Fonksiyon Kazanan Anormal Hemoglobinler
|
|
- Ediz Kıraç
- 7 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 Fonksiyon Kazanan Anormal Hemoglobinler Aytemiz GÜRGEY * GİRİŞ Günümüzde iç ve dış göçler nedeni ile hemoglobinopatiler belirli bölgelerin hastalığı olmaktan çıkmış ve dünyanın her ülkesinde görülmeye başlamıştır. Akdeniz kuşağında bulunan ülkemiz thalassemia ve anormal hemoglobinlerden özellikle orak hücreli anemi yönünden oldukça zengindir. Bu hastalıkların tanı ve tedavisinde sorun yaşanmamaktadır. Globin genlerindeki mutasyonlara bağlı olarak 1000 nin üzerinde anormal hemoglobin tanımlanmıştır. Bunların bir kısmı bulgu vermediği için tanı genellikle tarama çalışmaları sırasında konulmaktadır. Anormal hemoglobinlerin bazılarına hemoglobin elektroforezi ile çok kolay tanı konulurken diğer bazılarında elektroforezde band gösterilememekte ve/veya High Pressure Liquide Chromatography (HLPC) ile tanı konulamamaktadır. Bu tip anormal hemoglobinlerde tanı sorunu yaşanmakta ve hastalarda hemoglobinopati tanısından uzaklaşılarak başka hemolitik anemi nedenleri aranmaktadır. Bu tip anormal hemoglobinler ayrıca çok farklı klinik tablolarla karşımıza çıktığından kan bilimcileri için hala önemli hastalıklardan birisi olma özelliğini korumaktadır. Hb D ve benzerleri klinik bulguya sahip olmadığı halde biraz önce söz edilen anormal hemoglobinler gösterdikleri fonksiyonel, fiziksel, kimyasal bazı değişikliklere sahip olduğu için bunları Fonksiyon Kazanan Anormal Hemoglobinler başlığı altında incelemek daha yararlı olabilir. Bu yazıda belirti vermeyen anormal hemoglobinlere değinilmeyecek, daha çok, fonksiyon kazanan durağan olmayan hemoglobinler, oksijen afinitesinde değişiklik olanlar, oksidize olmuşlar ve yapısal anormal hemoglobinler üzerinde durulacaktır. Fonksiyon kazanan anormal hemoglobinlerin bazılarının patolojileri Hemoglobinin Özellikleri ile yakından ilişkili olduğu için kısaca bu özellikler gözden geçirilecektir. HEMOGLOBİNİN BAZI ÖZELLİKLERİ Hemoglobin, 4 HEM ve 4 GLOBİN in birleşmesinden olan tetramerik bir proteindir. Moleküler kitlesi dalton dur. Bilindiği gibi hemoglobinin en önemli işlevlerinden birisi oksijenin (O 2 ) solunum organından periferik dokulara götürülmesi ve periferde oluşan karbondioksit (CO 2 ) ve protonların atılımı için onların solunum organına taşınmasıdır. Hemoglobinde 4 HEM gurubu olduğu için, O 2 nin 4 bağlanma yeri vardır. Oksijenin hemoglobine bağlanması ile oksihemoglobin oluşur ve bu durum hemoglobinin yapısının gevşek olmasına neden olur (Relaks-R-oxy şekli). Deoksijenize veya kısmi oksijenlenmiş hemoglobinin yapısı gergindir. Buna Tense (T-deoxy) hali denilmektedir. Oksijen hemoglobine bağlandığında oluşan O 2 afinite eğrisi (ayrışma) sigmoidaldir. Deoxy halden Oxy durumuna geçiş sırasında ilk oksijenasyon basamağı güçlükle olur, fakat ilk molekülün bağlanması diğer O 2 lerin bağlanmasını kolaylaştırmaktadır. Hemoglobinin oksijenasyonu ve deoksijenasyonu HEM Alındığı Tarih: Kabul Tarihi: * Hacettepe Üniversitesi, Pediatrik Hematoloji Ünitesi, Prof. Dr. 4
2 demirinde olur. Isı nın ve diphospho glycerate ın (DPG) azalması ph nın artması sigmoidal oksijen ayrışma eğrisini sol tarafa, bunun aksine ısı, DPG ın artması, ph nın azalması sağ tarafa kaydırmaktadır. Eğrinin sola kayması, hemoglobinin oksijene olan ilgisini artırmakta ve bu durumda hemoglobin dokulara daha az oksijen bırakmaktadır. Eğrinin sağa kayması, hemoglobin O 2 e olan ilgisini azaltmakta ve dokulara daha fazla O 2 verilmektedir. Bu mekanizmada mutasyonlara bağlı olarak gelişen değişiklikler anormal hemoglobinin O 2 e olan ilgisini artırarak veya azaltarak eritrositozla veya siyanozla seyretmesine neden olmaktadır. Oksijen dokulara verildiği zaman hemoglobin, 4 molekül CO 2 i bağlayabilir böylece CO 2 in % 15 i taşınmış olur. Karbondioksit hemoglobinin T halini stabilize eder. Hemoglobin kaybedilen her 4 molekül 0 2 yerine 2 proton bağlayabilmekte buna hemoglobinin tamponlama etkisi denilmektedir. Protonların artması ph yı düşürmekte ve pco 2 artmaktadır. Böylece hemoglobinin O 2 ne olan ilgisi azalmakta buna Bohr etki adı verilmektedir. Hemoglobinin etkisini değiştiren bir diğer molekül 2,3 difosfogliserattır (2,3DPG). Bir molekül 2,3DPG, deoksi Hb e bağlandığı zaman, hemoglobine ilgisi azalmaktadır. Erişkin Hb e 2,3DPG ın bağlanması daha kolaydır, fetal Hb e bağlanması daha azdır. Bu nedenle fetal hemoglobinin O 2 e ilgisi anne hemoglobinine göre daha yüksektir. Proteinlerin çoğu tek polipeptid zincirleri şeklindedir, bunlara monomerik proteinler denir. Proteinlerin diğer bazıları ise iki veya daha fazla polipeptid zincirinden yapılmıştır bunlara Subunit denir. Tersiyer yapının stabilizasyonundan sorumlu olan kuvvetler kuarterner yapı stabilizasyonunda da rol oynar. Kuarterner yapı ise çok unit li proteinde subunit lerin her birinin pozisyon ve sırasını tanımlar. Globinde 8 heliks (A-H) ve interconnecting loop (nonhelical) vardır. Her bir globin zinciri helikal ve nonhelikal bölgelerden ibarettir. Alfa zincirlerinde D heliks delesyona uğramıştır. Bu nedenle aminoasit sayısı 141 olarak beta zincirinden daha azdır. Hemoglobin 2 alfa ve 2 beta zincirinden oluşmuştur. Benzer zincirler arasındaki bağlar (örneğin a1a2 veya b1b2) zayıftır. Birbirine benzemeyen (örneğin a1b1 veya a2b2 gibi) zincirler arasındaki ilişkiler daha güçlüdür. Dimerlerin yüzeyleri üzerinde iki temas alanı vardır. Bunlardan a1b2 ve onun ekivalanı olan a2b1 temasına kayan (sliding kontakt) temas adı verilir. Buna karşılık a1b1 dimer i a ve b zincirler arasında interaksiyona sahiptir. Bu sonuncu bağlar çok güçlüdür ve sadece yüksek konsantrasyonda üre solüsyonu veya bazı tuzlarla kırılabilir. Hemoglobinin iki alfa ve 2 beta dan oluşan 4 polipeptid zinciri birbirlerine; Tuz köprüleri Hidrojen (H) bağları Hidrofobik ilişki ile bağlanır. Bu bağlarda değişikliğe yol açan mutasyonlar anormal hemoglobinlerin fonksiyon kazanmasına neden olur. Anormal Hemoglobinler Hb F ve Hb A2 nin yapısına giren gama ve delta zincir değişikliklerine yol açan mutasyonlara bağlı gelişen anormal hemoglobinler sayı olarak daha az olup belirti vermezler. Alfa ve beta gen mutasyonları anormal Hb lerin büyük kısmını oluşturmakta ve bunların bir kısmı ağır klinik bulgulara neden olabilmektedir. 5
3 1. Durağan Olmayan (Unstable) Hemoglobinler (hemolitik anemi ile seyreder) Genellikle otozomal dominant geçer, spontan mutasyon sık gelişir. Bu nedenle anne, baba ve kardeşlerde anormal hemoglobin olmaması hastalıktan uzaklaştırmaz. Bazı anormal Hb lerde eritrosit içinde molekülün solubilitesinde değişiklikler olur. Bunlar eritrosit içine globuler inklüzyonlar şeklinde birikir (Heinz Body). Bu inklüzyonlar eritrosit ömrünü azaltır. Bu tip anormal hemoglobinlere Konjenital Heinz Body Hemolitik Anemisi ismi de verilir. Ağır seyirli olanlar doğumdan itibaren belirti verir. Hastalarda anemi, retikülositoz, hepatosplenomegali, sarılık ve bacak ülserlerini içine alan kronik hemolitik anemi bulguları vardır. Solubilite azalma derecesine bağlı olarak bunlarda anemi de dalgalanmalar görülür. Bir başka deyişle hemoglobin düzeyinde, anemi ile normal değerler arasında değişiklikler gözlenir. Aşırı durağan olmayan (hyperunstable) hemoglobinler kısa süre içinde kaybolduklarından hemoglobin elektroforezinde anormal hemoglobini göstermek mümkün olmaz. Bu durumda aşağıda belirtilen klinik ve laboratuar bulguları olan hastaların durağan olmayan hemoglobin yönünden incelenmesi gerekebilir. Eritrosit harabiyeti olan hastada kronik veya intermitant hemolitik anemi, sarılık, koyu renkli idrar çıkarma veya erken safra taşı gelişmesi, retikülositin yüksek olması ve oksidan ilaçlarla, enfeksiyonlarla hemoliz gelişmesi, bacak ülserlerinin varlığı durağan olmayan Hb i düşündürmelidir. Viral, bakteriyel enfeksiyonlar, oksidan maddeler, sulfonamidler G6PD eksikliğinde olduğu gibi hemolizi başlatabilir. Hastalar Parvovirüs B19 a duyarlıdır ve aplastik krize girebilirler. Hemolitik krizler kendiliğinden sonlanır. Ateş ve geçici asidoz, Hb denatürasyonunu artırdığı için hemolize katkıda bulunur. Tanı için; a) Periferik kan yaymasında polikromazi, poikilositoz gibi hemoliz bulguları olan ve diğer yöntemlerle tanı konulamayan hemolitik anemili hastaların incelenmesi b) Heinz Body aranması gereklidir. (Heinz Body eritrosit içinde bulunan inklüzyon cisimleridir. Periferik kan yaymasının parlak krezil mavisi veya yeni metilen mavisi ile boyanması ile gösterilir. Hemoliz akut ve çok ağır değilse Heinz Body dalak tarafından kaldırılacağından her zaman bu inklüzyonları göstermek mümkün olmayabilir). c) Hemoglobin Elektroforezi: Her zaman anormal hemoglobini göstermek mümkün olmayabilir. Anormal hemoglobinlerin bazılarında örneğin hemoglobin Köln de olduğu gibi aminoasit değişiminde hemoglobin molekülü üzerinde elektrik yükü değişmeyebilir. Bu durumda hemoglobin elektroforezinde bant görülmez. Sürtünmeyi düşündüren görünüm olur. Bu nedenle elektroforezi normal olanlarda tanıdan uzaklaşılmamalı, tanı için diğer testler kullanılmalıdır. Veya hemoglobin Geneva da olduğu gibi mutant hemoglobin o kadar unstabildir ki, hemen parçalanır ve gösterilemez. Bunlar Globin genlerinin dizi analizi ile tanınırlar. d) Isı stabilite testi yapılması. Hemolizat 1 veya 2 saat 50 C de inkübe edilir. Unstable Hb varlığında çöküntü (presipitasyon) görülür. Normal Hb 55 C de çöküntü yapar. e) Iso-Propanolol testi yapılması durağan olmayan hemoglobin tanısında yol gösterici olabilirse de % 5 oranında yanlış pozitiflik elde edilebilir. Kendi deneylerimizde bu yöntemle sıklıkla yalancı pozitiflik oluştuğu gözlemlenmiştir. Tedavi: Hemoliz ataklarında folik asit yararlı olabilir. Enfeksiyonlar hemen tedavi edilmeli, acetaminophene gibi oksidan ilaçlar kullanılmamalıdır. Ağır hemoliz ataklarında 6
4 kan transfüzyonu yararlı olabilir. Tekrarlayan ağır hemoliz ataklarında splenektomi yapılması transfüzyon bağımlılığını ortadan kaldırabilir. 2. Oksijen Afinitesinde Değişiklik Yapan Anormal Hemoglobinler Bu gurup içine; a) Oksijen afinitesini artıran ve b) Oksijen afinitesini azaltan hemoglobinopatiler girmektedir. Oksijen afinitesinde artma veya azalma şeklinde değişikliğe neden olan mutasyonlar sıklıkla; Hemoglobinin alfa ve beta zincirleri arasındaki (a1b2; a1b1) temas yerlerinde Hidrojen bağlarının olduğu yerlerde Hidrofobik ilişkinin bulunduğu kısımlarda yer alırlar. HEM ile O 2 nin ilişkisini etkileyen tuz köprülerinin olduğu bölgelerdeki mutasyonlar tuz bağlarının yerini değiştirerek oksijen afinitesinde değişikliğe neden olurlar. 2.3DPG ın bağlanma yerinde olan mutasyonlar, hemoglobin A ya bağlanma yerinin kaybına neden olarak O 2 afinitesini değiştirirler (Bohr etkiyi değiştirerek). 2A-Oksijen Afinitesi Yüksek Olan Anormal Hemoglobinler (eritrositozla seyreder) İlk kez 1966 yılında 81 yaşındaki eritrositozlu ve kalp şikayeti olan hastada tanımlandı. Hastada lökosit ve trombosit sayıları normaldi, ve dalak büyüklüğü yoktu. Bu bulgularla Polisitemi Vera dan farklıydı. Hastanın hemoglobin elektroforezinde anormal band görüldüğü için ileri tetkikler yapıldığında anormal hemoglobinin oksijene ilgisinin arttığı bulunmuştu. Anormal hemoglobinin incelenmesinde, alfa zincirinde 92. Pozisyonda Leu Arg geldiği bulundu. Hb Chesapeake adı verilen bu anormal hemoglobinin bulunması, eritrositozla seyreden yeni bir gurup hastalığa ilginin artmesine neden oldu. Oksijene yüksek afinite gösteren hemoglobinler O 2 ayrışma eğrisinin sola kaymasına neden olur ve hemoglobin A ya göre daha fazla O 2 bağlar, böylece normal kapiller oksijen basıncında dokulara daha az O 2 bırakırlar. Dokularda olan hafif hipoksi, eritropoetin yapımını tetikler ve eritrosit sayısı artarak eritrositoza neden olur. Nadiren bazı olgularda hematokrit % düzeyine çıkabilir. Bu guruptaki mutasyonların bir kısmı HEM cebi içindeki interaksiyonları, bazıları tuz bağlarının yerlerini değiştirir, diğer bazıları da Bohr etkiyi veya Hb A nın 2,3 DPG a bağlanmasını bozarak oksijen afinitesini artırır. Tanı da: Ailevi eritrositoz olgu öyküsü önemli Hb Elektroforezinin normal olması hastalıktan uzaklaşılmasına neden olamaz. Plazma eritropoetin düzeyi tayini yapılmalıdır Hb nin fonksiyonel testini (P50) yapmak tanı koymada anahtar rol oynar. Oksijene yüksek afinite gösteren anormal Hb lerde P50 değeri düşüktür. Bunun için Hem-O- Scan gibi cihazlar kullanılması gerekir. PO2 den hesaplanarak tanıya varılamaz. Oksijen afinitesini artıran ve eritrositozla seyreden anormal Hb lerde mutasyonun olduğu yerler ve mutasyonun yarattığı sonuçlar a) Hb nin fleksibl olan dönüşüm yerindeki (T veya R şekline dönüşüm) veya Hb nin R (oxy) haline uyan a1b2 temas yerindeki karboksi (C) ucundaki mutasyonlar. Bunlar hemoglobinin R şeklini stabilize veya T (deoxy) şeklini destabilize ederek, O 2 7
5 afinitesini artırırlar. b) a1b1 temas yerinde hemoglobinin R şekline uyan yapının tümünün bozulmasına yol açan değişiklikler c) Oluşan mutasyon, agragasyon veya polimerizasyon a eğilim yaratarak kuarterner yapının oluşumunu engeller. Böylece HEM-HEM ilişkisinde azalma olur, ek olarak yeni oluşan sülfidril ve disülfid çapraz bağlar da O 2 afinitesini artırır. d) Hemoglobinin 2,3 DPG a ilgisini azaltan mutasyonlar Bohr etkiyi değiştirerek O 2 e olan afiniteyi artırırlar. Hastalığın Polisitemia Vera dan ayrılması önemlidir. Sadece eritrosit düzeyinin yüksek, beyaz küre ve trombosit sayısının normal olması, splenomegalinin olmaması iki hastalığı birbirinden ayırmada yararlıdır. Literatürde bu guruptaki hastaların bazıları, Polisitemi Vera ile karıştırıp P32 ile tedavi edilmişlerdir. Hastalarda idrar eritropoetin düzeyi normaldir. Bu tip eritrositoza sahip olan gebe ve fetuslar herhangibir sorun yaşamazlar. Sadece oksijenin dokulara verilmesinde azlık olduğu için doku hipoksisine bağlı eritrositoz görülmektedir. Hastalarda perfüzyon etkisinin artması gibi gelişen kompansatuvar mekanizmalar yaşamı sorunsuz hale getirir. Örneğin Hb Malmö lü hastalarda myokardiyal kan akımı, Hb Yakuma da serebral kan akımı artmıştır. Eritrositozlu hastalarda kompanzasyon nedeni ile dokulara oksijen verilmesi düzeltildiğinden genellikle flebotomiye gerek yoktur. Hastalarda O 2 harcanması, arteriyel PO 2 değerleri, normaldir. Bu değerler flebotomi ve eksersizden sonra değişir. Yaşlı hastaların koroner hastalığı yönünden yakından takip edilmesi yararlıdır. Ayırıcı Tanıda: Karbon monoksit (CO) zehirlenmesinde benzer şekilde P50 değerinde düşüklük olur. Bulgular, O 2 ne yüksek affiniteli anormal hemoglobinli hastalardakine benzer. Tanı CO dedektörleri ile konulur. Eritropoetin reseptör mutasyonlarında da ailevi eritrositoz görülür. Otozomal dominant geçişlidir. Oksijene Duyarlı Mutasyonlar düşünülmelidir. 2B) Oksijen Afinitesi Düşük Olan Hemoglobinler (siyanozla seyredebilir) Oksijen afinitesi düşük olan hemoglobinler örneğin Hb Kansas (b 102 Arg Thr) gibi mutasyonlarda Hb e oksijen bağlanması bozulur. Hb Kansas oksijeni iyi bağlayamadığı için oksijen afinite eğrisi sağ tarafa kayar. Oksijen afinitesi düşük olan hemoglobine sahip hastaların bazısında deri siyanotik görünümdedir. Alfa zincirleri fetal hayatın ikinci trimestrinde yapılmaya başladığı için alfa gen mutasyonlarına bağlı gelişen anormal Hb lerde siyanoz doğumdan itibaren görülürken, beta zincir yapımı perinatal dönemde başladığı için beta gen mutasyonlarında ilk yaşın ortalarında veya sonunda görülür. Tanı için siyanoz yapan diğer nedenlerden uzaklaşıldıktan sonra anormal hemoglobin olasılığı üzerinde durulmalıdır. Siyanoz yapan anormal Hb sayısı, eritrositozla seyredenden daha azdır. 8
6 Oksijen Afinitesini Azaltan Mutasyonların Bulunduğu Yerler ve Oluşturduğu Sonuçlar a) Hb nin fleksibl olan dönüşüm yerindeki (T veya R şekline dönüşüm) veya Hb nin T (deoxy) haline uyan a1b2 temas yerinde karboksi (C) ucundaki değişikliklere bağlı olarak gelişir. Bunlar T halini stabilize, R şeklini destabilize ederek O 2 ne olan afiniteyi azaltırlar. b) HEM in ligand lara afinitesini azaltırlar c) T şeklindeki Hb nin tüm yapısını değiştirerek O 2 e olan ilginin azalmasına yol açarlar. Oksijene ilgisi az olan hemoglobinlerin çoğu normal akciğerde oksijen ile tam doygunluğa (satürasyon) ulaşır. Diğer dokularda düşük kapiller po 2 basıncında bu hemoglobinler normalden fazla O 2 ni dokulara bırakır. Dokulara fazla oksijen bırakılması iki sonucun gelişmesine neden olur. Birincisinde, dokulara gereğinden fazla oksijen bırakıldığı için düşük hematokrit düzeylerinde bile oksijen gereksinimi karşılanabilir. Düşük hematokrite rağmen hastalar tamamen asemptomatiktir ve dokuların oksijenlenmesi de normaldir. İkincisinde kapiller ve venlerde dolaşan doymamış (desatüre) Hb miktarı 5 g/dl den fazladır. Bu da siyanoza neden olur. Kişiler siyanozlu oldukları halde şikayetleri yoktur ve tamamen normaldir. Tanı koymak için; a) Kardiyopulmoner hastalık tanısından uzaklaşılmalı b) Methemoglobinemi, sulfhemoglobinemi, Hb M çalışılarak bunların normal olduğu gösterilmelidir. Normal venöz kan (deoksi Hb) menekşe renginde, düşük oksijen afiniteli Hb e sahip hastaların oksihemoglobinleri ise parlak kırmızıdır. Bu nedenle düşük oksijen afiniteli hasta kanı oksijenlendirildiği zaman renkte açılma olmazsa Methemoglobinemi, Sulfhemoglobinemi veya Hb M gibi hastalıklar düşünülmelidir. c) Tam kanda p50 ölçülmesi tanıda çok önemlidir. d) Hb elektroforezi yapılmalıdır, elektroforezde band görülmemesi hastalıktan uzaklaştırmaz. 3. Oksidize Olmuş Anormal Hemoglobinler: Hemoglobin M Hemoglobin M hastalığı otozomal dominant geçiş gösteren bir globin hastalığıdır. Mutasyon sonucu alfa veya beta globin zincirinde yer alan yeni aminoasitler anormal mikroçevre oluşturur ve HEM demiri oksidize olarak ferrik şekle (Fe +3 ) dönüşür. Bilindiği gibi normal hemoglobinde demir +2 değerlidir. Hemoglobin M, siyanoz ve demirin +3 değerli olması gibi yönleriyle methemoglobine benzemektedir. Fakat hemoglobin M methemoglobinden tamamen farklıdır. Methemoglobinde HEM deki demir oksidize olmuştur, globin kısmı normaldir. Hemoglobin M de ise genetik defekt globindedir ayrıca HEM demiri +3 değerlidir. Bu durum anormal spektruma neden olur. Böylece Hb M, methemoglobinden kolayca ayrılır. Hb M de genellikle HEM demiri ile ilişkili olan proksimal veya distal Histidin değişerek yerine Tyrosine aminoasidi gelir. Bununla birlikte başka aminoasitlerle de yer değişimi olabilir. Hastaların deri ve mukozaları kahverengi-mor renktedir. Doğumdan itibaren olan siyanoz alfa, bir yaş civarında başlayan renk değişikliği beta gen mutasyonlarını düşündürür. Hasta- 9
7 lar konjenital kalp hastalıkları ile karıştırılabilir. Dispne ve çomak parmak olmaması ayırıcı tanıda yardımcı olur. Literatürde bir aylık çocuğa psödöturunkus tanısı konularak Blalock şant ameliyatı yapılmış, yıllar sonra aile tekrar incelendiğinde baba ve çocuk hemoglobin M Boston tanısı almıştır. Tanıda hemoglobin M nin, methemoglobinden ayırımının yapılması gerekir. Hb M in spektrumu Hb A dan farklıdır. Hasta hemolizatına potasyum siyanid eklendiği zaman kırmızı renk görülmesi methemoglobine işaret etmektedir. Tanıda spektrofotometrik inceleme anahtar rol oynar. Hemoglobin elektroforezinin rolü kısıtlıdır. Selüloz asetat ta hemoglobinin oxy şekli, normal hemoglobinden ayrılmadığı için yararı olmaz. Agar elektroforezi yapılması tercih edilmelidir. 4. Anormal Hemoglobine Bağlı Gelişen Dominant Thalassemia Sendromları Dominant beta thalassemia ya görünümü veren birden fazla antite vardır. Örneğin alfa gen triplikasyonu ve beta thalassemia taşıyıcı birlikteliği dominant beta thalassemia intermedia görünümüne neden olabilir. Buna benzer örnekleri artırmak mümkündür. Burada aslında anormal hemoglobin olduğu halde, mutant hemoglobin ya çok düşük oranda sentezlendiği veya hızla yıkıldığı için, tetramer oluşamaz. Böylece hemoglobin elektroforezi veya HLPC ile anormal hemoglobin gösterilemez. Bunun tek istisnası vardır. Şayet hiper unstable hemoglobine neden olan alfa gen mutasyonları, alfa thalassemia ile birlikte ise anormal hemoglobin fenotipik olarak görünebilir. Bu gurup hastalarda globin geninin şifreleme bölgesinde (coding) ağır sentez eksikliğine neden olan mutasyonlar söz konusudur. Bu nedenle hastalarda thalassemia fenotipi olabilir. Başlangıçta, beta globin genindeki exon 3 mutasyonlarının dominant thalassemia ya yol açtığı belirtilmekteydi. Son yıllarda bölümümüzde takip edilen Hemoglobin Hakkari de Tablo. Türkiyeden yayınlanan fonksiyon kazanmış bazı anormal hemoglobinler. Hemoglobinopati Cinsi Gurup 1 (Durağan Olmayan Hb ler) 1. Hb Köln (b zincir variantı) 2. Hemoglobin Volga (b zincir variantı) 3. Hb Adana (a zincir variantı) 4. Hb Çapa (a zincir variantı) 5. Hb Brockton (b zincir variantı) 6. Hb Antalya (b zincir variantı) Kaynak Gurup 2. Oksijen Afinitesi Yüksek Olan Anormal Hb ler [Eritrositozla Seyreden] Türkiyeden yayın yok Gurup 3. Oksijen Afinitesi Düşük Olan Anormal Hb ler [Siyanozla Seyreden] Türkiyeden yayın yok Gurup 4. Oksidize Hb ler- Hb M 1. Konjenital Hb M Gurup 5. Dominant Thalassemia Yapan Anormal Hb ler 1. Hb Hakkari
