GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ TEST REHBERİ

Transkript

1 GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ TEST REHBERİ

2

3 GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ TEST REHBERİ Bu kitapçık Yeditepe Üniversitesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi işleyişinin düzenlenmesi, kalite güvencesinin bu kitapta yazılı kurallar uyarınca gerçekleştirilmesi amacıyla oluşturulmuştur. Bu kurallar aşağıdaki bölümlerden oluşmaktadır: 1. Testlerin istemi 2. Örneklerin alımı 3. Örnek taşıma ve saklama 4. Örnek kabul/red kriterleri 5. Sonuç raporlama 01

4 1 TESTLERİN SİSTEMİ Genetik Hastalıklar Tanı Merkezinde çalışılacak testler talep edilirken Yeditepe Üniversitesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Test İstek Formu (Ek.1 GTAD.P.01-F.01) kullanılmalıdır. Bu formun ön yüzü test istemi, arka yüzü Bilgilendirilmiş Onam Formunu içermektedir. Testlerin sağlıklı çalışılabilmesi ve zamanında sonuç verilebilmesi için test istemleri Yeditepe Üniversitesi Hastanesi ve Bağlı Kurumların da HİS (Hastane İşletim Sistemi) üzerinde eksiksiz olarak yapılmalıdır. Yeditepe Üniversitesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi ne dış merkezlerden yapılan test istemleri ise Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi ne Dış Merkez Test İstem Formu (Ek.2 GTAD.P.01-F.29) ile gönderilir ve merkezde kayıtları yapılır. 2 ÖRNEKLERİN ALIMI Örnek alımında aşağıdaki talimatlara uyularak örnek alınması gerekmektedir Örneklerin Etiketlenmesi: Tüm örnekler test istem formuna hasta barkodu yapıştırılarak gönderilmelidir. Etikette olması gereken bilgiler: Hastanın adı-soyadı Doğum tarihi Protokol Numarası ve Numune alım tarihi Hasta barkodunun etiketlenmediği durumlarda; hastanın kimlik bilgileri (isim-soyad-yaş-cinsiyet) tam ve eksiksiz doldurulmalıdır. Genetik Hastalıklar Tanı Merkezine gönderilen hastaya ait tüm materyallerde (Periferik kan, kemik iliği, parafin kesit, doku örneği, abort materyali, amniyon sıvısı, CVS) doğru ve geçerli bilgi olduğundan emin olunmalıdır. Hastane/hasta protokol numarası Örnek alınma zamanı Laboratuvar Bankosu/hasta yatış katları ve diğer kliniklerden gelen örneklerde hasta veya doktorunun Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Bilgilendirilmiş Onam Formunu (GTAD.P.01-F.01) imzalatarak gönderilmelidir. Periferik kan; Heparinli tüp ve/veya EDTA lı tüp için 2-4 ml periferik kan Kemik iliği; Heparinli tüp ve/veya EDTA lı tüp için 2-4 ml kemik iliği Parafin kesit-doku örneği; Sitogenetik çalışmaları için lam üzerine 5 mikron kalınlığında kesilmiş doku örneğinden 4-5 lam, Moleküler çalışmaları için ise eppendorf tüpe 10 mikron kalınlığında kesilmiş 8-10 adet doku kesiti gönderilmelidir. 02

5 Abort materyali; Steril kap içine alınan örneğin kapağı parafilmlenmeli ve dik bir şekilde en kısa sürede merkeze ulaştırılmalıdır. Amniyon sıvısı: Steril enjektör içine 20 cc lik amniyon sıvı örneği alınarak en kısa sürede merkeze ulaştırılmalıdır. CVS: Transport medyumu içeren steril falkona örnek konularak en kısa sürede merkeze ulaştırılmalıdır ÖRNEK TAŞIMA VE SAKLAMA Örnekler ve istem kağıtları laboratuvara Yeditepe Üniversitesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi İstem Formu (GTAD.P.01-F.01) ile iletilmelidir. Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi ne örnek getiren tüm kuryeler ve örneği teslim alan kişi tarafından Genetik Tanı Merkezi Örnek Teslim Formu (Ek.3 GTAD.P.01-F.08) imzalanır. Tüm hasta örnekleri Yeditepe Üniversitesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi ne Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Örnek Transfer Talimatına (Bknz. GTAD.P.01-T.15) uygun şekilde getirilir. ÖRNEK KABUL / RED KRİTERLERİ Kan örnekleri vakumlu tüplere alınmalıdır. Uygun olmayan tüp veya kaplara alınmış örnekler red edilir. Tüm örnekler için red kriterleri Genetik Tanı Merkezi Numune Red Formunda (Ek.4 GTAD.P.01-F.38) ayrıntılı şekilde verilmiştir. Hatalı kimlik bilgisi Yanlış tüp veya örnek kabı kullanımı Numunenin geç yollanması Periferik ve fetal kan örneği için 5 gün Amnion sıvısı için 5 gün Kemik iliği (heparinli) için 5 gün Kemik iliği (EDTA lı) için 24 saat Koryon villüs biyopsisi 24 saat Abort materyali 24 saat Uygunsuz koşullarda taşıma Antikoagulanlı tüpte pıhtı Uygunsuz örnek miktarı (koagulasyon için maksimum ± % 10) Uygunsuz barkod yapıştırma (eğri, silik vb.) Laboratuvar içi örnek işleme hatası 03

6 5 SONUÇ RAPORLAMA Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Laboratuvar sorumluları test sonuçlarını listede belirtildiği süreler içinde raporlar. Laboratuvar sorumlusu hekim tarafından kontrol edilir ve onaylanır. Raporlar elektronik imza ile onaylanmaz ve elektronik ortamda bulunamaz ve merkezimiz dışında Yeditepe Üniversitesi Hastanesi ve Bağlı kurumlarından hasta sonuçlarına ulaşılamaz, basılamaz. Test sonuçları basılı formda ve kapalı zarf içinde istek yapan doktora ya da dış istemli hastalar için merkez laboratuvara gönderilir. Hastaların test sonuçları gerekli durumlarda genetik tanı merkezi dışında sadece merkez laboratuvar bankosundan hastanın kendisine teslim edilmektedir. Hasta güvenliği ve gizliliğinin korunması amacı ile raporlar üçüncü şahıslara verilemez. 04

7 TEST LİSTESİ TEST ADI METOD NUMUNE MİKTAR SÜRE HEMATO-ONKOLOJİK MOLEKÜLER TEST LİSTESİ APC Tüm Gen Dizi Analizi DİZİ ANALİZİ PTEN Tüm Gen Dizi Analizi DİZİ ANALİZİ HNPCC (MSH6, MLH1,MSH2) DİZİ ANALİZİ C-KİT Mutasyon Analizi DİZİ ANALİZİ Kimerizm (12STR) FRAGMAN ANALİZİ FLT 3(ITD,D835) FRAGMAN ANALİZİ JAK2 (V617F) INV (16) (CBFb/MYH11) t(14;18) (IgHBCL2) t(15;17) (PML/RARa) t(8;21) (AML1/ETO) t(9;22) (BCR/ABL) N-RAS Mutasyon Analizi PYROSEKANS ANALİZİ K-RAS Mutasyon Analizi PYROSEKANS ANALİZİ B-RAF Mutasyon Analizi(V600E) PYROSEKANS ANALİZİ EGFR Mutasyon Analizi PYROSEKANS ANALİZİ B Hücre Klonalite Testi (IgH GENİ) T Hücre Klonalite Testi (TCRG GENİ) MGMT Metilasyon Testi SİTOGENETİK ONKOLOJİ TEST LİSTESİ 11q 2.3 MLL () 11q 22.3 ATM () 13q del 13q14-RB1() 17p 13.1 TP53 () 5q 3.1 EGRI () 6q MYB () 7q 3.1 () ALK () C-MYC () N-MYC () EGFR () HER2/NEU () Kimerizm X,Y oranı KLL Paneli Oligodendroglioma Paneli (1p36/1q25 ve 19q13/19p13) /KEMİK İLİĞİ EDTA /KEMİK İLİĞİ EDTA /KEMİK İLİĞİ EDTA /KEMİK İLİĞİ EDTA /KEMİK İLİĞİ EDTA /KEMİK İLİĞİ EDTA /KEMİK İLİĞİ EDTA /KEMİK İLİĞİ EDTA TÜMÖR DOKUSU TÜMÖR DOKUSU TÜMÖR DOKUSU TÜMÖR DOKUSU /KEMİK İLİĞİ EDTA /KEMİK İLİĞİ EDTA TÜMÖR DOKUSU /KEMİK İLİĞİ EDTA /KEMİK İLİĞİ EDTA /KEMİK İLİĞİ EDTA /KEMİK İLİĞİ EDTA /KEMİK İLİĞİ EDTA /KEMİK İLİĞİ EDTA /KEMİK İLİĞİ EDTA Parafin Blok/Kesit KEMİK İLİĞİ EDTA KEMİK İLİĞİ EDTA Parafin Blok/Kesit Parafin Blok/Kesit KEMİK İLİĞİ EDTA /KEMİK İLİĞİ EDTA Parafin Blok/Kesit 1ay 1ay 1ay 10 micronx 10 kesit 10 micronx 10 kesit 10 micronx 10 kesit 10 micronx 10 kesit 10 micronx 10 kesit 1ay

8 TEST ADI METOD NUMUNE MİKTAR SÜRE ROS 1 () t(11;14) () t(14;16) () t(14;20) () t(15;17) (PML/RARa) t(4;11) () FIP1L1-PDGFRA t(4;14) () t(9;22) BCR/ABL () TRIZOMI 12 () TRIZOMI 8 () Parafin Blok/Kesit /KEMİK İLİĞİ EDTA /KEMİK İLİĞİ EDTA /KEMİK İLİĞİ EDTA /KEMİK İLİĞİ EDTA /KEMİK İLİĞİ EDTA /KEMİK İLİĞİ EDTA /KEMİK İLİĞİ EDTA /KEMİK İLİĞİ EDTA /KEMİK İLİĞİ EDTA 7- SİTOGENETİK TEST LİSTESİ Kromozom Analizi (Abort Materyali) KARYOTİPLEME Abort Materyali * 15 gün Kromozom Analizi (Amniyon Sıvısı) KARYOTİPLEME Amnion Sıvısı 20ml 2-3 hafta Kromozom Analizi (Amniyon Sıvısı) Hızlı (13,18,21,X,Y) KARYOTİPLEME Amnion Sıvısı 20ml 2-3 gün Kromozom Analizi (CVS) KARYOTİPLEME Koryon Villüs Biyopsisi 20mg 2-3 hafta Kromozom Analizi (Kemik İliği) KARYOTİPLEME Kemik İliği Hep 2-4ml Kromozom Analizi (Kordon Kanı) KARYOTİPLEME Kordon Kanı Hep 2-4ml Kromozom Analizi (Periferik kan) KARYOTİPLEME Kan Hep 2-4ml KARDİYOVASKÜLER RİSK PANELİ TEST LİSTESİ ACE I/D Genotiplemesi APO B R3500Q Mutasyonu APO-E Genotiplemesi Beta Fibrinojen -455 G>A Faktör V H1299R Mutasyonu Faktör V Leiden Analizi Faktör XIII V34L Mutasyonu HPA-1a/b MTHFR A1298C Mutasyonu MTHFR C677T Gen Mutasyonu PAI 4G/5G Polimorfizmi Protrombin Gen Mutasyonu 06

