ÇOCUKLUK ÇAĞI HAREKET BOZUKLUKLARI Prof.Dr.Burak TATLI Hareket bozukluğu istemli ya da istemsiz hareketler esnasında görülen normal dışı hareketler

Transkript

1 ÇOCUKLUK ÇAĞI HAREKET BOZUKLUKLARI Prof.Dr.Burak TATLI Hareket bozukluğu istemli ya da istemsiz hareketler esnasında görülen normal dışı hareketler olarak tanımlanır. Etkilenen bölge ve, karakteristik özellileri ile farklı gruplar altında toplansalarda hareket bozuklukları nadiren bir türe sınırlı kalır, çoğu kez birkaç tür bir arada bulunur. İstemli bir hareket sırasında kas gruplarının tam bir koordinasyon ve zamanlama içinde çalışmaları gerekir. Agonist kasılırken antagonist gevşemeli, bu sırada sinerjist agoniste kasılarak yardımcı olmalıdır. İstemsiz hareketler istirahatte, belli bir postürde veya hareket sırasında ortaya çıkarlar. Hastanın bu koşullarda gözlenmesi önemlidir. Hareket bozukluklarını tabloya hakim olan anormal veya istemsiz hareketin niteliğine göre hipokinetik (hareketin azaldığı) ve hiperkinetik (hareketin arttığı) sendromlar olarak iki büyük gruba ayırmak teşhise klinik yaklaşımı kolaylaştırması açısından yaygın kullanım bulmuştur. Hipokinetik hareket bozuklukları: Bu hastalıklarda hakim tablo hareketlerin azalması, güçleşmesi, yavaşlaması ve eşlik eden kas tonusundaki artıştır (Parkinson, distoni). Hiperkinetik hareket bozuklukları: Bu gruptaki hareket bozukluklarının ortak özelliği tabloya istemdışı, kendiliğinden oluşan hareketlerin hakim olması, istemli hareketlerin yürütülmesinde kontrolsüz kasılmaların, amaç dışı hareketlerin ortaya çıkması ya da her iki tip bozukluğun bir arada bulunmasıdır (kore, tik). İstemsiz hareketlerin ayrıcı tanısı öncelikle epileptik hareketlerle yapılmalıdır. İstemsiz hareketler stereotipik görünümde olup, nöbetlere gore daha uzun surer. Kasların veya eklemleri hareket ettiren düşük amplitüdlü sıçrayıcı hareketler; fokal nöbet, kore, miyoklonus, tik veya hemifasiyal spazmda görülebilir. Bir veya birden fazla ekstremiteyi hareket ettiren yüksek amplitüdlü sıçrayıcı hareketler de nöbet, ballismus ya da miyoklonus şeklinde olabilir. Yine, atetoz ve distonide gözlenen yavaş yılanvari hareketler ve anormal postür ile ritmik hareketler de tremor, nöbet veya miyoklonus kaynaklı olabilir. Noktürnal paroksismal distoni özellikle frontal lob nöbetleri ile karışabilir. ATAKSİ Ataksi istemli hareketlerin düzgün, dengeli yapılamaması durumudur. Serebellum ve bağlantılarındaki tutulumlardan, spinal kord lezyonlarından, periferik duyu kayıplarından ve frontal loblardan serebelluma gelen majör input sistemini tutan bozukluk veya bu sistemlerin kombinasyonunda ki patolojilerden kaynaklanabilir. Serebellar ataksi de, dengesiz, stabil olmayan, geniş tabanlı bir yürüyüş şeklidir. Her an düşecek gibi olduğundan ayaklarını yerden kaldırmadan sürüyerek yürürler. Dengesizlik ani duruş ve dönüşlerde daha belirginleşir. Hasta ayakları bitişik, ayakta durmakta güçlük çeker. Gözleri kapalı veya açık olsa da yürüyüşün karakteri değişmez. Serebellar vermis lezyonlarında hasta sağa sola yalpalayarak yürür. Hemisferlerdeki lezyonlarda ise lezyon tarafındaki ekstremite hipotoniktir ve hasta lezyon tarafına düşebilir. Sensoriyal ataksi de periferik sinirler, arka kökler, medulla spinalisin posterior kolonu ve mediyal lemnikuslar ve pariyetal lob lezyonlarında derin duyularda pozisyon duyusu alt ekstremitelerde bozulduğu için ortaya çıkan bir yürüyüştür. Gözler kapalı iken belirginleşir. Yürüyüş geniş kaidelidir ve hasta öne doğru eğilmiştir. Bilateral frontal lob lezyonlarında hastanın ayakları açık durur. Belirli bir süre durduktan sonra birkaç adım atar ve tekrar durur. Ataksi değerlendirmesinde; akut ataksi, subakut ataksi, intermittent ataksi, konjenital nonprogresif ataksi, kronik progresif ataksi gruplarında değerlendirmek uygun olur (Tablo 1). Ataksinin bir kaç gün önce ortaya çıktığı durumlarda akut ataksi tanımı kullanılır. Enfeksiyonla ilişkili ataksi nedenleri içinde çocuklarda en sık görülen akut serebellar ataksidir. Viral ve diğer enfeksiyonlardan (suçiceği, kabakulak, parvovirus, Epstein-Barr virüs) sonra 1-3 hafta içinde gelişir ve genellikle 1-4 yaş arasındaki çocuklarda görülür. Aniden başlar ve daha başlangıcında ataksi maksimal düzeydedir. Hafif veya ağır derecede olabilir. Ağır olsa dahi bilinç açıktır. Başlangıçta kusma olabilir, ense sertliği ve ateş yoktur. Gövde ve ekstremiteler-

2 de ataksi, dizartri ve hastaların yarısında horizontal nistagmus gözlenir. Beyin-omirilik sıvısı genellikle normaldir. Ancak hafif hücre artışı (lenfosit / mm3) ve protein artışı da olabilir. Akut serebellar ataksi birkaç günde kendiliğinden düzelmeye başlar, çoğu zaman 3-4 haftada iyileşir. Bazen hafif derecede olmak üzere 2-5 ay devam edebilir. Çok azında davranış ve konuşma bozukluğu, hareketlerde hafif koordinasyon bozukluğu kalabilir. Tablo 1 Ataksi Nedenleri Akut ataksi Postinfeksiyöz serebellar ataksi İntoksikasyonlar Akut dissemine ensefalomyelit (ADEM) Miller Fisher sendromu (ataksi-arefleksi-oftalmopleji) Basiller migren İntermittent ataksinin ilk atağı Subakut ataksi Beyin tümörleri İntermittent ataksi Aminoasidopatiler (MSUD, İsovaleril asidemi, L-2 glutarik asidemi) Üre siklus defektleri Leigh hastalığı Lökodistrofiler (Alexander hastalığı, Canavan Hastalığı, CACH) Lizozomal hastalıklar (Krabbe hastalığı, Niemann-Pick tip c, Heksozaminidaz A ekskliği) Peroksismal Bozukluklar (ALD, Refsum) CDG (Konjenital glikolizasyon defekti) Diğer nedenler ( Biotinidaz eksikliği, Wilson hastalığı, Vitamin E eksikliği, Abetalipoproteinemi, Serebrotendious xantthomatosis) Epizodik ataksi tip 1 ve 2 Nonprogresif Ataksi Posterior fossa malformasyonları (Dandy-Walker sendromu) Joubert sendromu Progresif ataksi Ataksi telenjektazi Friedreich ataksisi İntermitten ataksiller (metabolik hastalıklar) Spinosereballar ataksiler KORE Kore aritmik, hızlı, sıçrayıcı veya akıcı, basit veya kompleks özellikte genellikle ekstremitelerin distalini tutan küçük amplitüdlü istemsiz hareketler olarak tanımlanır. Eğer bu istemsiz hareketin amplitüdü büyükse ve ekstremitenin proksimalini tutuyorsa buna ballizm adı verilir. Koreik ve ballistik hareketler bazen birarada bulunurlar veya bir hastalığın seyri esnasında birbirlerini izleyebilirler. Çocukluk çağında koreiform hareketler ile karakterize hastalıklar tablo 2 ile gösterilmiştir. Koreik hareketler bazen çok belirsiz olabilir ve özellikle çocuklarda normal hareketlerle içiçe geçebilirler. Ballizm çoğunlukla hemoraji veya infarkt gibi serebrovasküler hastalıklar sonucu ortaya çıkar. Ballizm vücudun bir yarısına sınırlıysa hemiballizm, her iki vücut yarısında görülüyorsa biballizm, bir ekstremiteye sınırlıysa monoballizm adını alır.

