Kromozom Anomalilerinin Kökeni. Yrd. Doç. Dr. Pınar Tulay, Ph.D. Tıbbi Biyoloji AD Tıp Fakültesi, Ofis 402
|
|
- Hande Nazif
- 7 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 Kromozom Anomalilerinin Kökeni Yrd. Doç. Dr. Pınar Tulay, Ph.D. Tıbbi Biyoloji AD Tıp Fakültesi, Ofis 402
2 Kromozom Anomalileri Kromozom anomalileri sayısal veya yapısal kromozom bozukluklarından ortaya çıkar Bir veya daha fazla otozom veya cinsiyet kromozom anomalilerini içerir veya hem otozom hem de cinsiyet kromozom anomalisini içerir. Bu anomaliler tek bir geni veya bir den fazla gen bölgesini etkileyebilir Krm. 17: BRCA1 ve BRCA2 genleri
3 Kromozom Anomalileri Kromozom anomalileri hücre bölünmesi esnasında meydana gelebilir: 1) Mayoz bölünme rekombinasyon, segregasyon, non-disjunction (ayrılmama) 2) Mitoz bölünme - mitoz non-disjunction (ayrılmama) DNA replikasyonundaki hatalar Kromozom bölgelerinde kırılma ve değişim
4 Giriş 1) Otozom kromozomlar (krm. 1-22) 2) Cinsiyet kromozomları (X ve Y) Her kromozomun biri erkek partnerden diğeri ise dişi partnerden bir sonraki nesle geçiş yapar.
5 Mayoz Cinsiyet kromozomları haricinde her kromozom diploiddir (biri anneden, biri de babadan gelir) Bu kromozomlar homolog kromozomlardır. DNA replikasyonu sonrasında, her kromozomdan iki kopya elde edilir ve bunlara kardeş kromatid adı verilir. Mayoz bölünme sonrasında haploid gamet hücreler oluşur.
6 Mayoz Bölünme Diploid hücreden oluşan haploid gamet hücresinde 23 kromozom bulunur. Hücrede her homolog kromozomdan bir tane bulunur. Mayoz I de, homolog kromozomlar eşleşir. Mayoz bölünme öncesinde homolog kromozomlar birbirlerini tanıyarak mayotik iğde eşleşirler. Birçok organizmada, eşleşme komplementer DNA baz çiftlerinin bir çok bölgede etkileşimi ile başlar
7 Mayoz Bölünme Homolog kromozomlar eşleşmeden önce kromozomlar replike olur ve iki kardeş kromatid oluşur. Bu mitoz bölünmede de ayni şekilde gerçekleşir. Her duplike olan kromozom, homoloğu ile eşleşir ve bivalent oluşur. Bu eşleşme genetik rekombinasyonu sağlar. Rekombinasyon ile maternal ve paternal homolog kromozomlar arasında genetik materyalin geçişini sağlar. Metafazda bivalentler mayoz iğinde eşleşir ve anafazda düplike olan homolog kromozomlar (her birinin iki kardeş kromatidi vardır) birbirlerinden ayrılarak hücrenin zıt kutuplarına ayrılır. Ancak haploid gamet oluşumu için bir hücre bölünmesine daha ihtiyaç vardır.
8 Gametler iki mayoz bölünmeden sonra oluşurlar Mayoz I bölünmesinden sonra haploid hücre oluşmaz. Her oluşan hücrede bir çift homolog kromozom bulunur. Bu iki kopya genetik rekombinasyon olan bölge haricinde birbirleri ile aynıdır.
9 Mayoz II II. Mayoz bölünmeden önce DNA replikasyonu gerçekleşmez. Duplike olmuş kromozomlar mayoz iğine dizilerek kardeş kromatidler birbirinden ayrılır ve hücre bölünmesi gerçekleşir. Böylece haploid hücreler oluşur.
10 Mayoz: Hatalar nerde gerçekleşebillir? Kromozom anomalileri farklı aşamalarda gerçekleşebilir : Yanlış segregasyon (non-disjunction, ayrılmama) Rekombinasyon esnasında oluşan hatalardan
11 Segregasyon Mayoz bölünme esnasında kromozomların hatalı segregasyonları sonucu oosit ve sperm hücrelerinde yanlış sayıda kromozom elde edilir. Gamet hücrelerinde normal kromozom komplementinden daha az sayıda ve daha çok sayıda kromozom bulunmasına sebep olur. Bunun sonucu olarak da fertilize olan oositler anöploid kromozom komplementine sahip embriyo oluşumuna sebep olur trizomi : hücrede bir ekstra kromozom monozomi : hücrede bir eksik kromozom
12 Non-disjunction (Ayrılmama) Mayoz bölünme esnasında bazı durumlarda, kromozom segrasyonunda hatalar olur. Bu tür segregasyon bozukluklarında, anormal mayoz bölünme sonucunda bazı hücrelerde kromozom eksikliği olurken, bazı hücrelerde de bir ekstra kromozom bulunur bu kromozom eksiklikleri veya fazlalıkları anöploidiyi yol açıyor Anöploidi: anormal kromozom sayısı Spontan düşüklerin yaklaşık yarısı anöploidilerden dolayı gerçekleşir Trizomi (2n+1) Monozomi (2n-1) Poliploidi Bazı durumlarda, anöploid embriyolar yaşamla bağdaşır.
13 Mayoz I Non-disjunction (Ayrılmama) Mayoz I de non-disjuntion olan gametler, fertilize olursa, oluşan embriyonun hiç bir hücresi normal kromozm komplementini içermez Mayoz I de homolog kromozom doğru segrege olmazsa bir hücreye iki homolog kromozom giderken, diğer hücreye o kromozomdan hiç gitmez. İki homolog kromozomun bulunduğu gamet fertilize olduğunda trizomik embriyo oluştururken, diğer gamet ise monozomik embriyo oluşumuna sebep olur. Chr. 1 Chr. 2 Chr. 1 Chr. 1 Chr. 2 Chr. 2 Chr. 2 Chr. 1
14 Mayoz II Non-disjunction (Ayrılmama) Mayoz II deki non-disjunction oluşan gametlerin %50 si normal kromozom komplementini içerir. Chr. 1 Chr. 1 Chr. 2 Chr. 2 Mayoz II de kardeş kromatidler doğru segrege olmaz. Doğru segregasyon olan gametlerde ise normal embriyo gelişir. Chr. 1 Chr. 2 Chr. 1 Chr. 1 Chr. 2 Chr. 1 Chr. 2
15 Non-disjunction (Ayrılmama) Mayoz I de tüm kromozomların ayrılmaması: bir hücreye hiç kromozom gitmezken, diğerine tüm kromozomlar gider. Mayoz I in sonunda homolog kromozomlar doğru segrege olurken, mayoz II de kardeş kromatidler hatalı segrege olabilir.
16 Non-disjunction (Ayrılmama): Anöploidi Segregasyon hataları çoğunlukla ilerleyen maternal yaş ile artar. Segregasyon hataları insan oositlerinde oldukca yüksektir (%10) ve bu hatalarda spontan düşüklerin sebebi olduğu düşünülüyor. Non-disjunction genellikle oositlerde mayoz I de gerçekleşir.
17 Trizomi Anöploidi Her kromozomdan iki adet olması yerine, üç kromozom vardır Kromozom sayısı 47 dir Monozomi Hücrede sadece bir kromozom bulunur Kromozom sayısı 45 tir Trizomilerde de monozomilerde de fenotipik sorunlar gözlemlenir.
18 Trizomi İnsanlarda en çok rastlanan anöploidiler trizomilerdir Genellikle, trizomiler hayatla bağdaşmazlar. %0.3 ünde canlı doğum gerçekleşir. Trizomik embriyolar spontan gebeliklerin yaklaşık %35 ini içerir
19 Monozomiler Monozomiler hemen hemen her zaman letaldir Monozomi X buna bir ististadır Turner sendromu Monozominin sebepleri: Non-disjunction (bir gamet homolog kromozomun iki kopyasını alırken, diğer hücrede hiç kromozom kalmaz) Kromozom kaybı- anafazda kromozomlar ayrılırken kromozom kaybına sebep olur
20 Down Sendromu İnsanlarda Down sendromu 21. kromozomdan bir ekstra kromozom bulunması ile oluşur- trizomi 21 Genellikle mayoz I ve II de non-disjunction dan meydana gelir 800 de 1 canlı doğum
21 Down Sendromu Mental retardasyon Anormal avuç içi buruşuklukları Basık yüz Kısa geniş eller
22 Down sendromunun maternal yaş ile ilişkisi Maternal yaş Down sendrom riski 30 un altı 1,000 de 1 den az de de de de de de de de de de de de 1
23 Down Sendromu: neden maternal yaş ilerledikce risk artar? Tüm primer oositler fetal dönemde oluşur Oositler mayoz I de durur ve ergenlikten sonra mayoz I i tamamlar. Maternal yaş ilerledikce oositlerin anomaliteye maruz kalma riskide artar.
24 Edwards Sendromu Edwards sendromu olan bireylerde üç tane kromozom 18 bulunur : trizomi de 1 canlı doğum
25 Edwards Sendromu Mental retardasyon Yüzde anomaliler, düşük kulaklar Major anomaliteler kalp bozukluklarını, karaciğerin yer değiştirmesi, anormal veya eksik parmak uçları Canlı doğum çok az- veya erken ölüm (%5 ten daha az bebek 1 yaştan daha fazla yaşar)
26 Patau Sendromu Patau sendromu olan bireylerde her hücrede üç tane kromozom 13 bulunur: trizomi de 1 canlı doğum
27 Patau Sendromu Mental retardasyon Kalpte defektler Farklı organlarda da anomaliler- polikistik böbrekler Büyük üçgen burun Yarık dudak ve yarık damak Erken ölüm (bir ayda ölüm)
28 Cinsiyet Kromozomlarında Non-disjunction (Ayrılmama) Turner Sendromu: Monozomi X 5000 de 1 canlı doğum Kız bebek 3000 de 1 canlı doğum Çocukluk dönemi normal, zeka seviyesi normal. Ergenlik: normal boya ulaşamazlar, sterildir.
29 Turner Sendromu Kısa boy Böbrekte anomaliteler Renal hipoplazya Aorta kasılması
30 Klinefelter Sendromu Trizomi, 47,XXY Karyotip: 48 XXXY; 48XXYY; 49 XXXXY 1000 de 1 canlı yaşam Erkek, uzun, steril Testis gelişiminde bozukluk, feminin özellikler gözlemlenebilir (vücut şekli, göğüs gelişimi gibi) Y kromozom erkekliği tanımlar Gelişim geriliği olabilir
31 Triple X Sendromu Trizomi X veya 47,XXX 1500 de 1 canlı doğum Öğrenme zorluğu Konuşma geriliği Nöbetler Böbrek bozuklukları
32 Jacob Sendromu Ekstra Y kromozomu 1100 de 1 canlı doğum Erkekler etkilenir Normalden daha uzun Ergenlik döneminde bazen kistik akne Genelde normal zeka % 50 sinin konuşma geriliği
33 Poliploidi Hücrelerdeki kromozom sayısının 3n veya daha fazla olma durumudur Sebepleri: non-disjunction (ayrılmama) diploid sperm/ oosit
34 Poliploidi Farklı türler poliploidiye farklı tolerans gösterir. Örneğin, poliploidlere çiçek veren bitkilerde sık rastlanır (100,000 de 1). Örneğin bazı balık ve kurbağalar. İnsanlar gibi daha gelişmiş omurgalılar ise poliploidilere tolere etmez Spontan düşüklerin %10 unun poliploid zigotlardan dolayı olduğu düşünülüyor.
35 Triploidi Triploidi doğumlarda %1 ile %3 arası Triploid doğan infantlar uzun süre yaşamaz. Bazı durumlarda tek oositin iki sperm tarafından fertilize olmasından dolayı meydana gelebilir (dispermi). Bazı durumlarda ise mayoz bölünmede olan hatalarda diploid oosit veya sperm oluşur
36 Tetraploidi Spontan düşüklerde triploididen daha az rastlanır Kromozom anomalitesi olan düşüklerin yaklaşık % 6-7 sinde gözlemlenir. Tetraploid konseptus genelikle erken hamilelik döneminde düşer.
37 Non-disjunction (Ayrılmama): Anöploidi Özetle, canlı doğumlarda en sık rastlanan trizomiler 13, 18 ve 21 i içerir
38 Rekombinasyon DNA replikasyonu sonrasında replike olan kromozomlar, yani kardeş kromatidler, birbirleri ile yakın mesafade bulunurlar.
39 Rekombinasyon Rekombinasyon iki homolog kromozom arasında genetik materyalin değişimini sağlar.
40 Rekombinasyon esnasında oluşabilecek hatalar Homolog kromozomların yanlış eşleşmesi yapısal kromozom bozukluklarına sebep olabilir: Translokasyonlar
41 Translokasyon Homolog olmayan kromozomların arasında gerçekleşen genetik materyal değişimine translokasyon denir Yapısal anomali- kromozomun bir parçasının koparak diğer kromozoma bağlanması Dengeli translolasyonlarda, her hücrede normal genetik materyal bulunur. Sadece kromozom bölgelerinin yerleri değişiktir. Dengesiz translokasyonlar da ise genetik materyal normalden daha fazla ya da daha az miktarda bulunur.
42 Translokasyon Resiprokal translokasyon: homolog olmayan kromozomlar arasında gerçekleşen genetik materyalin değişimi Hatalı rekombinasyon sonucu veya kromozom bölgelerinde kırılmalardan meydana gelebilir
43 Resiprokal Translokasyon Normal kromozom Normal kromozom Derivatif kromozom Derivatif kromozom
44 Resiprokal Translokasyon Dengeli Resiprokal translokasyon taşıyıcılarının genetik materyalinde normalden bir sapma olmaz Genellikle dengeli taşıyıcıların fenotipinde bir değişiklik gözlemlenmez Eğer genetik materyalde normalden sapma varsa, bu dengesiz translokasyondur ve fenotip değişiklik gösterir
45 Robertsonian Translokasyon Robertsonian translokasyon: iki akrosentrik kromozomun (kromozom 13, 14, 15, 21, 22) sentromerinden kırılması ve uzun kolların birbiri ile bağlanması ile oluşur.
46 Robertsonian Translokasyon Yaklaşık 900 doğumdan 1 i Robertsonian translokasyon taşıyıcısıdır İki homolog olmayan akrosentrik kromozomun kısa kolları kırılarak uzun kollar birbiriyle birleşir ve derivatif kromozomda normale göre daha az genetik materyal bulunur
47 Robertsonian Translokasyon
48 Translokasyon Dengeli translokasyon taşıyıcılarının normal gamet oluşturmaları daha zordur Bu taşıyıcıların dengesiz kromozom komplement içeren gametler oluşturma riski çok yüksektir Bu da mayozda kromozomların segregasyonuna bağlıdır
49 Transloke olmuş kromozomların segregasyonu (Resiprokal Translokasyon)
50 Transloke olmuş kromozomların segregasyonu (Robertsonian Translokasyon)
51 Kromozom Düplikasyonları Kromozom düplikasyonları rekombinasyon esnasında kromozomların hatalı bir araya gelmesinden dolayı oluşur
52 Kromozom Düplikasyonları Düplilasyonların sonucu bazı faktörlere bağlıdır: Düplike olmuş kromozomun büyüklüğüne Çoğu küçük kromozom düplikasyonları fenotipik değişiklik göstermez Kromozomların düplike olmuş bölgeleri daha büyükse fenotipik değişiklik gösterirler
53 Kromozom Delesyonları Kromozomlar rekombinasyon esnasında yanlış eşleşmeleri, kromozom kırılmalarına ve kayıplarına sebep olabilir Kromozom delesyonları radyasyon, UV, ve kimyasallara maruz kalındığında da ortaya çıkabilir
54 Kromozom Delesyonları Kromozom delesyonlarının sonuçları bazı faktörlere bağlıdır: Delesyon olan bölgenin büyüklüğü Delesyon olan materyalin içeriği (örneğin delesyon olan bölge gen bölgesimi?) Delesyon olan bölge büyükse, genelikle yaşam ile bağdaşlaşmaz
55 Kromozom 5 in büyük bir kısmının delesyonu doğumda yaştan sonra yaşama şansı çok düşük Özellikleri Mikrosefali (başın normalden küçük olması) Gelişim geriliği Cri-du-chat Sendromu Düşük doğum ağırlığı Düşük kullaklar, küçük çene, yuvarlak yüz Bebeğin ağlaması kedi miyavlaması gibi
56 Wolf-Hirschhorn Sendromu Kromozom 4 ün kısa kolunun (4p) delesyonu Zeka geriliği Epilepsi riski Yüz özellikleri: geniş burun, yarık dudak, gecikmiş kemik gelişimi Çoğu bebeklik evresinde ölür; 20 li yaşlara kadar yaşayanların bir çok anomalisi vardır.
57 Prader-Willi Sendromu Kromozom 15 te mikrodelesyon de 1 canlı doğum Zeka geriliği Yeni doğanda kas eksikliği Yutma bozukluğu Öğrenim geriliği Davranış bozukluğu Yetişkinlerde obezite Hipogonadizm genitelya gelişim geriliği ve testis bozukluğu. Kısa boy, küçük eller ve ayaklar. Badem şekli gözler
58 Angelman Sendromu Kromozom 15 te mikrodelesyon de 1 canlı doğum Gelişim geriliği Düzensiz hareketler Kontrol dışı gülme Nöbetler Uyku bozukluğu Korkaklık
59 Kromozom Duplikasyonları ve Delesyonları Kromozom Duplikasyonları ve Delesyonları kanser ile ilişkilendirilmiştir
60 Inversiyon Inversiyon: kromozomun bir bölgesi kırılarak ters dönüp kromozomun diğer bir bölgesine bağlanır Translokasyonlarda olduğu gibi inversionlarda da genetik materyal kaybı olmaz.
61 Inversiyon Genellikle inversiyon taşıyıcılarında fenotipik değişiklikler gözlemlenmez. Populasyonun yaklaşık %2 sinde gözlemlenir İnfertiliteye sebep olabilir Inversiyonlar gametlerde genetik anomalilere sebep olur Mayoz I de homolog kromozomların birbirleri ile eşleşmesi inversiyon olan kromozomlarda daha zordur Inversiyon halkaları normal ve inversiyon olan homolog kromozomun arasında oluşur
62 Ring (halkasal/dairesel) Kromozomlar Kromozom iki ucundan kırılır ve kromozom kırıklarından birleşir
63 Izokromozom Dengesiz yapısal anomaliteye sebep olur İzokromozom, ayni kromozom kolundan iki kopya içerir (iki p kolu veya iki q kolunu içerir) ayna hayali gibidir İzokromozomlar parsiyel trizomi veya parsiyel monozomiye sebep olur
64 Mitoz Diploid hücre (somatik hücre) bölünmesi genetik olarak iki ayni hücre oluşur
65 Mitoz Bölünmede Oluşan Hatalar Mitoz bölünmede oluşan hatalara daha az rastlanır, ancak fertilizasyon sonrası yeni gelişen embriyoda bölünme hataları gözlemlenebilir. Mitoz bölünmedeki hatanın kaynakları: 1. Non-disjunction (ayrılmama) 2. Kromozom kaybı 3. Delesyon 4. Translokasyon 5. Inversiyon
66 Mitoz: Non-disjunction (Ayrılmama)
67 Mitoz Fertilizasyon sonrası genetik anomaliteler embriyoda mozaisizme sebep olabilir Mozaiszim: organizmanın farklı hücrelerinde farklı kromozom komplementi vardır
68 Replikasyon esnasında oluşan hatalar Replikasyon esnasındaki değişiklikler gen dizilerinde farklılıklara yol açabilir ve gen işlevini etkisiz hale getirebilir. Dizide oluşan değişiklik gen dizisini etkilemeyebilir.
69 Replikasyon esnasında oluşan hatalar Bazların doğru eşleşmesi çok önemlidir Hatalar= genomda mutasyona sebep olur ve mitoz bölünmeyi de etkileyerek oluşan yeni hücrede de mutasyonun geçişine sebep olur Polimeraz aktif bölgesinde genellikle sadece doğru eşleşen bazlar yer alır Eğer yanlış bir nükleotid eşleşmiş ise Polimeraz proofreading düzeltme mekanizması ile doğru bazın eklenmesini sağlar
70 Replikasyon esnasında oluşan hatalar Oluşan variyasyonların sonuçları bazı faktörlere bağlıdır : Varyantın büyüklüğü tek bir baz veya tüm kromozom bölgesini etkileyen değişim olabilir Varyantın patojenisitesine gen fonksiyonunu etkilemeyebilir veya gen işlevini tamamen etkileyebilir. Somatik mutasyonlar somatik hücrelerde gerçekleşir ve bireyin kendisini etkiler. Germ hücrelerindeki mutasyonlar gamet hücrelerinde gerçekleşir ve bir sonraki nesile geçer.
71 Nokta mutasyonlar
72 Kistik fibrozis Mutasyon fazla miktarda mükozaya sebep olur. Küçük hava yollarının tıkanmasıyla, akciğer rahatsızlıkları, bronşit, zatürre gibi enfeksiyonlar gözlemlenir Tedavi olunmadığında ölüme sebep olabilir Tedavi ile yaşam yetişkin dönemine kadar uzatılabilir
73 Kistik Fibrozis 1. Homozigot mutant allel: Kistik fibrozis 2. Heterozigot mutant allel : taşıyıcı
74 17/03/2016 Kistik Fibrozis
75 Özet Kromozom anomalileri mayoz bölünme esnasında gerçekleşebilir Mayoz bölünme esnasında, kromozomlar doğru bir şekilde segrege olmayabilirler Fazladan bir kromozom oluşan hücreye geçebilirken, kromozom hiç geçiş de göstermeyebilir Yanlış sıralanan veya yanlış segrege olan kromozomlar, sayısal; örneğin anöploidiler; veya yapısal; örneğin translokasyonlara; sebep olabilirler.
76 Özet Sayısal kromozom anomalileri Tüm kromozom seti duplike olabilir ve bu bir çok kez olabilir. Örneğin (insanlarda n = 23): - Monoploidi : n - Diploidi : 2n - Triploidi : 3n - Tetraploidi : 4n - Pentaploidi : 5n Anöploidi : anormal kromozom sayısı, bir veya daha fazla kromozom eksik veya fazladır Down Syndrome (trizomi 21) Klinefelter Syndrome (47, XXY) Trizomy 13/ Patau Syndrome (trizomi 13) Turner Syndrome (monozomi X)
77 Özet İki tür non-disjunction (ayrılmama) yolağı vardır
78 Özet Segregasyon Örneğin, Down sendromunda hücrelerde 21. kromozomdan bir fazla bulunur. Buna da trizomi 21 denir. Turner sendromda, hücrelerde sadece bir adet X kromozomu bulunur (monozomi X) ve hic Y kromozomu yoktur. Klinefelter sendromunda hücrelerde ekstra bir X kromozomu vardır. Trisomy 21 Turner Syndrome Klinefelter Syndrome
79 Özet Nulizomi - homolog kromozom kaybı; 2N-2 Monozomi - Çift kromozomlardan birinin kaybı; 2N-1 Trizomi - fazladan bir kromozom; 2N+1 Tetrazomi - fazladan homolog kromozom çifti; 2N+2
80 Özet Yapısal kromozom anomaliteleri Translokasyon - Kromozomların arasında değişim - Bu değişimde gen füzyonuna sebep olabilir
81 Özet Yapısal kromozom anomaliteleri Delesyon -Kromozom kayıpları ve genetik materyalin kaybı Duplikasyon - Kromozomun bir kısmı duplike olur ve ekstra genetik materyal oluşmasına sebep olur
82 Özet Yapısal kromozom anomaliteleri Insersiyon Kromozomun belirli bir kısmı koparak başka bir koromozoma bağlanır Inversiyon Kromozomun belirli bir kısmı koparak ters dönüp ayni kromozoma tekrar bağlanır İki tip inversiyon vardır: Parasentrik inversiyon : kromozomun kırılan kısmı ayni koluna bağlanır. Perisentrik inversiyon : kromozomun kırılan kısmı kromozomun diğer koluna bağlanır.
83 Özet Yapısal kromozom anomaliteleri Izokromozom bir kromozom kolunun ayna hayali gibidir. Ring chromosome Kromozomun iki ucu kırılarak halka oluşturur
84 Özet
85 Özet Replikasyon esnasında oluşan hatalar mutasyonlar Büyüklüğüne Patojenisitesine
KROMOZOM DÜZENSİZLİKLERİ
KROMOZOM DÜZENSİZLİKLERİ KROMOZOM ANOMALİLERİ 1- Sayısal kromozom anomalileri 2- Yapısal kromozom anomalileri SAYISAL KROMOZOM ANOMALİLERİ 1- Öploidi: Bir organizmanın hücrelerinde normal kromozom sayısının
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN Fertilizasyonda 46 kromozom Her bir kromozom çift kromadit-(92) Hücre bölündükten sonra her hücre de 46 kromozom bulunur Mitoz bölünme G1
DetaylıKROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR
KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR http://radyolojii.blogspot.com.tr/2014_08_01_archive.html http://tr.wikipedia.org/wiki/dna_onar%c4%b1m%c4%b1 Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşur. Kırıklar gibi
DetaylıKROMOZOM ABERASYONLARI. Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ
KROMOZOM ABERASYONLARI Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ İ Ş.iç İ KROMOZOM ABERASYONLARI iü öö löuh Değişimleri 2. K. Yapı Değişimleri İjpıobp kbjklgmöm juhnnnnnbjmınıoyh juyı8rjknvıufoooooootgjbu hjfugye7s8rüüi
DetaylıHÜCRE BÖLÜNMESİ. 1-Amitoz (Amitosis) bölünme, 2-Mitoz (Mitosis) bölünme, 3- Mayoz (Meiosis) bölünme.
HÜCRE BÖLÜNMESİ 1-Amitoz (Amitosis) bölünme, 2-Mitoz (Mitosis) bölünme, 3- Mayoz (Meiosis) bölünme. Amitoz Bölünme Önce nukleolus, sonra nukleus, daha sonra sitoplazmanın uzayıp ortadan boğulması ile ikiye
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN G1 kromozomu S sonu G2 kromozomu Genler Sentromer Kardeş kromatid Dublike olmamış Dublike olmuş Mitoza girerken kromozomlar iki kromatid halindedir.
DetaylıMitoz. - Mitozda 2 yavru hücre oluşur ve bunların genetik yapısı birbirinin ve ana hücrenin aynıdır.
Mitoz - Mitozda 2 yavru hücre oluşur ve bunların genetik yapısı birbirinin ve ana hücrenin aynıdır. - 2n --- 4n (anafaz) ------2n - İdentik kardeş kromatidler ayrılarak yavru hücrelere giderler. - Somatik
DetaylıGENETİK I BİY 301 DERS 7
GENETİK I BİY 301 DERS 7 İçerik Kısım 1: Genler, Kromozomlar ve Kalıtım Kısım 2: DNA-Yapısı, Replikasyonu ve Varyasyonu Kısım 3: Genetik bilginin ifadesi ve düzenlenmesi Kısım 4: Genomik Analiz Kısım 5:
DetaylıKromozom yapı değişimleri
Kromozom yapı değişimleri Kromozom yapı değişimleri Nedeni kırıklardır. Kırık kısımlar birbiri ile birleşme eğilimi gösterirler. Kırıklar kimyasal, fiziksel ve biyolojik etmenlerle oluşabilirler. Yapı
DetaylıKromozom Mutasyonları: Kromozom Sayısı ve Düzenindeki Değişiklikler. Aslı Sade Memişoğlu 1
Kromozom Mutasyonları: Kromozom Sayısı ve Düzenindeki Değişiklikler Aslı Sade Memişoğlu 1 Başlıklar 1. Kromozom sayılarında değişim: Terimler ve kökeni 2. Monozomi ve trizomi 3. Poliploidi 4. Değişimler,
DetaylıÖkaryotik Kromozomlar
Telomer Ökaryotik Kromozomlar Mitoz metafazında kromozomlar mikroskop altında görülebilir Kromozomların uçlarında telomer denilen yapılar vardır, bu yapıların görevi kromozomu korumaktır Ortaya yakın bir
DetaylıKromozom Mutasyonları: Kromozom Sayısı ve Düzenindeki Değişiklikler
Kromozom Mutasyonları: Kromozom Sayısı ve Düzenindeki Değişiklikler 1 Kromozom Mutasyonları: Kromozom Sayısı ve Düzenindeki Değişiklikler Kromozom sayısında değişiklikler aşağıdaki şekillerde görülebilir:
DetaylıA. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ
Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda
DetaylıDiploid hücreden haploid gametler oluşur Germ hücrelerinde görülür (yumurta ve sperm) Dişi ve erkek gametler farklı geçmişe sahiptir Mayoz I ve Mayoz
MAYOZ Diploid hücreden haploid gametler oluşur Germ hücrelerinde görülür (yumurta ve sperm) Dişi ve erkek gametler farklı geçmişe sahiptir Mayoz I ve Mayoz II evrelerinden oluşur. Mayoz I redüksiyon bölünmesidir.
Detaylıhipotoni, düz bir yüz profili, palpebral fissürlerin yukarı doğru çekik olması, epikantal kıvrıntılar olması, iriste Brushfield lekeleri, değişen
Prenatal Bozukluklar İnsan, somatik hücrelerinde 46 kromozom içeren diploid bir organizmadır. İnsan genomunu oluşturan çift sarmal biçimindeki DNA, yaklaşık 6 milyar baz çifti içerir. İnsan genomundaki
DetaylıERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM
ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma
DetaylıSİTOGENETİK. Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi. Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı
SİTOGENETİK Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı SİTOGENETİK Tıbbi Genetik; Sitogenetik, Moleküler sitogenetik, Moleküler genetik ve Klinik genetik
Detaylıayxmaz/biyoloji 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki ana DNAdan yeni DNA molekülleri hangi sonulca üretilir A B C D
1. DNA replikasyonu.. için gereklidir A) sadece mitoz B) sadece mayoz C) mitoz ve mayoz D) sadece gamet oluşumu E) sadece protein sentezi 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki
DetaylıGirişimsel olmayan prenatal tanı testi. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi
Girişimsel olmayan prenatal tanı testi Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prenatal tanı gebelik döneminde fetüste var olan veya ortaya çıkabilecek
Detaylı1- Aşağıda verilen mayoz bölünme geçirmekte olan hücrelerin evrelerini ve her birinin kromozom sayısını yazınız. (6*1,5=9 ) 5- Mayoz bölünmede kalıtsal çeşitliliği sağlayan olaylar nelerdir? (2*4=8 ) Profaz_I
DetaylıArtan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi
2 Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde yatan prensipleri anlamalıdır»
DetaylıŞekil 1. Mitoz bölünmenin profaz evresi.
KONU 9. HÜCRE BÖLÜNMESİ MİTOZ BÖLÜNME Mitoz bölünme tek hücreli canlılardan, çok hücreli canlılara ve insana kadar birçok canlı grubu tarafından gerçekleştirilebilir. Mitoz bölünme sonunda bölünen hücrelerden
DetaylıADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON
ADIM ADIM YGS LYS 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON GENETİK VARYASYON Aynı türün bireyleri arasındaki farklılığa VARYASYON denir. Varyasyonların hepsi
DetaylıEşem tayini ve eşeme bağlı kalıtım
Eşem tayini ve eşeme bağlı kalıtım Eşem tayini Bir çok taksonda eşem kromozomları eşem tayininde görev alırlar. Memeliler X ve Y eşem kromozomlarını taşırlar. XX = Dişi, XY = Erkek Diğer kromozomlar otozom
DetaylıEzgi Z. N. Ateş, Cemre Çavuşoğlu, Nur Gül, Ebru Şahin, Elmas Tohumoğlu, Ceren Yapar Danışman: Zerrin Yılmaz Çelik
UNİPARENTAL DİZOMİ Ezgi Z. N. Ateş, Cemre Çavuşoğlu, Nur Gül, Ebru Şahin, Elmas Tohumoğlu, Ceren Yapar Danışman: Zerrin Yılmaz Çelik ÖZET 1980 li yıllardan beri bilinmekte olan Uniparental Dizomi(UPD),
DetaylıDR. ASLI SADE MEMİŞOĞLU
GEN MUTASYONU DR. ASLI SADE MEMİŞOĞLU Konular 1. Gen mutasyonlarının sınıflandırılması 2. Kendiliğinden oluşan mutasyonlar sebepleri 3. Tetiklenmiş mutasyonların sebepleri 4. Mutasyon tanısı 5. Mutasyonların
DetaylıArtan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi
Bugün gelinen noktada genetik Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde
DetaylıKROMOZOMLAR ve KALITIM
KROMOZOMLAR ve KALITIM 2 https://en.wikipedia.org/wiki/chimpanzee_genome_project GENETİK KOD RNA da üçlü gruplar halinde bulunan ve protein sentezleme sırasında üretilen aminoasit dizilerinin düzenini
DetaylıMitoz bölünme, hücredeki kalıtım maddesinin yavru hücrelere eşit miktarda bölünmesini sağlayan karmaşık bir olaydır.
Mitoz bölünme, hücredeki kalıtım maddesinin yavru hücrelere eşit miktarda bölünmesini sağlayan karmaşık bir olaydır. Hücre mitozla bölünmeden önce DNA eşlemesi olur. Hücre mitozla bölünmeye başlamadan
DetaylıMayoz Bölünmenin Oluşumu
MAYOZ BÖLÜNME NEDİR? 03 Ocak 2012, 23:39 Osman BEDEL MAYOZ BÖLÜNME NEDİR? Kromozom sayılarının nesiller boyu sabit tutulması mayoz bölünme ile sağlanır. Mayoz özel bir hücre bölünmesidir. Bu bölünme ile
Detaylı8.Sınıf. FEN ve TEKNOLOJİ. Mitoz Bölünme Konu Testi. Test-01. 1. Mitoz bölünme ile ilgili bilgilerden hangisi yanlıştır?
Mitoz Bölünme Konu Testi FEN ve TEKNOLOJİ 8.Sınıf Test-01 1. Mitoz bölünme ile ilgili bilgilerden hangisi yanlıştır? A) Mitoz bölünme çok hücreli canlılar için büyüme ve gelişmeyi sağlar. B) Mitoz bölünme
DetaylıHAFTA II Mendel Genetiği
GENETĐK 111-503 HAFTA II Mendel Genetiği Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1865 Gregor Mendel kalıtım kurallarının temellerini attı. http://www.dnaftb.org/dnaftb/1/concept/ 1 Seçilen Özellikler Hartl DL, Jones EW,
Detaylınükleotit "adenin nükleotit", guanin bazını içeren nükleotit "guanin nükleotit" olarak adlandırılır. 1. ÜNİTE İNSANLARDA ÜREME BÜYÜME VE GELİŞME
1. ÜNİTE İNSANLARDA ÜREME BÜYÜME VE GELİŞME KONU KAVRAMLAR KAZANIMLAR DNA ve Genetik Kod *DNA`nın yapısı *DNA`nın kendini eşlemesi *Nükleotid *Gen *Kromozom 1. Nükleotid, gen, DNA ve kromozom kavramlarını
DetaylıLABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler
LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler Biçimlenmiş ve yoğunlaşmış kromatin materyaline kromozom denir. Kromozomlar Mitoz ve/veya Mayoz bölünmenin Profaz safhasında görülmeye başlar ve Metafaz
DetaylıO Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme
BİREY GELİŞİMİ O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme kaydeden değişimidir. O Gelişim; organizmanın
Detaylı10. SINIF KONU ANLATIMI 6 MAYOZ BÖLÜNME-3
10. SINIF KONU ANLATIMI 6 MAYOZ BÖLÜNME-3 Mayoz Bölünmenin Genel Özellikleri Üreme ana hücrelerinde görülür. Üreme hücrelerinin oluşmasını sağlar. Sadece 2n kromozomlu hücrelerde görülür. 4 yeni hücre
DetaylıKromozom anomalileri ve fertilite problemleri
Androloji Bülteni 2016; 18(64): 33 39 Kromozom anomalileri ve fertilite problemleri Doç. Dr. Mutlu Karkucak Sakarya Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Bölümü İnsan genomu ile ilgili
DetaylıERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM
9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot
DetaylıProf. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46
Prof. Dr.İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016 Haber Sayısı: 46 İÇİNDEKİLER No Haber Başlığı 1 21.01.2016 81HABER.COM Anne Karnındayken Bebeğinizin Sağlığını Merak Ediyorsanız 2 21.01.2016
DetaylıLABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler
LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler Biçimlenmiş ve yoğunlaşmış kromatin materyaline kromozom denir. Kromozomlar Mitoz ve/veya Mayoz bölünmenin Profaz safhasında görülmeye başlar ve Metafaz
DetaylıMutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.
Allel: Bir genin seçenekli biçimi Wild Tip: Normal allel. Bireylerin çoğunda bulunan Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda
DetaylıKALITIMIN KROMOZOMAL TEMELİ
KALITIMIN KROMOZOMAL TEMELİ Mendelizmin kromozomlarla bağlantısı Mikroskobi tekniklerinin gelişmesi ile 1875ʼ de mitoz, 1890ʼ da ise mayoz aydınlatılmıştır. 1900ʼ lü yıllarda sitologlar, Mendel faktörlerinin
DetaylıKALITIMIN GENEL İLKELERI. Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1
KALITIMIN GENEL İLKELERI Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1 Eşey Tayini Kromozoma dayalı eşey saptanması çok hücreli canlılarda gerçekleştirilebilir. Otozomal kromozomlar üzerinde her iki eşeye ait özellikleri
DetaylıHÜCRE BÖLÜNMESİ. 1- Amitoz Bölünme 2- Mitoz Bölünme 3- Mayoz bölünme. -G1 -Profaz -S -Metafaz -G2 -Anafaz -Telofaz
HÜCRE BÖLÜNMESİ 1- Amitoz Bölünme 2- Mitoz Bölünme 3- Mayoz bölünme A:İNTERFAZ B: MİTOZ -G1 -Profaz -S -Metafaz -G2 -Anafaz -Telofaz TERİMLER Sentromer Metafaz aşamasında kromozomlar üzerindeki boğumlanma
Detaylı8. Sınıf Fen ve Teknoloji
KONU:8. Sınıf 1. Ünite SBS Deneme Sınavı 1- Mitoz bölünme için aşağıdaki öğrencilerden hangisinin söylediği bilgi yanlıştır? Tek hücreli canlılarda üremeyi sağlar. Önce sitoplazma bölünmesi sonra çekirdek
Detaylı1. BÖLÜM: GENETİK BİLİMİNE GİRİŞ 2. BÖLÜM: MENDEL VE KALITIMIN İLKELERİ
İÇİNDEKİLER 1. BÖLÜM: GENETİK BİLİMİNE GİRİŞ 1.1. Genetiğin Tanımı... 1 1.2. Genetik Biliminin Tarihçesi... 2 1.2.1. Mendel Öncesi Dönem... 3 1.2.1.1. Linne ve Türlerin Değişmezliği Doktrini... 3 1.2.1.2.
DetaylıMAYOZ BÖLÜNME ve EŞEYLİ ÜREME
MAYOZ BÖLÜNME ve EŞEYLİ ÜREME MBG 111 BİYOLOJİ I Hazırlayan: Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER Türe ait genetik özelliklerin soylar arası aktarılmasına kalıtım adı verilir. Bu işleyişte türlerin genetik bilgisinin
DetaylıHücre Yapısı: Somatik ve Germ Hücrelerinin Bölünme ve Farklanmaları. Yrd.Doç.Dr.Sevda Söker
Hücre Yapısı: Somatik ve Germ Hücrelerinin Bölünme ve Farklanmaları Yrd.Doç.Dr.Sevda Söker Embriyonal yaşamın başlangıcından itibaren hücre bölünmesi başlar ve gelişmeyle ilgili her aşama hücre bölünmesiyle
DetaylıCANLILARDA ÜREME. Üreme canlıların ortak özelliğidir. Her canlının kendine benzer canlı meydana getirebilmesi üreme ile gerçekleşir
CANLILARDA ÜREME EYLÜL 3.HAFTA MİTOZ VE EŞEYSİZ ÜREME Her canlının kendine benzer canlı meydana getirebilmesi üreme ile gerçekleşir Üreme canlıların ortak özelliğidir 3 4 Canlılar hücrelerden meydana gelir
DetaylıKalıtımın kromozomal temeli
Kalıtımın kromozomal temeli Mendel kalıtımının temeli, kromozomların davranışında yatmaktadır. Eşeye bağlı genler, özgün kalıtım tarzı sergiler Bağlı genler aynı kromozom üzerinde bulunduğundan birlikte
DetaylıMAYOZ VE EŞEYLİ YAŞAM DÖNGÜLERİ
MAYOZ VE EŞEYLİ YAŞAM DÖNGÜLERİ Kalıtıma giriş Ebeveynler yavrularına gen adı verilen kodlanmış bilgileri verirler. Genler DNA parçalarıdır. Çoğu gen, hücreyi özgün enzimler ve diğer proteinleri sentezlemesi
DetaylıDişi Genital Sistem Anomalileri
Dişi Genital Sistem Anomalileri KLEİNEFELTER SENDROMU 47,XXY karyotipine sahip (XXXY gibi diğer varyasyonlar da olabilir) 1:500 erkek insidanla cinsiyet farklanmasıyla ilgili anomaliler içinde en sık görülenidir.
DetaylıCİNSİYETE BAĞLI KALITIM
CİNSİYETE BAĞLI KALITIM *Cinsiyetin belirlenmesi: Eşeyli üreyen hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi farklı şekillerde olabilmektedir. Bazı hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi, çevre koşulları tarafından
DetaylıYAZILIYA HAZIRLIK TEST SORULARI. 10. Sınıf
YAZILIYA HAZIRLIK TEST SORULARI 10. Sınıf 1) Hücre döngüsünün interfaz evresini yeni tamamlamış bir hücre ile bu hücrenin döngü sonunda oluşturduğu yeni hücrelerde; I. DNA miktarı II. Gen Sayısı III. Gen
DetaylıACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI. Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET
ACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET Prenatal tarama ve tanı testlerinin riskleri, faydaları ve alternatif yöntemleri hakkında tüm
DetaylıBunları Biliyor musunuz? MİTOZ
MİTOZ Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, sitoplazma ve çekirdekten meydana gelmiştir. Hücreler büyüme ve gelişme sonucunda belli bir olgunluğa
DetaylıMozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı
Mozaisizm- Kimerizm Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Chimera Chimera Sphenks Kimerizm İki ayrı canlının dokularını içeren canlı Yapay ve doğal olmak üzere iki türü tanımlanabilir. Organ nakli
DetaylıPRENATAL TANI AMAÇLI, KROMOZOM ANALİZİ GEREKTİREN AMNİYOSENTEZ ENDİKASYONLARI VE SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ. Dr. ERSİN SÜRMELİLER UZMANLIK TEZİ
T.C. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI PRENATAL TANI AMAÇLI, KROMOZOM ANALİZİ GEREKTİREN AMNİYOSENTEZ ENDİKASYONLARI VE SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ Dr. ERSİN
DetaylıYAPISAL KROMOZOMAL DÜZENSİZLİĞİ OLAN ERKEK BİREYLERİN SPERM NÜKLEUSLARINDA İNTERKROMOZOMAL ETKİNİN FISH YÖNTEMİYLE ARAŞTIRILMASI
T.C. SELÇUK ÜNİVERSİTESİ MERAM TIP FAKÜLTESİ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI YAPISAL KROMOZOMAL DÜZENSİZLİĞİ OLAN ERKEK BİREYLERİN SPERM NÜKLEUSLARINDA İNTERKROMOZOMAL ETKİNİN FISH YÖNTEMİYLE ARAŞTIRILMASI
DetaylıKROMOZOM HARİTALARI ve MAYOZ BÖLÜNME HATALARI
KROMOZOM HARİTALARI ve MAYOZ BÖLÜNME HATALARI MBG 111 BİYOLOJİ I Hazırlayan: Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER GİRİŞ Mendel kalıtımında eğer genler bağımsız ise kalıtıldıklarında kabaca belli oranlarda ve sıklıkla
DetaylıGENETİK TANI YÖNTEMLERİ. Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu
GENETİK TANI YÖNTEMLERİ Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu S Genetik Tanı Yöntemleri S Sitogenetik Tanı Yöntemleri S Moleküler Sitogenetik Tanı Yöntemleri S Moleküler Genetik Tanı Yöntemleri Sitogenetik Tanı
DetaylıDisrupsiyon. Deformasyon. Displazi. Yapısal Bozukluk Terminolojisi > 1 YAPISAL BOZUKLUKLAR. Mekanik kuvvetlerin neden olduğu.
