TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ"

Transkript

1 TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ HAZIRLAYANLAR PROF.DR. DURAN CANATAN PROF. DR.YESIM AYDINOK PROF.DR. ZEYNEP KARAKAS DOC. DR. ILGEN SASMAZ

2 KAN YAŞAM IRMAĞIDIR Kan, vücudun organ ve dokularını besleyen ve atıkları uzaklaştıran hayati bir sıvıdır. Sağlıklı bir yetişkinin vücudunda 5-6 litre arası kan bulunur; toplam vücut ağırlığının % 7-8 ini teşkil etmektedir.

3 KAN YAŞAM IRMAĞI KEMİK İLİĞİ

4 ALYUVARLAR Alyuvarlar (eritrositler): Vucutta toplam 4,500,000-5,000,000/mm3 arasında eritrosit bulunur. Bu da total kan volümünün % 45 ini oluşturmaktadır. Eritrositler gün ile kandaki hücresel elemanlar içinde en uzun ömre sahip kan elemanıdır.

5 ALYUVARLAR HEMOGLOBİN Alyuvarlar içerdikleri hemoglobin ile dokulara oksijen taşırlar

6 ANEMİ Hemoglobin seviyesinin azalmasıdır HEMOGLOBİN gr/dl 13 üstü 12 üstü 11 üstü altı DÜZEY Erkek-normal Kadın-normal Çocuk-normal HAFİF ANEMİ ORTA ANEMİ AĞIR ANEMİ ÇOK AĞIR ANEMİ

7 ANEMİ SINIFLANDIRILMASI I. Kırmızı küre yapımında bozulma A. Eksikliği B. Kemik İliği Yetmezliği C. Dishemopoetik Anemi II. Kan kayıpları : Gizli veya aşikar III. Hemolitik Anemiler

8 TALASEMİ (AKDENİZ ANEMİSİ) KALITIMSAL BIR KAN HASTALIĞIDIR HEMOLİTİK ANEMİ NEDENİDİR

9 Kalıtım Nedir? Saç, göz, ten rengi gibi canlının özelliklerinin kuşaktan kuşağa aktarılmasıdır. Baskın (dominant) karakterler: Karakteri belirleyen bir çift allelin, sadece birinde bulunması ile o özellik baskın hale gelir. Resesif (çekinik) karakterler: Her 2 allelde de bulunması halinde beliren karakterdir.

10 TALASEMİ VE ORAK HÜCRE GENİ Beta globin genindeki bozukluk sonucu, Talasemi Hastalığında yetersiz, orak hücre anemisinde ise anormal beta globin zinciri üretir. beta globin zinciri beta globin zinciri 11. kromozom kısa kolu β globin geni HEMOGLOBİN

11 Talasemi ve Orak Hücre Anemisinin Kalıtımı Taşıyıcı Taşıyıcı Taşıyıcı Hasta Normal Taşıyıcı İki taşıyıcı evlendiğinde doğacak herbir çocuk %25 hasta, %50 taşıyıcı ve %25 normal doğar.

12 AKRABALIK Akrabalık, benzer kana sahip olma anlamına gelir. Böylece yakın akraba olan kişiler arasındaki evlilik akraba evliliği adını alır. Talasemi ve orak hücre h anemisi gibi çekinik gen le geçen en hastalıklar kların n aynı kanı taşı şıyan çiftlerin çocuklarında görülme g olasılığı ığı yüksektir. Bu nedenle akraba evlilikleri hastalığı ığın n toplumda görülme oranını arttırır. r.

13 TALASEMİ TAŞIYICILI IYICILIĞI (Talasemi minor) Talasemi taşıyıcıları hasta değildir Sadece bir genetik (çekinik) defekt taşırlar Bulaşıcı değildir İlerleyici bir durum değildir Tamamen sağlıklıdırlar Taşıyıcılıkları basit bir kan testi ile saptanır. Hemogram Hemoglobin elektroforez

14 TALASEMİ TAŞIYICILARI Hemoglobin değeri normal veya normalden 1-2 gram kadar düşüktür (anemi = kansızlık) Eritrositleri (alyuvarlar) normalden küçüktür (mikrositoz) Her iki özellik hemogram (kan sayımı) ile saptanabilir Hemogramda bu özellikler en sık demir eksikliği İkinci sıklıkla β talasemi taşıyıcılarında gözlenir Hemoglobin elektroforez ile β talasemi taşıyıcılığı tanısı konulur

15 TALASEMİ TAŞIYICILARI Normal bir yaşam sürerler Hiçbir fiziksel kısıtlama gereği yoktur Diyet gereği yoktur Tedavi gereği yoktur (gereksiz tedavilerden kaçınılmalıdır) Taşıyıcılık ilerleyici değildir Taşıyıcılık zamanla kaybolmaz TAŞIYICILIK BİR HASTALIK DEĞİL BİR ÖZELLİKTİR DİKKAT! Bir çiftin her ikisi de talasemi taşıyıcısı ise doğacak her bir çocukları ¼oranında hasta doğma riski taşır

16 (KLİNİK DÜZEYDE) Talasemi Tipleri 1.Sessiz taşıyıcı 2. Talasemi taşıyıcısı 3.Talasemi İntermedia 4. Talasemi Major

17 NORMAL ALYUVARLAR TALASEMİDE ALYUVARLAR

18 TALASEMİ HASTALIĞI ( TALASEMİ MAJOR) Dalak büyürb Talasemik alyuvarlar hızla yıkılır Hasta alyuvarların yıkım alanı dalaktır Derin bir kansızlık gelişir Kemik iliği kansızlığı giderebilmek için üretimini arttırır Kemik iliği genişler İskelet şekil bozuklukları Ancak kemik iliğinin üretebildiği hasta alyuvarlardır

19 HASTANIN YAKINMALARI Yaşamın ilk yılında Solukluk, halsizlik, İştahsızlık, Karın şişliği Gözlerde sarılık, idrar da koyulaşma Yüz kemiklerinde şekil değişiklikleri

20 TALASEMİ MAJOR DE TEDAVİ PRENSİPLER PLERİ 1. KAN TRANFÜZYONU 2. DALAK ALINMASI 3. DEMİR ŞELASYON TEDAVİSİ 4. KOMPLİKASYONLARA YÖNELİK DESTEK TEDAVİLERİ 5. KEMİK İLİĞİ NAKLİ

21 TALASEMİ MAJOR TEDAVİSİ TALASEMİ MAJOR DE TEDAVİ PRENSİPLER PLERİ 2-4 hafta aralarla 1-2 ünite yaşam boyu KAN NAKLİ Dalağın büyümesi önlenir Kemik iliğinin genişeyerek kemikleri zayıflatması önlenir Dokuların büyüyüp gelişmesi sağlanır Hastaneye bağımlılık Yaşam kalitesinde azalma

22 TALASEMİ MAJOR DE TEDAVİ PRENSİPLER PLERİ DALAĞIN ALINMASI Dalak hasarlı alyuvarları yıkan organ olarak büyür ve bu görevi abartılı olarak yapmaya başlar. Bu durumda kan tüketimi daha fazla artar ve kan nakli ile de hedeflenen kan değerleri sağlanamaz hale gelir. DALAK CERRAHİ OLARAK ALINIR

23 TALASEMİ MAJOR DE TEDAVİ PRENSİPLER PLERİ TALASEMİ MAJORDA TEDAVİ PRENSİPLERİ Düzenli kan transfüzyonları: Ancak her kan nakli ile yaklaşık 200 mg demir vücutta birikerek zararlı olmaya başlar

24 TALASEMİ MAJOR DE TEDAVİ PRENSİPLER PLERİ DEMİR YÜKÜ VÜCUTTA DEMİR İRİKİMİ ÖZELLİKLE KALP VE KARACİĞERDE HASARA YOL AÇAR

25 TALASEMİ MAJOR DE TEDAVİ PRENSİPLER PLERİ DEMİR ŞELASYON TEDAVİSİ DEMİR BAĞLAYICI İLAÇLAR VÜCUTTAN DEMİRİN ATILMASINI SAĞLAR. FAZLA DEMİR DEMİR BAĞLAYICILAR

26 DEMİR R UZAKLAŞTIRICI İLAÇLARLAR TEDAVİ HAYAT BOYU SÜRECEKTS RECEKTİR Demiri etkili bir şekilde uzaklaştıran Kullanımı kolay /Tedaviye uyumu iyileştiren İstenmeyen etkileri az Ucuz / Ulaşılabilir YAŞAM KALİTESİNİN SÜRDÜRÜLMESİ

27 YENİ DEMİR R UZAKLAŞTIRICI İLAÇLARLAR Yaşam kalitesini iyileştirir Tedaviye uyumu iyileştirir Yaşam süresi uzar

28 KÖK K HÜCRE H NAKLİ Hastalıksız bir yaşam için tek şanstır ancak Doku grubu uygun kardeşi olmalıdır Kardeş ile doku grubu uygunluğu %20 (1/5) şanstır

29 ORAK HÜCRELİ ANEMİ Orak hücreli anemi (OHA) Beta globin genindeki bozukluk sonucu alyuvarların orak şeklini almasıdır. Oraklaşan alyuvarlar damarları tıkar. Tıkanan damarların beslediği dokular harap olur. Hasarlanan dokular ile ilişkili bulgular gelişir.

30 ORAK HÜCRELİ ANEMİ Asidoz Dehidratasyon Ağrılı krizler Beslenemeyen dokularda hasar İskelet sisteminde sakatlıklar en sık karşılaşılan sorunlardır

31 Orak hücreli anemi taşıyıcılığı Orak hücre taşıyıcısı (OHT) olan bireylerin eritrositlerinde Hb S düşük konsantrasyonda bulunur Oraklaşma ile damar tıkanmasına bağlı sorunlar görülmez. Taşıyıcılar genellikle sorunsuz olup, normal yaşam sürdürürler

32 HASTALIKLARI ÖNLEME HASTALIKLARI TEDAVİ ETMEK PAHALI VE ZOR ÖNLEMEK UCUZ VE KOLAY

33 TALASEMİDE DÜNYA DURUMU D.S.Ö. Dünyada talasemi ve anormal hemoglobin sıklığı % 5 yaklaşık 270 milyon taşıyıcı vardır.

34 TALASEMİDE DÜNYA DURUMU Talasemi özellikle sıtmanın şu anda veya geçmişte yaygın olarak görüldüğü bölgelerde sıktır

35 ÖNLEME Toplumun eğitilmesi ve bilinçlendirilmesi Taşıyıcıların belirlenmesi Genetik danışmanlık verilmesi Doğum öncesi tanı Preimpalantasyon Genetik Tanısı

36 TALASEMİ VE ORAK HÜCRE H ANEMİSİ resesif (çekinik)( karakter olarak geçer er

37 TALASEMİ VE ORAK HÜCRE H ANEMİSİ resesif (çekinik)( karakter olarak geçer er

38 Doğum Öncesi Tanı 8-12 hafta Koryonik Villus Örneği hafta Amniosentez, hafta - Kordosentez

39 Preimplantasyon Genetik Tanı İnvitro fertilizasyon (IVF) Tüp bebek Hastalık riski yok HLA uygun bebek Kordon kanı transplantasyonu

40 TALASEMİ TARAMA MERKEZİ Kan Sayımı: Hemoglobin Elektroforezi SONUÇ: A. Çiftler Normal B. Riskli Aile DOĞUM ÖNCESİ TANI 1. Kadın Hastalıkları ve Doğ. : Örnek alma 2. Genetik Merkezi: DNA Analizi PREİMPLANTASYON GENETİK TANI

41 Ülkemizde Talasemi Önleme Proğramı Sağlık Bakanlığı tarafından 1993 yılında Kanun yayınlandı 2000 yılında Ulusal Hemoglobinopati Konseyi kuruldu 2002 yılında Yönetmelik yayınlandı 2003 yılında 33 Riskli İlde Ulusal Talasemi Önleme Programı başlatıldı.

42 Talasemi Federasyonu 19 Nisan 2005 tarihinde Antalya da, 5(beş) kurucu dernek bir araya gelerek kuruldu. Daha sonra 7 (Yedi) dernek daha üye olarak tüm Ülkemiz kapsam altına alındı.

43 Federasyonun amacı, Türkiye de Talasemi ve hemoglobinopatiler konusunda kurulmuş olan dernekleri federasyon çatısı altında toplayarak; talasemili hastalarımızın sorunlarının birlik, beraberlik ve eşgüdüm içerisinde çözmeye yönelik çalışmaları yürütmektir. Ayrıca ailelerin ve bu konuda çalışan merkezlerin sorunlarını saptamak ve çözümü yönünde çalışmalar yapmak, talasemi ve hemoglobinopatilerin önlenmesi ve tedavisi konusunda standartlar getirme yurt içi ve yurt dışı toplantılarda ve organizasyonlarda birlikteliği sağlamaktır.

44 TALASEMİ FEDERASYON ÇALIŞMALARI Sağlık Bakanlığı ile, 4 (dört) Uluslar arası Talasemi Yazokulu, 7 (yedi) Ulusal Talasemi Gençlik Kampı organize etmiş 3 (üç) adet Talasemi ve Hemoglobinopati Önleme ve Tedavi kitabını yayınlamıştır. Bu kitaplar Talasemi merkezlerinde referans olarak kullanılmaktadır.

45 TALASEMİ FEDERASYON ÇALIŞMALARI TALO TIR PROJESİ için Sağlık Bakanlığı Milli Eğitim Bakanlığı İç İşleri Bakanlığı Diyanet İşleri başkanlığı yetkilileri 24 il sağlık Müdürleri temsilcileri ile toplantı yapıldı.

46 TALASEMİ FEDERASYON ÇALIŞMALARI Talotır projesinde halka yönelik el ilanı, hastalara yönelik Talasemi Hakkında Herşey kitabı hekimlere yönelik Talasemi ve hemoglobinopatiler:tanı ve tedavi kitabı basıldı.

47 TALASEMİ FEDERASYON ÇALIŞMALARI TALOTIR 08 Mayıs 2007 tarihinde Dünya Talasemi Günü Halk Eğitimi için yola çıktı.

48 TALASEMİ FEDERASYONU YÖNETİM KURULU ÜYELERİ Başkan:Prof. Dr.Duran Canatan (Akdeniz Kan Hastalıkları Derneği) Genel Sekreter: Prof. Dr. Yeşim Aydınok (Ege Talasemi Derneği) II. Başkan:Aydın Tokmak (Mersin Hemoglobinopati Derneği) Sayman:Erman Oruç (Akdeniz Kan Hastalıkları Derneği) Üye: Durali Aydın(Ankara Talasemi Derneği-Yatağan Şubesi) Üye: Neslihan Karabıyıkoğlu (Ege Talasemi Derneği) Üye: Filiz Çıtacı (Gaziantep Talasemi Derneği)

49 Talasemi Federasyonu Adresi: Varlık Mah Yıl Bulvarı Gökoğlu Apt. 62/C Antalya Tel-Fax: Web Adresi:

HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI

HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER T.C. Sağlık Bakanlığı AÇSAP Genel Müdürlüğü HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI Toplumların geleceği o toplumu oluşturan bireylerin nitelikleri ile doğrudan ilişkilidir. Toplumu

Detaylı

Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;

Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

Ülkemizde Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi, Ege ve Marmara bölgelerinde talasemi taşıyıcılığı sık olarak görülmektedir

Ülkemizde Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi, Ege ve Marmara bölgelerinde talasemi taşıyıcılığı sık olarak görülmektedir ÖNSÖZ Bilindiği üzere Anayasamız ve Umumi Hıfzısıhha Kanunu ülkenin sağlık şartlarının düzeltilmesi, sağlığa zarar veren tüm unsurlarla mücadele edilmesi ve gelecek neslin sağlıklı yetiştirilmesi hususunda

Detaylı

Perifer hastanelerinde talasemi tanısı ve izlemi. Dr. Şule Ünal Antakya Devlet Hastanesi

Perifer hastanelerinde talasemi tanısı ve izlemi. Dr. Şule Ünal Antakya Devlet Hastanesi Perifer hastanelerinde talasemi tanısı ve izlemi Dr. Şule Ünal Antakya Devlet Hastanesi DÜNYADA (WHO) Taşıyıcılık oranı..% 5.1 Taşıyıcı sayısı > 266 000 000 Her yıl doğan yeni taşıyıcı sayısı.1 000 000

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

Talasem. Oluşumuna ve Tedavisine Yönelik Bilgilendirme. leben-mit-transfusionen.de. Türkisch. İsim: Adres:

Talasem. Oluşumuna ve Tedavisine Yönelik Bilgilendirme. leben-mit-transfusionen.de. Türkisch. İsim: Adres: Talasemi Türkisch Oluşumuna ve Tedavisine Yönelik Bilgilendirme Acil D Acil D aları için i Hast Talasem İsim: Doğ! rtı Dâhil ğlık Ka urum Sa / / hi: um Tari ı ğlık Kart urum Sa Adres: Acil linde durum

Detaylı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Dr. Çağatay Kundak DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU 1949 yılında Orak Hücre Anemisi olan hastalarda elektroforetik olarak farklı bir hemoglobin tipi tanımlanmıştır.

Detaylı

Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;

Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı

Detaylı

TRANSFERRİN ERİTROSİT. Transferrinin normal değerleri: Transferin seviyesini düşüren sebepler. Eritrosit; RBC: Red Blood Cell = Alyuvar

TRANSFERRİN ERİTROSİT. Transferrinin normal değerleri: Transferin seviyesini düşüren sebepler. Eritrosit; RBC: Red Blood Cell = Alyuvar TRANSFERRİN Transferin kanda demiri taşıyan bir proteindir. Her bir trasferrin molekülü iki tane demir taşır. Transferrin testi tek başına bir hastalığı göstermez. Beraberinde serum demiri, ferritin, demir

Detaylı

Kahramanmaraş Talasemi. Sempozyumu I

Kahramanmaraş Talasemi. Sempozyumu I Kahramanmaraş Talasemi Sempozyumu I 7-9 Nisan 2016 Kahramanmaraş Talasemi Sempozyumu I 7-9 Nisan 2016 Ramada Otel, Kahramanmaraş BİLİMSEL PROGRAM Saat 7 Nisan 2016, Perşembe 09:00 16:00 KURS 16:30-18:00

Detaylı

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14 HEREDİTER SFEROSİTOZ İNT.DR.DİDAR ŞENOCAK Giriş Herediter sferositoz (HS), hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk

Detaylı

LÖKOSİT. WBC; White Blood Cell,; Akyuvar. Lökosit için normal değer : Lökosit sayısını arttıran sebepler: Lökosit sayısını azaltan sebepler:

LÖKOSİT. WBC; White Blood Cell,; Akyuvar. Lökosit için normal değer : Lökosit sayısını arttıran sebepler: Lökosit sayısını azaltan sebepler: LÖKOSİT WBC; White Blood Cell,; Akyuvar Lökositler kanın beyaz hücreleridir ve vücudun savunmasında görev alırlar. Lökositler kemik iliğinde yapılır ve kan yoluyla bütün dokulara ulaşır vücudumuzu mikrop

Detaylı

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.

Detaylı

TALASEMİDE OSTEOPOROZ EGZERSİZLERİ

TALASEMİDE OSTEOPOROZ EGZERSİZLERİ TALASEMİDE OSTEOPOROZ EGZERSİZLERİ DR. FZT. AYSEL YILDIZ İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ, İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ FİZİKSEL TIP VE REHABİLİTASYON ANABİLİM DALI Talasemi; Kalıtsal bir hemoglobin hastalığıdır. Hemoglobin

Detaylı

8. Sınıf Fen ve Teknoloji

8. Sınıf Fen ve Teknoloji Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen

Detaylı

Tam Kan; Hemogram; CBC; Complete blood count

Tam Kan; Hemogram; CBC; Complete blood count TAM KAN SAYIMI Tam Kan; Hemogram; CBC; Complete blood count Tam kan sayımı kanı oluşturan hücrelerin sayılmasıdır, bir çok hastalık için çok değerli bilgiler sunar. Test venöz kandan yapılır. Günümüzde

Detaylı

Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;

Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı

Detaylı

TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ

TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ 1945 ANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı Tam Kan Sayımı

Detaylı

Kansız kişilerde görülebilecek belirtileri

Kansız kişilerde görülebilecek belirtileri Kansızlık (anemi) kandaki hemoglobin miktarının yaş ve cinsiyete göre kabul edilen değerlerin altında olmasıdır. Bu değerler erişkin erkeklerde 13.5 g/dl, kadınlarda 12 g/dl nin altı kabul edilir. Kansızlığın

Detaylı

Doç Dr. Ayşe ERBAY Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Adana Araştırma Uygulama Merkezi Pediatrik Onkoloji-Hematoloji

Doç Dr. Ayşe ERBAY Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Adana Araştırma Uygulama Merkezi Pediatrik Onkoloji-Hematoloji Doç Dr. Ayşe ERBAY Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Adana Araştırma Uygulama Merkezi Pediatrik Onkoloji-Hematoloji Hemoglobin S; β globin zincirinde nokta mutasyonu sonucu ortaya çıkar. Yapısal hemoglobin

Detaylı

2. Çocukluk çağında demir eksikliği anemisi?

2. Çocukluk çağında demir eksikliği anemisi? DEMİR EKSİKLİĞİ 1. Demir eksikliği anemisi nedir? Demir eksikliği anemisi : kan hücrelerinin yapımı için gerekli olan demirin dışarıdan besinlerle yetersiz alınması yada vücuttan aşırı miktarda kaybedilmesi

Detaylı

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ Dr. Erol BAYSAL FRCP (London) Consultant Molecular Geneticist Head of Molecular Genetics Unit Senior Lecturer Dubai

Detaylı

Resesif (Çekinik) Kalıtım

Resesif (Çekinik) Kalıtım 12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r

Detaylı

TALASEMİ MAJÖRDE KLİNİK

TALASEMİ MAJÖRDE KLİNİK TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER Lefkoşa Devlet Hastanesi, KKTC - Hematoloji Uzmanı drdilekyaz@hotmail.com TALASEMİ MAJÖRDE KLİNİK Uz. Dr.Dilek Yazman Talasemi majör, homozigot veya çifte heterozigot beta

Detaylı

Canan Albayrak, Davut Albayrak Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bölümü, Samsun

Canan Albayrak, Davut Albayrak Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bölümü, Samsun Canan Albayrak, Davut Albayrak Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bölümü, Samsun Talasemi takip ve tedavisi daha çok transfüzyon ve şelasyona yoğunlaşmıştır. Talasemilerde hemoliz,

Detaylı

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun

Detaylı

ALLOJENİK KORDON KANI BANKACILIĞINDA UMUTLAR

ALLOJENİK KORDON KANI BANKACILIĞINDA UMUTLAR ALLOJENİK KORDON KANI BANKACILIĞINDA UMUTLAR Prof. Dr. İhsan Karadoğan Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Kök Hücre Nedir? Kendileri için uygun olan bir çevre içinde

Detaylı

NEFRİT. Prof. Dr. Tekin AKPOLAT. Genel Bilgiler. Nefrit

NEFRİT. Prof. Dr. Tekin AKPOLAT. Genel Bilgiler. Nefrit NEFRİT Prof. Dr. Tekin AKPOLAT Genel Bilgiler Böbreğin temel fonksiyonlarından birisi idrar üretmektir. Her 2 böbrekte idrar üretimine yol açan yaklaşık 2 milyon küçük ünite (nefron) vardır. Bir nefron

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

BÖBREK HASTALIKLARI. Prof. Dr. Tekin AKPOLAT. Böbrekler ne işe yarar?

BÖBREK HASTALIKLARI. Prof. Dr. Tekin AKPOLAT. Böbrekler ne işe yarar? BÖBREK HASTALIKLARI Prof. Dr. Tekin AKPOLAT Böbrekler ne işe yarar? Böbreğin en önemli işlevi kanı süzmek, idrar oluşturmak ve vücudun çöplerini (artık ürünleri) temizlemektir. Böbrekte oluşan idrar, idrar

Detaylı

Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;

Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı

Detaylı

Vücutta dolaşan akkan sistemidir. Bağışıklığımızı sağlayan hücreler bu sistemle vücuda dağılır.

Vücutta dolaşan akkan sistemidir. Bağışıklığımızı sağlayan hücreler bu sistemle vücuda dağılır. HODGKIN LENFOMA HODGKIN LENFOMA NEDİR? Hodgkin lenfoma, lenf sisteminin kötü huylu bir hastalığıdır. Lenf sisteminde genç lenf hücreleri (Hodgkin ve Reed- Sternberg hücreleri) çoğalır ve vücuttaki lenf

Detaylı

HODGKIN DIŞI LENFOMA

HODGKIN DIŞI LENFOMA HODGKIN DIŞI LENFOMA HODGKIN DIŞI LENFOMA NEDİR? Hodgkin dışı lenfoma (HDL) veya Non-Hodgkin lenfoma (NHL), vücudun savunma sistemini sağlayan lenf bezlerinden kaynaklanan kötü huylu bir hastalıktır. Lenf

Detaylı

V. BÖLÜM HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

V. BÖLÜM HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 HEREDİTER SFEROSİTOZ V. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ Herediter sferositoz (HS);

Detaylı

Yüksekte Çalışması İçin Onay Verilecek Çalışanın İç Hastalıkları Açısından Değerlendirilmesi. Dr.Emel Bayrak İç Hastalıkları Uzmanı

Yüksekte Çalışması İçin Onay Verilecek Çalışanın İç Hastalıkları Açısından Değerlendirilmesi. Dr.Emel Bayrak İç Hastalıkları Uzmanı Yüksekte Çalışması İçin Onay Verilecek Çalışanın İç Hastalıkları Açısından Değerlendirilmesi Dr.Emel Bayrak İç Hastalıkları Uzmanı Çalışan açısından, yüksekte güvenle çalışabilirliği belirleyen etkenler:

Detaylı

IX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

IX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 KRONİK HASTALIK ANEMİSİ IX. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ VE TANIM Kronik

Detaylı

BİR TOPLUM SAĞLIĞI SORUNU OLARAK ANEMİ VE KONTROL PROGRAMLARI. Prof. Dr. Ayşe Emel Önal

BİR TOPLUM SAĞLIĞI SORUNU OLARAK ANEMİ VE KONTROL PROGRAMLARI. Prof. Dr. Ayşe Emel Önal BİR TOPLUM SAĞLIĞI SORUNU OLARAK ANEMİ VE KONTROL PROGRAMLARI Prof. Dr. Ayşe Emel Önal 1 Anemi Halk arasında kansızlık olarak bilinen durumdur. Kandaki kırmızı kan hücreleri ve bunların içinde bulunan

Detaylı

GELECEĞĠN KAN BAĞIġÇILARININ KAZANIMI ĠÇĠN TEKNĠK DESTEK PROJESĠ

GELECEĞĠN KAN BAĞIġÇILARININ KAZANIMI ĠÇĠN TEKNĠK DESTEK PROJESĠ GELECEĞĠN KAN BAĞIġÇILARININ KAZANIMI ĠÇĠN TEKNĠK DESTEK PROJESĠ Kan Bağışı LİSELER İÇİN BİLGİLENDİRME SEMİNERİ Kahraman olmak için ne yapmak lazım? Sadece 15 dakikanızı ayırarak hiç tanımadığınız 3 insanın

Detaylı

2012 YILINDA GERÇEKLEŞEN FAALİYETLER:

2012 YILINDA GERÇEKLEŞEN FAALİYETLER: 2012 YILINDA GERÇEKLEŞEN FAALİYETLER: Toplum farkındalığının artırılması amacıyla düzenlenen etkinliklerde kullanılmak üzere 100.000 adet el broşürü, 3 çeşit toplam 4000 adet afiş, 5000 eğitim CD si hazırlanmıştır.

Detaylı

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır. Allel: Bir genin seçenekli biçimi Wild Tip: Normal allel. Bireylerin çoğunda bulunan Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda

Detaylı

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Aysun Karabay Bayazıt, Bahriye Atmış, Deniz Kör, Neslihan Önenli Mungan, Ali Anarat Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji ve Çocuk

Detaylı

DAVET YAZISI. Talasemi Federasyonu Bilim Kurulu adına, Prof. Dr. Yeşim Aydınok. Talasemi Federasyonu Bilim Kurulu Başkanı Kongre Başkanı

DAVET YAZISI. Talasemi Federasyonu Bilim Kurulu adına, Prof. Dr. Yeşim Aydınok. Talasemi Federasyonu Bilim Kurulu Başkanı Kongre Başkanı 1. DUYURU DAVET YAZISI Değerli Ka lımcılar, Talasemi ve Hemoglobinopa ler in ülkemizde bir halk sağlığı sorunu olması, T.C. Sağlık Bakanlığı birimlerinin, Hemoglobinopa Tarama Merkezleri ile Tanı ve Tedavi

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

HEMAToLOJİ BAYINDIR SÖĞÜTÖZÜ HASTANESİ KEMİK İLİĞİ NAKLİ MERKEZİ

HEMAToLOJİ BAYINDIR SÖĞÜTÖZÜ HASTANESİ KEMİK İLİĞİ NAKLİ MERKEZİ HEMAToLOJİ BAYINDIR SÖĞÜTÖZÜ HASTANESİ KEMİK İLİĞİ NAKLİ MERKEZİ BAYINDIR SÖĞÜTÖZÜ HASTANESİ KEMİK İLİĞİ (KÖK HÜCRE) NAKLİ MERKEZİ Sağlıkta referans merkezi olma vizyonuyla faaliyetlerini sürdüren Bayındır

Detaylı

Fanconi Anemisinde Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonu

Fanconi Anemisinde Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonu 1945 K SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI UANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOC Fanconi Anemisinde Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonu Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji

Detaylı

Anemili Çocuk Prof. Dr. Yeşim Aydınok

Anemili Çocuk Prof. Dr. Yeşim Aydınok Anemili Çocuk Prof. Dr. Yeşim Aydınok yesim.aydinok@ege.edu.tr Anemi nedir? 1) Solukluk, halsizlik, çabuk yorulma 2) 1+ kan hemoglobinde (Hb) azalma 3) Kan Hb düzeyinde azalma 4) Kan Hb düzeyi azalması

Detaylı

KADIN VE AİLE SAĞLIĞI HİZMETLERİ İSTANBUL BÜYÜKŞEHİR BELEDİYESİ SAĞLIK VE SOSYAL HİZMETLER DAİRE BAŞKANLIĞI SAĞLIK VE HIFZISSIHHA MÜDÜRLÜĞÜ

KADIN VE AİLE SAĞLIĞI HİZMETLERİ İSTANBUL BÜYÜKŞEHİR BELEDİYESİ SAĞLIK VE SOSYAL HİZMETLER DAİRE BAŞKANLIĞI SAĞLIK VE HIFZISSIHHA MÜDÜRLÜĞÜ KADIN VE AİLE SAĞLIĞI HİZMETLERİ İSTANBUL BÜYÜKŞEHİR BELEDİYESİ SAĞLIK VE SOSYAL HİZMETLER DAİRE BAŞKANLIĞI SAĞLIK VE HIFZISSIHHA MÜDÜRLÜĞÜ MENOPOZ DÖNEMİ BU EĞİTİMDE NELER PAYLAŞACAĞIZ? Menopoz nedir?

Detaylı

Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti. results you can trust

Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti. results you can trust Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti results you can trust 444 58 09 BEBEĞİN RH KAN GRUBUNUN TESPİTİ KAN UYUŞMAZLIĞI VE BAĞIŞIKLIK SİSTEMİ = Rh pozitif kan hücreleri

Detaylı

KILAVUZ SORU ÇÖZÜMLERİ Fen ve Teknoloji

KILAVUZ SORU ÇÖZÜMLERİ Fen ve Teknoloji MİTOZ -. Ünite 6. Deniz yıldızının kopan parçasının yenilenmesi (onarım), ağaç gövdesinin büyümesi (büyüme) ve zigotun embriyoya dönüşmesi mitoz bölünme ile gerçekleşirken insanlarda yumurta hücresinin

Detaylı

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR 1 Kalıtım : Bir canlının sahip olduğu özelliklerin nesilden nesile aktarılması olayına kalıtım denir. Genetik: Canlı soyları arasındaki benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını

Detaylı

Evlilikte Gülümsemeye Devam Edin

Evlilikte Gülümsemeye Devam Edin Evlilikte Gülümsemeye Devam Edin NİLVAK KATKILARIYLA Merhaba, Kentimizde, Önce İnsan diyerek tüm hizmetlerimizi şekillendiriyor, bir adım daha ileriye giderek de Nilüfer de yaşayan tüm canlılarımızı mutlu

Detaylı

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler 1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β

Detaylı

ADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON

ADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON ADIM ADIM YGS LYS 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON GENETİK VARYASYON Aynı türün bireyleri arasındaki farklılığa VARYASYON denir. Varyasyonların hepsi

Detaylı

IL-1 Reseptör Antagonisti Eksikliği (DIRA)

IL-1 Reseptör Antagonisti Eksikliği (DIRA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro IL-1 Reseptör Antagonisti Eksikliği (DIRA) 2016 un türevi 1. DIRA NEDİR 1.1 Nasıl Bir Hastalıktır? IL-1 Reseptör Antagonisti eksikliği (DIRA) nadir görülen

Detaylı

Hepatit B ile Yaşamak

Hepatit B ile Yaşamak Hepatit B ile Yaşamak NEDİR? Hepatit B, karaciğerin iltihaplanmasına sebep olan, kan yolu ve cinsel ilişkiyle bulaşan bir virüs hastalığıdır. Zaman içerisinde karaciğer hasarlarına ve karaciğer kanseri

Detaylı

KLİNİK TIBBİ LABORATUVARLAR

KLİNİK TIBBİ LABORATUVARLAR KLİNİK TIBBİ LABORATUVARLAR BİYOKİMYA LABORATUVARI Laboratuvarın çoğunlukla en büyük kısmını oluşturan biyokimya bölümü, vücut sıvılarının kimyasal bileşiminin belirlendiği bölümdür. Testlerin çoğunluğu,

Detaylı

TALASEM MERKEZLER NDE TOPLUM E T M PROGRAMLARI

TALASEM MERKEZLER NDE TOPLUM E T M PROGRAMLARI 5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool TALASEM MERKEZLER NDE TOPLUM E T M PROGRAMLARI Dr. smail Hakkı T MUR Mu la l Sa lık Müdürlü ü Halk Sa lı ı Uzmanı HEMOGLOB NOPAT

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları

Detaylı

3) Aşağıda verilen ifadelerden hangisi mayoz bölünmenin sebep olduğu faydalardan değildir?

3) Aşağıda verilen ifadelerden hangisi mayoz bölünmenin sebep olduğu faydalardan değildir? 1) 3) Aşağıda verilen ifadelerden hangisi mayoz bölünmenin sebep olduğu faydalardan değildir? A) Genetik yapısı aynı hücreler oluşur. B) Tür içi çeşitliliğin ortaya çıkmasını sağlar. C) Eşeyli üreme için

Detaylı

ANEMİLİ HASTAYA YAKLAŞIM

ANEMİLİ HASTAYA YAKLAŞIM ANEMİLİ HASTAYA YAKLAŞIM Prof. Dr. Hale Ören TPHD Nutrisyonel Anemiler Okulu, Ankara 26 Aralık 2015 1 ANEMİ TANIMI Anemi eritrosit kütlesinin veya kan hemoglobin ve hematokrit konsantrasyonun azalması

Detaylı

1. EKSİK BASKINLIK 2. EŞ BASKINLIK 3. ÇOK ALLELLİLİK 4. KONTROL ÇAPRAZLAMASI

1. EKSİK BASKINLIK 2. EŞ BASKINLIK 3. ÇOK ALLELLİLİK 4. KONTROL ÇAPRAZLAMASI 1. EKSİK BASKINLIK 2. EŞ BASKINLIK 3. ÇOK ALLELLİLİK 4. KONTROL ÇAPRAZLAMASI Eksik baskınlık (ekivalentlik): Bazı karakterlerde allel genler, birbirine tam baskınlık göstermezler. Bireyler, bu karakterler

Detaylı

Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N

Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Ankara Giriş Sistinozis (OMIM 219800),

Detaylı

MİYELODİSPLASTİK SENDROM

MİYELODİSPLASTİK SENDROM MİYELODİSPLASTİK SENDROM Türk Hematoloji Derneği Tanı ve Tedavi Kılavuzu 2013 30.01.2014 İnt. Dr. Ertunç ÖKSÜZOĞLU Miyelodisplastik sendrom (MDS) yetersiz eritropoez ve sitopenilerin varlığı ile ortaya

Detaylı

5.) Aşağıdakilerden hangisi, kan transfüzyonunda kullanılan kan ürünlerinden DEĞİLDİR?

5.) Aşağıdakilerden hangisi, kan transfüzyonunda kullanılan kan ürünlerinden DEĞİLDİR? DERS : KONU : MESLEK ESASLARI VE TEKNİĞİ KAN VE KAN ÜRÜNLERİ TRANSFÜZYONU 1.) Kanın en önemli görevini yazın : 2.) Kan transfüzyonunu tanımlayın : 3.) Kanın içinde dolaştığı damar çeşitlerini yazın : 4.)

Detaylı

Bilinen, 5000 den fazla fonksiyonu var

Bilinen, 5000 den fazla fonksiyonu var Bilinen, 5000 den fazla fonksiyonu var KARACİĞER NEDEN ÖNEMLİ 1.Karaciğer olmadan insan yaşayamaz! 2.Vücudumuzun laboratuardır. 500 civarında görevi var! 3.Hasarlanmışsa kendini yenileyebilir! 4.Vücudun

Detaylı

ERCİYES ÜNİVERSİTESİ Şahinur Dedeman Kök Hücre Nakli ve Tedavi Merkezi Özlem KAHYAOĞLU

ERCİYES ÜNİVERSİTESİ Şahinur Dedeman Kök Hücre Nakli ve Tedavi Merkezi Özlem KAHYAOĞLU ERCİYES ÜNİVERSİTESİ Şahinur Dedeman Kök Hücre Nakli ve Tedavi Merkezi Özlem KAHYAOĞLU B.D. ; 24 Yaşında, Kadın hasta, Ev hanımı, Evli ve bir çocuk annesi. 0 RH (+) ÖYKÜ-I B.D. Şubat 2012 de; Halsizlik,

Detaylı

Dr. Aydoğan Lermi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Uzmanı

Dr. Aydoğan Lermi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Uzmanı RETİKÜLOSİT SAYIMI RETİKÜLOSİTLER Dr. Aydoğan Lermi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Uzmanı Retikülositler olgunlaşmalarını henüz tamamlamamış eritrositler dir. Yani çekirdeklerini kaybetmeye

Detaylı

Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı İle Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği

Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı İle Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı İle Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği Tarihi:24.10.2002 Sayısı:24916 Sağlık Bakanlığından: Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati

Detaylı

Talasemi ve Orak Hücreli Anemide Hematolojik Tanı. Dr. Zümrüt Uysal

Talasemi ve Orak Hücreli Anemide Hematolojik Tanı. Dr. Zümrüt Uysal Talasemi ve Orak Hücreli Anemide Hematolojik Tanı Dr. Zümrüt Uysal 19 Kasım 2011 Anemik Çocuğa Yaklaşım Öykü Fizik muayene Laboratuar LABORATUVAR 1.Tam Kan Sayımı Hb,Hkt, KK, OEV, OEH, OEHK, BK, Trombosit

Detaylı

Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı ile Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği. Tarih: 24.10.

Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı ile Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği. Tarih: 24.10. Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı ile Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği Tarih: 24.10.2002 Sayı: 24916 BİRİNCİ BÖLÜM Amaç, Kapsam, Dayanak, Tanımlar Amaç Madde 1 Bu Yönetmeliğin

Detaylı

Hemoglobinopati Verilerimiz

Hemoglobinopati Verilerimiz Hemoglobinopati Verilerimiz Hemoglobinopatiler çalışma grubu www.hemoglobinopatiler.org Hemoglobinopatiler Çalışma Grubu Koordinatörü: Yeşim Aydınok Koordinatör yardımcısı: TPHD Eritrosit Hastalıkları

Detaylı

10. Sınıf II. Dönem Biyoloji Dersi 1. Yazılı Sınavı

10. Sınıf II. Dönem Biyoloji Dersi 1. Yazılı Sınavı Ad Soyadı: No: Tarih: 10. Sınıf II. Dönem Biyoloji Dersi 1. Yazılı Sınavı 1) Modern genetik veya biyoteknoloji çalışmalarına 4 örnek veriniz. İstediğiniz birini açıklayınız. (10p) 2) Diploit bir erkek

Detaylı

İSHAL AKUT İSHALDE HEMŞİRELİK BAKIMI. Akut İshal. 14 günden kısa sürer. Dehidratasyona yol açar (ölüm nedenidir) Malnütrisyonu kolaylaştırır.

İSHAL AKUT İSHALDE HEMŞİRELİK BAKIMI. Akut İshal. 14 günden kısa sürer. Dehidratasyona yol açar (ölüm nedenidir) Malnütrisyonu kolaylaştırır. AKUT İSHALDE İSHAL Dışkının normalden daha fazla su içermesi SULU DIŞKILAMA 24 saatte 3 ya da daha fazla sayıda sulu dışkılama 20.04.2016 2 Akut İshal İshal gelişmekte olan ülkelerde önemli bir morbidite

Detaylı

09/11/2015 BEYAZ KAN HÜCRELERİ. Lökosit ya da akyuvarlar olarak adlandırılan beyaz kan hücresi, kemik iliğinde üretilir.

09/11/2015 BEYAZ KAN HÜCRELERİ. Lökosit ya da akyuvarlar olarak adlandırılan beyaz kan hücresi, kemik iliğinde üretilir. BEYAZ KAN HÜCRELERİ Lökosit ya da akyuvarlar olarak adlandırılan beyaz kan hücresi, kemik iliğinde üretilir. 1 Görevleri nelerdir? Bu hücreler vücudu bulaşıcı hastalıklara ve yabancı maddelere karşı korur.

Detaylı

Kanın fonksiyonel olarak üstlendiği görevler

Kanın fonksiyonel olarak üstlendiği görevler EGZERSİZ VE KAN Kanın fonksiyonel olarak üstlendiği görevler Akciğerden dokulara O2 taşınımı, Dokudan akciğere CO2 taşınımı, Sindirim organlarından hücrelere besin maddeleri taşınımı, Hücreden atık maddelerin

Detaylı

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi BİYOLOJİDEKİ TEKNOLOJİK GELİŞMELER VE ÖNCELİKLERİMİZ Dr. Aslı Tolun Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi KLONLAMA / KOPYALAMA Tanım Yöntem Amaç: Kopya birey yaratma Kök hücre oluşturma

Detaylı

CİNSİYETE BAĞLI KALITIM

CİNSİYETE BAĞLI KALITIM CİNSİYETE BAĞLI KALITIM *Cinsiyetin belirlenmesi: Eşeyli üreyen hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi farklı şekillerde olabilmektedir. Bazı hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi, çevre koşulları tarafından

Detaylı

Dr. Zeynep Karakaş. Anahtar Sözcükler. Alfa talasemi, Genetik, Klinik, Anahtar Sessiz alfa Sözcükler talasemi taşıyıcı, Ağır alfa talasemi

Dr. Zeynep Karakaş. Anahtar Sözcükler. Alfa talasemi, Genetik, Klinik, Anahtar Sessiz alfa Sözcükler talasemi taşıyıcı, Ağır alfa talasemi TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ HematoLog 2014: 4 1 Dr. Zeynep Karakaş İstanbul Üniversitesi Dr. Şule İstanbul ÜnalTıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Onkoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye Hacettepe Üniversitesi

Detaylı

M E D U L A SOSYAL GÜVENLİK KURUMU. Hizmet Sunumu Genel Müdürlüğü Teknoloji ve İş Geliştirme Dairesi Başkanlığı Aralık- 2008

M E D U L A SOSYAL GÜVENLİK KURUMU. Hizmet Sunumu Genel Müdürlüğü Teknoloji ve İş Geliştirme Dairesi Başkanlığı Aralık- 2008 M E D U L A SOSYAL GÜVENLİK KURUMU Hizmet Sunumu Genel Müdürlüğü Teknoloji ve İş Geliştirme Dairesi Başkanlığı Aralık- 2008 DİYALİZ TEDAVİLERİ HEMODİYALİZ MERKEZİNDE; Takip : İlk takip Tedavi türü : Günübirlik

Detaylı

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı

Detaylı

VAKA SUNUMU. Dr. Neslihan Çiçek Deniz. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü

VAKA SUNUMU. Dr. Neslihan Çiçek Deniz. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü VAKA SUNUMU Dr. Neslihan Çiçek Deniz Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü N.E.K. 5.5 YAŞ, KIZ 1. Başvuru: Haziran 2011 (2 yaş 4 aylık) Şikayet: idrar renginde koyulaşma Hikaye: 3-4

Detaylı

Su Çiçeği. Suçiçeği Nedir?

Su Çiçeği. Suçiçeği Nedir? Suçiçeği Nedir? Su çiçeği varisella zoster adı verilen bir virüs tarafından meydana getirilen ateşli bir enfeksiyon hastalığıdır. Varisella zoster virüsü havada 1-2 saat canlı kalan ve çok hızlı çoğalan

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

GEBELİK VE LOHUSALIK

GEBELİK VE LOHUSALIK GEBELİK VE LOHUSALIK ANA SAĞLIĞI Sağlık hizmetleri açısından doğurganlık çağındaki (15-49 yaş arası) tüm kadınlara ana denir. 15-49 yaş doğurganlık çağındaki kadınlar nüfusumuzun % 27 sini oluşturmaktadır.

Detaylı

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler 15 X e Bağlı Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma

Detaylı

DÖNEM I 3. DERS KURULU 9 Şubat 3 Nisan 2015. Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ

DÖNEM I 3. DERS KURULU 9 Şubat 3 Nisan 2015. Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ DÖNEM I. DERS KURULU 9 Şubat Nisan 0 Dekan : Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ Dönem I Koordinatörü : Ders Kurulu Başkanı : Doç.Dr. Doç.Dr. KURUL DERSLERİ TEORİK PRATİK TOPLAM AKTS DERS VEREN ÖĞRETİM ÜYELERİ

Detaylı

Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları

Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları Ayşegül UĞUR KURTOĞLU, Volkan KARAKUŞ, Özgür ERKAL, Erdal KURTOĞLU Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Biyokimya Kliniği,Genetik

Detaylı

Mendel Dışı kalıtım. Giriş

Mendel Dışı kalıtım. Giriş Mendel Dışı kalıtım DR. UMUT FAHRİOĞLU, PHD MSC Giriş Bir organizmanın fenotipinin genotipin bakarak tahmin edilebilmesi için birçok farklı faktörün çok iyi anlaşılabilmesi lazım. Mendel kalıtım modellerindeki

Detaylı

Amino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD

Amino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Genelde hepsi kalıtsal ve otozomal resesifir

Detaylı

Gastrointestinal Sistem Hastalıkları. Dr. Nazan ÇALBAYRAM

Gastrointestinal Sistem Hastalıkları. Dr. Nazan ÇALBAYRAM Gastrointestinal Sistem Hastalıkları Dr. Nazan ÇALBAYRAM ÇÖLYAK HASTALIĞI Çölyak hastalığı bir malabsorbsiyon sendromudur. Hastalık; gluten içeren unlu gıdalara karşı genetik bazda immünojik bir intolerans

Detaylı

Suriyeli Mültecilerin Sağlık Hizmetlerine Erişimi. Hazırlayan: BMMYK-İstanbul Saha Ofisi

Suriyeli Mültecilerin Sağlık Hizmetlerine Erişimi. Hazırlayan: BMMYK-İstanbul Saha Ofisi Suriyeli Mültecilerin Sağlık Hizmetlerine Erişimi Hazırlayan: BMMYK-İstanbul Saha Ofisi Sağlık Hizmetlerine Erişimin Yasal Dayanağı Kronolojik düzenlemeler AFAD Yönetmeliği (Nisan 2011) AFAD Genelgesi

Detaylı

Alevlenmelerin en yaygın nedeni, trakeobronşiyal enfeksiyonlar ve hava kirliliğidir. Şiddetli alevlenmelerin üçte birinde neden saptanamamaktadır

Alevlenmelerin en yaygın nedeni, trakeobronşiyal enfeksiyonlar ve hava kirliliğidir. Şiddetli alevlenmelerin üçte birinde neden saptanamamaktadır Toraks Derneği, Göğüs Hastalıkları Uzmanları ve solunum hastalıkları alanında çalışan diğer uzmanlık dallarındaki hekimler tarafından 1992 de kurulan bir ulusal uzmanlık derneğidir. Toraks Derneği nin

Detaylı

Kemik İliği Nakli Merkezi Kemik İliği (Kök Hücre) Nakli Merkezi

Kemik İliği Nakli Merkezi Kemik İliği (Kök Hücre) Nakli Merkezi Kemik İliği Nakli Merkezi Kemik İliği (Kök Hücre) Nakli Merkezi +90 216 BR.HLİ.103 World Hospital Standarts Approved by JCI Acreditation Certificate K-Q TSE-ISO-EN 9000 Saray Mah. Siteyolu Cad. No:7 34768

Detaylı

Beta Talasemi Tanı ve Tedavi Klavuzu

Beta Talasemi Tanı ve Tedavi Klavuzu Beta Talasemi Tanı ve Tedavi Klavuzu Talasemiler, otozomal resesif geçiş gösteren, hemoglobin (Hb) zincirlerinden birinin veya birkaçının hasarlı sentezi sonucu gelişen hipokrom mikrositer anemi ile karakterize

Detaylı

Fen ve Teknoloji 8 1.ÜNİTE: HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 2. KALITIM MENDEL İN ÇALIŞMALARI. ? Mendel in bezelye bitkisini kullanma nedenleri

Fen ve Teknoloji 8 1.ÜNİTE: HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 2. KALITIM MENDEL İN ÇALIŞMALARI. ? Mendel in bezelye bitkisini kullanma nedenleri 1.ÜNİTE: HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 2. KALITIM Anahtar Kavramlar: Gen Genetik Fenotip Genotip Kalıtım Canlılardaki karakterlerin oluşumunu, yavru döllere geçişini ve canlılarda gözlenen çeşitliliğin nedenlerini

Detaylı

MENOPOZ. Menopoz nedir?

MENOPOZ. Menopoz nedir? MENOPOZ Hayatınızı kabusa çeviren, unutkanlık, uykusuzluk, depresyon, sinirlilik, halsizlik şikayetlerinin en büyük sebeplerinden biri menopozdur. İleri dönemde idrar kaçırma, kemik erimesi, hipertansiyona

Detaylı

4.SINIF HEMATOLOJI DERSLERI

4.SINIF HEMATOLOJI DERSLERI 4.SINIF HEMATOLOJI DERSLERI DERS 1: HEMOLİTİK ANEMİLER Bir otoimmun hemolitik aneminin tanısı için aşağıda yazılan bulgulardan hangisi spesifiktir? a. Retikülosit artışı b. Normokrom normositer aneminin

Detaylı

Kelime anlamı olarak kanser, bir organ veya dokudaki hücrelerin düzensiz bir şekilde bölünüp çoğalmasıyla ortaya çıkan kötü urlara denir.

Kelime anlamı olarak kanser, bir organ veya dokudaki hücrelerin düzensiz bir şekilde bölünüp çoğalmasıyla ortaya çıkan kötü urlara denir. Kelime anlamı olarak kanser, bir organ veya dokudaki hücrelerin düzensiz bir şekilde bölünüp çoğalmasıyla ortaya çıkan kötü urlara denir. Genel anlamda ise kanser, hücrelerde DNA'nın hasarı sonucu hücrelerin

Detaylı

Hematopoe(k Kök Hücre

Hematopoe(k Kök Hücre Hematopoe(k Kök Hücre Hematopoez Hemato...= Kan...poisesis/poie(c= üre+m Sitemi oluşturan çok sayıda (10 dan fazla) olgun kan hücresinin özgün fonksiyonu; 1- Dokulara oksijen taşınması 2- İmmün sistemin

Detaylı