3 Koreik ve ballistik hareketler için putamen, globus pallidus ve subtalamik nukleus kritik yapılardır; ancak ballistik hareketler daha çok subtalamik nukleustaki patoloji sonucu ortaya çıkarlar. Tablo 2 Selim Herediter Kore İmmünolojik SLE, Behçet hastalığı, Multipl skleroz, Hönoch Schönlein Purpurası, PAN, Antifosfolipid sendromu Enfeksiyöz/postenfeksiyöz SSPE, Sydenham Koresi, Ensefalitler Nörometabolik/dejeneratif Wilson hastalığı,hallervorden Spatz sendromu, Glutarik asidemi, Fenilketonüri İlaçlar Metoklopramid, anthistaminikler, difenilhidantoin, metilfenidat Metabolik Hipo/hiperkalsemi, hipo/hipernatremi, B12 eksikliği, porfiri, hipertiroidizm Tümörler Paroksismal Karbonmonoksit zehirlenmesi, anoksi, Paroksismal distonik/kinezyojenik koreathetoz Psikojenik DİSTONİ Distoni istemsiz, birbirlerine zıt çalışan kasların (agonist ve antagonist kaslar) eşzamanlı kasılmalarıyla karakterize, tekrarlayan istemdışı hareketlere veya geçici ya da kalıcı anormal postürlere yol açan bir hareket bozukluğudur. Primer distonideki patogenez; talamustaki pallidal inhibisyonun azalması sonucu medial ve prefrontal kortikal bölgenin aşırı aktif hale gelmesi ile, primer motor korteksin hareketler üzerindeki etkisinin azalması sonucu ortaya çıkar. Bunun sonucu olarak uygun motor davranışların yapılabilmesi ya da belli bir postürün korunabilmesi esnasında kaslarda genellikle yavaş, bükücü nitelikte kasılmalar ortaya çıkar. Distonik hareketler yorgunluk, stress ile artar iken, uykuda azalarak kaybolurlar. Tablo 3. Distonilerin sınıflaması Yapısal, statik lezyonlar Serebral palsi, hipoksik iskemik hasarlar, kernikterus, ensefalitis, tumörler, inme, konjenital malformasyonlar

4 Herediter-dejeneratif hastalıklar Klasik otosomal dominant distonia (DYT1), Otozomal resesif distoni (DYT2), Segawa sendromu, Hallervorden - Spatz hastalığı, Huntington hastalığı, Wilson hastalığı (hepatolenticular degeneration), Leigh hastalığı, Hypobetalipoproteinemia, nöroakantositosis, retinitis pigmentosa, pallidal degeneration (HARP) sendromu, Metabolik hastalıklar Glutarik asiduri tip 1 ve 2, mitokondrial hastalıklar, metilmalonik asiduri, tirosinemi İlaçlar ve toksinler Nöroleptik ve antiemetik ilaçlar, antikonvulzanlar Paroksismal Paroksismal tortikolliz, alternan hemipleji, egzersiz ile uyarılan distoni Distoni tanılı hastada tanısal yaklaşımda öncelikle tedavi edilebilen nedenlere yönelik serum seruloplasmin ve yarık lamba ile Kayser-Fleischer halkası kontrol edilmeli, organik lezyonlara yönelik kraniyal MRG istenmelidir. İdiyopatik torsiyon distonisine yönelik DYT1 DNA testi yapılmalı, öykü ve muayene bulguları göz önüne alınarak ; metabolik hastalıklar ve genetik kusurlara yönelik ileri değerlendirme planlanmalıdır. Etiyolojisi belirsiz tüm olgularda levodopa denenmelidir. Özellikle çocukluk çağında ve alt ekstremitelerde başlayan distonilerde ilk düşünülmesi gereken ilaç L-dopa preparatlarıdır. Bu tip hastalarda dopaya yanıtlı distoniyi dışlamak için mutlaka L-dopa ile bir tedavi denemesi yapılmalıdır. Bunun dışında antikolinerjik ilaçlar jeneralize distoni tedavisinde ilk tercihi oluştururlar. En sık kullanılan antikolinerjikler triheksifenidil ve biperidendir. Düşük dozda başlayıp, alınan yanıta göre doz artırılabilir. Bu grup ilaçların distonideki etki mekanizmaları tam olarak bilinmemektedir. Tek başına ya da diğer ilaçlarla birlikte kullanılabilirler. Uykuya eğilim, ağız kuruluğu, görme bulanıklığı ve idrar yapmada zorluk en sık yan etkileridir. TREMOR Tremor, bir vücut parçasını hareket ettiren agonist ve antagonist kasların alternan veya senkron kasılması sonucu oluşan istemsiz, ritmik salınım hareketidir.. İstirahat durumunda veya hareket sırasında ortaya çıkabilir veya artabilir. Etkilenen bölge, hareketle ilişkisi (istirahat, postural, aksiyon, intansiyon), frekansı (düşük 4 Hz'den az, orta 4-7 Hz, yüksek 7 Hz'den fazla) ve genliği (ince, kaba) etiyolojik tanıya yönelmek açısından önemlidir. Jitteriness eşit amplitüdlü ritmik tremorlar için kullanılan terimdir. Miadında sağlıklı yenidoğanlarda sık görülen istem dışı hareketlerdir. Ağlama veya muayene sırasında gözlenir, ikinci haftadan sonra normal bebekte görülmez. Yenidoğanda sepsis, hipoksi, hipoglisemi, hipokalsemi, hipomagnezemi, intrakraniyal kanama durumlarında jitteriness gelişebilir. İstirahat tremoru Çoğunlukla üst ekstremite distalinde, herhangi bir istemli kas kasılması, istemli hareket girişimi ya da yerçekiminin etkisi olmadan vücudun bir parçasında görülen, orta hızlı ve kaba bir tremordur. Tremor hareket esnasında kaybolur, ekstremiteyi yeni bir pozisyonda sabit tutunca yeniden başlar. İstirahat tremoru kural olarak Parkinson hastalığı ve Parkinsonizme neden olan diğer durumlarda ortaya çıkar. Tedavide en yararlı ilaçlar antikolinerjikler, L-dopa preparatları ve dopamin agonistleridir. Postural tremor Yerçekimine karşı postürü korumak için kasılmış kaslarda, örneğin kollarını öne doğru uzatıp ellerini gerdiğinde ortaya çıkar, o postür korunduğu sürece de devam eder. Frekansı ve genliği altta yatan nedene göre değişir. Esansiyel tremor hastalığı için tipik olmakla birlikte, hipertiroidi, kafein ve barbiturat alımına bağlı olabilir. Fizyolojik olarakta görülebilir.

5 Esansiyel tremor otozomal dominant geçen, en sık rastlanılan hareket bozukluğudur. Başlangıç yaşı değişkendir. Çocukluk çağında tremordan başka nörolojik bozukluk görülmez. Esansiyal tremor genellikle asimetrik ve postural bir tremor olarak başlar, zamanla karşı tarafa yayılır. Tremor sadece özel bir pozisyonda ortaya çıkabilir. Pozisyonun açısı değişince tremorun şiddeti de farklılaşabilir. Kural olarak aksiyonla artıp istirahatte geçerse de nadiren istirahatte de görülebilir. Baş ve boyun nadiren etkilenir. Çoğu zaman 10 yaşından sonra başlarsa da 2 yaştan sonra herhangi bir zamanda da gelişebilir ve yaşam boyu devam eder. Serebellar bozukluktan dismetri ve diğer bulguların olmaması ile ayrılır. Esansiyel tremor çocuğun günlük aktivitelerine engel oluşturuyorsa tedavide tercih edilen ilaçlar beta-adrenerjik blokerler (propranolol (1-2 mg/kg/gün) ve primidon (2-4mg/kg/gün) dur.. Fizyolojik tremor parmakların veya kolların aktif innervasyonu sonucu, normal kas kasılmasına bağlı olarak tüm insanlarda ortaya çıkan, hızlı (10-12 Hz), düşük genlikli postüral bir tremordur, aksiyonda ve istirahatte görülmez ve patolojik bir anlam taşımaz. Aksiyon tremoru (kinetik tremor) Bir ekstremiteyi aktif olarak kullanırken, hareket esnasında ortaya çıkar. Genelde yüksek frekanslıdır ancak genliği az ya da çok olabilir, genlik hareket esnasında hep aynı kalır. aksiyon tremoru esansiyel tremor ve Wilson hastalığında görülür. Öne uzatılmış üst ekstremitelerde bilekteki şiddetli ve hızlı fleksiyon-ekstansiyon hareketlerine flapping tremor denir. Görünüm asteriksi andırsa da onun gibi kısa süreli atonilere bağlı olmayıp aktif kas kasılmaları ile ortaya çıkan bir tremordur. Kollar öne uzatılıp bilekten hiperekstansiyon yapıldığında ellerin aritmik, hızlı, fleksiyonekstansiyon hareketleri yapmasına asteriksis denir; ani, kısa süreli tonus kaybı ile ortaya çıkan pasif istemsiz hareketlerdir. Wilson hastalığı, hepatik, renal ensefalopatiler, ilaç intoksikasyonlarında görülebilir. Hareket (İntensiyonel) tremoru İstemli hareket esnasında, genellikle hareketin sonuna doğru ortaya çıkan ve hedefe yaklaşırken genliğin arttığı bir tremordur. Serebellar sistem muayenesnde, parmak-burun testinde hasta parmağını burnuna yaklaştırdıkça tremorun genliği artar ve hasta hedefi bulamaz. Orta frekanslı, kaba bir tremordur ve kural olarak serebellum ve bağlantılarının tutulması sonucu ortaya çıkar. Dizartri ve nistagmus tremora eşlik edebilir. Friedreich ataksisi ve spinoserebellar ataksilerde görülebilir. TİK Tikler ritmik olmayan, stereotipik, kısa süreli, amaçsız görünen, ani başlangıçlı, bir veya birkaç kas grubunu tutan, istemsiz hareketler (motor tik) veya sesler (vokal tik) olarak tanımlanır. Normal motor hareket ve seslerin bir bölümünün uygunsuz ortamlarda, uygunsuz olarak ortaya çıkmasıdır. Tikler, koreik ve distonik hareketleri taklit edebilir. Oldukça stereotipik olmaları, istemli olarak kısa bir süre de olsa bastırılabilmeleriyle diğer hareket bozuklularından ayrılırlar. Diğer hareket bozukluklarının aksine uykuda şiddeti ve sıklığı azalmakla bereber tikler görülebilir. Hasta istemli olarak kısa bir süre tiklerini baskılayıp sonra kendisini rahat bıraktığında tiklerde artma görülür. Bir başka önemli ve ayırıcı özellik hastanın aslında bu hareketleri istemli olarak, içten gelen dayanılmaz bir hareket etme isteğini ya da o bölgede hissettiği ve iyi adlandıramadığı bir rahatsızlık hissini gidermek için yaptığını

6 söylemesidir. Okul çağı çocuklarının %5 inde görülebilecek kadar sıktır. Yaş ilerledikçe tikler bir plato çizme ve kaybolma eğilimindedir. Tik istem dışı, aynı tipte tekrarlayan hareketlerdir. Herhangi bir kas grubunu tutabilir. Üç türde görülebilir. Geçici tikler çocukluk çağında en yaygın görülen ve tek kas grubunu tutan basit tiklerdir. En sık göz kırpma, boğaz temizleme sesi, baş-boyun eğme veya yüz hareketleri şeklinde belirir. Stresle artar, uykuda kaybolur. İstemli olarak bir süre baskılanabilir. Haftalar veya aylar içinde kaybolur. Tedavi gerekmez. Kronik motor tikler bir yıldan uzun süren, 1-3 kas grubunu tutan tiklerdir. Yaşam boyu devam edilebilirler. Her iki tik türünün Tourette sendromu spektrumunun bir bulgusu olabileceği düşünülmektedir. Tourette sendromu çeşitli verbal ve motor tiklerin birlikte görüldüğü ailevi/genetik bir hastalıktır Hastaların çoğunda yüksek penetranslı otozomal dominant kalıtım rol oynar. Hastalık 2-15 yaş arasında başlar. Hastalığın dört majör belirtisi motor tikler, vokal tikler, obsesif kompülsif bozukluk, dikkat eksikliği ve hiperaktivitedir. Semptomların bir kısmı yaş ilerledikçe ortaya çıkar. Aynı hastada hepsi bir arada bulunmayabilir. Motor tikler sıklıkla boyunda başlar, çocuk saçını geriye atıyormuş gibi hareketler yapar. Buna yüz, göz, başı tutan yeni motor tikler eklenir. Burun çekme, öksürük sesleri, hırlama, tıslama, havlama gibi vokal tikler, koprolali (kötü sözler), ekolali (başkasının sözlerini tekrarlama), palilali (kendi sözlerini tekrarlama), ekokinezi (karşısındakinin hareketlerini taklit etme) motor tiklere katılır. Tekrar tekrar dokunma, el yıkama, objelerin yerini değiştirme veya sayma gibi zorlayıcı (kompülsif) davranışlar, seks ve şiddet hakkında saplantı şeklinde (obsesif) düşünceler hastaların 1/3 ünde bulunur. Dikkat eksikliği ve hiperaktivite %50-%75 vakada görülür. Motor veya vokal tikler çocuğun sosyal ve akademik ilişkilerini etkileyecek düzeyde olursa ilaç tedavisi gerekir. Multi disipliner bir yaklaşımla tedavi edilmeleri gerekir, ilk basamakta ailenin ve çocuğun kaygıları giderilmeli, psikolojik destek verilmelidir. Hastanın günlük yaşamını etkileyen boyutlarda Haloperidol, Pimozid tercih edilebilecek ilaçlardır. MYOKLONUS Myoklonus ani, çok kısa süreli, hızlı, atma, sıçramalı istemsiz hareketlerdir. Genellikle gövde ve ekstremitelerde