Tanı konulmamış hastalarda yeni nesil dizileme ile tanı projeleri

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Tanı konulmamış hastalarda yeni nesil dizileme ile tanı projeleri"

Transkript

1 Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Tanı konulmamış hastalarda yeni nesil dizileme ile tanı projeleri Onur Emre Onat 13. Ulusal Sinirbilim Kongresi 30 Nisan-3 Mayis 2015, Konya

2 Taslak 1. Yeni nesil dizileme yöntemleri ile gen bulma calışmaları 2. Yeni nesil dizileme yöntemleri ile tanı projeleri Yöntem Örnek çalışmalar

3 Tanı konulmamış hastalarda yeni nesil dizileme ile tanı projeleri Roche/454 AB SOLiD Illumina MiSeq Complete Genomics Illumina HiSeq2000 Pacific Biosciences RS Oxford Nanopore MinION Ion Torrent PGM Ion Torrent Proton Oxford Nanopore GridION Amaç? Yeni nesil dizileme yöntemleri ile genetik tanı Neden Önemli? Geleneksel yöntemler bir çok vakada tanı koymada yeterli değil Geleneksel yöntemler maliyet/zaman açısından uygun değil Hedef? Yeni nesil dizileme yöntemleri ile tek adımda tanısı konulamamış hastaların genetik tanısı yapılabilir mi?

4 Yeni nesil dizileme yöntemi ile tek ve çok gen hastalıklarının genlerinin bulunması Prefix Autosomal X Linked Y Linked Mitochondrial Totals Gene description 14, ,894 Gene and phenotype, combined Phenotype description, molecular basis known 4, ,418 Phenotype description or locus, molecular basis unknown 1, ,663 Other, mainly phenotypes with suspected mendelian basis 1, ,830 Totals 21,538 1, ,893 Moleküler temelleri bilinen fenotipler 5,466 Fenotipe neden olan mutasyonları olan genler 3,382

5 Yeni nesil dizileme yöntemi ile tek ve çok gen hastalıklarının genlerinin bulunması Eksom vs Genom dizileme Tüm Genom Dizileme Tüm Eksom Dizileme Maliyet $ $ Zaman gün 2-3 gün Avantajı Muhtemel tüm varyantlar belirlenebilir Protein kodlayan bölgelerde SNV, indel'lerin yuksek kapsamda okunması (80-100X) Dezavantajı Yüksek maliyetten dolayı okuma ve kapsamı düşük (30-50X) CNV, büyük indel, translokasyon, kompleks değişimler ve regulatör varyantlar Boyut Yaklaşık 3000 Mb Yaklaşık 40-60Mb (%1-2) Genom dizilemesi ile ekzonik bölgelerde tespit edilen varyantların ortalama %96 sının Eksom dizileme yöntemiyle de %99,2 doğruluk oranında tespit edildiği gösterilmiştir. Belkadi A, doi: /pnas (2014) Tüm eksom dizileme insan genomundaki tüm eksonların %95 ini kapsamaktadır Mendalyan hastalıklara neden olan mutasyonların %85 den fazlası protein kodlayan bölgelerde yer almaktadır. Botstejn D, doi: /ng1090 (2003)

6 Tüm genom dizileme ile kompleks hastalıklarda ilk denovo mutasyonlar bulundu Mental retardasyon -> 9 gen Tüm genom ve tüm eksom dizileme ile ilk dominant hastalık genleri bulundu Metachondromatosis -> PTPN11 Schinzel-Giedion Sendromu -> SETBP1 Tüm genom dizileme ile ilk resesif hastalık geni bulundu Charcot Marie Tooth -> SH3TC2 Eksom dizileme ile ilk resesif hastalık geni bulundu Miller Syndrome -> DHODH Eksom dizileme yöntemi ile hastalık genleri bulunabilir Washington Üniversitesi Gilissen C, doi: /gb (2011)

7 in ilk çeyreği 32 genes-> 31 hastalık Rabbani B, doi: /jhg (2012)

8 Rabbani B, doi: /jhg (2012) genes

9 Tanı konulmamış hastalarda yeni nesil dizileme ile genetik tanı Geleneksel yöntemler: Fenotipik ve radyolojik bulgular, Biyopsi analizleri, Metabolit ölçümleri Karyotipleme Spesifik testler: Karşılaştırmalı genomik hibridizasyon Aday gen incelemeleri Gen panelleri Geleneksel yöntemlerin yetersiz kaldığı durumlar: Klinik ayrımı yapılamamış çok nadir gözüken Çok değişkenli klinik bulguları olan Klinik olarak birbirine benzeyen Genetik hastalıkların toplumun binde sini etkilediği düşünülmektedir. Bu hastaların %50 ye yakınının spesifik bir tanısı konulamamıştır. Epidemiyolojik çalışmalar göstemektedir ki tüm doğumsal anomaliler de bu gruba dahil edildiğinde bu oran %8 lere çıkmaktadır. Yang Y, doi: /nejmoa (2012)

10 Yeni nesil dizileme ile genetik tanı algoritmaları Hastadan alınan örnek DNA izolasyonu Proband Eksom dizileme Genom dizileme SNV Array CGH & SNP genotipleme <25bp indel Büyük delesyonlar + Trio Duplikasyonlar, Büyük delesyonlar Kromozom anomalileri Duplikasyonlar, Yapısal degisiklikler Kromozom anomalileri Uniparental dizomi Yapısal degisiklikler SNV <25bp indel SNV <25bp indel + denovo mutasyonlar Varyant yorumlamaları 1. Populasyon taramaları: dbsnp, 1000g, EVS, ExAC vb Evrimsel korunmuşluk skorları: SIFT, PPH2, GERP, CADD vb Veritabanları: OMIM, HGMD, Pubmed (yayınlar) Mendelyan hastalıklarla ilgili bilinen genler (Sanger doğrumaları) Daha önce hastalıklarla ilişkilendirilmeyen genler (Metaanalizler, fonksiyonel incelemeler)

11 Tanı konulmamış hastalarda yeni nesil dizileme ile tanı projeleri

12 12 trio -> anne-baba-çocuk Exome dizileme -> trio 1. Açıklanamayan zihinsel engel ve gelişimsel gecikme 2. 1 major doğumsal anomali minor doğumsal anomali 4. Yüz dismorfizmi Dahil edilme kriterleri 1. Anne babanın araştırmaya katılması 2. Genetik testler ile kromozomal anomalilerin dışlanmış olması 3. Teratojen etkisi, doğum asfiksisi veya kaza dışı travmaya dair herhangi bir bulgu olmaması

13 Trio Sex Age Symptoms Gene Disease Status 1 M 8 2 M 3 3 M 3 Developmental delay, possible autism, microcephaly, dysmorphic features, spine abnormalities, sensorineural hearing loss Developmental delay, multifocal epilepsy, involuntary movements, abnormal liver function, absent tears Developmental delay, autism, coarctation of the aorta, tethered cord, congenital nystagmus and strabismus EFTUD2 NGLY1 4 F adult multiple congenital abnormalities and macular degeneration EFEMP1 5 F 12 6 M 18 7 M 2 8 M 16 9 F 4 10 M M 9 12 F 4 Severe intellectual disability, autism, bilateral hyperpronated feet, facial dysmorphisms Intellectual disability, epilepsy, panhypopituitarism, hypertension, bifid great toe, vertebral segmentation anomalies and sagittal cleft of the vertebra, hypoplastic 13th rib, and delayed bone age Microcephaly, facial asymmetry, acyanotic Tetralogy of Fallot; history of small muscular ventricular septal defect; right aortic arch with mirror image branching Severe intellectual disability, dysmorphic features evident, bicuspid aortic valve, bilateral coronal craniosynostoses Developmental delay, bilateral congenital cataracts and strabismus, ventricular and atrial septal defects, a unilateral clubfoot, and unilateral choanal atresia Attention deficit hyperactivity disorder, language delays, coarse facial features, bilateral mandibular cysts, low muscle tone Severe intellectual disability, developmental delay, seizures/infantile spasms, hypotonia and minor dysmorphisms Speech delay, borderline microcephaly, failure to thrive, dysplastic nails, ventricular septal defect and hip dysplasia Mandibulofacial Dysostosis with microcephaly congenital disorder of glycosylation novel novel SMAD4 Myhre syndrome known TCFA HNRNPU, SMAD1 EFTUD2 None None - SCN2A None early onset maculopathies. Pitt-Hopkins syndrome preaxial polydactyly? Mandibulofacial Dysostosis with microcephaly severe intellectual disabilities known known Known? novel known

14 11Mayıs trio -> anne-baba-çocuk 1. Açıklanamayan zihinsel engel ve gelişimsel gecikme 2. 1 major doğumsal anomali minor doğumsal anomali 4. Yüz dismorfizmi Dahil edilme kriterleri 1. Anne babanın araştırmaya katılması 2. Genetik testler ile kromozomal anomalilerin dışlanmış olması 3. Teratojen etkisi, doğum asfiksisi veya kaza dışı travmaya dair herhangi bir bulgu olmaması Exome dizileme -> trio Genetik tanı 4/12 hasta %33 tanı oranı 2/12 hasta 1 yeni gen 6/12 hasta %50 tanı oranı

15 65 trio + 6/12 trio 48 trio Exome dizileme -> trio 15Ocak2013 Genetik tanı 29/119 hasta %24 tanı oranı

16 1August2013 Ocak Eylül 2011 kliniğe başvuran Hiç bir eleme yapılmadan rasgele 500 hasta 249/500 hastaya moleküler tanı konuklamadı. %49.8 Exome dizileme 39/500 kişide genetik hastalık olmadığına karar verildi % /500 kişide moleküler tanı konuldu %46 152/212 hastaya ilk etapta tanı konulmuştu %72 Eksom dizileme 60/212 hasta %28 tanı oranı

17 Ekim Haziran 2012 kliniğe başvuran Tanısı konulamayan rasgele 250 proband Exome dizileme

18 Exome dizileme Genetik tanı 62/250 hastada %25 tanı oranı 30/250 hasta 16 yeni aday gen

19 Haziran Kasım 2013 kliniğe başvuran hiç bir eleme yapılmadan rasgele 2000 hasta Exome dizileme 504/2000 hastaya moleküler tanı konuldu %25.2 Nörolojik grupta bu oran % (%88) pediatrik 888 (%44) kadın 1101 (%55) erkek 11 (%1) fetüs 87,8% nörolojik hastalık

20 92/2000 hastada (%4.6) 95 gen (tesadüfi bulgular)

21 Clinical Genomics Center Ocak Agustos 2014 kliniğe başvuran hiç bir eleme yapılmadan rasgele 338 hasta+410 trio Exome dizileme Denovo mutasyonlar % /814 hastaya moleküler tanı konuldu %26.2 Trio-> 127/410 hastada %31.0 Proband-> 74/338 hastada %21.9

22 Clinical Genomics Center 520 (64%) pediarik 254 (49%) <5 yaşında 453 (%56) erkek 361 (%44) kadın Gelişimsel geçikme 298/814 hasta (%37) GG+Hipotoni (111/298 hasta, %37) GG+Epilepsi veya nöbetler (108/298 hasta, %36) GG+Dismorfik Özellikler (144/298 hasta, %48) GG+Otizm (69/298 hasta, %23) GG+ Kalp rahatsızlıkları (36/298 hasta, %12) En yüksek moleküler tanı oranı Retinal hastalıklar 15/31 hastada %48 5 yaşın altındaki gelişimsel gelişmesi olan çocuklarda moleküler tanı oranı 56/148 hastada %41

23 Deciphering Developmental Disorders (DDD) Study İngiltere ve İrlanda çevresindeki 24 Ulusal Klinik Merkezlerine başvuran tanısı konulmamış gelişimsel hastalığı olan 1133 pediatrik hasta Mediyan yaş ortalaması = 5.5 Exome dizileme 1133 proband 1101 anne-baba 1071 control 30 kardeş Eksom-aCGH 1009 proband SNP array 1006 proband Büyük delesyonlar Duplikasyonlar, Kromozom anomalileri Uniparental dizomi

