Gen ve kromozom nedir?

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Gen ve kromozom nedir?"

Transkript

1 This information (14)on Klinefelter syndrome is in Turkish Klinefelter Sendromu (İngilizce'si Klinefelter syndrome) Klinefelter Sendromu nedir? Klinefelter sendromu (Klinefelter syndrome), genetik (genetic) bir hastalıktır. Sendromlu kişiler, fazladan bir kromozoma (chromosome) sahiptir. Gen ve kromozom nedir? Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir. Bu hücreler, vücudumuzun kas, kalp ve beyin gibi bölümlerini meydana getirmek üzere kümelenir. Hücreler, vücudumuzun çalışması için gerekli bilgileri taşır. Bu bilgiler genlerimizde yer alır. Kalıtım yoluyla çoğu genin (genes) iki kopyasını alırız: birisi annemizden, diğeri babamızdan gelir. Genler birtakım talimatlarla hareket ederek büyümemizi ve vücudumuzun çalışma biçimini belirler. Göz rengi, kan grubu veya boy gibi çoğu özelliğimizden genler sorumludur. Genler, kromozom adı verilen ipliksi yapıların üzerinde taşınırlar. Kromozomları mikroskop altında görmek mümkündür. Resim 1 de kromozomların nasıl göründükleri gösterilmektedir. Resim 1. Kromozomların mikroskop altındaki görünüşü

2 This information on Klinefelter syndrome is in Turkish 2 Genellikle hepimizin her bir hücresinde 46 kromozom vardır. Kromozomlarımızı kalıtım yoluyla anne ve babamızdan alırız: 23 kromozomdan oluşan bir takım annemizden, 23 kromozomdan oluşan bir takım da babamızdan gelir. Böylece, 23 kromozomdan oluşan iki takımımız veya 23 çiftimiz olur. Kromozom çiftleri, boyutlarına göre sıralanır; bu sıralama en büyük kromozom olan 1. kromozomdan başlar ve 22. kromozoma kadar gider. Geriye kalan son çifte cinsiyet kromozomları (sex chromosomes) adı verilir. Resim 2. Kromozomlar boyutlarına göre sıralanır; 1. kromozom en büyük olanıdır. Sağ altta bulunan iki kromozom cinsiyet kromozomlarıdır. İki tür cinsiyet kromozomu vardır. Bunlardan birine X kromozomu ve diğerine Y kromozomu adı verilir. Bu kromozomlar, cinsiyeti dişi veya erkek olarak belirler. Kadınlarda normalde iki X kromozomu (XX) bulunur. Kadınlar bir X kromozomunu annelerinden, diğer X kromozomunu babalarından kalıtım yoluyla alırlar. Erkeklerde normalde bir X ve bir Y kromozomu vardır (XY). Erkekler X kromozomunu annelerinden ve Y kromozomunu babalarından alırlar. Klinefelter sendromu, yalnızca erkekleri etkileyen bir hastalıktır ve bu hastalığa fazladan bir X kromozomu neden olur. Klinefelter sendromlu bir erkekte veya erkek çocuğunda, olağan bir X ve bir Y kromozomu yerine (46,XY), 3 cinsiyet kromozomu (47,XXY) vardır. Klinefelter sendromlu kişiler her zaman erkektir, çünkü cinsiyeti Y kromozomunun olması veya olmaması belirler.

3 Klinefelter sendromu neden kaynaklanır? This information on Klinefelter syndrome is in Turkish 3 Oğulları Klinefelter sendromlu olan anne ve babaların büyük çoğunluğunun kromozomları normaldir. Fazladan X kromozomunun varlığı tesadüfe bağlıdır. Bu durum, döllenmede (conception) bebeği oluşturmak üzere annenin yumurtasıyla (egg) babanın sperminin (sperm) birleştiği sırada veya yumurtayla spermin üretildiği sırada ortaya çıkabilir. Bu tesadüfen meydana gelir ve anne ve babanın yaptığı veya yapmadığı herhangi bir şeye bağlı değildir. Aynısı bir kez daha olabilir mi? Klinefelter sendromunun aynı çiftin başka bir çocuğunda daha ortaya çıkma olasılığı düşüktür. Bazı anne ve babalar, bebeğin kromozomlarını kontrol ettirmek için sonraki gebeliklerde test yaptırmaya karar verirler. Genetik kliniğiyle test hakkında görüşülebilir. Fazladan bir X kromozomunun varlığı insanları nasıl etkiler? Geçmişte Klinefelter sendromuyla ilgili sorunların şiddeti hakkında yanlış anlamalar olmuştur. Yakın zamanda yapılan araştırmalar, erkek çocukta fazladan bir X kromozomunun varlığının genellikle hafif bir etki yarattığını göstermektedir. Klinefelter sendromlu bebekler doğum sırasında tamamen normal görünürler; Klinefelter sendromlu erkek çocuklarının büyük bir kısmının normal yaşamları ve sorumluluk gerektiren işleri olur. Hastalıkla ilgili bilgilerimizin çoğu, İskoçya da gerçekleştirilen kapsamlı bir çalışmaya dayanır. Bu çalışmada, bir grup bebeğin kromozomları doğrum sırasında kontrol edilmiş ve fazladan cinsiyet kromozomları olan bebekler yıllarca izlenmiştir. Bu çocukların on dokuzunda Klinefelter sendromu bulunmuştur (47 XXY). Aşağıdaki bilgiler, kısmen bu çocuklar üzerinde yapılan araştırmaları temel almaktadır. Doğumla 2 yaş arasında Klinefelter sendromlu erkek bebekler doğum sırasında tamamen normal görünürler. Araştırmalar, normal kromozomları bulunan bebeklere göre, bu bebeklerin biraz daha küçük olabileceklerini göstermektedir. Çoğu erkek çocuğun cinsel organları normal görünür. Bazı erkek çocuklarda, testislerden biri veya ikisi birden erbezi torbasına inmez. Bu durumda, çocuk 2 yaşına gelmeden önce ufak bir ameliyatla bunun düzeltilmesi gerekebilir. 6 ayla 4 yaş arasında Klinefelter sendromlu çocuklar genellikle zamanında otururlar, emeklerler ve yürürler; ancak diğer çocuklara göre konuşmayı daha yavaş öğrenebilirler. Bu durum sorun yaratırsa, konuşma terapisi (speech therapy) yararlı olabilir. Konuşma terapisi, çocuk 3-4 yaşına geldiğinde başlatılabilir.

4 Okul çağındaki erkek çocuklar (5-16 yaş arası) This information on Klinefelter syndrome is in Turkish 4 Klinefelter sendromlu erkek çocukların çoğu, normal zeka aralığındadır. Klinefelter sendromlu erkek çocukların ortalama zekası, normal kromozomları bulunan erkek çocuklardan biraz daha düşüktür. Bununla birlikte, bu hastalıkta ortalamanın üzerinde zekaya sahip olmak da mümkündür. Klinefelter sendromlu erkek çocuklar, okulda erkek ve kız kardeşlerine göre biraz daha başarısız olma eğilimindedirler. Bu nedenle cesaretleri kırılabilir. Aile içinde çocukların birbirleriyle karşılaştırılmaması çok önemlidir. Klinefelter sendromlu erkek çocukların yaklaşık %75 i (4 te 3 ü) okumayı öğrenme konusunda zorlanırlar ve okulda özel yardım almaları gerekir. Bu durum, sendromlu çocukların çoğunun kısa dikkat aralığına ve zayıf hafızaya sahip olmasından ve doğru sıralama yapmakta zorlanmasından kaynaklanabilir. Bu tür sorunlar Klinefelter sendromlu erkek çocuklara özel değildir, ancak genel nüfusa göre bu çocuk grubunda daha sık görülür. Çocuklara karşı sabırlı olarak onlara yardım edilebilir. Sendromlu bir erkek çocuğun öğrendiklerini aklında tutabilmesi için, çok sayıda tekrar yapması gerekebilir. Klinefelter sendromlu erkek çocuklar genellikle fazla hassas oldukları ağlayabildikleri için, okulda sosyal sorunlarla karşılaşabilirler. ve çabucak Klinefelter sendromlu erkek çocuklarda büyüme Klinefelter sendromlu erkek çocuklar genellikle normalden daha çabuk büyürler ve özellikle bacakları çabuk uzar. Klinefelter sendromlu bir erkeğin ortalama boyu 1 m 86 cm olacaktır. Çocuk büyürken aşırı uzun boylu olacak gibi görünürse, birtakım iğnelerle büyümesi yavaşlatılabilir. Bu tedavi türü, genelde büyüme sorunları alanında uzman bir doktor (tıbbi büyüme uzmanı) tarafından organize edilir ve çocuğun boyu sorun yaratmaya başlamadan önce, erken yaşlarda tedaviye başlamak gerekir. Klinefelter sendromlu erkek çocukların kas gelişimi genellikle zayıftır, ancak bu durum egzersizle geliştirilebilir. Bazı çocuklar 7 yaşından itibaren kilo alma eğiliminde olurlar. Bu olasılığın farkında olmak ve sağlıklı bir diyet izlemeye çalışmak önemlidir. Ergenlik çağı Genelde ergenlik çağına normal zamanında girerler ve olağan şekilde ilerlerler. Bununla birlikte, bazı vakalarda penis büyümesi ergenlik çağının sonuna doğru yavaşlayabilir ve yüz, kasık ve koltukaltı kılları seyrek olabilir. Bu durum, ergenlik çağının sonlarına doğru (15-16 yaşlarında) takviye edilen erkeklik hormonu (hormone) testosteronla (testosterone) tedavi edilebilir. Klinefelter sendromlu erkek çocukların yaklaşık üçte ikisinde hafif düzeyde meme büyümesine (jinekomasti (gynaecomastia) adı verilir) rastlanır. Bu genellikle ciddi bir sorun değildir ve ergenlik çağının başlangıcında bütün erkek çocukların yaklaşık üçte birinde görülür. Erkek çocukların çoğunda herhangi bir tedaviye gerek kalmadan geçer, ancak bu durum nadiren kalıcı olabilir ve çocuklarda utanç duygusuna neden olur. Bu vakalarda, fazla göğüs dokusu ameliyatla alınabilir.

5 This information on Klinefelter syndrome is in Turkish 5 Doğurganlık Klinefelter sendromlu erkekler sperm üretemezler. Bu nedenle, neredeyse tümü kısırdır. Klinefelter sendromlu bazı erkeklerin ilk tanıları, kısır olduklarını fark ettikleri yetişkinlik çağında konulur. Bu erkekler herhangi bir sorun olduğunu daha önceden fark etmezler. Klinefelter sendromlu erkeklerin çoğu evlenirler ve eşleri bağışla döllenme (donor insemination) yoluyla gebe kalır. Bu işlem, doğurganlık kliniği veya yardımla döllenme ünitesi aracılığıyla ayarlanabilir. Son zamanlarda, Klinefelter sendromlu bazı erkeklerin baba olmalarını sağlayan yeni doğurganlık tedavileri de geliştirilmiştir. Sperm eksikliği, erkeklerin cinsel ilişkiye girme becerilerini etkilemez. Klinefelter sendromlu erkeklerin çoğu normal bir cinsel yaşama sahiptir. Klinefelter sendromlu erkekler arasında eşcinsellik, normal sayıda kromozomu olan erkeklere göre daha yaygın değildir. Klinefelter sendromlu bir erkek çocuğa durumu hakkında ne zaman bilgi verilmelidir? Genelde 10 veya 11 yaşından itibaren, basit terimlerle çocuğa Klinefelter sendromunu açıklamaya başlamanın iyi olacağı düşünülür. Hastane ziyaretlerinin ve diğer testlerin gereğini anlatmak için, Kan testi hücrelerinde değişim olduğunu gösterdi. Bu nedenle boyun çok uzun olabilir ve kolay kilo alabilirsin. gibi ifadeler kullanabilirsiniz. Testosteron tedavileri gerekirse, bu açıklamaya tedavinin kasların gelişimine yardımcı olacağı ve penisle erbezinin boyutunun büyüyeceği gerçeğini de ekleyebilirsiniz. Klinefelter sendromu hakkında ayrıntılı bilgiye nasıl ulaşabilirim? Burada, Klinefelter sendromuyla ilgili özet bilgiler verilmiştir. Bölgenizde bulunan yerel genetik merkezinden veya aşağıdaki adreslerden ayrıntılı bilgi alabilirsiniz: Klinefelter Sendromu Derneği Klinefelter Syndrome Association 56 Little Yeldham Rd., Little Yeldham, Halstead, Sussex, CO9 4QT Tel: (saat 17:00 den sonra) Web: Genetik Araştırma Grubu The Genetic Interest Group Unit 4D, Leroy House, 436 Essex Rd., London, N1 3QP Telefon: E-posta: mail@gig.org.uk Web: Aile Danışma Derneği Contact a Family City Rd., London, EC1V 1JN Telefon: FAKS: Yardım Hattı veya Metinli Telefon (Pazartesi-Cuma günleri saat 10:00-16:00 arasında anne ve babalar ve aileler için ücretsiz hat) E-posta: info@cafamily.org.uk Web: Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July 2005 Ref: 14

6 This information on Klinefelter syndrome is in Turkish 6 Sözlük (Zor Sözcükler ve Anlamları): Klinefelter Sendromu Bu sözlüğün yalnızca şu broşürde kullanılan terimleri açıklaması hedeflenmiştir: Klinefelter Sendromu. Koyu yazılan sözcükler, sözlük içinde başka bir yerde tanımlanmıştır. (47,XXY). Genellikle Klinefelter sendromlu erkeklerde ve erkek çocuklarında bulunan kromozomlar için kullanılan bilimsel kısaltma. İki X kromozomu ve bir Y kromozomu da dahil olmak üzere toplam 47 kromozom vardır. (46,XY). Genellikle erkeklerde ve erkek çocuklarında bulunan kromozomlar için kullanılan bilimsel kısaltma. Bir X kromozomu ve bir Y kromozomu da dahil olmak üzere toplam 46 kromozom vardır. hücre (cell). İnsan vücudu, yapıtaşları gibi hareket eden milyonlarca hücreden oluşur. Pek çok özel hücre türü vardır. Bunlar arasında deri hücreleri, beyin hücreleri ve kan hücreleri sayılabilir. Vücudun farklı bölümlerindeki hücreler birbirlerinden farklı görünürler ve farklı görevleri yerine getirirler. Bütün hücreler (kadınların yumurtaları ve erkeklerin spermleri haricindeki), vücudun bütün genlerini içerirler. kromozomlar (chromosomes). Mikroskop altında görülebilen ve genleri içeren ipliksi yapılar. Genellikle insanların her bir hücresinde 46 kromozom bulunur. İki adet cinsiyet kromozomunun yanı sıra 22 çift kromozom daha vardır. Yirmi üç kromozom anneden, yirmi üç kromozom babadan alınır. Her kromozom çiftinin birer kromozomu anne ve babadan gelir. (Benzetme yapmak gerekirse: kromozom kitap gibidir; gen ise kitabın içindeki hikayedir). döllenme (conception). Yeni bir bebeğin ilk hücresini oluşturmak üzere yumurtayla spermin birleşmesi. bağışla döllenme (donor insemination). Erkekte Klinefelter sendromu varsa, kadının gebe kalmasını sağlamak için uzman bir klinikte bağışlanan spermlerin kullanılması. yumurta (egg). Annenin yeni bir bebek oluşturmak üzere büyüyecek olan hücreye yaptığı katkı. Yumurtada 23 kromozom bulunur: annedeki her kromozom çiftinden biri. Ayrıca spermde de babanın her kromozom çiftinden birini içeren 23 kromozom bulunur. Yumurta spermle birleşerek tam bir hücre meydana getirir. Bebek, bu ilk hücreden gelişir. gen (gene). Vücudun çalışması için gerekli bilgiler; kromozomların üzerinde kimyasal biçimde saklanırlar. Genlerdeki değişimler, bu bilgilerin değişmesine neden olur ve bu durum vücudun çalışma biçimini değiştirebilir. Çoğu gen çiftler halindedir: bir gen anneden, bir gen babadan gelir. Bir çiftte yer alan iki gen, kromozom çiftinde eşleşen konuma sahiptir. Erkeklerin X kromozomu ve Y kromozomu üzerindeki genler çift halinde değildir; bunlar eşleşmez. (Benzetme yapmak gerekirse: gen kitabın içindeki hikaye gibidir; genlerde değişim olması ise hikayenin değişmesine benzer). genetik (genetic). Genlerin neden olduğu, genlerle ilgili.

7 This information on Klinefelter syndrome is in Turkish 7 meme büyümesi (gynaecomastia, jinekomasti). Erkeklerde veya erkek çocuklarında meme büyümesi. Bu genellikle hafif derecededir. Sürekli jinekomastisi bulunan bazı erkek çocuklarında cerrahi tedavi uygulanabilir. eşcinsellik (homosexuality). Erkeklerin cinsel yönden erkekleri tercih etmesi. hormonlar (hormones). Ergenlik çağının başlangıcı ve ilerleyişi gibi belirli görevleri kontrol etmek üzere vücut tarafından üretilen kimyasal maddeler. Hormonlar aynı zamanda ilaç olarak da verilebilir. ergenlik çağı (puberty). Boyun uzaması, sesin kalınlaşması ve vücutta kılların çıkması gibi vücut değişimlerinin başlangıcı. cinsiyet kromozomları (sex chromosomes). X kromozomu ve Y kromozomu. Cinsiyet kromozomları, cinsiyetin erkek veya dişi olmasını belirlerler. Kadınlarda genellikle iki tane X kromozomu vardır. Erkeklerde genellikle bir X kromozomu ve bir de Y kromozomu vardır. konuşma terapisi (speech therapy). Geç konuşmaya başlayan veya konuşma konusunda yavaş ilerleme kaydeden çocukların konuşmasına yardımcı olmaya yönelik uzman yardımı. sperm (sperm). Babanın yeni bir bebek oluşturmak üzere büyüyecek olan hücreye yaptığı katkı. Spermde 23 kromozom bulunur: babadaki her kromozom çiftinden biri. Ayrıca yumurtada da annenin her kromozom çiftinden birini içeren 23 kromozom bulunur. Sperm yumurtayla birleşerek tam bir hücre meydana getirir. Bebek, bu ilk hücreden gelişir. sendrom (syndrome). Hastalıktan etkilenen insanlarda ortaya çıkan ortak özellikler. Hastalıktan etkilenen insanlarda, sendromun bazı veya bütün özellikleri ortaktır. testosteron (testosterone). Erkeklik hormonu. Erkeklerin ve erkek çocuklarının çoğu özelliğinden sorumlu olan hormon. Bu özelliklerin gelişimine yardımcı olmak için ilaç olarak da verilebilir. X kromozomu (X chromosome). Cinsiyet kromozomlarından biri. Kadınlarda iki X kromozomu vardır. Erkeklerde genellikle bir X ve bir Y kromozomu vardır. Klinefelter sendromlu erkeklerde fazladan bir X kromozomu bulunur. XX. Bu, kadınların cinsiyet kromozomlarını temsil eder. Kadınlarda iki X kromozomu vardır. Hem anneden hem de babadan kalıtım yoluyla bir X kromozomu alınır.

8 This information on Klinefelter syndrome is in Turkish 8 XY. Bu, erkeklerin olağan cinsiyet kromozomlarını temsil eder. Erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır. Erkekler X kromozomunu annelerinden ve Y kromozomunu babalarından kalıtım yoluyla alırlar. Klinefelter sendromlu erkeklerde fazladan bir X kromozomu bulunur. Y kromozomu (Y chromosome). Cinsiyet kromozomlarından biri. Erkeklerde genellikle bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır. Kadınlarda iki X kromozomu vardır. Klinefelter sendromlu erkeklerde bir Y kromozomu ve iki X kromozomu bulunur. Bu sözlüğün, referans aldığı genetik bilgileriyle birlikte yalnızca hastalar ve aileleri tarafından kullanılması amaçlanmaktadır. Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July 2005 Ref Glossary 14

This information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome)

This information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome) This information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome) XYY sendromu nedir? XYY sendromu (XYY syndrome), fazladan bir kromozomun (chromosome) neden olduğu genetik (genetic)

Detaylı

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir? This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

Gen ve kromozom nedir?

Gen ve kromozom nedir? This information (24) on triple X is in Turkish XXX (İngilizce'si Triple X) XXX nedir? XXX (triple X), fazladan bir kromozomun (chromosome) neden olduğu genetik bir hastalıktır. XXX hastalığının ne olduğunu

Detaylı

Gen ve kromozom nedir?

Gen ve kromozom nedir? This information (21) on Robertsonian translocations is in Turkish Robertsonian Kromozom Translokasyonları (İngilizce'si Robertsonian Chromosome Translocations) Kromozom translokasyonu nedir? Kromozom

Detaylı

Gen ve kromozom nedir?

Gen ve kromozom nedir? This information (6) on Chromosome Translocations is in Turkish Kromozom Translokasyonları (İngilizce'si Chromosome Translocations) Kromozom translokasyonu nedir? Kromozom yer değiştirmesinin (chromosome

Detaylı

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis)

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır.

Detaylı

This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness)

This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) Genetik (genetic) sağırlığa değişim geçirmiş bir veya daha fazla sayıda gen (gene) neden olur. İşitme,

Detaylı

This information on (22) Turner Syndrome is in Turkish Turner Sendromu (İngilizce'si Turner syndrome)

This information on (22) Turner Syndrome is in Turkish Turner Sendromu (İngilizce'si Turner syndrome) Turner sendromu nedir? This information on (22) Turner Syndrome is in Turkish Turner Sendromu (İngilizce'si Turner syndrome) Turner sendromu (Turner syndrome), bir eksik kromozomun (chromosome) neden olduğu

Detaylı

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun

Detaylı

This information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome)

This information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome) Frajil X Sendromu nedir? This information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome) Frajil X Sendromu, öğrenme güçlüklerinin en yaygın kalıtımsal nedenidir.

