GENETIC DISEASES. Genetik hastalıkları, yani yaşama kabiliyeti az,sakat ve hastalıklı

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "GENETIC DISEASES. Genetik hastalıkları, yani yaşama kabiliyeti az,sakat ve hastalıklı"

Transkript

1 GENETİK HASTALIKLAR GENETIC DISEASES Dr. Vedide SINAY (*) Genetik hastalıkları, yani yaşama kabiliyeti az,sakat ve hastalıklı çocukların dünyaya gelmesini önle~ mck için elimizden pek bir şey gelmıyordu. Son senelerdeki çalışmalar bu yolda doktora, bazı hallerde, bir dereceye kadar yardımcı olabilme ımkanını vermiştir. Bu yazımızda bunlardan söz edeceğiz. kısaca Genetik hastalıkların bir kısmı tek faktöre bağlıdır. Tek bir gen eksikliği vardır, bunlar seyrektir ama ayni aile içinde sık görülme oranı yüksektir. Adale atrofisi, Hemofili, Huntigton koresi böyle bir gen noksanından ileri gelenlerdir. Diğer bir gurup kromosom anomalisine bağlı~ dır: Down, Klinefelter ve Turner sendromları gibi. Bunlardan başka kısmen genetik ve kısmen diğer bir takım faktörlerin tesiriyle meydana gelen ve soy için tehlikesi az bulunan hastalıklar vardırki kongenital malformasyonlar, hipertansiyon, diabet, peptik ülser bu sınıfa girer. Bunlar doğuştan az çok marız kimselerdir. Hastahaneye yatırılan hasta çob cuklardan ortalama 20 de l'i genetik hastalıklı bulunur. Bu gibi çoc1~kların 10 da l'i hastahanede ölü yer. Tek faktör veya kromosoma bağ lı hastaların çoğu erken yaşta hayata göz yumar. Şizofreni, maniko-depressiv ve benzeri psikozlar ve sar'a gibi va~ kalarda - eğer doğum travması, nıe~ tabolizma ve kromosom bozukluğu, yahut genetik sendrom gibi belli bir sebep yoksa - böyle çocuk analarının tekrar doğurmasında çocukların hasta çıkması ihtimali 20 de 1 dir. Ebeveynden biri psikozlu ise çocuk~ (*) Zeynep-Kamil Hastanesi Doğum Servisi Şef Muavini -1-

2 ZEYNEP KAMİL TIP BÜLTENİ t& akıl bozukluğu tehlikesi 7 de l'e yükselir. Tam sağır, yani dilsiz dediği~ miz çocuk doğuran kadınlarda, eğeı ailede böyle bir vak'a yok, ve bu sağırlık aşikar bir genetik sendromla beraber değil ve ortama ait bir fak~ tör bulunmuyorsa, tekrar sağır bir çocuk doğurma ihtimali loo'de 1 ka~ dardır. Halbuki sağır ana babadan sağır bir çocuk doğma şansı 16'da 1 dir. X O veya X X Y gibi seks kromosom bozuklukları nadiren ailevidir. Böyle bir çocuk doğuranların sonraki gebelikte ayni sendromu ta~ şıyan bir çocuk. doğurması ihtimali azdır. Bu gibi anaların tekrar gebe kalmalarına. rahatlıkla izin verile~ bilir. Anencephalus (beyin yokluğu), iniencephalus (arka kafada çatlaktan beynin dışarı çıkması), spina bifida cystica (vertebral kolonda kalan aralıktan menenjlerin dışarı fırlaması ) gibi asap kanalına ait malformasyonlar ayni sebebe bağlıdır. Yalnız hidrokefalus, spina bifida-. dan ileri gelmiyorsa bu gurubun dı.. şında kalır. Sinir kanalı malformasyonları, tek veya bir kaçı bir arada görülebilir doğumda 1-4 arasında rastlanır. Böyle bir çocuk doğurmuş, kadının. gebeliğinde ayni sakatlıkta bir çocuk doğurma ihtimali 12 de: 1 dir. Kongenital kalp malformasyonları, doğumların 1000 de 6'sında görülebilir. Bunların 100 de 20'sini ventriküller arası perde yokluğu, 100 de 20 kadarını duktus arteriosus açıklığı, 100 de _lo'unu aorta koarktasyonu, büyük damarların yer de.. ğiştirmesi, Fallot tetralogisi, pulmoner stenos, atriumlar arası perde yokluğu, gibi anomaliler teşkil eder. Kalp nıalformasyonlu bir çocuk ana.. sının tekrar gc beliğinde doğacak çocuğun sakat kalpli olması ihtimali 100 de 2-4 kadardır. Ebeveynden biri aynı sakatlıkla malul ise bu ihtimal daha fazlalaşır. Pilor stenozu hazım borusunda en sık rastlanan malformasyonlar dır. Oğlanlarda daha çok olur 100 ı de 1-5 oranında görülür. Pilor stenozlu çocuk sahibi bir anadan doğacak çocuklardan oğlanlarda ltjo de 7 ve kızlarda 100 de 4 kadar aynı malformasyonla dünyaya gelir. Sade veya damak yarıklığı ıle birlikte bulunabilen tavşan dudak vak'aları, normal dudaklı damak ortası yarığından ayrılmalıdır. Tavşan dudak şekilleri hafif veya ağır olabilir. Doğumlarda görülme nispeti 1000 de 1 kadardır. Bu oran zencilefde daha az ve mongollarda daha fazladır. Doğacak çocuklarda tekıar görülme nispeti 100 de 4 kadar~ dır. Normal ebeveynden iki tane tavşan dudak doğmuş ise üçüncü de 14 ihtimal ile tavşan dudaklı do ğacaktır. Kongenital kalça çıkığı oğlanlarda 4000 de 1, kızlarda 600 de 1 kaw dar rastlaıur. Bu teşhisler umumiyetle doğumdan bir sene veya daha.;;.;;...:2.;;;...