24 Geri kalan 816 hastada Hastalar arası benzerlikler Mevcut model organizma bilgisi Genlerin fonksiyonel bilgisi Meta-analiz 12 yeni gen Moleküler tanı oranı 317/1133 %28 35 hastada 12 yeni gen 352/1133 %31

25 Özet ve Gelecek Perspektifleri Geleneksel yöntemlerle penotip-odaklı tanı oranı %50 Tanı konulamamış hastalarda yeni nesil dizileme yöntemleri ile genotip odaklı tanı oranı %25-30 Tanısı konulamamış nörolojik hastalarda bu oran %35-40 Yeni bulunan hastalık genlerinin sayısı artmaktadır

26 Fiyat 3.5 billion$->500$ Süre 10 yıl->2-3 gün Elde edilen veriler Haftada 6Tb Technologies ABI capillary 454 Solexa/ pyroseq Illumina ABI Roche/454 ABI SOLID TitaniumSOLID 3.0 Ion Torrent Illumina HiSeq Output kbp / run Capillary (Sanger) Sequencing Next Generation Sequencing (NGS)

27 Tüm genom dizileme -> hedef örnek başına 100$ Otomatize edilmiş doğruluk oranı yüksek varyant okuma ve yorumlama algoritmaları Büyük delesyonlar, duplikasyonlar, kromozom anomalileri ve uniparental dizomi için geliştirilmiş algoritmalar Büyük veri tabanlarının oluşturulması Hastalık veritabanları Kontrol veritabanı Mutasyon veritabanları Klinik veritabanları Özet ve Gelecek Perspektifleri Genom merkezleri (Klinisyenler, genetik ve biyoinformatik uzmanları yetiştirilmeli) HEDEF -> kişiye özgün moleküler tanı ve tedavi Ameliyat kararı için destekleyici bilgi Kişiye özel ilaç kullanımı (Ör: Plavix -> CYP2C19 varyant taşıyıcıları) Ebeveyn tarama ve aile planlaması (Ör: alfa-talesemi, sistik fibroz, vb...) Presemptomatik tanı (Ör: kanser yatkınlığı)

28 Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Tanı konulmamış hastalarda yeni nesil dizileme ile tanı projeleri Onur Emre Onat TEŞEKKÜRLER 13. Ulusal Sinirbilim Kongresi 30 Nisan-3 Mayis 2015, Konya

Yeni Nesil Genomik Sistemler. ve Uygulamaları

Yeni Nesil Genomik Sistemler. ve Uygulamaları Yeni Nesil Genomik Sistemler ve Uygulamaları Sunum Başlıkları Mikroarray Sistemleri (iscan) Ekspresyon Array SNP Array Metilasyon Array Yeni Nesil Dizileme Teknolojileri Ekspresyon Array Tüm Genom Gen

Detaylı

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim

Detaylı

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı

Detaylı

2 Gilissen et al., EJHG 2012

2 Gilissen et al., EJHG 2012 Klinik Pratikte Ekzom Dizilemesi Dr. Zafer Yüksel Tıbbi Genetik Uzmanı / Tıbbi Raporlama Ekim 2016 2 Gilissen et al., EJHG 2012 Genom Samanlık Varyantlar İğne 3,200,000,000 baz/haploid genome >200,000

Detaylı

Metagenom Analiz Stratejileri

Metagenom Analiz Stratejileri Metagenom Analiz Stratejileri Prof.Dr. Engin Yılmaz Acıbadem Üniversitesi Tıbbi Biyoloji AD 1. Ulusal İnsan Mikrobiyotası ve Sağlığımıza Etkileri Kongresi 8-10 Aralık 2016, Ankara İnsan Genom Projesi İnsan

Detaylı

Yeni Nesil Dizileme Prensipleri

Yeni Nesil Dizileme Prensipleri 1 2 3 7 8 9 4 5 6 Yeni Nesil Dizileme Prensipleri Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD NGS Yeni Nesil Dizi Analizi Next Generation Sequencing Massively Parallel Sequencing

Detaylı

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı

Detaylı

Moleküler Dizileme Teknolojileri

Moleküler Dizileme Teknolojileri Moleküler Dizileme Teknolojileri Dr. Güven Toksoy, PhD İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 31.10.2014 22:44 1 Klasik dizileme Sanger dizileme Maxim Gilbert dizileme tekniği Yeni

Detaylı

Mikobakteriyolojide yeni nesil dizileme ile analiz

Mikobakteriyolojide yeni nesil dizileme ile analiz Mikobakteriyolojide yeni nesil dizileme ile analiz Prof. Dr. Cengiz ÇAVUŞOĞLU Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı, İzmir Mikobakteriyolojide kullanım alanları Moleküller epidemiyoloji

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

İki kardeşin HİKAYESİ Şikayetleri: 10 yaşında kız kardeş ile 3 yaşında erkek kardeşte mental motor gerilik,konuşamama, Desteksiz yürüyeme, Denge kaybı

İki kardeşin HİKAYESİ Şikayetleri: 10 yaşında kız kardeş ile 3 yaşında erkek kardeşte mental motor gerilik,konuşamama, Desteksiz yürüyeme, Denge kaybı Homozygosity Mapping and Exome Sequencing Reveal a novel VLDLR Muta=on in the VLDLR-associated cerebellar hypoplasia in 2 siblings Dr.Muhsin Elmas Afyon Kocatepe Üniversitesi Tıbbi Gene6k A.D İki kardeşin

Detaylı

GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU

GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU Dersin Kodu ve Adı GEN 601 Genetik Danışma Prof. Dr. Koray Boduroğlu 501+502+503+506 1 yarıyıl (2 teorik, haftada toplam 2 saat) Aile ağacı, Mendel kalıtımı,

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.

Detaylı

DNA TEKNOLOJİSİNİN GELİŞİMİ

DNA TEKNOLOJİSİNİN GELİŞİMİ İLERİ TEKNOLOJİK YÖNTEMLER PROF.DR. MEHMET ALİKAŞİFOĞLU DNA TEKNOLOJİSİNİN GELİŞİMİ 1869 Miescher DNA izolasyonu 1944 Avery Genetik bilginin taş y c s : DNA 1953 Watson & Crick DNA n n Double-helix yap

Detaylı

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler 1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β

Detaylı

Mikrobiyotanın En Etkili Analizi: Yeni Nesil Dizileme Sistemleri. Barış Otlu İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilimdalı

Mikrobiyotanın En Etkili Analizi: Yeni Nesil Dizileme Sistemleri. Barış Otlu İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilimdalı Mikrobiyotanın En Etkili Analizi: Yeni Nesil Dizileme Sistemleri Barış Otlu İnönü Üniversitesi ıp Fakültesi ıbbi Mikrobiyoloji Anabilimdalı Yeni Nesil Dizileme Sistemleri Dünya Sağlık Örgütü yeni nesil

Detaylı

Von Hippel-Lindau(VHL) Sendromu, VHL genindeki heterozigot mutasyonların sebep olduğu, otozomal dominant kalıtımlı bir ailesel kanser sendromudur. 3p2

Von Hippel-Lindau(VHL) Sendromu, VHL genindeki heterozigot mutasyonların sebep olduğu, otozomal dominant kalıtımlı bir ailesel kanser sendromudur. 3p2 Von Hippel-Lindau Sendromu Ailesindeki Asemptomatik 3 Çocuğun Genetik Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi Kenan Delil, Bilgen Bilge Geçkinli, Hasan Şimşek, Ayberk Türkyılmaz, Esra Arslan Ateş, Mehmet Ali

Detaylı

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması İ.Ü. CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması Araş.Gör. Yener KURMAN İSTANBUL

Detaylı

KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR

KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR http://radyolojii.blogspot.com.tr/2014_08_01_archive.html http://tr.wikipedia.org/wiki/dna_onar%c4%b1m%c4%b1 Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşur. Kırıklar gibi

Detaylı

Xp21.2 Bilinen en büyük genlerden bp X kromozomunun % 1,5 i Gen/ekzon oranı %0,6 (13956 bp) BİLİNEN EN AZ 8 DOKU SPESİFİK PROMOTER BÖLGESİ,

Xp21.2 Bilinen en büyük genlerden bp X kromozomunun % 1,5 i Gen/ekzon oranı %0,6 (13956 bp) BİLİNEN EN AZ 8 DOKU SPESİFİK PROMOTER BÖLGESİ, Duchenne/Becker Müsküler Distrofi sinden etkilenmiş olgularda DMD gen mutasyonlarının MLPA ve yeni nesil dizileme teknolojisi ile araşbrılması Güven Toksoy, PhD İÜ, İTF, Tıbbi Gene9k AD Xp21.2 Bilinen en

Detaylı

Prof. Dr. İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016. Haber Sayısı: 45

Prof. Dr. İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016. Haber Sayısı: 45 Prof. Dr. İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016 Haber Sayısı: 45 İÇİNDEKİLER No Yayın Tarihi Yayın Adı Haber Başlığı 1 31.01.2016 81HABER.COM GEN MUTASYONUNUZU ÖĞRENMEK HAYATINIZI 2 31.01.2016

Detaylı

FISH ve in situ melezleme

FISH ve in situ melezleme FISH ve in situ melezleme In situ melezleme belirli bir mrna nın doku içinde nerede bulunduğunu görmemize yarar. Bu metod inceleyenin ilgilendiği mrna nın normal yerini görmesine olanak sağlar. In situ

Detaylı

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir

Detaylı

Doç. Dr. Serdar Ceylaner

Doç. Dr. Serdar Ceylaner + İntergen Genetik Merkezi Doç. Dr. Serdar Ceylaner Argekent Bilimsel Araştırma Merkezi + Gündem Eski yöntemlerde yeni gelişmeler (QF-PCR/FISH) Yeni yöntemlerin eski yöntemlere katkısı (Array-CGH ve yeni

Detaylı

HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama

HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama Biyoteknoloji ve Genetik I HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama Prof. Dr. Hilâl Özdağ T.H. Morgan ve A.H. Sturtevant 1911 Morgan ın soruları: 1. Gen ayrılmasının kaynağı nedir? Janssens ve ark:

Detaylı

5 th Course in NEXT GENERATION SEQUENCING Hibrid kurs

5 th Course in NEXT GENERATION SEQUENCING Hibrid kurs EUROPEAN SCHOOL of GENETIC MEDICINE, İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ ve TIBBİ GENETİK DERNEĞİ işbirliğiyle 5 th Course in NEXT GENERATION SEQUENCING Hibrid kurs 4 7 Mayıs 2016-İstanbul İ.Ü. Kongre ve Kültür Merkezi

Detaylı

Çocuk Psikiyatrisi Giriş

Çocuk Psikiyatrisi Giriş Çocuk Psikiyatrisi Giriş Dr Genco USTA Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi Uzmanı gencousta@yahoo.com www.cocukpsikiyatri.org Tarihçe 1835- İngiltere- Çocuk ve yetişkin mahkumların ayrı yerlerde tutulması 1854-

Detaylı

Kromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler; Kromozomal Karyotipten Moleküler Karyotipe

Kromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler; Kromozomal Karyotipten Moleküler Karyotipe Kromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler; Kromozomal Karyotipten Moleküler Karyotipe Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD, 2012 Kromozom Anomalilerinin

Detaylı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama

Detaylı

ÖĞLE ARASI ÖĞLE ARASI

ÖĞLE ARASI ÖĞLE ARASI 1. HAFTA 7 Kasım 2016 Pazartesi 8 Kasım 2016 Salı 9 Kasım 2016 Çarşamba 10 Kasım 2016 Perşembe 11 Kasım 2016 Cuma Diş Anatomisi ve Morfolojisi 08.30-09.15 09.30-10.15 Dr. Gökçe Soğancı Mandibular santral,

Detaylı

Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER

Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER * Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER *Bitki nüklear, mitokondriyal ve kloroplast DNA'ları *Burada yer alan bugünkü bilgilerimizin çoğu, moleküler evrim mekanizması ve oranları kullanılarak

Detaylı

Doç. Dr. Z. Ceren KARAHAN

Doç. Dr. Z. Ceren KARAHAN Viral Salgınların Araştırılması Sekans Temelli Genotiplendirme Yöntemleri Doç. Dr. Z. Ceren KARAHAN Genotipleme Genomun genetik karakterizasyonu Bir bireyi/suşu, diğerlerinden ayıran mutasyonları (nt dizisi

Detaylı

Moleküler Yöntemlerin Tanımlanması

Moleküler Yöntemlerin Tanımlanması Moleküler Yöntemlerin Tanımlanması Uğur Özbek İstanbul Üniversitesi DETAE, Genetik A.D. 2. Ulusal Lenfoma Myeloma Kongresi Lenfomalarda Moleküler Patogenez ve Hematopatoloji 16.04.2011 Sunum I. İnsan Genomu

Detaylı

4 th Course in NEXT GENERATION SEQUENCING Hibrid Kurs & Yeni Nesil Dizilemede Veri Tabanları ve in siliko Araçlar Uygulamalı Workshop

4 th Course in NEXT GENERATION SEQUENCING Hibrid Kurs & Yeni Nesil Dizilemede Veri Tabanları ve in siliko Araçlar Uygulamalı Workshop EUROPEAN SCHOOL of GENETIC MEDICINE, İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ ve TIBBİ GENETİK DERNEĞİ İşbirliğiyle 4 th Course in NEXT GENERATION SEQUENCING Hibrid Kurs & Yeni Nesil Dizilemede Veri Tabanları ve in siliko

Detaylı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel

Detaylı

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır. Allel: Bir genin seçenekli biçimi Wild Tip: Normal allel. Bireylerin çoğunda bulunan Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda

Detaylı

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL PRENATAL VE POSTNATAL MOLEKÜLER TANI TESTLERİ Dr.Belgin Eroğlu Kesim *1800 lerde Mendel ile başlayan serüven, *1900 lerde kalıtım biriminin gen

Detaylı

GENAR Enstitüsü AB 6. Çerçeve Programı EPICURE Projesi

GENAR Enstitüsü AB 6. Çerçeve Programı EPICURE Projesi GENAR Enstitüsü AB 6. Çerçeve Programı EPICURE Projesi GENAR Enstitüsü AB 6. Çerçeve Programı EPICURE Projesi AB 7. Çerçeve Programı Sağlık 3.Çağrı Bilgi Günleri - Ankara Dr. Tomris Cesuroğlu GENAR Enstitüsü,

Detaylı

Mendel Dışı kalıtım. Giriş

Mendel Dışı kalıtım. Giriş Mendel Dışı kalıtım DR. UMUT FAHRİOĞLU, PHD MSC Giriş Bir organizmanın fenotipinin genotipin bakarak tahmin edilebilmesi için birçok farklı faktörün çok iyi anlaşılabilmesi lazım. Mendel kalıtım modellerindeki

Detaylı

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi BİYOLOJİDEKİ TEKNOLOJİK GELİŞMELER VE ÖNCELİKLERİMİZ Dr. Aslı Tolun Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi KLONLAMA / KOPYALAMA Tanım Yöntem Amaç: Kopya birey yaratma Kök hücre oluşturma

Detaylı

DNA Dizileme (Sekanslama)

DNA Dizileme (Sekanslama) T.C GIDA TARIM VE HAYVANCILIK BAKANLIĞI PENDİK VETERİNER KONTROL ENSTİTÜSÜ DNA Dizileme (Sekanslama) Dr. Eray ATIL Vet. Hekim, Mikrobiyolog Pendik Veteriner Kontrol Enstitüsü Eğitim Bilgileri Eğitim süresi

Detaylı

Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları

Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları Rauf Melekoğlu Sevil Eraslan Ebru Çelik Harika Gözde Gözükara Bağ İnönü

Detaylı

Tüm Genom Analizi ve Klinik Mikrobiyoloji. Dr. Burak Aksu M.Ü. Tıp Fakültesi T.Mikrobiyoloji AD.

Tüm Genom Analizi ve Klinik Mikrobiyoloji. Dr. Burak Aksu M.Ü. Tıp Fakültesi T.Mikrobiyoloji AD. Tüm Genom Analizi ve Klinik Mikrobiyoloji Dr. Burak Aksu M.Ü. Tıp Fakültesi T.Mikrobiyoloji AD. Tüm Genom Analizi ve Klinik Mikrobiyoloji DNA dizileme yöntemleri Tüm genom analizi Mikrobiyolojide kullanım

Detaylı

Resesif (Çekinik) Kalıtım

Resesif (Çekinik) Kalıtım 12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r

Detaylı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık

Detaylı

Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD

Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Prenatal tanıda amaç Fetustaki olası, genetik veya nongenetik nedenlerin yol açtığı, tedavisi olanaksız ciddi hastalık ve malformasyonların;

Detaylı

Biyobankalar. Prof.Dr.Meral Özgüç

Biyobankalar. Prof.Dr.Meral Özgüç Biyobankalar Prof.Dr.Meral Özgüç Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı 14.05.2014 Genetik Genombilim Yüksek ölçekli teknolojiler Örnek kalite sayı Biyobankalar & Çerçeve Kuralları

Detaylı

GENOM ve EVRİMİ. Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER. Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER

GENOM ve EVRİMİ. Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER. Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER GENOM ve EVRİMİ Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER 1. Genlerin Haritalanması 1.1.Genlere ait Farklı Şekilde Fiziksel Haritalar oluşturulabilir. Yapılan çalışmalar ve gelişen yeni teknolojiler

Detaylı

WES [Whole Exome Sequencing]: Tüm Ekson Dizileme hakkında bilgilendirme yazısı ve izin formu

WES [Whole Exome Sequencing]: Tüm Ekson Dizileme hakkında bilgilendirme yazısı ve izin formu WES [Whole Exome Sequencing]: Tüm Ekson Dizileme hakkında bilgilendirme yazısı ve izin formu Sayın Ebeveyn, Çocuğunuzun hekimi, size genetik malzeme (DNA) üzerinde yeni bir teknik kullanarak geniş kapsamlı

Detaylı

Sekansın Temelleri ve Sekans Bazlı Çalışma Doç. Dr. Fatih Özaltın Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Nefroloji Ünitesi Nefrogenetik Laboratuvarı TİGED-24 Nisan 2011 Dalaman Çekirdekte DNA kromatin

Detaylı

Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N

Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Ankara Giriş Sistinozis (OMIM 219800),

Detaylı

Niçin PCR? Dr. Abdullah Tuli

Niçin PCR? Dr. Abdullah Tuli Niçin PCR? Dr. Abdullah Tuli 1980 lerin Başı Bir yöntem düşünün Tepkimeyi gerçekleştirmek kolay mıdır? Bu yöntem çok mu karmaşıktır, yoksa basit mi? Yöntemde kullanılan örnek, saf mı ya da son derece karmaşık

Detaylı

HAFTA II Mendel Genetiği

HAFTA II Mendel Genetiği GENETĐK 111-503 HAFTA II Mendel Genetiği Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1865 Gregor Mendel kalıtım kurallarının temellerini attı. http://www.dnaftb.org/dnaftb/1/concept/ 1 Seçilen Özellikler Hartl DL, Jones EW,

Detaylı

HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM

HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM KOMPLEMAN SİSTEM GENLERİNDE MUTASYON VARLIĞI GENOTİP FENOTİP İLİŞKİSİ VE TEDAVİ Ş. Hacıkara, A. Berdeli, S. Mir HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM (HÜS) Hemolitik anemi (mikroanjiopatik

Detaylı

HIZLI VE YÜKSEK ÇÖZÜNÜRLÜKTE BRUCELLA GENOTİPLENDİRİLMESİ İÇİN MOLEKÜLER BİR YÖNTEM GELİŞTİRİLMESİ

HIZLI VE YÜKSEK ÇÖZÜNÜRLÜKTE BRUCELLA GENOTİPLENDİRİLMESİ İÇİN MOLEKÜLER BİR YÖNTEM GELİŞTİRİLMESİ HIZLI VE YÜKSEK ÇÖZÜNÜRLÜKTE BRUCELLA GENOTİPLENDİRİLMESİ İÇİN MOLEKÜLER BİR YÖNTEM GELİŞTİRİLMESİ SELÇUK KILIÇ, BEKİR ÇELEBİ, MEHMET GENÇ, CANAN KETRE, MUSTAFA KOLUKIRIK 1, Ankara 2 Bioeksen Ar-Ge Teknolojileri

Detaylı

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) BES114 2. BAHAR 3 0 0 2

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) BES114 2. BAHAR 3 0 0 2 TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK Dersin Adı Kodu Yarıyıl TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK Önkoşullar Dersin dili Dersin Türü Dersin öğrenme ve öğretme teknikleri Dersin sorumlusu(ları) Dersin amacı Dersin öğrenme çıktıları

Detaylı

HLA Tiplendirmesinde Yeni Nesil Dizileme. Dr. Türker DUMAN

HLA Tiplendirmesinde Yeni Nesil Dizileme. Dr. Türker DUMAN HLA Tiplendirmesinde Yeni Nesil Dizileme Dr. Türker DUMAN MHC MHC bölgesi Kr. 6p21 de lokalize olan 4 mega baz yaklaşık 220 gen Genomunun en yoğun bölgesidir, genomun büyüklük olarak yaklaşık % 0.1 ine

Detaylı

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ Dr. Erol BAYSAL FRCP (London) Consultant Molecular Geneticist Head of Molecular Genetics Unit Senior Lecturer Dubai

Detaylı

Tek Gen Hastalıklarında Prenatal Tanı. Uzm.Dr.Kadri Karaer Gaziantep Dr.Ersin Arslan Eğitim Araştırma Hastanesi

Tek Gen Hastalıklarında Prenatal Tanı. Uzm.Dr.Kadri Karaer Gaziantep Dr.Ersin Arslan Eğitim Araştırma Hastanesi Tek Gen Hastalıklarında Prenatal Tanı Uzm.Dr.Kadri Karaer Gaziantep Dr.Ersin Arslan Eğitim Araştırma Hastanesi Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği ANKARA 10-11 HAZİRAN 2016 Tek Gen Hastalıkları

Detaylı

Dr. Niyazi Karaman Ankara Onkoloji EA Hastanesi

Dr. Niyazi Karaman Ankara Onkoloji EA Hastanesi Sporadik, Ailesel ve Herediter Meme Kanseri Tanımı ve Herediter Meme Kanserlerinin Özellikleri (Meme Kanserinde Yüksek Risk Tanımı ve Herediter Meme Kanseri Kursu) (28.03.2015 Ankara) Dr. Niyazi Karaman

Detaylı

Olgu sunumu. Dr. Gülten AYDOĞDU TAÇOY Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji Anabilim Dalı

Olgu sunumu. Dr. Gülten AYDOĞDU TAÇOY Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji Anabilim Dalı Olgu sunumu Dr. Gülten AYDOĞDU TAÇOY Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji Anabilim Dalı Ventriküler septal defekt İlk tanımlanma 1879 yılında En sık gözlenen doğumsal kalp anomalisi Embriyolojik

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

Dominant (Baskın) Kalıtım

Dominant (Baskın) Kalıtım Dominant (Baskın) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

3 rd COURSE in INTEGRATION of CYTOGENETICS, MICROARRAYS and MASSIVE SEQUENCING in BIOMEDICAL and CLINICAL RESEARCH

3 rd COURSE in INTEGRATION of CYTOGENETICS, MICROARRAYS and MASSIVE SEQUENCING in BIOMEDICAL and CLINICAL RESEARCH EUROPEAN SCHOOL of GENETIC MEDICINE, İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ ve TIBBİ GENETİK DERNEĞİ işbirliği ile 3 rd COURSE in INTEGRATION of CYTOGENETICS, MICROARRAYS and MASSIVE SEQUENCING in BIOMEDICAL and CLINICAL

Detaylı

GENETİK POLİMORFİZMLER. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER

GENETİK POLİMORFİZMLER. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER GENETİK POLİMORFİZMLER Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER Genomu bir kitap olarak düşünürsek... (Ridley, 2000) Kromozom olarak adlandırılan 23 bölüm Her bölüm birkaç bin hikayeden oluşur ki bunlar genlerdir.

Detaylı

Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik İmmünohistokimyanın Karşılaştırılması

Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik İmmünohistokimyanın Karşılaştırılması Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik nın Karşılaştırılması Dr.M.Çisel Aydın, Doç.Dr.Sevgen Önder, Prof.Dr.Gaye Güler Tezel Hacettepe

Detaylı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Mozaisizm- Kimerizm Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Chimera Chimera Sphenks Kimerizm İki ayrı canlının dokularını içeren canlı Yapay ve doğal olmak üzere iki türü tanımlanabilir. Organ nakli

Detaylı

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Kistik Fibrozis Otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalık 7q kromozomdaki Fibrosis Transmembrane

Detaylı

T.C. FIRAT ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOLOJİ BÖLÜMÜ. DNA nın Keşfinin 50. yılının ardından GENOM PROJELERİ YÜKSEK LİSANS SEMİNERİ

T.C. FIRAT ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOLOJİ BÖLÜMÜ. DNA nın Keşfinin 50. yılının ardından GENOM PROJELERİ YÜKSEK LİSANS SEMİNERİ T.C. FIRAT ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOLOJİ BÖLÜMÜ DNA nın Keşfinin 50. yılının ardından GENOM PROJELERİ YÜKSEK LİSANS SEMİNERİ HAZIRLAYAN: Dilek SADAK DANIŞMAN : Yrd. Doç. Dr. Dilek TURGUT-BALIK

Detaylı

Kistik Fibrozis DNA Analiz Paneli

Kistik Fibrozis DNA Analiz Paneli FAST-CFTR Sequencing Kit Kistik Fibrozis DNA Analiz Paneli Dizi Analizi Amaçlı Kullanım İçin KULLANIM KILAVUZU İÇİNDEKİLER 1 GİRİŞ... 3 2 KİT İÇERİĞİ... 3 3 SAKLAMA... 3 4 GEREKLİ MATERYAL VE CİHAZLAR...

Detaylı

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı amniyotik membrandır. 3- Gebelik ilerledikçe,

Detaylı

Duygu TÜRKBEY, Tuğba YILDIRIM, Ekin Kaya ġġmġek, Yasin ÜYEL. DanıĢman: Murat ÖZKAN ÖZET

Duygu TÜRKBEY, Tuğba YILDIRIM, Ekin Kaya ġġmġek, Yasin ÜYEL. DanıĢman: Murat ÖZKAN ÖZET PULMONER HĠPERTANSĠYONU OLAN DOĞUMSAL KALP HASTALARINDA DOWN SENDROMUNUN POSTOPERATĠF ENTÜBASYON SÜRESĠ, YOĞUN BAKIM KALIġ SÜRESĠ VE HASTANEDE KALIġ SÜRESĠ ÜZERĠNE ETKĠLERĠNĠN ARAġTIRILMASI Duygu TÜRKBEY,

Detaylı

BĐYOLOJĐK VERĐ TABANLARINA GĐRĐŞ

BĐYOLOJĐK VERĐ TABANLARINA GĐRĐŞ BĐYOLOJĐK VERĐ TABANLARINA GĐRĐŞ Bu bölümde, Biyoenformatiğin, Moleküler Biyolojik araştırma alanlarında sıklıkla kullanılan uygulama alanlarından biri olan veri tabanlarını ve bu veri tabanlarında nasıl

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

Model Organizmalar. Yusuf DOĞAN

Model Organizmalar. Yusuf DOĞAN Model Organizmalar Yusuf DOĞAN Model Organizma Nedir? Model organizmalar çeşitli biyolojik olayların anlaşılması için üzerinde çalışılan bir türdür. Bu organizmaları laboratuvar ortamında üretmek ve üretimlerini

Detaylı

Yeni Nesil Dizileme Sistemleri. Barış Otlu İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilimdalı

Yeni Nesil Dizileme Sistemleri. Barış Otlu İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilimdalı Yeni Nesil Dizileme Sistemleri Barış Otlu İnönü Üniversitesi ıp Fakültesi ıbbi Mikrobiyoloji nabilimdalı 5. Yeni Nesil Dizileme Kongresi Yeni Nesil Dizileme Pazarı 2018 de tahmin edilen pazar payı4 milyar

Detaylı

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant

Detaylı

3 rd Course in NEXT GENERATION SEQUENCING Hibrid kurs

3 rd Course in NEXT GENERATION SEQUENCING Hibrid kurs EUROPEAN SCHOOL of GENETIC MEDICINE, İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ ve TIBBİ GENETİK DERNEĞİ işbirliği ile 3 rd Course in NEXT GENERATION SEQUENCING Hibrid kurs 7 10 Mayıs 2014- İstanbul İ.Ü. Baltalimanı Sosyal

Detaylı

Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı

Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı 13-15 Haziran, İstanbul Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üni., İstanbul Tıp Fak., Tıbbi Genetik AD Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması Kromozomal

Detaylı

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi Bugün gelinen noktada genetik Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde

Detaylı

4th COURSE in INTEGRATION of CYTOGENETICS, MICROARRAYS and MASSIVE SEQUENCING in BIOMEDICAL and CLINICAL RESEARCH

4th COURSE in INTEGRATION of CYTOGENETICS, MICROARRAYS and MASSIVE SEQUENCING in BIOMEDICAL and CLINICAL RESEARCH EUROPEAN SCHOOL of GENETIC MEDICINE ve İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ işbirliği ile 4th COURSE in INTEGRATION of CYTOGENETICS, MICROARRAYS and MASSIVE SEQUENCING in BIOMEDICAL and CLINICAL RESEARCH Hibrid Kursu

Detaylı

J Popul Ther Clin Pharmacol 8:e257-e260;2011

J Popul Ther Clin Pharmacol 8:e257-e260;2011 SİTOMEGALOVİRUS (CMV) Prof. Dr. Seyyâl ROTA Gazi Ü.Tıp Fakültesi LOW SYSTEMIC GANCICLOVIR EXPOSURE AND PREEMPTIVE TREATMENT FAILURE OF CYTOMEGALOVIRUS REACTIVATION IN A TRANSPLANTED CHILD J Popul Ther

Detaylı

Epigenetik ve Kanser. Tayfun ÖZÇELİK Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü

Epigenetik ve Kanser. Tayfun ÖZÇELİK Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Epigenetik ve Kanser Tayfun ÖZÇELİK Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü tozcelik@fen.bilkent.edu.tr Conrad Waddington (1905-1975) Edinburgh Üniversitesi Embriyoloji ve Genetik Profesörü

Detaylı

Klinik Tanıda Yeni Nesil Sıralama: Erken Uygulamaya Koyanların Deneyimleri

Klinik Tanıda Yeni Nesil Sıralama: Erken Uygulamaya Koyanların Deneyimleri Klinik Tanıda Yeni Nesil Sıralama: Erken Uygulamaya Koyanların Deneyimleri Moderatörler: Elaine Lyon 1,2* ve Franklin R. Cockerill lll 3,4,5 Uzmanlar: Sherri J. Bale 6, Carol Beadling 7, Lynn Bry 8, Jill

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

FETAL EKOKARDİYOGRAFİ PROF.DR. A.RUHİ ÖZYÜREK

FETAL EKOKARDİYOGRAFİ PROF.DR. A.RUHİ ÖZYÜREK FETAL EKOKARDİYOGRAFİ PROF.DR. A.RUHİ ÖZYÜREK EÜTF Pediatrik KARDİYOLOJİ BD 2016 KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI Toplumda görülme oranı 1000 Canlı doğumda 8-12, Yaklaşık %1 Fetal EKOKARDİOGRAFİ endikasyonları

Detaylı

TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI

TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI Programın Yürütücüsü Programın Kadrolu Öğretim Üyeleri : Prof. Dr. Elif YEŞİLADA : Prof. Dr. Başak KAYHAN Doç. Dr. Yılmaz ÇİĞREMİŞ Doç. Dr.Şengül YÜKSEL Doç. Dr.

Detaylı

NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI

NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI Burcu Bulum 1, Z. Birsin Özçakar 1, Duygu Duman 1, F. Başak Cengiz 1, Berk Burgu 1, Esra Baskın

Detaylı

Nonalkolik Karaciğer Yağlanması Olan Hastalar ve Sağlıklı Kontrollerde Bağırsak Mikrobiyotasının Yeni Nesil Dizi Analizi İle Karşılaştırılması

Nonalkolik Karaciğer Yağlanması Olan Hastalar ve Sağlıklı Kontrollerde Bağırsak Mikrobiyotasının Yeni Nesil Dizi Analizi İle Karşılaştırılması Nonalkolik Karaciğer Yağlanması Olan Hastalar ve Sağlıklı Kontrollerde Bağırsak Mikrobiyotasının Yeni Nesil Dizi Analizi İle Karşılaştırılması Erdogdu C, Yalinay M, Karakan T, Battaglia T, Blaser MJ Ceren

Detaylı

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her

Detaylı

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır:

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır: Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Kimlere Yapılmalıdır 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere Tekrarlayan erken gebelik

Detaylı

AVRASYA ÜNİVERSİTESİ

AVRASYA ÜNİVERSİTESİ Ders Tanıtım Formu Dersin Adı Öğretim Dili Genomik ve Proteomik Türkçe Dersin Verildiği Düzey Ön Lisans () Lisans (X) Yüksek Lisans( ) Doktora( ) Eğitim Öğretim Sistemi Örgün Öğretim (X) Uzaktan Öğretim(

Detaylı

BRCA 1/2 DNA Analiz Paneli

BRCA 1/2 DNA Analiz Paneli FAST-BRCA Sequencing Kit BRCA 1/2 DNA Analiz Paneli Dizi Analizi Amaçlı Kullanım İçin KULLANIM KILAVUZU İÇİNDEKİLER 1 GİRİŞ... 3 2 KİT İÇERİĞİ... 3 3 SAKLAMA... 3 4 GEREKLİ MATERYAL VE CİHAZLAR... 3 5

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM 9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot

Detaylı

Meme Kanserinde Genomik Testler. Dr. Umut Demirci Dr. A. Y. Ankara Onkoloji EAH Tıbbi Onkoloji Kliniği

Meme Kanserinde Genomik Testler. Dr. Umut Demirci Dr. A. Y. Ankara Onkoloji EAH Tıbbi Onkoloji Kliniği Meme Kanserinde Genomik Testler Dr. Umut Demirci Dr. A. Y. Ankara Onkoloji EAH Tıbbi Onkoloji Kliniği Meme Kanseri Kadınlarda kanser ölümlerinde 2. en sık neden Erken tarama ve tedavideki gelişmeler ile

Detaylı

Yeni nesil dizileme yaklaşımları ışığında kanser genomuna bakış

Yeni nesil dizileme yaklaşımları ışığında kanser genomuna bakış Yeni nesil dizileme yaklaşımları ışığında kanser genomuna bakış Tayfun Özçelik tozcelik@bilkent.edu.tr Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü, Bilkent Üniversitesi Fen Fakültesi, Ankara Genetik çeşitliliğin

Detaylı

Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği

Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Vakanın tanımlanması, nedeninin belirlenmesi, sonraki gebeliklere hazırlık yapılması. Doğum

Detaylı

X kromozomu (Devam) X STR Polimorfizmi 08.04.2008. Yaklaşık 6 µm uzunluğunda olup 165 milyon baz çifti içermektedir. Şimdiye kadar X kromozoma bağlı

X kromozomu (Devam) X STR Polimorfizmi 08.04.2008. Yaklaşık 6 µm uzunluğunda olup 165 milyon baz çifti içermektedir. Şimdiye kadar X kromozoma bağlı X kromozomu X KROMOZOMAL STR POLİMORFİZMİ Doç. Dr. Faruk AŞICIOĞLU Adli Tıp Uzmanı & Tıbbi Biyoloji Bilim Dr. Yaklaşık 6 µm uzunluğunda olup 165 milyon baz çifti içermektedir. Şimdiye kadar X kromozoma

Detaylı