9 TEST ADI METOD NUMUNE MİKTAR SÜRE MOLEKÜLER GENETİK TEST LİSTESİ İmatinib Rezistansı Direnci Dizi analizi Jak 2 Mutasyon Analizi Kistik Fibroz Gen Analizi (En Sık 36 Mutasyon) Strip test Marfan Sendromu Dizi Analizi FBN1 FBN1 Tüm Gen Dizi Analizi MGMT Metilasyon Analizi Miyotonik Distrofi DMPK fragman analizi MTHFR A1298C Mutasyon Analizi MTHFR C677T Mutasyon Analizi PAI 4G/5G Polimorfizmi Protrombin Mutasyon Analizi Ret Protoonkogen (Exon 10,11,13,14,16) Dizi analizi Rett Sendromu (6 Mutasyon) MECP2 dizi analizi Talasemi Alfa Paneli (Tüm Gen Dizi Analizi) Dizi analizi Talasemi Beta Paneli (Tüm Gen Dizi Analizi) Dizi analizi Varfarin Doz Ayarı İçin Genetipleme (CYP2C9&VKORCI) Y Kromozomu Mikrodelesyonu Multipleks PCR /KEMİK İLİĞİ EDTA 15 gün 20 gün 20 gün 2-3 ay 1 ay gün 1 ay 3 ay 2 ay 2 ay 15 gün 15 gün MOLEKÜLER SİTOGENETİK TEST LİSTESİ Moleküler Karyotipleme (Array-CGH) ARRAY CGH /Amnion Sıvısı /20ml 1ay* Di George Sendromu KAN HEP /Amnion Sıvısı Prader-Willi/Angelman Sendromu Cri-du-chat Sendromu Smith Magenis/Miller Dicker Sendromu Wolf Hirschhorn Sendromu Williams Sendromu Rubinstein Taybi 07

10 TEST ADI METOD NUMUNE MİKTAR SÜRE PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) TEST LİSTESİ Embriyolarda ile anöploidi incelemesi-5 kromozom (13,16,18,21,22 veya 13,18,21,X,Y) Embriyolarda ile anöploidi incelemesi-7 kromozom (13,16,18,21,22 X,Y) Embriyolarda ile anöploidi incelemesi-9 kromozom (13,15,16,17,18,21,22 X,Y) Moleküler Karyotipleme (24 Kromozom Array-CGH) Array-CGH Talasemi Alfa Paneli (Tüm Gen Dizi Analizi) Dizi analizi Talasemi Beta Paneli (Tüm Gen Dizi Analizi) Dizi analizi Kistik Fibroz Gen Analizi (En Sık 36 Mutasyon) Dizi analizi Spinal Musküler Atrofi Gen Analizi (SMA) Dizi analizi TROMBOFİLİ PANELİ TEST LİSTESİ Faktör V Leiden Analizi MTHFR A1298C Mutasyonu MTHFR C677T Gen Mutasyonu PAI 4G/5G Polimorfizmi Protrombin Gen Mutasyonu Blastomer Blastomer Blastomer Blastomer Blastomer Blastomer Blastomer Blastomer Her bir embriyo için 1-2 adet Her bir embriyo için 1-2 adet Her bir embriyo için 1-2 adet Her bir embriyo için 1-2 adet Her bir embriyo için 1-2 adet Her bir embriyo için 1-2 adet Her bir embriyo için 1-2 adet Her bir embriyo için 1-2 adet 1 gün 2 gün 2 gün 3 gün 5 gün 5 gün 5 gün 5 gün 08

11 Ek.1. Yeditepe Üniversitesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Test İstek Formu (GTAD.P.01-F.01) 09

12 Ek.2. Yeditepe Üniversitesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Dış Merkez Test İstem Formu (GTAD.P.01-F.29) 10

13 Ek.3. Yeditepe Üniversitesi Hastanesi Genetik Tanı Merkezi Örnek Teslim Formu (GTAD.P.01-F.08) 11

14 Ek.4. Yeditepe Üniversitesi Hastanesi Genetik Tanı Merkezi Numune Red Formunda (GTAD.P.01-F.38) 12

15

16 Yeditepe Üniversitesi Hastanesi İçerenköy Mahallesi Hastane Yolu Sokak No: Ataşehir-İstanbul T: (0216) F: (0216) Yeditepe Üniversitesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Acıbadem Mah. Bağ Sk. ISTEK Vakfı Binası 3. Kat Acıbadem / İstanbul Tel: Fax: infogenetik@yeditepe.edu.tr GTAD.P.01-B.B.01 Rev 1, Yeditepe Üniversitesi Göz Hastalıkları Araştırma ve Uygulama Merkezi Şakir Kesebir Cd. Gazi Umur Paşa Sk. No: Balmumcu Beşiktaş - İstanbul T: (0212) F: (0212) Yeditepe Üniversitesi Hastanesi Bağdat Caddesi Polikliniği Bağdat Cd. No: Göztepe - İstanbul T: (0216) F: (0216) F: (0216)