SYNLAB. Kalıtsal Metabolik Hastalıklar 4* * 4W H « . i. '* % v*i Y» -V 'JO. M O v t. :<YJ a t *» * * * '* ^ ^ i i A e u V>*.
|
|
- Melek Onarıcı
- 7 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 SYNLAB 9 y Kalıtsal Metabolik Hastalıklar. i f i l K t J W >% C - w J V N - w ^ ^ i i A e u V>*. V H ^ V U U im V ^ H «\» \X lo 4 * C * «4 0 «* i < \ 4. M O v t f t «4 f ( > V» t İ r l» K j '* % v*i Y» -V 'JO U Í W I ' V ^ ^ - k V 4* * 4W H «:<YJ a t *» * * * '*
2 Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Test Listesi Günlük diyetle alınan besin maddeleri (temel olarak protein, karbohidratlar, yağlar) ve endojen yıkımla ortaya çıkan bileşikler, çok sayıda enzim ve taşıyıcı proteinin rol oynadığı reaksiyonlar sonunda organizmanın kullanabileceği veya organizmaya zarar vermeden vücuttan uzaklaştırabilecek maddelere dönüştürülürler. Metabolizma, vücut dokularında sentez ve yıkımla ilgili bu kimyasal reaksiyonların tümüdür. Kalıtsal metabolik hastalıklar ise özellikle protein, karbohidrat ve yağların sentez ve katabolizmasında meydana gelen kalıtsal bozukluklardır. Biyokimyasal yollarda işlevi olan enzim ve proteinlerin sentezi farklı kromozomlar üzerindeki genler tarafından kodlanmaktadır. Genlerde meydana gelen mutasyonlar enzim sentezinin, aktivlteslnln azalmasına veya enzimin kofaktörü bağlayıp aktif hale gelmesinde bozukluklara neden olabilmektedir. Mutasyonlar, enzimleri etkilediği gibi taşıyıcı proteinlerin miktar veya fonksiyonlarını da bozabilmektedir. Kalıtsal metabolik hastalıklar (KMH), bütün sistemleri ilgilendiren çok farklı klinik bulgularla karşımıza çıkabilmektedir. Hatta aynı metabolik hastalığı olan hastaların bile birbirinden çok farklı klinik bulguları olabilmektedir. Klinik bulgulardaki bu farklılıklar, o gende meydana gelen mutasyonların çeşitliliği nedeniyle enzim, kofaktör veya taşıyıcı proteinlerin miktar ve fonksiyonlarının değişik derecelerde etkilenebilmesinden kaynaklanmaktadır. Klinisyenlerin, kalıtsal metabolik hastalıklarla karşılaştığı durumlar Yenidoğan taramaları Metabolik hastalığı düşündüren bulguları olan hastanın tanısı Acil başvuran hastanın tanı ve tedavi yönetimi Tanı almış hastada özgün tedaviye yanıtın değerlendirilmesi Kalıtsal metabolik hastalık tanısı konulan hastanın uzun süreli izlemi Kalıtsal metabolik hastalıkların yukarıda bahsedilen tarama, tanı, tedavi ve izleminde rutin ve özel biyokimyasal analizlere ve dolayısıyla yeterli ve kaliteli bir laboratuvara, kalıtsal metabolik hastalıklarda deneyimli bir klinik biyokimya uzmanının desteğine ihtiyaç duyulur. Özellikle kalıtsal metabolik hastalıklarda klinik laboratuvar testlerinin, klinik karar verme ve tedaviyi yönlendirme aşamasında katkısı çok yüksek orandadır. Kalıtsal metabolik hastalıkların tanı ve tedavisinde gecikmenin sonuçları Ciddi kalıcı sekellerin ortaya çıkması Tanı konulamadan hastanın kaybedilmesi Sonraki gebeliklerde prenatal tanı şansının ortadan kalkması
3 Tanı ve tedavide gecikmenin nedenleri Metabolik hastalıkların nadir olduğunun düşünülerek diğer nedenler dışlandıktan sonra metabolik hastalıkların akla gelmesi Metabolik hastalıkların tanısı için bu yollarla ilgili çok geniş bilgiye ihtiyaç olduğunun düşünülmesi Tanı koydurucu testlere ulaşımın zor olduğunun düşünülmesi Bu yanlış anlayışın tersine metabolik hastalıkların ön tanısı, öykü, klinik bulgular ve her hasta çocukta yapılabilen ilk basamak incelemeleri ile konulabllmekte ve acil yaklaşım yapılabilmektedir. Her hastada yapılabilen rutin biyokimyasal testlerle olası bir metabolik hastalığı olan hastanın saptanması ve ilk acil tedavi yaklaşımının sağlanmasına karşın kesin tanı daha özel metabolik testlerin yapılmasını gerektirir. Metabolik hastalıkların tanısında önemli noktalar Hiç bir test tek başına bütün metabolik hastalıkların tanısının konulması için yeterli değildir. Eğer doğumsal metabolik hastalıkların tanısı için gerekli örnekler, hastalığa alt karakteristik bulguların ortaya çıkacağı zamanda ve uygun şekilde alınmazsa spesifik tanı atlanabilir ve özellikle akut bozulma ile seyreden hastalıklarda ikinci bir şans da olmayabilir. Seçilecek testler hastanın klinik bulgularına ve rutin biyokimyasal incelemelerin sonuçlarına göre belirlenmelidir. Laboratuvarımızda yapılan metabolik testler: Birinci Basamak Metabolik İncelemeler Spot metabolik testler Siyanid nitroprussid testi Dinitrofenilhidrazin (DNPH) testi Berry spot test Sülfit testi Demir-3- klorür testi İdrarda redüktan madde aranması (Benedict Testi) Amonyak Laktik Asit PirüvikAsit İdrar Şeker Kromatografisi İdrar Total Glukozaminoglikan Düzeyi İkinci Basamak Metabolik Testler Kantitatif Amino Asit Analizi Plazma İdrar Beyin omurilik sıvısı (BOS) İdrar Organik Asit Analizi Yenidoğan Taraması (Tandem MS MS / Ardışık kütle spektrometrisi) Peroksizomal Profil Çok uzun zincirli yağ asitleri (C:22, C:24, C:26) analizi Fitanik asit Pristanik Asit Porfiri Testleri Aminolevülinik asit (ALA) Porfobilinojen (PBG) Porfirin izomerleri (idrar) Üroporfirin Heptakarboksiporfirin Koproporfırin I Pentakarboksiporfirin Hekzakarboksiporfirin Koproporfırin III Spesifik Enzim Aktiviteleri Biyotinidaz / Biyotinidaz eksikliği Kitotriozldaz / Lizozomal depo hastalıkları tarama Sfingolipidozlara Yönelik Spesifik Enzim Aktiviteleri Aril sülfataz A / Metakromatik lökodistrofi a-galaktozidaz A / Fabry hastalığı Asit p-galaktozidaz / GM1 Gangliosidoz p-heksozaminidaz A / GM2 Gangliosidoz - Tay-Sachs hastalığı p-heksozaminidaz A-B / GM2 Gangliosidoz - Sandhoff hastalığı Serebrozid p-glukosidaz / Gaucher hastalığı Serebrozid p-galaktosidaz / Krabbe hastalığı Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları (CDG) Taraması
4 Birinci Basamak Metabolik Testler Spot Metabolik Testler Genellikle metabolizma laboratuvarına gelen örneklerden (idrar organik asit analizi, idrar amlno asit analizi için) tarama testi olarak hemen çalışılır. Metabolit pozitifliğinde idrar renginde değişiklik oluşumunun gözlenmesine dayanan testlerdir. Pozitif saptanan olguların örneklerinden diğer testler (kantitatif plazma ve idrar amlno asit analizi, idrar organik asit analizi) acil kapsamına alınarak hemen çalışılır. Siyanid nitroprussid testi Dinitrofenilhidrazin (DNPH) testi Demir-3- klorür testi Berry spot testi İdrarda redüktan madde aranması (Benedikt reaksiyonu) Testi HANGİSİ?? İdrarda şeker (glukoz, galaktoz, fruktoz, laktoz, mannoz, ksiloz fakat sukrozda değil) varlığını araştırmak için kullanılan, idrarda oluşan renk değişikliğinin yorumlanmasına dayanan bir tarama testidir. Özellikle galaktozemiler, herediter fruktoz intoleransının tanısında ilk tarama testi olarak kullanılır. Pozitifliğinde idrar şeker kromatograflsi yapılır. Sülfit testi Yenidoğan döneminde tedaviye dirençli konvülziyonlarla karakterize molibden kofaktör eksikliği ve izole sülfit oksldaz eksikliklerinde, metabolik blok nedeniyle sülfata dönüşemediği için artmış olan sülfltin idrarda artışını göstermeye yarayan bir dipstik testidir. İdrarda sülfit varlığında stripte pembe renk oluşur. Reaksiyon yüksek miktarlardaki askorbik asitle Inhlbe olur. Oda sıcaklığında sülfit hızlıca sülfata oksidasyona uğradığı için, testin hasta başında hala sıcak olan taze idrarda yapılması önerilmektedir. Pozitifliğinde plazma ve idrar kantitatif amlno asit analizi ile ileri inceleme gerekir. Amonyak Akut ensefalopatl (değişik derecelerde bilinç kaybı ve inatçı kusma) bulgularıyla gelen hastanın evaluasyonunda kullanılan birinci basamak incelemelerdendir. Yüksekliği (hiperamonemi) üre siklus enzim bozukluklarının ve diğer nedenlere bağlı ikincil nedenlerin (karaciğer yetmezliği, organik asidemller, yağ asidi oksidasyon bozuklukları, valproik asit, L-asparajinaz kullanımı gibi) araştırılmasını ve ileri incelemeler yapılmasını gerektirir. Laktik Asit Metabolik asidozun ayırıcı tanısında laktik asldozun eşlik edip etmediğinin saptanması ve prlmer laktik asidozlar ın tanısında kullanılır. Artışının en sık nedeni doku hipoksisidir. Primer laktik asidozlar, tüm laktik asldozlu hastaların çok küçük bir kısmını oluşturur. Kan ve BOS örneğinde çalışılır. Pirüvik Asit Laktik asit yüksekse ayırıcı tanı için gereklidir. Laktik aslt/pirüvik asit oranının elde edllme-sl için kullanılır. Tek başına pirüvik asit bakılmasının klinik bir anlamı yoktur. Kan ve BOS örneğinde laktik asit ile eş zamanlı alınmış örneklerde çalışılır. İdrar Şeker Kromatografisi Benedikt reaksiyonu ile redüktan madde pozitifliği saptandığında redüktan madde türünün ayırt edilmesi için gereklidir. Kromatograflde glukoz, galaktoz, fruktoz, laktoz bölgesinde boyanma görülmesi ile yorumlanır.
5 Gözle değerlendirilerek lekenin büyüklüğüne göre hafif, orta ve yoğun olarak rapor edilir. Hipoglisemi atakları ve idrar redüktan madde pozitifliği olan hastada fruktoz bölgesinde boyanmanın görülmesi, herediter fruktoz intoleransını düşündürür. Karaciğer yetmezliği, katarakt bulguları ve idrarda redüktan madde pozitifliği olan bir yenidoğanda galaktoz bölgesinde boyanmanın görülmesi galaktozemiyi düşündürür. İdrar Total Glukozaminoglikan Düzeyi Mukopolisakkaridoz şüphesi oluşturan klinik bulgu (ilerleyici psikomotor gerilik, kaba yüz görünümü, hepatosplenomegall, kemik ve eklem displazisi gibi) varlığında ilk basamak tarama testi olarak kullanılan kantltatif bir testtir. Pozitifliğinde klinik bulgulara göre şüphelenilen mukopolisakkaridoz tipine yönelik enzim analizi yapılır. İkinci Basamak Metabolik Testler Rutin biyokimyasal testler olası bir metabolik hastalığı olan hastanın saptanmasını sağlamasına ve önemli ipuçları vererek ayırıcı tanıyı daraltmasına karşın kesin tanı daha özel metabolik testlerin yapılmasını gerektirir. Burada önemli bir nokta, hiç bir testin tek başına bütün metabolik hastalıkların tanısının konulması için yeterli olmadığıdır. Bir diğer çok dikkat gerektiren özellik de, eğer doğumsal metabolik hastalıkların tanısı için gerekil örnekler, hastalığa ait karakteristik bulguların ortaya çıkacağı zamanda ve uygun şekilde alınmazsa tanı atlanabilir ve özellikle akut bozulma ile seyreden hastalıklarda ikinci bir şans da çoğunlukla olmaz. Seçilecek testler hastanın klinik bulgularına ve rutin biyokimyasal incelemelerin sonuçlarına göre belirlenir. Kantitatif Amino Asit Analizi Primer amino asit metabolizma bozukluklarının teşhisi, izlemi ve diğer bazı metabolik hastalıklara ikincil amino asit değişikliklerinin saptanması için kullanılan bir testtir. Plazma, idrar ve beyin omurilik sıvısında yapılabilmektedir. Amino asit metabolizma bozuklukları, bir veya birkaç amino asitin sentezi veya yıkımındaki kalıtsal bozukluklardır. Amino asit metabolizma bozukluklarının bulguları yenidoğan, infant, adölesan ve yetişkin yaşlarda ortaya çıkabilmesine karşın özellikle yenidoğan ve infant döneminde başlangıç gösterir. Amino asit metabolizma bozukluklarında sık görülen klinik ve laboratuvar bulguları Jörolojik-Psikiyatrik Kardiyovasküler Laboratuvar Renal 'Akut ensefalopati Rekürren venöz Hipertransaminazemi Ürolitiasis 'Gelişim geriliği tromboz Metabolik asidoz Renal tubülopati 'Öğrenme güçlüğü Aritmiler Hiperamonemi 'Hipotoni Hipoglisemi İdrar rengi ve 1Koreatetoz Dermatolojik Ketonüri kokusunda değişiklik 'Yürüme bozuklukları Saç kaybı Nötropeni 'Davranış değişiklikleri Trikoreksis nodoza Megaloblastik anemi 'Spastisite Deri ülserleri Koagülopati 'İnme Hiperimmunoglobulin G Oftalmolojik Hiperimmunoglobulin E âastrointestinal Lens dislokasyonu Alfa-fetoprotein artışı 'Protein intoleransı O ptik atrofi Ferritin artışı 'Beslenme güçlüğü Gece körlüğü Hipoürisemi 'Büyüme geriliği Korneal ülserasyon Hipokreatinemi 1Hepatomegali 'Pankreatit Osteoporoz
6 Kalıtsal metabolizma hastalığı şüphe edilen her çocukta akut hastalık sırasında alınan örneklerde plazma amino asitleri değerlendirilmelidir. Kalıtsal metabolik hastalıklar dışında endokrin hastalıklar, karaciğer, kas ve gastrointestinal tutulum ile seyreden hastalıklar, neoplastik hastalıklar, beslenme bozuklukları, böbrek yetmezliği ve yanıklar gibi edlnsel klinik endikasyonlarda da kullanılmaktadır. Yenidoğan Taraması Handem MS MS/Ardışık Kütle Spektrometrisi) Tandem MS MS yöntemi ile çoğu amino asitler, serbest karnitin (CO) ve C2 den C18 e kadar karbon içeren açil-karnitinler saptanabilmektedir. Genişletilmiş yenidoğan taraması kapsamında hayatın 3-5. günlerinde yenidoğanların topuğundan Gutrie kağıdına alınan kan örneğinden bu yöntemle 45 ayrı kalıtsal metabolik hastalığın tanısı konulabilmektedir. Sadece yenidoğan döneminde değil, herhangi bir yaşta ortaya çıkabilen bu tür hastalıkların olup olmadığı bu yöntem kullanarak taranabilmektedlr. Yenidoğan taramasında saptanabilen hastalıklar Amino asit metabolizma bozuklukları Yağ asidi oksidasyon bozuklukları Organik asidemiler Karnitin metabolizma bozuklukları İdrar Organik Asit Analizi Organik asitler, çeşitli metabolik yolaklarda ortaya çıkan fizyolojik ara ürünlerdir. Bu metabolik yolaklardan biri veya birkaçında blok varsa, blok sonrasında oluşması gere-ken ürünlerin azalmasına ve blok öncesinde ara ürünlerin (organik asitler) blrlkme-slne neden olur. Biriken organik asitler idrarla atılır. İdrar organik asit analizi, bu tür metabolitlerin saptanmasında en güvenilir metoddur. Özellikle artmış anyon açığının olduğu metabolik asidozlu hastaların evaluasyonunda (organik asidemiler) ve yağ asidi oksidasyon bozuklukları, Karnitin siklus bozuklukları ve serebral organik asldemilerln tanısı ve izleminde kullanılmaktadır. İdrar organik asit incelemesi ile en az 45 metabolik hastalık spesifik olarak tanımlanabilir. İdrar organik asit analizinin özellikle çok yararlı olduğu klinik durumlar Anyon açığının olduğu nedeni bilinmeyen ciddi ve dirençli metabolik asidoz Özellikle yenidoğan döneminde olmak üzere yoğun, ciddi ketonürl varlığı Akut ensefalopati sırasında hlperamoneml, hipoglisemi, laktik asidemi saptanan hastalar Konvülziyon, inme, psikomotor gelişim geriliği gibi ciddi nörolojik bulguların varlığı İdrar organik asit analizi ile saptanabilen hastalık grupları Organik asidemiler Serebral organik asidemiler Yağ asidi oksidasyon bozuklukları Karnitin metabolizma bozuklukları Amino asit metabolizma bozuklukları Üre siklus enzim bozuklukları Organik asidemiler, tipik olarak hayatın erken dönemlerinde akut, hayatı tehdit edici ensefa-lopati bulguları veya daha büyük çocuklarda tekrarlayan metabolik dekompanzasyon atakları ve açıklanamayan gelişim geriliği ile ortaya çıkarlar. Serebral organik asidemiler, kanda metabollz asidoz ve laktik asldozun olmadığı, yavaş ilerleyici, genellikle makrosefalinin eşlik ettiği, santral sinir sistemi tutulumu ile seyreden hastalıklardır. Yağ asidi oksidasyon bozuklukları ve karnitin siklus bozuklukları Tekrarlayıcı hipoglisemiye bağlı akut ensefalopati atakları, Kardiyomiyopati, kardiyak aritmiler gibi kardiyak tutulum bulguları, Hipotoni, çabuk yorulma, egzersizle rabdomyoliz atakları gibi kas tutulum bulguları, Karaciğer yetmezliği, reye-benzeri sendrom gibi karaciğer tutulum bulguları ile ortaya çıkarlar