Detaylı

İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı

İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı This information (19) on pre-implantation genetic diagnosis is in Turkish İmplantasyon öncesi Genetik Tanı (İngilizce'si Pre-implantation Genetic Diagnosis) Kalıtsal genetik hastalığı (genetic disorder)

Detaylı

This information on Marfan syndrome is in Turkish Marfan Sendromu (İngilizce'si Marfan syndrome)

This information on Marfan syndrome is in Turkish Marfan Sendromu (İngilizce'si Marfan syndrome) This information on Marfan syndrome is in Turkish Marfan Sendromu (İngilizce'si Marfan syndrome) Marfan Sendromu nedir? Marfan sendromu (Marfan syndrome), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır. İskelet,

Detaylı

This information (17) on Myotonic Dystrophy is in Turkish Myotonik Distrofi (İngilizce'si Myotonic dystrophy, MD)

This information (17) on Myotonic Dystrophy is in Turkish Myotonik Distrofi (İngilizce'si Myotonic dystrophy, MD) Myotonik Distrofi nedir? This information (17) on Myotonic Dystrophy is in Turkish Myotonik Distrofi (İngilizce'si Myotonic dystrophy, MD) Myotonik distrofi, kasların zayıflamasına ve erimesine neden olur.

Detaylı

This information (3) on Bowel cancer and genetics is in Turkish Bağırsak kanseri ve genetiği (İngilizce'si Bowel cancer and genetics)

This information (3) on Bowel cancer and genetics is in Turkish Bağırsak kanseri ve genetiği (İngilizce'si Bowel cancer and genetics) Kanser ve genler This information (3) on Bowel cancer and genetics is in Turkish Bağırsak kanseri ve genetiği (İngilizce'si Bowel cancer and genetics) Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir.

Detaylı

O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme

O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme BİREY GELİŞİMİ O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme kaydeden değişimidir. O Gelişim; organizmanın

Detaylı

Huntington hastalığı, aynı aile içinde bile oldukça değişkendir. Huntington hastalığının ilk semptomları genellikle şunları içerir:

Huntington hastalığı, aynı aile içinde bile oldukça değişkendir. Huntington hastalığının ilk semptomları genellikle şunları içerir: This information (12)on Huntington s disease and presymptomatic testing is in Turkish Huntington Hastalığı ve Presemptomatik Test (İngilizce'si Huntington s Disease and Presymptomatic Testing) Huntington

Detaylı

This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish. Doğum Öncesi Tanı. (İngilizce'si Prenatal Diagnosis)

This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish. Doğum Öncesi Tanı. (İngilizce'si Prenatal Diagnosis) Doğum Öncesi Tanı This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish Doğum Öncesi Tanı (İngilizce'si Prenatal Diagnosis) Bebeklerin çoğu sağlıklı doğar, ancak küçük bir grupta (yaklaşık 30 da 1)

Detaylı

Kanser ve genler. Bağırsak kanseri ve Polipsiz kalıtsal kolon kanseri. Polipsiz kalıtsal kolon kanseri

Kanser ve genler. Bağırsak kanseri ve Polipsiz kalıtsal kolon kanseri. Polipsiz kalıtsal kolon kanseri 1 Kanser ve genler This information (7) on Hereditary non-polyposis colon cancer is in Turkish Polipsiz Kalıtsal Kolon Kanseri (İngilizce si Hereditary Non Polyposis Colon Cancer, HNPCC) ayrıca Lynch Sendromu

Detaylı

This information (18) on Neurofibromatosis Type 1 is in Turkish Nörofibromatoz Tip 1 (İngilizce'si Neurofibromatosis Type 1 veya NF1)

This information (18) on Neurofibromatosis Type 1 is in Turkish Nörofibromatoz Tip 1 (İngilizce'si Neurofibromatosis Type 1 veya NF1) This information (18) on Neurofibromatosis Type 1 is in Turkish Nörofibromatoz Tip 1 (İngilizce'si Neurofibromatosis Type 1 veya NF1) Nörofibromatoz Tip 1 nedir? Nörofibromatoz (Neurofibromatosis), kalıtsal

Detaylı

This information on (4) Breast cancer and genetics is in Turkish Göğüs kanseri ve genetiği (İngilizce'si Breast cancer and genetics)

This information on (4) Breast cancer and genetics is in Turkish Göğüs kanseri ve genetiği (İngilizce'si Breast cancer and genetics) Kanser ve genler This information on (4) Breast cancer and genetics is in Turkish Göğüs kanseri ve genetiği (İngilizce'si Breast cancer and genetics) Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir.

Detaylı

GELİŞİM İLE İLGİLİ TEMEL KAVRAMLAR

GELİŞİM İLE İLGİLİ TEMEL KAVRAMLAR GELİŞİM İLE İLGİLİ TEMEL KAVRAMLAR GELİŞİM Büyüme, olgunlaşma ve öğrenme ürünü olarak sürekli ilerlemeyi kapsayan bir değişmedir. BÜYÜME Vücudun sadece boy, kilo ve hacim olarak artmasıdır. OLGUNLAŞMA

Detaylı

Gelişim Psikolojisi Beden Gelişimi. Doç. Dr.Tülin Şener

Gelişim Psikolojisi Beden Gelişimi. Doç. Dr.Tülin Şener Gelişim Psikolojisi Beden Gelişimi Doç. Dr.Tülin Şener Gelişim döllenme ile başlar ve bireyin yaşam boyunca geçirdiği biyolojik, psikososyal ve bilişsel değişimleri içerir. Doğum ile dünyaya gelen bebek

Detaylı

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler 15 X e Bağlı Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma

Detaylı

fetüs bebek ölüm çocuk İleri yaş yeniyetme yetişkin

fetüs bebek ölüm çocuk İleri yaş yeniyetme yetişkin Döllenmiş yumurta fetüs bebek ölüm çocuk İleri yaş yeniyetme yetişkin Yaşam boyu devam eden biyolojik, bilişsel, sosyal gelişim ve kişilik gelişiminin bilimsel incelemesi Gelişim psikolojisinin başlıca

Detaylı

Resesif (Çekinik) Kalıtım

Resesif (Çekinik) Kalıtım 12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r

Detaylı

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda

Detaylı

Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinoloji Kliniği

Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinoloji Kliniği Ergenlik Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinoloji Kliniği Nelerden konuşacağız? Ergenlik nedir? Ergenlik sürecinde vücutta nasıl değişiklikler olur? Üreme organları nelerdir ve nasıl

Detaylı

Canlı vericiden yapılan böbrek nakli mi kadavra vericiden yapılan böbrek nakli mi daha başarılıdır?

Canlı vericiden yapılan böbrek nakli mi kadavra vericiden yapılan böbrek nakli mi daha başarılıdır? BÖBREK NAKLİ Prof. Dr. Tekin AKPOLAT Böbrek nakli modern tıbbın en büyük başarılarından birisidir ve böbrek yetmezliği olan hastalarda tercih edilen tedavi şeklidir. Hastalar böbrek nakli olsa bile yaşamlarının

Detaylı

İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir.

İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir. Bu dostlarımız hakkında biraz daha bilgi alalım; İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir. Down Sendromu genetik bir farklılıktır, bir hastalık değildir.

Detaylı

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1 DNA (Deosiribo Nükleik Asit) Kalıtım maddesi hücre çekirdeğinde bulunur. Kalıtım maddesi iğ ipliği (Yumak) şeklinde bir görünümdedir. İğ ipliğindeki kalıtım maddesi

Detaylı

B unl a r ı B i l i yor mus unuz? MİTOZ. Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı,

B unl a r ı B i l i yor mus unuz? MİTOZ. Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, MİTOZ Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, sitoplazma ve çekirdekten meydana gelmiştir. Hücreler büyüme ve gelişme sonucunda belli bir olgunluğa

Detaylı

DERS : ÇOCUK RUH SAĞLIĞI KONU : KİŞİLİ ETKİLEYEN FAKTÖRLER

DERS : ÇOCUK RUH SAĞLIĞI KONU : KİŞİLİ ETKİLEYEN FAKTÖRLER DERS : ÇOCUK RUH SAĞLIĞI KONU : KİŞİLİ ETKİLEYEN FAKTÖRLER A) BİYOLOJİK ETMENLER KALITIM İÇ SALGI BEZLERİ B) ÇEVRE A) BİYOLOJİK ETMENLER 1. KALITIM Anne ve babadan genler yoluyla bebeğe geçen özelliklerdir.

Detaylı

CİNSİYETE BAĞLI KALITIM

CİNSİYETE BAĞLI KALITIM CİNSİYETE BAĞLI KALITIM *Cinsiyetin belirlenmesi: Eşeyli üreyen hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi farklı şekillerde olabilmektedir. Bazı hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi, çevre koşulları tarafından

Detaylı

BÜYÜMENİN DEĞERLENDİRİLMESİ. Prof Dr Zehra AYCAN.

BÜYÜMENİN DEĞERLENDİRİLMESİ. Prof Dr Zehra AYCAN. BÜYÜMENİN DEĞERLENDİRİLMESİ Prof Dr Zehra AYCAN zehraaycan67@hotmail.com Büyüme Çocukluk çağı, döllenme anında başlar ve ergenliğin tamamlanmasına kadar devam eder Bu süreçte çocuk hem büyür hem de gelişir

Detaylı

Kromozom Translokasyonları

Kromozom Translokasyonları 16 Kromozom Translokasyonları İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

Dominant (Baskın) Kalıtım

Dominant (Baskın) Kalıtım Dominant (Baskın) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın X kromozomu üzerindeki genler için; Erkekler X e bağlı karakterler için hemizigottur Dişiler iki X kromozomuna sahip oldukları için mutant

Detaylı

İNSANDA ÜREME, BÜYÜME VE GELİŞME

İNSANDA ÜREME, BÜYÜME VE GELİŞME İNSANDA ÜREME, BÜYÜME VE GELİŞME Canlıların kendine benzer yavrular oluşturmasına üreme denir. Üreme tüm canlılar için ortak özellik olup canlının neslinin devamlılığını sağlar. Canlılar neslini devam

Detaylı

8. Sınıf Fen ve Teknoloji

8. Sınıf Fen ve Teknoloji Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen

Detaylı

Endometriozis. (Çikolata kisti)

Endometriozis. (Çikolata kisti) Endometriozis (Çikolata kisti) Bugün Neler Konuşacağız? Endometriozis Nedir? Belirtileri Nelerdir? Ne Sıklıkta Görülür? Hangi Sorunlara Neden Olur? Nasıl Tanı Konur? Nasıl Tedavi Edilir? Endometriozis

Detaylı

3) Aşağıda verilen ifadelerden hangisi mayoz bölünmenin sebep olduğu faydalardan değildir?

3) Aşağıda verilen ifadelerden hangisi mayoz bölünmenin sebep olduğu faydalardan değildir? 1) 3) Aşağıda verilen ifadelerden hangisi mayoz bölünmenin sebep olduğu faydalardan değildir? A) Genetik yapısı aynı hücreler oluşur. B) Tür içi çeşitliliğin ortaya çıkmasını sağlar. C) Eşeyli üreme için

Detaylı

OBEZİTE ÇOCUK SAHİBİ OLMA ORANINI AZALTIYOR! AKŞAM GAZETESİ

OBEZİTE ÇOCUK SAHİBİ OLMA ORANINI AZALTIYOR! AKŞAM GAZETESİ OBEZİTE ÇOCUK SAHİBİ OLMA ORANINI AZALTIYOR! AKŞAM GAZETESİ İnfertilite (Kısırlık); döl oluşturma yeteneğinin azalması ya da yokluğu ile karakterize edilen tıbbi bir durumdur. Hem erkeklerde, hem de kadınlarda

Detaylı

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır. Allel: Bir genin seçenekli biçimi Wild Tip: Normal allel. Bireylerin çoğunda bulunan Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN Fertilizasyonda 46 kromozom Her bir kromozom çift kromadit-(92) Hücre bölündükten sonra her hücre de 46 kromozom bulunur Mitoz bölünme G1

Detaylı

PROSTAT BÜYÜMESİ VE KANSERİ

PROSTAT BÜYÜMESİ VE KANSERİ PROSTAT BÜYÜMESİ VE KANSERİ PROSTAT BÜYÜMESİ Prostat her erkekte doğumdan itibaren bulunan, idrar torbasının hemen altında yer alan bir organdır. Yaklaşık 20 gr ağırlığındadır ve idrar torbasındaki idrarı

Detaylı

GEBELİK VE LOHUSALIK

GEBELİK VE LOHUSALIK GEBELİK VE LOHUSALIK ANA SAĞLIĞI Sağlık hizmetleri açısından doğurganlık çağındaki (15-49 yaş arası) tüm kadınlara ana denir. 15-49 yaş doğurganlık çağındaki kadınlar nüfusumuzun % 27 sini oluşturmaktadır.

Detaylı

Çocuklarda Antrenman Yaklaşımları Y.Doç.Dr.Sürhat Müniroğlu (3.sınıf seçmeli ders)

Çocuklarda Antrenman Yaklaşımları Y.Doç.Dr.Sürhat Müniroğlu (3.sınıf seçmeli ders) Çocuklarda Antrenman Yaklaşımları Y.Doç.Dr.Sürhat Müniroğlu (3.sınıf seçmeli ders) Büyüme ve Gelişme Çocuk organizmasını yetişkinden ayıran en önemli özellik, sürekli büyüme, gelişme ve değişme süreci

Detaylı

GENETİK I BİY 301 DERS 7

GENETİK I BİY 301 DERS 7 GENETİK I BİY 301 DERS 7 İçerik Kısım 1: Genler, Kromozomlar ve Kalıtım Kısım 2: DNA-Yapısı, Replikasyonu ve Varyasyonu Kısım 3: Genetik bilginin ifadesi ve düzenlenmesi Kısım 4: Genomik Analiz Kısım 5:

Detaylı

KULLANMA TALİMATI. Bu ilacı kullanmaya başlamadan önce bu KULLANMA TALİMATINI dikkatlice okuyunuz, çünkü sizin için önemli bilgiler içermektedir.

