Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Test Listesi

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Test Listesi"

Transkript

1 Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Test Listesi Ankalab Laboratuvarları

2 Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Test Listesi Günlük diyetle alınan besin maddeleri (temel olarak protein, karbohidratlar, yağlar) ve endojen yıkımla ortaya çıkan bileşikler, çok sayıda enzim ve taşıyıcı proteinin rol oynadığı reaksiyonlar sonunda organizmanın kullanabileceği veya organizmaya zarar vermeden vücuttan uzaklaştırılabilecek maddelere dönüştürülürler. Metabolizma, vücut dokularında sentez ve yıkımla ilgili bu kimyasal reaksiyonların tümüdür. Kalıtsal metabolik hastalıklar ise özellikle protein, karbohidrat ve yağların sentez ve katabolizmasında meydana gelen kalıtsal bozukluklardır. Biyokimyasal yollarda işlevi olan enzim ve proteinlerin sentezi farklı kromozomlar üzerindeki genler tarafından kodlanmaktadır. Genlerde meydana gelen mutasyonlar enzim sentezinin, aktivitesinin azalmasına veya enzimin kofaktörü bağlayıp aktif hale gelmesinde bozukluklara neden olabilmektedir. Mutasyonlar, enzimleri etkilediği gibi taşıyıcı proteinlerin miktar veya fonksiyonlarını da bozabilmektedir. Kalıtsal metabolik hastalıklar (KMH), bütün sistemleri ilgilendiren çok farklı klinik bulgularla karşımıza çıkabilmektedir. Hatta aynı metabolik hastalığı olan hastaların bile birbirinden çok farklı klinik bulguları olabilmektedir. Klinik bulgulardaki bu farklılıklar, o gende meydana gelen mutasyonların çeşitliliği nedeniyle enzim, kofaktör veya taşıyıcı proteinlerin miktar ve fonksiyonlarının değişik derecelerde etkilenebilmesinden kaynaklanmaktadır. Klinisyenlerin, kalıtsal metabolik hastalıklarla karşılaştığı durumlar Yenidoğan taramaları Metabolik hastalığı düşündüren bulguları olan hastanın tanısı Acil başvuran hastanın tanı ve tedavi yönetimi Tanı almış hastada özgün tedaviye yanıtın değerlendirilmesi Kalıtsal metabolik hastalık tanısı konulan hastanın uzun süreli izlemi Kalıtsal metabolik hastalıkların yukarıda bahsedilen tarama, tanı, tedavi ve izleminde rutin ve özel biyokimyasal analizlere ve dolayısıyla yeterli ve kaliteli bir laboratuvara, kalıtsal metabolik hastalıklarda deneyimli bir klinik biyokimya uzmanının desteğine ihtiyaç duyulur. Özellikle kalıtsal metabolik hastalıklarda klinik laboratuvar testlerinin, klinik karar verme ve tedaviyi yönlendirme aşamasında katkısı çok yüksek orandadır.

3 Kalıtsal metabolik hastalıkların tanı ve tedavisinde gecikmenin sonuçları Ciddi kalıcı sekellerin ortaya çıkması Tanı konulamadan hastanın kaybedilmesi Sonraki gebeliklerde prenatal tanı şansının ortadan kalkması Tanı ve tedavide gecikmenin nedenleri Metabolik hastalıkların nadir olduğunun düşünülerek diğer nedenler dışlandıktan sonra metabolik hastalıkların akla gelmesi Metabolik hastalıkların tanısı için bu yollarla ilgili çok geniş bilgiye ihtiyaç olduğunun düşünülmesi Tanı koydurucu testlere ulaşımın zor olduğunun düşünülmesi Bu yanlış anlayışın tersine metabolik hastalıkların ön tanısı, öykü, klinik bulgular ve her hasta çocukta yapılabilen ilk basamak incelemeleri ile konulabilmekte ve acil yaklaşım yapılabilmektedir. Her hastada yapılabilen rutin biyokimyasal testlerle olası bir metabolik hastalığı olan hastanın saptanması ve ilk acil tedavi yaklaşımının sağlanmasına karşın kesin tanı daha özel metabolik testlerin yapılmasını gerektirir. Metabolik hastalıkların tanısında önemli noktalar Hiç bir test tek başına bütün metabolik hastalıkların tanısının konulması için yeterli değildir. Eğer doğumsal metabolik hastalıkların tanısı için gerekli örnekler, hastalığa ait karakteristik bulguların ortaya çıkacağı zamanda ve uygun şekilde alınmazsa spesifik tanı atlanabilir ve özellikle akut bozulma ile seyreden hastalıklarda ikinci bir şans da olmayabilir. Seçilecek testler hastanın klinik bulgularına ve rutin biyokimyasal incelemelerin sonuçlarına göre belirlenmelidir.

4 Laboratuvarımızda yapılan metabolik testler: Birinci Basamak Metabolik İncelemeler Spot metabolik testler Siyanid nitroprussid testi Dinitrofenilhidrazin (DNPH) testi Demir-3- klorür testi Berry spot test Sülfit testi İdrarda redüktan madde aranması (Benedict Testi) Amonyak Laktik Asit Pirüvik Asit İdrar Şeker Kromatografisi İdrar Total Glukozaminoglikan Düzeyi İkinci Basamak Metabolik Testler Kantitatif Amino Asit Analizi Plazma İdrar Beyin omurilik sıvısı (BOS) İdrar Organik Asit Analizi Yenidoğan Taraması (Tandem MS MS/Ardışık kütle spektrometrisi) Peroksizomal Profil Çok uzun zincirli yağ asitleri (C:22, C:24, C:26) analizi Fitanik asit Pristanik Asit Porfiri Testleri Aminolevülinik asit (ALA) Porfobilinojen (PBG) Porfirin izomerleri (idrar) Üroporfirin Heptakarboksiporfirin Koproporfirin I Pentakarboksiporfirin Hekzakarboksiporfirin Koproporfirin III Spesifik Enzim Aktiviteleri Biyotinidaz / Biyotinidaz eksikliği Kitotriozidaz / Lizozomal depo hastalıkları tarama Sfingolipidozlara Yönelik Spesifik Enzim Aktiviteleri Aril sülfataz A / Metakromatik lökodistrofi α-galaktozidaz A / Fabry hastalığı Asit β-galaktozidaz / GM1 Gangliosidoz β-heksozaminidaz A / GM2 Gangliosidoz - Tay-Sachs hastalığı β-heksozaminidaz A-B / GM2 Gangliosidoz - Sandhoff hastalığı Serebrozid β-glukosidaz / Gaucher hastalığı Serebrozid β-galaktosidaz / Krabbe hastalığı Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları (CDG) Taraması

5 Birinci Basamak Metabolik Testler Spot Metabolik Testler Genellikle metabolizma laboratuvarına gelen örneklerden (idrar organik asit analizi, idrar amino asit analizi için) tarama testi olarak hemen çalışılır. Metabolit pozitifliğinde idrar renginde değişiklik oluşumunun gözlenmesine dayanan testlerdir. Pozitif saptanan olguların örneklerinden diğer testler (kantitatif plazma ve idrar amino asit analizi, idrar organik asit analizi) acil kapsamına alınarak hemen çalışılır. Siyanid nitroprussid testi Dinitrofenilhidrazin (DNPH) testi Demir-3- klorür testi Berry spot testi İdrarda redüktan madde aranması (Benedikt reaksiyonu) İdrarda şeker (glukoz, galaktoz, fruktoz, laktoz, mannoz, ksiloz fakat sukrozda değil) varlığını araştırmak için kullanılan, idrarda oluşan renk değişikliğinin yorumlanmasına dayanan bir tarama testidir. Özellikle galaktozemiler, herediter fruktoz intoleransının tanısında ilk tarama testi olarak kullanılır. Pozitifliğinde idrar şeker kromatografisi yapılır. Sülfit testi Yenidoğan döneminde tedaviye dirençli konvülziyonlarla karakterize molibden kofaktör eksikliği ve izole sülfit oksidaz eksikliklerinde, metabolik blok nedeniyle sülfata dönüşemediği için artmış olan sülfitin idrarda artışını göstermeye yarayan bir dipstik testidir. İdrarda sülfit varlığında stripte pembe renk oluşur. Reaksiyon yüksek miktarlardaki askorbik asitle inhibe olur. Oda sıcaklığında sülfit hızlıca sülfata oksidasyona uğradığı için, testin hasta başında hala sıcak olan taze idrarda yapılması önerilmektedir. Pozitifliğinde plazma ve idrar kantitatif amino asit analizi ile ileri inceleme gerekir. Amonyak Akut ensefalopati (değişik derecelerde bilinç kaybı ve inatçı kusma) bulgularıyla gelen hastanın evaluasyonunda kullanılan birinci basamak incelemelerdendir. Yüksekliği (hiperamonemi) üre siklus enzim bozukluklarının ve diğer nedenlere bağlı ikincil nedenlerin (karaciğer yetmezliği, organik asidemiler, yağ asidi oksidasyon bozuklukları, valproik asit, L-asparajinaz kullanımı gibi) araştırılmasını ve ileri incelemeler yapılmasını gerektirir.

6 Laktik Asit Metabolik asidozun ayırıcı tanısında laktik asidozun eşlik edip etmediğinin saptanması ve primer laktik asidozlar ın tanısında kullanılır. Artışının en sık nedeni doku hipoksisidir. Primer laktik asidozlar, tüm laktik asidozlu hastaların çok küçük bir kısmını oluşturur. Kan ve BOS örneğinde çalışılır. Pirüvik Asit Laktik asit yüksekse ayırıcı tanı için gereklidir. Laktik asit/pirüvik asit oranının elde edilmesi için kullanılır. Tek başına pirüvik asit bakılmasının klinik bir anlamı yoktur. Kan ve BOS örneğinde laktik asit ile eş zamanlı alınmış örneklerde çalışılır. İdrar Şeker Kromatografisi Benedikt reaksiyonu ile redüktan madde pozitifliği saptandığında redüktan madde türünün ayırt edilmesi için gereklidir. Kromatografide glukoz, galaktoz, fruktoz, laktoz bölgesinde boyanma görülmesi ile yorumlanır. Gözle değerlendirilerek lekenin büyüklüğüne göre hafif, orta ve yoğun olarak rapor edilir. Hipoglisemi atakları ve idrar redüktan madde pozitifliği olan hastada fruktoz bölgesinde boyanmanın görülmesi, herediter fruktoz intoleransını düşündürür. Karaciğer yetmezliği, katarakt bulguları ve idrarda redüktan madde pozitifliği olan bir yenidoğanda galaktoz bölgesinde boyanmanın görülmesi galaktozemiyi düşündürür. İdrar Total Glukozaminoglikan Düzeyi Mukopolisakkaridoz şüphesi oluşturan klinik bulgu (ilerleyici psikomotor gerilik, kaba yüz görünümü, hepatosplenomegali, kemik ve eklem displazisi gibi) varlığında ilk basamak tarama testi olarak kullanılan kantitatif bir testtir. Pozitifliğinde klinik bulgulara göre şüphelenilen mukopolisakkaridoz tipine yönelik enzim analizi yapılır. İkinci Basamak Metabolik Testler Rutin biyokimyasal testler olası bir metabolik hastalığı olan hastanın saptanmasını sağlamasına ve önemli ipuçları vererek ayırıcı tanıyı daraltmasına karşın kesin tanı daha özel metabolik testlerin yapılmasını gerektirir. Burada önemli bir nokta, hiç bir testin tek başına bütün metabolik hastalıkların tanısının konulması için yeterli olmadığıdır. Bir diğer çok dikkat gerektiren özellik de, eğer doğumsal metabolik hastalıkların tanısı için gerekli örnekler, hastalığa ait karakteristik bulguların ortaya çıkacağı zamanda ve uygun şekilde alınmazsa tanı atlanabilir ve özellikle akut bozulma ile seyreden hastalıklarda ikinci bir şans da çoğunlukla olmaz. Seçilecek testler hastanın klinik bulgularına ve rutin biyokimyasal incelemelerin sonuçlarına göre belirlenir.

7 Kantitatif Amino Asit Analizi Primer amino asit metabolizma bozukluklarının teşhisi, izlemi ve diğer bazı metabolik hastalıklara ikincil amino asit değişikliklerinin saptanması için kullanılan bir testtir. Plazma, idrar ve beyin omurilik sıvısında yapılabilmektedir. Amino asit metabolizma bozuklukları, bir veya birkaç amino asitin sentezi veya yıkımındaki kalıtsal bozukluklardır. Amino asit metabolizma bozukluklarının bulguları yenidoğan, infant, adölesan ve yetişkin yaşlarda ortaya çıkabilmesine karşın özellikle yenidoğan ve infant döneminde başlangıç gösterir. Amino asit metabolizma bozukluklarında sık görülen klinik ve laboratuvar bulguları Nörolojik-Psikiyatrik Akut ensefalopati Gelişim geriliği Öğrenme güçlüğü Hipotoni Koreatetoz Yürüme bozuklukları Davranış değişiklikleri Spastisite İnme Gastrointestinal Protein intoleransı Beslenme güçlüğü Büyüme geriliği Hepatomegali Pankreatit Kardiyovasküler Rekürren venöz tromboz Aritmiler Renal Ürolitiasis Renal tubülopati Dermatolojik Saç kaybı Trikoreksis nodoza Deri ülserleri Oftalmolojik Lens dislokasyonu Optik atrofi Gece körlüğü Korneal ülserasyon İdrar rengi ve kokusunda değişiklik Laboratuvar Hipertransaminazemi Metabolik asidoz Hiperamonemi Hipoglisemi Ketonüri Nötropeni Megaloblastik anemi Koagülopati Hiperimmunoglobulin G Hiperimmunoglobulin E Alfa-fetoprotein artışı Ferritin artışı Hipoürisemi Hipokreatinemi Osteoporoz Kalıtsal metabolizma hastalığı şüphe edilen her çocukta akut hastalık sırasında alınan örneklerde plazma amino asitleri değerlendirilmelidir. Kalıtsal metabolik hastalıklar dışında endokrin hastalıklar, karaciğer, kas ve gastrointestinal tutulum ile seyreden hastalıklar, neoplastik hastalıklar, beslenme bozuklukları, böbrek yetmezliği ve yanıklar gibi edinsel klinik endikasyonlarda da kullanılmaktadır.

8 Yenidoğan Taraması (Tandem MS MS/Ardışık Kütle Spektrometrisi) Tandem MS MS yöntemi ile çoğu amino asitler, serbest karnitin (C0) ve C2 den C18 e kadar karbon içeren açil-karnitinler saptanabilmektedir. Genişletilmiş yenidoğan taraması kapsamında hayatın 3-5. günlerinde yenidoğanların topuğundan Gutrie kağıdına alınan kan örneğinden bu yöntemle 45 ayrı kalıtsal metabolik hastalığın tanısı konulabilmektedir. Sadece yenidoğan döneminde değil, herhangi bir yaşta ortaya çıkabilen bu tür hastalıkların olup olmadığı bu yöntem kullanarak taranabilmektedir. Yenidoğan taramasında saptanabilen hastalıklar Amino asit metabolizma bozuklukları Yağ asidi oksidasyon bozuklukları Organik asidemiler Karnitin metabolizma bozuklukları

9 İdrar Organik Asit Analizi Organik asitler, çeşitli metabolik yolaklarda ortaya çıkan fizyolojik ara ürünlerdir. Bu metabolik yolaklardan biri veya birkaçında blok varsa, blok sonrasında oluşması gereken ürünlerin azalmasına ve blok öncesinde ara ürünlerin (organik asitler) birikmesine neden olur. Biriken organik asitler idrarla atılır. İdrar organik asit analizi, bu tür metabolitlerin saptanmasında en güvenilir metoddur. Özellikle artmış anyon açığının olduğu metabolik asidozlu hastaların evaluasyonunda (organik asidemiler) ve yağ asidi oksidasyon bozuklukları, Karnitin siklus bozuklukları ve serebral organik asidemilerin tanısı ve izleminde kullanılmaktadır. İdrar organik asit incelemesi ile en az 45 metabolik hastalık spesifik olarak tanımlanabilir. İdrar organik asit analizinin özellikle çok yararlı olduğu klinik durumlar Anyon açığının olduğu nedeni bilinmeyen ciddi ve dirençli metabolik asidoz Özellikle yenidoğan döneminde olmak üzere yoğun, ciddi ketonüri varlığı Akut ensefalopati sırasında hiperamonemi, hipoglisemi, laktik asidemi saptanan hastalar Konvülziyon, inme, psikomotor gelişim geriliği gibi ciddi nörolojik bulguların varlığı İdrar organik asit analizi ile saptanabilen hastalık grupları Organik asidemiler Serebral organik asidemiler Yağ asidi oksidasyon bozuklukları Karnitin metabolizma bozuklukları Amino asit metabolizma bozuklukları Üre siklus enzim bozuklukları Organik asidemiler, tipik olarak hayatın erken dönemlerinde akut, hayatı tehdit edici ensefalopati bulguları veya daha büyük çocuklarda tekrarlayan metabolik dekompanzasyon atakları ve açıklanamayan gelişim geriliği ile ortaya çıkarlar. Serebral organik asidemiler, kanda metaboliz asidoz ve laktik asidozun olmadığı, yavaş ilerleyici, genellikle makrosefalinin eşlik ettiği, santral sinir sistemi tutulumu ile seyreden hastalıklardır. Yağ asidi oksidasyon bozuklukları ve karnitin siklus bozuklukları Tekrarlayıcı hipoglisemiye bağlı akut ensefalopati atakları, Kardiyomiyopati, kardiyak aritmiler gibi kardiyak tutulum bulguları, Hipotoni, çabuk yorulma, egzersizle rabdomyoliz atakları gibi kas tutulum bulguları, Karaciğer yetmezliği, reye-benzeri sendrom gibi karaciğer tutulum bulguları ile ortaya çıkarlar