3 SIN AY sonra konur. Son zaınanlarda doğumu müteakip yapılan araştırmalarda kalça çıkığı vakalarının yukarıda bildirilenlerden 3-4 defa fazla olduğu ve yarıdan. fazlasının kendiliğinden iyileştiği öğrenilmiştir. Kalça çıkıklı çocukların ileride doğacak oğlan kardeşlerinde 150 de 1 ve kızlarda 20 de 1 ayni sakatlık ihtimali vardır. görülmesi İnsan hücresinde 23 çift yani 46 kromosom vardır. Kromosomlar biçimlerine ve büyüklüklerine göre sıralanmış ve numaralanmıştır. Autosom dediğimiz her bir kromosomda çiftler birbirine eştir. Yalnız seks kromosoında cinse göre farklı ol~p kadında X X ve erkekte X Y dir. Çocuğu meydana getirecek yuınurtarıın yarısı ana hücresinin 23 tek kromosom ile baba hücresinin 23 tek kromosomunun birleşmesinden oluşur. Anadan gelen yarıda X X seks çift kromosom undan bir tanesi X bulunur. Babadan gelecek seks kromosomu X Y olduğundan ikiye ayrılınca bir yarısında X ve diğer yarısında Y kalır. Eğer X li yarım birleşirse yumurta kız X X, yok Y li yarım birleşirse oğlan X Y olacaktır. K r o m o s o m anomalilerinden Down, Klinefelter ve Turner send üzerine bir kaç söz söyliye Vm: romları Mongolism dahi denilen Down sendromu, çocuk görülünce kolay anlaşılır, gözlerin burun tarafında kır.. şıklak, küçük ve biçimsiz kulak- lar, avuçta enine çizgiler, küçük ve kıvrık parmaklar, iriste lekeler, hipotoni ve diğer bazı anomaliler bulunur. Zeka geri kalır. Bu vak'aların çoğunda 21 numaralı çift kromosoma bir tane daha eklenmiştir: üçleme, trisomi. Bazan kromosom ano, malisi yer değiştirme şeklinde olur. Buna translokasyon denir.!18.ve kronıosom bir başka çifte çok defa 14 numeroya yapışır. Trisominin sebebini bilmiyoruz, görülme nispeti 700 de 1 kadardır. Kırkını geçmiş kadınlarda bu oran 100 de 2.5'a çıkar. Çocuk yapacak kadınlar bu işi 35 ya~ şına kadar bitirdikleri takdirde mongol çocukların dünyaya gelmesi yan yarıya azaltılmış olur. Çocuk sahibi olnıakta geç kalmış gebelerde amniotik hücre kültürü yapılıp kromosom muayenesile teşhis konur ve icabında gebeliğe son verilir. Mongol çocuk doğurmuş kadın tekrar gebe kaldığı zaman yeniden bir mongol doğup doğmayacağını_ anlamak için kromosom muayenesi yaptırma lıdır. Fetusd~ trisonii görülmezse kadının gönül rahatlığı ile gebeliğin sonunu beklemesi temin edilmiş o lur. Klinefelter _ s -e_ n d romu: O"l _ g an çocuk buluğ zamanına kadq,r normal görünüştedir. Fazla büyümez. Testisleri küçük ve serttir. Sperma yapmaz, memeleri büyükçe olabilir. Büyüdüğü zaman erkek vücut yapısına mahsus karakterler meydana çıkmaz. Bunlarda seks kromosomu X X Y, yani normal erkek kromosomuna bir X daha eklenmiştir

4 ZEYNEP KAMİL TIP BÜLTENİ (trisomi). Testisin olgunlaşması ıçm Y kromosoma il:ıtiyaç vardır. Bir ta ne fazla X kromosomun bulunması testisin normal büyümesini önler. Turner sendromu: Bu vak'alar da seks kromosomu X O dır. Kadın~ lara mahsus :X X çift seks kromoso mundan bir tanesi eksik olduğun dan boy kısa, yumurtalıklar lifi çızgilerden ibaret, adet hiç yok (amenorrhea), kadınlığa mahsus vücu I; yapısı olgunlaşmamıştır. Daha başka anomalilerde buluna.bilir. Seks kromosomu bozuklukları uadiren soydandır. Böyle bir çocuk doğuranların sonraki gebeliklerde aynı sendromu taşıyan bir çocuk do-. ğurması ihtimali pek azdır. Bu ana~ farın tekrar gebe kalmaktan korkmalarına mahal yoktur. X seks kromosomuna bağlı hastalıklardan Duchenne kas distrofisi ve hemofili önemlidir. Bu iki hastahk erkeklerde meydana çıkar ve ta.. ~ıyıcı kadınlarla intikal eder. Kron:ı.osom muayenesi fetus'ün erkek olduğunu gösterirse bilhassa distrofi vak'alarında gebeliğe son verilmesi uygun olur. Çünkü bu çocuğun 100 de 50 ihtimal ile adale distrofili olacağı hesaba katılmalıdır. Eğer fetüs kız ise görünüşte sağlam doğa~ cak fakat 100 de 50 ihtimal ile has talığı gizli bir şekilde taşıyacaktır. Bu fetus'ün alınması uygun görülmez, ancak ileride sakat çocuk doğurması ihtimali daima göz önü:nde tutulmalıdır. Açık kalmış spina bifida vak a.. larında amnios mayiinde yüksek miktar alfa fetoprotein bulunur. Bu gibi hallerde çok defa beyin kusur~ ları da vardır. Fetus proteini kataciğerde teşekkül eder ve açık kalan f.tınir kanalından amnios mayiine ya ) ılır. Evvelce böyle sakat çocuk doğurmuş kadınların tekrar gebeliklerinde amnios mayiinde fetoprotein miktarı tayin edilir, eğer fetoprotein miktarı normalden çok fazla (10 misli artmış) bulunursa açık spina bifida var demektir. Müdahale edilir. Kapalı spina bifida vak'alarında fetoprotein miktarı artmadığı için bunlarda erken teşhis mümkün olmuyor. Rahim içinde, ölmüş fetus vak' alarında da fetoprotein artmış bulunuyor. Amnios mayiinin sitolojik ve bicşimik muayeneleri için amniosentese başvurulur. Gebeliğin 16'ncı haftası en uygun zamandır. Fetüsu11 etrafında yetecek kadar su bulundu~ ğnndan ml zorluk çekmeden alınabilir, alınan mayi 10 ml'den az ise muayene neticesi uzun sürer ve teşhis gecikir. Ponksion daima karından yapılır, serviksten girilirse çocukta düşme tehlikesi olur. Vagina; da enfeksiyon tehlikesi de vardır. Amniosentes ancak ciddi bir fetus sakatlığı düşünüldüğü zaman göze alınır ve eşlerin rızaları ile ya.. pılır. Amniosentes'den evvel rah.. min ultrason muayenesi ile birden fazla fetus taşıyıp taşımadığına bakılır ve placentanın yapıştığı yer iyi.. ce tayin edilir. Placenta önde ise kanama tehlikesi vardır. Ponksiondan evvel mesane boşaltılır, lokal aneste- -4-

