OTSTK ÇOCUKLARDA KIZAMIK, KIZAMIKÇIK, KABAKULAK ANTKORLARI. Dr. Meryem Yelda TAN UZMANLIK TEZ. TEZ DANIMANI Prof. Dr. Aye AVCI

Transkript

1 T.C. ÇUKUROVA ÜNVERSTES TIP FAKÜLTES ÇOCUK RUH SALII VE HASTALIKLARI ANABLM DALI OTSTK ÇOCUKLARDA KIZAMIK, KIZAMIKÇIK, KABAKULAK ANTKORLARI Dr. Meryem Yelda TAN UZMANLIK TEZ TEZ DANIMANI Prof. Dr. Aye AVCI ADANA-2007

2 T.C. ÇUKUROVA ÜNVERSTES TIP FAKÜLTES ÇOCUK RUH SALII VE HASTALIKLARI ANABLM DALI OTSTK ÇOCUKLARDA KIZAMIK, KIZAMIKÇIK, KABAKULAK ANTKORLARI Dr. Meryem Yelda TAN UZMANLIK TEZ TEZ DANIMANI Prof. Dr. Aye AVCI Bu tez, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Aratırma Fonu tarafından desteklenmitir. PROJE NO:TF2003BAP4 ADANA-2007

3 TEEKKÜR Bu çalımanın gerçeklemesi aamasında ve uzmanlık eitimim süresince her türlü yardımı salayan, bilgi ve deneyimlerinden yararlandıım, yakın ilgisi ve sevgisi ile her zaman desteini hissettiim Anabilim Dalı Bakanımız Prof. Dr. Aye AVCI ya, Asistanlık eitimimin ilk yıllarında olduu gibi her türlü yardım ve desteini gördüüm, bilgilerinden yararlandıım u an yurt dıından da yardımlarını sürdüren Doç. Dr. Rasim Somer DLER e. Eitimime büyük katkıları olan Erikin Psikiyatrisi Anabilim Dalı, Çocuk Nörolojisi Anabilim Dalı ve Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Ruh Salıı ve Hastalıkları ndaki tüm hocalarıma ve tüm çalıma arkadalarıma teekkür ederim. i

4 ÇNDEKLER Sayfa No: TEEKKÜR... i TABLO LSTES... iv EKL LSTES... v ÖZET ve ANAHTAR SÖZCÜKLER... vi ABSTRACT & KEY WORDS...vii KISALTMALAR LSTES...viii 1. GR GENEL BLGLER Tarihçe Epidemiyoloji Klinik Özellikler Balangıç Yaı Sosyal liki Sorunları letiim Sorunları Davranı Özellikleri Bilisel Geliim Etyoloji Psikodinamik ve Ailesel Etkenler Genetik Etkenler Doum Öncesi, Doum Sırası ve Doum Sonrası Risk Etkenleri Nörokimyasal Faktörler Beslenme ve Gıda Allerjisi mmünolojik Faktörler Kızamık (Rubeola) Kızamıkçık (Rubella-Alman Kızamıı) Kabakulak Elektrofizyolojik Çalımalar Nöroanatomik Çalımalar Yapısal Nörogörüntüleme Çalımaları ii

5 2.9. levsel Görüntüleme Teknikleri Ayırıcı Tanı Tedavi MATERYAL VE METOD Çalıma Grubunun Seçimi Çalımaya Alma Ölçütleri Veri Toplama Araçları ve Psikometrik ncelemeler Sosyodemografik Veri Toplama Formu Ankara Geliim Tarama Envanteri (AGTE) Çocukluk Otizmi Derecelendirme Ölçei (ÇODÖ/CARS) Serolojik ncelemeler statistiksel Analiz BULGULAR TARTIMA SONUÇ KAYNAKLAR ÖZGEÇM iii

6 TABLO LSTES Tablo No: Sayfa No: Tablo 1: Çalımaya Alınan Grupların Sosyodemografik Özellikleri Tablo 2: Çalımaya Alınan Grupların Sosyodemografik ve Klinik Özellikleri Tablo 3: Çalıma ve Kontrol Grubunun Annelerinin Gebelik Seyirleri Açısından Karılatırılması Tablo 4: Çalıma ve Kontrol Grubundaki Çocukların Doum Komplikasyonları Açısından Karılatılması Tablo 5: Gebelik ve Doumla lgili Dier Bilgiler Tablo 6: Konvülziyon Geçirme Açısından ki Grubun Karılatırılması Tablo 7: Çalıma Grubundaki Çocukların EEG Bulguları Tablo 8: Çalıma Grubundaki Çocukların Beyin MRG (Magnetik Rezonans Görüntüleme) Sonuçları 41 Tablo 9: Çalıma Grubundaki Çocukların Ankara Geliim Tarama Envanteri (AGTE) ne Göre % Olarak Belirlenen Geliim Geriliklerinin Deerlendirilmesi Tablo 10: Gruplarn Serum Kızamıkçık IgM ve IgG Antikor Sonuçları Tablo 11: Gruplarn Serum Kızamık IgM ve IgG Antikor Sonuçları Tablo 12: Gruplarn Serum Kabakulak IgM ve IgG Antikor Sonuçları Tablo 13: Çalıma Grubu ve MMR Aısı Ve Kızamık, Kızamıkçık, Kabakulak Enfeksiyon Öyküsü Tablo 14: Kontrol Grubunda, MMR Aısı ve Kızamık, Kızamıkçık, Kabakulak Enfeksiyon Öyküsü iv

7 EKL LSTES ekil No: Sayfa No: ekil 1: Çalıma grubundaki çocukların CARS la otizm düzeylerinin deerlendirilmesi ekil 2: Çalıma grubundaki çocukların ilaç kullanımının grafikle gösterilmesi v

8 ÖZET OTSTK ÇOCUKLARDA KIZAMIK, KIZAMIKÇIK VE KABAKULAK ANTKORLARI Otizm merkezi sinir sisteminin kompleks bir hastalıı olup nörolojik ve davranısal gerileme ile karakterizedir. Hastalıın temel özellikleri sosyal etkileim ve iletiimde bozulma ile sınırlı ve tekrarlayıcı ilgi ve aktivitelerdir. Hastalıın etyoloji ve patogenezi henüz tam olarak aydınlatılmamıtır.güncel olan teoriler genetik faktörler, immünolojik olaylar, viral faktörler ve aydınlatılmamı birtakım faktörleri içerir. Etyolojide rolü olabilecei öne sürülen bir faktör de MMR aısının otizmi tetikleyebilecei yönündedir. Bu çalımada bir grup otistik çocuk (grup 1) ve salıklı kontrolde (grup 2) serolojik olarak kızamık, kızamıkçık, kabakulak IgM ve IgG pozitifliini karılatırdık. Çalımamıza 41 otistik hasta (80.7±32.9 ay) ve 28 salıklı kontrol ( 77.3±29.1 ay) alınmıtır. Erkek/Kız oranı otistik grupta 35/6 iken salıklı kontrol grubunda 24/4 idi. Gruplar arasında ya ve cinsiyet açısından anlamlı bir fark yoktu. Otizm düzeyini belirlemek amacıyla ÇODÖ (Çocukluk Otizm Deerlendirme Ölçei) kullanıldı. Spesifik kızamık, kızamıkçık, kabakulak IgM, IgG antikorları ELISA yöntemi ile saptandı. Spesifik kızamık, kızamıkçık, kabakulak IgM antikorları tüm çocuklarda negatif idi. Kızamık, kızamıkçık, kabakulak IgGpozitiflii açısından da her iki grup arasında anlamlı bir fark saptanamadı (p=0,431, p=0,908, p=0,836). Sonuç olarak bu çalımada kızamık, kızamıkçık, kabakulak antikorları ile otizm arasında bir iliki saptanmamıtır. Anahtar Sözcükler: Otizm, Kızamık, Kızamıkçık, Kabakulak. vi

9 ABSTRACT MEASLES, MUMPS, RUBELLA ANTIBODIES IN AUTISTIC CHILDREN Autism is a complex disorder of the central nervous system, manifesting both neurologic and behavioral impairments. The cardinal features of this disorder are defisits in social and communicative and stereotyped and restricted range of interests and activities. The etiology and pathogenesis of the disorder is not well known or established. Current theories include genetic factors, immune factors, viral factors, neural factors and yet other unidentified factors. One of the theories was immunizations spesifically the measles-mumps-rubella vaccine (MMR) may trigger autism. In this study, it was aimed to investigate serologically measles, mump, rubella IgM and IgG antibody positivity in a group of autistic and healty controls. 35 boys and 6 girls (total41) within an age range of 31 and 135 months (mean age 80.7±32.9) diagnosed as autism (grup 1) ; 24 boys and 4 girls (total28) within an age range of months (77.3±29.1) as healty controls (grup 2) were included in this study. Childhood Autism Rating Scale was used to assess autism severity. Spesific measles, mumps, rubella IgM and IgG antibody tests by using ELISA (Enzyme Linked Immunosorbent Assay) were performed in all children. IgM antibody were negative in all children. In group 1, 11 (%26,8) and in group 2, 10 (%35.7) children had measles IgG positivity. In group 1, 17 ( %41.5), in group 2, 12 ( %42.9) had rubella IgG positivity. In group 1, 23 (%56.1) and in group 2, 15 (%53.6) children had mumps IgG positivity. When the groups were compared with respect to measles, mumps, rubella IgG positivity there was not statistically significant difference between the groups (p= 0.431, p= 0.908, p=0.836). In conclusion according to the the present study we found no relationship between measles, mump, rubella antibodies and autism. Key Words: Autism, Measles, Mump, Rubella. vii