8 olduğu gibi exon 2 ve diğer exonlarındaki mutasyonların da dominant beta thalassemia ya neden olduğu bildirilmeye başlanmıştır. Moleküler patolojinin içine özellikle exon 3 de tek nokta mutasyonları, delesyonları, exon 3 de aminoasit sayısı azalmasına neden olan erken terminasyon kodonu oluşması veya aminoasit zincirinin uzamasına neden olan mutasyonlar veya alfa globin stabilize edici proteine bağlanmayı bozan alfa globindeki amino asit değişiklikleri girer. Bunlarda; Transfüzyona bağımlı anemi Splenomegali PYda belirgin hipokrom, mikrositoz, bazofilik stipling Retikülositoz görülür Kemikiliği aspirasyon örneğinde eritroid hiperplazi, inefektif eritropoez ve eritrosit öncüllerinde inklüzyon cisimciği vardır. İnklüzyon oluşumu, hemoglobin yıkımı olduktan sonra serbest kalan HEM guruplarının methemoglobine okside olması ve oluşan serbest radikal lerin varlığına bağlanmıştır. Bu özellikleri nedeni ile bunlara Inclusion Body- Thalassemia sendromu adı da verilmiştir. Sıklıkla thalassemia Intermedia kliniğine sahiptirler. Ebeveynlerden birisi normaldir. Bazen ana babanın her ikisi de normal olabilir. Çünkü mutasyonların çoğunluğu yeni (de novo) mutasyondur. Sonuç olarak anormal Hb ler çok farklı klinik bulgulara sahiptir. Fonksiyon kazanan anormal hemoglobinlerin bir kısmı klasik tanı yöntemleri ile tesbit edilememektedir. Böylece hemoglobinopati bakımından çok zengin olan ülkemizde eritrositoz ile, siyanozla seyreden, unstabil olduğu için elektroforezde görülemeyen anormal hemoglobinler veya dominant thalasemia olarak karşımıza çıkanlar tanıdan kaçmaktadır. Hemoglobin elektroforezi veya HLPC ile tanı konulamayan, yüksek retikülositoz ile seyreden, sebebi bilinmeyen hemolitik anemili hastaların fonksiyon kazanan anormal Hb ler yönünden araştırılması olgu sayısını artırabilir. KAYNAKLAR 1. Bunn HF, Nagel RL: Hemoglobins: Normal and abnormal. In Orkin HS, Nathan DG, Ginsburg D, Look AT, Fisher DE, Lux SE (eds). Nathan and Oski s Hematology of Infancy and Childhood 7th edition. Saunders Elsevier, 2009, p Benz EJ, Ebert BL: Hemoglobin Variants Associated with Hemolytic Anemia, Altered Oxygen Affinity and Methemoglobins. In Hoffman R, Benz EJ, Shattil SJ, Furie B, Silberstein LE, McGlave P, Heslop H (eds). Hematology. Basic Principles and Practice 5th edition. Churchill Livingstone Elsevier, 2009, p Bunn HF,Forget BG: Hemoglobin: Molecular, Cellular and Clinical Aspects.Philadelphia, WB Saunders, Wajcman H, Galacteros F: Hemoglobins with high oxygen affinity leading to erythrocytosis. New variants and new concepts. Hemoglobin 2005; 29: Nagel RL, Lynfield J, Johnson J et al: Hemoglobin Beth Israel: a mutant causing clinically apparent cyanosis. N Eng J Med 1976; 295: Gerald DS, Efron ML: Chemical studies of several varieties of Hb M. Proc Natl Acad Sci USA 1961; 47: Cathie AB: Apparent idiopathic Heinz Body anemia. Great Ormon St J 1952; 3: Kazazian HH Jr, Dowling CE, Hurwitz R et al: Dominant thalassemia like phenotypes associated with mutations in exon 3 of the b globin gene. Blood 1992; 79:
9 9. Gurgey A, Altay C: Hemoglobin Köln [beta 98 (FG5) Val Met] in a Turkish Child. Turk J Pediatr 1982; 24: Sözen M, Karaaslan C, Oner R, Gumruk F, Ozdemir MA, Altay C, Gürgey A, Oner C: Severe hemolytic anemia associated with Hb Volga [beta27 (B9) Ala Asp]:GCC at codon 27 in a Turkish family. Am J Hematol 2004; 76: Curuk A, Dimowsky AJ, Baysal E, Gu LH, Kutlar F, Molchanova TP, Webber BB, Altay C, Gurgey A, Huisman THJ: Hb Adana or alpha 2 (59)(E8)Gly Asp beta2, a severely unstable alpha 1-globin variant, observed in combination with the-(alpha) 20.5 kb alpha-thal-1 deletion in two Turkish patients. Am J Hematol 1993; 44: Dincol G, Dincol K, Erdem S, Pobedimskaya DD, Molchanova TP, Ye Z, Webber BB, Wilson JB, Huisman TH: Hb Capa or alpha (2)94(G1) Asp-- Gly beta2, a mildly unstable variant with an A-- G (GAC-- GGC) mutation in codon 94 of the alpha 1-globin gene. Hemoglobin 1994; 18: Ulukutlu L, Ozsahin H, Webber BB,Hu H, Kutlar A, Kutlar F, Huisman TH: Hb Brockton [alpha 2 beta 2138 (H16) Ala-- Pro] observed in a Turkish girl. Hemoglobin 1989; 13: Keser I, Kayisli OG, Yesilipek A, Ozes ON, Luleci G: Hb Antalya [codons 3-5(Leu-Thr-Pro.. Ser-Asp-Ser)]:a new unstable variant leading to chronic microcytic anemia and high Hb A2. Hemoglobin 2001; 25: Ozsoylu Ş: Congenital methemoglobinemi due to hemoglobin M. Acta Haematol 1972; 47: Altay C, Oner C, Oner R, Gumruk F, Mergen H, Gurgey A: Effect of a-gene numbers on the expression of b-thalassemia and (db) o -thalassemia traits. Hum Hered 1998; 48: Gurgey A, Altay C, Gu LH, Leonova JY, Delibalta A, Oner C, Huisman TJH: Hb Hakkari or alpha2 beta2 31(B13) Leu Arg, a severely unstable hemoglobin variant associated with numerous intraerythroblastic inclusions and erythroblastic hyperplasia of the bone marrow. Hemoglobin 1995; 19:
Aytemiz Gürgey* *Bilim Akademisi Üyesi e-posta: aytemizgurgey@yahoo.com. Anahtar Sözcükler. Anormal hemoglobinler, Hemoglobinopati, Talasemi
TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ HematoLog 2014: 4 1 Aytemiz Gürgey* *Bilim Akademisi Üyesi e-posta: aytemizgurgey@yahoo.com Anahtar Sözcükler Anormal hemoglobinler, Hemoglobinopati, Talasemi ANORMAL HEMOGLOBİNLER
DetaylıFonksiyon Kazanan Anormal Hemoglobinler
Fonksiyon Kazanan Anormal Hemoglobinler Aytemiz GÜRGEY * GİRİŞ Günümüzde iç ve dış göçler nedeni ile hemoglobinopatiler belirli bölgelerin hastalığı olmaktan çıkmış ve dünyanın her ülkesinde görülmeye
DetaylıHemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı
Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Dr. Çağatay Kundak DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU 1949 yılında Orak Hücre Anemisi olan hastalarda elektroforetik olarak farklı bir hemoglobin tipi tanımlanmıştır.
DetaylıHEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14
HEREDİTER SFEROSİTOZ İNT.DR.DİDAR ŞENOCAK Giriş Herediter sferositoz (HS), hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk
DetaylıIV. BÖLÜM GLUKOZ 6 FOSFAT DEHİDROGENAZ ENZİM EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011
ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 GLUKOZ 6 FOSFAT DEHİDROGENAZ ENZİM EKSİKLİĞİ IV. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GLUKOZ 6 FOSFAT DEHİDROGENAZ ENZİM EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GLUKOZ 6 FOSFAT DEHİDROGENAZ
DetaylıG6PD B: En sık görülen normal varyanttır. Beyaz ırk, Asya ve siyah ırkın büyük bir kısmında görülür (sınıf-iv).
Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Tanı ve Tedavi Kılavuzu Eritrositlerin normal yaşamlarını devam ettirebilmek için enerjiye gereksinimleri vardır. Eritrositlerde mitokondri bulunmadığından,
DetaylıV. BÖLÜM HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011
ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 HEREDİTER SFEROSİTOZ V. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ Herediter sferositoz (HS);
DetaylıDr. Aydoğan Lermi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Uzmanı
RETİKÜLOSİT SAYIMI RETİKÜLOSİTLER Dr. Aydoğan Lermi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Uzmanı Retikülositler olgunlaşmalarını henüz tamamlamamış eritrositler dir. Yani çekirdeklerini kaybetmeye
DetaylıKordon kanı testinde anormal seviyeler ne anlama gelir?
KORDON KANI TESTİ Cord blood testing; Bebeğin kordon kanından yapılan testlerdir. Bebeğin sağlık durumunu görmek için yapılır. Doğumdan hemen sonra kordon kanı testi yapılacak ise göbek bağı bağlandıktan
DetaylıÇUKUROVA DA HEMOGLOBİNOPATİLERİN MOLEKÜLER TANISI
ÇUKUROVA DA HEMOGLOBİNOPATİLERİN MOLEKÜLER TANISI Ahmet GENÇ Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyokimya Anabilim Dalı Doktora Öğrencisi ahmetgenc_@hotmail.com Bu tez çalışması, Çukurova Üniversitesi
DetaylıANORMAL HEMOGLOB NLER
5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool ANORMAL HEMOGLOB NLER Doç. Dr. Canan Vergin Dr.Behçet Uz Çocuk Hastalıkları E itim Ara tırma Hastanesi, ZM R e-mail: cvergin@gmail.com
DetaylıIX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011
ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 KRONİK HASTALIK ANEMİSİ IX. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ VE TANIM Kronik
DetaylıAkdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;
TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı
DetaylıAkciğer ve Dokularda Gazların Değişimi ve Taşınması
Akciğer ve Dokularda Gazların Değişimi ve Taşınması Prof.Dr.Fadıl ÖZYENER Fizyoloji Anabilim Dalı Tartışma konuları: Eksternal ve internal solunum Oksijenin kanda taşınması Karbondioksidin kanda taşınması
DetaylıKan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin
Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Olgu-şikayet 2 yaş, erkek hasta, Kahramanmaraş Tekrarlayan akciğer ve cilt enfeksiyonları, ağızda aftlar ve solukluk. Olgu-Öykü Anne
DetaylıNONDELESYONEL ALFA TALASEMİLER
Augusta GA, USA NONDELESYONEL ALFA TALASEMİLER Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Kırmızı kan hücreleri Hemoglobin Molekülü Beta talasemi taşıyıcılığı
DetaylıLafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik
LAFORA HASTALIĞI Progressif Myoklonik Epilepsiler (PME) nadir olarak görülen, sıklıkla otozomal resessif olarak geçiş gösteren heterojen bir hastalık grubudur. Klinik olarak değişik tipte nöbetler ve progressif
DetaylıTAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRMESİ
TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRMESİ 60. Türkiye Milli Pediatri Kongresi 9-13 Kasım 2016; Antalya Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı Tam Kan Sayımı Konuşmanın
DetaylıSİYANOZ. Doğal ışıkta en iyi görülür Siyanozun en iyi görüldüğü yerler; Tırnak dipleri Dudaklar Dil Müköz membranlar Konjuktiva
SİYANOZ Siyanoz deri ve Müköz membranların mavi-mor renk değişikliği göstermesidir Siyanoz bir hastalık değildir!! Siyanoz bir fizik bulgudur Siyanoza yol açan birçok neden vardır SİYANOZ Doğal ışıkta
Detaylıe-posta: zkarakas@istanbul.edu.tr akupesiz@akdeniz.edu.tr Anahtar Sözcükler taşıyıcı, Hb H hastalığı, Hb Barts, Hidrops fetalis
TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Dr. O. Zeynep Alphan Karakaş Küpesiz Akdeniz Üniversitesi İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, İstanbul Çocuk Tıp Sağlığı Fakültesi, ve Hastalıkları Anabilim Çocuk
DetaylıHemoglobin Elektroforezi. Doç. Dr. Şule Ünal Hacettepe Üniversitesi, Pediatrik Hematoloji Ünitesi
Hemoglobin Elektroforezi Doç. Dr. Şule Ünal Hacettepe Üniversitesi, Pediatrik Hematoloji Ünitesi GLOBIN BOZUKLUKLARI 1 Yetersiz normal Hb sentezi (Niceliksel hemoglobinopatiler) >>TALASEMİLER 2 Anormal
DetaylıHEMOGLOBİNOPATİLER GENETİK HETEROJENİTE MOLEKÜLER TANI. Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı
HEMOGLOBİNOPATİLER GENETİK HETEROJENİTE MOLEKÜLER TANI Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Hemoglobin A Molekülü A Molekülü ve S taşıyıcılığı A
DetaylıAnemi modülü 3. dönem
Anemi modülü 3. dönem Olgu 1 65 yaşında kadın hasta, ev hanımı Şikayeti: Halsizlik, halsizlikten dolayı dengesinin bozulması, zor yürüme Hikayesi: 3 yıl önce halsizlik şikayeti olmaya başlamış, doktora
DetaylıMOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD
β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,
DetaylıTAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ
1945 ANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı Tam Kan Sayımı
Detaylı2. Çocukluk çağında demir eksikliği anemisi?
DEMİR EKSİKLİĞİ 1. Demir eksikliği anemisi nedir? Demir eksikliği anemisi : kan hücrelerinin yapımı için gerekli olan demirin dışarıdan besinlerle yetersiz alınması yada vücuttan aşırı miktarda kaybedilmesi
DetaylıERİTROSİTLER ANEMİ, POLİSİTEMİ
ERİTROSİTLER ANEMİ, POLİSİTEMİ 2009-2010,Dr.Naciye İşbil Büyükcoşkun Dersin amacı Eritrositlerin yapısal özellikleri Fonksiyonları Eritrosit yapımı ve gerekli maddeler Demir metabolizması Hemoliz Eritrosit
DetaylıHEMOGLOB NOPAT LERDE SORUNLU VAKALARIN ANAL Z
5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool 93 HEMOGLOB NOPAT LERDE SORUNLU VAKALARIN ANAL Z Ahmet Genç, Filiz Zeren, Mehmet Akif Çürük Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi
DetaylıFİBRİN YIKIM ÜRÜNLERİ
FİBRİN YIKIM ÜRÜNLERİ Fibrin degradation products; FDP testi; FDPs; FSPs; Fibrin split products; Fibrin breakdown products; Fibrin yıkım ürünleri bir pıhtının parçalanması sırasında ortaya çıkan maddelerdir.
DetaylıKanın fonksiyonel olarak üstlendiği görevler
EGZERSİZ VE KAN Kanın fonksiyonel olarak üstlendiği görevler Akciğerden dokulara O2 taşınımı, Dokudan akciğere CO2 taşınımı, Sindirim organlarından hücrelere besin maddeleri taşınımı, Hücreden atık maddelerin
DetaylıLÖKOSİT. WBC; White Blood Cell,; Akyuvar. Lökosit için normal değer : Lökosit sayısını arttıran sebepler: Lökosit sayısını azaltan sebepler:
LÖKOSİT WBC; White Blood Cell,; Akyuvar Lökositler kanın beyaz hücreleridir ve vücudun savunmasında görev alırlar. Lökositler kemik iliğinde yapılır ve kan yoluyla bütün dokulara ulaşır vücudumuzu mikrop
DetaylıAntalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları
Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları Ayşegül UĞUR KURTOĞLU, Volkan KARAKUŞ, Özgür ERKAL, Erdal KURTOĞLU Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Biyokimya Kliniği,Genetik
DetaylıDoç Dr. Ayşe ERBAY Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Adana Araştırma Uygulama Merkezi Pediatrik Onkoloji-Hematoloji
Doç Dr. Ayşe ERBAY Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Adana Araştırma Uygulama Merkezi Pediatrik Onkoloji-Hematoloji Hemoglobin S; β globin zincirinde nokta mutasyonu sonucu ortaya çıkar. Yapısal hemoglobin
DetaylıFİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara
FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara H. K., 5 yaşında, Kız çocuğu Şikayet: Karında şişlik Özgeçmiş: 8 aylıkken karında
DetaylıGENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI
GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.
DetaylıHEREDİTER SFEROSİTOZ TANISINDA EOZİN 5-MALEİMİD BAĞLANMA TESTİ, OSMOTİK FRAJİLİTE VE KRİYOHEMOLİZ TESTLERİNİN KARŞILAŞTIRILMASI
HEREDİTER SFEROSİTOZ TANISINDA EOZİN 5-MALEİMİD BAĞLANMA TESTİ, OSMOTİK FRAJİLİTE VE KRİYOHEMOLİZ TESTLERİNİN KARŞILAŞTIRILMASI Esin Özcan, Yeşim Oymak, Tuba Hilkay Karapınar, Salih Gözmen, Yılmaz Ay,
DetaylıSağlık Bilimleri Üniversitesi Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Kliniği
HEPATİT VEYA KARACİĞER TRANSPLANTASYONU SONRASI APLASTİK ANEMİ: KLİNİK ÖZELLİKLER VE TEDAVİ SONUÇLARI Özlem Tüfekçi 1, Hamiyet Hekimci Özdemir 2, Barış Malbora 3, Namık Yaşar Özbek 4, Neşe Yaralı 4, Arzu
DetaylıKONJENİTAL TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANILI ÜÇ OLGU
KONJENİTAL TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANILI ÜÇ OLGU Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji SUAM Dilek Kaçar, Tekin Aksu, Pamir Işık, Özlem Arman
DetaylıAmiloidozis Patolojisi. Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı
Amiloidozis Patolojisi Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı Tanım Amiloid = Latince amylum (nişasta, amiloz) benzeri Anormal ekstrasellüler protein depozisyonu Fizyolojik eliminasyon mekanizmaları
DetaylıTam Kan; Hemogram; CBC; Complete blood count
TAM KAN SAYIMI Tam Kan; Hemogram; CBC; Complete blood count Tam kan sayımı kanı oluşturan hücrelerin sayılmasıdır, bir çok hastalık için çok değerli bilgiler sunar. Test venöz kandan yapılır. Günümüzde
DetaylıOlgu Sunumu Dr. Işıl Deniz Alıravcı Ordu Üniversitesi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi
Olgu Sunumu Dr. Işıl Deniz Alıravcı Ordu Üniversitesi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi 03.05.2016 OLGU 38 yaşında evli kadın hasta İki haftadır olan bulantı, kusma, kaşıntı, halsizlik, ciltte ve gözlerde
Detaylı4.SINIF HEMATOLOJI DERSLERI
4.SINIF HEMATOLOJI DERSLERI DERS 1: HEMOLİTİK ANEMİLER Bir otoimmun hemolitik aneminin tanısı için aşağıda yazılan bulgulardan hangisi spesifiktir? a. Retikülosit artışı b. Normokrom normositer aneminin
DetaylıTalasemi ve Orak Hücreli Anemide Hematolojik Tanı. Dr. Zümrüt Uysal
Talasemi ve Orak Hücreli Anemide Hematolojik Tanı Dr. Zümrüt Uysal 19 Kasım 2011 Anemik Çocuğa Yaklaşım Öykü Fizik muayene Laboratuar LABORATUVAR 1.Tam Kan Sayımı Hb,Hkt, KK, OEV, OEH, OEHK, BK, Trombosit
DetaylıTALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ
TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ Dr. Erol BAYSAL FRCP (London) Consultant Molecular Geneticist Head of Molecular Genetics Unit Senior Lecturer Dubai
DetaylıHepatit C. olgu sunumu. Uz. Dr. Hüseyin ÜÇKARDEŞ Bilecik Devlet Hastanesi
Hepatit C olgu sunumu Uz. Dr. Hüseyin ÜÇKARDEŞ Bilecik Devlet Hastanesi BİLECİK DEVLET HASTANESİ 1957 2015 N.E. 36 yaşında, kadın hasta Kadın Doğum polikliniği 16.07.2013 Anti-HCV: pozitif ve lökositoz
DetaylıPROTEİNLERİN 3 BOYUTLU YAPISI
PROTEİNLERİN 3 BOYUTLU YAPISI PROTEİNLERİN 3 BOYUTLU YAPISI PROTEİNLERİN 3 BOYUTLU YAPISI 1-Primer Yapı (1 o ) 2-Sekonder Yapı (2 o ) -Alfa heliks -Beta kırmalı tabaka -Beta bendler (kıvrım, dirsek) -Tesadüfi
DetaylıGEN MUTASYONLARI. Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ
GEN MUTASYONLARI Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ Gen mutasyonları 2 temel mekanizma ile gerçekleşir. A. İnsersiyon; Bir veya daha fazla nükleotidin araya girmesiyle B. Delesyon; Bir veya daha fazla nükleotidin
DetaylıAnormal Hemoglobinler
Anormal Hemoglobinler Anormal hemoglobinler veya hemoglobinopatiler kalıtsal hastalıklar olup, esas olarak hemoglobinin globin genlerini etkileyen mutasyonlardır. Yaklaşık 1000 hemoglobin mutasyonu sonu
DetaylıNUTRİSYONEL VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNDE TEDAVİ
NUTRİSYONEL VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNDE TEDAVİ Prof. Dr. Aziz Polat Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji B.D. Denizli VİTAMİN B12 TEDAVİSİ Tedavi oldukça kolay ve yüz güldürücüdür. Çoğunlukla
DetaylıDr. Ferdane Kutlar. Medical College of Georgia/Georgia Regents University, Department of Medicine, GA, USA e-posta: fkutlar@gru.edu.
TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Ferdane Kutlar Medical College of Georgia/Georgia Regents University, Department of Medicine, GA, USA e-posta: fkutlar@gru.edu Anahtar Sözcükler Hemoglobin, Hemoglobinopati,
DetaylıPrediktör Testler ve Sıradışı Serolojik Profiller. Dr. Dilara İnan Isparta
Prediktör Testler ve Sıradışı Serolojik Profiller Dr. Dilara İnan 04.06.2016 Isparta Hepatit B yüzey antijeni (HBsAg) HBV yüzeyinde bulunan bir proteindir; RIA veya EIA ile saptanır Akut ve kronik HBV
DetaylıVAKA SUNUMU. Dr. Neslihan Çiçek Deniz. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü
VAKA SUNUMU Dr. Neslihan Çiçek Deniz Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü N.E.K. 5.5 YAŞ, KIZ 1. Başvuru: Haziran 2011 (2 yaş 4 aylık) Şikayet: idrar renginde koyulaşma Hikaye: 3-4
DetaylıAkdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;
TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı
DetaylıAkdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;
TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı
DetaylıGenetik çalışmaların yüksek canlılardan çok mikroorganizmalarla yapılması bazı avantajlar sağlar.
8.Hafta: Bakteri Genetiği BAKTERİ GENETİĞİ Genetik çalışmaların yüksek canlılardan çok mikroorganizmalarla yapılması bazı avantajlar sağlar. 1) Yüksek canlılarda çok sayıda kromozom ve onları kontrol eden
DetaylıHemoglobinopatiler ve Talasemiler
itimi Etkinlikleri.Ü. Cerrahpafla T p Fakültesi Sürekli T p E itimi Etkinlikleri Anemiler Sempozyumu 19-20 Nisan 2001, stanbul, s. 149-162 Sürekli T p E.Ü. Cerrahpafla T p Fakültesi Sürekli T p E itimi
DetaylıKAN DOKUSU. Prof. Dr. Levent ERGÜN
KAN DOKUSU Prof. Dr. Levent ERGÜN 1 Kan Dokusu Plazma (sıvı) ve şekilli elemanlarından oluşur Plazma fundememtal substans olarak kabul edilir. Kanın fonksiyonları Transport Gaz, besin, hormon, atık maddeler,
DetaylıCanlıların yapısına en fazla oranda katılan organik molekül çeşididir. Deri, saç, tırnak, boynuz gibi oluşumların temel maddesi proteinlerdir.
Canlıların yapısına en fazla oranda katılan organik molekül çeşididir. Deri, saç, tırnak, boynuz gibi oluşumların temel maddesi proteinlerdir. Proteinlerin yapısında; Karbon ( C ) Hidrojen ( H ) Oksijen
DetaylıKLİNİK TIBBİ LABORATUVARLAR
KLİNİK TIBBİ LABORATUVARLAR BİYOKİMYA LABORATUVARI Laboratuvarın çoğunlukla en büyük kısmını oluşturan biyokimya bölümü, vücut sıvılarının kimyasal bileşiminin belirlendiği bölümdür. Testlerin çoğunluğu,
DetaylıProteinlerin Primer & Sekonder Yapıları. Dr. Suat Erdoğan
Proteinlerin Primer & Sekonder Yapıları Dr. Suat Erdoğan Sunum planı Proteinlerin moleküler yapılarını hangi kimyasal güçler belirler? Proteinlerin moleküler yapıları Primer yapı Sekonder yapı α-heliks
DetaylıHafta 7. Mutasyon ve DNA Tamir Mekanizmaları
Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 7 Mutasyon ve DNA Tamir Mekanizmaları Prof. Dr. Hilâl Özdağ Mutasyon Tipleri Baz düzeyinde mutasyon Tek nükleotid etkilenir: UV nin neden olduğu timin dimerleri replikasyon
DetaylıPEDİATRİK MAKROTROMBOSİTOPENİLİ OLGULARDA MYH9 & TUBB1 GEN MUTASYONLARI
PEDİATRİK MAKROTROMBOSİTOPENİLİ OLGULARDA MYH9 & TUBB1 GEN MUTASYONLARI 1 Didem Torun Özkan, 2 Abdullah A. Waheed, 3 Yeşim Oymak, 3 Canan Vergin, 2 Ayten Kandilci, 4 Nejat Akar 1. Okan Üniversitesi, Sağlık
DetaylıPerifer hastanelerinde talasemi tanısı ve izlemi. Dr. Şule Ünal Antakya Devlet Hastanesi
Perifer hastanelerinde talasemi tanısı ve izlemi Dr. Şule Ünal Antakya Devlet Hastanesi DÜNYADA (WHO) Taşıyıcılık oranı..% 5.1 Taşıyıcı sayısı > 266 000 000 Her yıl doğan yeni taşıyıcı sayısı.1 000 000
DetaylıDr. Aydoğan Lermi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Uzmanı
VÜCUT SIVILARI Download [145.44 KB] RETİKÜLOSİT SAYIMI RETİKÜLOSİTLER Dr. Aydoğan Lermi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Uzmanı Retikülositler olgunlaşmalarını henüz tamamlamamış eritrositler
DetaylıPULS-OKSİMETRİ. Dr. Necmiye HADİMİOĞLU. Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Anesteziyoloji ve Reanimasyon Anabilim Dalı
PULS-OKSİMETRİ Dr. Necmiye HADİMİOĞLU Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Anesteziyoloji ve Reanimasyon Anabilim Dalı Puls oksimetre, Pulsatil atımı olan arterlerdeki farklı hemoglobinlerin ışık emilimlerini
DetaylıCOOMBS TESTİ NASIL YAPILIR
COOMBS TESTİ NASIL YAPILIR DİREKT COOMBS ALINAN KANIN ERITROSİTLERİ YIKANIR. ERİTROSİT SÜSPANSİYONU HAZIRLANIR. (5 ML İZOTONİK+100ml YIKANMIŞ ERİTROSİT) SUSPANSİYONDAN 100ml ALINARAK TÜPE KONULUR. TÜPÜN
DetaylıKardiyovasküler Hastalıklarda Çekirdekli Kırmızı Kan Hücrelerinin Tanısal Değeri
Kardiyovasküler Hastalıklarda Çekirdekli Kırmızı Kan Hücrelerinin Tanısal Değeri Doç. Dr. Meral Yüksel Marmara Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu Tıbbi Laboratuvar Teknikleri Programı meralyuksel@gmail.com
DetaylıKİMYA-IV. Yrd. Doç. Dr. Yakup Güneş
KİMYA-IV Yrd. Doç. Dr. Yakup Güneş Organik Kimyaya Giriş Kimyasal bileşikler, eski zamanlarda, elde edildikleri kaynaklara bağlı olarak Anorganik ve Organik olmak üzere, iki sınıf altında toplanmışlardır.