5 SINAY zi yapılır ve lomber ponksion iğnesi ile girilir. İlk bir kaç damla atılır, ml. çekilir, hastahanede yaptırılmasına çok defa lüzum yoktur. L'ltrason muayenesi ile beraber hepsi dakikada biter. Amniosentes tehlikesiz değildir, fetusun ölmesi, kanamalar ve enfeksion olabileceğini unutmamalıdır. Teşhis sonun- a.a ~ f e t-- us, un a ı ın m as -ın a k a_ r-a_ r verilir. _... - se 16 haftalık veya biraz daha geçmış - - g belerd- e e p -rostaglandin.. _. _. _ müda-.. haleyi çok kolaylaştırmıştır. Antenatal teşhis için kurulan laboratuarlar bir çok mütehassısların çalışmasına ihtiyaç gösteren büyük masraflı ve zaman alıcı tesislerdir. Yaşadığı süre hiç bir işe yaramayan ve daimi bir üzüntü, emek ve mas raf kaynağı olan birtakım yaratık..!arın dünyaya gelmesini önlediği düşünülürse bu laboratuarlardakj masrafların ucuz sayılması gerekir. İleride teşhis usulleri geliştikçe fay daları daha geniş ve yaygın olacağı şüphesizdir. ÖZET Kromozom sapmaları, X kromosoma bağlı resessiv bozukluklar, bazı doğuştan metabolizma kusurları ve spinal kanalın açık kalması gibi bir takım genetik hastalıklarda gebeliğin ileplemesine meydan bırakmadan vaktinde teşhis konup lüzumunda müdahale olanağına şimdi sahip bulunuyoruz. Amniotik mayiden alınan bir nümunede kromosom muayenesi ve alfa f etoprotein miktarının tayini ile prenatal bir teşhis konur. Bunda başlıca amaç ciddi sakatlıkları dolayısile ancak zorlukla yaşayabilecek mali.il çocukların c.oğumunu önlemek, sağlıklı normal çocukların dünyaya gelmesine yardımcı olmaktır. SUMMARY Chromosome aberration, X-linked recessive disorders, certains inborn errors of metabolism and open neuraltube defects are at present detectable early enough in pregnancy to allow termination. A sample of amiotic fluid foı prenatal diagnosis are processed far l.hromosome analysis and amniotk a-foetoprotein lewels. The major aim is to provent the birth of severly handicopped individuals who are incapable of leading or reasonable existence, and to allow parents arisk the opportunity to have normal healthy children. Alan E.H. Emery Yhe Practitioner, 1975 November, 641 M.A. Ferguson - Smith, İbid, 655 Allan L.D. Ferguson ~.. Smith, M.A Lancet, II, 522 Brock, D.J. Baltan, A.E. Scrimgeowr, J.B İbid. I, 767 Chan, T.K., 1972, İbid. II, 1258 REFERENCES Owusu, S.K., 1972, İbid. 819 Harrison G.G., 1971, Brit. med. J. III, 451 C.O. Carter. The Practitioner, 1974, November, 667 C.0. Carter. and Evans 1973, Lancet, II, 924 F. Buchard, Presse med. 1974, 2648

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda

Detaylı

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her

Detaylı

8. Sınıf Fen ve Teknoloji

8. Sınıf Fen ve Teknoloji Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen

Detaylı

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir? This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

30.12.2014. 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ve Bakımı. Doğum Sonu Bebekte Görülebilecek Sorunlar. Yenidoğanın Beslenmesi

30.12.2014. 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ve Bakımı. Doğum Sonu Bebekte Görülebilecek Sorunlar. Yenidoğanın Beslenmesi 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ı 15.Hafta ( 22-26 / 12 / 2014 ) 1.) 2.)Doğum Sonu Bebekte Görülebilecek Sorunlar 3.) 4.) Slayt No: 24 4 Doğum Sonu Bebekte Görülebilecek Sorunlar Doğum Sonu Dönemde

Detaylı

Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader

Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader OLGU 1 İkinci çocuğuna hamile 35 yaşında kadın gebeliğinin 6. haftasında beş yaşındaki kız çocuğunun rubella infeksiyonu geçirdiğini öğreniyor. Küçük

Detaylı

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.

Detaylı

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis)

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır.

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen

Universitäts-Frauenklinik Essen Universitäts-Frauenklinik Essen Prenatal ve Fetal Tıp Merkezi 1. Seviye Perinatoloji Merkezi Sayın meslektaşım, Sevgili ebeveynler, Üniversitemizin prenatal tıp polikliniği sizlere fetal tıbbın gerektirdiği

Detaylı

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun

Detaylı

07.11.2014. Ana Sağlığını Etkileyen Faktörler ve Alınacak Önlemler

07.11.2014. Ana Sağlığını Etkileyen Faktörler ve Alınacak Önlemler 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ve Bakımı 2. Hafta ( 22 26 / 09 / 2014 ) 1.) KADIN ve ANASAĞLIĞINI ETKİLEYEN FAKTÖRLER ve ALINACAK ÖNLEMLER 2.) KADIN ve ANA SAĞLIĞI İLE İLGİLİ ÖLÇÜTLER Slayt No: 2

Detaylı

AKRABA EVLİLİGİ OLAN 101 GEBEDE UL TRASONOGRAFİK BULGULARI(*) ÖZET SUMMARY. Akraba evlilikleri, arkabalık derecesine

AKRABA EVLİLİGİ OLAN 101 GEBEDE UL TRASONOGRAFİK BULGULARI(*) ÖZET SUMMARY. Akraba evlilikleri, arkabalık derecesine AKRABA EVLİLİGİ OLAN 101 GEBEDE UL TRASONOGRAFİK BULGULARI(*) Dr. Ertuğrul Bayırlı, Dr. Vahit Gedikoğlu, Dr. Umur Kuyumcuoğlu, Dr. Kadir Güzin, Dr. Adnan İnan, Dr. Mehmet Uludoğan ÖZET Akraba evlilikleri,

Detaylı

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46 Prof. Dr.İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016 Haber Sayısı: 46 İÇİNDEKİLER No Haber Başlığı 1 21.01.2016 81HABER.COM Anne Karnındayken Bebeğinizin Sağlığını Merak Ediyorsanız 2 21.01.2016

Detaylı

Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler

Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Sevgili anne-baba adayları, çocuğunuza hangi ismi vereceğinizi mutlaka düşünmüşsünüzdür. Çünkü, isim de onun eşsizliğinin bir ifadesidir. Her insan başkadır.

Detaylı

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır. AMNİYOSENTEZ Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda sıvıdan çalışılan

Detaylı

Kanamanın durması anlamına gelir. Kanamanın durmasında üç eleman rol alır. Bunlar şunlardır:

Kanamanın durması anlamına gelir. Kanamanın durmasında üç eleman rol alır. Bunlar şunlardır: Hemofili hastalığı dünyanın her tarafında görülebilen bir çeşit kanama bozukluğudur. Hastadaki ana sorun kanamanın durmasındaki gecikmedir. Bu yüzden pıhtılaşma gecikir ve hasta çok kanar. Ciddi organların

Detaylı

This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish. Doğum Öncesi Tanı. (İngilizce'si Prenatal Diagnosis)

This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish. Doğum Öncesi Tanı. (İngilizce'si Prenatal Diagnosis) Doğum Öncesi Tanı This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish Doğum Öncesi Tanı (İngilizce'si Prenatal Diagnosis) Bebeklerin çoğu sağlıklı doğar, ancak küçük bir grupta (yaklaşık 30 da 1)

Detaylı

Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği

Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Vakanın tanımlanması, nedeninin belirlenmesi, sonraki gebeliklere hazırlık yapılması. Doğum

Detaylı

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var!

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var! Hassasiyeti YÜKSEK ve GÜVENİLİR Bir Tarama Testi Fetal trizomilerin taranması ve Y kromozomunun değerlendirilmesinde kullanılan son derece gelişmiş bir kan testi Amniyosentezden önce bir şansınız daha

Detaylı

This information on (22) Turner Syndrome is in Turkish Turner Sendromu (İngilizce'si Turner syndrome)

This information on (22) Turner Syndrome is in Turkish Turner Sendromu (İngilizce'si Turner syndrome) Turner sendromu nedir? This information on (22) Turner Syndrome is in Turkish Turner Sendromu (İngilizce'si Turner syndrome) Turner sendromu (Turner syndrome), bir eksik kromozomun (chromosome) neden olduğu

Detaylı

AGE SUMMARY PRIMIPAR AGE

AGE SUMMARY PRIMIPAR AGE PRiMİPAR AGE Dr. A. Füsun AKSU('"). Dr. Birtan BORAN ( ) Or. A. Tarık ALTINOK (*) Dr. Umur KUVUMCUOÖLU ('") ÖZET Ocak - Aralık 98 tarihleri arasında Zeynep - Kamil Kadın ve Ço cuk Hastalıkları Hastanesi'nde

Detaylı

MENOPOZ. Menopoz nedir?

MENOPOZ. Menopoz nedir? MENOPOZ Hayatınızı kabusa çeviren, unutkanlık, uykusuzluk, depresyon, sinirlilik, halsizlik şikayetlerinin en büyük sebeplerinden biri menopozdur. İleri dönemde idrar kaçırma, kemik erimesi, hipertansiyona

Detaylı

Sağlıklı Hamilelik BR.HLİ.081

Sağlıklı Hamilelik BR.HLİ.081 Sağlıklı BR.HLİ.081 Sağlıklı Sağlıklı bir hamilelik geçirmek hamilelik öncesi dönemde sağlığınızla ilgili testleri yaptırmakla başlar. Bu nedenle çocuk istediğinize karar verdiğinizde önce bir kadın hastalıkları

Detaylı

Gen ve kromozom nedir?

Gen ve kromozom nedir? This information (6) on Chromosome Translocations is in Turkish Kromozom Translokasyonları (İngilizce'si Chromosome Translocations) Kromozom translokasyonu nedir? Kromozom yer değiştirmesinin (chromosome

Detaylı

MEME KANSERİ. Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler

MEME KANSERİ. Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler MEME KANSERİ Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler KANSER NEDİR? Hücrelerin kontrolsüz olarak sürekli çoğalmaları sonucu yakındaki ve uzaktaki başka organlara yayılarak kötü klinik

Detaylı

Sigara sağlığa zararlı olmasına rağmen birçok kişi bunu bile bile sigara kullanmaktadır. En yaygın görülen zararlı alışkanlıkların içinde en başı

Sigara sağlığa zararlı olmasına rağmen birçok kişi bunu bile bile sigara kullanmaktadır. En yaygın görülen zararlı alışkanlıkların içinde en başı Sigara sağlığa zararlı olmasına rağmen birçok kişi bunu bile bile sigara kullanmaktadır. En yaygın görülen zararlı alışkanlıkların içinde en başı çeken sigara vücuda birçok zarar vermekte ve uzun süre

Detaylı

İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir.

İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir. Bu dostlarımız hakkında biraz daha bilgi alalım; İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir. Down Sendromu genetik bir farklılıktır, bir hastalık değildir.

Detaylı

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler 15 X e Bağlı Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma

Detaylı

Çocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir.

Çocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir. Konuşma gecikmesi Çocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir. Aylara göre konuşmanın normal gelişimi: 2. ay mırıldanma, yabancılara

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen. Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez

Universitäts-Frauenklinik Essen. Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez Universitäts-Frauenklinik Essen Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez Koryon villus biyopsisi Sorular ve cevaplar Koryon villus biyopsisi nedir? Trizomi 21(Down Sendromu), Trizomi 18(Edwards Sendromu)

Detaylı

Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler

Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler Zihinsel yetersizlik üç ölçütte ele alınmaktadır 1. Zihinsel işlevlerde önemli derecede normalin altında olma 2. Uyumsal davranışlarda yetersizlik gösterme 3. Gelişim

Detaylı

TARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER

TARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER TARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER Vaka Ayşe Hanım 39 yaşında, evli ve 2 çocuk annesi, adetleri normal ve 34 günde 1 adet görüyor. Son adet tarihinden 2 hafta sırtındaki sivilceler için komşusunun

Detaylı

GEBE MUAYENE YÖNTEMLERİ ve GEBE BAKIMI

GEBE MUAYENE YÖNTEMLERİ ve GEBE BAKIMI 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ve 10.Hafta ( 17-21 / 11 / 2014 ) GEBE MUAYENE YÖNTEMLERİ VE GEBE BAKIMI Slayt No: 11 GEBE MUAYENE YÖNTEMLERİ ve GEBE BAKIMI 2 Doğum öncesi bakım şu amaçlara yönelik

Detaylı

Gen ve kromozom nedir?

Gen ve kromozom nedir? This information (14)on Klinefelter syndrome is in Turkish Klinefelter Sendromu (İngilizce'si Klinefelter syndrome) Klinefelter Sendromu nedir? Klinefelter sendromu (Klinefelter syndrome), genetik (genetic)

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1 DNA (Deosiribo Nükleik Asit) Kalıtım maddesi hücre çekirdeğinde bulunur. Kalıtım maddesi iğ ipliği (Yumak) şeklinde bir görünümdedir. İğ ipliğindeki kalıtım maddesi

Detaylı

AMNİ YOSENTEZ. Amniyosentez nedir? Bu test nasıl yapılır? Alınan sıvı ile ne yapılır?

AMNİ YOSENTEZ. Amniyosentez nedir? Bu test nasıl yapılır? Alınan sıvı ile ne yapılır? AMNİ YOSENTEZ AMNİYOSENTEZ nedir?, gelişmekte olan bebeğin çevresinden alınan, bir miktar sıvı örneği üzerinde yapılan bir testtir. Bu sıvı test edildiğinde bebekte belirli birtakım anormallikler olup

Detaylı

Gen ve kromozom nedir?

Gen ve kromozom nedir? This information (21) on Robertsonian translocations is in Turkish Robertsonian Kromozom Translokasyonları (İngilizce'si Robertsonian Chromosome Translocations) Kromozom translokasyonu nedir? Kromozom

Detaylı

Endometriozis. (Çikolata kisti)

Endometriozis. (Çikolata kisti) Endometriozis (Çikolata kisti) Bugün Neler Konuşacağız? Endometriozis Nedir? Belirtileri Nelerdir? Ne Sıklıkta Görülür? Hangi Sorunlara Neden Olur? Nasıl Tanı Konur? Nasıl Tedavi Edilir? Endometriozis

Detaylı

Prenatal Tanının Etik ve Hukuk Yönleri

Prenatal Tanının Etik ve Hukuk Yönleri Prenatal Tanının Etik ve Hukuk Yönleri Dr. İsmail Dölen Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinataloji Derneği IX. Ulusal Kongresi 24-27 Eylül 2014, İstanbul Prenatal Test Çeşitli metotlarla embrio/fetusun

Detaylı

Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın 0341110011

Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın 0341110011 Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri Sena Aydın 0341110011 PATOFİZYOLOJİ Fizyoloji, hücre ve organların normal işleyişini incelerken patoloji ise bunların normalden sapmasını

Detaylı

Olasılığa Giriş Koşullu Olasılık Bayes Kuralı

Olasılığa Giriş Koşullu Olasılık Bayes Kuralı Olasılığa Giriş Koşullu Olasılık Bayes Kuralı Doç. Dr. Ertuğrul ÇOLAK Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyoistatistik Anabilim Dalı Olasılığa Giriş Bundan önceki bölümlerde veri setini özetleyen,

Detaylı

This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness)

This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) Genetik (genetic) sağırlığa değişim geçirmiş bir veya daha fazla sayıda gen (gene) neden olur. İşitme,

Detaylı

KIZAMIKÇIK. German measles; 3 gün hastalığı; Kızamıkcık belirtileri nelerdir?

KIZAMIKÇIK. German measles; 3 gün hastalığı; Kızamıkcık belirtileri nelerdir? KIZAMIKÇIK German measles; 3 gün hastalığı; Kızamıkcık döküntü ve ateşle seyreden bulaşıcı viral bir hastalıktır. Kızamıkçık aşı ile önlenebilen bir hastalıktır. Kızamıkçık bağışıklık bırakır, geçiren

Detaylı

VIII. BÖLÜM- DOĞUM. 8. Doğum

VIII. BÖLÜM- DOĞUM. 8. Doğum VIII. BÖLÜM- DOĞUM 8. Doğum Türk Medeni Kanunu nda kişiliğin, çocuğun sağ olarak tamamıyla doğduğu anda başladığı ve ölümle son bulduğu kabul edilmiştir. Dolayısıyla kültürel öğrenme süreci doğumla başlar.

Detaylı

Çocuklarda İnmemiş Testis

Çocuklarda İnmemiş Testis İnmemiş Testis BR.HLİ.021 görülen inmemiş testise zamanında müdahale edilmediğinde çocuğunuzun gelişimini ve geleceğini olumsuz yönde etkileyebileceğini biliyor muydunuz? inmemiş testis nedir? Erkek üreme

Detaylı

YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR. Prof. Dr. Mehmet Ersoy

YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR. Prof. Dr. Mehmet Ersoy YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR Prof. Dr. Mehmet Ersoy DEMANSA NEDEN OLAN HASTALIKLAR AMAÇ Demansın nedenleri ve gelişim sürecinin öğretmek Yaşlı bireyde demansa bağlı oluşabilecek problemleri öğretmek

Detaylı

MAHIR KAYNAK VEFAT ETTI

MAHIR KAYNAK VEFAT ETTI MAHIR KAYNAK VEFAT ETTI Portal Adres : www.yenisafak.com.tr İçeriği : Gündem : http://yenisafak.com.tr/gundem/mahir-kaynak-vefat-etti-2081631 Tarih : 15.02.2015 1/3 MAHIR KAYNAK VEFAT ETTI 2/3 MAHIR KAYNAK

Detaylı

Down Sendromu nasıl oluşur? Down Sendromu, nedir?

Down Sendromu nasıl oluşur? Down Sendromu, nedir? Down Sendromu, nedir? Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Bu yüzden, "Down Sendromu nedir?" sorusunu cevaplamaya çalışacağız. Bunu yaparken kullanacağımız bazı terimler

Detaylı

Çocuğunuzun fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, bir takım sağlık sorunları

Çocuğunuzun fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, bir takım sağlık sorunları Down Sendromu, nedir O? Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Bu yüzden, "Down Sendromu nedir?" sorusunu cevaplamaya çalışacağız. Bunu yaparken kullanacağımız bazı

Detaylı

Hepatit Hastalığı Gebelikten Etkilenir mi?

Hepatit Hastalığı Gebelikten Etkilenir mi? GEBELİKTE HEPATİT Gebelik ve hepatit Gebelik ve hepatit iki ayrı durumu anlatır. Birincisi gebelik sırasında ortaya çıkan akut hepatit tablosu, ikincisi ise kronik hepatit hastasının gebe kalmasıdır. Her

Detaylı

HASTANESİ KARDİYOLOJİ KLİNİĞİ GEÇİCİ KALP PİLİ TAKILMASI İÇİN HASTANIN BİLGİLENDİRİLMİŞ ONAM (RIZA) BELGESİ

HASTANESİ KARDİYOLOJİ KLİNİĞİ GEÇİCİ KALP PİLİ TAKILMASI İÇİN HASTANIN BİLGİLENDİRİLMİŞ ONAM (RIZA) BELGESİ HASTANESİ KARDİYOLOJİ KLİNİĞİ GEÇİCİ KALP PİLİ TAKILMASI İÇİN HASTANIN BİLGİLENDİRİLMİŞ ONAM (RIZA) BELGESİ HASTANIN Adı Soyadı:..... Protokol Numarası:..... Doğum Tarihi:..... Telefon Numarası:.... Adresi:.....

Detaylı

This information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome)

This information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome) This information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome) XYY sendromu nedir? XYY sendromu (XYY syndrome), fazladan bir kromozomun (chromosome) neden olduğu genetik (genetic)

Detaylı

Kızınızın sağlığı için: HPV aşısıyla rahim ağzı kanserine* karşı önlem alın. * belli human papillom virüsleri neden olur

Kızınızın sağlığı için: HPV aşısıyla rahim ağzı kanserine* karşı önlem alın. * belli human papillom virüsleri neden olur Kızınızın sağlığı için: HPV aşısıyla rahim ağzı kanserine* karşı önlem alın * belli human papillom virüsleri neden olur TÜM INSANLARIN %80 i hayatları boyunca bunlarla temas eder HPV nedir ve neye yol

Detaylı

Sağlık Bülteni İLK YARDIM BÖLÜM VII KIRIK, ÇIKIK VE BURKULMALARDA İLKYARDIM

Sağlık Bülteni İLK YARDIM BÖLÜM VII KIRIK, ÇIKIK VE BURKULMALARDA İLKYARDIM Sağlık Bülteni İLK YARDIM ODTÜ G. V. ÖZEL MERSİN OKULLARI Mayıs 2014 BÖLÜM VII KIRIK, ÇIKIK VE BURKULMALARDA İLKYARDIM Kırık nedir? Kırık, kemik bütünlüğünün bozulmasıdır. Kırıklar darbe sonucu ya da kendiliğinden

Detaylı

KARDİYOLOJİ GEÇİCİ KALP PİLİ TAKILMASI İÇİN BİLGİLENDİRİLMİŞ HASTA ONAM FORMU

KARDİYOLOJİ GEÇİCİ KALP PİLİ TAKILMASI İÇİN BİLGİLENDİRİLMİŞ HASTA ONAM FORMU SAYFA NO 1/5 HASTANIN Adı Soyadı:..... Protokol Numarası:..... Doğum Tarihi:..... Telefon Numarası:.... Adresi:..... Hastaneye Kabul Tarihi:..... Servise Yatış Tarihi:..... Hastalığın Ön Tanısı/Tanısı...

Detaylı

Aşı ve tarama yoluyla rahim ağzı kanseri önlemi

Aşı ve tarama yoluyla rahim ağzı kanseri önlemi Genel bilgi Aşı ve tarama yoluyla rahim ağzı kanseri önlemi Rahim ağzı kanseri ve HPV hakkında bilgilendirme broşürü: Professor, overlæge, dr. med. Susanne Krüger Kjær, Rigshospitalet/ Kræftens Bekæmpelse

Detaylı

Sigaranın Vücudumuza Zararları

Sigaranın Vücudumuza Zararları Sigaranın Vücudumuza Zararları Sigaranın vücudumuza olan zararları ve sigarayı bıraktıktan sonra vücudumuzdaki değişimler burada anlatılmaktadır. Sırt ve Bel Ağrısı: Sigara içmek bel ile ilgili hastalıkların

Detaylı

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER)

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) Diğer adları: İkili tarama testi, İkili test. Kullanım amacı: Fetüste Down sendromu ve trizomi 18 bulunma olasılığının ve bu hastalıklar için ileri inceleme yaptırma

Detaylı

Tütün Kullanımını ve Zararlarını Nasıl Önleyelim?

Tütün Kullanımını ve Zararlarını Nasıl Önleyelim? Tütün Kullanımını ve Zararlarını Nasıl Önleyelim? Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Halk Sağlığı Anabilim Dalı Toplum İçin Bilgilendirme Sunumları 2015 Bu sunum Arş. Gör. Dr. Nuray Uğur tarafından Prof.

Detaylı

Prostat kanserine karşı erken teşhis için

Prostat kanserine karşı erken teşhis için Prostat kanserine karşı erken teşhis için Prostat Erkeğin hassas noktasi Sayın Erkekler, Almanya da her yıl 40.000 den fazla erkek yeniden prostat kanserinden hastalanıyor. Ancak tüm erkeklerin % 15 ile

Detaylı

KANSER NEDIR? TARAMA YÖNTEMLERI NELERDIR? BURSA HALK SAĞLIĞI MÜDÜRLÜĞÜ KANSER ŞUBE DR.AYŞE AKAN

KANSER NEDIR? TARAMA YÖNTEMLERI NELERDIR? BURSA HALK SAĞLIĞI MÜDÜRLÜĞÜ KANSER ŞUBE DR.AYŞE AKAN KANSER NEDIR? TARAMA YÖNTEMLERI NELERDIR? BURSA HALK SAĞLIĞI MÜDÜRLÜĞÜ KANSER ŞUBE DR.AYŞE AKAN 2005 DEN 2030 A DÜNYADA KANSER 7 milyon ölüm 17 milyon 11 milyon yeni vaka 27 milyon 25 milyon kanserli kişi

Detaylı

This information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome)

This information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome) Frajil X Sendromu nedir? This information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome) Frajil X Sendromu, öğrenme güçlüklerinin en yaygın kalıtımsal nedenidir.

Detaylı

30.12.2014. Özel Muayene ve Tanı Yöntemleri. 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ve Bakımı. Özel Muayene ve Tanı Yöntemleri

30.12.2014. Özel Muayene ve Tanı Yöntemleri. 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ve Bakımı. Özel Muayene ve Tanı Yöntemleri 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ve Bakımı 16.Hafta ( 29.12-02.01 / 01 / 2015 ) ÖZEL MUAYENE VE TANI YÖNTEMLERİ Slayt No: 26 4 4.)) ÖZEL MUAYENE VE TANI YÖNTEMLERİ 1.) Smear alma 2.) Vajinal kültür

Detaylı

Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinoloji Kliniği

Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinoloji Kliniği Ergenlik Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinoloji Kliniği Nelerden konuşacağız? Ergenlik nedir? Ergenlik sürecinde vücutta nasıl değişiklikler olur? Üreme organları nelerdir ve nasıl

Detaylı

Kepçe kulak ameliyatında yapılan temelde kulak şeklini değiştirmek. Bu yukarıda saydığım iki sorun için ayrı ayrı müdahaleler yapılıyor.

Kepçe kulak ameliyatında yapılan temelde kulak şeklini değiştirmek. Bu yukarıda saydığım iki sorun için ayrı ayrı müdahaleler yapılıyor. Kepçe kulak genellikle olması gerekenden daha büyük kulak olarak algılanır. Hâlbuki çok doğru değil. Kepçe kulakları olan bir insan ile normal kulakları olan bir insanın aslında kulak büyüklüğü olarak

Detaylı

T.C NİĞDE ÜNİVERSİTESİ NİĞDE ZÜBEYDE HANIM SAĞLIK YÜKSEKOKULU

T.C NİĞDE ÜNİVERSİTESİ NİĞDE ZÜBEYDE HANIM SAĞLIK YÜKSEKOKULU T.C NİĞDE ÜNİVERSİTESİ NİĞDE ZÜBEYDE HANIM SAĞLIK YÜKSEKOKULU DOĞUM-TRAVAY İZLEME STAJ DEFTERİ DANIŞMAN ÖĞRENCİNİN ADI SOYADI:... NUMARASI:. NOT: Defterler spiralli veya baskılı formlar birbirinden ayrılmayacak

Detaylı

İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı

İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı This information (19) on pre-implantation genetic diagnosis is in Turkish İmplantasyon öncesi Genetik Tanı (İngilizce'si Pre-implantation Genetic Diagnosis) Kalıtsal genetik hastalığı (genetic disorder)

Detaylı

Sperm Bozuklukları Sperm Testi: Sperm testi nasıl yapılır, gerekli koşullar nelerdir?