dağınık ve yaygındır, düzensiz atmalar şeklinde ortaya çıkmakla birlikte ritmik de olabilir. İstemli olarak engellenemezler. Belli bir kas grubunun aniden kasılması pozitif myoklonus, bir postürü sürdüren kasların aniden gevşemesi ise negatif myoklonus olarak adlandırılır. Görsel, işitsel, dokunsal, mental uyarılarla aktifleşebilir. Uykunun başlangıcında veya uyandıktan sonraki saatlerde ortaya çıkabilir. Myoklonuslar tamamen fizyolojik (nokturnal selim myoklonus), olabileceği gibi; meningoensefalit sekellerinde, subakut sklerozan panensefalit hastalarında, kalıtsal progresif epilepsilerde ve nöroblastoma bağlı paraneoplastik bulgu olarak ortaya çıkabilen opsoklonusmyoklonus sendromunda da görülebilir. Tedavide etiyolojik faktörler etkin olmakla birlikte benzodiazepinler ilk tercih edilecek ilaçlardır. UYKU İLE İLİŞKİLİ HAREKET BOZUKLUKLARI Hareket bozukluklarının büyük çoğunluğu uykuda kaybolurken bazı hareket bozuklukları sadece uyku esnasında ortaya çıkarlar. Bu bölümde bu tip hareket bozukluklarından kısaca bahsedilecektir. Uyku, fizyolojik ve geçici bir bilinçsizlik durumudur. Uyku esnasında gözlerin hareketli olduğu ve EEG de uyanıklık durumundaki bulgulara benzer görünüm bulunduğu evreye REM uykusu, EEG deşarjlarının yavaşladığı, göz hareketlerinin kaybolduğu evreye ise non-rem

7 uykusu denir. Uyku, non-rem evresi ile başlar ve dk sonra REM evresine girilir. REM evresi yaklaşık dk sürer. Normal bir gece uykusu boyunca bu iki evre periyodik olarak birbirini izler. Dinlendirici uyku, derin uyku veya yavaş dalga uykusu da denilen non-rem uykusudur. Yaşla birlikte non-rem süresi de kısalır. Selim yenidoğan uyku miyoklonisi Bebeklerde uykunun hızlı göz hareketleri (REM) fazı aktif dönemdir. Bu dönemde göz kapağında seyirmeler, ağız çevresinde çekilmeler ve ekstremitelerde mültifokal atımlar görülebilir. Bu durum sıklıkla konvülsiyonla karışabilir.şüpheli durumlarda video EEG önem kazanır. Bazı zamanlarda, uyku miyoklonileri oldukça belirgin olabilir. Beslenme sonrası uykuya dalar iken tekrarlayıcı, yüksek frekansta saniyeler, dakikalar sürebilen, kollarda ve bacaklarda miyoklonik atımlar görülebilir. Eğer çocuk uyanır ise atak sonlanır, uyku dışında görülmezler. Bu ataklar genellikle çocuk 4-6 aylık olunca kendiliğinden kaybolurlar. Tedavi genellikle gereksizdir, bazen benzodiazepinler uyku miyoklonilerini artırabilir. Gece terörü Gece terörü, uykunun 4. döneminde (rüya görülmeyen, derin uyku) görülür. Tipik olarak gecede bir kez olur. Çocuk uykuya daldıktan yaklaşık 1,5-2 saat sonra çığlıklar atmaya, soğuk terlemeye başlar, bunu halüsinasyonlar izler. Ailesini bu sürede tanımaz. Bir kaç dakika sonra nöbet kendiliğinden durur, çocuk uyanır, olanların farkında değildir. Olay dış uyaranlardan ve gündüz yaşanılan olaylardan bağımsızdır. Okul çağlarına doğru kaybolur. Özellikle frontal lob epilepsisinden ayırmak gerekir. Frontal lob epilepsisinde motor hareketler ön plandadır ve hasta birden uyanmaz. Ayırıcı tanıda gerektiğinde gece boyu yapılan uyku-video kayıtlarından yararlanılır. Uyurgezerlik Uykunun 4. döneminde olur. Çocuk uykuda dolaşırken genellikle oda içindeki eşyalara çarpmaz, uyandırıldığında kısa bir konfüzyon dönemi olur. Atak uykuya daldıktan 1,5-2 saat sonra ortaya çıkar ve 5-20 dakika kadar sürebilir. Özellikle kompleks parsiyel epilepsi ile karışabilir. Uyku bozukluklarının hepsinde, uykunun 4. dönemini kısaltan ilaçlar kullanılabilir. İmipramin ve klonazepam etkilidir Paroksizmal Noktürnal Distoni Non-REM uykusunda ortaya çıkan ve genellikle alt ekstremitelerde görülen distonik, bazen koreoatetoik nitelikte istemsiz hareketlerdir. Herhangi bir yaşta başlayabilir. Kasılmalar 2-60 