Büyüme sorunlarına yaklaşım. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Transkript

1

2 Büyüme sorunlarına yaklaşım İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

3 Büyümenin önemi tıbbi problemler

4 Büyümenin önemi sosyal problemler

5

6 Büyümenin önemi sosyal problemler

7 Büyümenin önemi sosyal problemler

8

9 Büyümenin önemi Tıbbi problemler 1. Primer Büyüme Anormallikleri 2. Sekonder Büyüme Bozuklukları 3. İnsülin-like Growth Factor (IGF) eksikliği veya direnci 4. İdiyopatik Boy Kısalığı

10 Büyümenin önemi Tıbbi problemler 1. Primer Büyüme Anormallikleri Osteokondrodisplaziler Kromozomalanormallikler

11 2. Sekonder Büyüme Bozuklukları Malnütrisyon Kronik hastalıklar İntrauterin büyüme geriliği Endokrin Bozukluklar Hipotiroidizm Cushing sendromu Psödohipoparatiroidizm Vitamin D eks veya dirençli rikets Büyümenin önemi Tıbbi problemler

12 Büyümenin önemi Tıbbi problemler 3. İnsülin benzeri büyüme faktörü -1 (IGF-1) eksikliği veya direnci Sekonder IGF-1 eksikliği Primer IGF-1 eksikliği IGF-1 direnci

13

14 Büyümenin önemi Tıbbi problemler a) Sekonder IGF-1 eksikliği Hipotalamik disfonksiyona bağlı BH eksikliği Hipofizer BH eksikliğine bağlı BH eksikliği

15 Büyümenin önemi Tıbbi problemler b) Primer IGF-1 eksikliği (BH dirençi) BH reseptör defekti Stat-5b-BHR ileti defekti Primer IGF sentez defekti IGF transport klirens defekti(als)

16 Büyümenin önemi Tıbbi problemler c) IGF-1 direnci IGF reseptör defektleri Reseptör sonrası defektler

17 Büyümenin önemi Tıbbi problemler 4. İdiyopatik Boy Kısalığı (İBK) Yapısal büyüme ve ergenlik gecikmesi normal öngörülen boy birlikteliği Ailevi İBK Ailevi olmayan İBK

18

19 Poliklinik başvuru nedenleri Kilolu olma 19% Erken ergenlik şüphesi 19% Boy kısalığı 20% Diğer 25% tiroid hastalığı şüphesi 17% Esen İ, Demirel F, Tepe D, Demir B. Bir Çocuk Endokrinoloji Ünitesine Başvuran Hastaların Klinik Özellikleri. Türkiye Çocuk Hast. Derg. 2011;5(3):

20

21 Ş.C.- 2T10AH882-Dışkapı Çocuk Endokrin Arşivi

22 Epidemiyoloji

23 patolojik 46% 412 hasta non-patolojik 54% Kısa Boylu Çocukların Antropometrik Özellikleri Ve Etiyolojiye Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi

24 yapısal 57% ailevi 33% idiyopatik 2% ailevi+yapısal 8% Kısa Boylu Çocukların AntropometrikÖzellikleri Ve Etiyolojiye Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi

25 7% 9% 5% 5% 4% 4% BH eksikliği Nutrisyonel hipotiroidi 49% kromozom anomalisi+sendromlar iskelet displazisi SGA Çölyak 17% kronik hastalık Kısa Boylu Çocukların Antropometrik Özellikleri Ve Etiyolojiye Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi

26 Ölçümler

27 Oturma yüksekliği

28 Kulaç boyu

29 Omuz-dirsek/Dirsek-metakarp oranı Bu oran <0,98 ise Rizomelik kısalık Ön kol ve bacak kemiklerinin kısalığı Mezomeli El ayak kemiklerinin kısalığı Akromeli

30 Büyüme problemi olan çocukların öyküsündeki dikkat edilecek noktalar Ebeveyn ve çocuğun başvuru yakınması Boy konusunda ne zamandır kaygılılar Kronik bir hastalığı düşündürecek özgün bir belirti Ayrıntılı doğum öyküsü (gestasyon haftası, ağırlık, boy, baş çevresi ölçümleri) Annenin sağlık durumu, kullandığı ilaçlar/alkol kullanımı Yenidoğan problemleri; hipoglisemi (konj hipopituitarizm), sarılık (konj hipotiroidiveya hipopituitarizm), gevşek ve zor beslenen süt çocuğu (Prader-Willi), el ve ayaklarda şişlik, aort koarktasyonu(turnersendromu)

31 Büyüme problemi olan çocukların öyküsündeki dikkat edilecek noktalar Şu anki büyüme hızı, önceki tıbbi kayıtlar, ev ölçümleri Elbiseleri ve ayakkabılarının kullanım süresi? Aile öyküsü: ebeveyn ve kardeş boyları (tercihen siz ölçün) Annenin menarş yaşı Babanın sakal tıraşında ve boy atmasında gecikme? Bilinen bir sağlık probleminin varlığı Kullandığı ilaçlar Geçmiş tıbbi problemler: herni, inmemiş testis v.b. Erken pubertalgelişim bulguları Sosyal durum: ev, okul

32 Tanısal testler Test Kan Kan sayımı, PY, ESR Kreatinin, elektrolit, Ca, P, ALP, alb, demir, ferritin Serbest T4, TSH Anti endomisyum Anti doku transglutaminaz Total Ig A IGF-1 Kromozom analizi Kan gazı (0-3 yaş) İdrar Glikoz, protein, kan, sediment Tanı veya dışlama için Anemi, infeksiyonlar Böbrek hastalıkları/ca-p bozuklukları, malabsorbsiyon Hipotiroidizm Çölyak hastalığı Büyüme hormonu eks. Turner sendromu Renal tubular asidoz Böbrek hastalıkları

33 Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm Normal uzama hızı Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler, Ayırt edilebilir sendrom Ortantısız gövde ve ekstremiteler Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya göreceli fazla kilo

34 Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm Normal uzama hızı Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler, Ayırt edilebilir sendrom Orantısız gövde ve ekstremiteler Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya göreceli fazla kilo Ebeveynlere benzer Psikososyal Endokrin bozukluklar Düşük doğum ağırlığı Kısa ekstremiteler Ailevi boy kısalığı Sevgi yoksunluğu Hipotiroidizm Russell-Silver sendromu Ebeveynlere göre kısa Çocuk istismarı Büyüme hormonu eksikliği 3M sendromu Seckel Sendromu Akondroplazi Hipokondroplazi Yapısal boy kısalığı Anoreksia nervoza Hipopituitarizm Kromozom anormallikleri Diskondrosteosis Sistemik hastalıklar Psödohipoparatiroidizm Turner sendromu Metafizyel kondrodisplazi Prader-Willi sendromu Solunum (kistik fibroz, astım v.b.) Cushing sendromu Otozomal dominant Kısa gövde ve ekstremiteler Renal (KBY, renal tubular asidoz) İnfeksiyonlar (Tbc, HIV) Noonan sendromu Otozomal resesif Metatropik displazi Kısa gövde Kas iskelet sis. (jra) Bloom sendromu Mukopolisakaridozlar Nörolojik (tümör) Fankoni pansitopenisi Spondiloepifizyal displazi GİS (çölyak, chron) Mulibrey nanism X- Bağlı dominant Aarskog sendromu Nadir sendromlar Floating Harbor, Kabuki makeup

35 Soru ve katkılar lütfen İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı