Kordon Kanında Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Taraması h

Transkript

1 e A þ t ý m Sceening of Glucose-6-Phosphte Dehydogense Deficiency in Cod Blood l n i j i O O i g in Kodon Knınd Glukoz-6-Fosft Dehidogenz Enzim Eksikliği Tmsı h c s Re l Glukoz-6-Fosft Dehidogenz Enzim Eksikliği / Glucose-6-Phosphte Dehydogense Deficiency Cn Acıpym 1, Betül Bine Ohne 2, Ysemin Kl 3 1 Mustf Keml Ünivesitesi Tıp Fkültesi, Çocuk Hemtolojisi ve Onkolojisi Bölümü, Hty, 2 Tky Ünivesitesi Tıp Fkültesi, Çocuk Hemtolojisi ve Onkolojisi Bölümü, Edine, 3 Tky Ünivesitesi Tıp Fkültesi, Çocuk Nöolojisi Bölümü, Edine, Tükiye Özet Amç: Yenidoğn sılığının ptolojik nedenlei içeisinde glukoz-6-fosft dehidogenz enzim eksikliği önemli ye tut. Bu çlışm Tky Ünivesitesi Tıp Fkültesi Hstnesi nde doğn yenidoğnlın kodon knınd glukoz-6- fosft dehidogenz enzim eksikliği tmsı ve neontl hipebiliubinemideki önemini göstemek mcıyl ypılmıştı. Geeç ve Yöntem: Bu çlışmy 556 sı (%54.8) ekek, 459 u (%45.2) kız 1015 yenidoğn lındı. Olgulın cinsiyet, doğum ttısı, boy, bş çevesi ve gestsyon yşı kydedildi. Yenidoğnlın kodon knınd kntittif yöntemle glukoz-6-fosft dehidogenz enzim düzeyi ölçüldü ve hemoglobin, hemtokit, eitosit syısı ve kn gubu çlışıldı. Sılık gelişen olguld, sılığın bşlm zmnı, sılığın bşldığı gündeki totl biliubin düzeyi, mksimum biliubin düzeyi, pik biliubin günü, fizyolojik ve ptolojik sılık, fototepi tedvisi ve kn değişimi kydedildi. Bulgul: Enzim eksikliği sptnn 133 (%13,1) olgunun 76 sı (%57) ekek, 57 si (%43) kız idi. Slıklı glukoz-6-fosft dehidogenz enzim düzeyi düşük gupt, sılığın bşldığı gündeki totl biliubin değei, mksimum totl biliubin değei ve ptolojik ikte beligin yüksek sptndı (p<0.05). Ttışm: Bu çlışmd glukoz-6-fosft dehidogenz enzim eksikliği onı %13.1 olk sptndı ve bu on ülkemizde ypıln diğe çlışmldn dh yüksekti. Bu nedenle bölgemizdeki yenidoğnlın kodon knınd enzim tyini ypılmlı ve iskli yenidoğnl hipebiliubinemi gelişmesi çısındn ykındn tkip edilmeli ve bu konud ilele bilgilendiilmelidi. Anht Kelimele Glukoz-6-Fosft Dehidogenz; Yenidoğn; Sılık Abstct Aim: Glucose-6-phosphte dehydogense deficiency is n impotnt fcto in etiology of pthologic neontl jundice. The im of this study ws to indicte the significnce of sceening glucose-6-phosphte dehydogense deficiency in the cod blood of neontes nd the fequency of this deficiency in the etiology of neontl hypebiliubinemi. Mteil nd Method: The study ws pefomed consecutive 1015 neontes wee included. Five hunded fifty six (54.8%) of them wee mle nd 459 (45.2%) wee femle. The following pmetes wee ecoded: Gende, bith weight, bith height, hed cicumfeence nd gesttionl ge. The glucose-6-phosphte dehydogense level of neontes wee mesued with quntittive method in cod blood. Also, hemoglobine, hemtocite, ed blood cell count nd blood goup wee mesued. The following pmetes wee ecoded in cses with jundice: exchnge tnsfusion, photothepy, physiologic nd pthologic