı tarafından 1993 yılında Kanun yayınlandı 2000 yılında Ulusal Hemoglobinopati Konseyi kuruldu 2002 yılında Yönetmelik yayınlandı 2003 yılında 33 Riskli İlde Ulusal Talasemi Önleme Programı başlatıldı.

42 Talasemi Federasyonu 19 Nisan 2005 tarihinde Antalya da, 5(beş) kurucu dernek bir araya gelerek kuruldu. Daha sonra 7 (Yedi) dernek daha üye olarak tüm Ülkemiz kapsam altına alındı.

43 Federasyonun amacı, Türkiye de Talasemi ve hemoglobinopatiler konusunda kurulmuş olan dernekleri federasyon çatısı altında toplayarak; talasemili hastalarımızın sorunlarının birlik, beraberlik ve eşgüdüm içerisinde çözmeye yönelik çalışmaları yürütmektir. Ayrıca ailelerin ve bu konuda çalışan merkezlerin sorunlarını saptamak ve çözümü yönünde çalışmalar yapmak, talasemi ve hemoglobinopatilerin önlenmesi ve tedavisi konusunda standartlar getirme yurt içi ve yurt dışı toplantılarda ve organizasyonlarda birlikteliği sağlamaktır.

44 TALASEMİ FEDERASYON ÇALIŞMALARI Sağlık Bakanlığı ile, 4 (dört) Uluslar arası Talasemi Yazokulu, 7 (yedi) Ulusal Talasemi Gençlik Kampı organize etmiş 3 (üç) adet Talasemi ve Hemoglobinopati Önleme ve Tedavi kitabını yayınlamıştır. Bu kitaplar Talasemi merkezlerinde referans olarak kullanılmaktadır.

45 TALASEMİ FEDERASYON ÇALIŞMALARI TALO TIR PROJESİ için Sağlık Bakanlığı Milli Eğitim Bakanlığı İç İşleri Bakanlığı Diyanet İşleri başkanlığı yetkilileri 24 il sağlık Müdürleri temsilcileri ile toplantı yapıldı.

46 TALASEMİ FEDERASYON ÇALIŞMALARI Talotır projesinde halka yönelik el ilanı, hastalara yönelik Talasemi Hakkında Herşey kitabı hekimlere yönelik Talasemi ve hemoglobinopatiler:tanı ve tedavi kitabı basıldı.

47 TALASEMİ FEDERASYON ÇALIŞMALARI TALOTIR 08 Mayıs 2007 tarihinde Dünya Talasemi Günü Halk Eğitimi için yola çıktı.

48 TALASEMİ FEDERASYONU YÖNETİM KURULU ÜYELERİ Başkan:Prof. Dr.Duran Canatan (Akdeniz Kan Hastalıkları Derneği) Genel Sekreter: Prof. Dr. Yeşim Aydınok (Ege Talasemi Derneği) II. Başkan:Aydın Tokmak (Mersin Hemoglobinopati Derneği) Sayman:Erman Oruç (Akdeniz Kan Hastalıkları Derneği) Üye: Durali Aydın(Ankara Talasemi Derneği-Yatağan Şubesi) Üye: Neslihan Karabıyıkoğlu (Ege Talasemi Derneği) Üye: Filiz Çıtacı (Gaziantep Talasemi Derneği)

49 Talasemi Federasyonu Adresi: Varlık Mah Yıl Bulvarı Gökoğlu Apt. 62/C Antalya Tel-Fax: Web Adresi: