Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği"

Transkript

1 Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Aysun Karabay Bayazıt, Bahriye Atmış, Deniz Kör, Neslihan Önenli Mungan, Ali Anarat Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji ve Çocuk Metabolizma Bilim Dalları, Adana

2 Olgular Hatay Samandağ ilçesinden gelen 14 ve 9 yaşında erkek hastaya adolesan başlangıçlı sistinozis tanısı kondu. Anne ve baba arasında akrabalık yok 14 yaşında ağabey gözde sulanma batma tanısıyla gittiği göz doktorunun korneada sistin kristallerini tespit etmesi nedeniyle hastanemize sevk edilmişti.

3 Sistinozis OR geçişlidir İnsidansı 1/ canlı doğum Sistinozis geni 17p13 no lu kromozom üzerinde, 12 exonludur. 367 aa proteinli sistinozin proteini (sistin taşıyıcısı) sentezler 110 dan fazla CTNS (sistinozin gen) mutasyonu

4

5

6 Ağabey Tanı konduğunda yaş: 14; Lökosit sistin düzeyi: 5.2 nmol/mg protein Başvuru lab. değerleri: BUN: 23 mg/dl, Cr: 0.7 mg/dl, Na: 139 mmol/l, K: 4.7 mmol/l, Ca:9.3 mg/dl, P: 5.5 mg/dl, ph:7.36, BE: -3.6, HCO3:21.6, İDRARDA PROTEİN: 2+, idrar ph:5.0 Sisteamin tedavisine başlandı Kardeş Tanı konduğunda yaş:9; Lökosit sistin düzeyi: 2.09 nmol/mg protein Saç renginde sararma gözde yanma, ışığa bakamama, bacakta eğrilme (X bacak deformitesi) şikayeti vardı Korneada sistin kristalleri tespit edildi. Başvuru lab. değerleri: BUN: 15 mg/dl, Cr: 0.7 mg/dl, Na: 140 mmol/l, K: 3.7 mmol/l, Ca:9.7 mg/dl, P: 3.9 mg/dl, ph:7.37, BE: -3.0, HCO3:21.8, İDRARDA PROTEİN: 2+, kan 2+, idrar ph:6.0 Sisteamin tedavisine başlandı

7 Ağabey 02/09/2014: 57 kg, 168 cm, TA: 110/70mmHg BUN: 17 mg/dl, cr: 1.07 mg/dl, Na: 141 mmol/l, K: 3.9 mmol/l, Ca: 9.8 mg/dl, P: 3.6 mg/dl, albumin: 4.4gr/dl, ph: 7.37, BE: -1.5, HCO3: 24; idrar proteini 3+, ph:5.0 07/02/2014 Kan lökosit sistin düzeyi: 1.42nmol 1/2 sistin/mg protein. Femur, tibia, humerus ve fibulada ağrıya sebep olan kemik çıkıntıları mevcuttu Kardeş 02/09/2014: 42 kg, 156 cm, TA: 110/60mmHg BUN: 17 mg/dl, cr: 1.02 mg/dl, Na: 141 mmol/l, K: 3.5 mmol/l, Ca: 10 mg/dl, P: 4.0 mg/dl, albumin: 4.2gr/dl, ph: 7.34, BE: -2.3, HCO3: 23.7; idrar proteini 4+, ph:5.0 07/02/2014 Kan lökosit sistin düzeyi: 1.73nmol 1/2 sistin/mg protein. Femur, tibia, humerus ve fibulada ağrıya sebep olan kemik çıkıntıları mevcuttu

8

9

10

11

12

13

14 Hastalara ortopedi konsültasyonu yapılarak herediter multiple ekzositoz tanısı kondu. Annede de aynı şekilde bazen ağrıya neden olabilecek kemik çıkıntıları mevcuttu. OD geçişli herediter multiple ekzositoz tanısı teyit edildi.

15 ÇÜTF Balcalı Hastanesi de Çocuk Nefroloji ve Çocuk Metabolizma bölümleri tarafından takip edilen sistinozisli vakalar ve genetik sonuçları

16 Çocuk Nefroloji-Çocuk Metabolizma Bölümleri tarafından ortak takip edilen hastaların listesi

17

18 Hastalarımızda tespit edilen mutasyonlar

19

20

21

22 Herediter Multiple Ekzositoz Görülme sıklığı 1/ / İskeletin aktif büyüme alanlarına yakın kısımlarında ortaya çıkan, kıkırdakla kaplı, çok sayıda benign kemik tümörüyle (ekzositoz) karakterize kalıtımsal bir hastalıktır. Ekzositoz histolojik olarak osteokondrom yapısındadır.

23 Herediter Multiple Ekzositoz 8., 9. ve 11. kromozomlarda yerleşik 3 gendeki bozukluktan kaynaklanır. Bunlardan 8. kromozomda yer alan ve EXT1 olarak adlandırılan gen ile 11. kromozomda yer alan ve EXT2 olarak adlandırılan gen, kıkırdağın temel yapı taşlarından olan proteoglikanlardan heparan sülfatın yapımını düzenleyen glikozil transferazı kontrol eder.

24 Kıkırdak hücreleri tarafından yapılan proteoglikanlar büyüme plağının şekillenmesinde büyük rol oynar. Bu genlerden birindeki mutasyon sonucu glikolizasyon işlemi aksadığından kondrositlerin çoğalması düzensiz bir şekilde gelişerek büyüme plağından dışarıya doğru uzanan, ekzositozları oluşturur.

25 Ekzositoz Lokalizasyonu Distal femur (70%) Proksimal tibia (70%) Humerus (50%) Proksimal fibula (30%) Kardeşlerde yukarıdaki belirtilen tüm lokalizasyonlarda tutulum vardı

26 Kardeşlerin herediter multiple ekzositoz için genetik analizi Danimarka da BGI (Beijing Genomics Institute) yollanmış olup sonuç beklenmektedir.