10 İdrar organik asit analizi kalıtsal metabolik hastalıklarının tanısı dışında kullanıldığı diğer durumlar Disbiyozis (gastrointestinal sistem flora bozukluğu nedeni ile oluşan patolojiler) Hücre enerji ve mitokondriyal enerji metabolizma dengesizlikleri Nörotransmitter metabolizması, vitamin/mineral kofaktörlerinin eksikliklerine ikincil olarak gelişmiş degişiklikler Peroksizomal Profil Çok uzun zincirli yağ asitleri (C:22, C:24, C:26) analizi Fitanik asit Pristanik Asit İntrauterin dönemden başlayarak yenidoğan, infant, çocukluk, ergenlik ve hatta yetişkinlikte çok farklı klinik bulgularla ortaya çıkabilen peroksizomal hastalıkların taraması, tanısı ve ayırıcı tanısının yapılmasında kullanılan biyokimyasal analizlerdir. Peroksizomal hastalıklarda görülebilen klinik bulgular Kraniyofasiyal dismorfizm, iskelet anomalileri, ekstremitelerde proksimal kısalık, epifizlerde kalsifik noktalanma Ensefalopati, konvülziyon, gelişme geriliği, hipotoni Davranış değişiklikleri Periferik nöropati, anormal yürüme paterni, ataksi Retinopati ve katarakt gibi oküler bozukluklar Sensorinöral işitme kaybı Hiperbilirubinemi, hepatomegali ve kolestaz gibi karaciğer hastalığı Büyüme geriliği Hipokolesterolemi Vitamin E eksikliği Osteoporoz Bütün peroksizomal hastalıkların tanısını koyduracak tek bir test yoktur. Peroksizomal hastalıklarda ayırıcı tanı, klinik bulgu temelinde peroksizomal işlevleri test etmeye yarayan bir seri biyokimyasal testin yapılması ve yorumlanması ile yapılır. Çok uzun zincirli yağ asitleri (C22; C24; C26), fitanik asit ve metaboliti olan pristanik asit düzeylerinin ölçümü, peroksizomal hastalıkların tanısında kullanılan temel incelemelerdir. Lizin amino asidinin peroksizomal katabolizmasında ortaya çıkan pipekolik asit idrar organik asit analizinde saptanabilmektedir. Plazmada veya idrar organik asit analizinde pipekolik asit düzeyinin ölçülmesi, peroksizomal profil içerisinde sayılabilir.

11 Porfiri Testleri Aminolevulinik asit (ALA) Porfobilinojen (PBG) Porfirin izomerleri (idrar) Üroporfirin Pentakarboksiporfirin Kalıtsal nedenlere bağlı akut ve kütanöz porfirilerin, alkol intoksikasyonu, akut ve kronik kurşun toksisitesi, tirozinemi tip 1 ile ilişkili akut porfiri gibi ikincil porfilerin tanısında ve izleminde kullanılan testlerdir. Akut porfirilerin çoğunluğu otozomal dominant geçiş gösterir. Çoğunlukla adölesanlar, genç yetişkinler ve yaşlılarda görülür. Kadınlarda kez daha sıktır. Genellikle akut atak öncesi stres, enfeksiyon, premenstrüel dönem, çeşitli ilaçlar gibi predispozan bir faktör vardır. Akut porfirilerde görülen klinik ve laboratuvar bulguları Akut, ciddi kolik tarzı karın ağrısı Bulantı, kusma Kabızlık, subileus tablosu Subileus tablosu Taşikardi Hipertansiyon Heptakarboksiporfirin Hekzakarboksiporfirin Koproporfirin I Koproporfirin III Motor nöropati Konvülziyonlar Psikiyatrik bozukluklar Konfüzyon, koma Hiponatremi, hipomagnezemi İdrar renginin bekleyince kırmızımsı olması Kütanöz porfiriler, otozomal dominant geçiş gösterir ve güneşe maruz kalma sonrası deride ağrılı şişlik, ödem, yanma veya soyulma, büllerin oluşması, skarlaşma, hirşutizm gibi dermatolojik bulgularla ortaya çıkar. Spesifik Enzim Aktiviteleri Biyotinidaz /Biyotinidaz eksikliği Yenidoğan taramasında pozitiflik veya biyotinidaz eksikliğine özgü klinik bulgu (dermatit, alopesi, metabolik-laktik asidoz, sensorinöral işitme kaybı gibi) varlığında kesin tanı amacıyla kullanılır.

12 Kitotriozidaz / Lizozomal depo hastalıkları tarama, Gaucher hastalığı tarama, tedavi ve izlemi Özellikle Gaucher hastalığı olmak üzere lizozomal depo hastalıklarını şüphelendiren klinik bulgu varlığında tarama testi olarak kullanılır. Ayrıca enzim replasman tedavisi alan Gaucher hastalarının tedaviye yanıtının değerlendirilmesi ve izleminde de kullanılır Sfingolipidozlara Yönelik Spesifik Enzim Aktiviteleri Aril sülfataz A / Metakromatik lökodistrofi α-galaktozidaz A / Fabry hastalığı Asit β-galaktozidaz / GM1 Gangliosidoz β-heksozaminidaz A / GM2 Gangliosidoz - Tay-Sachs hastalığı β-heksozaminidaz A-B / GM2 Gangliosidoz - Sandhoff hastalığı Serebrozid β-glukosidaz / Gaucher hastalığı Serebrozid β-galaktosidaz / Krabbe hastalığı Sfingolipidozlar, sfingolipidlerin yıkım yolağında görevli enzimlerin veya aktivatör proteinlerin primer eksiklikleri sonucunda birikmeleri ile ortaya çıkar. İntrauterin dönemden başlayarak, yenidoğan, çocukluk, ergenlik ve yetişkinlikte ana olarak santral ve periferik sinir sistemi, visseral organların tutulumu, görme ve işitme ile ilgili bulgular olmak üzere çok geniş spektrumda klinik bulguların ortaya çıkabildiği ilerleyici bir grup lizozomal depo hastalığıdır. X-e bağlı geçiş gösteren Fabry hastalığı dışında hepsi otozomal resesif geçiş gösterir. Sfingolipidozlarda sık görülen klinik ve laboratuvar bulguları Nörolojik-Psikiyatrik Oftalmolojik Gastrointestinal Ataksi Pigmenter retinopati Distoni Kornea verticillata Hipotoni Korneal bulanıklık Neonatal hipotoni Vertikal supranüklear palsi Hematolojik Konvülziyon Optik atrofi Myoklonus Romatolojik Periferik nöropati Akroparestezi Mental retardasyon Ağrılı kontraktürler Demans Diğer Kemik deformiteleri Psikiyatrik bulgular Kemik ağrısı Osteopeni Büyüme geriliği Hepatosplenomegali Karın ağrısı Anemi Lökopeni Non-immün hidrops fötalis Akciğer tutulumu Böbrek yetmezliği Terlemede azalma

13 Bu gruptaki hastalıkların klasik tiplerinde klinik bulgular ve hastalığın seyri genellikle hastalığın tipine karakteristiktir. Sfingolipidoz şüphesi, genellikle hastalığın öyküsünün (özellikle bulguların başlangıç yaşı ve ilk bulgular) dikkatli alınması, fizik muayenede düşündürücü pozitif bulgular, oftalmolojik muayene bulguları, görüntüleme yöntemleri ve nörofizyolojik çalışmalarda elde edilen bulgular sonucunda oluşur, ancak; kesin tanı için bir dizi biyokimyasal test gereklidir. Geç başlangıçlı tiplerinin tanınması genellikle çok daha zordur. Bütün sfingolipidozların saptanmasını sağlayacak bir tarama testi yoktur. Sfingolipidozların tanısı genellikle, hastalığa spesifik enzim aktivitesinin düşüklüğünün gösterilmesi ile konulmaktadır. Bu enzimler çoğu hücrede, organda eksprese edilmektedir, ancak; en sık kullanılan lökositlerde enzim aktivitelerinin ölçülmesidir. Spesifik hastalıkların düşünüldüğü durumlarda bazen tanı için daha kompleks biyokimyasal testler ve mutasyon analizleri gerekebilir. Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları (CDG) Taraması Birçok protein, 3 veya 4 anten benzeri oligosakkarid yapısı (glikan) ile posttranslasyonel modifikasyona uğrayarak glikozillenir. Bu modifikasyon endoplazmik retikulum ve golgi cisimciğinde gerçekleşir ve glikozillenmiş protein sekrete edilir. Ekstraselüler (transferrinpıhtılaşma faktörleri gibi serum proteinleri) proteinler, membran proteinleri ve intraselüler (lizozomal enzimler gibi) proteinlerin büyük çoğunluğu bu şekilde glikozillenir. Proteinlerin tam fonksiyonel olabilmelerini sağlayan posttranslasyonel modifikasyon türlerinden glikozilasyon ile ilişkili kalıtsal bozukluklar konjenital glikozilasyon bozuklukları (Congenital Disorders of Glycosylation-CDG) olarak bilinmektedir. Hastada konjenital glikozilasyon bozukluğu olup olmadığı en sık olarak, bir serum proteini olan transferrinin glikozilasyon durumunun gösterilmesine dayanan testlerle taranmaktadır. Transferrinin bu şekilde glikolize izomerlerinin saptanması, konjenital glikozilasyon bozukluklarının 2 ana tipinden biri olan N-glikozilasyon bozukluklarının taramasında kullanılırken, O-glikozilasyon bozukluklarının taramasında kullanılamaz.