Kromozomal Sendromlar Prof.Dr. Özgü zgür Deren Hacettepe Üniversitesi Tı Tıp Fakü Fakültesi Kadı Kadın Hastalı Hastalıkları kları ve Doğ Doğum ABD Maternal Fetal Tı Tıp Ünitesi Gebelikte kromozom anomali
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın X kromozomu üzerindeki genler için; Erkekler X e bağlı karakterler için hemizigottur Dişiler iki X kromozomuna sahip oldukları için mutant
Detaylı2n n. Kromozom sayısı. Zaman
Mitoz Döllenme Mitoz MAYOZ BÖLÜNME 10. SINIF ÜNİTE, KONU, KAZANIM VE AÇIKLAMALARI 10.1.2. ve Eşeyli Üreme 10.1.2.1. u açıklar. a. un evreleri temel düzeyde işlenir. Evreler açıklanırken mikroskop, görsel
DetaylıÇOK HÜCRELİ ORGANİZMALARIN GELİŞİMİ
ÇOK HÜCRELİ ORGANİZMALARIN GELİŞİMİ Seçici gen ifadesi embriyonun gelişmesini sağlayan 4 temel işlevi denetler: 1. Hücre çoğalması 2. Hücre farklılaşması 3. Hücre etkileşimleri 4. Hücre hareketi HÜCRE
DetaylıKromozom Translokasyonları
16 Kromozom Translokasyonları İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007
DetaylıHÜCRENİN YAŞAM DÖNGÜSÜ
HÜCRENİN YAŞAM DÖNGÜSÜ *Hücrenin yaşam döngüsü: Hücrenin; bir bölünme sonundan, ikinci bir bölünme sonuna kadar olan zaman sürecinde; geçirdiği yaşamsal olaylara hücrenin yaşam döngüsü denir. Hücreler,
DetaylıEMBRİYOLOJİ VE GENETİK DERSİNE GİRİŞ ARŞ. GÖR. KEVSER İLÇİOĞLU
EMBRİYOLOJİ VE GENETİK 1 DERSİNE GİRİŞ ARŞ. GÖR. KEVSER İLÇİOĞLU 2/16 EMBRİYOLOJİ NEDİR? Embriyoloji; zigottan, hücreler, dokular, organlar ile tüm vücudun oluşmasına kadar geçen ve doğuma kadar devam
DetaylıMayoz, Eşeyli Üreme. Metafaz I: Homolog kromozomlar tetratlar halinde ekvator düzlemine sıralanırlar.
Mayoz, Eşeyli Üreme Ökaryot canlıların mitoz yoluyla eşeysiz olarak çoğaldığını ve bu çoğalmada canlının kendisiyle aynı genetik bilgiye sahip yavrular meydana getirdiğini öğrendik. Eşeyli üreme sonucunda
Detaylı*Biyoteknoloji: Canlılar ve Canlıların ürünleri üzerinde, bilimsel teknikler uygulayarak yapılan çalışmalara; biyoteknoloji denir.
BİYOTEKNOLOJİ *Biyoteknoloji: Canlılar ve Canlıların ürünleri üzerinde, bilimsel teknikler uygulayarak yapılan çalışmalara; biyoteknoloji denir. Biyoteknolojik çalışmalarda, en çok bakteriler kullanılır.
DetaylıAyxmaz/biyoloji. Şekil 2.
Şekil 1. 1) Yukarıdaki üreme süreci aşağıdakilerden hangisine örnek gösterilir: a) hermafroditlik b) oogami c) sporlanma d) patenogenez e) izogami 2) Aşağıdakilerden hangisi eşeysiz üreme özelliği değildir?
DetaylıKromozom Biyolojisi. Tarihçe
Kromozom Biyolojisi Tarihçe Kromozom Biyolojisi ve Sitogenetik -Son 300 yıldır önemli araştırma alanlarından -Moleküler biyolojideki gelişmeler de kromozomlar üzerindeki araştırmaları etkiledi -Kromozomlar
DetaylıLYS ANAHTAR SORULAR #6. Mitoz ve Mayoz Bölünme Eşeyli ve Eşeysiz Üreme İnsanda Üreme
LYS ANAHTAR SORULAR #6 Mitoz ve Mayoz Bölünme Eşeyli ve Eşeysiz Üreme İnsanda Üreme 1) 2n = 40 kromozomlu memeli türünde, Dişinin ovaryumlarında yumurta hücresi oluşurken anafaz I evresinde gonozomların
DetaylıBİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu
BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.
DetaylıErkek İnfertilitesinin Sitogenetiği
ARŞİV 2011; 20: 230 Erkek İnfertilitesinin Sitogenetiği Yük.Lis.Öğr. Lütfiye ÖZPAK* Doç.Dr. Ayfer PAZARBAŞI* 1. GİRİŞ İnfertilite; çiftlerin düzenli, korunmasız cinsel yaşamına rağmen bir yıl süresince
DetaylıYAZILIYA HAZIRLIK SORULARI. 10. Sınıf 1 MİTOZ BÖLÜNME EŞEYSİZ ÜREME
YAZILIYA HAZIRLIK SORULARI 10. Sınıf 1 MİTOZ BÖLÜNME EŞEYSİZ ÜREME Hücre döngüsü uzun bir interfaz ve kısa bir bölünme evresinden oluşur. Hücre bölünmesi tüm canlılarda büyüme, gelişme ve onarım sağlar.
DetaylıCanlılarda mitoz, amitoz ve mayoz olmak üzere üç çeşit bölünme görülür.
