T.C. Sağlık Bakanlığı İstanbul Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Kliniği Klinik Şefi: Uzm. Dr.

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "T.C. Sağlık Bakanlığı İstanbul Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Kliniği Klinik Şefi: Uzm. Dr."

Transkript

1 T.C. Sağlık Bakanlığı İstanbul Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Kliniği Klinik Şefi: Uzm. Dr. Müferet ERGÜVEN AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ OLGULARINDA GEN MUTASYONLARI VE HASTALIK AĞIRLIK SKORLAMASI İLİŞKİSİ; KOLŞİSİN TEDAVİSİNİN KAN B12 VİTAMİNİ DÜZEYLERİNE ETKİSİNİN ARAŞTIRILMASI Uzmanlık Tezi Dr. Sare Gülfem ÖZLÜ İSTANBUL

2 ÖNSÖZ Hastanemizdeki çalışmalarımızda bize huzurlu bir ortam sağlayan Başhekimimiz Sayın Doç. Dr. Rafet YİĞİTBAŞI na, Uzmanlık eğitimim boyunca her türlü bilgi ve tecrübelerinden yararlandığım, azmini ve insancıl yaklaşımını daima kendime örnek aldığım ve alacağım değerli hocam Sayın Dr.Müferet ERGÜVEN e; Kliniğimiz Başhekim yardımcısı Sayın Dr.Asım YÖRÜK e; Kliniğimiz Şef yardımcısı Sayın Dr. Olcay YASA ya, Uzmanlık eğitimim süresince yardımlarını esirgemeyen klinik bilgi ve tecrübeleri ile bizi yönlendiren uzmanlarıma, birlikte çalışmaktan büyük mutluluk duyduğum sevgili asistan arkadaşlarıma, çok değerli hemşire ve personelimize Sahip olduğum tüm güzelliklerin mimarı; evlatları olmaktan gurur duyduğum sevgili annem Yadigar ÖZLÜ ve sevgili babam Mustafa ÖZLÜ ye ; yürek atışlarını hep yanı başımda hissettiğim kardeşlerime, ve her zaman, hep burada olan sevgili Zehra-Halil ÖZLÜ ve Kebire-Muharrem ÖZLÜ çiftlerine... Bir yürek dolusu sevgi ve teşekkürlerimle... Dr. Sare Gülfem ÖZLÜ 2

3 İÇİNDEKİLER GİRİŞ VE AMAÇ 1 GENEL BİLGİLER 2 Tanım 2 Genetik 2 Etyopatogenez 7 Klinik Bulgular 9 Laboratuar Bulguları 13 Tanı 13 Genetik Tanı 16 Hastalık Ağırlık Skorlaması 17 Amiloidoz 18 Tedavi 20 B12 Vitamini Eksikliği 22 Kolşisin Vitamin B12 Düzeyleri İlişkisi 29 HASTALAR VE YÖNTEMLER 30 BULGULAR 34 TARTIŞMA 53 SONUÇLAR 61 ÖZET 62 REFERANSLAR 63 3

4 GİRİŞ VE AMAÇ: Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) ; özellikle Akdeniz çevresindeki ülkeleri ( Sefardik Museviler, Ermeniler, Araplar ve Türkler ) etkileyen; tekrarlayan ateş ve poliserozit atakları ile karakterize; otozomal resesif geçişli olduğu düşünülen bir hastalıktır (1-11). Hastalık klinik olarak farklı şekillerde presente olabileceğinden patognomonik klinik ve biyolojik bulguların yokluğunda tanı oldukça zorlaşır (1). Tanı; Tell-Hashomer kriterleri esas alınarak konulmaktadır yılında; hastalıktan sorumlu olan genin saptanması ile birlikte; gen mutasyon analizi incelemeleri şüpheli olgularda yardımcı tanı yöntemi olarak gündeme gelmiştir (12). AAA; değişik etnik kökenli hastalarda farklı klinik bulgularla seyreder. MEFV geni saptandıktan sonra yapılan çalışmalarda, genetik mutasyonların hastalığın seyri üzerine etkisi araştırılmıştır. Dewalle ve arkadaşları Yahudi toplumlarında hastalığın ağır seyretmesinin M964V mutasyonları ile ilişkili olduğunu göstermişlerdir (13). Arap toplumunda hastalığın daha hafif seyretmesinin de M694V mutasyonunun yaygın olmaması ile ilintili olduğu savunulmuştur. Çalışma amacımız klinik olarak AAA tanısı almış olan 192 pediatrik yaş grubu hastasının genetik mutasyonlarının araştırılması ve bu mutasyonların hastalığın klinik seyri ve komplikasyon gelişimi üzerindeki etkilerini belirlemek ve ayrıca kolşisin tedavisi ile oluşabilecek yan etkiler açısından hastaları değerlendirmekti.kolşisinin B12 vitaminin intestinal emilimini bozarak bu vitaminin düzeylerini azaltabileceği bilgisinden yola çıkılarak uzun dönemli kolşisin tedavisi almakta olan ve ek hastalığı olmayan hastalarımızın B12 vitamini düzeyleri de değerlendirildi.(14) 1 4

5 GENEL BİLGİLER TANIM: Ailevi Akdeniz Ateşi, çoğu kez ateşle birlikte olan, periton, plevra ve deriyi tutabilen ortalama saat süren; kendiliğinden iyileşen ve belirsiz aralıklarla (bir hafta ile bir yıl) tekrarlayan akut iltihap atakları ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Otozomal resesif geçişli olup; Türkler, Sefardik Yahudiler, Ermeniler ve Araplar gibi, Akdeniz kökenli topluluklarda daha sık görülmektedir (1-11). TARİHÇE: Hastalık ilk kez 1908 yılında Janeway ve Rosenthal tarafından,16 yaşında rekürrent ateş, karın ağrısı ve lökositozu olan Yahudi bir kızda An unusual paroxsymal peritonitis adı ile tanımlanmıştır (15) yılında ise hastalık; Siegal tarafından kendisinde ve New York ta yaşayan 10 Ashkenazi Yahudisinde aynı tablonun olmasının saptanması ile Benign Paroksismal Peritonitis adı ile yeniden tanımlanmıştır (16). Hastalığın ailesel geçişi ve amiloidozla olan ilişkisi 1951 yılında Mamau ve Kattan tarafından gösterilmiştir (13) ve 1958 yılları arasında İsrail li araştırıcı Heller hastalığın ayrıntılı tanımlamasını yapmıştır (17). Hastalık daha çok Akdeniz kökenli halklarda görüldüğü için, Heller in önermiş olduğu Familial Mediterranean Fever adı bugün hastalığı tanımlamak için kullanılmaktadır (1-11, 15) yılında ise kolşisinin hastalığın ataklarını ve amiloidoz nefropatisini önlediği ve hatta bazen düzelttiği gösterilmiştir (18,19). GENETİK: 1992 yılında 16.kromozomun kısa kolunda (16p13.3) sırasıyla telomer-d16s246-mefv- D16S138-sentromer olarak belirlenmiş olan AAA geni (MEFV) 1997 yılında iki ayrı araştırma grubu tarafından (Fransız AAA Konsorsiyumu ve Uluslararsı AAA Konsorsiyumu) yürütülen çalışmalar sonucu pozisyonel olarak klonlanmıştır (20, 21, 22, 23, 24). 15 kblık bir bölgeyi kapsayan MEFV geni, 10 eksondan oluşmakta ve 781 aminoasitlik bir proteini kodlamaktadır (21, 25, 22, 26, 27). Aynı anda bulunan genin oluşturduğu proteine Fransız grubu Marenostrin:Akdeniz ; diğer grup ise Pyrin:Ateş ismini vermiştir. 5

6 Bu gen daha çok monosit ve granülositlerde yüksek düzeyde eksprese edilen bir proteine dönüştürülür. AAA geni lokalizyonunun tam olarak belirlenmesi ve klonlanmasından sonra, 1997 yılından itibaren hastalıkla ilgili mutasyonlar tanımlamaya başlanmıştır. Mutasyon analizlerinde; klonlanan cdna'da dört yanlış anlamlı mutasyon Met680IIe; Met694Val; Val726AIa; Met694IIe tanımlanmıştır (21, 25, 28, 30, 31) de bu dört mutasyona ek olarak, 10. eksonda dört yeni nadir mutasyon (692 de delesyon, Lys695Arg, Ala744Ser, Arg761His); 5.eksonda bir Phe479Leu ; ve 2.eksonda ise üç mutasyon daha (Glu148Gln, Glu167Asp, Thr267Iıe) bildirilmiştir (28, 30, 32). Günümüzde ise bu gende 40 farklı mutasyon tanımlanabilmiştir. Genin 10. eksonu mutasyonlar için hassas bir bölgedir. 10.eksondaki M694V, M680I, M694I ve V726A mutasyonları, taşıyıcı ya da hasta kromozomlardaki AAA mutasyonlarının %85 ini oluşturur (20, 22, 32, 33). AAA da en sık görülen 4 mutasyon (missense mutasyon) pyrin proteininin karboksi terminal bölgesinde bulunmuştur. AAA vakalarının büyük çoğunluğundan, hangi etnik kökenden olursa olsun, bu mutasyonların sorumlu olduğu tespit edilmiştir (34). Nadir görülen mutasyonlar genellikle Avrupalılar gibi Ailesel Akdeniz Ateşinin yaygın olarak görülmediği toplumlarda bulunur. AAA li hastalar genellikle homozigot veya karma heterozigot (2 allelde farklı 2 mutasyon taşıyan) olarak görülmektedir (33, 35, 36). Bazı AAA li hastalarda aynı kromozom üzerinde farklı iki mutasyon varlığı bildirilmiştir (28, 30). Bazı İsrailli AAA hastalarının iki mutasyonu (V726 ile E148Q) birlikte taşıdıkları gösterilmiştir (29, 30). Bu çifte mutasyon Yahudi, Arap, Dürzilerde de gösterilmiştir.bir Ürdün lü hastada ise V726A/E148Q mutasyonları birlikte saptanmıştır (30). AAA li hastalarda yapılan bu genetik çalışmalar sonucunda; hastalığın fenotipik varyasyonlarının belirli mutasyonların varlığına atfedilebileceği düşüncesi ortaya çıkmıştır (12, 37). Akdeniz mutasyonu olarak da bilinen M694V mutasyonu Ashkenazi olmayan Yahudiler, Türkler, Ermeniler ve Araplar arasında saptanmıştır. Bu mutasyonu taşıyan kromozomlar üzerinde yapılan haplotip analizleri göstermiştir ki bu mutasyon belirli bir ırksal bölümde yaklaşık olarak belki de 2000 yıldan fazla zamandan beri mevcuttur (38). Amiloidozu olan hastalarda en fazla saptanan mutasyon bu olduğu için bu mutasyonu taşıyan 6