27 Olgular, herediter multiple exositoz ve sistinozisin ilk defa birlikte görülmesi ve daha önce rapor edilmemesi nedeniyle bildirilmiştir. Anne ve baba arasında akrabalık olmayan bir ailenin iki çocuğunda tespit edilen bu durum nadir görülen iki farklı genetik hastalığın rastlantısal bir birlikteliği mi yoksa birbirine eşlik eden bir durum mudur?

28

Epidermal bazal hücrelerden veya kıl folikülünün dış kök kılıfından köken alan malin deri tm

Epidermal bazal hücrelerden veya kıl folikülünün dış kök kılıfından köken alan malin deri tm BAZAL HÜCRELİ KARSİNOM Epidermal bazal hücrelerden veya kıl folikülünün dış kök kılıfından köken alan malin deri tm Nadiren met. yapar fakat tedavisiz bırakıldığında invazif davranış göstermesi,lokal invazyon,

Detaylı

DÖNEM I - 4. DERS KURULU A SINIFI (2015-2016)

DÖNEM I - 4. DERS KURULU A SINIFI (2015-2016) DÖNEM I - 4. DERS KURULU A SINIFI (2015-2016) Kısaltmalar: DK: Ders kurulu DERS SAATİ DERS ADI DERS KONUSU DERSİ VEREN ÖĞRETİM ÜYESİ 4. DK 1. Hafta 01 Şubat Pazartesi Anatomi Anatomiye Giriş ve Tarihçe

Detaylı

MEME KANSERİ. Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler

MEME KANSERİ. Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler MEME KANSERİ Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler KANSER NEDİR? Hücrelerin kontrolsüz olarak sürekli çoğalmaları sonucu yakındaki ve uzaktaki başka organlara yayılarak kötü klinik

Detaylı

XVII. ULUSAL KANSER KONGRESİ

XVII. ULUSAL KANSER KONGRESİ XVII. ULUSAL KANSER KONGRESİ İnteraktif Olgu Sunumu KEMİK TÜMÖRLERİ . 17 yaşında bayan hasta. 2.5 yıldır sol bacakda yürürken ağrı Enfeksiyon ve dolaşım bozukluğu tedavisi uygulanmış. Son 6 aydır ağrı

Detaylı

PRİMER HİPEROKSALÜRİ TİP 1 DE GENETİK TANI

PRİMER HİPEROKSALÜRİ TİP 1 DE GENETİK TANI PRİMER HİPEROKSALÜRİ TİP 1 DE GENETİK TANI Emel Isıyel, Sevcan A. Bakkaloğlu, Salim Çalışkan, Sema Akman, İpek Akil, Yılmaz Tabel, Nurver Akıncı, Elif Bahat, Fehime Kara Eroğlu, Ahmet Özel, Fatih S. Ezgü

Detaylı

Multipl Endokrin Neoplaziler. Dr. Tuba T. Duman-2012

Multipl Endokrin Neoplaziler. Dr. Tuba T. Duman-2012 Multipl Endokrin Neoplaziler Dr. Tuba T. Duman-2012 Multipl Endokrin Neoplaziler Klinik gözlemlerle, endokrin bezleri içeren neoplastik sendromlar tanımlanmıştır. Paratiroid, hipofiz, adrenal,tiroid ve

Detaylı

SERT DOKUNUN SULU (KĠSTĠK) LEZYONU. Dr Arzu AVCI ATATÜRK EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ TIBBİ PATOLOJİ KLİNİĞİ 17 Kasım 2011

SERT DOKUNUN SULU (KĠSTĠK) LEZYONU. Dr Arzu AVCI ATATÜRK EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ TIBBİ PATOLOJİ KLİNİĞİ 17 Kasım 2011 SERT DOKUNUN SULU (KĠSTĠK) LEZYONU Dr Arzu AVCI ATATÜRK EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ TIBBİ PATOLOJİ KLİNİĞİ 17 Kasım 2011 OLGU 9 Y, K Sağ humerus proksimali 2 yıl önce kırık Doğal iyileşmeye bırakılmış

Detaylı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara H. K., 5 yaşında, Kız çocuğu Şikayet: Karında şişlik Özgeçmiş: 8 aylıkken karında

Detaylı

Üriner Sistem Taş Hastalığında Metabolik Değerlendirmede Kullandığım Algoritmler

Üriner Sistem Taş Hastalığında Metabolik Değerlendirmede Kullandığım Algoritmler Üriner Sistem Taş Hastalığında Metabolik Değerlendirmede Kullandığım Algoritmler Hikaye: aşağıdaki özellikler sorulmalıdır. Diyet ve sıvı alımı ( et, süt, sodyum, potasyum, askorbik asit ) İlaç alımı :

Detaylı

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması İ.Ü. CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması Araş.Gör. Yener KURMAN İSTANBUL

Detaylı

Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu

Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu Sevcan A. Bakkaloğlu, Yeşim Özdemir, İpek Işık Gönül, Figen Doğu, Fatih Özaltın, Sevgi Mir OLGU 9 yaş erkek İshal,

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

MULTİPL MYELOM VE BÖBREK YETMEZLİĞİ. Dr. Mehmet Gündüz Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji B.D.