HÜCRE BÖLÜNMELERİ Canlılarda mitoz, amitoz ve mayoz olmak üzere üç çeşit bölünme görülür. I. MİTOZ BÖLÜNME Mitoz bölünme tek hücreli canlılardan, çok hücreli canlılara ve insana kadar bir çok canlı grubu
DetaylıB unl a r ı B i l i yor mus unuz? MİTOZ. Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı,
MİTOZ Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, sitoplazma ve çekirdekten meydana gelmiştir. Hücreler büyüme ve gelişme sonucunda belli bir olgunluğa
DetaylıGen Organizasyonu ve Genomların Evrimi
GENETĐK 111-503 Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1 RNA nın Kendi Kendini Kopyalayabiliyor Olmalıydı Đlkin zamanlardaki RNA dünyasında RNA moleküllerinin kopyalanması. RNA polimerazlar
DetaylıMendel Dışı kalıtım. Giriş
Mendel Dışı kalıtım DR. UMUT FAHRİOĞLU, PHD MSC Giriş Bir organizmanın fenotipinin genotipin bakarak tahmin edilebilmesi için birçok farklı faktörün çok iyi anlaşılabilmesi lazım. Mendel kalıtım modellerindeki
DetaylıBu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır:
Genetik danışma, genetik düzensizliklerin temelini ve kalıtımını inceleyerek hasta ve/veya riskli bireylerin hastalığı anlayabilmesine yardımcı olmak ve bu hastalıklar açısından evliliklerinde ve aile
DetaylıThis information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)
This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen
DetaylıBağlantı ve Kromozom Haritaları
Bağlantı ve Kromozom Haritaları Prof. Dr. Sacide PEHLİVAN 3. Mart. 2017 Bir kişide DNA nın şifrelediği özelliklerin tümü kalıtsal özelliklerdir. DNA üzerinde nükleotitlerden yapılı en küçük ifade edilebilir
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Farklı germ hücrelerinin orijini arasında fark var mı? Gonadlar ne zaman farklılaşmaya başlar? XX/XY karyotipi cinsiyeti doğru olarak belirlemeye
Detaylıİnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir.
Bu dostlarımız hakkında biraz daha bilgi alalım; İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir. Down Sendromu genetik bir farklılıktır, bir hastalık değildir.
DetaylıHANDAN TUNCEL. İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Biyofizik Anabilim Dalı
HÜCRENİN ÇOĞALMASI VE FARKLILAŞIMININ BİYOFİZİĞİ HANDAN TUNCEL İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Biyofizik Anabilim Dalı hntuncel@istanbul.edu.tr G1; presentetik, S; DNA sentez fazı G2;
DetaylıAmniyosentezden önce bir şansınız daha var!
Hassasiyeti YÜKSEK ve GÜVENİLİR Bir Tarama Testi Fetal trizomilerin taranması ve Y kromozomunun değerlendirilmesinde kullanılan son derece gelişmiş bir kan testi Amniyosentezden önce bir şansınız daha
DetaylıHAFTA II Mendel Kanunları
Biyoteknoloji ve Genetik I HAFTA II Mendel Kanunları Prof. Dr. Hilal Özdağ hilalozdag@gmail.com 2225826/125 1822 de doğdu. Lise den sonra felsefe okudu. 1843 te manastıra kabul edildi. 1849 ta papazlık
DetaylıÖZEL TOKSİK ETKİLER KİMYASAL MUTAJENEZİS, KARSİNOJENEZİS, TERATOJENEZİS KAYNAKLAR: 1. Toksikoloji, Prof. Dr. Nevin VURAL
ÖZEL TOKSİK ETKİLER KİMYASAL MUTAJENEZİS, KARSİNOJENEZİS, TERATOJENEZİS KAYNAKLAR: 1. Toksikoloji, Prof. Dr. Nevin VURAL 2. Casarett and Doll s Toxicology. The Basic Science of Poisions. KİMYASAL MUTAJENEZİS
DetaylıFenotip: Bir canlının gözle görülebilen tüm özelliklerine fenotip adı verilir. Canlının dış görünüşüdür. Genotip ve çevre etkisiyle meydana gelir.
Kalıtım(Genetik) Nedir? İnsanlar çevreleriyle ilgilenmeye başladıktan sonra her dölün daima atasına benzediğini gözlemişlerdir. Bir çocuğun bazı halleri, davranışları, yetenekleri anne ve babasına benzer.
DetaylıNifty Test Teknolojileri Transferi ve Türkiye Uygulamaları
Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Nifty Test Teknolojileri Transferi ve Türkiye Uygulamaları Dr.Ayşe Şaylı 2016 Genoks Kimdir? 1 Genoks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi 3 uzman hekim,10 uzman biyolog,moleküler
DetaylıAMNİ YOSENTEZ. Amniyosentez nedir? Bu test nasıl yapılır? Alınan sıvı ile ne yapılır?
AMNİ YOSENTEZ AMNİYOSENTEZ nedir?, gelişmekte olan bebeğin çevresinden alınan, bir miktar sıvı örneği üzerinde yapılan bir testtir. Bu sıvı test edildiğinde bebekte belirli birtakım anormallikler olup
DetaylıDown Sendromu nasıl oluşur? Down Sendromu, nedir?
Down Sendromu, nedir? Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Bu yüzden, "Down Sendromu nedir?" sorusunu cevaplamaya çalışacağız. Bunu yaparken kullanacağımız bazı terimler
DetaylıPrenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D.
Prenatal Tanı Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Doğum öncesi tanı yapılmasını gerektiren durumlar (endikasyonlar) şunlardır; a. Kromozom anomalisi açısından yüksek risk taşıyan çiftler; b. Anne
DetaylıKLİNİK SİTOGENETİK OTOZOMAL KROMOZOMLARIN HASTALIKLARI
KLİNİK SİTOGENETİK OTOZOMAL KROMOZOMLARIN HASTALIKLARI DOWN SENDROMU Down sendromu ya da TRİZOMİ 21, en sık görülen kromozomal hastalıklardan birisidir. 46, XX, +21 veya 46, XY, +21 DOWN SENDROMU Fenotip,
DetaylıÇocuğunuzun fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, bir takım sağlık sorunları
Down Sendromu, nedir O? Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Bu yüzden, "Down Sendromu nedir?" sorusunu cevaplamaya çalışacağız. Bunu yaparken kullanacağımız bazı
DetaylıYGS YE HAZIRLIK DENEMESi #4
YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #4 1) Bir hücrenin X maddesini difüzyonla almakta olduğu görülmüştür. Bu hücre ve içerisinde bulunduğu ortamla ilgili, I. Ortamdaki X yoğunluğu hücreden daha fazladır. II. X in
DetaylıBiyokimyasal Aneuploidi Taraması
Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Doç. Dr. İsmail Özdemir Medicana International Beylikdüzü-İstanbul Konjenital anomali ~ % 0.6 Kromozom anomalisi ~ % 1 Tek gen hastalıkları ~ % 1 Multifaktoriel/poligenik
DetaylıTürkiye: Gelecek Nesiller İçin Fırsatların Çoğaltılması. Erken Çocukluk Gelişimi Konferansı 12-13 Ekim 2010
Türkiye: Gelecek Nesiller İçin Fırsatların Çoğaltılması Erken Çocukluk Gelişimi Konferansı 12-13 Ekim 2010 Giriş 1. Motivasyon 2. Fırsat Eşitsizliği Yaşam sonuçları Günümüzde çocuk gelişimi sonuçları 3.
Detaylıİ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın
İ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın Genetik nedir? Biyolojinin kalıtım ve varyasyonlarla (çeşitlilikle) ilgilenen bilim dalıdır. Genetik yaşayan tüm organizmalarda
Detaylı