KULLANMA TALİMATI. Bu ilacı kullanmaya başlamadan önce bu KULLANMA TALİMATINI dikkatlice okuyunuz, çünkü sizin için önemli bilgiler içermektedir. KULLANMA TALİMATI TESTOGEL 50 mg transdermal jel içeren saşe Haricen kullanılır Etkin madde Herbir Testogel saşe 50 mg testosteron içerir. Yardımcı maddeler karbamer 980, izopropil miristat, etanol % 96,

Detaylı

T.C. MİLLÎ EĞİTİM BAKANLIĞI ÖLÇME, DEĞERLENDİRME VE SINAV HİZMETLERİ GENEL MÜDÜRLÜĞÜ SINIF DEĞERLENDİRME SINAVI - 1

T.C. MİLLÎ EĞİTİM BAKANLIĞI ÖLÇME, DEĞERLENDİRME VE SINAV HİZMETLERİ GENEL MÜDÜRLÜĞÜ SINIF DEĞERLENDİRME SINAVI - 1 T.C. MİLLÎ EĞİTİM BAKANLIĞI 2015-2016 8.SINIF DEĞERLENDİRME SINAVI - 1 2015-2016 8.SINIF DEĞERLENDİRME SINAVI - 1 FEN VE TEKNOLOJİ Adı ve Soyadı :... Sınıfı :... Öğrenci Numarası :... SORU SAYISI : 20

Detaylı

PARKİNSON HASTALIĞI. Yayın Yönetmeni. TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü. Prof. Dr. Rana Karabudak

PARKİNSON HASTALIĞI. Yayın Yönetmeni. TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü. Prof. Dr. Rana Karabudak PARKİNSON HASTALIĞI Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları TND

Detaylı

İNSANDA ÜREME, BÜYÜME VE GELİŞME

İNSANDA ÜREME, BÜYÜME VE GELİŞME Salgı bezleri Testis İnsanda Üremeyi Sağlayan Yapı ve Organlar Yumurta Büyük Hareketsiz Kuyruksuz Ayda bir defa üretilir. Dişi Üreme Yapı ve Organları Döl yatağı Yumurtalık Vajina Erkek Üreme Yapı ve Organları

Detaylı

BUYUME VE GELISME. Yrd. Doc. Dr. Selcuk AKPINAR

BUYUME VE GELISME. Yrd. Doc. Dr. Selcuk AKPINAR BUYUME VE GELISME Yrd. Doc. Dr. Selcuk AKPINAR BUYUME VE GELISME Cocukluk cagi dollenme ile baslar ve ergenligin tamamlanmasina kadar devam eder. Diger butun canlilara kiyasla insanda cocukluk cagi cok

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

Bunları biliyor musunuz?

Bunları biliyor musunuz? This information on (26) familial hypercholesterolaemia is in Turkish Ailesel Hiperkolesterolemi (İngilizce'si Familial Hypercholesterolaemia, FH) Ailesel hiperkolesterolemili insanların kanlarındaki kolesterol

Detaylı

10. SINIF KONU ANLATIMI. 16 ÜREME BÜYÜME GELİŞME Döllenme ve Aile Planlaması Soru Çözümü

10. SINIF KONU ANLATIMI. 16 ÜREME BÜYÜME GELİŞME Döllenme ve Aile Planlaması Soru Çözümü 10. SINIF KONU ANLATIMI 16 ÜREME BÜYÜME GELİŞME Döllenme ve Aile Planlaması Soru Çözümü DÖLLENME Dişi üreme sistemine giren sperm hücreleri yumurta hücresinin salgıladığı FERTİLİZİN sayesinde yumurta hücresini

Detaylı

KEMOTERAPİ NASIL İŞLEV GÖRÜR?

KEMOTERAPİ NASIL İŞLEV GÖRÜR? KEMOTERAPİ NEDİR? Kanser hücrelerini tahrip eden kanser ilaçları kullanılarak yapılan tedaviye kemoterapi denir. Bu tedavilerde kullanılan ilaçlara antikanser ilaçlar da denir. Kanserin türüne göre kemoterapinin

Detaylı

Mayoz Bölünmenin Oluşumu

Mayoz Bölünmenin Oluşumu MAYOZ BÖLÜNME NEDİR? 03 Ocak 2012, 23:39 Osman BEDEL MAYOZ BÖLÜNME NEDİR? Kromozom sayılarının nesiller boyu sabit tutulması mayoz bölünme ile sağlanır. Mayoz özel bir hücre bölünmesidir. Bu bölünme ile

Detaylı

ERGENLİK Uzm. Psk. Melike Akbıyık

ERGENLİK Uzm. Psk. Melike Akbıyık ERGENLİK Uzm. Psk. Melike Akbıyık Büyüme, gelişme, olgunlaşma sık sık kullandığımız terimler olmasına karşın, tanımları açısından karıştırılabiliyor ve birbirlerinin yerine kullanılabiliyor. Büyüme genel

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları

Detaylı

GENÇ OLMAK (KADIN OLMAK)

GENÇ OLMAK (KADIN OLMAK) GENÇ OLMAK (KADIN OLMAK) ERGENLİK ÇAĞI: Ergenlik; çocuk ile gelişmesini tamamlamış insan arasında bir geçit gibidir. Bu dönemdeki belirtiler özellikle cinselliğin bedene yansımasıyla başlar, gövdenin bu

Detaylı

MEME KANSERİ. Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler

MEME KANSERİ. Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler MEME KANSERİ Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler KANSER NEDİR? Hücrelerin kontrolsüz olarak sürekli çoğalmaları sonucu yakındaki ve uzaktaki başka organlara yayılarak kötü klinik

Detaylı

Dersin Bitiminde Öğrenciler:

Dersin Bitiminde Öğrenciler: İçerik: Ünite-1 I. Gelişim ile ilgili Temel Kavramlar II. III. IV. Gelişimin Kritik Dönemleri Gelişim ile ilgili Temel İlkeler Gelişimi Etkileyen Faktörler V. Anne Babanın Çocuk Yetiştirme Tarzları VI.

Detaylı

KALITIMIN GENEL İLKELERI. Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1

KALITIMIN GENEL İLKELERI. Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1 KALITIMIN GENEL İLKELERI Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1 Eşey Tayini Kromozoma dayalı eşey saptanması çok hücreli canlılarda gerçekleştirilebilir. Otozomal kromozomlar üzerinde her iki eşeye ait özellikleri

Detaylı

ÜNİTE I HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1.1 HÜCRE BÖLÜNMESİ Hücre bölünmesi canlılar aleminde görülen en önemli biyolojik olaylardan biridir.

ÜNİTE I HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1.1 HÜCRE BÖLÜNMESİ Hücre bölünmesi canlılar aleminde görülen en önemli biyolojik olaylardan biridir. ÜNİTE I HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1.1 HÜCRE BÖLÜNMESİ Hücre bölünmesi canlılar aleminde görülen en önemli biyolojik olaylardan biridir. Hücre büyürken, hücre zan genişler, hacmi artar. Ancak hücrenin

Detaylı

Tüp Bebek Merkezi her şey bebek için

Tüp Bebek Merkezi her şey bebek için Tüp Bebek Merkezi her şey bebek için Yeni bir hayata dair minik bir ses, kocaman bir umut. Medicana International İstanbul Hastanesi Tüp Bebek Merkezi deneyimli uzman kadrosu ve son teknoloji ürünü tıbbi

Detaylı

Zihinsel Bozukluk Belirtileri ve Semptomları

Zihinsel Bozukluk Belirtileri ve Semptomları Zihinsel Bozukluk Belirtileri ve Semptomları Zihinsel Bozuklukları Kavrama Zihinsel bozukluklar hakkında daha fazla bilgi edinin Daha önce zihinsel gerilik olarak bilinen zihinsel bozukluk (ID), bireyin

Detaylı

Sperm Bozuklukları Sperm Testi: Sperm testi nasıl yapılır, gerekli koşullar nelerdir?

Sperm Bozuklukları Sperm Testi: Sperm testi nasıl yapılır, gerekli koşullar nelerdir? Sperm Bozuklukları Sperm Bozuklukları Çocuk sahibi olamayan çiftlerin yaklaşık yarısında neden erkeğe bağlı olabilir. Dünya Sağlık Örgütü nün yaptığı araştırmalar doğrultusunda dünya genelinde erkeklerde

Detaylı

YAPISAL BÜYÜME VE ERGENLİK GECİKMESİ. Seri No.10

YAPISAL BÜYÜME VE ERGENLİK GECİKMESİ. Seri No.10 YAPISAL BÜYÜME VE ERGENLİK GECİKMESİ Seri No.10 Hasta Rehberi Orta Kolaylıkta Okunabilir Rehber Yapısal Büyüme ve Ergenlik Gecikmesi - Seri No.10 (Ağustos 2006 da güncellenmiştir) Bu broşür Reading Üniversitesi,

Detaylı

T.C NİĞDE ÜNİVERSİTESİ NİĞDE ZÜBEYDE HANIM SAĞLIK YÜKSEKOKULU

T.C NİĞDE ÜNİVERSİTESİ NİĞDE ZÜBEYDE HANIM SAĞLIK YÜKSEKOKULU T.C NİĞDE ÜNİVERSİTESİ NİĞDE ZÜBEYDE HANIM SAĞLIK YÜKSEKOKULU DOĞUM-TRAVAY İZLEME STAJ DEFTERİ DANIŞMAN ÖĞRENCİNİN ADI SOYADI:... NUMARASI:. NOT: Defterler spiralli veya baskılı formlar birbirinden ayrılmayacak

Detaylı

CERRAHİ KONTRASEPSİYON

CERRAHİ KONTRASEPSİYON CERRAHİ KONTRASEPSİYON CERRAHİ KONTRASEPSİYON KADINLARDA OVUMUN, ERKEKLERDE SPERMİUMUN GEÇTİĞİ KANALLARIN CERRAHİ BİR YÖNTEMLE KAPATILMASI İŞLEMİDİR. Kadında Tüplerin Bağlanması (Tüp Ligasyonu) Artık çocuk

Detaylı

Genellikle 50 yaş üstünde görülür ancak seyrekte olsa gençler de de görülme olasılığı vardır.

Genellikle 50 yaş üstünde görülür ancak seyrekte olsa gençler de de görülme olasılığı vardır. Erkek üreme sisteminin önemli bir üyesi olan prostatta görülen malign (kötü huylu)değişikliklerdir.erkeklerde en sık görülen kanser tiplerindendir. Amerika'da her 5 erkekten birinde görüldüğü tespit edilmiştir.yine

Detaylı

BÜYÜME VE GELİŞMEDE DÖNEMLER

BÜYÜME VE GELİŞMEDE DÖNEMLER BÜYÜME VE GELİŞMEDE DÖNEMLER 0-2 Yaş Süt çocukluğu 2-5 Yaş Oyun çocukluğu veya okul öncesi 6-12,14 Yaş Okul çağı veya büyük çocukluk 4-5 yıl Ergenlik dönemi 23-26 Yaş Gençlik veya ergenlik sonu 2-5 YAŞ

Detaylı

ENDOKRİN SİSTEM #4 SELİN HOCA

ENDOKRİN SİSTEM #4 SELİN HOCA ENDOKRİN SİSTEM #4 SELİN HOCA ADRENAL BEZ MEDULLA BÖLGESİ HORMONLARI Böbrek üstü bezinin öz bölgesi, embriyonik dönemde sinir dokusundan gelişir bu nedenle sinir sisteminin uzantısı şeklindedir. Sempatik

Detaylı

ERGENLİK ve BÜYÜME HORMONU EKSİKLİĞİ. Seri No. 3

ERGENLİK ve BÜYÜME HORMONU EKSİKLİĞİ. Seri No. 3 ERGENLİK ve BÜYÜME HORMONU EKSİKLİĞİ Seri No. 3 Hasta Rehberi Orta Kolaylıkta Okunabilir Rehber Ergenlik ve Büyüme Hormonu Eksikliği - Seri No.3 (Ağustos 2006 da güncellenmiştir) Bu broşür Reading Üniversitesi,

Detaylı

Sınıf ; Çalışma yaprağı 4

Sınıf ; Çalışma yaprağı 4 Öğrencinin Adı ve soyadı ; Sınıf ; Çalışma yaprağı 4 F.8.2.2. Kalıtım Önerilen Süre: 10 ders saati Konu / Kavramlar: Gen, genotip, fenotip, saf döl, melez döl, baskın, çekinik, çaprazlama, cinsiyet, akraba

Detaylı

Mitoz. - Mitozda 2 yavru hücre oluşur ve bunların genetik yapısı birbirinin ve ana hücrenin aynıdır.

Mitoz. - Mitozda 2 yavru hücre oluşur ve bunların genetik yapısı birbirinin ve ana hücrenin aynıdır. Mitoz - Mitozda 2 yavru hücre oluşur ve bunların genetik yapısı birbirinin ve ana hücrenin aynıdır. - 2n --- 4n (anafaz) ------2n - İdentik kardeş kromatidler ayrılarak yavru hücrelere giderler. - Somatik

Detaylı

İNSANDA ÜREME SİSTEMİ

İNSANDA ÜREME SİSTEMİ Bild: commons.wikimedia.org public domain BY CDC Mysid Bild: commons.wikimedia.org GNU free documentation BY Elf Sternberg İNSANDA ÜREME SİSTEMİ İnsanlar, diğer omurgalılar gibi çoğalırlar. Bir kadının

Detaylı

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır.

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Genetik Test Nedir? İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat

Detaylı

HÜCRE BÖLÜNMESİ VE ÜREME. Mitoz Bölünme ve Eşeysiz Üreme 1

HÜCRE BÖLÜNMESİ VE ÜREME. Mitoz Bölünme ve Eşeysiz Üreme 1 HÜCRE BÖLÜNMESİ VE ÜREME Mitoz Bölünme ve Eşeysiz Üreme 1 Hücrenin bölünmeye başlamasından itibaren onu takip eden diğer hücre bölünmesine kadar geçen zaman aralığına hücre döngüsü denir. Hücreler belli

Detaylı

TÜRKİYE CUMHURİYETİ GİRESUN ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ FAKÜLTESİ EBELİK BÖLÜMÜ BİLGİ FORMU

TÜRKİYE CUMHURİYETİ GİRESUN ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ FAKÜLTESİ EBELİK BÖLÜMÜ BİLGİ FORMU TÜRKİYE CUMHURİYETİ GİRESUN ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ FAKÜLTESİ EBELİK BÖLÜMÜ BİLGİ FORMU Bölüm Bölüm Başkanı Bölümün amacı Bölümün Hedefi EBELİK Yrd. Doç. Dr. Ayşegül Çebi Ebelik bölümünün amacı;

Detaylı

ADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON

ADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON ADIM ADIM YGS LYS 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON GENETİK VARYASYON Aynı türün bireyleri arasındaki farklılığa VARYASYON denir. Varyasyonların hepsi

Detaylı

GENÇ YETİŞKİNLERDE BÜYÜME HORMONU EKSİKLİĞİ. Seri No. 7

GENÇ YETİŞKİNLERDE BÜYÜME HORMONU EKSİKLİĞİ. Seri No. 7 GENÇ YETİŞKİNLERDE BÜYÜME HORMONU EKSİKLİĞİ Seri No. 7 Hasta Rehberi Orta Kolaylıkta Okunabilir Rehber Genç Yetişkinlerde Büyüme Hormonu Eksikliği - Seri No.7 (Ağustos 2006 da güncellenmiştir) Bu broşür

Detaylı

Zeka Gerilikleri Zeka Geriliği nedir? Sıklık Nedenleri

Zeka Gerilikleri Zeka Geriliği nedir? Sıklık Nedenleri Zeka Geriliği nedir? Zeka geriliğinin kişinin yaşına ve konumuna uygun işlevselliği gösterememesiyle belirlidir. Bunun yanı sıra motor gelişimi, dili kullanma yeteneği bozuk, anlama ve kavrama yaşıtlarından

Detaylı

ÇOCUKLARDA BÜYÜME VE GELİŞMENİN İZLENMESİ

ÇOCUKLARDA BÜYÜME VE GELİŞMENİN İZLENMESİ ÇOCUKLARDA BÜYÜME VE GELİŞMENİN İZLENMESİ Çocuklarda Büyüme Ve Gelişmenin İzlenmesi Sağlıklı bir çocuk, Hastalık belirtileri göstermeyen, Takvim yaşına ve genetik özelliklerine uygun büyüme, Fizyolojik

Detaylı

KRANİYOFARİNJİOMA. Seri No. 13

KRANİYOFARİNJİOMA. Seri No. 13 KRANİYOFARİNJİOMA Seri No. 13 Hasta Rehberi Kolay Okunabilir Rehber Kraniyofarinjiyoma - Seri No.13 (Ağustos 2006 da güncellenmiştir) Bu broşür Reading Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Reading,

Detaylı

BEYİN GELİŞİMİNİN HİKAYESİ

BEYİN GELİŞİMİNİN HİKAYESİ BEYİN GELİŞİMİNİN HİKAYESİ Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları

Detaylı

MENOPOZ. Menopoz nedir?

MENOPOZ. Menopoz nedir? MENOPOZ Hayatınızı kabusa çeviren, unutkanlık, uykusuzluk, depresyon, sinirlilik, halsizlik şikayetlerinin en büyük sebeplerinden biri menopozdur. İleri dönemde idrar kaçırma, kemik erimesi, hipertansiyona

Detaylı

Sigaranın Vücudumuza Zararları

Sigaranın Vücudumuza Zararları Sigaranın Vücudumuza Zararları Sigaranın vücudumuza olan zararları ve sigarayı bıraktıktan sonra vücudumuzdaki değişimler burada anlatılmaktadır. Sırt ve Bel Ağrısı: Sigara içmek bel ile ilgili hastalıkların

Detaylı

MEVSİM GRİBİ Neden aşı olmanız gerekir

MEVSİM GRİBİ Neden aşı olmanız gerekir MEVSİM GRİBİ Neden aşı olmanız gerekir Grip. Korunun, koruyun. MEVSİM GRİBİ: NEDEN AŞI OLMANIZ GEREKİR Son zamanlarda sık sık mevsim gribi ve domuz gribi gibi farklı grip türlerinden söz edildiğini duymuş

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

DNA ve Özellikleri. Şeker;

DNA ve Özellikleri. Şeker; DNA ve Özellikleri Hücrelerdeki hayatsal olayların yönetimini çekirdek sağlar. Çekirdek içinde, hücrenin beslenme, solunum, üreme gibi canlılık faaliyetlerin yönetilmesini sağlayan genetik madde bulunur.

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Farklı germ hücrelerinin orijini arasında fark var mı? Gonadlar ne zaman farklılaşmaya başlar? XX/XY karyotipi cinsiyeti doğru olarak belirlemeye

Detaylı

Down Sendromu nasıl oluşur? Down Sendromu, nedir?

Down Sendromu nasıl oluşur? Down Sendromu, nedir? Down Sendromu, nedir? Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Bu yüzden, "Down Sendromu nedir?" sorusunu cevaplamaya çalışacağız. Bunu yaparken kullanacağımız bazı terimler

Detaylı

AİLE HAYATI, PLANLAMASI VE ANA ÇOCUK SAĞLIĞI

AİLE HAYATI, PLANLAMASI VE ANA ÇOCUK SAĞLIĞI AİLE HAYATI, PLANLAMASI VE ANA ÇOCUK SAĞLIĞI Aile nedir? Toplum içindeki en küçük sosyal kurumdur. Çekirdek aile Ana, baba ve çocuklardan oluşur. Geniş aile ise çeşitli akrabalardan oluşur. Aile kurumunun

Detaylı

2014

2014 2014 DİKKAT EKSİKLİĞİ BOZUKLUĞU (DEB) ve MentalUP İçerik DEB e Klinik İlgi DEB Nedir? DEB in Belirtileri DEB in Zihinsel Sürece Etkileri DEB in Psikososyal Tedavisi MentalUP tan Faydalanma MentalUP İçeriği

Detaylı

Fenotip: Bir canlının gözle görülebilen tüm özelliklerine fenotip adı verilir. Canlının dış görünüşüdür. Genotip ve çevre etkisiyle meydana gelir.

Fenotip: Bir canlının gözle görülebilen tüm özelliklerine fenotip adı verilir. Canlının dış görünüşüdür. Genotip ve çevre etkisiyle meydana gelir. Kalıtım(Genetik) Nedir? İnsanlar çevreleriyle ilgilenmeye başladıktan sonra her dölün daima atasına benzediğini gözlemişlerdir. Bir çocuğun bazı halleri, davranışları, yetenekleri anne ve babasına benzer.

Detaylı

BÖBREK HASTALIKLARI. Prof. Dr. Tekin AKPOLAT. Böbrekler ne işe yarar?

BÖBREK HASTALIKLARI. Prof. Dr. Tekin AKPOLAT. Böbrekler ne işe yarar? BÖBREK HASTALIKLARI Prof. Dr. Tekin AKPOLAT Böbrekler ne işe yarar? Böbreğin en önemli işlevi kanı süzmek, idrar oluşturmak ve vücudun çöplerini (artık ürünleri) temizlemektir. Böbrekte oluşan idrar, idrar

Detaylı

Tekrarlayan Gebelik Kayıpları

Tekrarlayan Gebelik Kayıpları Tekrarlayan Gebelik Kayıpları Tekrarlayan gebelik kaybı, üç ve daha fazla gebeliğin 20. gebelik haftasından önce düşükle sonlanması olarak tanımlanır. Kadınların %10-20'sinde 1 kez düşük görülebilir. Yani

Detaylı