dk sürer ve bir gecede 3-4 kez tekrarlayabilirler. Atak sırasında hasta uyanabilir, atak sonrasında tekrar uykuya dalar. Distonik kasılmalar esnasında hasta bazen garip sesler de çıkarabilir. Rutin EEG de epileptik deşarjlar görülmemekle birlikte bu sendromun epilepsi ile sık karıştığı düşüncesi de vardır. Tedavide benzodiazepinler kullanılabilir. Huzursuz Bacaklar Sendromu (Restless Legs Syndrome) Huzursuz Bacaklar Sendromu (HBS) yattıktan kısa bir süre sonra alt ekstremitelerde ortaya çıkan ve genellikle gerginlik, uyuşma, batma, yanma, iğnelenme veya tam tarif edilemeyen garip bir rahatsızlık hissi biçiminde ifade edilen bir yakınmadır. Hasta bu yakınmalarını gidermek için bacaklarını hareket ettirir veya kalkıp yürür, ancak bu kez bacakların hareket ettirilmesi uykuya dalmayı geciktirir. Çoğunlukla ileri yaşlarda görülür ve %50 oranında otozomal dominant kalıtımlıdır. Hastalığın penetransı değişkendir. Esansiyel HBS'da nörolojik muayenede patolojik bulgu saptanmaz. Gebelik, diabet, koksartroz, malabsorbsiyon sendromu, demir eksikliği anemisi, karsinoma ve periferik nöropati seyrinde görülen ve semptomatik HBS olarak adlandırılan tipinde ise belirtilen durumlara özgü bulgular saptanır.

8 Tedavi, semptomatik olanda nedene yöneliktir. Esansiyel HBS nun santral-spinal dopaminerjik geçişte meydana gelen bir yetersizliğe bağlı olduğu düşünülmektedir. Bu görüşe uygun olarak tedavide en etkili ilaçlar yatmadan önce verilen L-dopa preparatları ve dopamin agonistleridir. Ancak L-dopa preparatlarına zamanla direnç gelişmesi ve bulguların artarak gündüz saatlerine de kayabilmesi nedeniyle günümüzde ilk seçenek dopamin agonistleridir. Yeterli cevap vermeyen hastalarda klonazepam gibi benzodiazepinler, karbamazepin veya gabapentin gibi antiepileptikler ve kodein gibi opiat türevleri kullanılabilir. Uykunun Periyodik Ekstremite Hareketleri (Periodic Limb Movements of Sleep) Non-REM uykusu sırasında özellikle diz, kalça ve ayak bileğinde ortaya çıkan, periyodik, istemsiz fleksiyon hareketleridir. Bu hareketler her iki bacakta, bazen de kollarda görülebilirler. Miyoklonik atmalara oranla daha uzun süreli ve amplitüdü daha düşük olan hareketler birkaç dakikada birden, saatte bire kadar değişen aralıklarla tekrarlarlar ve sıklıkla uyku kalitesini bozarlar. Yaşlılarda daha sık rastlanan bu sendrom kalıtımsal olabilir. Huzursuz Bacaklar Sendromu olan hastaların %50'sinde uykunun periyodik ekstremite hareketleri de vardır. Yalnızca bacaklarda ağrı ve ayak parmaklarında istemsiz hareketler ile giden sınırlı bir formu da görülebilir. Bu hastalarda nörolojik muayene normaldir. Semptomatik olduğunda, etyolojik faktörler HBS'dakilerle aynıdır. Bu sendromun da santral dopaminerjik geçişteki bir yetersizlik sonucu olduğu düşünülmektedir ve tedavi yaklaşımı da HBS'nda olduğu gibidir. PSİKOJENİK HAREKET BOZUKLUKLARI Psikojenik kökenli hareket bozuklukları distoni, miyoklonus, tremor, tik gibi her türlü organik hareket bozukluğunu taklit edebilirler. Bazı ayrıntıların dikkatli bir biçimde irdelenmesi tanıda yanılgı payını en aza indirir. Yakınmaların başlangıcının ani olması, psişik bir travmayı takiben ortaya çıkması, ciddi handikaplar yaratması, alışılmış biçimin dışına taşan bir görünüm sergilemesi, anatomik ve patofizyolojik kalıpların dışına çıkması, hastanın dikkati dağıtılınca yakınmaların düzelmesi, kendiliğinden iyileşme dönemlerinin bulunması, plasebo tedavisine olumlu yanıt alınması, ikincil kazançların varlığı ve hastada psikopatoloji lehine belirtilerin sezilmesi hareket bozukluğunun psikojen kökenli olduğunu düşündürür. Bunun yanı sıra nörolojik muayene tamamen normaldir. İLAÇ KULLANIMINA BAĞLI OLARAK ORTAYA ÇIKAN