10 KISALTMALAR LSTES MSS 5-HT BOS HVA Pb NK MBP NAFP EEG CARS ELISA LKS MMR AD ÜD Ort SS : Merkezi Sinir Sistemi : 5-Hidroksitriptamin : Beyin- Omurilik Sıvısı : Homovalinik asit : Kurun : Natural Killer : Myelin Basic Protein : Neuron Axon Filament Protein : Elektroensefalografi : Chidhood Autism Rating Scale : Enzyme Linked Immunosorbent Assay : Landau Kleffner Syndrome : Measles, Mump, Rubella : Alt Deer : Üst Deer : Ortalama : Standart Sapma viii

11 1. GR Otizm sosyal etkileim, sözel ve sözel olmayan iletiimde bozulma, tekrarlayıcı davranılarla karakterize kompleks nörogeliimsel bozukluklardandır. Otizmin etyolojisinde rol oynayan faktörler henüz tam olarak bilnmemektedir yılında Kanner in otizmi tanımlamasından günümüze kadar herhangi bilinen bir biyolojik temel ve bu durumu kanıtlayacak biyolojik belirteç tanımlanmamıtır. Kanner balangıçta otizmi psikojenik bir bozukluk olarak ele almı, sosyal ve afektif bozukluk olarak tanımlamıtır. Bunun yanı sıra otizmin yapısal etmenlerle belirlenmi geliimsel bir bozukluk olduunu, bu çocuklarda duygusal iliki kurmada doutan gelen bir biyolojik yetersizlik olduu görüünü savunmutur. Kanner in temel olarak biyolojik bir yatkınlıktan söz etmesine ramen uzun yıllar ruhsal nedenler daha popüler olmutur yılında Kanner in otizmi tanımlamasından günümüze kadar herhangi bilinen bir biyolojik temel ve bu durumu kanıtlayacak biyolojik belirteç tanımlanmamıtır. Otizme sıklıkla zeka geriliinin elik etmesi, epileptik bozuklukların ve EEG anormalliklerinin insidansının yüksek olması, sık olarak dier tıbbi durumlarla birlikte görülmesi, genetik etyolojinin aydınlatılmaya balanması, ayrıca beyin görüntüleme, elektroensefalografik, otopsi ve nörokimyasal çalımalarda organik anormalliklerin bulunması nedeniyle daha çok biyolojik kökenli bir bozukluk olduu düünülmektedir 36,37. Etyoloji ve patogenezis henüz tam olarak bilinmemekle birlikte çeitli genetik, prenatal, erken postnatal ve biyokimyasal olaylar otizm etyopatogenezisinde suçlanmı ancak tam olarak aydınlatılamamıtır. Suçlanan faktörlerden biri de kızamık, kızamıkçık, kabakulak enfeksiyonları ve MMR aısı olmutur. Bu çalımada otizm tanısı konan 41 çocuk ve 28 salıklı kontrol serolojik olarak kızamık, kızamıkçık, kabakulak antikor pozitiflii açısından aratırılmı ve etyoloji aratırmalarına katkıda bulunulmak istenmitir. 1

12 2. GENEL BLGLER 2.1. Tarihçe u anki bilgilerimize göre daha iyi tanımlayabildiimiz, geliim düzeyinde ciddi sapmaları, alıılmadık davranıları ve aır mental retardasyonu olan küçük çocukları içeren tek tek olgu sunumları 19. yüzyılın baından beri yazılı kaynaklarda yer almaya balamıtır. O dönemden bu yana çocuklukta balayan psikiyatrik bozuklukları tanımlayan çeitli kavramlar önerilmitir 1. lk kez 1867 yılında Henry Maudsley, ciddi mental bozuklukları olan ve geliimsel süreçlerde önemli sapma, gerileme ve bozukluk olan çocuklarla ciddi bir ekilde ilgilenmitir. O dönemde bu çocuklarla ilgili tek tek olgu sunumları yapılmaktaydı. Yine ilk kez 1867 yılında Henry Maudsley tarafından bu çocuklar için Insanity of Early Life terimi kullanılmıtır 1,2. lk kez Spitzka 1883 te yayımlanan Treatment of Insanity adlı kitabında Infantil Psikozlardan, herediteye balı olan ve nadir görülen hastalıklar olarak söz etmitir. Kraepelin in dementia praecox tanımlaması, psikozların erken yataki balangıcı konusundaki ilginin artmasına yol açmıtır. De Sanctis, 1906 yılında ergenlik öncesi çocuklarda psikotik bozukluklar gözlemleyerek Dementia Preacocissima tanımını yapmıtır yılında Heller normal bir geliim döneminden sonra geliimsel gerileme gösteren çocukları tanımlamu ve Dementia infantilis tanımlamasını yapmıtır. Bu kavram DSM-IV te Dezintegratif bozukluk olarak geçmektedir. Çocukluk döneminin ciddi psikiyatrik rahatsızlıklarının erikin izofrenisiyle devamlılılıı hastalıın iddeti ile ilikilendirilmekteydi. Çocukluk izofrenisi kavramı çocukluk psikozu ile aynı anlamda kullanılır oldu 3,4, yılında ilk kez Leo Kanner tarafından 11 olgu tanımlanmı olup erken bebeklik otizmi olarak adlandırılmıtır. Bu olgular izofreniden belli çizgilerle ayrılmaktaydı. Kanner in tanımladıı bu çocuklar sosyal iliki kuramama, dili iletiim için kullanmama, ekolali, zamirleri karıtırma, amaçsız, tekrarlayan hareketler, deiiklikleri tolere edememe gibi günümüzde de ölçüt olarak kullanılan bir takım özelliklere sahiptiler. Kanner ayrıca bu çocuklarda biyolojik olarak insanlarla etkili iletiim kurmanın doutan yetersizliini ve oyun aktivitelerinde basit ve yineleyici 2

13 olduklarını vurgulamıtır. Kanner in otizm tanımlamasını çocukların alıılmadık ekilde, kendi dünyalarında (self-centered) olularını belirtmek için kullandıı, ancak izofrenideki otizm tanımını da çarıtırdıı belirtilmektedir. Kanner e göre bu çocukların ana ve babaları iyi yetimi, çok düzenli bir yaam süren, zeki, aydın ve souk kiilerdir. Kanner bu sendromun obsesyonel, souk eitim yöntemlerinin etkisiyle gelien, izofreninin en erken biçimi olduuna inanmaktaydı. Kanner in ortaya attıı bu kavramın geçerlilii ilerleyen yıllarda hastalıkla ilgili çeitli kanıtlar elde edildikten sonra salanabilmitir 5,6, yılında Asperger yeni bir kavram olan otistik psikopati kavramını gündeme getirmitir. Bu kavramı gündeme getirdiinde Kanner in bu konuyla ilgili yazılarından habersiz bulunuyordu. Bazı açılardan Kanner in tanımladıı kavrama uygun olsa da Asperger in olguları Kanner in olgularından bir takım farklılıklar göstermekteydi. Bu kavram günümüzde özellikle Avrupa literatüründe Asperger sendromu olarak geçmektedir 3,8. Bender ise Kanner in temel belirtileri olan içe kapanma, stereotipik davranı ve çok geri olan ya da hiç olmayan konumanın hiçbir hastalık antitesini tanımlamadıını, bu belirtilerin izofrenik çocukların en aır hasta olanlarında, hastalıı en erken balayanlarında olabilecei gibi organik beyin sendromu olan çocuklarda da görülebileceini ileri sürmütür. Bender e göre rijidite ve stereotipik davranılar organik beyin sendromlu çocukların tipik özelliidir, içe kapanma ise sadece daha gelimi ruhsal savunma mekanizmalarını kullanamayacak durumda olan çocuun kullandıı ilkel bir mekanizmadır. Bu iki karıt görü yıllardan beri deiik boyutlarda sürmektedir 3, yılında Mahler Sembiyotik Psikoz ve Rank 1949 da, Atipik Çocuk kavramlarını ileri sürmülerdir. Bir süre tanısal sınıflandırmada karııklık yaanmı ve bütün bu tanılar Çocukluk izofrenisi balıı altında toplanmıtır 2,3,10. Otizm terimini Bleur in (1911) yetikinlerde izofreniyi tanımlamak için kullanması karııklıa neden olmutur. Bu karııklık birçok klinisyenin simbiyotik psikoz, infantil psikoz çocukluk dönemi izofrenisi, borderline psikoz gibi terimleri kullanmasına yol açmıtır. lk resmi tanı sınıflama sistemleri olan DSM-1 (1952) ve DSM-II de (1968) çocukluk psikozları için yalnızca çocukluk izofrenisi terimi kullanılmıtır. Otizmin 3

14 izofreninin erken yalarda görülen aır bir biçimi mi yoksa ayrı bir bozukluk mu olduu uzun yıllar tartımalara neden olmutur 1,2. Rutter 1968 de infantil otizmin 4 temel özelliini belirlemitir.bunlar; 1. Sosyal ilgi ve yanıtların olmayıı 2. Dil bozukluu 3. Bizar motor davranı, rijit ve sınırlı oyun özelliklerinden çok karmaık ve ritualistik ve kompulsif davranı 4. Erken balangıç (30 aydan önce) 7. Kolvin 1971 yılında yapmı olduu çalımalar sonucunda, çocukluktaki psikotik durumlar için balangıç yaı, klinik belirtiler, ve aile öyküsü ile birbirinden ayrılabilen ve erken bebeklik otizmi ve çocukluk izofrenisine karılık gelen iki sınıflandırma grubu önermitir 11. Otizmin temel niteliklerinin belirlenmesi, bu bozukluk ile nörolojik hastalıklar, zeka gerilikleri ve izofreni arasındaki ilikilerin aratırılması, otizm ve çocukluk izofrenisinin ayrı bozukluklar olduu konusundaki kanıları güçlendirmitir. Kanner in otizm ile ilgili ölçütleri ve Rutter ın bu ölçütler üzerindeki uyarlamaları temel alınarak, infantil otizm resmi sınıflandırma terimi olarak DSM-III e alınmıtır. DSM-III de Yaygın geliimsel bozukluklar ana balıı altında toplanan erken bebeklik otizmi, çocukluk balangıçlı yaygın geliimsel bozukluk ve atipik yaygın geliimsel bozukluk, sosyal ilikiler, sözel ve sözel olmayan iletiim ve davranı özelliklerini temel alan tanı gruplarıdır. Erken bebeklik otizmi ile çocukluk balangıçlı yaygın geliimsel bozukluk 30 aydan önce ya da sonra balaması ile birbirlerinden ayrılmaya çalıılmaktadır 12. Dünya Salık Örgütü nün (WHO) 1987 yılındaki tanı sınıflamasında otistik bozukluk, psikozlar balıı altında yer almaktadır. DSM-III-R (APA 1987) ve ICD-10 (WHO 1992) tanı sistemlerinde Yaygın Geliimsel Bozukluklar balıı ortak olarak yer almaktadır. DSM-IIIR de Otistik Bozukluk ve Baka Türlü Adlandırılamayan Yaygın Geliimsel Bozukluk alt balıkları ile derlenen yaygın geliimsel bozukluklar, ICD-10 da Çocukluk Otizmi, Atipik Otizm, Rett Sendromu, Çocukluk çaının baka bütünleme bozukluu, Zeka gerilii ve stereotipik hareketlerle birlikte olan aırı hareketlilik bozukluu ve Asperger Sendromu alt balıkları yer almıtır. Amerikan Psikiyatri Birliinin tanı sınıflandırmasının son ekli olan DSM-IV (APA 4

15 1994) ICD-10 la büyük parelellik göstermektedir. Bu tanı sınıflandırmasında da Otistik Bozukkluk, Rett Bozukluu, Çocukluun Dezintegratif Bozukluu, Asperger Bozukluu ve Baka Türlü AdlandırılamayanYaygın Geliimsel Bozukluk (Atipik otizmi de kapsar) alt balıkları yer almaktadır 13,14,15, Epidemiyoloji Otizm ile ilgili yapılan ilk epidemiyolojik çalımada popülasyonda otizm sıklıı 4/ olarak belirlenmitir. ngilizce olarak bu konuyla ilgili 20 den fazla çalıma yayınlanmıtır 5. Fombonne tarafından bu çalımaların tümünün gözden geçirildii yazıda prevelans 0,7-21,1/ (ortalama prevelans 5.2/10.000) olarak bildirilmitir. Bu farklılıkların olmasındaki en önemli faktör otizmin tanımlanmasındaki farklılıklardır. Tanımlamanın daha geni olması yüksek prevelansla ilikili olabilmektedir 2,5. Sendromun heterojen oluu, tanımlama ve yöntem sorunları bu alandaki sistematik aratırmaları güçletirmektedir. Otistik bozukluun çocukluk psikozları ve dier yaygın geliimsel bozukluklardan ayırımı zaman zaman oldukça güç olmaktadır. Zeka geriliklerinde de otistik belirtiler gözlenebilmektedir.sonuçlar tanı ölçütlerine ve metodolojiye göre deiebilmektedir. Nadir görülen bir bozukluk olduu için epidemiyolojik çalımalarda salıklı sonuçlar alınabilmesi (belli sayıda olgunun saptanabilmesi) için geni örneklemlerin taranması gereklidir 17,18. Otizmin modern uygarlıın hastalıı olduu, ileri teknoloji sahibi,youn corafi ve ekonomik hareketliliin olduu toplumlara özgü bir hastalık olduu belirtilmitir. Otizmin Latin Amerika, Afrika, talya, Hindistan, Ortadou, Macaristan ve Çin de çok az görüldüü öne sürülmekle birlikte tüm dünyada görüldüü bildirilmektedir. Otizmin tüm dünyadaki daılımı konusunda da çelikili bilgiler bulunmaktadır 19. Fransa da 5-9 yaları arsındaki çocuklarda 10.8/ oranı bulunmutur. Aynı çocuklara DSM-III tanı ölçütleri uygulandıında oranın 5.1/ e dütüü görülmütür. ngiltere, Danimarka, ve sveç te yapılan yaygınlık çalımalarında oran 4/ bulunmıtur 20,114. 5