7 İdrar organik asit analizi kalıtsal metabolik hastalıklarının tanısı dışında kullanıldığı diğer durumlar Disbiyozis (gastrointestinal sistem flora bozukluğu nedeni ile oluşan patolojiler) Hücre enerji ve mitokondriyal enerji metabolizma dengesizlikleri Nörotransmitter metabolizması, vitamin/mineral kofaktörlerinin eksikliklerine ikincil olarak gelişmiş değişiklikler Peroksizomal Profil Çok uzun zincirli yağ asitleri (C:22, C:24, C:26) analizi Fitanik asit Pristanik Asit intrauterin dönemden başlayarak yenidoğan, Infant, çocukluk, ergenlik ve hatta yetişkinlikte çok farklı klinik bulgularla ortaya çıkabilen peroksizomal hastalıkların taraması, tanısı ve ayırıcı tanısının yapılmasında kullanılan biyokimyasal analizlerdir. Peroksizomal hastalıklarda görülebilen klinik bulgular Kraniyofasiyal dismorfizm, iskelet anomalileri, ekstremitelerde proksimal kısalık, eplfizlerde kalsifik noktalanma Ensefalopati, konvülziyon, gelişme geriliği, hipotoni Davranış değişiklikleri Periferik nöropati, anormal yürüme paterni, ataksi Retinopati ve katarakt gibi oküler bozukluklar Sensorinöral işitme kaybı Hiperbilirubinemi, hepatomegali ve kolestaz gibi karaciğer hastalığı Büyüme geriliği Hipokolesterolemi Vitamin E eksikliği Osteoporoz Bütün peroksizomal hastalıkların tanısını koyduracak tek bir test yoktur. Peroksizomal hasta-lıklarda ayırıcı tanı, klinik bulgu temelinde peroksizomal işlevleri test etmeye yarayan bir seri biyokimyasal testin yapılması ve yorumlanması ile yapılır. Çok uzun zincirli yağ asitleri (C22; C24; C26), fitanik asit ve metaboliti olan pristanik asit düzeylerinin ölçümü, peroksizomal hastalıkların tanısında kullanılan temel incelemelerdir. Lizin amino asidinin peroksizomal katabolizmasında ortaya çıkan pipekolik asit idrar organik asit analizinde saptanabilmektedir. Plazmada veya idrar organik asit analizinde pipekolik asit düzeyinin ölçülmesi, peroksizomal profil içerisinde sayılabilir.
8 Porfiri Testleri Aminolevulinik asit (ALA) Porfobilinojen (PBG) Porfirin izomerleri (idrar) Üroporfirin Pentakarboksiporfirin Koproporfirin I Heptakarboksiporfirin Hekzakarboksiporfirin Koproporfirin III Kalıtsal nedenlere bağlı akut ve kütanöz porflrllerln, alkol intoksikasyonu, akut ve kronik kurşun tokslsltesi, tlrozlneml tip 1 ile ilişkili akut porfiri gibi ikincil porfilerin tanısında ve izleminde kullanılan testlerdir. Akut porfirilerin çoğunluğu otozomal dominant geçiş gösterir. Çoğunlukla adölesanlar, genç yetişkinler ve yaşlılarda görülür. Kadınlarda kez daha sıktır. Genellikle akut atak öncesi stres, enfeksiyon, premenstrüel dönem, çeşitli ilaçlar gibi predispozan bir faktör vardır. Akut porfirilerde görülen klinik ve laboratuvar bulguları 1Akut, ciddi kolik tarzı karın ağrısı Motor nöropati 1Bulantı, kusma Konvülziyonlar 1Kabızlık, subileus tablosu Psikiyatrik bozukluklar 1Subileus tablosu Konfüzyon, koma ' Taşikardi Hiponatremi, hipomagnezemi 1Hipertansiyon İdrar renginin bekleyince kırmızımsı olması Kütanöz porfiriler, otozomal dominant geçiş gösterir ve güneşe maruz kalma sonrası deride ağrılı şişlik, ödem, yanma veya soyulma, büllerin oluşması, skarlaşma, hirşutizm gibi dermatolojik bulgularla ortaya çıkar. Spesifik Enzim Aktiviteleri Biyotinidaz /Biyotinidaz eksikliği Yenidoğan taramasında pozitiflik veya biyotinidaz eksikliğine özgü klinik bulgu (dermatit, alopesi, metaboliklaktik asldoz, sensorlnöral işitme kaybı gibi) varlığında kesin tanı amacıyla kullanılır. Kitotriozidaz / Lizozomal depo hastalıkları tarama, Gaucher hastalığı tarama, tedavi ve izlemi Özellikle Gaucher hastalığı olmak üzere lizozomal depo hastalıklarını şüphelendiren klinik bulgu varlığında tarama testi olarak kullanılır. Ayrıca enzim replasman tedavisi alan Gaucher hastalarının tedaviye yanıtının değerlendirilmesi ve izleminde de kullanılır Sfingolipidozlara Yönelik Spesifik Enzim Aktiviteleri Aril sülfataz A / Metakromatik lökodistrofi G-galaktozidaz A / Fabry hastalığı Asit _-galaktozidaz / GM1 Gangliosidoz p-heksozaminidaz A / GM2 Gangliosidoz - Tay-Sachs hastalığı p-heksozaminidaz A-B / GM2 Gangliosidoz - Sandhoff hastalığı Serebrozid p-glukosidaz / Gaucher hastalığı Serebrozid p-galaktosidaz / Krabbe hastalığı Sfingollpidozlar, sfingollpidlerln yıkım yolağında görevli enzimlerin veya aktlvatör proteinlerin primer eksiklikleri sonucunda birikmeleri ile ortaya çıkar, intrauterin dönemden başlayarak, yenidoğan, çocukluk, ergenlik ve yetişkinlikte ana olarak santral ve periferik sinir sistemi, visseral organların tutulumu, görme ve işitme ile ilgili bulgular olmak üzere çok geniş spektrumda klinik bulguların ortaya çıkabildiği ilerleyici bir grup lizozomal depo hastalığıdır. X-e bağlı geçiş gösteren Fabry hastalığı dışında hepsi otozomal resesif geçiş gösterir.
9 Sfingolipidozlarda sık görülen klinik ve laboratuvar bulguları Nörolojik-Psikiyatrik Ataksi Oftalmolojik Pigmenter retinopati Romatolojik Akroparestezi Diğer Akciğer tutulumu Distoni Kornea verticillata Ağrılı kontraktürler Böbrek yetmezliği Hipotoni Korneal bulanıklık Kemik deformiteleri Terlemede azalma Neonatal hipotoni Vertikal supranüklear Kemik ağrısı Konvülziyon palsi Osteopeni Myoklonus Periferik nöropati Mental retardasyon Demans Optik atrofi Gastrointestinal Büyüme geriliği Hematolojik Anemi Lökopeni Psikiyatrik bulgular Hepatosplenomegali Non-immün hidrops Karın ağrısı fötalis Bu gruptaki hastalıkların klasik tiplerinde klinik bulgular ve hastalığın seyri genellikle hastalığın tipine karakteristiktir. Sfingolipidoz şüphesi, genellikle hastalığın öyküsünün (özellikle bulguların başlangıç yaşı ve ilk bulgular) dikkatli alınması, fizik muayenede düşündürücü pozitif bulgular, oftalmolojik muayene bulguları, görüntüleme yöntemleri ve nörofizyolojik çalışmalarda elde edilen bulgular sonucunda oluşur, ancak; kesin tanı için bir dizi biyokimyasal test gereklidir. Geç başlangıçlı tiplerinin tanınması genellikle çok daha zordur. Bütün sfingolipidozların saptanmasını sağlayacak bir tarama testi yoktur. Sfingolipidozların tanısı genellikle, hastalığa spesifik enzim aktivitesinin düşüklüğünün gösterilmesi ile konulmaktadır. Bu enzimler çoğu hücrede, organda eksprese edilmektedir, ancak; en sık kullanılan lökositlerde enzim aktivitelerinin ölçülmesidir. Spesifik hastalıkların düşünüldüğü durumlarda bazen tanı için daha kompleks biyokimyasal testler ve mutasyon analizleri gerekebilir. Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları (CDG) Taraması Birçok protein, 3 veya 4 anten benzeri oligosakkarid yapısı (glikan) ile posttranslasyonel modifikasyona uğrayarak glikozillenir. Bu modifikasyon endoplazmik retikulum ve golgi cisimciğinde gerçekleşir ve glikozillenmiş protein sekrete edilir. Ekstraselüler (transferrin-pıhtılaşma faktörleri gibi serum proteinleri) proteinler, membran proteinleri ve intraselüler (lizozomal enzim ler gibi) proteinlerin büyük çoğunluğu bu şekilde glikozillenir. Proteinlerin tam fonksiyonel olabilmelerini sağlayan posttranslasyonel modifikasyon türle-rinden glikozilasyon ile ilişkili kalıtsal bozukluklar konjenital glikozilasyon bozuklukları (Congenital Disorders of Glycosylation- CDG) olarak bilinmektedir. Hastada konjenital glikozilasyon bozukluğu olup olmadığı en sık olarak, bir serum proteini olan transferrinin glikozilasyon durumunun gösterilmesine dayanan testlerle taranmaktadır. Transferrinin bu şekilde glikolize izomerlerinin saptanması, konjenital glikozilasyon bozukluklarının 2 ana tipinden biri olan N-glikozilasyon bozukluklarının taramasında kullanılırken, O-glikozilasyon bozukluklarının taramasında kullanılamaz.
10 CDG lerde sık görülen klinik ve laboratuvar bulguları Prenatal intrauterin büyüme geriliği Ciddi fötal hipokinezi Dandy-Walker malformasyonu Konjenital mikrosefali Korpus kallosum atrofisi Non-immün hidrops fötalis Nörolojik Psikomotor gelişim geriliği Serebellar hipoplazi İnme benzeri ataklar Edinsel mikrosefali Hipotoni Konvülziyon Progresif hidrosefali Ataksi İşitme kaybı Oftalmolojik İris kolobomu Pigmenter retinopati Strabismus Katarakt Optik atrofi Nistagmus Gastrointestinal Tekrarlayıcı kusmalar Reye-benzeri tablo Hipertransaminazemi Diyare Protein kaybettirici enteropati Hepatik fibrozis Hepatosplenomegali Dismorfik Bulgular Meme başı çöküklüğü Deri hiperlaksisitesi Tırnak deformiteleri Lipodistrofi Eklem hiperlaksisitesi Non-spesifik dismorfik bulgular İktiyozis Lenfödem Diğer Eklem deformitesi Kemik displazileri Büyüme geriliği Böbrek yetmezliği Nötropeni Boy kısalığı Nefrotik sendrom Trombositopeni Kardiyomyopati Açıklanamayan ateş atakları Koagülasyon faktörlerinde düşüklük Perikardiyal efüzyon İmmün yetmezlik Kreatin kinaz yüksekliği Kalp yetmezliği Anemi Hipotiroidi
11 CDG saptanan sendromik durumlar Kronik diyare/protein kaybettirici enteropati Karaciğer fibrozisi ile seyreden sendromlar İktiyozis sendromları Nörosendromik katarakt/kolobama/glakom/optik atrofi/nistagmus Nörosendromik sensorinöral sağırlık Nörosendromik tekrarlayıcı enfeksiyonlar + lökositoz Nörosendromik nefrotik sendrom Konjenital myastenia gravis Epizotik hipertermiyle seyreden nörolojik sendromlar Kutis laksa sendromları Konjenital diseritropoietik anemi Tip II Sendromik kardiyomiyopati Spondilo-, epi-, metafizyal displazi Nörosendromik radio-ulnar sinostozis Nörolojik tutulum çok hafif olabilmektedir. Özellikle başka bir organ tutulumunun da eşlik ettiği açıklanamayan nörolojik hastalık olmak üzere nedeni açıklanamayan her türlü nörolojik hastalıkta ve hatta nörolojik tutulum olmasa bile açıklanamayan tüm sendromlarda konjenital glikozilasyon bozukluklarının mutlaka araştırılması önerilmektedir. Sonuçların Raporlanması Metabolik testlerin sonuçları, çocuk metabolizma hastalıkları uzmanı tarafından yorumlanmaktadır. Sonuçlarda spesifik bir hastalığa özgü bir profil saptandığında saptanan bulguların, klinik bulgularla korelasyonu, ayırıcı tanı, yapılması önerilen ilave biyokim-yasal testler ve in vitro doğrulayıcı çalışmalar (enzim analizi, moleküler tanı) belirtilerek rapor edilir. Gerektiğinde çocuk metabolizma hastalıkları uzmanı tarafından ilgili hekim ve klinikle temasa geçilerek konsültasyon hizmeti verilir. *Kalıtsal metabolik hastalıklara yönelik testler ve ayırıcı tanı yaklaşımları hakkında daha detaylı bilgilere web adresimizden ulaşabilirsiniz
12 s y n l a b V Her yerde, her zaman en iyi hizmet Avusturya Belçika Bulgaristan Kıbrıs Hırvatistan Çek Cumhuriyeti Estonya Finlandiya Fransa Almanya Macaristan İtalya Litvanya Polonya Portekiz Romanya Slovakya Slovenya ispanya Birleşik Krallık (Britanya) Belarus Norveç Makedonya İsviçre Türkiye Ukrayna Brazilya Kolombiya Gana Lübnan Meksika Fas Peru Birleşik Arap Emirlikleri A - * / «r s,>tî ' ^ -i* ı* n i i * Ir e I J 1 1 \ I S * V T9. SM* v»» r - OanardC s t9e t i A 1 T f - m SYNLAB Türkiye M erkez Laboratuvarı Referans M-B Sağlık Laboratuvar Hiz. San Tic. A.Ş. ANKARA MERKEZ Ziyabey Caddesi 1410 Sokak No. 4 Balgat Ankara Tel (pbx) Faks nfo@synlab.com.tr SYNLAB Türkiye İstanbul Şubesi Referans M-B Sağlık Laboratuvar Hiz. San. Tic. A.Ş. ESENYURT ŞUBESİ Talatpaşa Mahallesi, Pazaryolu Cad. No. 2/47 Sedai Plaza Esenyurt İstanbul Tel (pbx) Faks stanbul@synlab.com.tr
Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Test Listesi
Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Test Listesi Ankalab Laboratuvarları Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Test Listesi Günlük diyetle alınan besin maddeleri (temel olarak protein, karbohidratlar, yağlar) ve endojen
DetaylıSEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ
SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ Ankara Çocuk Sağlığı Hastalıkları Hemotoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi 2 Amaç Klinik bulguların özellikleri Kalıtsal
DetaylıDÖNEM 4 PEDİATRİ STAJI DERS PROGRAMI B GRUBU (12/11/ /01/2019) 14/11/2018 Çarşamba
DÖNEM 4 PEDİATRİ STAJI DERS PROGRAMI B GRUBU (12/11/2018-18/01/2019) Saat 12/11/2018 08: 30 10: 20 Pediatri Stajının İşleyişi 13/11/2018 14/11/2018 15/11/2018 16/11/2018 Poliklinik ve servis Poliklinik
DetaylıÇeşitli nedenlerle oluşabilen karaciğer fibrozisi hemen daima geri dönüşümsüzdür.
SİROZ Çeşitli nedenlerle oluşabilen karaciğer fibrozisi hemen daima geri dönüşümsüzdür. İlerleyici ilerleyici karaciğer hastalıkları sonuçta siroz ile sonuçlanan progresif fibrozise neden olur. Safra kanalikülü
DetaylıTopaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N
Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Ankara Giriş Sistinozis (OMIM 219800),
DetaylıGastrointestinal Sistem Hastalıkları. Dr. Nazan ÇALBAYRAM
Gastrointestinal Sistem Hastalıkları Dr. Nazan ÇALBAYRAM ÇÖLYAK HASTALIĞI Çölyak hastalığı bir malabsorbsiyon sendromudur. Hastalık; gluten içeren unlu gıdalara karşı genetik bazda immünojik bir intolerans
DetaylıNÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI
NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI Dersin Kodu ve Adı NMH 501 Musküler Distrofiler Dersin ECTS Kredisi 5 Prof.Dr.Haluk Topaloğlu Musküler distrofilerin sınıflaması, çocukluk çağında
DetaylıBebeklikten Erişkinliğe Doğuştan Metabolik Hastalıkları Nasıl Tanırız? Dr. Ayşegül Tokatlı
Bebeklikten Erişkinliğe Doğuştan Metabolik Hastalıkları Nasıl Tanırız? Dr. Ayşegül Tokatlı Kalıtsal Metabolik Hastalıklar protein, karbohidrat ve yağ asitlerinin sentezi veya katabolizması ile ilgili olaylar
DetaylıMagnezyum (Mg ++ ) Hipermagnezemi MAGNEZYUM, KLOR VE FOSFOR METABOLİZMA BOZUKLUKLARI
Magnezyum (Mg ++ ) MAGNEZYUM, KLOR VE METABOLİZMA BOZUKLUKLARI Dr Ali Erhan NOKAY AÜTF Acil Tıp AD 2009 Büyük kısmı intraselüler yerleşimlidir Normal serum düzeyi: 1.5-2,5 meq/l Hücre içinde meydana gelen
DetaylıLOKOMOTOR SİSTEM SEMİYOLOJİSİ
LOKOMOTOR SİSTEM SEMİYOLOJİSİ Prof.Dr.Ayşe Kılıç draysekilic@gmeil.com AMAÇ Lokomotor sistemin temel yapılarını ve çocuklarda görülen yakınmalarını, öykü, fizik muayene ve basit tanı yöntemlerini öğrenmek
DetaylıÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2017-2018 EĞİTİM YILI DÖNEM IV ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI STAJ EĞİTİM PROGRAMI Eğitim Başkoordinatörü: Doç. Dr. Erkan Melih Şahin Dönem Koordinatörü:
DetaylıBu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır:
Genetik danışma, genetik düzensizliklerin temelini ve kalıtımını inceleyerek hasta ve/veya riskli bireylerin hastalığı anlayabilmesine yardımcı olmak ve bu hastalıklar açısından evliliklerinde ve aile
Detaylıδ-aminolevulinik ASİT
δ-aminolevulinik ASİT Diğer adı ve kısaltmalar: Delta aminolevulinik asit, δ-ala, DALA, ALA. Kullanım amacı: Porfiria olasılığını değerlendirmek, çeşitli pofiria türleri arasında ayırıcı tanı yapmak ve
DetaylıOlgularla İntoksikasyon Tipi Doğumsal Metabolik Hastalıklar
Olgularla İntoksikasyon Tipi Doğumsal Metabolik Hastalıklar Prof. Dr Gülden Gökçay İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Beslenme ve Metabolizma BD Amaç İntoksikasyon grubu hastalıkların
DetaylıLABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU
LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU Alanin Transaminaz ( ALT = SGPT) : Artmış alanin transaminaz karaciğer hastalıkları ( hepatosit hasarı), hepatit, safra yolu hastalıklarında ve ilaçlara bağlı olarak
DetaylıAmino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD
Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Genelde hepsi kalıtsal ve otozomal resesifir
DetaylıKROMOZOMLAR ve KALITIM
KROMOZOMLAR ve KALITIM SİTOGENETİK Kromozomları ve kalıtımdaki görevlerini inceler Bu görevlerin incelenmesinde kullanılan en temel teknikler: - Karyotipleme (Hücre nükleusundaki kromozomların 23 çift
DetaylıBÖLÜM I HÜCRE FİZYOLOJİSİ...
BÖLÜM I HÜCRE FİZYOLOJİSİ... 1 Bilinmesi Gereken Kavramlar... 1 Giriş... 2 Hücrelerin Fonksiyonel Özellikleri... 2 Hücrenin Kimyasal Yapısı... 2 Hücrenin Fiziksel Yapısı... 4 Hücrenin Bileşenleri... 4
DetaylıHEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14
HEREDİTER SFEROSİTOZ İNT.DR.DİDAR ŞENOCAK Giriş Herediter sferositoz (HS), hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk
DetaylıYüksekte Çalışması İçin Onay Verilecek Çalışanın İç Hastalıkları Açısından Değerlendirilmesi. Dr.Emel Bayrak İç Hastalıkları Uzmanı
Yüksekte Çalışması İçin Onay Verilecek Çalışanın İç Hastalıkları Açısından Değerlendirilmesi Dr.Emel Bayrak İç Hastalıkları Uzmanı Çalışan açısından, yüksekte güvenle çalışabilirliği belirleyen etkenler:
DetaylıDAMAR HASTALIKLARINDA GÜNCEL YAKLAŞIMLAR
T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI D.P.Ü. KÜTAHYA EVLİYA ÇELEBİ EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ DAMAR HASTALIKLARINDA GÜNCEL YAKLAŞIMLAR PROF. DR. AHMET HAKAN VURAL OP. DR. GÜLEN SEZER ALPTEKİN ERKUL OP. DR. SİNAN ERKUL
DetaylıSDÜ TIP FAKÜLTESİ Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP A PEDİATRİ STAJ PROGRAMI
SDÜ TIP FAKÜLTESİ 207-208 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP A PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 20..207-9.0.208 GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. Ahmet Rıfat ÖRMECİ Prof. Dr. Hasan ÇETİN Prof. Dr. M. Özgür PİRGON
Detaylı2017 YILI İLK İKİ ÇEYREK BLOK MERMER TRAVERTEN DIŞ TİCARET VERİLERİ
2017 YILI İLK İKİ ÇEYREK BLOK MERMER TRAVERTEN DIŞ TİCARET VERİLERİ TUTAR 1000$ 'NİN DAKİ 1.203.101 466.269 38,756% YE 'NİN TUTAR BİRİM TUTAR 1 1 Çin 755.033 399.367 62,7572% Dünya 755.033 3.857.570 196
DetaylıLafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik
LAFORA HASTALIĞI Progressif Myoklonik Epilepsiler (PME) nadir olarak görülen, sıklıkla otozomal resessif olarak geçiş gösteren heterojen bir hastalık grubudur. Klinik olarak değişik tipte nöbetler ve progressif
Detaylıv2
SDÜ TIP FAKÜLTESİ 206-207 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP A PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 05.09.206 -..206 v2 GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. Ahmet Rıfat ÖRMECİ Prof. Dr. Hasan ÇETİN Doç. Dr. M. Özgür PİRGON
DetaylıBİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK
1 İmmün sistemin gelişimini, fonksiyonlarını veya her ikisini de etkileyen 130 farklı bozukluğu tanımlamaktadır. o Notarangelo L et al, J Allergy Clin Immunol 2010 Primer immün yetmezlik sıklığı o Genel
Detaylı13/11/2018 Salı UZMANLA KLİNİK- POLKLİNİK VİZİTİ. 14/11/2018 Çarşamba POLKLİNİK VİZİTİ. Hekimin Hukuki Sorumlulukları Av. Sevim Ülkümen Çanak
Saat 12/11/2018 08: 30 10: 00 10: 00 10: 50 11: 00 11: 50 13/11/2018 14/11/2018 Hekimin Hukuki Sorumlulukları Av. Sevim Ülkümen Çanak 15/11/2018 Solunum Sistemi ve Kardiyovasküler Sistem Muayenesi Prof.
DetaylıKriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) 2016 un türevi 1. CAPS NEDİR 1.1 Nedir? Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), nadir görülen otoenflamatuar
DetaylıRENOVASKÜLER HİPERTANSİYON ŞÜPHESİ OLAN HASTALARDA KLİNİK İPUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ DR. NİHAN TÖRER TEKKARIŞMAZ
RENOVASKÜLER HİPERTANSİYON ŞÜPHESİ OLAN HASTALARDA KLİNİK İPUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ DR. NİHAN TÖRER TEKKARIŞMAZ 20.05.2010 Giriş I Renovasküler hipertansiyon (RVH), renal arter(ler) darlığının neden
DetaylıERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM
9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot
DetaylıV. BÖLÜM HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011
ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 HEREDİTER SFEROSİTOZ V. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ Herediter sferositoz (HS);
DetaylıGENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI
GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.
DetaylıHALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı
HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık
DetaylıOlgular. Kan Gazı Değerlendirilmesi Sunum planı. AKG Endikasyonları
Sunum planı Olgularla Kan Gazı Değerlendirilmesi Dr. Ayhan ÖZHASENEKLER Acil Tıp Uzmanı Diyarbakır Devlet Hastanesi Neden Arteryel Kan Gazı ( AKG)? Değerlendirilen Parametreler Neler? Asit-Baz Dengesi
DetaylıNEFRİTİK SENDROMLAR. Dr.LATİFE ERDOĞAN Ekim 2013
NEFRİTİK SENDROMLAR Dr.LATİFE ERDOĞAN Ekim 2013 NEFRİTİK SENDROM NEDİR? Akut böbrek yetmezliği bulguları ile gelen bir hastada gross hematüri, varsa tanı nefritik sendromdur. Proteinürü
DetaylıOmurga-Omurilik Cerrahisi
Omurga-Omurilik Cerrahisi BR.HLİ.017 Omurga cerrahisi, omurilik ve sinir kökleri ile bu hassas sinir dokusunu saran/koruyan omurga üzerinde yapılan ameliyatları ve çeşitli girişimleri içerir. Omurga ve
DetaylıESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2011 2012 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI 4. SINIF DERS PROGRAMI
ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2011 2012 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI 4. SINIF DERS PROGRAMI TARİHLER 05/09/2011 24/10/2011 01/11/2011 14/11/2011 02/01/2012 09/01/2012 16/01/2012 30/01/2012 19/03/2012
DetaylıLENFÖDEM ERKEN TANI VE ERKEN TEDAVİ GEREKTİREN BİR HASTALIKTIR!
LENFÖDEM ERKEN TANI VE ERKEN TEDAVİ GEREKTİREN BİR HASTALIKTIR! Lenfödem, lenf sıvısının dolaşımındaki yetersizlik yüzünden dokular arasında proteinden zengin sıvı birikimine bağlı olarak şişlik ve ilerleyen
DetaylıYaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın 0341110011
Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri Sena Aydın 0341110011 PATOFİZYOLOJİ Fizyoloji, hücre ve organların normal işleyişini incelerken patoloji ise bunların normalden sapmasını
DetaylıNebile ÖZDEMİR Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Organ Nakli Merkezi
Nebile ÖZDEMİR Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Organ Nakli Merkezi TÜRKİYEDE BÖBREK NAKLİ 1975 yılında canlı 1978 yılında kadavra E.Ü.T.F Hastanesi Organ Nakli Uygulama ve Araştırma Merkezi 1988
DetaylıDEMİR İÇEREN İLAÇLARLA ZEHİRLENME UZM.DR. SEVGİ YUMRUTEPE MALATYA EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ 22.O4.2018
DEMİR İÇEREN İLAÇLARLA ZEHİRLENME UZM.DR. SEVGİ YUMRUTEPE MALATYA EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ 22.O4.2018 GİRİŞ Demir ilaçları anemi tedavisinde (özellikle gebelerde ve çocuklarda) En sık 6 yaş altı çocuklarda
DetaylıBÖBREK YETMEZLİĞİ TANI VE TEDAVİ SEÇENEKLERİ DR MÜMTAZ YILMAZ EÜTF İÇ HASTALIKLARI NEFROLOJİ BİLİM DALI
BÖBREK YETMEZLİĞİ TANI VE TEDAVİ SEÇENEKLERİ DR MÜMTAZ YILMAZ EÜTF İÇ HASTALIKLARI NEFROLOJİ BİLİM DALI Kronik böbrek hastalığı-tanım Glomerül filtrasyon hızında (GFH=GFR) azalma olsun veya olmasın, böbrekte
DetaylıDr. Can CELİLOĞLU Adana Numune E.A.H. Çocuk Sağ.ve Hast. Kliniği
Dr. Can CELİLOĞLU Adana Numune E.A.H. Çocuk Sağ.ve Hast. Kliniği Olgu-1 Olgu-1 12 yaşında, kız Hasta alt bezi raporu için kliniğimize yönlendirilmiş. Değişik 3. basamak merkezler ve üniversite hastanelerinde
DetaylıTUBULOPATİLER. Dr Salim Çalışkan
TUBULOPATİLER Dr Salim Çalışkan Emrullah 2 aylık 3 günlük karın şişliği, ishal, kusma Dehidratasyon Konvülziyon Hipokalsemi Emrullah, 2 aylık Kilo alamama Huzursuz Prematüre Polihidramnios İdrarda Na Cl
DetaylıDiyabetes Mellitus. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı
Diyabetes Mellitus Akut Komplikasyonları Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Diyabetes mellitus akut komplikasyonlar Hipoglisemi Hiperglisemi ilişkili ketonemi
Detaylıwww.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro CANDLE 2016 un türevi 1. CANDLE NEDİR 1.1 Nedir? Kronik Atipik Nötrofilik Dermatosiz, Lipodistrofi ve Yüksek ateş (CANDLE) sendromu nadir görülen genetik bir
DetaylıPRİMER SİLİYER DİSKİNEZİ HASTALARININ KLİNİK DEĞERLENDİRMESİ
PRİMER SİLİYER DİSKİNEZİ HASTALARININ KLİNİK DEĞERLENDİRMESİ N Emiralioğlu, U Özçelik, G Tuğcu, E Yalçın, D Doğru, N Kiper Hacettepe Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı Genel Bilgiler Primer
DetaylıArter Kan Gazı Değerlendirmesi. Prof. Dr. Tevfik Ecder İstanbul Bilim Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı
Arter Kan Gazı Değerlendirmesi Prof. Dr. Tevfik Ecder İstanbul Bilim Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı Asit-Baz Dengesine Farklı Yaklaşımlar Seifter JL: N Engl
DetaylıBOĞAZİÇİ ÜNİVERSİTESİ
BOĞAZİÇİ ÜNİVERSİTESİ Suna ve İnan Kıraç Vakfı Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarı Tel/ Fax: 0212 359 72 98 www.alsturkiye.org HASTA BİLGİLERİ Hasta adı-soyadı : Cinsiyeti : Kadın Erkek Doğum tarihi
DetaylıÖĞRENİM HEDEFLERİ Öğrenciler 3. sınıfın sonunda;
3. SINIF VE Bu sınıfta öğrencilere, yaşamın evreleri içinde ve organ sistemleri temelinde hastalık oluşumunun genel özellikleri, nedenleri, temel mekanizmaları, patolojik bulguları, laboratuvar ve görüntüleme
DetaylıPERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI. Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları
PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Perinatal dönemde herpesvirus geçişi. Virus Gebelik sırasında Doğum kanalından Doğum
Detaylı08/02/2019 Pazartesi 06/02/2019. Cuma 08: 30 10: 00 UZMANLA KLİNİK- POLKLİNİK VİZİTİ. Çarşamba UZMANLA KLİNİK- POLKLİNİK VİZİTİ
Saat 04/02/2019 05/02/2019 06/02/2019 07/02/2019 08/02/2019 08: 30 10: 00 10: 00 10: 50 Solunum Sistemi ve Kardiyovasküler Sistem Muayenesi Prof. Dr. Ertan AYDIN 11: 00 11: 50 Hekimin Hukuki Sorumlulukları
DetaylıSDÜ TIP FAKÜLTESİ 2013-2014 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP 3 PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 17.02.2014-18.04.2014
SDÜ TIP FAKÜLTESİ 20-204 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 7.02.204-8.04.204 GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. Ahmet Rıfat ÖRMECİ Prof. Dr. Ali AYATA Prof. Dr. Mustafa AKÇAM Prof.
DetaylıOp Dr Aybala AKIL. ACIBADEM Bodrum Hastanesi
Sağlıklı bir anne için Sağlıklı beslenme Düzenli hekim kontrolü Gebelik öncesi hastalıkların sıkı takibi Sağlıklı bir yaşam tarzı Huzurlu bir gebelik süreci Sağlıklı beslenme = Dengeli beslenme Proteinler
DetaylıÇocuklarda beslenme durumunun değerlendirilmesi. Dr. Ceyda TUNA KIRSAÇLIOĞLU
Çocuklarda beslenme durumunun değerlendirilmesi Dr. Ceyda TUNA KIRSAÇLIOĞLU Beslenme durumunun değerlendirilmesi 1) Klinik değerlendirme Öykü Fizik inceleme Antropometrik ölçümler 2) Laboratuvar değerlendirme
DetaylıNÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR
NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları
DetaylıProlidaz; Önemi ve güncel yaklaşımlar
Prolidaz; Önemi ve güncel yaklaşımlar Dr. Ahmet Çelik Sütçü İmam Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı 1. Kahramanmaraş Biyokimya Günleri 7-9 Kasım 2013 Kahramanmaraş Başlıklar Tarihçe,Tanım
DetaylıKocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı Yandal Ar. Gör. Uzm. Dr. Kübra Öztürk Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
DetaylıAMİNO ASİT, KANTİTATİF (PLAZMA, İDRAR)
Klinik Laboratuvar Testleri AMNO AST, KANTTATF (PLAZMA, DRAR) Kullanım amacı: Plazma ve idrarda kantitatif amino asit ölçümüne, amino asit metabolizma bozukluklarının araştırılması sırasında ihtiyaç duyulur.
DetaylıAilesel Akdeniz Ateşi (AAA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) 2016 un türevi 2. TEŞHİS VE TEDAVİ 2.1 Nasıl teşhis edilir? Aşağıdaki yaklaşım izlenerek tanı konulur: Klinik şüphe: AAA dan ancak,
DetaylıSDÜ TIP FAKÜLTESİ Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP B PEDİATRİ STAJ PROGRAMI
SDÜ TIP FAKÜLTESİ 206-207 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP B PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 24.04.207-2.06.207 GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. Ahmet Rıfat ÖRMECİ Prof. Dr. Hasan ÇETİN Doç. Dr. M. Özgür PİRGON
DetaylıAvrupa Ve Türkiye Araç Pazarı Değerlendirmesi (2013/2014 Şubat)
Rapor No: 1/ Avrupa Ve Türkiye Araç Pazarı Değerlendirmesi (13/1 Şubat) Şubat 1 OSD OICA Üyesidir OSD is a Member of OICA 1. Otomobil Pazarı AB (7) ve EFTA ülkelerinde otomobil pazarı 13 yılı Şubat ayında
DetaylıBİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu
BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.
DetaylıKaraciğer Fonksiyon Bozukluklarına Yaklaşım
Karaciğer Fonksiyon Bozukluklarına Yaklaşım Dr. Sıtkı Sarper SAĞLAM DR.SITKI SARPER SAĞLAM - KEAH ACİL TIP KLİNİK SUNUMU 04.10.2011 1 Netter in Yeri: DR.SITKI SARPER SAĞLAM - KEAH ACİL TIP KLİNİK SUNUMU
DetaylıNörosifiliz: çok merkezli çalışma sonuçları
Nörosifiliz: çok merkezli çalışma sonuçları Derya Öztürk Engin, Hakan Erdem, Hülya Tireli, Rodrigo Hasbun, Seniha Şenbayrak, Fatma Sırmatel, Abdullah Umut Pekok, Andrea Gombos, Botond Lakatos, İlker İnanç
DetaylıKocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Nefroloji BD Olgu Sunumu 24 Ekim 2017 Salı
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nefroloji BD Olgu Sunumu 24 Ekim 2017 Salı Uzman Dr. Mehtap Ezel Çelakıl DR.MEHTAP EZEL ÇELAKIL 4YAŞ ERKEK HASTA Şikayeti:
DetaylıDiyabetes Mellitus. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı
Diyabetes Mellitus Komplikasyonları Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Diyabetes mellitus komplikasyonlar Mikrovasküler Makrovasküler Diyabetik retinopati Diyabetik
DetaylıSDÜ TIP FAKÜLTESİ Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP B PEDİATRİ STAJ PROGRAMI
SDÜ TIP FAKÜLTESİ 205-206 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP B PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 25.04.206-24.06.206 GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. Ahmet Rıfat ÖRMECİ Prof. Dr. Ali AYATA Prof. Dr. Mustafa AKÇAM
DetaylıİçİnDEkİLER Bölüm 1 İÇKİLER 1
İÇİNDEKİLER Bölüm 1 İÇKİLER...1 Rakı...2 Kımız...3 Rakının İmali...4 Çilingir Sofrası...5 Rakı Nasıl İçilir?...5 Meze...6 Şarap...13 Kırmızı Şaraplar...16 Beyaz Şaraplar...17 Şarapların Servisi...22 Bira...25
DetaylıÇocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar. Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD.
Çocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD. Çocuklarda işitme kaybı sıklığı ve nörolojik hastalıklarla ilişkisi Çocuklarda
DetaylıKonjenital hipotiroidi. Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi
Konjenital hipotiroidi Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Erken tanı neden önemli? Tedaviden Önce Sonra Erken tanı neden önemli? Tiroid hormonu ile muamele
DetaylıYağ Asitlerinin Metabolizması- I Yağ Asitlerinin Yıkılması (Oksidasyonu)
Yağ Asitlerinin Metabolizması- I Yağ Asitlerinin Yıkılması (Oksidasyonu) Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya A.B.D. Yağ Asitleri Uzun karbon zincirine sahip
DetaylıKonvülsiyon tanımı ve sınıflandırması Epilepsi tanım ve sınıflandırması İlk afebril nöbet ile başvuran çocuğa yaklaşım Epileptik sendrom kavramı
Konvülsiyon tanımı ve sınıflandırması Epilepsi tanım ve sınıflandırması İlk afebril nöbet ile başvuran çocuğa yaklaşım Epileptik sendrom kavramı Beyinde bir grup nöronun anormal deşarjına bağlı olarak
DetaylıHAZIRLAYANLAR: Esra AYDIN ( ) Cansu SAMANCI ( ) Prof. Dr. Figen ERKOÇ Gazi Eğitim Fakültesi GAZİ ÜNİVERSİTESİ
ADENOZİN DEAMİNAZ HAZIRLAYANLAR: Tuba KASIMOĞLU (050559020) Esra AYDIN (050559004) Cansu SAMANCI (050559027) Sercan POLAT (050559026) Prof. Dr. Figen ERKOÇ Gazi Eğitim Fakültesi GAZİ ÜNİVERSİTESİ S Pürin
Detaylı13.15-14.00 Yenidoğanda respiratuvar distres R. ÖRS 14.15-15.00 Yenidoğan muayenesi R. ÖRS 15.15-16.00 Yenidoğan muayenesi R. ÖRS
ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI 1. GÜN 08.15-09.00 Pediatri stajı hakkında bilgilendirme R. ÖRS 09.15-10.00 Hasta dosyası hazırlama H.YAVUZ 10.15-11.00 Hikaye alma H.YAVUZ 11.15-12.00 Fizik muayene H.TOKGÖZ
Detaylı10/04/ /04/2019 Pazartesi. Çarşamba
1 08/04/2019 09/04/2019 10/04/2019 11/04/2019 12/04/2019 08: 30 10: 00 10: 00 10: 50 11: 00 11: 50 12: 00 13: 00 Öğle arası Öğle arası Öğle arası Öğle arası Öğle arası 13: 00 13: 50 İç Staj Tanıtımı Doç.
DetaylıYENİDOĞAN DÖNEMİNDE KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARA YAKLAŞIM. Dr. Neslihan ÖNENLİ-MUNGAN Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri Anabilim Dalı
YENİDOĞAN DÖNEMİNDE KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARA YAKLAŞIM Dr. Neslihan ÖNENLİ-MUNGAN Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri Anabilim Dalı Tanım * Kalıtsal Metabolik Hastalıklar; Protein, karbohidrat
DetaylıTIPTA UZMANLIK EĞİTİMİ GİRİŞ SINAVI (TUS) (Sonbahar Dönemi) KLİNİK TIP BİLİMLERİ TESTİ 25 EYLÜL 2016 PAZAR ÖĞLEDEN SONRA
T.C. Ölçme, Seçme ve Yerleştirme Merkezi TIPTA UZMANLIK EĞİTİMİ GİRİŞ SINAVI (TUS) (Sonbahar Dönemi) KLİNİK TIP BİLİMLERİ TESTİ 25 EYLÜL 2016 PAZAR ÖĞLEDEN SONRA Bu testlerin her hakkı saklıdır. Hangi
DetaylıŞİZOFRENİ HASTALARINDA TIBBİ(FİZİKSEL) HASTALIK EŞ TANILARININ DEĞERLENDİRİLMESİ
ŞİZOFRENİ HASTALARINDA TIBBİ(FİZİKSEL) HASTALIK EŞ TANILARININ DEĞERLENDİRİLMESİ Dr. Mehmet Emin Demirkol Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı AMAÇ Bu çalışmada
DetaylıTiroid dışı hastalıklarda düşük T3, yüksek rt3, normal T4 ve normal TSH izlenir.
TİROİD HORMON SENTEZİ Dishormonogenezis Hasta ötroid? Şiddetli açlıkta, kronik hastalıkta, akut hastalıkta, cerrahi esnasında ve sonrasında T4--- T3 azalır Propiltiourasil, kortikosteroid, amiodaron propnalol
DetaylıTANDEM MS İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİ DOĞAN TARAMA SONUÇLARI: DİYARBAKIR
TANDEM MS İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİ DOĞAN TARAMA SONUÇLARI: DİYARBAKIR Dr. Hatice YÜKSEL Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı 1 Giriş GENİŞLETİLMİŞ YENİDOĞAN TARAMASI Amerika ve
DetaylıDoç.Dr.Berrin Karadağ Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları ve Geriatri
Doç.Dr.Berrin Karadağ Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları ve Geriatri Hastalıkların tedavisinde kat edilen yol, bulaşıcı hastalıklarla başarılı mücadele, yaşam koşullarında düzelme gibi
DetaylıİÇ HASTALIKLARI. 2.GÜN 08.15-09.00 Üriner sistem semiyolojisi N.Y. SELÇUK 09.15-10.00 Üriner sistem semiyolojisi N.Y. SELÇUK
1.GÜN 08.15-09.00 Genel muayene semiyolojisi N.Y. SELÇUK 09.15-10.00 Genel muayene semiyolojisi N.Y. SELÇUK 2.GÜN 08.15-09.00 Üriner sistem semiyolojisi N.Y. SELÇUK 09.15-10.00 Üriner sistem semiyolojisi
DetaylıAnkilozan Spondilit BR.HLİ.065
Gençlerde Bel Ağrısına Dikkat! Bel ağrısı tüm dünyada oldukça yaygın bir problem olup zaman içinde daha sık görülmektedir. Erişkin toplumun en az %10'unda çeşitli nedenlerle gelişen kronik bel ağrıları
DetaylıA.ERDAL SARGUTAN EK TABLOLAR. Ek 1. Ek 1: Ek Tablolar 3123
Ek 1: Ek Tablolar 3123 Ek 1 EK TABLOLAR Tablolar, - (129) Dünya Sağlık Örgütü: WHO Dünya Sağlık Raporu - (123) Birleşmiş Milletler Kalkınma Programı: UNDP İnsani Gelişme Raporu - (128) Dünya Bankası: WB
DetaylıHUMAN ALBÜMİN Türkiye Kamu Hastaneleri Kurumu Finansal Analiz Daire Başkanlığı Mali Hizmetler Kurum Başkan Yardımcılığı
HUMAN ALBÜMİN 2013 yılında Stok Takip ve Analiz Daire Başkanlığınca ilaç tasarrufuna teşvik etmek ve maliyetini azaltmak amacıyla Human Albümin çalışması yapılmıştır. ALBUMİN NEDİR? Albumin karaciğerde
DetaylıMİNERALLER. Dr. Diyetisyen Hülya YARDIMCI
MİNERALLER Dr. Diyetisyen Hülya YARDIMCI MİNERALLER İnsan vücudunun yaklaşık %4-5 i minareldir.bununda yarıya yakını Ca, ¼ ü fosfordur. Mg, Na, Cl, S diğer makro minerallerdir. Bunların dışında kalanlar
DetaylıKriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) 2016 un türevi 1. CAPS NEDİR 1.1 Nedir? Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), nadir görülen otoenflamatuar
DetaylıHEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM
HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM KOMPLEMAN SİSTEM GENLERİNDE MUTASYON VARLIĞI GENOTİP FENOTİP İLİŞKİSİ VE TEDAVİ Ş. Hacıkara, A. Berdeli, S. Mir HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM (HÜS) Hemolitik anemi (mikroanjiopatik
DetaylıKAN VE SIVI RESÜSİTASYO N -1 AKDENİZ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ACİL TIP ANABİLİM DALI Dr.İlker GÜNDÜZ
KAN VE SIVI RESÜSİTASYO N -1 AKDENİZ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ACİL TIP ANABİLİM DALI Dr.İlker GÜNDÜZ 03-11-2009 Doku hipoperfüzyonu ve organ hasarı oluşturan, intravasküler volüm kaybının ilk tedavisi
DetaylıTIBBİ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI MEZUNİYET SONRASI (UZMANLIK) EĞİTİMİ DERS MÜFREDATI
TIBBİ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI MEZUNİYET SONRASI (UZMANLIK) EĞİTİMİ DERS MÜFREDATI DERS KODU BİY 0001 BİY 0002 BİY 0003 BİY 0004 BİY 0005 BİY 0006 BİY 1000 BİY 4000 BİY 5000 KONU ADI Vaka Değerlendirme
DetaylıADRENAL YETMEZLİK VE ADDİSON. Doç. Dr. Mehtap BULUT Bursa Şevket Yılmaz EAH Acil Tıp Kliniği
ADRENAL YETMEZLİK VE ADDİSON Doç. Dr. Mehtap BULUT Bursa Şevket Yılmaz EAH Acil Tıp Kliniği SUNU PLANI Tanım ve Epidemiyoloji Adrenal bez anatomi Etiyoloji Tanı Klinik Tedavi TANIM-EPİDEMİYOLOJİ Adrenal
DetaylıSÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI
SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI Gülseren PEHLİVAN, Nur CANPOLAT, Şennur ERKUT, Ayşe KESER, Salim ÇALIŞKAN, Lale SEVER İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı
DetaylıYakın Doğu Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksek Okulu. Yaşlı Bakım-Ebelik. YB 205 Beslenme İkeleri
Yakın Doğu Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksek Okulu Yaşlı Bakım-Ebelik YB 205 Beslenme İkeleri Uzm. Dyt. Emine Ömerağa emine.omeraga@neu.edu.tr YAŞLANMA Amerika da yaşlı bireyler eskiye göre
Detaylı01/05/ /05/2016 TARİHLERİ ARASINDAKİ EŞYA TAŞIMA GEÇİŞLERİ
01/05/2016 31/05/2016 TARİHLERİ ARASINDAKİ EŞYA TAŞIMA GEÇİŞLERİ Geçici Plaka İzni Geçiş Abd Minor Outlying Adaları 03 08 03 Almanya 03 03 02 18 26 93 50 53 89 Arnavutluk 02 Avusturya 02 03 01 02 Belçika
Detaylımm3, periferik yaymasında lenfosit hakimiyeti vardı. GİRİŞ hastalığın farklı şekillerde isimlendirilmesine neden Olgu 2 Olgu 3
24 P. I. AĞRAS ve Ark. GİRİŞ Ürtikeryal vaskülit histolojik olarak vaskülit bulgularını gösteren, klinikte persistan ürtikeryal döküntülerle karakterize olan bir klinikopatolojik durumdur (1). Klinikte
DetaylıVitamin metabolizması bozukluklarında laboratuvar. Prof.Dr.Dildar Konukoğlu
Vitamin metabolizması bozukluklarında laboratuvar Prof.Dr.Dildar Konukoğlu Vitaminler Vitaminler büyüme, sağlık, her türlü verim performansı gibi yaşamsal fonksiyonların devamlılığı için çok az miktarlarda
DetaylıOlgu Sunumu Dr. Işıl Deniz Alıravcı Ordu Üniversitesi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi
Olgu Sunumu Dr. Işıl Deniz Alıravcı Ordu Üniversitesi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi 03.05.2016 OLGU 38 yaşında evli kadın hasta İki haftadır olan bulantı, kusma, kaşıntı, halsizlik, ciltte ve gözlerde
DetaylıBİYOKİMYA ANABİLİM DALI LİSANSÜSTÜ DERS PROGRAMI
BİYOKİMYA ANABİLİM DALI LİSANSÜSTÜ DERS PROGRAMI SAĞLIK BİLİMLERİ ENSİTÜSÜ İ Yüksek Lisans Programı SZR 101 Bilimsel Araştırma Ders (T+ U) 2+2 3 6 AD SZR 103 Akılcı İlaç Kullanımı 2+0 2 5 Enstitünün Belirlediği
DetaylıEĞİTİM VE ÖĞRETİM YILI DÖNEM IV GRUP 4
DÖNEM-4 KARDİYOLOJİ STAJI GENEL AMAÇ VE ÖĞRENİM HEDEFLERİ 1-Kalp hastalarından medikal öykü alır ve fizik muayenesini yapar. (Psikomotor) 2-Kalp hastalıklarında, tanıya götürecek temel laboratuvar yöntemlerini
Detaylı