14 CDG lerde sık görülen klinik ve laboratuvar bulguları Prenatal İntrauterin büyüme geriliği Konjenital mikrosefali Nörolojik Psikomotor gelişim geriliği Edinsel mikrosefali Progresif hidrosefali Oftalmolojik İris kolobomu Katarakt Gastrointestinal Tekrarlayıcı kusmalar Diyare Dismorfik bulgular Meme başı çöküklüğü Lipodistrofi İktiyozis Diğer Büyüme geriliği Boy kısalığı Kardiyomyopati Perikardiyal efüzyon Kalp yetmezliği Ciddi fötal hipokinezi Korpus kallosum atrofisi Serebellar hipoplazi Hipotoni Ataksi Pigmenter retinopati Optik atrofi Protein kaybettirici enteropati Reye-benzeri tablo Lenfödem Deri hiperlaksisitesi Eklem hiperlaksisitesi Böbrek yetmezliği Nefrotik sendrom Açıklanamayan ateş atakları İmmün yetmezlik Anemi Dandy-Walker malformasyonu Non-immün hidrops fötalis İnme benzeri ataklar Konvülziyon İşitme kaybı Strabismus Nistagmus Hepatik fibrozis Hepatosplenomegali Hipertransaminazemi Eklem deformitesi Kemik displazileri Tırnak deformiteleri Non-spesifik dismorfik bulgular Nötropeni Trombositopeni Koagülasyon faktörlerinde düşüklük Kreatin kinaz yüksekliği Hipotiroidi

15 CDG saptanan sendromik durumlar Kronik diyare/protein kaybettirici enteropati Karaciğer fibrozisi ile seyreden sendromlar İktiyozis sendromları Nörosendromik katarakt/kolobama/glakom/optik atrofi/nistagmus Nörosendromik sensorinöral sağırlık Nörosendromik tekrarlayıcı enfeksiyonlar + lökositoz Nörosendromik nefrotik sendrom Konjenital myastenia gravis Epizotik hipertermiyle seyreden nörolojik sendromlar Kutis laksa sendromları Konjenital diseritropoietik anemi Tip II Sendromik kardiyomiyopati Spondilo-, epi-, metafizyal displazi Nörosendromik radio-ulnar sinostozis Nörolojik tutulum çok hafif olabilmektedir. Özellikle başka bir organ tutulumunun da eşlik ettiği açıklanamayan nörolojik hastalık olmak üzere nedeni açıklanamayan her türlü nörolojik hastalıkta ve hatta nörolojik tutulum olmasa bile açıklanamayan tüm sendromlarda konjenital glikozilasyon bozukluklarının mutlaka araştırılması önerilmektedir. Sonuçların Raporlanması Metabolik testlerin sonuçları, çocuk metabolizma hastalıkları uzmanı tarafından yorumlanmaktadır. Sonuçlarda spesifik bir hastalığa özgü bir profil saptandığında saptanan bulguların, klinik bulgularla korelasyonu, ayırıcı tanı, yapılması önerilen ilave biyokimyasal testler ve in vitro doğrulayıcı çalışmalar (enzim analizi, moleküler tanı) belirtilerek rapor edilir. Gerektiğinde çocuk metabolizma hastalıkları uzmanı tarafından ilgili hekim ve klinikle temasa geçilerek konsültasyon hizmeti verilir. *Kalıtsal metabolik hastalıklara yönelik testler ve ayırıcı tanı yaklaşımları hakkında daha detaylı bilgilere web adresimizden ulaşabilirsiniz

16 Referans M-B Sağlık Lab. Hiz. San. Tic. Ltd. Şti. Eşref Bitlis Cad. Bergama Sok. No: 10/A Yenimahalle Ankara Telefon: (312) Faks: (312)

Çeşitli nedenlerle oluşabilen karaciğer fibrozisi hemen daima geri dönüşümsüzdür.

Çeşitli nedenlerle oluşabilen karaciğer fibrozisi hemen daima geri dönüşümsüzdür. SİROZ Çeşitli nedenlerle oluşabilen karaciğer fibrozisi hemen daima geri dönüşümsüzdür. İlerleyici ilerleyici karaciğer hastalıkları sonuçta siroz ile sonuçlanan progresif fibrozise neden olur. Safra kanalikülü

Detaylı

δ-aminolevulinik ASİT

δ-aminolevulinik ASİT δ-aminolevulinik ASİT Diğer adı ve kısaltmalar: Delta aminolevulinik asit, δ-ala, DALA, ALA. Kullanım amacı: Porfiria olasılığını değerlendirmek, çeşitli pofiria türleri arasında ayırıcı tanı yapmak ve

Detaylı

Amino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD

Amino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Genelde hepsi kalıtsal ve otozomal resesifir

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI Dersin Kodu ve Adı NMH 501 Musküler Distrofiler Dersin ECTS Kredisi 5 Prof.Dr.Haluk Topaloğlu Musküler distrofilerin sınıflaması, çocukluk çağında

Detaylı

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14 HEREDİTER SFEROSİTOZ İNT.DR.DİDAR ŞENOCAK Giriş Herediter sferositoz (HS), hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk

Detaylı

NEFRİTİK SENDROMLAR. Dr.LATİFE ERDOĞAN Ekim 2013

NEFRİTİK SENDROMLAR. Dr.LATİFE ERDOĞAN Ekim 2013 NEFRİTİK SENDROMLAR Dr.LATİFE ERDOĞAN Ekim 2013 NEFRİTİK SENDROM NEDİR? Akut böbrek yetmezliği bulguları ile gelen bir hastada gross hematüri, varsa tanı nefritik sendromdur. Proteinürü

Detaylı

Konjenital hipotiroidi. Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi

Konjenital hipotiroidi. Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Konjenital hipotiroidi Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Erken tanı neden önemli? Tedaviden Önce Sonra Erken tanı neden önemli? Tiroid hormonu ile muamele

Detaylı

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik LAFORA HASTALIĞI Progressif Myoklonik Epilepsiler (PME) nadir olarak görülen, sıklıkla otozomal resessif olarak geçiş gösteren heterojen bir hastalık grubudur. Klinik olarak değişik tipte nöbetler ve progressif

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM 9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot

Detaylı

DAMAR HASTALIKLARINDA GÜNCEL YAKLAŞIMLAR

DAMAR HASTALIKLARINDA GÜNCEL YAKLAŞIMLAR T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI D.P.Ü. KÜTAHYA EVLİYA ÇELEBİ EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ DAMAR HASTALIKLARINDA GÜNCEL YAKLAŞIMLAR PROF. DR. AHMET HAKAN VURAL OP. DR. GÜLEN SEZER ALPTEKİN ERKUL OP. DR. SİNAN ERKUL

Detaylı

AMİNO ASİT, KANTİTATİF (PLAZMA, İDRAR)

AMİNO ASİT, KANTİTATİF (PLAZMA, İDRAR) Klinik Laboratuvar Testleri AMNO AST, KANTTATF (PLAZMA, DRAR) Kullanım amacı: Plazma ve idrarda kantitatif amino asit ölçümüne, amino asit metabolizma bozukluklarının araştırılması sırasında ihtiyaç duyulur.

Detaylı

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK 1 İmmün sistemin gelişimini, fonksiyonlarını veya her ikisini de etkileyen 130 farklı bozukluğu tanımlamaktadır. o Notarangelo L et al, J Allergy Clin Immunol 2010 Primer immün yetmezlik sıklığı o Genel

Detaylı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık

Detaylı

Yağ Asitlerinin Metabolizması- I Yağ Asitlerinin Yıkılması (Oksidasyonu)

Yağ Asitlerinin Metabolizması- I Yağ Asitlerinin Yıkılması (Oksidasyonu) Yağ Asitlerinin Metabolizması- I Yağ Asitlerinin Yıkılması (Oksidasyonu) Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya A.B.D. Yağ Asitleri Uzun karbon zincirine sahip

Detaylı

Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın 0341110011

Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın 0341110011 Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri Sena Aydın 0341110011 PATOFİZYOLOJİ Fizyoloji, hücre ve organların normal işleyişini incelerken patoloji ise bunların normalden sapmasını

Detaylı

ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2011 2012 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI 4. SINIF DERS PROGRAMI

ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2011 2012 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI 4. SINIF DERS PROGRAMI ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2011 2012 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI 4. SINIF DERS PROGRAMI TARİHLER 05/09/2011 24/10/2011 01/11/2011 14/11/2011 02/01/2012 09/01/2012 16/01/2012 30/01/2012 19/03/2012

Detaylı

PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI. Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları

PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI. Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Perinatal dönemde herpesvirus geçişi. Virus Gebelik sırasında Doğum kanalından Doğum

Detaylı

BÖBREK YETMEZLİĞİ TANI VE TEDAVİ SEÇENEKLERİ DR MÜMTAZ YILMAZ EÜTF İÇ HASTALIKLARI NEFROLOJİ BİLİM DALI

BÖBREK YETMEZLİĞİ TANI VE TEDAVİ SEÇENEKLERİ DR MÜMTAZ YILMAZ EÜTF İÇ HASTALIKLARI NEFROLOJİ BİLİM DALI BÖBREK YETMEZLİĞİ TANI VE TEDAVİ SEÇENEKLERİ DR MÜMTAZ YILMAZ EÜTF İÇ HASTALIKLARI NEFROLOJİ BİLİM DALI Kronik böbrek hastalığı-tanım Glomerül filtrasyon hızında (GFH=GFR) azalma olsun veya olmasın, böbrekte

Detaylı

SDÜ TIP FAKÜLTESİ 2013-2014 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP 3 PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 17.02.2014-18.04.2014

SDÜ TIP FAKÜLTESİ 2013-2014 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP 3 PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 17.02.2014-18.04.2014 SDÜ TIP FAKÜLTESİ 20-204 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 7.02.204-8.04.204 GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. Ahmet Rıfat ÖRMECİ Prof. Dr. Ali AYATA Prof. Dr. Mustafa AKÇAM Prof.