16 Bazı yazarlar, çalımalarında otizmin kesin ekilde tanımlanarak dier yaygın geliimsel bozukluklardan ayrı tutulduunda 2/10.000; çok kısıtlı olarak tanımlandıında ise 4-5/ oranında rastlandıını bildirmektedirler 20,21. Yaygın olan görü, otizmin 1980 li yılların baından bu yana artma eiliminde olduudur dan bu yana yapılan 11 prevelans çalımasında yaygınlıın 7,2/ olduu gösterilmitir. Ancak bu oranın böyle yüksek olmasından otizme benzer durumların da otizm olarak deerlendirilmesi sorumlu tutulmaktadır. Ayrıca olguların hem toplum hem de salık çalıanları tarafından daha fazla tanınır olması da önemli bir etkendir. Son zamanlarda bazı çalımalarda görülme sıklıının daha yüksek olabilecei ileri sürülmektedir. Hatta bazı çalımalarda oranların 1-4/1000 gibi daha yüksek olacaı belirtilmektedir. Olguların %30 u normal zeka düzeyine sahiptir. Kız erkek oranı ise 1/4 dür. Ancak bu oran mental retardasyonun olup olmamasına balı olarak deimektedir. Orta ve aır düzeyde mental retardasyonun olduu durumlarda erkek /kız oranı 2/1 in altında iken normal zeka düzeyinde olanlarda erkek/kız oranı 6/1 in üzerinde bulunmutur Klinik Özellikler Otizm, dil geliimi, sosyal iliki, oyun ve iletiim kurmada yetersizlikle tanımlanan, yaamın erken dönemlerinde balayan ve yaam boyu süren nöropsikiyatrik bozukluk olarak tanımlanmaktadır 1. Sıklıkla zihinsel gelime geriliinin elik ettii bu bozukluk, davranı ve geliimsel özellikleriyle dier yaygın geliimsel bozukluklardan ayrılmaktadır. Sendromun daha iyi tanımlanması için fikir birlii olmakla birlikte günümüz tanı sistemleri içinde otistik bozukluk ayrı bir tanı grubu olarak yer almaktadır 2,3 Otistik Bozukluk için DSM-IV tanı ölçütleri A. En az ikisi (1) inci maddeden ve birer tanesi (2) ve (3) üncü maddelerden olmak üzere (1), (2) ve (3) üncü maddelerden toplam altı (ya da daha fazla) maddenin bulunması: 6

17 (1) Aaıdakilerden en az ikisinin varlıı ile kendini gösteren toplumsal etkileimde nitel bozulma: (a) Toplumsal etkileim salamak için yapılan el-kol hareketleri, alınan vücut konumu, takınılan yüz ifadesi, göz göze gelme gibi birçok sözel olmayan davranıta belirgin bir bozulmanın olması (b) Yaıtları ile geliimsel düzeyine uygun ilikiler gelitirememe (c) Dier insanlarla elenme, ilgilerini ya da baarılarını kendiliinden paylama arayıı içinde olmama(örn. lgilendii nesneleri göstermeme, getirmeme ya da belirtmeme) (d) Toplumsal ya da duygusal karılıklar vermeme (2) Aaıdakilerden en az birinin varlıı ile kendini gösteren iletiimde nitel bozulma: (a) Konuulan dilin geliiminde gecikme olması ya da hiç gelime olmaması( el, kol ya da yüz hareketleri gibi dier iletiim yolları ile bunun yerini tutma giriimi elik etmektedir) (b) Konuması yeterli olan kiilerde, bakaları ile söyleiyi balatma ya da sürdürmede belirgin bir bozukluun olması (c) Basmakalıp ya da yineleyici ya da özel bir dil kullanma (d) Geliim düzeyine uygun çeitli, imgesel ya da toplumsal taklitlere dayalı oyunları kendiliinden oynamama (3) Aaıdakilerden en az birini varlıı ile kendini gösteren davranı, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması: (a) lgilenme düzeyi ya da üzerinde odaklanma açısından olaandıı, bir ya da birden fazla basmakalıp ve sınırlı ilgi örüntüsü çerçevesinde kapanıp kalma (b) Özgül, ilevsel olmayan, alıılageldii üzere yapılan gündelik iler ya da törensel davranı biçimlerine hiç esneklik göstermeksizin sıkı sıkıya uyma (c) Basmakalıp ve yineleyici motor mannerizmler (örn. parmak ıklatma, el çırpma ya da burma ya da karmaık tüm vücut hareketleri) (d) Esyaların parçaları ile sürekli uraıp durma B. Aaıdaki alanlardan en az birinde 3 yaından önce gecikmelerin ya da olaandıı bir ilevselliin olması.(1) Toplumsal etkileim, (2) toplumsal iletiimde kullanılan dil ya da (3) sembolik ya da imgesel oyun. 7

18 C. Bu bozukluk Rett Bozukluu ya da Çocukluun Dezintegratif Bozukluu ile daha iyi açıklanamaz Balangıç Yaı Birçok olguda otizm balangıcı yaamın ilk bir veya ikinci yılında olmaktadır. Balangıç yaının bilinmesi, çocukluk izofrenisi veya dier yaygın geliimsel bozukluklardan ayırıcı tanısının yapılması için gereklidir 5. Kanner otizmin doumda ya da hemen sonra varolduunu belirtmesine ramen daha sonra yapılan çalımalarda bozukluun normal bir geliim döneminden aylar hatta bazen yıllar sonra gözlenebildiini göstermitir 23. Yaamın ilk iki yılında silik belirtiler, normal çocuk geliimi bilgilerinin azlıı, kaygı, anımsamada güçlük nedeniyle, ebeveynler tarafından atlanabilir, unutulabilir ya da yadsınabilir. Belirtiler sıklıkla 30 aydan önce balar. lk çocuk olma, ailenin ihmali, evde birden fazla dilin konuuluyor olması, nispeten zeka düzeyinin yüksek olması tanıda gecikmelere neden olabilmektedir. Dahası otistik spektrum bozukluu olan ailelerin dörtte biri öncesinde birkaç anlamlı kelime varken sonrasında bunları kaybettiklerini ve buna genellikle sosyal becerilerde kayıplarn elik ettiini belirtmektedirler 24. Günümüzde otizm prenatal dönemde balayan bir bozukluk olarak düünülmekle birlikte tanı ancak aylarda konabilmektedir. Aratırmacı ve klinisyenler otizme özgü anormal geliimin bazı göstergelerinin 30 ay öncesinde baladıında uzlamaktadırlar. Erken tanı koyma ile ilgili güçlüklerin birinci basamak salık hizmeti verenlerin sık rastlanmayan bu bozukluk hakkında yeterince bilgilendirilmemesinden ayrıca olaan geliimsel taramalarda kullanılan araçların otizme özgü ipuçlarını yakalamada yetersiz kaldıı savunulmaktadır 25, Sosyal liki Sorunları Normal geliim gösteren infantlar yaamlarının ilk aylarında dahi oldukça sosyaldirler. Sosyal iliki gelitirmeye oldukça yatkındırlar ve bu sayede dier becerilerin gelimesi için bir alt yapı oluturmaktadırlar. Otistik çocukların sosyal geliimi bir çok açıdan oldukça farklılık göstermektedir 27. 8

19 Anne ve babalardan elde edilen bilgilere göre otistik çocukların 1/3 de dil, sosyal alan ve oyun oynamadaki gerileme ortalama 21. aylarda meydana gelmektedir. ki ya civarındaki otistik çocukların çou normal çocuklardan ve dier geliimsel bozukluklardan ayırtedilebilir 28,29. Bebekliklerinde bu çocukların çounda sosyal gülümseme yoktur. Kucaa alınmaktan holanmazlar ve uygun beden duruunu göstermezler. Bebekken gülümseme ve ebeveyn kucak açtıında beklenen yakınlamayı göstermede büyük eksiklikleri vardır. Anormal göz teması sık görülen bir bulgudur. Nesnelere dorudan bakmak yerine çevresel (periferik) bakıları vardır. Oyun çaındaki çocuklar çevrelerindeki kiileri görmüyormu izlenimi verirler, kendilerine seslenildiinde sese doru dönmezler, yaıtları ile oyun oynamazlar ve tek baınalıı yelerler. lgisiz, içe çekilmi ve dier kiilerin farkında deilmi gibi görünürler. Ortak dikkat kii, infant ve nesne arasında kurulur ve dil geliimnden önce kazanılır. Baka bir kii ile ortak hedeflerde ya da etkinliklerde dikkatin azalmı olması küçük otistik çocuklarda görülen çarpıcı bir özelliktir. Bakalarının davranılarını taklit etmezler, nesneleri verme, gösterme gibi iletiim yollarını kullanmazlar. Kısaca baka insanların deiik duygu, düünce ve davranılarının olduunu anlayabilme yetisi anlamına gelen zihin kuramı otistik çocuklarda yeterince gelimemitir. Normal zeka ve dil geliimine sahip olanlarda bile sosyal farkındalık bozulmaktadır.yüksek fonksiyonlu otistik çocukların sosyal çekilmeleri okula balama çaında azalabilir. Genelde yalnızdırlar, empati yapamazlar. Geç ergenlik döneminde en sık progresyon gösteren durum arkadalık kurma arzusudur fakat yaklaımlarındaki beceriksizlik, uygunsuzluk ve dier kiilerin ilgilerine umursamazlık arkadalık gelitirmelerindeki önemli etkenlerdendir. Otistik bir kiinin evlenmesi oldukça nadirdir 30, letiim Sorunları fade edici dildeki geliimsel eksiklikler ve sapmalar daha sonra otizm tanısı alan çocukların ailelerinin bildirdii en önemli klinik özelliklerdendir.letiim sorunları sendromun temel özelliidir. Epidemiyolojik çalımalarda otistik çocukların %50 sinin konumayı birincil iletiim aracı olarak hiçbir zaman kullanmadıını ancak erken ve etkin tedavi yaklaımları ile bu oranın azalabileceini göstermektedir 32,33. Konuma 9

20 geliimi olmayan çocukların çou aır zihinsel özürlüdür.konuanlarda ise konumada birçok farklılıklar görülmektedir. Konumada stereotipik cümlelerin kullanılması ve gecikmi ekolali, söylenenleri tekrarlama (erken ekolali) sık gözlenir. Zamirlerin karıtırılması( ben yerine sen gibi), uygun tonlama ve ritm bozuklukları, melodik konuma ve kelime uydurmalar (neoloji) bulunur. Konumada sosyal içerik yoktur ve alıılmadık bir tarzdadır. Konuması daha iyi gelimi olanlarda ise tekrarlayıcı ve kendi kendine (monolog) konumadan söz edilir. çerik genellikle kelimelerin ard arda eklenmesi ile sınırlıdır 1,5. Otistik çocuklar çou seslere alıılmadık tepkiler verirler..bazı sesleri (özellikle yüksek sesler) duyduklarında elleriyle kulaklarını kapatabilirler.zaman zaman iitme sorunu varlıını düündürecek düzeyde seslere tepki vermezken, bazı seslere son derece duyarlı olabilirler. Otistik çocuklardaki bu sözel iletiim bozuklukları yanısıra sözel olmayan iletiimde de bozukluklar bulunur. letiimde kullanılan yüz ifadesi, beden dilini kullanma ve anlama, jest ve mimiklerin kullanımı yaıtları düzeyinde gelimez 1,5,23, Davranı Özellikleri Otistik çocukların cansız nesnelere inanılmaz ilgileri ve annenin sesi gibi sosyal uyaranlara olan duyarsızlıkları oldukça dikkat çekicidir. Aileler çou zaman çocuklarının saır olduundan üphe etmelerine ramen belirli konuma dıındaki (örnein elektrik süpürgesi ya da müzik sesi) seslere oldukça duyarlı olabilmektedirler. Yaamlarının ilk yıllarında normal çocuklarda gözlenen aratırıcı oyunların çou yoktur ya da çok azdır.oyuncaklarla oynamama ya da oyuncakları alıılmadık ekillerde kullanma yaygındır. Özellikle takıntılı bir biçimde oyuncakların belli bölgeleri ile oynama dikkat çekicidir. Oyunları ve etkinlikleri deimez, tekdüze ve tekrar edicidir. Cansız nesnelere balanabilirler 5. Olaandıı uralar ve sınırlı ilgi alanları ve kompulsiyonlar sık görülür.kendi çevresinde dönme, nesneleri döndürme, ellerini kanat çırpar tarzda sallama, parmak uçlarında yürüme gibi anlamsız,tekrarlayıcı, basmakalıp (stereotipik) hareketler sık görülür. Deiikliklere direnç gösterirler.yeni durumlarda panik ya da öfke nöbeti 10

21 yaayabilirler. Daha büyük çocuklarda herhangi dı uyaran olmaksızın alama ya da gülme gibi duygusal oynaklık görülebilir. Genelde duygulanımları donuktur. Otistik çocuklar kendilerine vurmak ya da kendi ellerini ısırmak gibi kendilerine yönelik saldırgan davranılar gösterebilirler. Bu davranılar zeka gerilii olanlarda daha sık gözlenirken normal zeka düzeyine sahip çocuklarda da gözlenebilir 28, Bilisel Geliim Kanner otistik çocukların görünümleri ve zeka testlerinin belli alt testlerindeki baarılarına dayanarak zekalarının normal olduunu belirtse de; daha sonra otistik çocukların çoundaki davranısal geriliklerin mental retardasyonla alakalı olduu gösterilmitir. Zeka testlerindeki düük baarı düzeyi çocukların negativist tutumu ya da test alamamalarına balansa da gelim düzeylerine uygun testler uygulandıında otistik çocukların 3/4 ünde zeka gerilii saptanmıtır. Zeka düzeyleri nispeten deimez olup prognozun belirleyicilerindendir 5,28. Otistik çocukların yaklaık olarak %40 ının Zeka Bölümü in altında (orta, aır, ileri düzeyde); %30 unda arasında (hafif düzeyde zeka gerilii); %30 unda ise 70 ya da 70 in üzerindedir.otistik bozukluu olan çocuklarda sözel zeka bölümünün performans zeka bölümünden daha düük olduu bildirilmektedir. Yaklaık olarak tüm otistik çocukların 1/5 inin sözel olmayan zekaları normaldir. Otistik çocukların zeka bölümü puanları görsel, uzaysal ya da ezber bellek becerilerinden çok sözcük dizimi ve soyutlama becerilerindeki sorunlara balı olduu gösterilmitir 30. Bazı çocuklarda uygulanan testlerde alıılmıın ötesinde yetenek alanları (bellek, küplerle desen) gözlenebilir. Az sayıda otistik çocuk müzik, resim, güçlü bellek, takvim hesaplama (hangi yılın hangi tarihinin hangi güne geldii) gibi özel yeteneklere sahip olabilir. Otistik çocuklarda bilisel bozuklukların bebeklik döneminde mevcut olduu, gelimsel deerlendirmelerde bu özelliin gözden kaçabildii ancak okul öncesi dönemde saptanabilecei belirtilmektedir 5,7,34. 11