7 hastalarda amiloidoz gelişme riskinin yüksek olduğu öne sürülmüştür (37, 16). Bu bulguların tersine olarak da Val726AIa mutasyonu da bir şekilde farklı etnik gruplar arasında saptandı; Ashkenazi Yahudileri, Dürziler, Iraklı Yahudiler, Ermeniler gibi; ve bu grupta amiloidozun daha az olduğu gözlendi. Bu bulgu da Val726AIa mutasyonunun amiloidozdan koruyucu olabileceğini düşündürdü (37, 16).FatoşYalçınkaya ve arkadaşlarının yurdumuzda yapmış oldukları bir çalışmada ise Val726A mutasyonunun amiloidozdan korumadığı gösterilmiş; böylece bu mutasyonun sadece Yahudilerde amiloidozdan koruyucu olabileceği diğer etnik gruplar için bunu öne sürmenin çok da doğru olmayacağı belirtilmiştir (39). İsrail ve Kuzey Afrika da yapılan çalışmalarda, homozigot M694V mutasyonunun daha ciddi tablolar ile sonuçlanabileceği öne sürülmüştür (16, 13, 17, 40). Ancak AAA li Türk hastalarda yapılan çalışmalar bu düşüncenin aksini ortaya koymaktadır (41, 42). Bu bulgular, bilinmeyen çevresel etmenler ve/veya etnik kökene bağımlı genetik değişimlerin de hastalığın prognozunda rolü olabileceğini akla getirmektedir (2, 3, 43). MUTASYON EKSON NÜKLEOTİD NÜKLEOTİD ETNİK GRUP DEĞİŞİMİ 148E-Q G-C Arap,Ermeni,Dürzi,Türk,Fransız 167 E-D G-C Ermeni 267 T-I C-T Polonya,Alman olmayan Musevi 369 P-S C-T 408 A-G G-A 479 F-L C-G Ermeni 680 M-I G-C Ermeni,Türk 680 M-I G-A 681 T-I C-T 692I-del AAT del Dürzi(Suriye kökenli) 694 M-V A-G Yahudi,Ermeni,Arap,Türk 694 M-I G-A Arap,Türk 694M-del ATG-del 695K-R A-G Yahudi,Türk 726 V-A T-C Dürzi(Suriye),Yahudi,Türk 744 A-S T-C Arap,Türk 761 R-H G-A İtalyan,Ermeni,Türk Tablo 1 : Etnik kökenlere göre MEFV mutasyonlarının dağılımı 7

8 Türkiye de yapılan AAA mutasyon analizleri sonucu saptanan MEFV gen mutasyonu dağılımları tablo 2a ve 2b de görülmektedir. Mutasyonlar N (1636) % M694V ,317 M680I 83 5,073 V726A 47 2,872 E148Q 4 0,244 Bilinmeyen ,491 Tablo 2a Hasta genotipleri N (818) % M694V/M694V ,581 M694V/M680I 24 3,300 M694V/V726A 19 2,322 M694V/Bilinmeyen ,848 M680I/M680I 16 1,955 M680I/V726A 4 0,489 M680I/Bilinmeyen 20 2,444 V726A/V726A 3 0,366 V726A/Bilinmeyen 18 2,200 E148Q/E148Q 2 0,244 Bilinmeyen ,244 Tablo 2b ETYOPATOGENEZ: Hastalığın etyopatogenezi kesin olarak aydınlatılamamakla birlikte ; immünolojik bir olayın rol oynadığı düşünülmektedir (9, 10, 11, 44). Ailesel Akdeniz Ateşinde en belirgin patolojik özellik serozal yüzeylerdeki inflamasyondur. Bu bölgelerden alınan sıvı ve doku örneklerinde belirgin bir nötrofil birikimi gözlenir. Fakat nötrofillerin hangi mekanizma ile inflamasyon bölgesinde biriktikleri belli değildir. Yapılan ilk çalışmalarda nötrofillerin normal fonksiyon ve morfoloji gösterdikleri saptanmıştır (26, 30, 32). Başka bir çalışmada ise bu nötrofillerin yüksek ısıda fazla lizozim salgıladıkları saptanmıştır (45). Ailesel Akdeniz Ateşinde C-reaktif protein ve serum amiloid A nın ataklar sırasında arttığı uzun süreden beri bilinmektedir (1, 8, 9, 46). Bu sebeple AAA da akut faz yanıtından sorumlu olan sitokinlerle ilgili çalışmalar yapılmıştır. Ailesel Akdeniz Ateşli hastalarda yapılan çalışmalarda atak sırasında fitohemaglutinin ile indüklenmiş mononükleer hücrelerden TNF ve IL-1 salgılanmasının azaldığı gösterilmiştir (47, 48). Bu azalma; ataklar 8

9 sırasında, TNF ve IL-1 üretiminin doyuma ulaştığı ve yeni bir uyarıya yanıt veremediği şeklinde yorumlanmıştır. İnterlökin-1, IL-6 ve IL-8 in de ataktaki hastalarda, ataksız döneme göre arttığı gösterilmiştir (49, 50). Yapılan başka bir çalışmada ise ataktaki hastalarda TNF düzeyi kontrol grubuna göre artmış olarak bulunmuştur (51). Tüm bu sitokinlerdeki değişikliklerin AAA nin patolojisindeki esas bozukluklar olmaktan daha çok ikincil değişiklikler olduğu düşünülmektedir. Bugün için bu patolojik değişiklikleri açıklayacak en önemli hipotez, atakların inflamatuar yanıtın düzenlenmesindeki bir bozukluktan kaynaklandığıdır. Normalde peritoneal ve sinovyal sıvılar komplemanın C5a fragmanının kemotaktik aktivitesini engelleyen inhibitör bir protein taşırlar. Bu proteinin işlevi, normal koşullarda çeşitli nedenlerle aktive olan C5a yı nötralize etmek ve inflamasyonu aşırıya kaçmadan kontrol altında tutmaktır; eksikliğinde seröz zarlarda inflamasyon ortaya çıkar. Yapılan çalışmalarda da hastaların eklem ve sıvı örneklerinde C5a inhibitör aktivitesi saptanmamıştır (52). Bir başka çalışmada ise aynı proteinin proinflamatuar bir sitokin olan IL-8 i de inhibe ettiği gösterilmiştir (53). IL-8 nötrofilleri uyararak adezyon moleküllerinin sunumunu böylece kemotaksisisi arttırır. Hastalıkla ilgili MEFV geninin klonlanmasından sonra genin ürünü olan pyrin/marenostrinin inhibitör ptotein olduğu savunulmaktadır (54). Bu gen esas olarak nötrofillerde ekprese olmaktadır (55). Son zamanlarda nötrofillerden daha az olmak üzere sinovyal sıvı ve fibroblast kültürlerinde de eksprese olduğu gösterilmiştir (56). Bu gende oluşan mutasyonlar, pyrin/marenostrin molekülünde yapısal değişiklikler oluşturup bu proteinin inflamasyondaki baskılayıcı işlevini ortadan kaldırmaktadır. Hastalığın ataklar halinde olmasının sebebinin, mutasyona uğramış bu molekülün normal koşullarda işlevini görmesi, fakat bazı durumlarda (örneğin stres) inflamasyonu engelleyememesinden kaynaklandığı ileri sürülmektedir (55). Asıl olarak nötrofillerde ekprese olmuş bir gen mutasyonunun hangi yolla serozal zarlarda inflamasyonu oluşturduğu da iyi bilinmemektedir. KLİNİK BULGULAR 9

10 Hastalık tipik olarak yineleyen ateş ve poliserosit atakları ile ortaya çıkar. Atakların süre ve sıklığı kişiden kişiye değişiklik göstermekle birlikte, atak süresi en sık saat arasında olmaktadır. Sıklığı ise genellikle iki haftada bir ile iki ayda bir arasında olmak üzere kabaca 1 hafta ile bir yıl arasında değişmektedir. Bazı hastalarda titreme gibi ön semptomlar görülse de klasik olarak AAA de ataklar akut olarak başlamaktadır. Atak esnasında hasta kötü görünümlü; soluk ve huzursuzdur. Hastalık %90 hastada 20 yaş; %80 hastada ise 10 yaş altında başlamaktadır. Ortalama başlangıç yaşı ise 4-5 yaştır. Süt çocukluğu ve ilerleyen yaşlarda da AAA tanısı alan vakalar olmakla birlikte 40 yaşın üzerindeki tanılarda şüpheli olunmalıdır. Çocuklarda hastalık, kız-erkek her iki cinste eşit olmasına rağmen; erişkin erkeklerde kat daha sık görülür. Bu da kadın cins hormonlarının atakları önleyici özellikte olmasına bağlanmaktadır. ATEŞ AAA de hemen her atak sırasında görülen en önemli ve en sık bulgudur. Ateş genellikle 38ºC nin üzerindedir. Genellikle saat sürer ancak nadir de olsa üç günden daha uzun süren olgular bildirilmiştir (1-11). Son derece nadir de olsa bazı vakalarda ateş olmadığı gibi sadece ateşle seyreden vakalar da vardır. KARIN AĞRISI Karın ağrısı; ateşten sonra en sık rastlanan bulgudur ve hastaların %95 inde görülür. Aseptik serozite bağlı olarak oluşan karın ağrısı bazen karnın bir bölgesinden kaynaklanabilirse de tüm karna da yayılabilir. Fizik muayenede karında duyarlılık ve distansiyon saptanır. Karın ağrıları, en sık akut batın tablosu ile karışabilir. Bu nedenle 10