Detaylı

www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro CANDLE 2016 un türevi 1. CANDLE NEDİR 1.1 Nedir? Kronik Atipik Nötrofilik Dermatosiz, Lipodistrofi ve Yüksek ateş (CANDLE) sendromu nadir görülen genetik bir

Detaylı

Karaciğer Fonksiyon Bozukluklarına Yaklaşım

Karaciğer Fonksiyon Bozukluklarına Yaklaşım Karaciğer Fonksiyon Bozukluklarına Yaklaşım Dr. Sıtkı Sarper SAĞLAM DR.SITKI SARPER SAĞLAM - KEAH ACİL TIP KLİNİK SUNUMU 04.10.2011 1 Netter in Yeri: DR.SITKI SARPER SAĞLAM - KEAH ACİL TIP KLİNİK SUNUMU

Detaylı

Omurga-Omurilik Cerrahisi

Omurga-Omurilik Cerrahisi Omurga-Omurilik Cerrahisi BR.HLİ.017 Omurga cerrahisi, omurilik ve sinir kökleri ile bu hassas sinir dokusunu saran/koruyan omurga üzerinde yapılan ameliyatları ve çeşitli girişimleri içerir. Omurga ve

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları

Detaylı

Diyabetes Mellitus. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Diyabetes Mellitus. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Diyabetes Mellitus Akut Komplikasyonları Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Diyabetes mellitus akut komplikasyonlar Hipoglisemi Hiperglisemi ilişkili ketonemi

Detaylı

Tiroid dışı hastalıklarda düşük T3, yüksek rt3, normal T4 ve normal TSH izlenir.

Tiroid dışı hastalıklarda düşük T3, yüksek rt3, normal T4 ve normal TSH izlenir. TİROİD HORMON SENTEZİ Dishormonogenezis Hasta ötroid? Şiddetli açlıkta, kronik hastalıkta, akut hastalıkta, cerrahi esnasında ve sonrasında T4--- T3 azalır Propiltiourasil, kortikosteroid, amiodaron propnalol

Detaylı

Nebile ÖZDEMİR Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Organ Nakli Merkezi

Nebile ÖZDEMİR Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Organ Nakli Merkezi Nebile ÖZDEMİR Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Organ Nakli Merkezi TÜRKİYEDE BÖBREK NAKLİ 1975 yılında canlı 1978 yılında kadavra E.Ü.T.F Hastanesi Organ Nakli Uygulama ve Araştırma Merkezi 1988

Detaylı

13.15-14.00 Yenidoğanda respiratuvar distres R. ÖRS 14.15-15.00 Yenidoğan muayenesi R. ÖRS 15.15-16.00 Yenidoğan muayenesi R. ÖRS

13.15-14.00 Yenidoğanda respiratuvar distres R. ÖRS 14.15-15.00 Yenidoğan muayenesi R. ÖRS 15.15-16.00 Yenidoğan muayenesi R. ÖRS ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI 1. GÜN 08.15-09.00 Pediatri stajı hakkında bilgilendirme R. ÖRS 09.15-10.00 Hasta dosyası hazırlama H.YAVUZ 10.15-11.00 Hikaye alma H.YAVUZ 11.15-12.00 Fizik muayene H.TOKGÖZ

Detaylı

Op Dr Aybala AKIL. ACIBADEM Bodrum Hastanesi

Op Dr Aybala AKIL. ACIBADEM Bodrum Hastanesi Sağlıklı bir anne için Sağlıklı beslenme Düzenli hekim kontrolü Gebelik öncesi hastalıkların sıkı takibi Sağlıklı bir yaşam tarzı Huzurlu bir gebelik süreci Sağlıklı beslenme = Dengeli beslenme Proteinler

Detaylı

Doç.Dr.Berrin Karadağ Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları ve Geriatri

Doç.Dr.Berrin Karadağ Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları ve Geriatri Doç.Dr.Berrin Karadağ Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları ve Geriatri Hastalıkların tedavisinde kat edilen yol, bulaşıcı hastalıklarla başarılı mücadele, yaşam koşullarında düzelme gibi

Detaylı

Çocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar. Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD.

Çocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar. Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD. Çocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD. Çocuklarda işitme kaybı sıklığı ve nörolojik hastalıklarla ilişkisi Çocuklarda

Detaylı

Vitamin metabolizması bozukluklarında laboratuvar. Prof.Dr.Dildar Konukoğlu

Vitamin metabolizması bozukluklarında laboratuvar. Prof.Dr.Dildar Konukoğlu Vitamin metabolizması bozukluklarında laboratuvar Prof.Dr.Dildar Konukoğlu Vitaminler Vitaminler büyüme, sağlık, her türlü verim performansı gibi yaşamsal fonksiyonların devamlılığı için çok az miktarlarda

Detaylı

TANDEM MS İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİ DOĞAN TARAMA SONUÇLARI: DİYARBAKIR

TANDEM MS İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİ DOĞAN TARAMA SONUÇLARI: DİYARBAKIR TANDEM MS İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİ DOĞAN TARAMA SONUÇLARI: DİYARBAKIR Dr. Hatice YÜKSEL Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı 1 Giriş GENİŞLETİLMİŞ YENİDOĞAN TARAMASI Amerika ve

Detaylı

Yakın Doğu Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksek Okulu. Yaşlı Bakım-Ebelik. YB 205 Beslenme İkeleri

Yakın Doğu Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksek Okulu. Yaşlı Bakım-Ebelik. YB 205 Beslenme İkeleri Yakın Doğu Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksek Okulu Yaşlı Bakım-Ebelik YB 205 Beslenme İkeleri Uzm. Dyt. Emine Ömerağa emine.omeraga@neu.edu.tr YAŞLANMA Amerika da yaşlı bireyler eskiye göre

Detaylı

HUMAN ALBÜMİN Türkiye Kamu Hastaneleri Kurumu Finansal Analiz Daire Başkanlığı Mali Hizmetler Kurum Başkan Yardımcılığı

HUMAN ALBÜMİN  Türkiye Kamu Hastaneleri Kurumu Finansal Analiz Daire Başkanlığı Mali Hizmetler Kurum Başkan Yardımcılığı HUMAN ALBÜMİN 2013 yılında Stok Takip ve Analiz Daire Başkanlığınca ilaç tasarrufuna teşvik etmek ve maliyetini azaltmak amacıyla Human Albümin çalışması yapılmıştır. ALBUMİN NEDİR? Albumin karaciğerde

Detaylı

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.

Detaylı

Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)

Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) 2016 un türevi 1. CAPS NEDİR 1.1 Nedir? Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), nadir görülen otoenflamatuar

Detaylı

SDÜ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP B PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 27.04.2015-26.06.2015

SDÜ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP B PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 27.04.2015-26.06.2015 SDÜ TIP FAKÜLTESİ 204-205 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP B PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 27.04.205-26.06.205 GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. Ahmet Rıfat ÖRMECİ Prof. Dr. Ali AYATA Prof. Dr. Mustafa AKÇAM

Detaylı

SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI

SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI Gülseren PEHLİVAN, Nur CANPOLAT, Şennur ERKUT, Ayşe KESER, Salim ÇALIŞKAN, Lale SEVER İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı

Detaylı

ÇOCUKLUK ÇAĞINDA KRONİK KARIN AĞRISI

ÇOCUKLUK ÇAĞINDA KRONİK KARIN AĞRISI ÇOCUKLUK ÇAĞINDA KRONİK KARIN AĞRISI Prof. Dr. Aydan Kansu Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Bilim Dalı 7 y, ~ 1 yıldır karın ağrısı Göbek çevresinde Haftada

Detaylı

ÜRÜN BİLGİSİ. 1. ÜRÜN ADI İNSUFOR 500 mg Film Tablet. 2. BİLEŞİM Etkin madde: Metformin hidroklorür

ÜRÜN BİLGİSİ. 1. ÜRÜN ADI İNSUFOR 500 mg Film Tablet. 2. BİLEŞİM Etkin madde: Metformin hidroklorür ÜRÜN BİLGİSİ 1. ÜRÜN ADI İNSUFOR 500 mg Film Tablet 2. BİLEŞİM Etkin madde: Metformin hidroklorür 500 mg 3. TERAPÖTİK ENDİKASYONLAR İNSUFOR, tip 2 diabetes mellitus tedavisinde, özellikle fazla kilolu

Detaylı

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK 1 LERDE LABORATUVAR İPUÇLARI GENEL TARAMA TESTLERİ Tam kan sayımı Periferik yayma İmmünglobulin düzeyleri (IgG, A, M, E) İzohemaglutinin titresi (Anti A, Anti B titresi) Aşıya karşı antikor yanıtı (Hepatit

Detaylı

Göğüs Ağrısı Olan Hasta. Dr. Ö.Faruk AYDIN / 06.04.2016

Göğüs Ağrısı Olan Hasta. Dr. Ö.Faruk AYDIN / 06.04.2016 Göğüs Ağrısı Olan Hasta Dr. Ö.Faruk AYDIN / 06.04.2016 Göğüs Ağrısı??? Yan ağrısı? Sırt ağrısı? Mide ağrısı? Karın ağrısı? Boğaz ağrısı? Omuz ağrısı? Meme ağrısı? Akut Göğüs Ağrısı Aniden başlar-tipik

Detaylı

I. YARIYIL TEMEL BİYOKİMYA I (B 601 TEORİK 3, 3 KREDİ)

I. YARIYIL TEMEL BİYOKİMYA I (B 601 TEORİK 3, 3 KREDİ) T.C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMI 2014-2015 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL TEMEL BİYOKİMYA I (B 601 TEORİK 3, 3

Detaylı

MULTİPL SKLEROZ(MS) Multipl Skleroz (MS) genç erişkinleri etkileyerek özürlülüğe en sık yolaçan nörolojik hastalık

MULTİPL SKLEROZ(MS) Multipl Skleroz (MS) genç erişkinleri etkileyerek özürlülüğe en sık yolaçan nörolojik hastalık MULTİPL SKLEROZ(MS) Multipl Skleroz (MS) genç erişkinleri etkileyerek özürlülüğe en sık yolaçan nörolojik hastalık MS Hasta Okulu 28.05.2013 Multipl skleroz (MS) hastalığını basitçe, merkezi sinir sistemine

Detaylı

Beyin Omurilik ve Sinir Tümörlerinin Cerrahisi. (Nöro-Onkolojik Cerrahi)

Beyin Omurilik ve Sinir Tümörlerinin Cerrahisi. (Nöro-Onkolojik Cerrahi) Beyin Omurilik ve Sinir Tümörlerinin Cerrahisi (Nöro-Onkolojik Cerrahi) BR.HLİ.018 Sinir sisteminin (Beyin, omurilik ve sinirlerin) tümörleri, sinir dokusunda bulunan çeşitli hücrelerden kaynaklanan ya

Detaylı

İÇ HASTALIKLARI. 2.GÜN 08.15-09.00 Üriner sistem semiyolojisi N.Y. SELÇUK 09.15-10.00 Üriner sistem semiyolojisi N.Y. SELÇUK

İÇ HASTALIKLARI. 2.GÜN 08.15-09.00 Üriner sistem semiyolojisi N.Y. SELÇUK 09.15-10.00 Üriner sistem semiyolojisi N.Y. SELÇUK 1.GÜN 08.15-09.00 Genel muayene semiyolojisi N.Y. SELÇUK 09.15-10.00 Genel muayene semiyolojisi N.Y. SELÇUK 2.GÜN 08.15-09.00 Üriner sistem semiyolojisi N.Y. SELÇUK 09.15-10.00 Üriner sistem semiyolojisi

Detaylı

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Aysun Karabay Bayazıt, Bahriye Atmış, Deniz Kör, Neslihan Önenli Mungan, Ali Anarat Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji ve Çocuk

Detaylı

1-GİRİ 1.1- BİYOKİMYANIN TANIMI VE KONUSU.-

1-GİRİ 1.1- BİYOKİMYANIN TANIMI VE KONUSU.- 1-GİRİ 1.1- BİYOKİMYANIN TANIMI VE KONUSU.- Biyokimya sözcüğü biyolojik kimya (=yaşam kimyası) teriminin kısaltılmış şeklidir. Daha eskilerde, fizyolojik kimya terimi kullanılmıştır. Gerçekten de Biyokimya

Detaylı

Yrd. Doç. Dr. İlyas Yolbaş Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD

Yrd. Doç. Dr. İlyas Yolbaş Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Yrd. Doç. Dr. İlyas Yolbaş Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD KOMPLEMAN SİSTEMİ Kompleman sistem, (Compleman system) veya tamamlayıcı sistem, bir canlıdan patojenlerin temizlenmesine yardım eden biyokimyasal

Detaylı

T.C. ÜSKÜDAR ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ HEMŞİRELİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMLARI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL ZORUNLU DERSLER

T.C. ÜSKÜDAR ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ HEMŞİRELİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMLARI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL ZORUNLU DERSLER T.C. ÜSKÜDAR ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ HEMŞİRELİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMLARI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL ZORUNLU DERSLER PSH 501 - Ruh Sağlığı ve Psikiyatri Hemşireliği Temelleri

Detaylı

NEFRİT. Prof. Dr. Tekin AKPOLAT. Genel Bilgiler. Nefrit

NEFRİT. Prof. Dr. Tekin AKPOLAT. Genel Bilgiler. Nefrit NEFRİT Prof. Dr. Tekin AKPOLAT Genel Bilgiler Böbreğin temel fonksiyonlarından birisi idrar üretmektir. Her 2 böbrekte idrar üretimine yol açan yaklaşık 2 milyon küçük ünite (nefron) vardır. Bir nefron

Detaylı

Çocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir.

Çocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir. Konuşma gecikmesi Çocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir. Aylara göre konuşmanın normal gelişimi: 2. ay mırıldanma, yabancılara

Detaylı

Ankilozan Spondilit BR.HLİ.065

Ankilozan Spondilit BR.HLİ.065 Gençlerde Bel Ağrısına Dikkat! Bel ağrısı tüm dünyada oldukça yaygın bir problem olup zaman içinde daha sık görülmektedir. Erişkin toplumun en az %10'unda çeşitli nedenlerle gelişen kronik bel ağrıları

Detaylı

TARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER

TARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER TARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER Vaka Ayşe Hanım 39 yaşında, evli ve 2 çocuk annesi, adetleri normal ve 34 günde 1 adet görüyor. Son adet tarihinden 2 hafta sırtındaki sivilceler için komşusunun

Detaylı

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara H. K., 5 yaşında, Kız çocuğu Şikayet: Karında şişlik Özgeçmiş: 8 aylıkken karında

Detaylı

TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ

TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ KLİNİK Bağışıklık sistemi sağlam kişilerde akut infeksiyon Bağışıklık sistemi baskılanmış kişilerde akut infeksiyon veya

Detaylı

MENENJİTLİ OLGULARIN KLİNİK VE LABORATUAR ÖZELLİKLERİNİN RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ

MENENJİTLİ OLGULARIN KLİNİK VE LABORATUAR ÖZELLİKLERİNİN RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ MENENJİTLİ OLGULARIN KLİNİK VE LABORATUAR ÖZELLİKLERİNİN RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ Mine SERİN 1, Ali CANSU 1, Serpil ÇELEBİ 2, Nezir ÖZGÜN 1, Sibel KUL 3, F.Müjgan SÖNMEZ 1, Ayşe AKSOY 4, Ayşegül

Detaylı

NÖROMETABOLİK BEYİN HASTALIKLARINDA GENEL RADYOLOJİK YAKLAŞIM

NÖROMETABOLİK BEYİN HASTALIKLARINDA GENEL RADYOLOJİK YAKLAŞIM NÖROMETABOLİK BEYİN HASTALIKLARINDA GENEL RADYOLOJİK YAKLAŞIM Prof.Dr. Handan Güleryüz DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BİLİM DALI İZMİR Metabolik beyin hastalıklarında çeşitli

Detaylı

İÇİNDEKİLER. Önsöz... iii Ulusal Tanı ve Tedavi Kılavuzu Çalışma Grupları... iv Kısaltmalar... vii Tablolar Listesi... xiii Şekiller Listesi...

İÇİNDEKİLER. Önsöz... iii Ulusal Tanı ve Tedavi Kılavuzu Çalışma Grupları... iv Kısaltmalar... vii Tablolar Listesi... xiii Şekiller Listesi... HEMOFİLİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU İÇİNDEKİLER Önsöz... iii Ulusal Tanı ve Tedavi Kılavuzu Çalışma Grupları... iv Kısaltmalar... vii Tablolar Listesi... xiii Şekiller Listesi... xiii I. BÖLÜM HEMOFİLİ TANI

Detaylı

Çocuğunuzun ilk doğduğu günden itibaren gençlik çağlarına gelinceye kadar çeşitli kontroller ve sağlıklı çocuk izlemleri yapılması gerekiyor.

Çocuğunuzun ilk doğduğu günden itibaren gençlik çağlarına gelinceye kadar çeşitli kontroller ve sağlıklı çocuk izlemleri yapılması gerekiyor. Çocuğunuzun ilk doğduğu günden itibaren gençlik çağlarına gelinceye kadar çeşitli kontroller ve sağlıklı çocuk izlemleri yapılması gerekiyor. Sağlıklı çocuk izlemi: Çocuğun yaşına uygun ruhsal, fiziksel

Detaylı

Uykuyla İlişkili Hareket Bozuklukları. Dr. Kemal HAMAMCIOĞLU

Uykuyla İlişkili Hareket Bozuklukları. Dr. Kemal HAMAMCIOĞLU Uykuyla İlişkili Hareket Bozuklukları Dr. Kemal HAMAMCIOĞLU ICSD-2 (International Classification of Sleep Disorders-version 2) 2005 Huzursuz bacaklar sendromu Uykuda periyodik hareket bozukluğu Uykuyla

Detaylı

Kilo verme niyetiyle diyet tedavisinin uygulanamayacağı durumlar nelerdir? -Hamilelik. -Emziklik. -Zeka geriliği. -Ağır psikolojik bozukluklar

Kilo verme niyetiyle diyet tedavisinin uygulanamayacağı durumlar nelerdir? -Hamilelik. -Emziklik. -Zeka geriliği. -Ağır psikolojik bozukluklar Diyet denilince aklımıza aç kalmak gelir. Bu nedenle biz buna ''sağlıklı beslenme programı'' diyoruz. Aç kalmadan ve bütün besin öğelerinden dengeli biçimde alarak zayıflamayı ve bu kiloda kalmayı amaçlıyoruz.

Detaylı

Yenidoğan, süt çocukluğu ve çocukluk döneminde sık olarak karşımıza çıkar

Yenidoğan, süt çocukluğu ve çocukluk döneminde sık olarak karşımıza çıkar ye Yaklaşım Yrd. Doç. Dr. Müsemma Karabel Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Önemi : Tekrarlayan ve uzun süren hipoglisemi atakları Beyin hasarı * mental gerilik * Konvülziyon Tanımı : Kan şekeri

Detaylı

Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader

Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader OLGU 1 İkinci çocuğuna hamile 35 yaşında kadın gebeliğinin 6. haftasında beş yaşındaki kız çocuğunun rubella infeksiyonu geçirdiğini öğreniyor. Küçük

Detaylı

UÜ-SK AİLE HEKİMLİĞİ ANABİLİM DALI HİZMET KAPSAMI

UÜ-SK AİLE HEKİMLİĞİ ANABİLİM DALI HİZMET KAPSAMI Rev. No : 03 Rev.Tarihi : 28 Şubat 2012 1 / 5 1 HİZMET KAPSAMI: Aile Hekimliği Anabilim Dalı yaş, cinsiyet, yakınma, hastalık ayrımı yapmaksızın, yaşamın bütün evrelerinde ve süreklilik içinde, sağlığın

Detaylı

İÇ HASTALIKLARI 1.GÜN

İÇ HASTALIKLARI 1.GÜN İÇ HASTALIKLARI 1.GÜN 08.15-09.00 Genel muayene semiyolojisi N.YILMAZ SELÇUK 09.15-10.00 Genel muayene semiyolojisi N.YILMAZ SELÇUK 10.15-11.00 Kardiyovasküler sistem semiyolojisi M.YEKSAN 11.15-12.00

Detaylı

Hepatik Ensefalopati. Prof. Dr. Ömer Şentürk

Hepatik Ensefalopati. Prof. Dr. Ömer Şentürk Hepatik Ensefalopati Prof. Dr. Ömer Şentürk Hepatik Ensefalopati : Terminoloji Tip A Akut karaciğer yetmezliği ile birlikte Tip B Porto-sistemik Bypass ile birlikte (intrensek hepatosellüler yetmezlik

Detaylı

MYOLOGIA CRUSH SENDROMU. Dr. Nüket Göçmen Mas

MYOLOGIA CRUSH SENDROMU. Dr. Nüket Göçmen Mas MYOLOGIA CRUSH SENDROMU Dr. Nüket Göçmen Mas Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Anatomi AD Kas hücresi ve kas dokusu Kısalma özelliğini taşıyan hücreye kas hücresi denir. Bunların oluşturduğu dokuya

Detaylı

Karaciğer laboratuvar. bulguları. Prof.Dr.Abdullah.Abdullah SONSUZ Gastroenteroloji Bilim Dalı. 5.Yarıyıl

Karaciğer laboratuvar. bulguları. Prof.Dr.Abdullah.Abdullah SONSUZ Gastroenteroloji Bilim Dalı. 5.Yarıyıl Karaciğer ve safra yolu hastalıklar klarında laboratuvar bulguları Prof.Dr.Abdullah.Abdullah SONSUZ Gastroenteroloji Bilim Dalı 5.Yarıyıl 2006-2007 2007 eğitim e yılıy Karaciğer ve safra yolu hastalıklarında

Detaylı

ÇOCUKLARDA HAREKET SİSTEMİ MUAYENESİ (ROMATOLOJİK MUAYENE) Özgür KASAPÇOPUR

ÇOCUKLARDA HAREKET SİSTEMİ MUAYENESİ (ROMATOLOJİK MUAYENE) Özgür KASAPÇOPUR ÇOCUKLARDA HAREKET SİSTEMİ MUAYENESİ (ROMATOLOJİK MUAYENE) Özgür KASAPÇOPUR HAREKET SİSTEMİ Üç ana yapı taşı Kemikler Kaslar Eklemler Oynamaz eklemler (Kafa tası) Yarı oynar eklemler (Omurga) Oynar eklemler

Detaylı

İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ AÇIK VE UZAKTAN EĞİTİM FAKÜLTESİ MESLEK HASTALIKLARI -2 PROF. DR. SARPER ERDOĞAN

İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ AÇIK VE UZAKTAN EĞİTİM FAKÜLTESİ MESLEK HASTALIKLARI -2 PROF. DR. SARPER ERDOĞAN İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ AÇIK VE UZAKTAN EĞİTİM FAKÜLTESİ MESLEK HASTALIKLARI -2 PROF. DR. SARPER ERDOĞAN İşe Giriş Muayeneleri Aralıklı kontrol muayeneleri (periyodik muayeneler) Sağlık Eğitimi 1 İşe Giriş

Detaylı

Cerrahi Hastada Beslenme ve Metabolizma. Prof.Dr. İsmail Hamzaoğlu

Cerrahi Hastada Beslenme ve Metabolizma. Prof.Dr. İsmail Hamzaoğlu Cerrahi Hastada Beslenme ve Metabolizma Prof.Dr. İsmail Hamzaoğlu Travma ve cerrahiye ilk yanıt Total vücut enerji harcaması artar Üriner nitrojen atılımı azalır Hastanın ilk resüsitasyonundan sonra Artmış

Detaylı

MENOPOZ. Menopoz nedir?

MENOPOZ. Menopoz nedir? MENOPOZ Hayatınızı kabusa çeviren, unutkanlık, uykusuzluk, depresyon, sinirlilik, halsizlik şikayetlerinin en büyük sebeplerinden biri menopozdur. İleri dönemde idrar kaçırma, kemik erimesi, hipertansiyona

Detaylı

hs-troponin T ve hs-troponin I Değerlerinin Farklı egfr Düzeylerinde Karşılaştırılması

hs-troponin T ve hs-troponin I Değerlerinin Farklı egfr Düzeylerinde Karşılaştırılması hs-troponin T ve hs-troponin I Değerlerinin Farklı egfr Düzeylerinde Karşılaştırılması Tuncay Güçlü S.B. Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Biyokimya Bölümü 16-18 Ekim 2014, Malatya GİRİŞ Kronik

Detaylı

Kan Kanserleri (Lösemiler)

Kan Kanserleri (Lösemiler) Lösemi Nedir? Lösemi bir kanser türüdür. Kanser, sayısı 100'den fazla olan bir hastalık grubunun ortak adıdır. Kanserde iki önemli özellik bulunur. İlk önce bedendeki bazı hücreler anormalleşir. İkinci

Detaylı

YENİDOĞANDA KALITSAL METABOLİK HASTALIK TARAMASI (TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE)

YENİDOĞANDA KALITSAL METABOLİK HASTALIK TARAMASI (TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE) Klinik Laboratuvar Testleri YENİDOĞANDA KALITSAL METABOLİK HASTALIK TARAMASI (TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE) Diğer adları: Yeni doğanda metabolik tarama, Tandem mass ile metabolik tarama. Kullanım amacı:

Detaylı

MULTİPL MYELOM VE BÖBREK YETMEZLİĞİ. Dr. Mehmet Gündüz Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji B.D.

MULTİPL MYELOM VE BÖBREK YETMEZLİĞİ. Dr. Mehmet Gündüz Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji B.D. MULTİPL MYELOM VE BÖBREK YETMEZLİĞİ Dr. Mehmet Gündüz Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji B.D. Multipl Myeloma Nedir? Vücuda bakteri veya virusler girdiğinde bazı B-lenfositler plazma hücrelerine

Detaylı

EDİNSEL KANAMA BOZUKLUKLARI VE KALITSAL TROMBOFİLİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU I. BÖLÜM TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANI VE TEDAVİ KILAVUZU...

EDİNSEL KANAMA BOZUKLUKLARI VE KALITSAL TROMBOFİLİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU I. BÖLÜM TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANI VE TEDAVİ KILAVUZU... EDİNSEL KANAMA BOZUKLUKLARI VE KALITSAL TROMBOFİLİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU İÇİNDEKİLER Önsöz...iii Ulusal Tanı ve Tedavi Kılavuzu Çalışma Grupları... iv Kısaltmalar... vii Tablolar Listesi... xv Şekiller

Detaylı

BÖBREK HASTALIKLARI. Prof. Dr. Tekin AKPOLAT. Böbrekler ne işe yarar?

BÖBREK HASTALIKLARI. Prof. Dr. Tekin AKPOLAT. Böbrekler ne işe yarar? BÖBREK HASTALIKLARI Prof. Dr. Tekin AKPOLAT Böbrekler ne işe yarar? Böbreğin en önemli işlevi kanı süzmek, idrar oluşturmak ve vücudun çöplerini (artık ürünleri) temizlemektir. Böbrekte oluşan idrar, idrar

Detaylı

YÜZÜNCÜ YIL ÜNİVERSİTESİ Van Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu 2014-2015 Bütünleme Sınav Tarihleri ANESTEZİ

YÜZÜNCÜ YIL ÜNİVERSİTESİ Van Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu 2014-2015 Bütünleme Sınav Tarihleri ANESTEZİ ANESTEZİ Yabancı Sistem Hastalıkları Klinik Anestezi-II Reanimasyon-II Meslek Etiği Biyoteknoloji Girişimcilik II Anestezi Cihaz ve Ekipmanları Anestezi Uygulama-II Enfeksiyonların Önlenmesinde Prensipler

Detaylı

YÜZÜNCÜ YIL ÜNİVERSİTESİ Van Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu 2014-2015 Final Sınav Tarihleri ANESTEZİ

YÜZÜNCÜ YIL ÜNİVERSİTESİ Van Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu 2014-2015 Final Sınav Tarihleri ANESTEZİ ANESTEZİ Yabancı Sistem Hastalıkları Klinik Anestezi-II Reanimasyon-II Meslek Etiği Biyoteknoloji Girişimcilik II Anestezi Cihaz ve Ekipmanları Anestezi Uygulama-II Enfeksiyonların Önlenmesinde Prensipler

Detaylı

Konjenital hipotiroidi. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi

Konjenital hipotiroidi. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Konjenital hipotiroidi İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Erken tanı neden önemli? Tedaviden Önce Sonra Erken tanı neden önemli? Tiroid hormonu ile muamele edilen ve edilmeyen