MULTİPL MYELOM VE BÖBREK YETMEZLİĞİ. Dr. Mehmet Gündüz Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji B.D. MULTİPL MYELOM VE BÖBREK YETMEZLİĞİ Dr. Mehmet Gündüz Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji B.D. Multipl Myeloma Nedir? Vücuda bakteri veya virusler girdiğinde bazı B-lenfositler plazma hücrelerine

Detaylı

VAKA SUNUMU. Dr. Arif Alper KIRKPANTUR Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Nefroloji Ünitesi

VAKA SUNUMU. Dr. Arif Alper KIRKPANTUR Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Nefroloji Ünitesi VAKA SUNUMU Dr. Arif Alper KIRKPANTUR Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Nefroloji Ünitesi ÖYKÜ 58 yaşında, erkek hasta, emekli memur, Ankara 1989: Tip 2 DM tanısı konularak, oral antidiyabetik

Detaylı

Juvenil SPondiloArtrit/Entezit İle İlişkili Artrit (SPA-EİA)

Juvenil SPondiloArtrit/Entezit İle İlişkili Artrit (SPA-EİA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Juvenil SPondiloArtrit/Entezit İle İlişkili Artrit (SPA-EİA) 2016 un türevi 1. JUVENİL SPONDİLOARTRİT/ ENTEZİT İLE İLİŞKİLİ ARTRİT (SPA- EİA) NEDİR? 1.1 Nedir?

Detaylı

Dr.Şua Sümer Selçuk Üniversitesi Selçuklu Tıp Fakültesi İnfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji AD KONYA

Dr.Şua Sümer Selçuk Üniversitesi Selçuklu Tıp Fakültesi İnfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji AD KONYA Dr.Şua Sümer Selçuk Üniversitesi Selçuklu Tıp Fakültesi İnfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji AD KONYA 49 yaşında, erkek hasta Sol ayakta şişlik, kızarıklık Sol ayak altında siyah renkte yara

Detaylı

Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın 0341110011

Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın 0341110011 Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri Sena Aydın 0341110011 PATOFİZYOLOJİ Fizyoloji, hücre ve organların normal işleyişini incelerken patoloji ise bunların normalden sapmasını

Detaylı

Beyin Omurilik ve Sinir Tümörlerinin Cerrahisi. (Nöro-Onkolojik Cerrahi)

Beyin Omurilik ve Sinir Tümörlerinin Cerrahisi. (Nöro-Onkolojik Cerrahi) Beyin Omurilik ve Sinir Tümörlerinin Cerrahisi (Nöro-Onkolojik Cerrahi) BR.HLİ.018 Sinir sisteminin (Beyin, omurilik ve sinirlerin) tümörleri, sinir dokusunda bulunan çeşitli hücrelerden kaynaklanan ya

Detaylı

MİDE KANSERİNDE APOPİTOZİSİN BİYOLOJİK BELİRTEÇLERİNİN PROGNOSTİK ÖNEMİ

MİDE KANSERİNDE APOPİTOZİSİN BİYOLOJİK BELİRTEÇLERİNİN PROGNOSTİK ÖNEMİ MİDE KANSERİNDE APOPİTOZİSİN BİYOLOJİK BELİRTEÇLERİNİN PROGNOSTİK ÖNEMİ Cem Sezer 1, Mustafa Yıldırım 2, Mustafa Yıldız 2, Arsenal Sezgin Alikanoğlu 1,Utku Dönem Dilli 1, Sevil Göktaş 1, Nurullah Bülbüller

Detaylı

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı

Detaylı

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır.

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Genetik Test Nedir? İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat

Detaylı

Dr. Yaşar BEDÜK Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi

Dr. Yaşar BEDÜK Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Dr. Yaşar BEDÜK Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Testis tümörleri Erkeklerdeki kanserlerin %1 i Yıllık %3-6 artış Avrupa da her yıl 24.000 yeni vak a Testis Tümör Epidemiyolojisi İnsidans dünya genelinde

Detaylı

SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI

SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI Gülseren PEHLİVAN, Nur CANPOLAT, Şennur ERKUT, Ayşe KESER, Salim ÇALIŞKAN, Lale SEVER İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı

Detaylı

Alt extremite kemikleri üst extremiteye uygun olarak sınıflandırılmıştır.

Alt extremite kemikleri üst extremiteye uygun olarak sınıflandırılmıştır. Alt extremite kemikleri üst extremiteye uygun olarak sınıflandırılmıştır. Alt extremite kemikleri iki kalça kemiği ile omurganın kuyruk sokumu kemiği arasında oluşan pelvis (leğen kavşağı) ile başlar.

Detaylı

DAMAR HASTALIKLARINDA GÜNCEL YAKLAŞIMLAR

DAMAR HASTALIKLARINDA GÜNCEL YAKLAŞIMLAR T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI D.P.Ü. KÜTAHYA EVLİYA ÇELEBİ EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ DAMAR HASTALIKLARINDA GÜNCEL YAKLAŞIMLAR PROF. DR. AHMET HAKAN VURAL OP. DR. GÜLEN SEZER ALPTEKİN ERKUL OP. DR. SİNAN ERKUL

Detaylı

Giriş. Anatomi. Anterior kompartman BACAK YARALANMALARI. Tibia. Fibula

Giriş. Anatomi. Anterior kompartman BACAK YARALANMALARI. Tibia. Fibula BACAK YARALANMALARI Gülçin BACAKOĞLU Giriş Alt bacak yaralanmaları daha sık görülür Tibia en sık kırılan kemiktir Beraberinde önemli yumuşak doku yaralanmaları oluşabilir Değerlendirmede hikaye ve FM önemlidir

Detaylı

T. C. İZMİR KÂTİP ÇELEBİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014 2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I

T. C. İZMİR KÂTİP ÇELEBİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014 2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I T. C. İZMİR KÂTİP ÇELEBİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014 2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I III. KURUL DERS PROGRAMI GENETİK BİLGİNİN AKIŞI - DOKUYA GİRİŞ (12 Ocak 2015-6 Mart 2015 ) Dekan Baş Koordinatör

Detaylı

Prof. Dr. İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016. Haber Sayısı: 45

Prof. Dr. İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016. Haber Sayısı: 45 Prof. Dr. İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016 Haber Sayısı: 45 İÇİNDEKİLER No Yayın Tarihi Yayın Adı Haber Başlığı 1 31.01.2016 81HABER.COM GEN MUTASYONUNUZU ÖĞRENMEK HAYATINIZI 2 31.01.2016

Detaylı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık

Detaylı

YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR. Prof. Dr. Mehmet Ersoy

YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR. Prof. Dr. Mehmet Ersoy YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR Prof. Dr. Mehmet Ersoy DEMANSA NEDEN OLAN HASTALIKLAR AMAÇ Demansın nedenleri ve gelişim sürecinin öğretmek Yaşlı bireyde demansa bağlı oluşabilecek problemleri öğretmek

Detaylı

İSTATİSTİK, ANALİZ VE RAPORLAMA DAİRE BAŞKANLIĞI

İSTATİSTİK, ANALİZ VE RAPORLAMA DAİRE BAŞKANLIĞI RAPOR BÜLTENİ İSTATİSTİK, ANALİZ VE RAPORLAMA DAİRE BAŞKANLIĞI Tarih: 10/09/2015 Sayı : 8 Dünya Lenfoma Farkındalık Günü 15 Eylül 2015 Hazırlayan Neşet SAKARYA Birkaç dakikanızı ayırarak ülkemizde 2011

Detaylı

DIABETES MELLITUS NEDİR? NEDENLERİ VE SONUÇLARI. Mümkün olduğunca normal bir yaşam. Lilly Deutschland GmbH Werner-Reimers-Straße 2 4 61352 Bad Homburg

DIABETES MELLITUS NEDİR? NEDENLERİ VE SONUÇLARI. Mümkün olduğunca normal bir yaşam. Lilly Deutschland GmbH Werner-Reimers-Straße 2 4 61352 Bad Homburg DIABETES MELLITUS NEDİR? NEDENLERİ VE SONUÇLARI DEDBT01944 Lilly Deutschland GmbH Werner-Reimers-Straße 2 4 61352 Bad Homburg Mümkün olduğunca normal bir yaşam www.lilly-pharma.de www.lilly-diabetes.de

Detaylı

GÖZ HIRSIZI GLOK M (=GÖZ TANSİYONU)

GÖZ HIRSIZI GLOK M (=GÖZ TANSİYONU) Op.Dr. Tuncer GÜNEY Göz Hastalıkları Uzmanı GÖZ HIRSIZI GLOK M (=GÖZ TANSİYONU) HASTALIĞINI BİLİYOR MUSUNUZ? Glokom=Göz Tansiyonu Hastalığı : Yüksek göz içi basıncı ile giden,görme hücrelerinin ölümüne

Detaylı

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler 15 X e Bağlı Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma

Detaylı

III. KURUL DERS PROGRAMI ( 04 ŞUBAT 2013 29 MART 2013 )

III. KURUL DERS PROGRAMI ( 04 ŞUBAT 2013 29 MART 2013 ) T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2011-2012 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I III. KURUL DERS PROGRAMI ( 04 ŞUBAT 2013 29 MART 2013 ) DEKAN BAŞKOORDİNATÖR DÖNEM I KOORDİNATÖRÜ DÖNEM I KOORDİNATÖR

Detaylı

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14 HEREDİTER SFEROSİTOZ İNT.DR.DİDAR ŞENOCAK Giriş Herediter sferositoz (HS), hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk

Detaylı

Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)

Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) 2016 un türevi 1. CAPS NEDİR 1.1 Nedir? Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), nadir görülen otoenflamatuar

Detaylı

Dominant (Baskın) Kalıtım

Dominant (Baskın) Kalıtım Dominant (Baskın) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

TİROİD (GUATR) CERRAHİSİ HAKKINDA SIK SORULAN SORULAR FR-HYE-04-301-08

TİROİD (GUATR) CERRAHİSİ HAKKINDA SIK SORULAN SORULAR FR-HYE-04-301-08 TİROİD (GUATR) CERRAHİSİ HAKKINDA SIK SORULAN SORULAR FR-HYE-04-301-08 Tiroid bezi boyun ön tarafında yerleşmiş olup, nefes, yemek borusu ve ana damarlarla yakın komşuluk gösterir. Kelebek şeklinde olup

Detaylı

Meme ve Over Kanserlerinde Laboratuvar: Klinisyenin Laboratuvardan Beklentisi

Meme ve Over Kanserlerinde Laboratuvar: Klinisyenin Laboratuvardan Beklentisi Meme ve Over Kanserlerinde Laboratuvar: Klinisyenin Laboratuvardan Beklentisi Dr. Handan Onur XXI. Düzen Klinik Laboratuvar Günleri, Ankara, 23 Ekim 2011 MEME KANSERİ Meme Kanseri Sıklıkla meme başına

Detaylı

BÖBREK HASTALIKLARI. Prof. Dr. Tekin AKPOLAT. Böbrekler ne işe yarar?

BÖBREK HASTALIKLARI. Prof. Dr. Tekin AKPOLAT. Böbrekler ne işe yarar? BÖBREK HASTALIKLARI Prof. Dr. Tekin AKPOLAT Böbrekler ne işe yarar? Böbreğin en önemli işlevi kanı süzmek, idrar oluşturmak ve vücudun çöplerini (artık ürünleri) temizlemektir. Böbrekte oluşan idrar, idrar

Detaylı

HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI

HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER T.C. Sağlık Bakanlığı AÇSAP Genel Müdürlüğü HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI Toplumların geleceği o toplumu oluşturan bireylerin nitelikleri ile doğrudan ilişkilidir. Toplumu

Detaylı

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis)

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır.

