Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği

Transkript

1 Hipoparatiroidi Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği

2 Giriş Fizyoloji Patoloji Tanı Tedavi

3 Giriş Kalsiyum vücutta en fazla bulunan mineraldir. Paratiroid hormon serum kalsiyum düzeyinin başlıca belirleyicilerindendir. Fonksiyonel olan iyonize kalsiyumdur.

4

5 Ca duyarlı reseptör

6

7 hipoparatiroidi etyolojisi Yetersiz PTH sekresyonu PTH direnci Psödohipoparatiroidiler Blomstrand kondrodisplazisi İlaçlar Cinacalcet I 131

8 Yetersiz PTH sekresyonu

9 problem

10 hipokalsemi-belirti ve bulguları Nöromüsküler irritabilite Parastezi Lanringospazm/bronkospazm Tetani Nöbet Chvostek bulgusu Trousseau bulgusu EKG de uzamış QT

11 Signs & Symptoms: A 2-in-1 Reference for Nurses, Copyright 2007 Lippincott Williams & Wilkins,

12 Trousseau bulgusu (çok rahatsız edici ve ağrılı) Basınç sistolik kan basıncından daha fazla olacak şekilde manşon şişirilir. Basınç 3 dakika bu seviyede tutulur. Karpopedal spazm: * Bilekte fleksiyon * MP eklemlerde fleksiyon * IP eklemlerde ekstansiyon * Parmaklarda abduksiyon

13 Trousseau bulgusu Duyarlılığı ve özgünlüğü Chvostek bulgusundan daha fazla Hipokalsemisi olan hastaların %94 ünde ve kalsiyum düzeyi normal olanların %1 inde pozitiftir.

14 Bazal tetkikler Kalsiyum (albümin düzeyine göre düzeltilmiş) Fosfat Alkalen fosfataz Paratiroid hormon Kreatinin Serum ph 25 OH vitamin D Kan sayımı laboratuvar

15 Düzeltilmiş Ca = total Ca ± [0,8 x (4,0/5,2 - Albümin)] Düzeltilmiş Ca = 7,2 + [0,8 x (4,0 2,5)] = 8,4 mg/dl Düzeltilmiş Ca = 11,2 + [0,8 x (5,2 6,2)] = 10,4 mg/dl

16 EKG cqt= QT/ RR Uzun QT Eğer cqt > 0,43 sn

17 İkinci basamak tetkikler laboratuvar 24 saatlik idrarda kalsiyum, fosfat, kreatinin Renal USG (nefrokalsinozis?) 1. derece aile bireylerinin biyokimyasal olarak değerlendirilmesi Genetik mutasyonlar için DNA analizi

18 görüntüleme Beyin MR Kalsifikasyon ***Bazal gangliyonlar **** Serebral korteks Serebellum

19 22q11.2 delesyon sendromu paratiroid bezlerin gelişimsel defekti yenidoğan hipokalsemi sinde sıklığı %74 tanı FISH ile düşük Ca, yüksek Pi, düşük PTH düşük idrar Ca hipokalsemi daha sonra gelişebilir. Bulgu Sıklığı % Kardiyak anomali Hipokalsemi Palatal anomali Renal anomali Konuşmada gecikme Süt çocuğunda gelişme geriliği Büyük çocukta gelişme geriliği Lancet 2007;370:

20 Sentez / Sekresyon Otoimmün APECED (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasisectodermal dystrophy syndrome) Hipoparatiroidizm Primer adrenal yetmezlik Kronik mukokutanoz kandidiazis

21 Sentez / Sekresyon Edinsel Tiroid cerrahisi Paratiroidektomi Kronik transfüzyona bağlı demir birikimi Wilson hastalığı Gram negatif sepsis, toksik şok, AIDS? Makrofaj kaynaklı sitokinler

22 Psödo-hipoparatiroidizm Hedef organda PTH direnci (kemik / böbrek) Hipokalsemi Hiperfosfatemi Artmış PTH

23 Psödohipoparatiroidizm (PHP) Tip 1a Tip 1b Tip 1c Tip 2 Psödo-PHP AHO var yok yok yok var Kalsiyum düșük düșük düșük düșük normal PTH yüksek yüksek yüksek yüksek normal PTH yanıtı idrar-camp idrar-camp idrar-camp N idrar-camp N idrar-camp idrar-fosfor idrar-fosfor idrar-fosfor idrar-fosfor idrar-fosfor GNAS defekti maternal impritinig GNAS PRKAR1A paternal mutasyon defekti mutasyonu mutasyonu mutasyon Hormon PTH, TSH PTH, TSH PTH, TSH, Sadece PTH yok direnci Gn, GHRH Gn

24 Yaş : 10 yıl 9 ay Ağırlık : 42,0 kg ( p) 0,49 SDS Boy :124,7 cm ( < 3 p) -2,90 SDS RA :171 % BMI :27,0 kg/m2 (> 95p) 1,84 SDS Şikayet : Kasılma, ateş Öykü : Doğduğundan beri aralıklı kasılma Özgeçmiş: YD döneminden itibaren konvülsiyon nedeni ile birçok kez hastaneye yatırılmış. Hipokalsemi IV kalsiyum tedavileri almış 1 ay önce apendektomi MR ve obez görünümde Burun kökü basık, aydede yüzü Kısa künt parmaklar P1 TV 2/2 PSB 5 cm Ciltte birçok yerde IV kalsiyum ekstravazasyonuna bağlı nekrotik alanlar Psödohipoparatiroidizm Tip 1 A. Tepe D, Demirel F, Esen İ. Türkiye Klinikleri J Pediatr 2013;22(2):102-3

25 Kalsiyum 6,1 mg/dl (8,8-10,8) Fosfor 9,8 mg/dl (3,7-5,6) ALP 409 U/L ( ) PTH 635 pg/ml (9-65) Psödo-hipoparatiroidi Tip 1a Psödohipoparatiroidizm Tip 1 A. Tepe D, Demirel F, Esen İ. Türkiye Klinikleri J Pediatr 2013;22(2):102-3

26 ALBRİGHT HEREDİTER OSTEODİSTROFİSİ Kısa boy & ekstremite Şişmanlık Yuvarlak yüz Kısa 4/5 metakarplar Archibald bulgusu Brakidaktili Potter's thumb Göz problemleri IQ problemleri Bazal gangliyonlarda kalsifikasyon

27 Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes 2012, 19:

28 hipokalsemi düşük PTH yüksek PTH Mg eksikliğini dışla düşük Pi yüksek Pi düşük idrar Ca yüksek idrar Ca böbrek yetmezliğini dışla Primer hipoparatiroidizm Otozomal dominant hipokalsemi Sekonder hiperparatiroidizm Psödohipoparatiroidizm Gelişimsel defektler 22q11 delesyon sendromu APECED Otoimmün sendromlar Mitokondrial bozukluklar Çeşitli sendromlar CaSR aktivasyon mutasyonu GNA11 aktivasyon mutasyonu Vitamin D eksikliği Vitamin D hidroksilasyon defekti Vitamin D direnci Kalsiyum eksikliği RTA PHP tip 1a,1b,1c PHP tip 2

29 Semtomatik hipokalsemi tedavisi IV kalsiyum glukonat yakın gözlem ile verilmeli Doz %10 luk kalsiyum glukonat 1-2 ml/kg dk IV inf Kardiyak monitörizasyon SF veya %5 Dx ile sulandırılmalı (bikarbonat ve laktat içeren solüsyonlar ile karıștırılmamalı) Riskler Damar dıșına çıkarsa doku nekrozu/kalsifikasyon Kalsiyum sinus nodunu baskılayabilir bradikardi + arrest Eğer bradikardi gelișirse infüzyonu durdurun Hipokalsemiyi tamamen düzeltmekten kaçının Asidoz ve hipokalsemi varsa - asidozdan önce hipokalsemiyi düzeltin Hipomagnezemi ve hipokalsemi varsa hipokalsemiden önce hipomagnezemiyi düzeltin

30 Hipomagnezemi ilişkili hipokalsemi tedavisi MgSO 4 (%50 lik solüsyon) mg/kg IV/IM 4-6 saat ara ile verilebilir Yenidoğanlarda mg/kg doz İdame 60 mg/kg gün oral veya sürekli infüzyon

31 Asemptomatik hipokalsemi tedavisi PO kalsiyum ve aktif D vitamini ile tedavi edilebilir PO Kalsiyum dozu Kalsitriol dozu mg/kg/gün elementel Ca ng/kg/gün

32 Soru ve katkılar lütfen Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği