Tanı konulmamış hastalarda yeni nesil dizileme ile tanı projeleri

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Tanı konulmamış hastalarda yeni nesil dizileme ile tanı projeleri"

Transkript

1 Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Tanı konulmamış hastalarda yeni nesil dizileme ile tanı projeleri Onur Emre Onat 13. Ulusal Sinirbilim Kongresi 30 Nisan-3 Mayis 2015, Konya

2 Taslak 1. Yeni nesil dizileme yöntemleri ile gen bulma calışmaları 2. Yeni nesil dizileme yöntemleri ile tanı projeleri Yöntem Örnek çalışmalar

3 Tanı konulmamış hastalarda yeni nesil dizileme ile tanı projeleri Roche/454 AB SOLiD Illumina MiSeq Complete Genomics Illumina HiSeq2000 Pacific Biosciences RS Oxford Nanopore MinION Ion Torrent PGM Ion Torrent Proton Oxford Nanopore GridION Amaç? Yeni nesil dizileme yöntemleri ile genetik tanı Neden Önemli? Geleneksel yöntemler bir çok vakada tanı koymada yeterli değil Geleneksel yöntemler maliyet/zaman açısından uygun değil Hedef? Yeni nesil dizileme yöntemleri ile tek adımda tanısı konulamamış hastaların genetik tanısı yapılabilir mi?

4 Yeni nesil dizileme yöntemi ile tek ve çok gen hastalıklarının genlerinin bulunması Prefix Autosomal X Linked Y Linked Mitochondrial Totals Gene description 14, ,894 Gene and phenotype, combined Phenotype description, molecular basis known 4, ,418 Phenotype description or locus, molecular basis unknown 1, ,663 Other, mainly phenotypes with suspected mendelian basis 1, ,830 Totals 21,538 1, ,893 Moleküler temelleri bilinen fenotipler 5,466 Fenotipe neden olan mutasyonları olan genler 3,382

5 Yeni nesil dizileme yöntemi ile tek ve çok gen hastalıklarının genlerinin bulunması Eksom vs Genom dizileme Tüm Genom Dizileme Tüm Eksom Dizileme Maliyet $ $ Zaman gün 2-3 gün Avantajı Muhtemel tüm varyantlar belirlenebilir Protein kodlayan bölgelerde SNV, indel'lerin yuksek kapsamda okunması (80-100X) Dezavantajı Yüksek maliyetten dolayı okuma ve kapsamı düşük (30-50X) CNV, büyük indel, translokasyon, kompleks değişimler ve regulatör varyantlar Boyut Yaklaşık 3000 Mb Yaklaşık 40-60Mb (%1-2) Genom dizilemesi ile ekzonik bölgelerde tespit edilen varyantların ortalama %96 sının Eksom dizileme yöntemiyle de %99,2 doğruluk oranında tespit edildiği gösterilmiştir. Belkadi A, doi: /pnas (2014) Tüm eksom dizileme insan genomundaki tüm eksonların %95 ini kapsamaktadır Mendalyan hastalıklara neden olan mutasyonların %85 den fazlası protein kodlayan bölgelerde yer almaktadır. Botstejn D, doi: /ng1090 (2003)

6 Tüm genom dizileme ile kompleks hastalıklarda ilk denovo mutasyonlar bulundu Mental retardasyon -> 9 gen Tüm genom ve tüm eksom dizileme ile ilk dominant hastalık genleri bulundu Metachondromatosis -> PTPN11 Schinzel-Giedion Sendromu -> SETBP1 Tüm genom dizileme ile ilk resesif hastalık geni bulundu Charcot Marie Tooth -> SH3TC2 Eksom dizileme ile ilk resesif hastalık geni bulundu Miller Syndrome -> DHODH Eksom dizileme yöntemi ile hastalık genleri bulunabilir Washington Üniversitesi Gilissen C, doi: /gb (2011)

7 in ilk çeyreği 32 genes-> 31 hastalık Rabbani B, doi: /jhg (2012)

8 Rabbani B, doi: /jhg (2012) genes

9 Tanı konulmamış hastalarda yeni nesil dizileme ile genetik tanı Geleneksel yöntemler: Fenotipik ve radyolojik bulgular, Biyopsi analizleri, Metabolit ölçümleri Karyotipleme Spesifik testler: Karşılaştırmalı genomik hibridizasyon Aday gen incelemeleri Gen panelleri Geleneksel yöntemlerin yetersiz kaldığı durumlar: Klinik ayrımı yapılamamış çok nadir gözüken Çok değişkenli klinik bulguları olan Klinik olarak birbirine benzeyen Genetik hastalıkların toplumun binde sini etkilediği düşünülmektedir. Bu hastaların %50 ye yakınının spesifik bir tanısı konulamamıştır. Epidemiyolojik çalışmalar göstemektedir ki tüm doğumsal anomaliler de bu gruba dahil edildiğinde bu oran %8 lere çıkmaktadır. Yang Y, doi: /nejmoa (2012)

10 Yeni nesil dizileme ile genetik tanı algoritmaları Hastadan alınan örnek DNA izolasyonu Proband Eksom dizileme Genom dizileme SNV Array CGH & SNP genotipleme <25bp indel Büyük delesyonlar + Trio Duplikasyonlar, Büyük delesyonlar Kromozom anomalileri Duplikasyonlar, Yapısal degisiklikler Kromozom anomalileri Uniparental dizomi Yapısal degisiklikler SNV <25bp indel SNV <25bp indel + denovo mutasyonlar Varyant yorumlamaları 1. Populasyon taramaları: dbsnp, 1000g, EVS, ExAC vb Evrimsel korunmuşluk skorları: SIFT, PPH2, GERP, CADD vb Veritabanları: OMIM, HGMD, Pubmed (yayınlar) Mendelyan hastalıklarla ilgili bilinen genler (Sanger doğrumaları) Daha önce hastalıklarla ilişkilendirilmeyen genler (Metaanalizler, fonksiyonel incelemeler)

11 Tanı konulmamış hastalarda yeni nesil dizileme ile tanı projeleri

12 12 trio -> anne-baba-çocuk Exome dizileme -> trio 1. Açıklanamayan zihinsel engel ve gelişimsel gecikme 2. 1 major doğumsal anomali minor doğumsal anomali 4. Yüz dismorfizmi Dahil edilme kriterleri 1. Anne babanın araştırmaya katılması 2. Genetik testler ile kromozomal anomalilerin dışlanmış olması 3. Teratojen etkisi, doğum asfiksisi veya kaza dışı travmaya dair herhangi bir bulgu olmaması

13 Trio Sex Age Symptoms Gene Disease Status 1 M 8 2 M 3 3 M 3 Developmental delay, possible autism, microcephaly, dysmorphic features, spine abnormalities, sensorineural hearing loss Developmental delay, multifocal epilepsy, involuntary movements, abnormal liver function, absent tears Developmental delay, autism, coarctation of the aorta, tethered cord, congenital nystagmus and strabismus EFTUD2 NGLY1 4 F adult multiple congenital abnormalities and macular degeneration EFEMP1 5 F 12 6 M 18 7 M 2 8 M 16 9 F 4 10 M M 9 12 F 4 Severe intellectual disability, autism, bilateral hyperpronated feet, facial dysmorphisms Intellectual disability, epilepsy, panhypopituitarism, hypertension, bifid great toe, vertebral segmentation anomalies and sagittal cleft of the vertebra, hypoplastic 13th rib, and delayed bone age Microcephaly, facial asymmetry, acyanotic Tetralogy of Fallot; history of small muscular ventricular septal defect; right aortic arch with mirror image branching Severe intellectual disability, dysmorphic features evident, bicuspid aortic valve, bilateral coronal craniosynostoses Developmental delay, bilateral congenital cataracts and strabismus, ventricular and atrial septal defects, a unilateral clubfoot, and unilateral choanal atresia Attention deficit hyperactivity disorder, language delays, coarse facial features, bilateral mandibular cysts, low muscle tone Severe intellectual disability, developmental delay, seizures/infantile spasms, hypotonia and minor dysmorphisms Speech delay, borderline microcephaly, failure to thrive, dysplastic nails, ventricular septal defect and hip dysplasia Mandibulofacial Dysostosis with microcephaly congenital disorder of glycosylation novel novel SMAD4 Myhre syndrome known TCFA HNRNPU, SMAD1 EFTUD2 None None - SCN2A None early onset maculopathies. Pitt-Hopkins syndrome preaxial polydactyly? Mandibulofacial Dysostosis with microcephaly severe intellectual disabilities known known Known? novel known

14 11Mayıs trio -> anne-baba-çocuk 1. Açıklanamayan zihinsel engel ve gelişimsel gecikme 2. 1 major doğumsal anomali minor doğumsal anomali 4. Yüz dismorfizmi Dahil edilme kriterleri 1. Anne babanın araştırmaya katılması 2. Genetik testler ile kromozomal anomalilerin dışlanmış olması 3. Teratojen etkisi, doğum asfiksisi veya kaza dışı travmaya dair herhangi bir bulgu olmaması Exome dizileme -> trio Genetik tanı 4/12 hasta %33 tanı oranı 2/12 hasta 1 yeni gen 6/12 hasta %50 tanı oranı

15 65 trio + 6/12 trio 48 trio Exome dizileme -> trio 15Ocak2013 Genetik tanı 29/119 hasta %24 tanı oranı

16 1August2013 Ocak Eylül 2011 kliniğe başvuran Hiç bir eleme yapılmadan rasgele 500 hasta 249/500 hastaya moleküler tanı konuklamadı. %49.8 Exome dizileme 39/500 kişide genetik hastalık olmadığına karar verildi % /500 kişide moleküler tanı konuldu %46 152/212 hastaya ilk etapta tanı konulmuştu %72 Eksom dizileme 60/212 hasta %28 tanı oranı

17 Ekim Haziran 2012 kliniğe başvuran Tanısı konulamayan rasgele 250 proband Exome dizileme

18 Exome dizileme Genetik tanı 62/250 hastada %25 tanı oranı 30/250 hasta 16 yeni aday gen

19 Haziran Kasım 2013 kliniğe başvuran hiç bir eleme yapılmadan rasgele 2000 hasta Exome dizileme 504/2000 hastaya moleküler tanı konuldu %25.2 Nörolojik grupta bu oran % (%88) pediatrik 888 (%44) kadın 1101 (%55) erkek 11 (%1) fetüs 87,8% nörolojik hastalık

20 92/2000 hastada (%4.6) 95 gen (tesadüfi bulgular)

21 Clinical Genomics Center Ocak Agustos 2014 kliniğe başvuran hiç bir eleme yapılmadan rasgele 338 hasta+410 trio Exome dizileme Denovo mutasyonlar % /814 hastaya moleküler tanı konuldu %26.2 Trio-> 127/410 hastada %31.0 Proband-> 74/338 hastada %21.9

22 Clinical Genomics Center 520 (64%) pediarik 254 (49%) <5 yaşında 453 (%56) erkek 361 (%44) kadın Gelişimsel geçikme 298/814 hasta (%37) GG+Hipotoni (111/298 hasta, %37) GG+Epilepsi veya nöbetler (108/298 hasta, %36) GG+Dismorfik Özellikler (144/298 hasta, %48) GG+Otizm (69/298 hasta, %23) GG+ Kalp rahatsızlıkları (36/298 hasta, %12) En yüksek moleküler tanı oranı Retinal hastalıklar 15/31 hastada %48 5 yaşın altındaki gelişimsel gelişmesi olan çocuklarda moleküler tanı oranı 56/148 hastada %41

23 Deciphering Developmental Disorders (DDD) Study İngiltere ve İrlanda çevresindeki 24 Ulusal Klinik Merkezlerine başvuran tanısı konulmamış gelişimsel hastalığı olan 1133 pediatrik hasta Mediyan yaş ortalaması = 5.5 Exome dizileme 1133 proband 1101 anne-baba 1071 control 30 kardeş Eksom-aCGH 1009 proband SNP array 1006 proband Büyük delesyonlar Duplikasyonlar, Kromozom anomalileri Uniparental dizomi

24 Geri kalan 816 hastada Hastalar arası benzerlikler Mevcut model organizma bilgisi Genlerin fonksiyonel bilgisi Meta-analiz 12 yeni gen Moleküler tanı oranı 317/1133 %28 35 hastada 12 yeni gen 352/1133 %31

25 Özet ve Gelecek Perspektifleri Geleneksel yöntemlerle penotip-odaklı tanı oranı %50 Tanı konulamamış hastalarda yeni nesil dizileme yöntemleri ile genotip odaklı tanı oranı %25-30 Tanısı konulamamış nörolojik hastalarda bu oran %35-40 Yeni bulunan hastalık genlerinin sayısı artmaktadır

26 Fiyat 3.5 billion$->500$ Süre 10 yıl->2-3 gün Elde edilen veriler Haftada 6Tb Technologies ABI capillary 454 Solexa/ pyroseq Illumina ABI Roche/454 ABI SOLID TitaniumSOLID 3.0 Ion Torrent Illumina HiSeq Output kbp / run Capillary (Sanger) Sequencing Next Generation Sequencing (NGS)

27 Tüm genom dizileme -> hedef örnek başına 100$ Otomatize edilmiş doğruluk oranı yüksek varyant okuma ve yorumlama algoritmaları Büyük delesyonlar, duplikasyonlar, kromozom anomalileri ve uniparental dizomi için geliştirilmiş algoritmalar Büyük veri tabanlarının oluşturulması Hastalık veritabanları Kontrol veritabanı Mutasyon veritabanları Klinik veritabanları Özet ve Gelecek Perspektifleri Genom merkezleri (Klinisyenler, genetik ve biyoinformatik uzmanları yetiştirilmeli) HEDEF -> kişiye özgün moleküler tanı ve tedavi Ameliyat kararı için destekleyici bilgi Kişiye özel ilaç kullanımı (Ör: Plavix -> CYP2C19 varyant taşıyıcıları) Ebeveyn tarama ve aile planlaması (Ör: alfa-talesemi, sistik fibroz, vb...) Presemptomatik tanı (Ör: kanser yatkınlığı)

28 Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Tanı konulmamış hastalarda yeni nesil dizileme ile tanı projeleri Onur Emre Onat TEŞEKKÜRLER 13. Ulusal Sinirbilim Kongresi 30 Nisan-3 Mayis 2015, Konya

Yeni Nesil Genomik Sistemler. ve Uygulamaları

Yeni Nesil Genomik Sistemler. ve Uygulamaları Yeni Nesil Genomik Sistemler ve Uygulamaları Sunum Başlıkları Mikroarray Sistemleri (iscan) Ekspresyon Array SNP Array Metilasyon Array Yeni Nesil Dizileme Teknolojileri Ekspresyon Array Tüm Genom Gen

Detaylı

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim

Detaylı

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı

Detaylı

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı

Detaylı

Moleküler Dizileme Teknolojileri

Moleküler Dizileme Teknolojileri Moleküler Dizileme Teknolojileri Dr. Güven Toksoy, PhD İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 31.10.2014 22:44 1 Klasik dizileme Sanger dizileme Maxim Gilbert dizileme tekniği Yeni

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

DNA TEKNOLOJİSİNİN GELİŞİMİ

DNA TEKNOLOJİSİNİN GELİŞİMİ İLERİ TEKNOLOJİK YÖNTEMLER PROF.DR. MEHMET ALİKAŞİFOĞLU DNA TEKNOLOJİSİNİN GELİŞİMİ 1869 Miescher DNA izolasyonu 1944 Avery Genetik bilginin taş y c s : DNA 1953 Watson & Crick DNA n n Double-helix yap

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması İ.Ü. CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması Araş.Gör. Yener KURMAN İSTANBUL

Detaylı

Mikrobiyotanın En Etkili Analizi: Yeni Nesil Dizileme Sistemleri. Barış Otlu İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilimdalı

Mikrobiyotanın En Etkili Analizi: Yeni Nesil Dizileme Sistemleri. Barış Otlu İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilimdalı Mikrobiyotanın En Etkili Analizi: Yeni Nesil Dizileme Sistemleri Barış Otlu İnönü Üniversitesi ıp Fakültesi ıbbi Mikrobiyoloji Anabilimdalı Yeni Nesil Dizileme Sistemleri Dünya Sağlık Örgütü yeni nesil

Detaylı

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler 1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β

Detaylı

Prof. Dr. İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016. Haber Sayısı: 45

Prof. Dr. İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016. Haber Sayısı: 45 Prof. Dr. İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016 Haber Sayısı: 45 İÇİNDEKİLER No Yayın Tarihi Yayın Adı Haber Başlığı 1 31.01.2016 81HABER.COM GEN MUTASYONUNUZU ÖĞRENMEK HAYATINIZI 2 31.01.2016

Detaylı

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir

Detaylı

Doç. Dr. Serdar Ceylaner

Doç. Dr. Serdar Ceylaner + İntergen Genetik Merkezi Doç. Dr. Serdar Ceylaner Argekent Bilimsel Araştırma Merkezi + Gündem Eski yöntemlerde yeni gelişmeler (QF-PCR/FISH) Yeni yöntemlerin eski yöntemlere katkısı (Array-CGH ve yeni

Detaylı

HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama

HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama Biyoteknoloji ve Genetik I HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama Prof. Dr. Hilâl Özdağ T.H. Morgan ve A.H. Sturtevant 1911 Morgan ın soruları: 1. Gen ayrılmasının kaynağı nedir? Janssens ve ark:

Detaylı

Kromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler; Kromozomal Karyotipten Moleküler Karyotipe

Kromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler; Kromozomal Karyotipten Moleküler Karyotipe Kromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler; Kromozomal Karyotipten Moleküler Karyotipe Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD, 2012 Kromozom Anomalilerinin

Detaylı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama

Detaylı

Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER

Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER * Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER *Bitki nüklear, mitokondriyal ve kloroplast DNA'ları *Burada yer alan bugünkü bilgilerimizin çoğu, moleküler evrim mekanizması ve oranları kullanılarak

Detaylı

Doç. Dr. Z. Ceren KARAHAN

Doç. Dr. Z. Ceren KARAHAN Viral Salgınların Araştırılması Sekans Temelli Genotiplendirme Yöntemleri Doç. Dr. Z. Ceren KARAHAN Genotipleme Genomun genetik karakterizasyonu Bir bireyi/suşu, diğerlerinden ayıran mutasyonları (nt dizisi

Detaylı

Moleküler Yöntemlerin Tanımlanması

Moleküler Yöntemlerin Tanımlanması Moleküler Yöntemlerin Tanımlanması Uğur Özbek İstanbul Üniversitesi DETAE, Genetik A.D. 2. Ulusal Lenfoma Myeloma Kongresi Lenfomalarda Moleküler Patogenez ve Hematopatoloji 16.04.2011 Sunum I. İnsan Genomu

Detaylı

4 th Course in NEXT GENERATION SEQUENCING Hibrid Kurs & Yeni Nesil Dizilemede Veri Tabanları ve in siliko Araçlar Uygulamalı Workshop

4 th Course in NEXT GENERATION SEQUENCING Hibrid Kurs & Yeni Nesil Dizilemede Veri Tabanları ve in siliko Araçlar Uygulamalı Workshop EUROPEAN SCHOOL of GENETIC MEDICINE, İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ ve TIBBİ GENETİK DERNEĞİ İşbirliğiyle 4 th Course in NEXT GENERATION SEQUENCING Hibrid Kurs & Yeni Nesil Dizilemede Veri Tabanları ve in siliko

Detaylı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel

Detaylı

GENAR Enstitüsü AB 6. Çerçeve Programı EPICURE Projesi

GENAR Enstitüsü AB 6. Çerçeve Programı EPICURE Projesi GENAR Enstitüsü AB 6. Çerçeve Programı EPICURE Projesi GENAR Enstitüsü AB 6. Çerçeve Programı EPICURE Projesi AB 7. Çerçeve Programı Sağlık 3.Çağrı Bilgi Günleri - Ankara Dr. Tomris Cesuroğlu GENAR Enstitüsü,

Detaylı

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL PRENATAL VE POSTNATAL MOLEKÜLER TANI TESTLERİ Dr.Belgin Eroğlu Kesim *1800 lerde Mendel ile başlayan serüven, *1900 lerde kalıtım biriminin gen

Detaylı

GENOM ve EVRİMİ. Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER. Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER

GENOM ve EVRİMİ. Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER. Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER GENOM ve EVRİMİ Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER 1. Genlerin Haritalanması 1.1.Genlere ait Farklı Şekilde Fiziksel Haritalar oluşturulabilir. Yapılan çalışmalar ve gelişen yeni teknolojiler

Detaylı

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi BİYOLOJİDEKİ TEKNOLOJİK GELİŞMELER VE ÖNCELİKLERİMİZ Dr. Aslı Tolun Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi KLONLAMA / KOPYALAMA Tanım Yöntem Amaç: Kopya birey yaratma Kök hücre oluşturma

Detaylı

DNA Dizileme (Sekanslama)

DNA Dizileme (Sekanslama) T.C GIDA TARIM VE HAYVANCILIK BAKANLIĞI PENDİK VETERİNER KONTROL ENSTİTÜSÜ DNA Dizileme (Sekanslama) Dr. Eray ATIL Vet. Hekim, Mikrobiyolog Pendik Veteriner Kontrol Enstitüsü Eğitim Bilgileri Eğitim süresi

Detaylı

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) BES114 2. BAHAR 3 0 0 2

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) BES114 2. BAHAR 3 0 0 2 TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK Dersin Adı Kodu Yarıyıl TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK Önkoşullar Dersin dili Dersin Türü Dersin öğrenme ve öğretme teknikleri Dersin sorumlusu(ları) Dersin amacı Dersin öğrenme çıktıları

Detaylı

Resesif (Çekinik) Kalıtım

Resesif (Çekinik) Kalıtım 12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r

Detaylı

WES [Whole Exome Sequencing]: Tüm Ekson Dizileme hakkında bilgilendirme yazısı ve izin formu

WES [Whole Exome Sequencing]: Tüm Ekson Dizileme hakkında bilgilendirme yazısı ve izin formu WES [Whole Exome Sequencing]: Tüm Ekson Dizileme hakkında bilgilendirme yazısı ve izin formu Sayın Ebeveyn, Çocuğunuzun hekimi, size genetik malzeme (DNA) üzerinde yeni bir teknik kullanarak geniş kapsamlı

Detaylı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık

Detaylı

Sekansın Temelleri ve Sekans Bazlı Çalışma Doç. Dr. Fatih Özaltın Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Nefroloji Ünitesi Nefrogenetik Laboratuvarı TİGED-24 Nisan 2011 Dalaman Çekirdekte DNA kromatin

Detaylı

T.C. FIRAT ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOLOJİ BÖLÜMÜ. DNA nın Keşfinin 50. yılının ardından GENOM PROJELERİ YÜKSEK LİSANS SEMİNERİ

T.C. FIRAT ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOLOJİ BÖLÜMÜ. DNA nın Keşfinin 50. yılının ardından GENOM PROJELERİ YÜKSEK LİSANS SEMİNERİ T.C. FIRAT ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOLOJİ BÖLÜMÜ DNA nın Keşfinin 50. yılının ardından GENOM PROJELERİ YÜKSEK LİSANS SEMİNERİ HAZIRLAYAN: Dilek SADAK DANIŞMAN : Yrd. Doç. Dr. Dilek TURGUT-BALIK

Detaylı

HLA Tiplendirmesinde Yeni Nesil Dizileme. Dr. Türker DUMAN

HLA Tiplendirmesinde Yeni Nesil Dizileme. Dr. Türker DUMAN HLA Tiplendirmesinde Yeni Nesil Dizileme Dr. Türker DUMAN MHC MHC bölgesi Kr. 6p21 de lokalize olan 4 mega baz yaklaşık 220 gen Genomunun en yoğun bölgesidir, genomun büyüklük olarak yaklaşık % 0.1 ine

Detaylı

Dr. Niyazi Karaman Ankara Onkoloji EA Hastanesi

Dr. Niyazi Karaman Ankara Onkoloji EA Hastanesi Sporadik, Ailesel ve Herediter Meme Kanseri Tanımı ve Herediter Meme Kanserlerinin Özellikleri (Meme Kanserinde Yüksek Risk Tanımı ve Herediter Meme Kanseri Kursu) (28.03.2015 Ankara) Dr. Niyazi Karaman

Detaylı

3 rd COURSE in INTEGRATION of CYTOGENETICS, MICROARRAYS and MASSIVE SEQUENCING in BIOMEDICAL and CLINICAL RESEARCH

3 rd COURSE in INTEGRATION of CYTOGENETICS, MICROARRAYS and MASSIVE SEQUENCING in BIOMEDICAL and CLINICAL RESEARCH EUROPEAN SCHOOL of GENETIC MEDICINE, İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ ve TIBBİ GENETİK DERNEĞİ işbirliği ile 3 rd COURSE in INTEGRATION of CYTOGENETICS, MICROARRAYS and MASSIVE SEQUENCING in BIOMEDICAL and CLINICAL

Detaylı

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ Dr. Erol BAYSAL FRCP (London) Consultant Molecular Geneticist Head of Molecular Genetics Unit Senior Lecturer Dubai

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik İmmünohistokimyanın Karşılaştırılması

Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik İmmünohistokimyanın Karşılaştırılması Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik nın Karşılaştırılması Dr.M.Çisel Aydın, Doç.Dr.Sevgen Önder, Prof.Dr.Gaye Güler Tezel Hacettepe

Detaylı

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı amniyotik membrandır. 3- Gebelik ilerledikçe,

Detaylı

BĐYOLOJĐK VERĐ TABANLARINA GĐRĐŞ

BĐYOLOJĐK VERĐ TABANLARINA GĐRĐŞ BĐYOLOJĐK VERĐ TABANLARINA GĐRĐŞ Bu bölümde, Biyoenformatiğin, Moleküler Biyolojik araştırma alanlarında sıklıkla kullanılan uygulama alanlarından biri olan veri tabanlarını ve bu veri tabanlarında nasıl

Detaylı

AVRASYA ÜNİVERSİTESİ

AVRASYA ÜNİVERSİTESİ Ders Tanıtım Formu Dersin Adı Öğretim Dili Genomik ve Proteomik Türkçe Dersin Verildiği Düzey Ön Lisans () Lisans (X) Yüksek Lisans( ) Doktora( ) Eğitim Öğretim Sistemi Örgün Öğretim (X) Uzaktan Öğretim(

Detaylı

3 rd Course in NEXT GENERATION SEQUENCING Hibrid kurs

3 rd Course in NEXT GENERATION SEQUENCING Hibrid kurs EUROPEAN SCHOOL of GENETIC MEDICINE, İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ ve TIBBİ GENETİK DERNEĞİ işbirliği ile 3 rd Course in NEXT GENERATION SEQUENCING Hibrid kurs 7 10 Mayıs 2014- İstanbul İ.Ü. Baltalimanı Sosyal

Detaylı

4th COURSE in INTEGRATION of CYTOGENETICS, MICROARRAYS and MASSIVE SEQUENCING in BIOMEDICAL and CLINICAL RESEARCH

4th COURSE in INTEGRATION of CYTOGENETICS, MICROARRAYS and MASSIVE SEQUENCING in BIOMEDICAL and CLINICAL RESEARCH EUROPEAN SCHOOL of GENETIC MEDICINE ve İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ işbirliği ile 4th COURSE in INTEGRATION of CYTOGENETICS, MICROARRAYS and MASSIVE SEQUENCING in BIOMEDICAL and CLINICAL RESEARCH Hibrid Kursu

Detaylı

Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı

Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı 13-15 Haziran, İstanbul Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üni., İstanbul Tıp Fak., Tıbbi Genetik AD Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması Kromozomal

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant

Detaylı

GENETİK POLİMORFİZMLER. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER

GENETİK POLİMORFİZMLER. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER GENETİK POLİMORFİZMLER Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER Genomu bir kitap olarak düşünürsek... (Ridley, 2000) Kromozom olarak adlandırılan 23 bölüm Her bölüm birkaç bin hikayeden oluşur ki bunlar genlerdir.

Detaylı

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi Bugün gelinen noktada genetik Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

J Popul Ther Clin Pharmacol 8:e257-e260;2011

J Popul Ther Clin Pharmacol 8:e257-e260;2011 SİTOMEGALOVİRUS (CMV) Prof. Dr. Seyyâl ROTA Gazi Ü.Tıp Fakültesi LOW SYSTEMIC GANCICLOVIR EXPOSURE AND PREEMPTIVE TREATMENT FAILURE OF CYTOMEGALOVIRUS REACTIVATION IN A TRANSPLANTED CHILD J Popul Ther

Detaylı

Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği

Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Vakanın tanımlanması, nedeninin belirlenmesi, sonraki gebeliklere hazırlık yapılması. Doğum

Detaylı

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Kistik Fibrozis Otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalık 7q kromozomdaki Fibrosis Transmembrane

Detaylı

Klinik Tanıda Yeni Nesil Sıralama: Erken Uygulamaya Koyanların Deneyimleri

Klinik Tanıda Yeni Nesil Sıralama: Erken Uygulamaya Koyanların Deneyimleri Klinik Tanıda Yeni Nesil Sıralama: Erken Uygulamaya Koyanların Deneyimleri Moderatörler: Elaine Lyon 1,2* ve Franklin R. Cockerill lll 3,4,5 Uzmanlar: Sherri J. Bale 6, Carol Beadling 7, Lynn Bry 8, Jill

Detaylı

TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI

TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI Programın Yürütücüsü Programın Kadrolu Öğretim Üyeleri : Prof. Dr. Elif YEŞİLADA : Prof. Dr. Başak KAYHAN Doç. Dr. Yılmaz ÇİĞREMİŞ Doç. Dr.Şengül YÜKSEL Doç. Dr.

Detaylı

NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI

NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI Burcu Bulum 1, Z. Birsin Özçakar 1, Duygu Duman 1, F. Başak Cengiz 1, Berk Burgu 1, Esra Baskın

Detaylı

Model Organizmalar. Yusuf DOĞAN

Model Organizmalar. Yusuf DOĞAN Model Organizmalar Yusuf DOĞAN Model Organizma Nedir? Model organizmalar çeşitli biyolojik olayların anlaşılması için üzerinde çalışılan bir türdür. Bu organizmaları laboratuvar ortamında üretmek ve üretimlerini

Detaylı

Duygu TÜRKBEY, Tuğba YILDIRIM, Ekin Kaya ġġmġek, Yasin ÜYEL. DanıĢman: Murat ÖZKAN ÖZET

Duygu TÜRKBEY, Tuğba YILDIRIM, Ekin Kaya ġġmġek, Yasin ÜYEL. DanıĢman: Murat ÖZKAN ÖZET PULMONER HĠPERTANSĠYONU OLAN DOĞUMSAL KALP HASTALARINDA DOWN SENDROMUNUN POSTOPERATĠF ENTÜBASYON SÜRESĠ, YOĞUN BAKIM KALIġ SÜRESĠ VE HASTANEDE KALIġ SÜRESĠ ÜZERĠNE ETKĠLERĠNĠN ARAġTIRILMASI Duygu TÜRKBEY,

Detaylı

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her

Detaylı

Gezgin Satıcı Probleminin İkili Kodlanmış Genetik Algoritmalarla Çözümünde Yeni Bir Yaklaşım. Mehmet Ali Aytekin Tahir Emre Kalaycı

Gezgin Satıcı Probleminin İkili Kodlanmış Genetik Algoritmalarla Çözümünde Yeni Bir Yaklaşım. Mehmet Ali Aytekin Tahir Emre Kalaycı Gezgin Satıcı Probleminin İkili Kodlanmış Genetik Algoritmalarla Çözümünde Yeni Bir Yaklaşım Mehmet Ali Aytekin Tahir Emre Kalaycı Gündem Gezgin Satıcı Problemi GSP'yi Çözen Algoritmalar Genetik Algoritmalar

Detaylı

Dominant (Baskın) Kalıtım

Dominant (Baskın) Kalıtım Dominant (Baskın) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM 9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot

Detaylı

DNA ONARIMI VE MUTASYON. Merve Tuzlakoğlu Öztürk Bakteri genetiği dersi Sunum-2 18.11.2005

DNA ONARIMI VE MUTASYON. Merve Tuzlakoğlu Öztürk Bakteri genetiği dersi Sunum-2 18.11.2005 DNA ONARIMI VE MUTASYON Merve Tuzlakoğlu Öztürk Bakteri genetiği dersi Sunum-2 18.11.2005 *DNA nın dölden döle değişmeden aktarımı için 2 süreç önemlidir: DNA ONARIMI 1. Replikasyon sürecinin doğru yapılması

Detaylı

X kromozomu (Devam) X STR Polimorfizmi 08.04.2008. Yaklaşık 6 µm uzunluğunda olup 165 milyon baz çifti içermektedir. Şimdiye kadar X kromozoma bağlı

X kromozomu (Devam) X STR Polimorfizmi 08.04.2008. Yaklaşık 6 µm uzunluğunda olup 165 milyon baz çifti içermektedir. Şimdiye kadar X kromozoma bağlı X kromozomu X KROMOZOMAL STR POLİMORFİZMİ Doç. Dr. Faruk AŞICIOĞLU Adli Tıp Uzmanı & Tıbbi Biyoloji Bilim Dr. Yaklaşık 6 µm uzunluğunda olup 165 milyon baz çifti içermektedir. Şimdiye kadar X kromozoma

Detaylı

Tartışma. Dr.Ali Arıcan

Tartışma. Dr.Ali Arıcan MİDE KANSERİNDE P53 EKSPRESYONUNUN PROGNOSTİK ÖNEMİ: META-ANALİZ Tartışma Dr.Ali Arıcan 5.Türk Tıbbi Onkoloji Kongresi 22.Mart.2014 Antalya Mide Kanserinde P53 Ekspresyonunun Prognostik Önemi: Meta-analiz

Detaylı

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır.

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Genetik Test Nedir? İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat

Detaylı

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF)

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) MOLEKÜLER YAKLAŞIMLAR DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Otozomal resesif kalıtım Akdeniz ve Ortadoğu kökenli populasyonlarda

Detaylı

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır:

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır: Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Kimlere Yapılmalıdır 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere Tekrarlayan erken gebelik

Detaylı

Epidermal bazal hücrelerden veya kıl folikülünün dış kök kılıfından köken alan malin deri tm

Epidermal bazal hücrelerden veya kıl folikülünün dış kök kılıfından köken alan malin deri tm BAZAL HÜCRELİ KARSİNOM Epidermal bazal hücrelerden veya kıl folikülünün dış kök kılıfından köken alan malin deri tm Nadiren met. yapar fakat tedavisiz bırakıldığında invazif davranış göstermesi,lokal invazyon,

Detaylı

Prof. Dr. Nermin Gözükırmızı

Prof. Dr. Nermin Gözükırmızı Biyoloji Araştırmaları, Moleküler Boyutu ve Önceliklerimiz Prof. Dr. Nermin Gözükırmızı İstanbul Üniversitesi Fen Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü nermin@istanbul.edu.tr, http://www.istanbul.edu.tr/fen/mbg/personel.php?id=30

Detaylı

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant

Detaylı

Yeni nesil dizileme yaklaşımları ışığında kanser genomuna bakış

Yeni nesil dizileme yaklaşımları ışığında kanser genomuna bakış Yeni nesil dizileme yaklaşımları ışığında kanser genomuna bakış Tayfun Özçelik tozcelik@bilkent.edu.tr Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü, Bilkent Üniversitesi Fen Fakültesi, Ankara Genetik çeşitliliğin

Detaylı

BİR OLGU NEDENİYLE CLEIDOCRANIAL DYSOSTOSIS

BİR OLGU NEDENİYLE CLEIDOCRANIAL DYSOSTOSIS G.Ü. Dişhek. Fak. Der. Cilt II, Sayı 1, Sayfa 205-211, 1985 BİR OLGU NEDENİYLE CLEIDOCRANIAL DYSOSTOSIS Yıldız BATIRBAYGİL* Alparslan GÖKALP** Cleidocranial Dysostosis veya «Marie and Sainton» Sendromu

Detaylı

11/18/2015. Mitokondrial DNA. Umut Fahrioglu, PhD MSc. Mitokondri

11/18/2015. Mitokondrial DNA. Umut Fahrioglu, PhD MSc. Mitokondri Mitokondrial DNA Umut Fahrioglu, PhD MSc Mitokondri 1 Mitokondri Şekerlerden, yağlardan ve diğer yakıtlardan oksijen yardımı ile ATP üretme işlemi olan hücresel solunumun merkezidir. İki zarla çevrilmiştir

Detaylı

Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D.

Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Prenatal Tanı Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Doğum öncesi tanı yapılmasını gerektiren durumlar (endikasyonlar) şunlardır; a. Kromozom anomalisi açısından yüksek risk taşıyan çiftler; b. Anne

Detaylı

Giriş. İlgi çekici ve hızla gelişen bu bilim dalına genomikler adı verilmektedir. Kaynak: Biotechnology (An Introduction) - Susan S.

Giriş. İlgi çekici ve hızla gelişen bu bilim dalına genomikler adı verilmektedir. Kaynak: Biotechnology (An Introduction) - Susan S. BİYOİNFORMATİK Giriş Son 15 yılda çeşitli organizmalara ait genomun tamamının klonlanması, sekansının belirlenmesi ve analiz edilmesi yolunda önemli gelişmeler kaydedilmiştir. İlgi çekici ve hızla gelişen

Detaylı

Dünden Bugüne Barilem Biyogen

Dünden Bugüne Barilem Biyogen Dünden Bugüne Barilem Biyogen Dr. Sinan Gülöksüz Bakırköy Prof Dr Mazhar Osman Ruh Sağlığı ve Sinir Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi 15 Nisan 2010 TPD 14. Yıllık Bahar Sempozyumu, Antalya Bakırköy

Detaylı

Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler

Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler 12 Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler Bu broşür Dr. Ian M Frayling (Galler Üniversitesi Hastanesi, Tıbbi Genetik Enstitüsü, Cardiff, UK), Dr. Domenico Coviello (Tıbbi Genetik Laboratuvarı, Fondazione

Detaylı

Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı

Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Tıbbi Laboratuar Akreditasyon No: Adresi :Cemal Sahir Sok. No:14 Mecidiyeköy 34387 İSTANBUL / TÜRKİYE Tel : 0 212 272 48 00 Faks : 0 212 272 48 04 E-Posta : kalite@duzen.com.tr

Detaylı

SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI

SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI Gülseren PEHLİVAN, Nur CANPOLAT, Şennur ERKUT, Ayşe KESER, Salim ÇALIŞKAN, Lale SEVER İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı

Detaylı

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR 1 Kalıtım : Bir canlının sahip olduğu özelliklerin nesilden nesile aktarılması olayına kalıtım denir. Genetik: Canlı soyları arasındaki benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını

Detaylı

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir? This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,

Detaylı

Göğüs Cerrahisi Hakan Şimşek. Journal of Clinical and Analytical Medicine

Göğüs Cerrahisi Hakan Şimşek. Journal of Clinical and Analytical Medicine Journal of Clinical and Analytical Medicine Yetişkinde Gergin Omurilik Sendromu ve Eşlik Eden Toraks Deformitesi Gergin omurilik, klinik bir durumdur ve zemininde sebep olarak omuriliğin gerilmesi sonucu

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI PREİMPLANTASYON GENETİK TANI Tüp bebek yöntemi ve yardımcı üreme tekniklerinin gelişmesinden sonra, bu yöntemlerle oluşturulan embriyolarda daha gebelik elde edilmeden genetik açıdan inceleme mümkün olmuştur.

Detaylı

Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER

Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER * Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER *Evrimsel açıdan genlerin çoğaltılmasının önemi ilk defa Haldane (1932) ve Muller (1935 ) tarafından önerildi ve tanımlandı. *Evrimsel açıdan bir genin

Detaylı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Dr. Çağatay Kundak DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU 1949 yılında Orak Hücre Anemisi olan hastalarda elektroforetik olarak farklı bir hemoglobin tipi tanımlanmıştır.

Detaylı

Dişi Genital Sistem Anomalileri

Dişi Genital Sistem Anomalileri Dişi Genital Sistem Anomalileri KLEİNEFELTER SENDROMU 47,XXY karyotipine sahip (XXXY gibi diğer varyasyonlar da olabilir) 1:500 erkek insidanla cinsiyet farklanmasıyla ilgili anomaliler içinde en sık görülenidir.

Detaylı

DİKKAT EKSİKLİĞİ HİPERAKTİVİTE BOZUKLUĞU. Dahili Servisler

DİKKAT EKSİKLİĞİ HİPERAKTİVİTE BOZUKLUĞU. Dahili Servisler DİKKAT EKSİKLİĞİ HİPERAKTİVİTE BOZUKLUĞU Dahili Servisler Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu (DEHP) Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB), her 10 çocuktan birinde görülmesi, ruhsal, sosyal

Detaylı

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler 15 X e Bağlı Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma

Detaylı

FETAL HİDANTOİN SENDROMU FETAL HYDANTOIN SYNDROME

FETAL HİDANTOİN SENDROMU FETAL HYDANTOIN SYNDROME 106 Olgu Sunumu / Case Report Geliş Tarihi / Received: 31.01.2011 Kabul Tarihi / Accepted: 22.03.2011 Türkiye Çocuk Hast. Derg. / Turkish J. Pediatr. Dis. 2012; 6(2): 106-110 FETAL HİDANTOİN SENDROMU FETAL

Detaylı

Hipertrofik Kardiyomiyopati. Dr. Sabri DEMİRCAN Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji ABD, Samsun

Hipertrofik Kardiyomiyopati. Dr. Sabri DEMİRCAN Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji ABD, Samsun Hipertrofik Kardiyomiyopati Epidemiyoloji ve Genetik Chapter 16 Dr. Sabri DEMİRCAN Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji ABD, Samsun Copyright 2001 Harcourt Canada Ltd. Hipertrofik Kardiyomiyopati

Detaylı

Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR

Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR Genetik Test Nedir? Genetik testlerin çoğunda vücudumuzun büyümesi, gelişmesi ve fonksiyonunu yerine getirebilmesi için gerekli bilgileri

Detaylı

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis)

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır.

Detaylı

DERS BİLGİLERİ BTEC 513 1-2 3 + 0 3 8

DERS BİLGİLERİ BTEC 513 1-2 3 + 0 3 8 DERS BİLGİLERİ Ders Kodu Yarıyıl T+U Saat Kredi AKTS BİYOİNFORMATİĞE GİRİŞ BTEC 513 1-2 3 + 0 3 8 Ön Koşul Dersleri YOK Dersin Dili Dersin Seviyesi Dersin Türü Dersin Koordinatörü Dersi Verenler İngilizce

Detaylı

Randevunuz Hakkında Bazı Bilgiler

Randevunuz Hakkında Bazı Bilgiler 12 Randevunuz Hakkında Bazı Bilgiler İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır.

Detaylı

Course in NEXT GENERATION SEQUENCING Hibrid kurs

Course in NEXT GENERATION SEQUENCING Hibrid kurs EUROPEAN SCHOOL of GENETIC MEDICINE, İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ ve TIBBİ GENETİK DERNEĞİ işbirliği ile Course in NEXT GENERATION SEQUENCING Hibrid kurs 17 20 Mayıs 2013-İstanbul İ.Ü. Baltalimanı Sosyal Tesisleri

Detaylı

MEME KANSERİNDE GÖRÜNTÜLEME YÖNTEMLERİ

MEME KANSERİNDE GÖRÜNTÜLEME YÖNTEMLERİ MEME KANSERİNDE GÖRÜNTÜLEME YÖNTEMLERİ Dr. Filiz Yenicesu Düzen Laboratuvarı Görüntüleme Birimi Meme Kanserinde Tanı Yöntemleri 1. Fizik muayene 2. Serolojik Testler 3. Görüntüleme 4. Biyopsi Patolojik

Detaylı

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Aysun Karabay Bayazıt, Bahriye Atmış, Deniz Kör, Neslihan Önenli Mungan, Ali Anarat Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji ve Çocuk

Detaylı

AVRASYA ÜNİVERSİTESİ

AVRASYA ÜNİVERSİTESİ Ders Tanıtım Formu Dersin Adı Öğretim Dili Biyoinformatik Türkçe Dersin Verildiği Düzey Ön Lisans () Lisans (X) Yüksek Lisans( ) Doktora( ) Eğitim Öğretim Sistemi Örgün Öğretim (X) Uzaktan Öğretim( ) Diğer

Detaylı