Detaylı

Temelde akılda tutulması gereken nöbetlerin iki çeşit olduğudur parsiyel (yani beyinde bir bölgeye sınırlı başlayan nöbetler jeneralize (beyinde

Temelde akılda tutulması gereken nöbetlerin iki çeşit olduğudur parsiyel (yani beyinde bir bölgeye sınırlı başlayan nöbetler jeneralize (beyinde EPİLEPSİ Basitleştirilmiş şekliyle epilepsi nöbeti kısa süreli beyin fonksiyon bozukluğuna bağlıdır, ve beyin hücrelerinde geçici anormal deşarjlar sonucu ortaya çıkar. Epilepsi nöbetlerinin çok değişik

Detaylı

Ders Kurulu Öğretim Üyeleri. Yrd. Doç. Dr. Türkan TOKA ÖZER Prof. Dr. İsmail ZARARSIZ Yrd. Doç. Dr. Mahinur ULUSOY Öğr. Gör.

Ders Kurulu Öğretim Üyeleri. Yrd. Doç. Dr. Türkan TOKA ÖZER Prof. Dr. İsmail ZARARSIZ Yrd. Doç. Dr. Mahinur ULUSOY Öğr. Gör. TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 AKADEMİK YILI DÖNEM I III. DERS KURULU 9 ŞUBAT 2015-27 Mart 2015 (7 Hafta) Yönetim Dekan Prof. Dr. Süleyman ÖZEN Başkoordinatör Prof. Dr. H. Ramazan YILMAZ Dönem I Koordinatörü

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

HODGKIN DIŞI LENFOMA

HODGKIN DIŞI LENFOMA HODGKIN DIŞI LENFOMA HODGKIN DIŞI LENFOMA NEDİR? Hodgkin dışı lenfoma (HDL) veya Non-Hodgkin lenfoma (NHL), vücudun savunma sistemini sağlayan lenf bezlerinden kaynaklanan kötü huylu bir hastalıktır. Lenf

Detaylı

25. Ulusal Türk Ortopedi ve Travmatoloji Kongresi 27 Ekim 1 Kasım 2015

25. Ulusal Türk Ortopedi ve Travmatoloji Kongresi 27 Ekim 1 Kasım 2015 TOTBİD 25. Ulusal Türk Ortopedi ve Travmatoloji Kongresi 27 Ekim 1 Kasım 2015 Titanic Kongre Merkezi Belek / Antalya PROGRAM ANAHATLARI 27 Ekim 2015, Salı Saat Salon 1 Alt dal KULLANILAN RENK VE SEMBOL

Detaylı

KEMOTERAPİ NASIL İŞLEV GÖRÜR?

KEMOTERAPİ NASIL İŞLEV GÖRÜR? KEMOTERAPİ NEDİR? Kanser hücrelerini tahrip eden kanser ilaçları kullanılarak yapılan tedaviye kemoterapi denir. Bu tedavilerde kullanılan ilaçlara antikanser ilaçlar da denir. Kanserin türüne göre kemoterapinin

Detaylı

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda

Detaylı

DERS BİLGİLERİ. Ders Kodu Dönem T+U Saat Kredi AKTS. Hareket Sistemi TIP 107 1 107 7 10. Kurul Dersleri Teorik Pratik Toplam.

DERS BİLGİLERİ. Ders Kodu Dönem T+U Saat Kredi AKTS. Hareket Sistemi TIP 107 1 107 7 10. Kurul Dersleri Teorik Pratik Toplam. DERS BİLGİLERİ Ders Kodu Dönem T+U Saat Kredi AKTS Hareket Sistemi TIP 107 1 107 7 10 Kurul Dersleri Teorik Pratik Toplam Anatomi 22 18 40 Tıbbi Biyokimya 21 4 25 Tıbbi Biyoloji 16 2 18 Histoloji ve Embriyoloji

Detaylı

Sinir Kılıfı Tümörleri. Doç. Dr. Halil KIYICI 2016

Sinir Kılıfı Tümörleri. Doç. Dr. Halil KIYICI 2016 Sinir Kılıfı Tümörleri Doç. Dr. Halil KIYICI 2016 Sinir Sistemi Merkezi (santral) sinir sistemi (MSS): beyin ve omurilikten oluşur kafatası - omurga kemikleri ve kemik altındaki pia örtüsüyle kaplıdır

Detaylı

Tıkanma Sarılığı. Yrd. Doç. Dr. Zülfü Arıkanoğlu

Tıkanma Sarılığı. Yrd. Doç. Dr. Zülfü Arıkanoğlu Tıkanma Sarılığı Yrd. Doç. Dr. Zülfü Arıkanoğlu Normal serum bilirubin düzeyi 0.5-1.3 mg/dl olup, 2.5 mg/dl'yi geçerse bilirubinin dokuları boyamasıyla klinik olarak sarılık ortaya çıkar. Sarılığa yol

Detaylı

Motor Nöron ve Kas Hastalıkları. Uzm Dr Pınar Gelener

Motor Nöron ve Kas Hastalıkları. Uzm Dr Pınar Gelener Motor Nöron ve Kas Hastalıkları Uzm Dr Pınar Gelener Genel Bilgiler Vücudun herhangi bir bölümünde kas kuvveti azalması: parezi Tam kaybı (felç) : paralizi / pleji Vücudun yarısını tutarsa (kol+bacak)

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi BİYOLOJİDEKİ TEKNOLOJİK GELİŞMELER VE ÖNCELİKLERİMİZ Dr. Aslı Tolun Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi KLONLAMA / KOPYALAMA Tanım Yöntem Amaç: Kopya birey yaratma Kök hücre oluşturma

Detaylı

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR 1 Kalıtım : Bir canlının sahip olduğu özelliklerin nesilden nesile aktarılması olayına kalıtım denir. Genetik: Canlı soyları arasındaki benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını

Detaylı

PAPİLLER TİROİD KARSİNOMLU OLGULARIMIZDA BRAF(V600E) GEN MUTASYON ANALİZİ. Klinik ve patolojik özellikler

PAPİLLER TİROİD KARSİNOMLU OLGULARIMIZDA BRAF(V600E) GEN MUTASYON ANALİZİ. Klinik ve patolojik özellikler PAPİLLER TİROİD KARSİNOMLU OLGULARIMIZDA BRAF(V600E) GEN MUTASYON ANALİZİ Klinik ve patolojik özellikler Neslihan KURTULMUŞ,, Mete DÜREN, D Serdar GİRAY, G Ümit İNCE, Önder PEKER, Özlem AYDIN, M.Cengiz

Detaylı

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) BES114 2. BAHAR 3 0 0 2

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) BES114 2. BAHAR 3 0 0 2 TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK Dersin Adı Kodu Yarıyıl TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK Önkoşullar Dersin dili Dersin Türü Dersin öğrenme ve öğretme teknikleri Dersin sorumlusu(ları) Dersin amacı Dersin öğrenme çıktıları

Detaylı

This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness)

This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) Genetik (genetic) sağırlığa değişim geçirmiş bir veya daha fazla sayıda gen (gene) neden olur. İşitme,

Detaylı

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1 DNA (Deosiribo Nükleik Asit) Kalıtım maddesi hücre çekirdeğinde bulunur. Kalıtım maddesi iğ ipliği (Yumak) şeklinde bir görünümdedir. İğ ipliğindeki kalıtım maddesi

Detaylı

Resesif (Çekinik) Kalıtım

Resesif (Çekinik) Kalıtım 12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r

Detaylı

Sigara sağlığa zararlı olmasına rağmen birçok kişi bunu bile bile sigara kullanmaktadır. En yaygın görülen zararlı alışkanlıkların içinde en başı

Sigara sağlığa zararlı olmasına rağmen birçok kişi bunu bile bile sigara kullanmaktadır. En yaygın görülen zararlı alışkanlıkların içinde en başı Sigara sağlığa zararlı olmasına rağmen birçok kişi bunu bile bile sigara kullanmaktadır. En yaygın görülen zararlı alışkanlıkların içinde en başı çeken sigara vücuda birçok zarar vermekte ve uzun süre

Detaylı

TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ

TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ HAZIRLAYANLAR PROF.DR. DURAN CANATAN PROF. DR.YESIM AYDINOK PROF.DR. ZEYNEP KARAKAS DOC. DR. ILGEN SASMAZ KAN YAŞAM IRMAĞIDIR Kan, vücudun organ ve dokularını

Detaylı

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı

Detaylı

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir? This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,

Detaylı

TEMEL İLK YARDIM VE ACİL MÜDAHALE

TEMEL İLK YARDIM VE ACİL MÜDAHALE 1 TEMEL İLK YARDIM VE ACİL MÜDAHALE GİRİŞ : Bir yaralı, hasta ya da kazazedeye ilk yardım yapabilmek ya da herhangi bir yardımda bulunabilmek için, öncelikle gerekenlerin doğru yapılabilmesi için, insan

Detaylı

NEFRİT. Prof. Dr. Tekin AKPOLAT. Genel Bilgiler. Nefrit

NEFRİT. Prof. Dr. Tekin AKPOLAT. Genel Bilgiler. Nefrit NEFRİT Prof. Dr. Tekin AKPOLAT Genel Bilgiler Böbreğin temel fonksiyonlarından birisi idrar üretmektir. Her 2 böbrekte idrar üretimine yol açan yaklaşık 2 milyon küçük ünite (nefron) vardır. Bir nefron

Detaylı

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik LAFORA HASTALIĞI Progressif Myoklonik Epilepsiler (PME) nadir olarak görülen, sıklıkla otozomal resessif olarak geçiş gösteren heterojen bir hastalık grubudur. Klinik olarak değişik tipte nöbetler ve progressif

Detaylı

İstanbul Yeni Yüzyıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Prof. Dr. Demir Budak Dekan

İstanbul Yeni Yüzyıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Prof. Dr. Demir Budak Dekan İstanbul Yeni Yüzyıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Prof. Dr. Demir Budak Dekan Eğitim Koordinatörü: Prof. Dr. Asiye Nurten 2015 / 2016 EĞİTİM ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 4 (TIP 142) TEMEL TIP BİLİMLERİNE GİRİŞ

Detaylı

SANKO ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2015-2016 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 102: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ

SANKO ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2015-2016 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 102: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ 05-06 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 0: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ Ders Kurulu Başkanı: / Başkan Yardımcıları: / Histoloji Embriyoloji Yrd. Doç. Dr. Bahadır Murat Demirel / Üyeler: / Tıbbi / Dersin AKTS

Detaylı

KEM K OLU UMU ki çe it kemik olu umu vardır. 1)Ba dokusu aracılı ıyla süngerimsi kemik olu umu 2)Kıkırdak doku aracılı ıyla sıkı kemik olu umu

KEM K OLU UMU ki çe it kemik olu umu vardır. 1)Ba dokusu aracılı ıyla süngerimsi kemik olu umu 2)Kıkırdak doku aracılı ıyla sıkı kemik olu umu Embriyonik evrede kıkırdak kökenlidir. Daha sonra kemiklesir. Ergin evrede bazı vücut kısımlarında kıkırdak olarak kalır (burun ucu, kulak kepçesi, soluk borusu) skelet sistemi kemikler, eklemler, ligamentler

Detaylı

29 yaşında erkek aktif şikayeti yok. sağ sürrenal lojda yaklaşık 3 cm lik solid kitlesel lezyon saptanması. üzerine hasta polikliniğimize başvurdu

29 yaşında erkek aktif şikayeti yok. sağ sürrenal lojda yaklaşık 3 cm lik solid kitlesel lezyon saptanması. üzerine hasta polikliniğimize başvurdu 29 yaşında erkek aktif şikayeti yok Dış merkezde yapılan üriner sistem ultrasonografisinde insidental olarak sağ sürrenal lojda yaklaşık 3 cm lik solid kitlesel lezyon saptanması üzerine hasta polikliniğimize

Detaylı

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.

Detaylı

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ Dr. Erol BAYSAL FRCP (London) Consultant Molecular Geneticist Head of Molecular Genetics Unit Senior Lecturer Dubai

Detaylı

Olgu sunumu. Doç. Dr. Erkan Çakır. Bezmialem Vakıf Üniversitesi Çocuk Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı

Olgu sunumu. Doç. Dr. Erkan Çakır. Bezmialem Vakıf Üniversitesi Çocuk Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı Olgu sunumu Doç. Dr. Erkan Çakır Bezmialem Vakıf Üniversitesi Çocuk Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı Şikayet ve hikayesi E.K 13 yaş kız hasta Özel bir tekstil atölyesinde

Detaylı

Nutrisyonel Vitamin B12 Eksikliği Vakalarında Oral B12 Tedavisi

Nutrisyonel Vitamin B12 Eksikliği Vakalarında Oral B12 Tedavisi Nutrisyonel Vitamin B12 Eksikliği Vakalarında Oral B12 Tedavisi Ayşenur Bahadır, Pınar Gökçe Reis, Erol Erduran Karadeniz Teknik Üniversitesi, Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı, Trabzon Günümüzde B12 vitamin

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Onkoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu. 2 Aralık 2014 Salı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Onkoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu. 2 Aralık 2014 Salı Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Onkoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 2 Aralık 2014 Salı İnt. Dr. Gülbettin Işık Dr. Gülbeddin IŞIK Dr. Umay ÖZOD Dr. Uğur DEMİRSOY

Detaylı

ÖZEL BİR HASTANEDE YENİDOĞAN ÜNİTESİNE YATIRILAN İNDİREKT HİPERBİLİRUBİNEMİLİ OLGULARIN RETROSPEKTİF DEĞERLENDİRİLMESİ

ÖZEL BİR HASTANEDE YENİDOĞAN ÜNİTESİNE YATIRILAN İNDİREKT HİPERBİLİRUBİNEMİLİ OLGULARIN RETROSPEKTİF DEĞERLENDİRİLMESİ ÖZEL BİR HASTANEDE YENİDOĞAN ÜNİTESİNE YATIRILAN İNDİREKT HİPERBİLİRUBİNEMİLİ OLGULARIN RETROSPEKTİF DEĞERLENDİRİLMESİ *Aysun Çakır, *Hanife Köse,*Songül Ovalı Güral, *Acıbadem Kadıköy Hastanesi GİRİŞ

Detaylı

DÖNEM 1- A, 3. DERS KURULU (2015-2016)

DÖNEM 1- A, 3. DERS KURULU (2015-2016) DÖNEM 1- A, 3. DERS KURULU (2015-2016) DERS SAATİ DERS ADI DERS KONUSU DERSİ VEREN ÖĞRETİM ÜYESİ 4. DK 1. Hafta 07 Aralık Pazartesi Mikrobiyoloji Mikrobiyolojinin tarihçesi ve mikroorganizmalara genel

Detaylı

MAHIR KAYNAK VEFAT ETTI

MAHIR KAYNAK VEFAT ETTI MAHIR KAYNAK VEFAT ETTI Portal Adres : www.yenisafak.com.tr İçeriği : Gündem : http://yenisafak.com.tr/gundem/mahir-kaynak-vefat-etti-2081631 Tarih : 15.02.2015 1/3 MAHIR KAYNAK VEFAT ETTI 2/3 MAHIR KAYNAK

Detaylı

SĠSTĠNOZĠS TEDAVĠSĠ. Prof.Dr.Aytül NOYAN

SĠSTĠNOZĠS TEDAVĠSĠ. Prof.Dr.Aytül NOYAN SĠSTĠNOZĠS TEDAVĠSĠ Prof.Dr.Aytül NOYAN SĠSTĠNOZĠSTE TEDAVİNİN PRENSİPLERİ KOLAY, ANCAK PRATİKTE UYGULAMASI ZORDUR! TEDAVĠ BĠR EKĠP ĠġĠDĠR! Pediatrik Nefrolog Metabolik hastalıklar uzmanı Genetik danışman

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları

Detaylı

Prostat bezi erkeğin üreme sisteminin önemli bir parçasıdır. Mesanenin. altında, rektumun (makat) önünde yerleşmiş ceviz büyüklüğünde bir bezdir.

Prostat bezi erkeğin üreme sisteminin önemli bir parçasıdır. Mesanenin. altında, rektumun (makat) önünde yerleşmiş ceviz büyüklüğünde bir bezdir. Prostat nedir? Ne işe yarar? Prostat kanseri nedir? Prostat kanserinin nedenleri nelerdir? Kimler risk altındadır? Prostat kanserinin belirtileri nelerdir? Erken teşhis mümkün müdür? Teşhis nasıl koyulur?

Detaylı

Böbrek kistleri olan hastaya yaklaşım

Böbrek kistleri olan hastaya yaklaşım Böbrek kistleri olan hastaya yaklaşım Dr. Ayşegül Örs Zümrütdal Başkent Üniversitesi-Nefroloji Bilim Dalı 20/05/2011-ANTALYA Böbrek kistleri Genetik ya da genetik olmayan nedenlere bağlı olarak, Değişik

Detaylı

T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I III. KURUL DERS PROGRAMI ( 09 ŞUBAT 2015 03 NİSAN 2015 )

T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I III. KURUL DERS PROGRAMI ( 09 ŞUBAT 2015 03 NİSAN 2015 ) T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I III. KURUL DERS PROGRAMI ( 09 ŞUBAT 2015 03 NİSAN 2015 ) DEKAN BAŞKOORDİNATÖR DÖNEM I KOORDİNATÖRÜ DÖNEM I KOORDİNATÖR

Detaylı

T. C. İZMİR KÂTİP ÇELEBİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

T. C. İZMİR KÂTİP ÇELEBİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ T. C. İZMİR KÂTİP ÇELEBİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I EĞİTİM-ÖĞRETİM PROGRAMI (2012 2013) DEKAN BAŞ KOORDİNATÖR DÖNEM I KOORDİNATÖRÜ DÖNEM I KOORDİNATÖR YRD. Prof. Dr. Mehmet Ali MALAS Prof. Dr.

Detaylı

Uzm. Dr. Altan GÖKGÖZ Mehmet Akif İnan Eğitim ve Araştırma Hastanesi Şanlıurfa

Uzm. Dr. Altan GÖKGÖZ Mehmet Akif İnan Eğitim ve Araştırma Hastanesi Şanlıurfa Uzm. Dr. Altan GÖKGÖZ Mehmet Akif İnan Eğitim ve Araştırma Hastanesi Şanlıurfa Olgunun asıl sahibi olan kişi Dr. Derya KETEN Necip Fazıl Şehir Hastanesi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji

Detaylı

25. Ulusal Türk Ortopedi ve Travmatoloji Kongresi 27 Ekim 1 Kasım 2015

25. Ulusal Türk Ortopedi ve Travmatoloji Kongresi 27 Ekim 1 Kasım 2015 TOTBİD 25. Ulusal Türk Ortopedi ve Travmatoloji Kongresi 27 Ekim 1 Kasım 2015 Titanic Kongre Merkezi Belek / Antalya PROGRAM ANAHATLARI 27 Ekim 2015, Salı Saat Salon 1 Alt dal KULLANILAN RENK VE SEMBOL

Detaylı

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları ABD, Medikal Onkoloji BD Güldal Esendağlı

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları ABD, Medikal Onkoloji BD Güldal Esendağlı Sağlık Bakanlığından Muaf Hekimin Ünvanı - Adı Soyadı Aydın Aytekin Bildiriyi Sunacak Kişi Ünvanı - Adı Soyadı Rafiye Çiftçiler Bildiriyi Sunacak Kişi Kurumu Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Yoğun Bakım Servisi Olgu Sunumu.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Yoğun Bakım Servisi Olgu Sunumu. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Yoğun Bakım Servisi Olgu Sunumu 8 Nisan 2016 Cuma İnt. Dr. Dilara Dinçer Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı

Detaylı

T. C. MUĞLA SITKI KOÇMAN ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

T. C. MUĞLA SITKI KOÇMAN ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ T. C. MUĞLA SITKI KOÇMAN ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2015 2016 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI TEMEL BİLİMLER VE HÜCRE BİLİMLERİ DERS KURULU-4 ( 4. ) DERS KURULU ( 21 MART 2016-18 MAYIS 2016) DERS PROGRAMI 1 T. C.

Detaylı

Hisar Intercontinental Hospital

Hisar Intercontinental Hospital Varisler BR.HLİ.92 Venöz Hastalıklar (Toplardamarlar) Varis Hastalığı: Bacaklarımızda kirli kanı yukarı taşımak üzere görev alan iki ana ven sistemi bulunur. Yüzeyel ve derin ven sistemi olarak adlandırılan

Detaylı

KLİMİK İZMİR TOPLANTISI 21.11.2013

KLİMİK İZMİR TOPLANTISI 21.11.2013 KLİMİK İZMİR TOPLANTISI 21.11.2013 OLGULAR EŞLİĞİNDE GÜNDEMDEKİ İNFEKSİYON HASTALIKLARI Dr. A. Çağrı Büke Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Olgu E.A 57 yaşında,

Detaylı

BEL AĞRISI. Dahili Servisler

BEL AĞRISI. Dahili Servisler BEL AĞRISI Dahili Servisler İnsan omurgası vücut ağırlığını taşımak, hareketine izin vermek ve spinal kolonu korumak için dizayn edilmiştir. Omurga kolonu, birbiri üzerine dizilmiş olan 24 ayrı omur adı

Detaylı

Karaciğer Fonksiyon Bozukluklarına Yaklaşım

Karaciğer Fonksiyon Bozukluklarına Yaklaşım Karaciğer Fonksiyon Bozukluklarına Yaklaşım Dr. Sıtkı Sarper SAĞLAM DR.SITKI SARPER SAĞLAM - KEAH ACİL TIP KLİNİK SUNUMU 04.10.2011 1 Netter in Yeri: DR.SITKI SARPER SAĞLAM - KEAH ACİL TIP KLİNİK SUNUMU

Detaylı

8. Sınıf Fen ve Teknoloji

8. Sınıf Fen ve Teknoloji Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen

Detaylı

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF)

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) MOLEKÜLER YAKLAŞIMLAR DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Otozomal resesif kalıtım Akdeniz ve Ortadoğu kökenli populasyonlarda

Detaylı