Detaylı

NEFROTİK SENDROM. INTERN DR. H.RUMEYSA DAĞ Eylül 2013

NEFROTİK SENDROM. INTERN DR. H.RUMEYSA DAĞ Eylül 2013 NEFROTİK SENDROM INTERN DR. H.RUMEYSA DAĞ Eylül 2013 NEFROTİK SENDROM NEDİR? Nefrotik sendrom ; proteinüri (günde 3.5gr/gün/1.73 m2), hipoalbüminemi (

Detaylı

Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği

Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği Dr. Begüm Şirin KOÇ Prof. Dr. Tiraje Celkan İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji-Onkoloji BD OLGU Z.S.Ş 9 yaş, kız hasta Yakınması Bir yaşından

Detaylı

İLERİ KARDİYAK YAŞAM DESTEĞİ KURSU ASİT-BAZ DENGESİ VE KAN GAZI ANALİZİ

İLERİ KARDİYAK YAŞAM DESTEĞİ KURSU ASİT-BAZ DENGESİ VE KAN GAZI ANALİZİ İLERİ KARDİYAK YAŞAM DESTEĞİ KURSU ASİT-BAZ DENGESİ VE KAN GAZI ANALİZİ AMAÇ: Katılımcıların bu sunumun sonunda kan gazı ve asit baz dengesi ile ilgili bilgilerini artırmaları amaçlanmıştır. HEDEFLER:

Detaylı

Kronik Pankreatit. Prof. Dr.Ömer ŞENTÜRK KOÜ Gastroenteroloji, KOCAELİ

Kronik Pankreatit. Prof. Dr.Ömer ŞENTÜRK KOÜ Gastroenteroloji, KOCAELİ Kronik Pankreatit Prof. Dr.Ömer ŞENTÜRK KOÜ Gastroenteroloji, KOCAELİ Tanım Pankreasın endokrin ve ekzokrin yapılarının hasarı, fibröz doku gelişimi ile karakterize inflamatuvar bir olay Olay histolojik

Detaylı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ Dönem V Kardiyoloji Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Yrd. Doç. Dr. Baran GENCER Yrd. Doç. Dr. Oğuz GÜÇLÜ Yrd. Doç. Dr.

Detaylı

Engraftman Dönemi Komplikasyonlarda Hemşirelik İzlemi. Nevin ÇETİN Hacettepe Üniversitesi Pediatrik KİTÜ

Engraftman Dönemi Komplikasyonlarda Hemşirelik İzlemi. Nevin ÇETİN Hacettepe Üniversitesi Pediatrik KİTÜ Engraftman Dönemi Komplikasyonlarda Hemşirelik İzlemi Nevin ÇETİN Hacettepe Üniversitesi Pediatrik KİTÜ Engraftman Sendromu Veno- Oklüzif Hastalık Engraftman Sendromu Hemşirelik İzlemi Vakamızda: KİT (+14)-

Detaylı

KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 DERS YILI 4. KOMİTE: HÜCRE BİLİMLERİ DERS KURULU IV

KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 DERS YILI 4. KOMİTE: HÜCRE BİLİMLERİ DERS KURULU IV KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 DERS YILI 4. KOMİTE: HÜCRE BİLİMLERİ DERS KURULU IV (5 Hafta) (04 Ocak-26 Şubat) DERSLER TEORİK PRATİK TOPLAM Biyokimya 36 10 46 Tıbbi Genetik 18 10

Detaylı

ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABĠLĠM DALI. Ders adı: Doğumsal metabolik hastalıklarda (DMH) öykü ve fizik muayene (M. Demirkol G.

ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABĠLĠM DALI. Ders adı: Doğumsal metabolik hastalıklarda (DMH) öykü ve fizik muayene (M. Demirkol G. ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABĠLĠM DALI Ders adı: Doğumsal metabolik hastalıklarda (DMH) öykü ve fizik muayene (M. Demirkol G. Gökçay) AMAÇ: Öğrencilerin DMH ların tanımı, sıklığı, DMH düşündüren başlıca

Detaylı

ULUDAĞ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ BESLENME ÜNİTESİ BESLENME DEĞERLENDİRME KILAVUZU

ULUDAĞ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ BESLENME ÜNİTESİ BESLENME DEĞERLENDİRME KILAVUZU ULUDAĞ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ BESLENME ÜNİTESİ BESLENME DEĞERLENDİRME KILAVUZU KLK-HAB-BES İlk yayın Tarihi : 15 Mart 2006 Revizyon No : 04 Revizyon Tarihi : 03 Ağustos 2012 İçindekiler A) Malnütrisyon

Detaylı

1. Amaç: Bu talimat, UÜ-SK ya başvuran çocuk hastalara detaylı tıbbi değerlendirme yapılmasına yönelik bir sistem oluşturmayı amaçlamaktadır.

1. Amaç: Bu talimat, UÜ-SK ya başvuran çocuk hastalara detaylı tıbbi değerlendirme yapılmasına yönelik bir sistem oluşturmayı amaçlamaktadır. 1 / 5 1. Amaç: Bu talimat, UÜ-SK ya başvuran çocuk a detaylı tıbbi değerlendirme yapılmasına yönelik bir sistem oluşturmayı amaçlamaktadır. 2. Kapsam: Bu talimat çocuk ın değerlendirilmesine ilişkin faaliyetleri

Detaylı

Dr. Adem KARA UZMANLIK TEZİ. TEZ DANIŞMANI Prof. Dr. H. Neslihan ÖNENLİ MUNGAN T.C. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

Dr. Adem KARA UZMANLIK TEZİ. TEZ DANIŞMANI Prof. Dr. H. Neslihan ÖNENLİ MUNGAN T.C. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ T.C. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI ve HASTALIKLARI ANABİLİM DALI ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ PEDİATRİK METABOLİZMA HASTALIKLARI VE BESLENME POLİKLİNİĞİNDE TANI ALAN VEYA TAKİBE

Detaylı

genellikle böbrek yetmezliği göstergesi preanalitik hata kaynakları çok sağlıklı değerlendirme için

genellikle böbrek yetmezliği göstergesi preanalitik hata kaynakları çok sağlıklı değerlendirme için Kreatinin yüksekliği genellikle böbrek yetmezliği göstergesi olarak bilinir ama birçok testte olduğu gibi farklı hastalıkların da tanısında kullanılır ve testi etkileyen faktörler yine her testte olduğu

Detaylı

HEPATİTLER (SARILIK HASTALIĞI) VE 0212 5294400 2182 KRONİK BÖBREK HASTALIKLARI VE 0212 5294400 2182

HEPATİTLER (SARILIK HASTALIĞI) VE 0212 5294400 2182 KRONİK BÖBREK HASTALIKLARI VE 0212 5294400 2182 İSTANBUL SAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜ 2013 YILI HASTA OKULU PLANI HASTANE ADI TARİH SAAT KONU EĞİTİM YERİ HASTA OKULU PROGRAMI İÇİN HASTA VE YAKINLARININ İLETİŞİM KURABİLECEKLERİ TELEFON NUMARASI HASEKİ 28/01/2013

Detaylı

AROMATĠK AMĠNO ASĠT DEKARBOKSĠLAZ AKTĠVĠTESĠNDE ARTIM TETĠKLEME NĠTELĠĞĠ SERGĠLEYEN PĠRANOZĠN TÜREVLERĠNĠ HAĠZ BĠR KOMPOZĠSYON VE

AROMATĠK AMĠNO ASĠT DEKARBOKSĠLAZ AKTĠVĠTESĠNDE ARTIM TETĠKLEME NĠTELĠĞĠ SERGĠLEYEN PĠRANOZĠN TÜREVLERĠNĠ HAĠZ BĠR KOMPOZĠSYON VE 1 Tarifname AROMATĠK AMĠNO ASĠT DEKARBOKSĠLAZ AKTĠVĠTESĠNDE ARTIM TETĠKLEME NĠTELĠĞĠ SERGĠLEYEN PĠRANOZĠN TÜREVLERĠNĠ HAĠZ BĠR KOMPOZĠSYON VE BU KOMPOZĠSYONUN DOPAMĠNERJĠK DEFEKTLERĠN TEDAVĠSĠ AMAÇLI KULLANIMI

Detaylı

Romatizma BR.HLİ.066

Romatizma BR.HLİ.066 Nedir? başta eklemler olmak üzere, birçok organ ve dokunun doğrudan ya da dolaylı olarak zarar görmesine yol açabilen hastalıklar grubudur. Kanda iltihap düzeyinde yükselmeye neden olup olmamasına göre

Detaylı

YÜZÜNCÜ YIL ÜNİVERSİTESİ Van Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu 2014-2015 Bütünleme Sınav Tarihleri ANESTEZİ

YÜZÜNCÜ YIL ÜNİVERSİTESİ Van Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu 2014-2015 Bütünleme Sınav Tarihleri ANESTEZİ YÜZÜNCÜ YIL ÜNİVERSİTESİ ANESTEZİ 08.00-08.50 Sistem Hastalıkları MYHST 120 Klinik Anestezi-II Anestezi Cihaz ve Ekipmanları Sınıfların Reanimasyon-II Biyoteknoloji Anestezi Uygulama-II Girişimcilik II

Detaylı

Kansız kişilerde görülebilecek belirtileri

Kansız kişilerde görülebilecek belirtileri Kansızlık (anemi) kandaki hemoglobin miktarının yaş ve cinsiyete göre kabul edilen değerlerin altında olmasıdır. Bu değerler erişkin erkeklerde 13.5 g/dl, kadınlarda 12 g/dl nin altı kabul edilir. Kansızlığın

Detaylı