jundice, pek biliubin dy, mximum biliubin level, totl biliubin level t the fist dy of jundice, beginning time of jundice. Results: Enzyme deficiency ws detected in 133 (13.1%) of neontes nd 76 (57%) of them wee mle, 57 (43%) wee femle. Significnt diffeence ws detected in low glucose-6-phosphte dehydogense enzyme level with jundice goup fo totl biliubin level t the fist dy of jundice, mximum totl biliubin level nd pthologic jundice (p<0.05). Discussion: The tio of glucose-6-phosphte dehydogense deficiency ws found in Edine in this study nd this tio ws highe thn othe studies conducted in ou county. Fo this eson, glucose-6-phosphte dehydogense enzyme level in cod blood of neontes should be mesued outinely nd high isk neontes should be followed up fo hypebiliubinemi nd pents should be infomed in ou egion. Keywods Glucose-6-Phosphte Dehydogense; Neonte; Jundice DOI: /JCAM.2390 Received: Accepted: Pinted: J Clin Anl Med 2014;5(suppl 1): 4-8 Coesponding Autho: Cn Acıpym, Mustf Keml Ünivesitesi Tıp Fkültesi, Çocuk Hemtolojisi ve Onkolojisi Bölümü, 31000, Antky, Hty, Tukey. T.: F.: E-Mil: ccipym@hotmil.com 4 Jounl of Clinicl nd Anlyticl Medicine Jounl of Clinicl nd Anlyticl Medicine 1

2 Glukoz-6-Fosft Dehidogenz Enzim Eksikliği / Glucose-6-Phosphte Dehydogense Glukoz-6-Fosft Deficiency Dehidogenz Enzim Eksikliği / Glucose-6-Phosphte Dehydogense Deficiency Giiş Yenidoğn sılığının ptolojik nedenlei içinde eitosit enzim defektlei de ye lmktdı. G6PD enzim eksikliği yenidoğn ikteinin önemli bi nedenidi. Yenidoğnd kenikteus, seebl plsiye ve ölüme neden olbili. Günümüzde tüm dünyd 400 milyondn fzl kişinin bu enzim defektine ship olduğu thmin edilmektedi [1-4]. Tükiye, Düny Sğlık Ögütü (DSÖ) tfındn 1989 yılınd yyınlnmış oln G6PD enzim eksikliğinin en sık göüldüğü bölgele listesinde İtly, Yunnistn, Btı Afik ve Güneydoğu Asy ülkeleiyle bilikte ye lmktdı [3]. İtly ve Yunnistn gibi Akdeniz ülkelei, yenidoğn tm pogmın G6PD enzim tyinini dhil etmişledi [5,6]. Henüz ülkemizde tm pogmın gimemişti. Ülkemizde Çukuov bölgesinde ypıln çlışmld eitosit G6PD enzim eksikliği % , Ege bölgesinde %2.3 olk sptnmıştı [7-9]. Bu çlışmnın mcı, yenidoğnld G6PD enzim eksikliğinin sıklığının sptnmsı, yenidoğn sılığının etiyolojisinde G6PD enzim eksikliğinin olünün belilenmesi mcıyl ypılmıştı. Geeç ve Yöntem Bu çlışm, Tky Ünivesitesi Tıp Fkültesi Çocuk Sğlığı ve Hstlıklı Kliniği tfındn plnlnk Tky Ünivesitesi Tıp Fkültesinde doğn dışık 556 (%54.8) ekek, 459 (%45.2) kız toplm 1015 yenidoğn üzeinde geçekleşti. Çlışm için, Tky Ünivesitesi Tıp Fkültesi Etik Kuulu ndn izin lındı. Ailele çlışm konusund bilgilendiildi ve onylı lındı. Deneysel çlışm yöntemi Doğum ttılı gm ve gestsyonel yşlı hft sınd oln tüm yenidoğnl çlışmy lındı. Gebelik yşı, son det tihini bilenlede, son det tihine göe, bilmeyenlede ise Dubowitz yönteminden ylnılk sptndı. Lbotuv İncelemelei -Sılık etiyolojisine yönelik incelemele: hemtokit, totl biliubin, nne ve bebek kn guplı testi ypıldı. Vklın hemoglobin, hemtokit ve eitosit değelei, 0,5 cc EDTA içeen stndt plstik tüplee 2 ml venöz kn lınk Hemtoloji Kliniği Lbotuvınd Coulte MAX m letinde ölçüldü. b-g6pd enzimi tyini: G6PD tyini için hepinize edilmiş stndt plstik tüplee 1 ml kodon knı lındı. Bebeklein göbek kodonundn lınn kn +4 Cde mksimum 72 st bekletileek sıklıkl d ynı gün içinde çlışıldı (Önekle +4 C de 7 gün dynıklıdı). Kntittif G6PD tyini için tüm önekle G-6-PD H quntittive, ultviolet, kinetic detemintion (Sigm Dignostics) kitleiyle Hemtoloji Kliniği Lbotuvınd çlışıldı [10]. G6PD enzim ölçüm solüsyonlı 5.5 ml distile su ile sulndııldı, 2-3 dkik çok yvş kıştıılk bekletildi. Sulndııln G6PD ölçüm solüsyonundn 1 ml lınıp üzeine10 µl hepinize kn ilve edildi, dikktli kıştıılıp od ısısınd (18-26 C) 5-10 dkik bekletildi. Bekletilen bu kışım 2 ml G6PD substt solüsyonu ilve edildi. Bikç kez yvş olk kıştıılk 5-10 dkik od ısısınd bekletildi. Çlışmmızd Mnnheim/ Boehingephotomete 5010 spektofotomete kullnılk 340 nnomete dlg boyu filtesinde bşlngıç bsobnsı lındı, 5 dkik beklenip finl bsobns okunup fomülüne göe değele hesplndı. G6PD enzimi eitosit ve hemoglobinde yı yı ölçüldü. Kullnıln kite göe yenidoğnd enzimin noml değelei eitositlede Ü/1012, hemoglobinde Ü/g Hb olk belilendi. Olgul G6PD enzim düzeyi noml ve enzim düzeyi düşük gup olk ikiye yıldı. G6PD enzim düzeyi noml ve G6PD enzim düzeyi düşük gupl cinsiyet, gestsyonel yş, doğum ttısı, boy, bş çevesi, eitosit syısı, hemtokit, hemoglobin, kn guplı, kn değişimi ve ikte duumu çısındn kşılştııldı. Olguldn sılığı olnl yıldı. Sılıklı G6PD enzim düzeyi düşük ve sılıklı enzim düzeyi noml gup iktein bşlm zmnı, iktein bşldığı gündeki totl biliubin seviyesi, mksimum biliubin seviyesi, ptolojik sılık, kn değişimi ve fototepi tedvisi çısındn kşılştııldı. Ptolojik sılık kitelei olk, sılığın ilk 24 stte bşlmsı, totl seum biliubin tış hızının günde 5 mg/dl den fzl olmsı, totl seum biliubin düzeyinin tem bebeklede 12,9 mg/dl yi, petem bebeklede de 15mg/dl yi şmsı, diekt biliubin düzeyinin 1,5-2 mg/dl yi şmsı, dışkının enksiz ve idın koyu enkli olmsı, klinikolk sılığın tem bebeklede bi hftdn, petem bebeklede de iki hftdn uzun sümesi lındı [11]. İsttistiksel Yöntem Veilein isttistik nlizi SPSS softwe, vesion 15 kullnılk ypıldı. Değele, otlm ± SD olk veildi. Ölçülmüş pmetelein noml dğılım uygun olup olmdığı Kolmogoov Sminov Testi ile incelendi. Noml dğılım uygun olnlın, gupl sınd nlmlı fk olup olmdığını ştımk için bğımsız gupld Student t testi uygulndı. İsimsel y d ktegoik hle getiilmiş değişkenlein gupl göe kşılştıılmsı Peson Ki-Ke testi ile incelendi. Önekleme gubumuzd G6PD enzim eksikliği oln olgulın belilenmesinde çlışmmız özgü eşik değelei kullnıldı. Olgulın hemoglobin konsntsyonu ve eitosit syısın göe bulunmuş enzim ktiviteleinin otlmsı hesplndı. Son, bu otlmlın önce %20 si, dh son d %60 ı bulundu. Çlışm gubumuzun eşik değelei, otlm enzim ktiviteleinin %60 ı olk hesplnn enzim düzeylei kbul edildi. Çlışmy ktıln olgulın tümüne bkıldığınd; enzim düzeylei otlmsının %20 sinden dh z G6PD ktivitesine ship olnl tm eksiklik gösteen olgul, enzim düzeylei otlmsının %20 si ile %60 ı sınd G6PD ktivitesine ship olnl psiyel eksiklik gösteen olgul olk değelendiildi [12-13]. Hemoglobin konsntsyonun onlnk hesplnn enzim düzeyi bulduğumuz eşik değeinin ltınd çıkn olgul G6PD Enzim Düzeyi Düşük gup, hemoglobin konsntsyonun onlnk hesplnn enzim düzeyi bulduğumuz eşik değeinin üzeinde çıkn olgul ise G6PD Enzim Düzeyi noml gup olk isimlendiildi. İsttistiksel olk nlmlılık için p değei <0,05 kbul edildi. Bulgul Çlışmy lınn 1015 yenidoğnın 556 sını ekek (%54,8), 459 unu kız (%45.2) yenidoğnl oluştudu. Çlışm gubunun eşik değei eitosit syısın göe 191,88 Ü/1012, hemoglobine konsntsyonun göe 5,43 Ü/g Hb olk belilendi. He bi olgu için hemoglobin konsntsyonu ve eitosit syısın göe bulduğumuz iki fklı enzim ktivitesi değei, çlışm gubunun eşik değeleiyle kşılştııldı. Enzim ktivitelei hemoglobin konsntsyonun göe hesplndığınd 133 olgunun, eit- 2 Jounl of Clinicl nd Anlyticl Medicine Jounl of Clinicl nd Anlyticl Medicine 5

3 Glukoz-6-Fosft Dehidogenz Enzim Eksikliği / Glucose-6-Phosphte Dehydogense Deficiency zim düzeyi noml sınıld bulunn 882 vknın 480 ni ekek, 402 si kız idi. G6PD enzim düzeyi noml oln olgulın doğum ttılının otlmsı 2932,01±763,12 gm, boylın otlmsı 48.19±4.17 cm, bş çeveleinin otlmsı ± 2.98 cm, gestsyon yşlının otlmsı 37.2± 1.99 hft, hemtokit değei %47.36±7.01 ve eitosit syısı 4.44±0.66 x106 / mm3 olk sptndı (Tblo 1).G6PD enzim eksikliği oln ve olmyn gupl cinsiyet, gestsyonel yş, doğum ttısı, boy, bş çevesi, hemtokit, hemoglobin ve eitosit syısı çısındn kşılştııldığınd lınd nlmlı fk bulunmdı (p>0.05) (Tblo 1) olgunun 579 und sılık göüldü. Sılıklı olup G6PD enzim düzeyi düşük oln olgu syısı 74 idi. Sılık gelişen G6PD enzim düzeyi noml oln 505 olgu tespit edildi. Sılıklı G6PD enzim düzeyi noml oln 505 olgunun 287 ünde (%56,8) fizyolojik sılık, 218 inde (%43,2) ptolojik sılık göüldü. Sılıklı G6PD enzim düzeyi düşük oln gubun 22 sinde (%29,7) fizyolojik sılık, 52 sinde (%70,3) ptolojik sılık sptndı (Şekil 1). He iki gup sınd hemoglobin, hemtokit, eitosit syısı, sılığın bşlm günü ve en yüksek totl biliubinin günü, fototepi ve kn değişimi tedvisi çısındn fk göülmedi (p>0,05). ABO uygunsuzluğu onı sılıklı G6PD enzim düzeyi düşük gupt dh yüksek sptndı (p=0,006). Sılıklı G6PD enzim eksikliği oln gupt sılığın bşldığı gündeki totl biliubin değei, mksimum totl biliubin değei ve ptolojik ikte beligin yüksek bulundu (p=0,04, p=0,002, P=0,001) (Tblo 2). Şekil 1. Sılıklı olguld G6PD enzim düzeyi ile sılık tiplei sındki ilişki. Siyh enkli Sütun: Sılıklı olup G6PD enzim düzeyi düşük gup, Açık enkli sütun: Sılıklı G6PD enzim düzeyi noml gup Tblo 1.G6PD enzim düzeyi noml gup ile enzim düzeyi düşük gubun demogfik ve lbotu özellikleinin kşılştıılmsı Pmete Biim G6PD Enzim noml gup (n=882) G6PD Enzim düşük gup (n=133) Cinsiyet E / K 480 /402 76/ Ttı gm ± ± Boy cm ± ± Bş Çevesi cm ± ± Gestsyonel yş Hft 37.21± ± Hemoglobin g / dl ± ± Hemtokit % ± ± Eitosit syısı x106 /mm ± ± Değele otlm ± SD şeklinde veilmişti. *: p<0,05: isttistiksel olk nlmlı kbul edildi. osit syısın göe hesplndığınd ise 128 olgunun G6PD eksikliğine ship olduğu belilendi. G6PD ktivitesinin lışılgelmiş bi şekilde hemoglobine onlnk hesplnn değei dikkte lındığındn, bizim çlışmmızd d bu değe kbul edildi. Sonuçt 1015 olgunun 9 ünde (%0,9) tm eksiklik, 124 sinde (%12,2) psiyel eksiklik olmk üzee, toplm 133 inde (%13,1) G6PD enzim eksikliği sptndı. Kiti üeten fimnın önediği eşik değelei kullndığımızd ise, 1015 olgudn; hemoglobin konsntsyonu üzeinden hesplnn enzim düzeyine göe 249 und (%24,5) G6PD enzim eksikliği sonucu bulundu. Enzim düzeyi düşük olk ölçülen 133 vknın 76 sı (%57) ekek, 57 si (%43) kız, doğum ttılının otlmsı 2962,68±795,48 gm, boylın otlmsı48,14±4,34 cm, bş çeveleinin otlmsı34,07±2,83 cm, gestsyon yşlının otlmsı 37,12±2,18 hft, 1. Dkikdki, hemoglobin değei 16,34±2,10 g/dl, hemtokit değei %47,67±6,42 ve eitosit syısı 4,52±0,64 x106/mm3olk bulundu (Tblo 1).G6PD en- p Tblo 2. SılıklıG6PD enzim düzeyi noml gup ile enzim düzeyi düşük gubun klinik ve lbotuv özelliklei çısındn kşılştıılmsı Pmete Biim Sılıklı G6PD Enzim noml gup (n=505) Sılıklı G6PD Enzim düşük gup (n=74) Hemoglobin g / dl ± ± Hemtokit % ± ± Eitosit syısı x 106 / mm ± ± Rh uygunsuzluğu n (%) 35 (%6.9) 5 (%6.8) 0.96 ABO uygunsuzluğu n (%) 73 (%14.5) 20 (%27) 0.006* Sılık bşlm günü Sığın ilk günündeki totl biliubin değei En yüksek totl biliubinin günü Mksimum totl biliubin değei Fototepi ln hst syısı Kn değişimi ypıln hst syısı gün 3.30± ± mg/dl 11.00± ± * gün 4.92± ± mg/dl 12.89± ± * n (%) 204 (%40.4) 38 (%51.4) 0.07 n (%) 1 (%0.2) 1 (%1.4) 0.12 Ptolojik ikte n (%) 218 (%43.2) 52 (%70.3) 0.001* Değele otlm ± SD şeklinde veilmişti. *: p <0,05: isttistiksel olk nlmlı. Ttışm G6PD enzim eksikliği yenidoğnld hipebiliubinemi ve kenikteus iskini ttıdığındn G6PD enziminin yenidoğn döneminde tnmsı önem kznmıştı [14]. G6PD enzim eksikliği tm pogmlının çoğu kodon knınd ypılmıştı. Kılınç [8] tfındn Çukuov bölgesinde 277 seilik bi olgu gubu kodon knınd ypıln çlışmd G6PD enzim eksikliği sıklığı %20,2 olk bulunmuştu. Yunnistn d Tsgki [6] tfındn yıllı sınd yenidoğn bebekte fenilketonüi tm pogmın ilve edileek, kuutulmuş kğıd lınn kn üzeine de-fluoesn spot test ile G6PD pevlnsı çlışılmış; G6PD enzim eksikliğinin dğılımı bölgeden bölgeye değişmekle bilikte insidnsı, ekek yenidoğnld %0,6-10 sınd bulunmuştu. Singh [15] tfındn Mlezy d ypıln bi çlışmd yıllı sınd yenidoğnın kodon knınd bkıln G6PD enzim eksikli- p 3 6 Jounl Jounl of Clinicl of Clinicl nd Anlyticl nd Anlyticl Medicine Medicine

4 Glukoz-6-Fosft Dehidogenz Enzim Eksikliği / Glucose-6-Phosphte Dehydogense Glukoz-6-Fosft Deficiency Dehidogenz Enzim Eksikliği / Glucose-6-Phosphte Dehydogense Deficiency ği insidnsı, ekek bebeklede %3,1, kızld ise %1,6 onınd bulunmuş. Yish ve k. [16] Suudi Abistn d 3924 yenidoğnın kodon knınd yptıklı ştımd G6PD enzim eksikliği insidnsını %2,2 olk bulmuştu. Bu yenidoğnlın %34 ünde, enzim ktivitesi noml olnlın ise %9 und hipebiliubinemi gelişmiş (p<0,005). Enzim eksikliği bulunn gubun %7 sine kn değişimi ypılmış, enzim düzeyi noml oln gubunun ise hiçbiine kn değişimine geek duyulmmıştı. Tnphichit ve k. [17] Tylnd d 505 ekek yenidoğnın kodon knınd yptıklı çlışmd G6PD enzim eksikliği sıklığını %12,08 onınd po etmişti. Beşyüzbeş olguyu G6PD enzim düzeyine göe gupl yıdıklınd; G6PD enzim eksikliği oln gupt sılık %49,15 onınd gelişmiş; bunlın %28,82 i fizyolojik sılık, %20,33 ü ptolojik sılık olk değelendiilmişti. G6PD enzimi noml oln gupt ise %23,68 onınd sılık gelişmiş; bunlın %16,51 i fizyolojik, %7,17 si ptolojik sılık olk belilenmişti. Fototepi ihtiycı G6PD enzim eksikliği oln gupt %18.64 onınd, G6PD enzimi noml oln gupt %10.28 olk oty çıkmış. Çlışmmızd 1015 yenidoğn bebekte, kodon knınd tm mçlı kntittif yöntemle G6PD enzim eksikliği sıklığı 133 (%13,1) sptndı. G6PD enzim eksikliği oln gupt %55,6 sılık gelişti. Sılıklı G6PD enzim düzeyi düşük oln gubun %70,3 ünde, G6PD enzim düzeyi noml oln gubun ise %43,2 ptolojik sılık göüldü. Bu sonuç Tnphichit ve k. [17] yptığı çlışmy benzelik göstemektedi. Bizim çlışmmızd sılıklı G6PD enzim düzeyi düşük oln gubunun diğe çlışml benze olk fototepi ihtiycı, isttistiksel olk nlmlı olmmkl bilikte diğe guptn dh fzl idi. Biçok çlışmd hipebiliubinemili yenidoğnld G6PD enzim eksikliği sıklığı çlışılmıştı. Sy ve k. [18] İstnbul d 68 hipebiliubinemili yenidoğnd G6PD enzim düzeyini ştımışl ve G6PD enzim eksikliğini %2,94 olk sptmışldı. Tekinlp ve k. [19] Ank d 82 hipebiliubinemili yenidoğnd G6PD enzim eksikliğini %1,2 onınd bulmuşldı. Benze çlışm Tütüncüle ve k. [20] tfındn Edine de uzmış sılığı oln 53 yenidoğnd ypılmış ve G6PD enzim eksikliği 2 olgud (%3,8) tek etken olk bulunmuştu. Bi (%1.9) olgud d ABO uygunsuzluğu ile bilikte G6PD enzim eksikliği sptnmış, toplm 3 (%5,7) olgud G6PD enzim eksikliği bildiilmişti. Adn d 116 hipebiliubinemili yenidoğnd eitosit G6PD enzim eksikliği ile yenidoğn sılığı sındki ilişkiyi ştımk için ypıln bi çlışmd, G6PD eksikliği olgulın 14 ünde (%12,1) bulunmuş ve bu olgulın 3 ünde (%21.4) kenikteus tblosu sptnmıştı [21]. Bu çlışmd, eitosit G6PD enzim eksikliği oln olgulın %79 und, enzim ktivitesi noml oln olgulın %52 sinde seum biliubin seviyesini 20 mg/dl üzeinde bulunmuştu. Çlışmmızd kn değişimi uygulnn iki olgudn biinde etiyolojide G6PD enzim eksikliği sptdı. G6PD enzim düzeyi düşük ve noml oln iki gup sınd ikte bşlngıç günündeki totl biliubin değei ve en yüksek biliubin düzeyi çısındn isttistiksel olk nlmlı bi fk bulundu. Al-Nm ve k. [14] 186 hipebiliubinemili yenidoğnın 95 inde (%51) G6PD enzim eksikliği sptmıştı. Seum biliubin seviyesi olgulın %46 sınd 20 mg/dl üzeinde %30 und mg/dl sınd, %24 ünde 15 mg/dl ltınd bulunmuştu. G6PD enzim eksikliği oln gubun hemoglobin değei G6PD enzim düzeyi noml oln gub göe nlmlı deecede düşük bulunmuş ve bu duum hemoliz göstegesi olk değelendiilmişti. G6PD enzim eksikliği oln tüm vkl fototepi tedvisi lmış ve 27 sine kn değişimi uygulnmış, %8 inde kenikteus gelişmiş ve 1 ekek bebek ölmüştü. G6PD enzim eksikliği sptnn yenidoğnld sılık 2-3. günlede göülmüştü. Çlışmmızd d benze olk G6PD enzim eksikliği oln gupt sılığın 2. günden (%86) son bşldığı, enzim düzeyi düşük olk ölçülen gupt (%51) enzim düzeyi noml (%40) oln gub göe fototepi ihtiycının ttığı göüldü. İsil de ypıln bi çlışmd 7520 yenidoğnın 360 ınd (%4.8) G6PD enzim eksikliğine stlnmıştı [22]. Hipebiliubinemi; G6PD enzim eksikliği bulunn 265 ekek yenidoğnın 38 inde (%14.3), G6PD enzim ktivitesi noml oln 3582 ekek yenidoğnın 260 ınd (%7.2) gelişmiş ve lınd nlmlı fk olduğunu gösteilmişti. He iki gubun hemoglobin, hemtoktit ve etikülosit değelei sınd nlmlı fk bulunmmıştı. Aştımcıl bu sonuçll İsil yenidoğnlınd G6PD enzim eksikliğinin sık fkt hemolize neden olmdığın işet etmişledi. İsil den bildiilen bi bşk çlışmd Kpln ve Abmow [23] 384 yenidoğnın 85 inde (%22.1) G6PD enzim eksikliği sptmışldı. Bu çlışmd d enzim eksikliği oln olguld hipebiliubinemi sıklığı (%36) yüksek bulunmuş ve %2,7 sine kn değişimi ypıldığı hlde enzim eksikliği bulunmynld kn değişimine geek duyulmmıştı. Enzim ktivitesi noml olnld ise hipebiliubinemi sıklığı %18.8 olk bildiilmişti. G6PD enzim eksikliği oln gup %26.7 onınd fototepi ihtiycı gösteiken, G6PD enzimi noml oln gup %11.7 onınd fototepi ihtiycı göstemiş, lınd isttistiksel olk nlmlı fk bulunmuştu. Bizim çlışmmızd Milbue ve k (22). yptığı çlışmy benze olk sılıklı G6PD enzim düzeyi düşük ve noml gup sınd hemoglobin, hemtokit ve eitosit syısı otlmlı çısındn nlmlı fk bulunmdı. Sonuç olk, bu çlışmd G6PD enzim eksikliğinin sıklığı Tükiye deki diğe bölgelede ypıln çlışml göe dh yüksek bulunmuştu Ayıc sılıklı G6PD enzimi düşük oln yenidoğnld yüksek ond ptolojik sılık geliştiği sptnmıştı. Bu nedenle bölgemizde doğn tüm yenidoğnl kodon knınd G6PD enzim tyini ypılmlı ve iskli yenidoğnl hipebiliubinemi gelişmesi çısındn ykındn tkip edilmelidi. Ayıc bölgemizde hipebiliubinemi ile bşvun he yenidoğn ypılck etiyolojik tmd G6PD enzim düzeyine de bkılmlıdı. Çık Çkışmsı ve Finnsmn Beynı Bu çlışmd çık çkışmsı ve finnsmn destek lındığı beyn edilmemişti. Kynkl 1. Behmn RE. Jundice nd hypebiliubinemi in the newbon. Nelson Textbook of Peditics. 16 th ed. Phildelphi: WB Sundes Compny, 2000:p McMhon JR, Stevenson DK, Oski FA. Biliubin. In: Teusch HW, Blld RA editos. Avey s Diseses of the newbon. 7th ed. Phildelphi: WB Sundes Compny; 1998.p WHO Woking Goup. Glucose-6-phosphte dehydogense deficiency. Bull Wold Helth Ogn 1989;67: Beutle E. Glucose-6-phosphte dehydogense deficiency. N Engl J Med 1991;324: Meloni T, Foteleoni G, Meloni GF. Mked decline of fvism fte neontl G6PD sceening nd helth eduction: The Nothen Sdinin Expeince. Act- Hemtol 1992; 87: Missiou-Tsgki S. Sceening fo nd glucose-6-phosphte dehydogense deficiency s peventive mesue: Pevlnce mong Geek newbon infnts. J Pedit 1991;119: Akoğlu T, Öze FL, Çığ S, Kümi M, Edoğn A, Anıl H. Glucose-6-phosphte dehy- 4 Jounl of Clinicl nd Anlyticl Medicine Jounl of Clinicl nd Anlyticl Medicine 7

5 Glukoz-6-Fosft Dehidogenz Enzim Eksikliği / Glucose-6-Phosphte Dehydogense Deficiency dogense deficiency in Çukuov povince, Tukey. Int J Epidemiol 1981;10: Kılınç Y. The incidence of Glucose-6-phosphte dehydogense deficiency in cod blood in mid-southpt of Tukey. Ç.Ü. Tıp Fk Deg 1982;7: Özgü S, Nişli G, Byktoğlu H. Glukoz-6-fosft dehidogenz enzim eksikliği üzeinde çlışml. Ege Üniv Tıp Fk Mecmusı 1996;4: Sigm Dignostics. Glucose-6-phosphte dehydogense (G-6-PDH). St. Louis: Sigm Chemicl Compny; Çobn A. Yenidoğnd sılık. Neyzi O, Etuğul T (Editöle) Pediti 1 de. 3. bskı. İstnbul: Nobel Tıp Kitbevi; 2002.s Csto SM, Webe R, Mtte U, Reclos GJ, Pss KA, Tnylcin T, et l. The use of LR vlues to check the best fit of cut-off vlues in G6PD deficient cses. Clin Biochem 2007;40(7): Reclos GJ, Tnylcin T. Pefomnce evlution of G-6-PD ssy employing n dpted eo gid gph. Acced Qul Assu 2004;10: Al-Nm LM, Al-Sdoon IA, Al-NmMM. Neontl jundice nd glucose-6- phosphte dehydogense in Bsh. Ann Top Pedit 1987;7: Singh H. Glucose-6-phosphte dehydogense deficiency: peventble cuse of mentl etdtion. Bitish Med J 1986;292: Yish HM, Nizi GA, Shln MA, Khn S, Ahmed GS. Incesed incidence of hypebiliubinemi in unchllenged glucose-6-phosphte dehydogense deficiency in tem Sudi newbons. Ann Top Pedit 1991;11: Tnphichit VS, Pung-mitt P, Yodthong S, Soongswng J, Mhsndn C, Suvtte V. Glucose-6-phosphte dehydogense deficiency in thenewbon: its pevlence nd eltion to neontl jundice. Southest Asin J Top Med Public Helth 1995;26(1): Sy A, İnn S, Acunş B, Yıldız F. Yenidoğn sılıklınd G6PD enzim düzeyi. Hseki Tıp Bülteni 1991;29(2): Tekinlp G, Egin H, Edem G, Yudkök M, Yiğit Ş. Yenidoğn döneminde uzmış sılıkl: 82 vknın değelendiilmesi. Çocuk Sğlığı ve Hstlıklı Degisi 1996;39: Tütüncüle F, Altıy S, Küçükuğuluoğlu Y, Acunş B. Uzmış sılık nedeniyle izlediğimiz mtü yenidoğn bebeklein değelendiilmesi. Çocuk Sğlığı ve Hstlıklı Degisi 2002;45: St M, Kılınç Y, Tnyeli A, Tok M, Etiz L. Yenidoğn bebeklede hipebiliubinemi ile glukoz-6-fosft dehidogenz enzim eksikliği sındki ilişki. Cehpş Tıp Fk Deg 1990;21: Milbue B, Peled N, Svısky S. Neontl hypebiliubinemi nd glucose-6- phosphte dehydogense deficiency. Isel J MedSci 1973; 9: Kpln M, AbmowA. Neontl hypebiliubinemi ssocited with Glucose- 6-phosphte dehydogense deficiency in Sephdic-Jewish neontes: Incidence, seveity nd the effect of photothepy. Peditics 1992;90: How to cite this ticle: Acıpym C, Ohne BB, Kl Y. Sceening of Glucose-6-Phosphte Dehydogense Deficiency in Cod Blood. J Clin Anl Med 2014;5(suppl 1): Jounl Jounl of Clinicl of Clinicl nd Anlyticl nd Anlyticl Medicine Medicine