11 hastaların %30-40 ına laparoskopi, apendektomi ya da kolesistektomi uygulanabilir (1-11). Karın ağrısına çoğunlukla kabızlık eşlik eder fakat %20 sinde diare oluşabilir. Ülkemizde yapılan bir çalışmada karın ağrısı atağından sonra hastaların %47 sinde ilk hafta içerisinde gaitada gizli kan pozitifliği saptanmıştır. Atak sonrası diare hastalığın tipik bulgusudur (7, 10). Karın ağrısı bazen karında hafif rahatsızlık hissi olarak da ortaya çıkabilir. Karın ağrısı atağı genellikle saat sürer nadiren 3 haftaya kadar uzayan olgular saptanmıştır. EKLEM BULGULARI Hastaların yaklaşık %75 inde görülür (57).Çocuklarda erişkinlerden daha sıktır. Eklem yakınma ya da bulgularını içeren ataklar, hemen her zaman o atakta yalnızca bir eklemin etkilenmesi şeklinde görülür. En sık tutulan eklemler alt ekstremite eklemleridir. Fakat özellikle büyük eklemlerin bulunduğu ekstremitelerde de akut monoartrit görülebilir (1, 4 ). Genellikle mono/oligoartiküler, sekel bırakmayan, gezici olmayan ve simetriktir. Çocuklarda nadiren poliartiküler, gezici ya da uzamış tipte artritler görülür. Eklem bulguları hasar bırakmadan iyileşir. Nadiren kronik ve destrüktif seyredebilir. Bu durumda en sık tutulan eklemler kalça ve diz eklemleridir. Eklem tutulumunun süresi birkaç gün ile bir hafta arasında değişir. Hastalardan alınan sinovyal sıvı örneği bulanık, viskositesi azalmış ve nötrofilden zengindir. Gram boyama ve kültür sonuçları negatiftir (1, 2, 11). TORASİK BULGULAR Hastaların yaklaşık %40 ında genellikle ani başlangıçlı, unilateral plevral efüzyon şeklinde olup hızla rezolusyona uğramasıyla infeksiyondan ayırt edilebilir. İnspirasyonla artan unilateral göğüs ağrısı, nefes darlığı, hızlı yüzeyel solunum ile karakterizedir (1-11). Vakaların %5 inden azında perikardit gelişir. Kronik konstruktif perikardit ve tamponada dönüşüm nadirdir. 11

12 CİLT BULGULARI AAA li hastaların %20-25 inde çeşitli cilt bulguları görülebilir. En tipik cilt bulgusu erizipel-like eritem dir. Genellikle diz ile ayak bileği arasında, ayak sırtında keskin kenarlı, sıcak, hassas, şiş, kırmızı plaklar ile kendini gösterir. Uni veya bilateral olabilir, kendiliğinden iki-üç günde düzelir (1-11). Hastalarda ayrıca; livedo retikülaris, eritema nodozum ve diğer vaskülitik döküntüler görülebilir (39, 59). KAS BULGULARI Vakaların %30-40 ında kas tutulumuna ait bulgular ortaya çıkabilir (9, 60).Genellikle alt ekstremitede akşamları yorgunlukla ortaya çıkan maksimum iki günde istirahat veya nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar (NSAİİ) ile düzelen kas ağrıları şeklinde görülür. Ateş ve objektif bir bulgu yoktur. Uzamış febril myalji; şiddetli, paralize edici kas ağrısı, ateş, abdominal ağrı, diare ve purpura ile karakterize olup 6 hafta kadar sürebilir; kas enzimlerinde, EMG de ve kas biopsisinde anormal bir bulgu saptanamaz. Hastaların genellikle atak geçirmedikleri dönemde özellikle baldır kaslarında belirgin ağrı ile ortaya çıkar. Kolşisin ve NSAİİ a cevapsızdır. Prednizolon tedavisine hızlı yanıt verir (59, 61). Beraberinde hiperglobulinemi, vaskülitik döküntü, nefrit olması ve prednisolona cevap vermesi nedeniyle patogenezde otoimmünite suçlanmaktadır. Yapılan bir çalışmada hastaların %1.7 sinde saptanmıştır (62). Ayrıca tedavide kullanılan kolşisinin de myopatiye yol açtığı bildirilmiştir. Bu klinik tablo uzamış febril myaljiden ayırt edilmelidir (63). VASKÜLİT AAA vakalarında Henoch-Schönlein Purprası (HSP) en sık görülen vaskülit olup % 5-7 oranında görülür, Poliarteritis nodoza (PAN) %1 ve Behçet hastalığı da nispeten sık görülmektedir. Hastaların bir kısmı önce HSP sonra AAA tanısı almaktadır. PAN ise hastalığın seyri sırasında ortaya çıkar, ancak daha ağır seyretmekte ve perirenal hematom gibi 12

13 ciddi komplikasyonlara yol açmaktadır. Şimdiye kadar 30 AAA hastasının kendisinde veya bir-ikinci derece akrabasında Behçet hastalığı olduğu bildirilmiştir. DİĞER SİSTEM TUTULUMLARI Scrotal tutulum: Çocuklarda ve genç erişkinlerde daha sıktır (%5 ten daha az ). Tunica vaginalis inflamasyonu ile genellikle unilateral ağrı ve kızarıklıkla giden akut skrotum tablosu oluşur. AAA da ateş ve ağrının dereceli ( 12saat) gelişmesi ve sintigrafide hiperperfüzyon saptanması ile testis torsiyonundan ayrılabilir. Ancak rekürren akut skrotal ataklar ile hidrosel, adhezyon ve kan damarlarında strangülasyon ile nekroz gelişip orşiektomiye giden vakalar bildirilmiştir. Nörolojik tutulum: Baş ağrısı, aseptik menenjit, febril konvülziyon ve EEG anormallikleri görülür. Tiroid tutulumu: Nadiren görülebilir; bazı hastalarda hipertiroidi bazılarında hipotiroidi görülebilir. Splenomegali: gelişebilir. %10-60 vakada <5 cm, reaktif olarak veya amiloid birikimi nedeni ile splenomegali 13

14 LABORATUAR BULGULARI Ailesel Akdeniz Ateşine özgü tanı koydurucu laboratuar bulgusu yoktur. Ataklar sırasında eritrosit sedimentasyon hızı, C-reaktif protein, fibrinojen, serum amiloid A proteini gibi akut faz reaktan düzeyleri yükselir (1-11). Akut atak sırasında tümör nekrosis faktör, interlökin-1 ve interferon sekresyonu belirgin olarak artmaktadır (64, 66). Akut atak sırasında geçici proteinüri görülebilir. İdrar bulguları amiloidozu olmayan hastalarda normaldir. AAA sinovitinde sinovial sıvı oldukça bulanıktır; inflamatuar sıvı özellikleri ile aynıdır. Ancak sinovial sıvı viskositesini korur ve sterildir (67). TANI: Hastalığın tanısında klinik bulgular, aile hikayesi ve moleküler tarama birlikte kullanılır. Klinik bulgular ortaya çıktığında (atakta) ateş ölçümü ve laboratuar tetkikleri değerlidir. Tanı için değişik kriterler geliştirilmiş olup en sık Tell-Hashomer kriterleri kullanılmaktadır(68). TELL-HASHOMER KRİTERLERİ Major Kriterler: 1.Peritonit, sinovit veya plöritin eşlik ettiği tekrarlayan ateş atakları 2.Predispoze hastalık olmadan AA tipi amiloidoz olması, 3.Sürekli kolşisin tedavisine iyi yanıt Minör Kriterler: 1.Tekrarlayan ateşli ataklar 2.Erizipel benzeri eritem 3.Birinci derece akrabalarda AAA olması Kesin tanı: 2 major veya 1 major 2 minör kriter Muhtemel tanı:1 major ve 1 minör kriter 14

15 LİVNEH VE ARKADAŞLARININ ÖNERDİĞİ YENİ KRİTERLER Major Kriterler: 1-4 Tipik Ataklar ( tekrarlayan 3 aynı karakterde, atak süresinin saat olması ve ateşli olması; ateş 38ºC) 1.Yaygın peritonit 2.Plörit (tek taraflı)veya perikardit 3.Monoartrit (kalça, diz, ayak bileği) 4.Yalnızca ateş (rektal ısının olması) 5.İnkomplet abdominal ataklar Minör Kriterler: 1.İnkomplet göğüs atakları 2.İnkomplet artrit atakları 3.Egzersizle bacak ağrısı 4.Kolşisine iyi yanıt İnkomplet Ataklar Vücut ısısının <38ºC, Sürenin daha uzun veya kısa olması (6 saat-1 hafta) Abdominal atak boyunca peritoneal bulguların olmaması Lokalize abdominal ataklar Spesifik eklemlerden başka eklem tutulumu Destekleyici Kriterler: Ailesinde AAA bulunması Etnik köken Atakların 20 yaşından önce başlaması Atağın ciddi yatak istirahati gerektirmesi Atakların kendiliğinden geçmesi 15

16 Ataklar arası semptom olmaması Geçici enflamasyonu gösteren anormal test cevabı (lökositoz, ESH, fibrinojen, SAA artışı) Tekrarlayan proteinüri ya da hematüri Gereksiz laparotomi veya apendektomi hikayesi Akraba evliliği Kesin tanı için 1 major kriter veya; En az iki minör kriter veya; 1 minör 5 destek kriter veya; 1 minör ve destekleyici kriterlerden ilk 5 tanesinin 4 ü gerekmektedir. GENETİK TANI Klinik tanı kesinse genetik tanı ne olursa olsun tanı değişmemekte ve tedaviye devam edilmektedir. Genetik tanı, özellikle klinik tanının şüpheli olduğu durumlarda önemlidir ve şüpheli klinik varlığında genetik mutasyon (+/+) saptanırsa tanı kesinleşir ve tedavi başlanır. Aile taramalarında asemptomatik bireylerde mutasyon saptanması, düşük penetrasyonlu bir mutasyona veya preklinik safhada olan hastanın erken saptanmasına bağlı olabilir.bazı otörler klinik bulgular olmasa da kötü prognozu gösteren M694V mutasyonlu hastaların tedavi edilmesini önerirler. Bütün bu bulgular, tanıda hala klinik gidiş ve aile hikayesinin genetik tanıya daha üstün olduğunu, sadece klinik şüpheli vakalarda genetik tanıya gidilmesi gerektiğini göstermekte ve genetik teşhisin minör veya destekleyici bir kriter olarak kabul edilmesi gerektiğini vurgulamaktadır. Tablo 3 te AAA inin genetik tanısına günümüz yaklaşımı verilmiştir. Klinik tanı Genetik tanı Son tanı Tedavi kararı Kesin AAA +/+;+/-;-/- Kesin AAA Kolşisin Şüpheli AAA +/+ +/-;-/- Kesin AAA Şüpheli AAA Kolşisin Takip veya terapötik çalışma AAA(-) +/+ +/-;-/- Preklinik veya düşük penetrans Taşıyıcı,AAA(-) Klinik ve proteinüri takibi Tedavi ve takip 16

17 HASTALIK AĞIRLIK SKORLAMASI Hangi hastada hastalığın nasıl seyrettiğini belirleyebilmek için aşağıdaki kriterler ve puanlama sistemi geliştirilmiştir: I)Başlangıç Yaşı: 5 yaş altı: 3 puan 5-10 yaş arası: 2puan yaş arası:1 puan 20 yaş üstü: 0 puan II)Atak Sıklığı: Ayda ikiden fazla:3 puan Ayda 1-2 atak: 2 puan Ayda bir ataktan az: 1 puan III)Atakları kontrol altına alan kolşisin dozu: Yanıtsız: 4 puan 2mg/gün: 3 puan 1.5mg/gün: 2 puan 1mg/gün: 1 puan IV)Eklem Tutulumu: Uzamış artrit: 3 puan Akut eklem tutulumu: 2 puan V)Erizipel benzeri eritem: Varsa: 2 puan VI) Amiloidoz: Varsa: 3 puan Fenotip II şeklinde ortaya çıkarsa : 4 puan Skorlama Hafif hastalık: 2-5 puan Orta Hastalık: 6-10 puan Ağır hastalık: 10 puan üstü. 17

18 AMİLOİDOZ AAA inin en önemli ve prognozu en çok etkileyen komplikasyonu amiloidozdur (1-11; 69-72). Burada AA tipi amiloidoz oluşur ve son dönem böbrek yetersizliğine kadar ilerleyebilen progresif nefropati ile karakterizedir. Amiloid A proteini; karaciğer tarafından sentezlenen bir akut faz proteini olan serum amiloid A nın bir parçalanma ürünüdür. AAA ile ilişkili amiloidozda en sık gözlenen klinik tablo nefrotik sendromdur. Hastalar genellikle normotansiftir ve hematüri gözlenmez (73). Kolşisinin yaygın kullanıma girmesinden sonra AAA hastalarının çok az bir kısmında amiloidoz gelişmektedir. AAA de amiloidoz gelişim prevelansı; atakların süresi, sıklığı ve şiddetinden bağımsızdır. (73). Fenotip II hastalarında ateş ve inflamasyon ataklarından önce amiloidoz gözlenmesi bu görüşü destekleyen bir bulgudur. Kolşisin kullanımından da önce, amiloidozun tüm dünyada bu hastalığın sonucu olarak benzer sıklıkta gözlenmemesi nedeni ile amiloidoz gelişiminin etnik köken, heredite ve çevresel faktörlerden etkileniyor olduğunu düşündürmüştür. Örneğin Ashkenazi olmayan Yahudiler (%80) ve Türklerde (60) daha sık gözlenmektedir (1, 74). Ancak son çalışmalarda amiloidozun Türk hastalarda %7-13 oranında olduğu saptanmıştır (8) Daha önceki çalışmalarda yüksek oranda gözlenmesinin nedeni ; çalışmaların nefroloji kliniklerinden bildiriliyor olmasına ve kolşisin kullanımından önceki döneme ait çalışmalar olmasına bağlanmaktadır. Ashkenazi Yahudileri, Araplar ve Iraklılarda amiloidoz daha az görülmektedir. Kolşisin profilaksisinden önceki dönemde dahi Ermenistanda yaşayan Ermenilerde amiloidoz sıklığının Amerikada yaşayan ırktaşlarına oranla daha sık olmasından yola çıkılarak amiloidoz gelişiminde çevresel faktörlerin de rolü olduğu öne sürülmüştür. Yapılan çalışmalarda; ailesinde amiloidoz olan hastalarda amiloidoz gelişme riskinin 4 kat arttığı saptanmıştır. SAA1 ve SAA2, sekonder amiloid plaklarının ana kompenenti olan AA1 ve AA2 serum prekürsörleridir. Her ne kadar SAA nın uzamış yüksek plazma seviyeleri AA proteinlerinin depolanmasına yol açsa da SAA nin bu yüksek konsantrasyonları tek başına amiloidoz gelişimi için yeterli değildir. Son yıllarda yapılan çalışmalarda amiloidogenez için SAA geninin polimorfizmi üzerinde durulmaktadır (75) Son zamanlarda Cazeneuve ve arkadaşlarının yapmış oldukları bir çalışmada, 18

19 Ermenistanda yaşayan 137 Ermeni hastanın SAA1 polimorfizmini değerlendirmişlerdir. SAA1α/α genotipinin amiloidoz riskini 7 kat arttırdığını saptamışlardır (76). Ülkemizde yapılan bir çalışmada da benzer sonuçlar elde edilmiştir.(76) Amiloidoz en sık böbrekler başta olmak üzere; gastrointestinal sistem (malabsorpsiyon, diare), karaciğer (hepatomegali), dalak (splenomegali), kalp (restriktif kardiomyopati, EKG bulguları, konjestif kalp yetmezliği), tiroid (hipotiroidi), sürrenal (adrenal yetmezlik) ve testisler tutulabilir. Amiloidoz iki farklı klinik ile ortaya çıkar: Fenotip I: Klasik klinik tablo ile birlikte amiloidoz vardır. Fenotip II: Amiloidozu açıklayacak herhangibir klinik tablo ya da AAA bulguları olmadan hastanın doğrudan amiloidoz tablosu ile presente olduğu durumdur. Amiloidozun seyri; preklinik, proteinürik, nefrotik ve üremik olmak üzere 4 döneme ayrılır (72). Kolşisin tedavisi böbrek amiloidozuna hiç etkili olmayabilir veya proteinüri gerileyebilir hatta kaybolabilir. AAA ateşi olan hastalarda, nefritik bir idrar sedimenti olmaksızın, sürekli proteinürinin varlığı amiloidozu düşündürmelidir. Amiloidoz tanısı submukozayı da içeren rektal biopsi ile %60-%80; kemik iliği biopsisi ile %80, abdominal yağ biopsisi ile %40, gingiva biopsisi ile %19 oranında koyulabilir. Ancak tanı kesin olarak böbrek biopsisi ile konulmaktadır. Amiloidozun tanısı ve izleminde ß2 mikroglobulin ve mikroalbüminürinin AAA li hastalarda da marker olarak kullanılabileceği belirtilmektedir. Kolşisin tedavisi uygulanmazsa transplante hastalarda da böbrekte amiloidoz yeniden gelişebilmektedir. Amiloidoz Dışı Glomerulopatiler: Ailevi Akdeniz Ateşli hastalarda ayrıca IgM nefropatisi, IgA nefropatisi, fokal ve difüz glomerulonefrit, mezengiokapiller glomerulonefrit de bildirilmiştir. Ancak bu hastalıkların koinsidental bir durum mu yoksa hastalığın bir sonucu olarak mı ortaya çıktıkları henüz netlik kazanmamıştır (59, 62, 77). 19

20 TEDAVİ: AAA de düşük yağlı diyet, psikoterapi, antibiyotik, steroid, antipiretik, klorokin ve fenilbutazon gibi pek çok tedavi yöntemleri denenmiştir (1). İlk kez 1972 yılında Emir ÖZKAN ve Goldfinger tarafından bir bitki alkaloidi olan kolşisin tedavide etkin ajan olarak tanımlanmıştır. Arkasından Zemer ve arkadaşları yapmış oldukları çalışmalarla kolşisinin AAA ataklarını ve amiloidoz gelişimini önlediğini belirlemişlerdir.erişkin hastalarda tedavi 1mg/gün olarak başlanır ve remisyon elde edilene kadar 1.5-2mg/güne kadar çıkarılabilir. 2 mg/gün üzerindeki dozlarda tedavi etkinliği değişmemekte; yan etki insidansında ise artış olmaktadır. Çocuklarda ise tedavinin 1.2 mg/m2/gün hesabı ile başlanması daha uygun olmakta ve başlama dozu mg/gün olabilmektedir. %65 hastada komplet remisyon, %35 hastada kısmi remisyon elde edilirken %5 kadar hastanın da yanıtsız kalabileceği yapılan çalışmalarda saptanmıştır (78). Tedaviye yanıtsız hastalarda; ilacın yeterince emilemediği, hepatik ve safra yolları ile atılımın artmış olabileceği ve hastalarda genetik farklılık olabileceği düşünülmelidir (57, 79). Cevapsız olan hastalarda da amiloidoz gelişimini önlemek amacı ile tedaviye devam edilmesi gerekmektedir. Kolşisin polimorfonükleer lökositlerin sitokin üretimini modüle etmektedir; nötrofillerde α-selektin ve vasküler endotel üzerinde e-selektin oluşumunu değiştirmektedir (80). Bu adezyon molekülleri; extravazasyon ve inflamasyon alanına migrasyon için gereklidir. Kolşisin lökosit kemotaksisini ve extraselüler alana kollagen migrasyonunu önler. Böylece antiinflamatuar etki gösterir. Mitoz ve motilite için gerekli olan hücre içi fibriler yapı oluşumunu engeller (82, 83, 84, 85). Hücre bölünmesini metafazda durdurur, bu şekilde amiloid alt birimlerinin amiloid fibrillerine dönüşümünü engellediği düşünülür. AAA li hastaların periton ve diğer serozal sıvılarında C5a inhibitör azlığı saptanmıştır.nötrofiller C5a salınan bölgeye kemotaktik olarak ilerlerler. Bu etki C5a tarafından düzenlenir. AAA de kontrolsüz inflamasyondan C5a inhibitör eksikliği sorumlu tutulmuştur. Kolşisinin inflamasyonun başlangıcındaki C5a salınımını önlediği düşünülmektdir. Ancak inflamasyon hız kazandığında (akut atakta) kolşisin kullanımının etkinliğibilinmemektedir. Kolşisin amiloidoz gelişmiş olan hastalara da verilmelidir. Amiloidoz nedeni ile gelişen 20

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ. İnt.Dr Elif Nur ÖZBAY

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ. İnt.Dr Elif Nur ÖZBAY AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ İnt.Dr Elif Nur ÖZBAY KAYNAKLAR Clinical manifestations and diagnosis of familial Mediterranean fever Cecil romatoloji textbook Managament of FMF FMF tekrarlayan ateş atakları ve

Detaylı

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF)

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) MOLEKÜLER YAKLAŞIMLAR DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Otozomal resesif kalıtım Akdeniz ve Ortadoğu kökenli populasyonlarda

Detaylı

Kansız kişilerde görülebilecek belirtileri

Kansız kişilerde görülebilecek belirtileri Kansızlık (anemi) kandaki hemoglobin miktarının yaş ve cinsiyete göre kabul edilen değerlerin altında olmasıdır. Bu değerler erişkin erkeklerde 13.5 g/dl, kadınlarda 12 g/dl nin altı kabul edilir. Kansızlığın

Detaylı

IX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

IX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 KRONİK HASTALIK ANEMİSİ IX. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ VE TANIM Kronik

Detaylı

Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın 0341110011

Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın 0341110011 Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri Sena Aydın 0341110011 PATOFİZYOLOJİ Fizyoloji, hücre ve organların normal işleyişini incelerken patoloji ise bunların normalden sapmasını

Detaylı

www.pediatric-rheumathology.printo.it AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ

www.pediatric-rheumathology.printo.it AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ www.pediatric-rheumathology.printo.it AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Nedir? Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) karın ve/veya göğüs ağrısı ve/veya eklem ağrısı ve şişliğinin eşlik ettiği tekrarlayan ateş nöbetleri ile

Detaylı

Ailesel Akdeniz Ateşi

Ailesel Akdeniz Ateşi ARŞİV 2009; 18: 260 Ailesel Akdeniz Ateşi Yüksek Lisans Öğr. Onur ALBAYRAK Prof. Dr. M. Akif ÇÜRÜK 1. Ailesel Akdeniz Ateşi Nedir? Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) karın, göğüs ve eklem ağrısı ile şişliğinin

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)

Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) 2016 un türevi 1. CAPS NEDİR 1.1 Nedir? Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), nadir görülen otoenflamatuar

Detaylı

www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro CANDLE 2016 un türevi 1. CANDLE NEDİR 1.1 Nedir? Kronik Atipik Nötrofilik Dermatosiz, Lipodistrofi ve Yüksek ateş (CANDLE) sendromu nadir görülen genetik bir

Detaylı

MENENJİTLİ OLGULARIN KLİNİK VE LABORATUAR ÖZELLİKLERİNİN RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ

MENENJİTLİ OLGULARIN KLİNİK VE LABORATUAR ÖZELLİKLERİNİN RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ MENENJİTLİ OLGULARIN KLİNİK VE LABORATUAR ÖZELLİKLERİNİN RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ Mine SERİN 1, Ali CANSU 1, Serpil ÇELEBİ 2, Nezir ÖZGÜN 1, Sibel KUL 3, F.Müjgan SÖNMEZ 1, Ayşe AKSOY 4, Ayşegül

Detaylı

NUTRİSYONEL VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNDE TEDAVİ

NUTRİSYONEL VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNDE TEDAVİ NUTRİSYONEL VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNDE TEDAVİ Prof. Dr. Aziz Polat Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji B.D. Denizli VİTAMİN B12 TEDAVİSİ Tedavi oldukça kolay ve yüz güldürücüdür. Çoğunlukla

Detaylı

NEFROTİK SENDROM. INTERN DR. H.RUMEYSA DAĞ Eylül 2013

NEFROTİK SENDROM. INTERN DR. H.RUMEYSA DAĞ Eylül 2013 NEFROTİK SENDROM INTERN DR. H.RUMEYSA DAĞ Eylül 2013 NEFROTİK SENDROM NEDİR? Nefrotik sendrom ; proteinüri (günde 3.5gr/gün/1.73 m2), hipoalbüminemi (

Detaylı

PRİMER HİPEROKSALÜRİ TİP 1 DE GENETİK TANI

PRİMER HİPEROKSALÜRİ TİP 1 DE GENETİK TANI PRİMER HİPEROKSALÜRİ TİP 1 DE GENETİK TANI Emel Isıyel, Sevcan A. Bakkaloğlu, Salim Çalışkan, Sema Akman, İpek Akil, Yılmaz Tabel, Nurver Akıncı, Elif Bahat, Fehime Kara Eroğlu, Ahmet Özel, Fatih S. Ezgü

Detaylı

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK 1 İmmün sistemin gelişimini, fonksiyonlarını veya her ikisini de etkileyen 130 farklı bozukluğu tanımlamaktadır. o Notarangelo L et al, J Allergy Clin Immunol 2010 Primer immün yetmezlik sıklığı o Genel

Detaylı

MULTİPL MYELOM VE BÖBREK YETMEZLİĞİ. Dr. Mehmet Gündüz Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji B.D.

MULTİPL MYELOM VE BÖBREK YETMEZLİĞİ. Dr. Mehmet Gündüz Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji B.D. MULTİPL MYELOM VE BÖBREK YETMEZLİĞİ Dr. Mehmet Gündüz Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji B.D. Multipl Myeloma Nedir? Vücuda bakteri veya virusler girdiğinde bazı B-lenfositler plazma hücrelerine

Detaylı

NEFRİT. Prof. Dr. Tekin AKPOLAT. Genel Bilgiler. Nefrit

NEFRİT. Prof. Dr. Tekin AKPOLAT. Genel Bilgiler. Nefrit NEFRİT Prof. Dr. Tekin AKPOLAT Genel Bilgiler Böbreğin temel fonksiyonlarından birisi idrar üretmektir. Her 2 böbrekte idrar üretimine yol açan yaklaşık 2 milyon küçük ünite (nefron) vardır. Bir nefron

Detaylı

DİYABET NEDİR? Özel Klinik ve Merkezler

DİYABET NEDİR? Özel Klinik ve Merkezler DİYABET NEDİR? Özel Klinik ve Merkezler Diyabet nedir? Diyabet hastalığı, şekerin vücudumuzda kullanımını düzenleyen insülin olarak adlandırdığımız hormonun salınımındaki eksiklik veya kullanımındaki yetersizlikten

Detaylı

Dr. Erol Erduran K.T.Ü. Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı Trabzon

Dr. Erol Erduran K.T.Ü. Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı Trabzon Dr. Erol Erduran K.T.Ü. Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı Trabzon Vit-B12 nin günlük ihtiyacı; 0.4 ug/g 0-6 ay 0.5 ug/g 7-12 ay 0.9 ug/g 1-3 yaş 1.2 ug/g 4-8 yaş 1.8 ug/g 9-13 yaş 2.4 ug/g 14 yaş

Detaylı

(UZMANLIK TEZİ) Dr. Ayşegül DOĞAN DEMİR. Klinik Şefi Dr. Gönül AYDOĞAN

(UZMANLIK TEZİ) Dr. Ayşegül DOĞAN DEMİR. Klinik Şefi Dr. Gönül AYDOĞAN T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI İstanbul Bakırköy Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Kliniği ÇOCUKLUK ÇAĞI AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ HASTALARINDA KLİNİK VE EPİDEMİYOLOJİK ÖZELLİKLERİN

Detaylı

Karaciğer Fonksiyon Bozukluklarına Yaklaşım

Karaciğer Fonksiyon Bozukluklarına Yaklaşım Karaciğer Fonksiyon Bozukluklarına Yaklaşım Dr. Sıtkı Sarper SAĞLAM DR.SITKI SARPER SAĞLAM - KEAH ACİL TIP KLİNİK SUNUMU 04.10.2011 1 Netter in Yeri: DR.SITKI SARPER SAĞLAM - KEAH ACİL TIP KLİNİK SUNUMU

Detaylı

Ailesel Akdeniz Ateşi

Ailesel Akdeniz Ateşi Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Ailesel Akdeniz Ateşi Ailesel Akdeniz Ateşi nedir? Ailesel Akdeniz ateşi (FMF) genetik bir hastalıktır. Hastaların tekrarlayan ateşli dönemlerine

Detaylı

PROSTAT BÜYÜMESİ VE KANSERİ

PROSTAT BÜYÜMESİ VE KANSERİ PROSTAT BÜYÜMESİ VE KANSERİ PROSTAT BÜYÜMESİ Prostat her erkekte doğumdan itibaren bulunan, idrar torbasının hemen altında yer alan bir organdır. Yaklaşık 20 gr ağırlığındadır ve idrar torbasındaki idrarı

Detaylı

Malnutrisyon ve İnflamasyonun. Hasta Ötiroid Sendromu Gelişimine imine Etkisi

Malnutrisyon ve İnflamasyonun. Hasta Ötiroid Sendromu Gelişimine imine Etkisi Sürekli Ayaktan Periton Diyalizi Hastalarında Malnutrisyon ve İnflamasyonun Hasta Ötiroid Sendromu Gelişimine imine Etkisi Ebru Karcı, Erkan Dervişoğlu lu, Necmi Eren, Betül Kalender Kocaeli Üniversitesi,

Detaylı

Gerçek şilöz asit: yüksek trigliserid oranlarına sahip sıvı.

Gerçek şilöz asit: yüksek trigliserid oranlarına sahip sıvı. GİRİŞ Süt rengi Şilus un peritoneal kaviyete ekstravazasyonudur. Oldukça nadir görülen bir durumdur. Asit sıvısındaki trigliserid seviyesi 110 mg/dl nin üzerindedir. Lenfatik sistemin devamlılığında sorun

Detaylı

Ankilozan Spondilit BR.HLİ.065

Ankilozan Spondilit BR.HLİ.065 Gençlerde Bel Ağrısına Dikkat! Bel ağrısı tüm dünyada oldukça yaygın bir problem olup zaman içinde daha sık görülmektedir. Erişkin toplumun en az %10'unda çeşitli nedenlerle gelişen kronik bel ağrıları

Detaylı

MULTİPL SKLEROZ(MS) Multipl Skleroz (MS) genç erişkinleri etkileyerek özürlülüğe en sık yolaçan nörolojik hastalık

MULTİPL SKLEROZ(MS) Multipl Skleroz (MS) genç erişkinleri etkileyerek özürlülüğe en sık yolaçan nörolojik hastalık MULTİPL SKLEROZ(MS) Multipl Skleroz (MS) genç erişkinleri etkileyerek özürlülüğe en sık yolaçan nörolojik hastalık MS Hasta Okulu 28.05.2013 Multipl skleroz (MS) hastalığını basitçe, merkezi sinir sistemine

Detaylı

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara H. K., 5 yaşında, Kız çocuğu Şikayet: Karında şişlik Özgeçmiş: 8 aylıkken karında

Detaylı

Romatizma BR.HLİ.066

Romatizma BR.HLİ.066 Nedir? başta eklemler olmak üzere, birçok organ ve dokunun doğrudan ya da dolaylı olarak zarar görmesine yol açabilen hastalıklar grubudur. Kanda iltihap düzeyinde yükselmeye neden olup olmamasına göre

Detaylı

MİYELODİSPLASTİK SENDROM

MİYELODİSPLASTİK SENDROM MİYELODİSPLASTİK SENDROM Türk Hematoloji Derneği Tanı ve Tedavi Kılavuzu 2013 30.01.2014 İnt. Dr. Ertunç ÖKSÜZOĞLU Miyelodisplastik sendrom (MDS) yetersiz eritropoez ve sitopenilerin varlığı ile ortaya

Detaylı

Temel anlamda laktoz intoleransı süt ya da süt ile üretilmiş ürünleri sindirememek ya da bunda güçlük yaşamak anlamına gelir.

Temel anlamda laktoz intoleransı süt ya da süt ile üretilmiş ürünleri sindirememek ya da bunda güçlük yaşamak anlamına gelir. Laktoz temel olarak süt içinde bulunan disakkarid türü bir şekerdir. Disakkaridler iki farklı şeker türünün biraraya gelmesi ile oluşurlar. Glukoz ile galaktoz biraraya gelerek süt şekerini yani laktozu

Detaylı

ERİTROSİTLER ANEMİ, POLİSİTEMİ

ERİTROSİTLER ANEMİ, POLİSİTEMİ ERİTROSİTLER ANEMİ, POLİSİTEMİ 2009-2010,Dr.Naciye İşbil Büyükcoşkun Dersin amacı Eritrositlerin yapısal özellikleri Fonksiyonları Eritrosit yapımı ve gerekli maddeler Demir metabolizması Hemoliz Eritrosit

Detaylı

Folik asit(vitamin-b9)

Folik asit(vitamin-b9) Folik asit(vitamin-b9) Emilimi metabolizması ve fonksiyonları Emilimi,metabolizması,fonksiyonları Homosistein metabolizması Eksikliğinde trombotik ve artriel hastalıklar Emilim için folik asit besinlerde

Detaylı

ÇOCUKLUK ÇAĞINDA KRONİK KARIN AĞRISI

ÇOCUKLUK ÇAĞINDA KRONİK KARIN AĞRISI ÇOCUKLUK ÇAĞINDA KRONİK KARIN AĞRISI Prof. Dr. Aydan Kansu Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Bilim Dalı 7 y, ~ 1 yıldır karın ağrısı Göbek çevresinde Haftada

Detaylı

Tiroid dışı hastalıklarda düşük T3, yüksek rt3, normal T4 ve normal TSH izlenir.

Tiroid dışı hastalıklarda düşük T3, yüksek rt3, normal T4 ve normal TSH izlenir. TİROİD HORMON SENTEZİ Dishormonogenezis Hasta ötroid? Şiddetli açlıkta, kronik hastalıkta, akut hastalıkta, cerrahi esnasında ve sonrasında T4--- T3 azalır Propiltiourasil, kortikosteroid, amiodaron propnalol

Detaylı

Kronik Pankreatit. Prof. Dr.Ömer ŞENTÜRK KOÜ Gastroenteroloji, KOCAELİ

Kronik Pankreatit. Prof. Dr.Ömer ŞENTÜRK KOÜ Gastroenteroloji, KOCAELİ Kronik Pankreatit Prof. Dr.Ömer ŞENTÜRK KOÜ Gastroenteroloji, KOCAELİ Tanım Pankreasın endokrin ve ekzokrin yapılarının hasarı, fibröz doku gelişimi ile karakterize inflamatuvar bir olay Olay histolojik

Detaylı

Amino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD

Amino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Genelde hepsi kalıtsal ve otozomal resesifir

Detaylı

Henoch-Schöenlein Purpurası

Henoch-Schöenlein Purpurası www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Henoch-Schöenlein Purpurası 2016 un türevi 1. HENOCH-SCHÖENLEİN PURPURASI NEDİR? 1.1 Nedir? Henoch-Shöenlein purpurası (HSP), küçük kan damarlarının (kapilerlerin)

Detaylı

Sebahat Usta Akgül 1, Yaşar Çalışkan 2, Fatma Savran Oğuz 1, Aydın Türkmen 2, Mehmet Şükrü Sever 2

Sebahat Usta Akgül 1, Yaşar Çalışkan 2, Fatma Savran Oğuz 1, Aydın Türkmen 2, Mehmet Şükrü Sever 2 BÖBREK NAKLİ ALICILARINDA GLUTATYON S-TRANSFERAZ ENZİM POLİMORFİZMLERİNİN VE GSTT1 POLİMORFİZİMİNE KARŞI GELİŞEN ANTİKORLARIN ALLOGRAFT FONKSİYONLARI ÜZERİNDEKİ ETKİLERİ Sebahat Usta Akgül 1, Yaşar Çalışkan

Detaylı

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14 HEREDİTER SFEROSİTOZ İNT.DR.DİDAR ŞENOCAK Giriş Herediter sferositoz (HS), hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk

Detaylı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Dr. Çağatay Kundak DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU 1949 yılında Orak Hücre Anemisi olan hastalarda elektroforetik olarak farklı bir hemoglobin tipi tanımlanmıştır.

Detaylı

Kan Kanserleri (Lösemiler)

Kan Kanserleri (Lösemiler) Lösemi Nedir? Lösemi bir kanser türüdür. Kanser, sayısı 100'den fazla olan bir hastalık grubunun ortak adıdır. Kanserde iki önemli özellik bulunur. İlk önce bedendeki bazı hücreler anormalleşir. İkinci

Detaylı

%20 En sık neden cilt kuruluğu Gebeliğe özgü cilt hastalıkları İntrahepatik kolestaz İlaç ve diğer allerjik reaksiyonlar Sistemik hastalıklara bağlı

%20 En sık neden cilt kuruluğu Gebeliğe özgü cilt hastalıkları İntrahepatik kolestaz İlaç ve diğer allerjik reaksiyonlar Sistemik hastalıklara bağlı %20 En sık neden cilt kuruluğu Gebeliğe özgü cilt hastalıkları İntrahepatik kolestaz İlaç ve diğer allerjik reaksiyonlar Sistemik hastalıklara bağlı kaşıntılar (kc, bb, troid) Pemfigoid gestasyones Gebeliğin

Detaylı

VIII. FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013

VIII. FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ VIII. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KALITSAL FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ Dr. M. Cem Ar ve THD Hemofili Bilimsel

Detaylı

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması İ.Ü. CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması Araş.Gör. Yener KURMAN İSTANBUL

Detaylı

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA) FAMİLİAL MEDİTERRANE FEVER (FMF) Uzm. Dr. Nur YALÇIN Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA) FAMİLİAL MEDİTERRANE FEVER (FMF) Uzm. Dr. Nur YALÇIN Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA) FAMİLİAL MEDİTERRANE FEVER (FMF) Uzm. Dr. Nur YALÇIN Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı AAA TANIM Çocukluk çağında en sık görülen Seröz zarların iltihabı ile karakterize Otoenflamatuar

Detaylı

BÖBREK YETMEZLİĞİ TANI VE TEDAVİ SEÇENEKLERİ DR MÜMTAZ YILMAZ EÜTF İÇ HASTALIKLARI NEFROLOJİ BİLİM DALI

BÖBREK YETMEZLİĞİ TANI VE TEDAVİ SEÇENEKLERİ DR MÜMTAZ YILMAZ EÜTF İÇ HASTALIKLARI NEFROLOJİ BİLİM DALI BÖBREK YETMEZLİĞİ TANI VE TEDAVİ SEÇENEKLERİ DR MÜMTAZ YILMAZ EÜTF İÇ HASTALIKLARI NEFROLOJİ BİLİM DALI Kronik böbrek hastalığı-tanım Glomerül filtrasyon hızında (GFH=GFR) azalma olsun veya olmasın, böbrekte

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

Bruselloz: Klinik Özellikler

Bruselloz: Klinik Özellikler Bruselloz: Klinik Özellikler Uzm. Dr. Mustafa Aydın ÇEVİK Ankara Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi 2. İnfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Kliniği Bruselloz - Etkenler B. melitensis B. abortus

Detaylı

* Madde bilgisi elektromanyetik sinyaller aracılığı ile hücre çekirdeğindeki DNA sarmalına taşınır ve hafızalanır.

* Madde bilgisi elektromanyetik sinyaller aracılığı ile hücre çekirdeğindeki DNA sarmalına taşınır ve hafızalanır. Sayın meslektaşlarım, Kişisel çalışmalarım sonucu elde ettiğim bazı bilgileri, yararlı olacağını düşünerek sizlerle paylaşmak istiyorum. Çalışmalarımı iki ana başlık halinde sunacağım. MADDE BAĞIMLILIĞI

Detaylı

ÇOCUKLARDA HAREKET SİSTEMİ MUAYENESİ (ROMATOLOJİK MUAYENE) Özgür KASAPÇOPUR

ÇOCUKLARDA HAREKET SİSTEMİ MUAYENESİ (ROMATOLOJİK MUAYENE) Özgür KASAPÇOPUR ÇOCUKLARDA HAREKET SİSTEMİ MUAYENESİ (ROMATOLOJİK MUAYENE) Özgür KASAPÇOPUR HAREKET SİSTEMİ Üç ana yapı taşı Kemikler Kaslar Eklemler Oynamaz eklemler (Kafa tası) Yarı oynar eklemler (Omurga) Oynar eklemler

Detaylı

Prof.Dr.Abdullah SONSUZ Gastroenteroloji Bilim Dalı. 2006-2007 Eğitim yılı

Prof.Dr.Abdullah SONSUZ Gastroenteroloji Bilim Dalı. 2006-2007 Eğitim yılı ASİT Prof.Dr.Abdullah SONSUZ Gastroenteroloji Bilim Dalı 2006-2007 Eğitim yılı Ders programı Asitin tanımı Fizik muayene bulguları Asit miktarının ifadesi Asit yapan nedenler Asitli hastada ayırıcı tanı

Detaylı

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Olgu-şikayet 2 yaş, erkek hasta, Kahramanmaraş Tekrarlayan akciğer ve cilt enfeksiyonları, ağızda aftlar ve solukluk. Olgu-Öykü Anne

Detaylı

YAZILI SINAV CEVAP ANAHTARI BİYOLOJİ

YAZILI SINAV CEVAP ANAHTARI BİYOLOJİ YAZILI SINAV CEVAP ANAHTARI BİYOLOJİ CEVAP 1: (TOPLAM 9 PUAN) 1.1: Eğer terleme ve su emilimi arasındaki ilişkide ortam sıcaklığının etkisini öğrenmek istiyorsa; deneyi aynı sayıda yaprağa sahip aynı tür

Detaylı

Multipl Endokrin Neoplaziler. Dr. Tuba T. Duman-2012

Multipl Endokrin Neoplaziler. Dr. Tuba T. Duman-2012 Multipl Endokrin Neoplaziler Dr. Tuba T. Duman-2012 Multipl Endokrin Neoplaziler Klinik gözlemlerle, endokrin bezleri içeren neoplastik sendromlar tanımlanmıştır. Paratiroid, hipofiz, adrenal,tiroid ve

Detaylı

Chapter 10. Summary (Turkish)-Özet

Chapter 10. Summary (Turkish)-Özet Chapter 10 Summary (Turkish)-Özet Özet Vücuda alınan enerjinin harcanandan fazla olması durumunda ortaya çıkan obezite, günümüzde tüm dünyada araştırılan sağlık sorunlarından birisidir. Obezitenin görülme

Detaylı

Juvenil SPondiloArtrit/Entezit İle İlişkili Artrit (SPA-EİA)

Juvenil SPondiloArtrit/Entezit İle İlişkili Artrit (SPA-EİA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Juvenil SPondiloArtrit/Entezit İle İlişkili Artrit (SPA-EİA) 2016 un türevi 1. JUVENİL SPONDİLOARTRİT/ ENTEZİT İLE İLİŞKİLİ ARTRİT (SPA- EİA) NEDİR? 1.1 Nedir?

Detaylı

PERİFERİK ARTER HASTALIKLARINDA SEMPTOMLAR. Dr. İhsan Alur Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Kalp ve Damar Cerrahisi AD, Denizli

PERİFERİK ARTER HASTALIKLARINDA SEMPTOMLAR. Dr. İhsan Alur Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Kalp ve Damar Cerrahisi AD, Denizli PERİFERİK ARTER HASTALIKLARINDA SEMPTOMLAR Dr. İhsan Alur Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Kalp ve Damar Cerrahisi AD, Denizli PERİFERİK ARTER HASTALARINA YAKLAŞIM NASIL OLMALIDIR? A) ANAMNEZ (ÖYKÜ,

Detaylı

TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ

TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ KLİNİK Bağışıklık sistemi sağlam kişilerde akut infeksiyon Bağışıklık sistemi baskılanmış kişilerde akut infeksiyon veya

Detaylı

Amiloidozis Patolojisi. Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı

Amiloidozis Patolojisi. Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı Amiloidozis Patolojisi Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı Tanım Amiloid = Latince amylum (nişasta, amiloz) benzeri Anormal ekstrasellüler protein depozisyonu Fizyolojik eliminasyon mekanizmaları

Detaylı

BÖBREK HASTALIKLARI. Prof. Dr. Tekin AKPOLAT. Böbrekler ne işe yarar?

BÖBREK HASTALIKLARI. Prof. Dr. Tekin AKPOLAT. Böbrekler ne işe yarar? BÖBREK HASTALIKLARI Prof. Dr. Tekin AKPOLAT Böbrekler ne işe yarar? Böbreğin en önemli işlevi kanı süzmek, idrar oluşturmak ve vücudun çöplerini (artık ürünleri) temizlemektir. Böbrekte oluşan idrar, idrar

Detaylı

Gebelik ve Trombositopeni

Gebelik ve Trombositopeni Gebelik ve Trombositopeni Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Kadın Hast. ve Doğum AD Gebelik ve Trombositopeni Kemik iliğinde megakaryosit hücrelerinde üretilir. Günde 35.000-50.000 /ml üretilir. Yaşam süresi

Detaylı

YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR. Prof. Dr. Mehmet Ersoy

YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR. Prof. Dr. Mehmet Ersoy YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR Prof. Dr. Mehmet Ersoy DEMANSA NEDEN OLAN HASTALIKLAR AMAÇ Demansın nedenleri ve gelişim sürecinin öğretmek Yaşlı bireyde demansa bağlı oluşabilecek problemleri öğretmek

Detaylı

TALASEMİDE OSTEOPOROZ EGZERSİZLERİ

TALASEMİDE OSTEOPOROZ EGZERSİZLERİ TALASEMİDE OSTEOPOROZ EGZERSİZLERİ DR. FZT. AYSEL YILDIZ İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ, İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ FİZİKSEL TIP VE REHABİLİTASYON ANABİLİM DALI Talasemi; Kalıtsal bir hemoglobin hastalığıdır. Hemoglobin

Detaylı

Yrd. Doç. Dr. İlyas Yolbaş Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD

Yrd. Doç. Dr. İlyas Yolbaş Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Yrd. Doç. Dr. İlyas Yolbaş Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD KOMPLEMAN SİSTEMİ Kompleman sistem, (Compleman system) veya tamamlayıcı sistem, bir canlıdan patojenlerin temizlenmesine yardım eden biyokimyasal

Detaylı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama

Detaylı

13.15-14.00 Yenidoğanda respiratuvar distres R. ÖRS 14.15-15.00 Yenidoğan muayenesi R. ÖRS 15.15-16.00 Yenidoğan muayenesi R. ÖRS

13.15-14.00 Yenidoğanda respiratuvar distres R. ÖRS 14.15-15.00 Yenidoğan muayenesi R. ÖRS 15.15-16.00 Yenidoğan muayenesi R. ÖRS ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI 1. GÜN 08.15-09.00 Pediatri stajı hakkında bilgilendirme R. ÖRS 09.15-10.00 Hasta dosyası hazırlama H.YAVUZ 10.15-11.00 Hikaye alma H.YAVUZ 11.15-12.00 Fizik muayene H.TOKGÖZ

Detaylı

ANEMİYE YAKLAŞIM. Dr Sim Kutlay

ANEMİYE YAKLAŞIM. Dr Sim Kutlay ANEMİYE YAKLAŞIM Dr Sim Kutlay KBH da Demir Eksikliği Nedenleri Gıda ile yetersiz demir alımı Üremiye bağlı anoreksi,düşük proteinli (özellikle hayvansal) diyetler Artmış demir kullanımı Eritropoez stimule

Detaylı

Temelde akılda tutulması gereken nöbetlerin iki çeşit olduğudur parsiyel (yani beyinde bir bölgeye sınırlı başlayan nöbetler jeneralize (beyinde

Temelde akılda tutulması gereken nöbetlerin iki çeşit olduğudur parsiyel (yani beyinde bir bölgeye sınırlı başlayan nöbetler jeneralize (beyinde EPİLEPSİ Basitleştirilmiş şekliyle epilepsi nöbeti kısa süreli beyin fonksiyon bozukluğuna bağlıdır, ve beyin hücrelerinde geçici anormal deşarjlar sonucu ortaya çıkar. Epilepsi nöbetlerinin çok değişik

Detaylı

SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI

SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI Gülseren PEHLİVAN, Nur CANPOLAT, Şennur ERKUT, Ayşe KESER, Salim ÇALIŞKAN, Lale SEVER İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu

Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu Sevcan A. Bakkaloğlu, Yeşim Özdemir, İpek Işık Gönül, Figen Doğu, Fatih Özaltın, Sevgi Mir OLGU 9 yaş erkek İshal,

Detaylı

DÖNEM 1- A, 3. DERS KURULU (2015-2016)

DÖNEM 1- A, 3. DERS KURULU (2015-2016) DÖNEM 1- A, 3. DERS KURULU (2015-2016) DERS SAATİ DERS ADI DERS KONUSU DERSİ VEREN ÖĞRETİM ÜYESİ 4. DK 1. Hafta 07 Aralık Pazartesi Mikrobiyoloji Mikrobiyolojinin tarihçesi ve mikroorganizmalara genel

Detaylı

POLİMERAZ ZİNCİR REAKSİYONU (PZR-PCR) VE RESTRİKSİYON PARÇA UZUNLUĞU POLİMORFİZMİ (RFLP)

POLİMERAZ ZİNCİR REAKSİYONU (PZR-PCR) VE RESTRİKSİYON PARÇA UZUNLUĞU POLİMORFİZMİ (RFLP) Deney: M 1 POLİMERAZ ZİNCİR REAKSİYONU (PZR-PCR) VE RESTRİKSİYON PARÇA UZUNLUĞU POLİMORFİZMİ (RFLP) a) PCR yöntemi uygulaması b) RPLF sonuçları değerlendirilmesi I. Araç ve Gereç dntp (deoksi Nükleotid

Detaylı

Genellikle 50 yaş üstünde görülür ancak seyrekte olsa gençler de de görülme olasılığı vardır.

Genellikle 50 yaş üstünde görülür ancak seyrekte olsa gençler de de görülme olasılığı vardır. Erkek üreme sisteminin önemli bir üyesi olan prostatta görülen malign (kötü huylu)değişikliklerdir.erkeklerde en sık görülen kanser tiplerindendir. Amerika'da her 5 erkekten birinde görüldüğü tespit edilmiştir.yine

Detaylı

Genetik Bozukluklarla İlişkili B12 Vitamini Eksiklikleri. Dr. Ahmet Koç. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi BD

Genetik Bozukluklarla İlişkili B12 Vitamini Eksiklikleri. Dr. Ahmet Koç. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi BD Genetik Bozukluklarla İlişkili B12 Vitamini Eksiklikleri Dr. Ahmet Koç Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi BD 9. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi 24-28 Mayıs 2013, VAN

Detaylı

Pentamer şeklindeki CRP molekülünün şematik gösterimi

Pentamer şeklindeki CRP molekülünün şematik gösterimi C-REAKTİF PROTEİN (YÜKSEK DUYARLIKLI) Kısaltma ve diğer adı: CRP, hs-crp Kullanım amacı: Başta bakteriyel enfeksiyonlar olmak üzere her türlü enfeksiyonun ve iltihabi sürecin belirlenmesi ve tedaviye alınan

Detaylı

BALIKLARDA SİNDİRİM VE SİNDİRİM ENZİMLERİ. İlyas KUTLU Kimyager Su Ürünleri Sağlığı Bölümü. vücudun biyokimyasal süreçlerinin etkin bir şekilde

BALIKLARDA SİNDİRİM VE SİNDİRİM ENZİMLERİ. İlyas KUTLU Kimyager Su Ürünleri Sağlığı Bölümü. vücudun biyokimyasal süreçlerinin etkin bir şekilde BALIKLARDA SİNDİRİM VE SİNDİRİM ENZİMLERİ İlyas KUTLU Kimyager Su Ürünleri Sağlığı Bölümü Proteinler, yağlar ve karbohidratlar balıklar amino asitlerin dengeli bir karışımına gereksinim tarafından enerji

Detaylı

Postoperatif Noninfeksiyoz Ateş. Dr.Dilek ARMAN GÜTF Enfeksiyon Hastalıkları AD

Postoperatif Noninfeksiyoz Ateş. Dr.Dilek ARMAN GÜTF Enfeksiyon Hastalıkları AD Postoperatif Noninfeksiyoz Ateş Dr.Dilek ARMAN GÜTF Enfeksiyon Hastalıkları AD GT, 62 y, kadın Nüks tiroid papiller CA Kitle eksizyonu (özefagus ve trake den sıyırılarak) + Sağ fonksiyonel; sol radikal

Detaylı

I. YARIYIL TEMEL BİYOKİMYA I (B 601 TEORİK 3, 3 KREDİ)

I. YARIYIL TEMEL BİYOKİMYA I (B 601 TEORİK 3, 3 KREDİ) T.C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMI 2014-2015 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL TEMEL BİYOKİMYA I (B 601 TEORİK 3, 3

Detaylı

VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNDE KLİNİK BULGULAR. Prof Dr Adalet Meral Güneş Uludağ Üniversitesi Tıp Fak. Çocuk Hematoloji Bilimdalı

VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNDE KLİNİK BULGULAR. Prof Dr Adalet Meral Güneş Uludağ Üniversitesi Tıp Fak. Çocuk Hematoloji Bilimdalı VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNDE KLİNİK BULGULAR Prof Dr Adalet Meral Güneş Uludağ Üniversitesi Tıp Fak. Çocuk Hematoloji Bilimdalı Kanada ABD Avrupa Vejeteryanlıkoranı %8 37 B 12 eksikliği %3 12 Dünyada Sıklık

Detaylı

YARA İYİLEŞMESİ. Yrd.Doç.Dr. Burak Veli Ülger

YARA İYİLEŞMESİ. Yrd.Doç.Dr. Burak Veli Ülger YARA İYİLEŞMESİ Yrd.Doç.Dr. Burak Veli Ülger YARA Doku bütünlüğünün bozulmasıdır. Cerrahi ya da travmatik olabilir. Akut Yara: Onarım süreci düzenli ve zamanında gelişir. Anatomik ve fonksiyonel bütünlük

Detaylı

Türkiye de İlaç Geliştirme İçin Çözüm Önerileri

Türkiye de İlaç Geliştirme İçin Çözüm Önerileri Türkiye de İlaç Geliştirme İçin Çözüm Önerileri Ahmet Gül İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi İTAM Özgün İlaç Keşfi, İlaç Geliştirilmesi ve İstanbul İlaç Sektörü ne Bilgi ve Teknoloji Aktarma

Detaylı

Engraftman Dönemi Komplikasyonlarda Hemşirelik İzlemi. Nevin ÇETİN Hacettepe Üniversitesi Pediatrik KİTÜ

Engraftman Dönemi Komplikasyonlarda Hemşirelik İzlemi. Nevin ÇETİN Hacettepe Üniversitesi Pediatrik KİTÜ Engraftman Dönemi Komplikasyonlarda Hemşirelik İzlemi Nevin ÇETİN Hacettepe Üniversitesi Pediatrik KİTÜ Engraftman Sendromu Veno- Oklüzif Hastalık Engraftman Sendromu Hemşirelik İzlemi Vakamızda: KİT (+14)-

Detaylı

KEMOTERAPİ NASIL İŞLEV GÖRÜR?

KEMOTERAPİ NASIL İŞLEV GÖRÜR? KEMOTERAPİ NEDİR? Kanser hücrelerini tahrip eden kanser ilaçları kullanılarak yapılan tedaviye kemoterapi denir. Bu tedavilerde kullanılan ilaçlara antikanser ilaçlar da denir. Kanserin türüne göre kemoterapinin

Detaylı

14 Aralık 2012, Antalya

14 Aralık 2012, Antalya Hamilelerde Uyku Bozukluğunun Sorgulanması ve Öyküden Tespit Edilen Huzursuz Bacak Sendromunda Sıklık, Klinik Özellikler ve İlişkili Olabilecek Durumların Araştırılması A Neyal, G Benbir, R Aslan, F Bölükbaşı,

Detaylı

ULUDAĞ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ BESLENME ÜNİTESİ BESLENME DEĞERLENDİRME KILAVUZU

ULUDAĞ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ BESLENME ÜNİTESİ BESLENME DEĞERLENDİRME KILAVUZU ULUDAĞ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ BESLENME ÜNİTESİ BESLENME DEĞERLENDİRME KILAVUZU KLK-HAB-BES İlk yayın Tarihi : 15 Mart 2006 Revizyon No : 04 Revizyon Tarihi : 03 Ağustos 2012 İçindekiler A) Malnütrisyon

Detaylı

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Aysun Karabay Bayazıt, Bahriye Atmış, Deniz Kör, Neslihan Önenli Mungan, Ali Anarat Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji ve Çocuk

Detaylı

SEVELAMER HEMODİYALİZ HASTALARINDA SERUM ELEKTROLİT DÜZEYİ, METABOLİK VE KARDİOVASKÜLER RİSKLERİ VE SAĞKALIMI ETKİLER

SEVELAMER HEMODİYALİZ HASTALARINDA SERUM ELEKTROLİT DÜZEYİ, METABOLİK VE KARDİOVASKÜLER RİSKLERİ VE SAĞKALIMI ETKİLER SEVELAMER HEMODİYALİZ HASTALARINDA SERUM ELEKTROLİT DÜZEYİ, METABOLİK VE KARDİOVASKÜLER RİSKLERİ VE SAĞKALIMI ETKİLER Siren SEZER, Şebnem KARAKAN, Nurhan ÖZDEMİR ACAR. Başkent Üniversitesi Nefroloji Bilim

Detaylı

Özel Formülasyon DAHA İYİ DAHA DÜŞÜK MALIYETLE DAHA SAĞLIKLI SÜRÜLER VE DAHA FAZLA YUMURTA IÇIN AGRALYX!

Özel Formülasyon DAHA İYİ DAHA DÜŞÜK MALIYETLE DAHA SAĞLIKLI SÜRÜLER VE DAHA FAZLA YUMURTA IÇIN AGRALYX! Özel Formülasyon DAHA İYİ Yumurta Verimi Kabuk Kalitesi Yemden Yararlanma Karaciğer Sağlığı Bağırsak Sağlığı Bağışıklık Karlılık DAHA DÜŞÜK MALIYETLE DAHA SAĞLIKLI SÜRÜLER VE DAHA FAZLA YUMURTA IÇIN AGRALYX!

Detaylı

IV. FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013

IV. FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ IV. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ Dr. Tunç FIŞGIN ve THD Hemofili Bilimsel Alt

Detaylı

Su Çiçeği. Suçiçeği Nedir?

Su Çiçeği. Suçiçeği Nedir? Suçiçeği Nedir? Su çiçeği varisella zoster adı verilen bir virüs tarafından meydana getirilen ateşli bir enfeksiyon hastalığıdır. Varisella zoster virüsü havada 1-2 saat canlı kalan ve çok hızlı çoğalan

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM 9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot

Detaylı

Ailevî Akdeniz ateşinin demografik, klinik ve genetik özellikleri ile tedaviye yanıtı: 120 vakalık tek merkez deneyimi

Ailevî Akdeniz ateşinin demografik, klinik ve genetik özellikleri ile tedaviye yanıtı: 120 vakalık tek merkez deneyimi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2006; 49: 283-290 Orijinal Makale Ailevî Akdeniz ateşinin demografik, klinik ve genetik özellikleri ile tedaviye yanıtı: 120 vakalık tek merkez deneyimi Müferet Ergüven,

Detaylı

Üriner Sistem Taş Hastalığında Metabolik Değerlendirmede Kullandığım Algoritmler

Üriner Sistem Taş Hastalığında Metabolik Değerlendirmede Kullandığım Algoritmler Üriner Sistem Taş Hastalığında Metabolik Değerlendirmede Kullandığım Algoritmler Hikaye: aşağıdaki özellikler sorulmalıdır. Diyet ve sıvı alımı ( et, süt, sodyum, potasyum, askorbik asit ) İlaç alımı :

Detaylı

Tıkanma Sarılığı. Yrd. Doç. Dr. Zülfü Arıkanoğlu

Tıkanma Sarılığı. Yrd. Doç. Dr. Zülfü Arıkanoğlu Tıkanma Sarılığı Yrd. Doç. Dr. Zülfü Arıkanoğlu Normal serum bilirubin düzeyi 0.5-1.3 mg/dl olup, 2.5 mg/dl'yi geçerse bilirubinin dokuları boyamasıyla klinik olarak sarılık ortaya çıkar. Sarılığa yol

Detaylı

Mikrobiyolojide Moleküler Tanı Yöntemleri. Dr.Tuncer ÖZEKİNCİ Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji A.D

Mikrobiyolojide Moleküler Tanı Yöntemleri. Dr.Tuncer ÖZEKİNCİ Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji A.D Mikrobiyolojide Moleküler Tanı Yöntemleri Dr.Tuncer ÖZEKİNCİ Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji A.D 1 Enfeksiyonun Özgül Laboratuvar Tanısı Mikroorganizmanın üretilmesi Mikroorganizmaya

Detaylı

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik LAFORA HASTALIĞI Progressif Myoklonik Epilepsiler (PME) nadir olarak görülen, sıklıkla otozomal resessif olarak geçiş gösteren heterojen bir hastalık grubudur. Klinik olarak değişik tipte nöbetler ve progressif

Detaylı

BİYOLOJİK AJANLARIN DİĞER İLAÇLARLA ETKİLEŞİMLERİ. Mustafa ÖZGÜROĞLU Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Onkoloji Bilim Dalı

BİYOLOJİK AJANLARIN DİĞER İLAÇLARLA ETKİLEŞİMLERİ. Mustafa ÖZGÜROĞLU Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Onkoloji Bilim Dalı BİYOLOJİK AJANLARIN DİĞER İLAÇLARLA ETKİLEŞİMLERİ Mustafa ÖZGÜROĞLU Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Onkoloji Bilim Dalı İki ilaç etkileşime girdiği zaman ne tür ürünle karşımıza gelebilirler? Pozitif etkileşim

Detaylı