HAREKET BOZUKLUKLARI Bazı ilaçların kullanımı hipokinetik veya hiperkinetik hareket bozukluklarının ortaya çıkmasına neden olabilir. Farklı mekanizmalar söz konusu olmakla birlikte bu tip hareket bozukluklarından genelde dopamin reseptörlerinin aşırı derecede blokajı ya da stimulasyonunun sorumlu olduğu düşünülmektedir. Akut Distonik Reaksiyonlar: Çocuklarda nadir olarak ortaya çıkar, ilaç alımını izleyen saatler içinde ortaya çıkar. Hasta ve çevresini korkutucu bir biçimde gelişir. Özellikle baş, boyun, yüz, dil, ağız çevresinde distonik ve diskinetik nitelikte istemsiz hareketler oluşur. Bunlara sıklıkla okülojirik krizler eşlik edebilir. Panik içinde hastayı acil polikliniğe getiren bu klinik tabloda yapılacak ilk şey sebep olan ilacı kesmek ve hastaya bu tablonun herhangi bir şey yapılmasa da kendiliğinden geçeceğini anlatmaktır. Parenteral antikolinerjik ilaç (örneğin biperiden [Akineton ) ampul] uygulanması düzelmeyi hızlandırır. Nöroleptikler, nöroleptik özelliği taşıyan antiemetikler ve kalsiyum kanal blokerleri bu tip tablolara yol açabilirler. Fizyopatolojik mekanizması tam açıklanmamış olmakla birlikte bu tablodan ani ve aşırı dopamin reseptörü blokajı sonucu striatal dopaminerjik ve kolinerjik sistem arasında oluşan dengesizlik sorumlu tutulmaktadır.

9 Tardiv Sendromlar: Uzun süreli nöroleptik kullanımı sonucu ortaya çıkan, bazen geri dönüşümsüz olan istemsiz hareketlerdir. Kronik ilaç kullanımını gerektiren psikozlarda, tedavi başlangıcından aylar, yıllar sonra ortaya çıkarlar. Genellikle yüz, ağız çevresi, ekstremiteler ve gövdede, sıklıkla stereotipik nitelikte istemsiz hareketler vardır. Mekanizmadan dopamin reseptörlerinde kronik blokaj sonucu gelişen aşırı duyarlılık sorumlu tutulmaktadır. Tardiv diskinezi çiğneme, yutma gibi çeşitli orofasyal koreik, stereotipik hareketlerin ön planda bulunduğu tablolardır. İstemsiz hareketlerin niteliği başlıca distonik olduğunda tabloya tardiv distoni adı verilir. İdyopatik olanlara kıyasla retrokollis ve geriye doğru olan gövde distonisi daha sık görülür. Benzer şekilde tardiv akatizi, tardiv tremor, tardiv miyoklonus tabloları tanımlanmıştır. Tedavide sorumlu ilacın kesilmesi dışında tetrabenazin gibi dopamin depolarını boşaltıcı ilaçlar, selektif dopamin reseptör blokerleri ve klozapin gibi atipik nöreleptikler kullanılabilir. KAYNAKLAR 1.Evidente VG, Gwinn-Hardy KA, Caviness JN, Gilman S: Hereditary ataxias. Mayo Clin Proc 2000 May; 75(5): Parker CC, Evans OB: Metabolic disorders causing childhood ataxia. Semin Pediatr Neurol 2003 Sep; 10(3): Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM: Friedreich ataxia: an overview. J Med Genet 2000 Jan; 37(1): Aoki T, ALIA: Wilson's disease and Menkes disease. Pediatr Int 1999 Aug; 41(4): Brewer GJ: Neurologically presenting Wilson's disease: epidemiology, pathophysiology and treatment. CNS Drugs 2005; 19(3): Mark MH: Movement Disorders: Neurologic principles and practice. McGraw-Hill 1997; 38: Sawle G. Movement Disorders in Clinical Practice. Isıs Medical Media Ltd, Oxford, Demirkiran M, Jankovic J. Paroxysmal dyskinesias: Clinical features and classification. Ann Neurol 38: , Jarman PR, Wood NW. Genetics of movement disorders and ataxia. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2002;73 (suppl 2) :II E. Fernandez-Alvarez and J. Aicardi, General concepts. In: E. Fernandez-Alvarez and J. Aicardi, Editors, Movement disorders in children, Mac Keith Press, London (2001), pp T. Gasser, S. Bressman, A. Dürr, J. Higgins, T. Klockgether and R.H. Myers, Molecular diagnosis of inherited movement disorders. Movement Disorders Society task force on molecular diagnosis. Mov Disord 18 (2003), pp