DetaylıAnkilozan Spondilit BR.HLİ.065
Gençlerde Bel Ağrısına Dikkat! Bel ağrısı tüm dünyada oldukça yaygın bir problem olup zaman içinde daha sık görülmektedir. Erişkin toplumun en az %10'unda çeşitli nedenlerle gelişen kronik bel ağrıları
DetaylıSolunum Sistemi Fizyolojisi
Solunum Sistemi Fizyolojisi 1 2 3 4 5 6 7 Solunum Sistemini Oluşturan Yapılar Solunum sistemi burun, agız, farinks (yutak), larinks (gırtlak), trakea (soluk borusu), bronslar, bronsioller, ve alveollerden
DetaylıTALASEM MERKEZLER NDE TANIYA YÖNEL K KULLANILAN YÖNTEMLER
5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool TALASEM MERKEZLER NDE TANIYA YÖNEL K KULLANILAN YÖNTEMLER Prof. Dr. Ye im Aydınok Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik
DetaylıEosinofil Sayısı; Eozinofil; Eosinophil count absolute;
EOSİNOFİL Eosinofil Sayısı; Eozinofil; Eosinophil count absolute; Eosinofil sayısı beyaz kan hücreleri içinde yer alan eosinofil miktarıdır. Beyaz kan hücreleri Lökositler, Lenfositler, Eosinofiller, Bazofiller
DetaylıDr. Yurdanur Kılınç. Anahtar Sözcükler. Anormal Hemoglobin, Hemoglobinopati, Talasemi, Tarihçe, Türkiye
TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Yurdanur Kılınç Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı, Adana, Türkiye e-posta: kyurdnur@cu.edu.tr
DetaylıTam Kan Analizi. Yrd.Doç.Dr.Filiz BAKAR ATEŞ
Tam Kan Analizi Yrd.Doç.Dr.Filiz BAKAR ATEŞ Tam Kan Analizi Tam kan analizi, en sık kullanılan kan testlerinden biridir. Kandaki 3 major hücreyi analiz eder: 1. Eritrositler 2. Lökositler 3. Plateletler
DetaylıDÖNEM 2- I. DERS KURULU AMAÇ VE HEDEFLERİ
DÖNEM 2- I. DERS KURULU AMAÇ VE HEDEFLERİ Kan, kalp, dolaşım ve solunum sistemine ait normal yapı ve fonksiyonların öğrenilmesi 1. Kanın bileşenlerini, fiziksel ve fonksiyonel özelliklerini sayar, plazmanın
DetaylıD Vitaminin Relaps Brucelloz üzerine Etkisi. Yrd.Doç.Dr. Turhan Togan Başkent Üniversitesi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji
D Vitaminin Relaps Brucelloz üzerine Etkisi Yrd.Doç.Dr. Turhan Togan Başkent Üniversitesi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Bruselloz Brucella cinsi bakteriler tarafından primer olarak otçul
DetaylıKan Transfüzyonu. Emre Çamcı. Anesteziyoloji AD
Kan Transfüzyonu Emre Çamcı Anesteziyoloji AD Kan Dokusu Neden Var? TRANSPORT Doku ve organlara OKSİJEN Plazmada eriyik kimyasallar ISI Damar dokusu bozulduğunda pıhtılaşma kabiliyeti Diğer.. Kan Transfüzyonu
DetaylıSistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği
Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Aysun Karabay Bayazıt, Bahriye Atmış, Deniz Kör, Neslihan Önenli Mungan, Ali Anarat Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji ve Çocuk
DetaylıGÖZ HIRSIZI GLOK M (=GÖZ TANSİYONU)
Op.Dr. Tuncer GÜNEY Göz Hastalıkları Uzmanı GÖZ HIRSIZI GLOK M (=GÖZ TANSİYONU) HASTALIĞINI BİLİYOR MUSUNUZ? Glokom=Göz Tansiyonu Hastalığı : Yüksek göz içi basıncı ile giden,görme hücrelerinin ölümüne
DetaylıHemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler
1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β
DetaylıIII. BÖLÜM EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011
ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ III. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ TANI VE
DetaylıANEMİLİ HASTAYA GENEL YAKLAŞIM. Dr Mustafa ÇETİN Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı
ANEMİLİ HASTAYA GENEL YAKLAŞIM Dr Mustafa ÇETİN Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı Dersin içeriği Aneminin tanımlanması. Anemi tanısında fizik muayene, öykü Semptom ve Bulgular Anemili
Detaylı[embeddoc url= /10/VÜCUT-SIVILARI.docx download= all viewer= microsoft ]
VÜCUT SIVILARI [embeddoc url= http://enfeksiyonhastaliklari.com/wp-content/uploads/2015 /10/VÜCUT-SIVILARI.docx download= all viewer= microsoft ] RETİKÜLOSİT SAYIMI RETİKÜLOSİTLER Dr. Aydoğan Lermi Enfeksiyon
DetaylıAnestezi Uygulama II Bahar / Ders:9. Anestezi ve Emboliler
Anestezi Uygulama II 2017-2018 Bahar / Ders:9 Anestezi ve Emboliler Öğr. Gör. Ahmet Emre AZAKLI Emboli Nedir? Damarlarda dolaşan kan içerisine hava ya da yabancı cisim girişine bağlı olarak, dolaşımı engelleyen
DetaylıTALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ
TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ HAZIRLAYANLAR PROF.DR. DURAN CANATAN PROF. DR.YESIM AYDINOK PROF.DR. ZEYNEP KARAKAS DOC. DR. ILGEN SASMAZ KAN YAŞAM IRMAĞIDIR Kan, vücudun organ ve dokularını
DetaylıFİBRİN YIKIM ÜRÜNLERİ
FİBRİN YIKIM ÜRÜNLERİ Fibrin degradation products; FDP testi; FDPs; FSPs; Fibrin split products; Fibrin breakdown products; Fibrin yıkım ürünleri bir pıhtının parçalanması sırasında ortaya çıkan maddelerdir.
Detaylı15- RADYASYONUN NÜKLEİK ASİTLER VE PROTEİNLERE ETKİLERİ
15- RADYASYONUN NÜKLEİK ASİTLER VE PROTEİNLERE ETKİLERİ İyonlaştırıcı radyasyonların biyomoleküllere örneğin nükleik asitler ve proteinlere olan etkisi hakkında yeterli bilgi yoktur. Ancak, nükleik asitlerden
DetaylıÇocukta Fe Eksikliği Dışındaki Anemiler
Çocukta Fe Eksikliği Dışındaki Anemiler Anemi, eritrosit sayısı veya hemoglobin düzeyinin normal değerlerin altında olmasıdır. Dokulara hemoglobin tarafından oksijen taşınmasının yetersiz olduğu, pediatri
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?
DetaylıOlgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği
Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği Dr. Begüm Şirin KOÇ Prof. Dr. Tiraje Celkan İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji-Onkoloji BD OLGU Z.S.Ş 9 yaş, kız hasta Yakınması Bir yaşından
DetaylıYaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın 0341110011
Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri Sena Aydın 0341110011 PATOFİZYOLOJİ Fizyoloji, hücre ve organların normal işleyişini incelerken patoloji ise bunların normalden sapmasını
DetaylıKansız kişilerde görülebilecek belirtileri
Kansızlık (anemi) kandaki hemoglobin miktarının yaş ve cinsiyete göre kabul edilen değerlerin altında olmasıdır. Bu değerler erişkin erkeklerde 13.5 g/dl, kadınlarda 12 g/dl nin altı kabul edilir. Kansızlığın
DetaylıHemolitik Anemiler. Prof.Dr.Murat Söker
Hemolitik Anemiler Prof.Dr.Murat Söker Eritrosit yaşam süresinin kısalması İntrensek nedenler(membran, enzim veya hemoglobine ait bozukluklar) Ekstrensek nedenler(immün veya immün olmayan mekanizmalar)
DetaylıVUR de VCUG Ne Zaman, Kime?
VUR de VCUG Ne Zaman, Kime? Doç. Dr. Selçuk Yücel Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı, Çocuk Ürolojisi Bilim Dalı Antalya Tarihsel Dogma VUR İYE Skar gelişimi Kronik Böbrek Yetmezliği
DetaylıFALLOT TERALOJİSİ. Yard. Doç. Dr. Aşkın Ender TOPAL
FALLOT TERALOJİSİ Yard. Doç. Dr. Aşkın Ender TOPAL Siyanotik konjenital kalp hastalıkları içinde en yaygın olanıdır. Konjenital kalp hastalıklarının %7.3 ünü oluşturur. Etyolojide kesin bir neden bilinmemekle
DetaylıYARA İYİLEŞMESİ. Yrd.Doç.Dr. Burak Veli Ülger
YARA İYİLEŞMESİ Yrd.Doç.Dr. Burak Veli Ülger YARA Doku bütünlüğünün bozulmasıdır. Cerrahi ya da travmatik olabilir. Akut Yara: Onarım süreci düzenli ve zamanında gelişir. Anatomik ve fonksiyonel bütünlük
DetaylıVIII. FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013
ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ VIII. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KALITSAL FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ Dr. M. Cem Ar ve THD Hemofili Bilimsel
DetaylıTRANSFERRİN ERİTROSİT. Transferrinin normal değerleri: Transferin seviyesini düşüren sebepler. Eritrosit; RBC: Red Blood Cell = Alyuvar
TRANSFERRİN Transferin kanda demiri taşıyan bir proteindir. Her bir trasferrin molekülü iki tane demir taşır. Transferrin testi tek başına bir hastalığı göstermez. Beraberinde serum demiri, ferritin, demir
DetaylıGEBELİKTE SİFİLİZ. Dr. Mustafa Özgür AKÇA Bursa Yüksek İhtisas E.A.H. Enfeksiyon Hastalıkları Kliniği
GEBELİKTE SİFİLİZ Dr. Mustafa Özgür AKÇA Bursa Yüksek İhtisas E.A.H. Enfeksiyon Hastalıkları Kliniği SİFİLİZ TANIM T.pallidum un neden olduğu sistemik bir hastalıktır Sınıflandırma: Edinilmiş (Genellikle
DetaylıKocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Servisi Olgu Sunumu 15 Şubat 2017 Çarşamba
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 15 Şubat 2017 Çarşamba Ar. Gör. Dr. Mine Esin Eruyar Dr. Mine Esin ERUYAR Şikayeti : Ciltte solukluk
Detaylı