Sperm Bozuklukları Sperm Testi: Sperm testi nasıl yapılır, gerekli koşullar nelerdir? Sperm Bozuklukları Sperm Bozuklukları Çocuk sahibi olamayan çiftlerin yaklaşık yarısında neden erkeğe bağlı olabilir. Dünya Sağlık Örgütü nün yaptığı araştırmalar doğrultusunda dünya genelinde erkeklerde

Detaylı

Genellikle 50 yaş üstünde görülür ancak seyrekte olsa gençler de de görülme olasılığı vardır.

Genellikle 50 yaş üstünde görülür ancak seyrekte olsa gençler de de görülme olasılığı vardır. Erkek üreme sisteminin önemli bir üyesi olan prostatta görülen malign (kötü huylu)değişikliklerdir.erkeklerde en sık görülen kanser tiplerindendir. Amerika'da her 5 erkekten birinde görüldüğü tespit edilmiştir.yine

Detaylı

Primer İmmun Yetmezlikleri Hakkında Bilgilendirmeler

Primer İmmun Yetmezlikleri Hakkında Bilgilendirmeler Primer İmmun Yetmezlikleri Hakkında Bilgilendirmeler Güncelleme: 11/2010 Otoimmun Lenfoproliferatif Sendromlu Hastalar İçin Bilgilendirme (ALPS) 1. ALPS nedir? 2. Bu hastalığa hangi sıklıkta rastlanır?

Detaylı

İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ AÇIK VE UZAKTAN EĞİTİM FAKÜLTESİ MESLEK HASTALIKLARI -2 PROF. DR. SARPER ERDOĞAN

İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ AÇIK VE UZAKTAN EĞİTİM FAKÜLTESİ MESLEK HASTALIKLARI -2 PROF. DR. SARPER ERDOĞAN İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ AÇIK VE UZAKTAN EĞİTİM FAKÜLTESİ MESLEK HASTALIKLARI -2 PROF. DR. SARPER ERDOĞAN İşe Giriş Muayeneleri Aralıklı kontrol muayeneleri (periyodik muayeneler) Sağlık Eğitimi 1 İşe Giriş

Detaylı

Kanserin sebebi, belirtileri, tedavi ve korunma yöntemleri...

Kanserin sebebi, belirtileri, tedavi ve korunma yöntemleri... Kanser Nedir? Kanserin sebebi, belirtileri, tedavi ve korunma yöntemleri... Kanser, günümüzün en önemli sağlık sorunlarından birisi. Sık görülmesi ve öldürücülüğünün yüksek olması nedeniyle de bir halk

Detaylı

This information on Marfan syndrome is in Turkish Marfan Sendromu (İngilizce'si Marfan syndrome)

This information on Marfan syndrome is in Turkish Marfan Sendromu (İngilizce'si Marfan syndrome) This information on Marfan syndrome is in Turkish Marfan Sendromu (İngilizce'si Marfan syndrome) Marfan Sendromu nedir? Marfan sendromu (Marfan syndrome), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır. İskelet,

Detaylı

BİR OLGU NEDENİYLE CLEIDOCRANIAL DYSOSTOSIS

BİR OLGU NEDENİYLE CLEIDOCRANIAL DYSOSTOSIS G.Ü. Dişhek. Fak. Der. Cilt II, Sayı 1, Sayfa 205-211, 1985 BİR OLGU NEDENİYLE CLEIDOCRANIAL DYSOSTOSIS Yıldız BATIRBAYGİL* Alparslan GÖKALP** Cleidocranial Dysostosis veya «Marie and Sainton» Sendromu

Detaylı

TEMEL, İLK 3 YILDA ATILIYOR!

TEMEL, İLK 3 YILDA ATILIYOR! Acıbadem Hastanesi Büyüme ve Ergenlik Bölüm Başkanı Prof. Dr. Atilla Büyükgebiz ile, çocuğun doğumundan itibaren vücudunda hangi hormonların ne gibi işlevleri olduğunu, ilk 3 yılın önemini ve ergenlik

Detaylı

Adet Yokluğu; Adet Kesilmesi; Menstruasyon un Kesilmesi; Adetlerin Durması;

Adet Yokluğu; Adet Kesilmesi; Menstruasyon un Kesilmesi; Adetlerin Durması; AMENORE Adet Yokluğu; Adet Kesilmesi; Menstruasyon un Kesilmesi; Adetlerin Durması; Genç kızlarda menstruasyon 9 ila 18 yaş arasında başlar. 12 yaş averaj yaşıdır ve birçoğu bu yaşta başlar. Adetin olmamasına

Detaylı

Çocuğunuzun ilk doğduğu günden itibaren gençlik çağlarına gelinceye kadar çeşitli kontroller ve sağlıklı çocuk izlemleri yapılması gerekiyor.

Çocuğunuzun ilk doğduğu günden itibaren gençlik çağlarına gelinceye kadar çeşitli kontroller ve sağlıklı çocuk izlemleri yapılması gerekiyor. Çocuğunuzun ilk doğduğu günden itibaren gençlik çağlarına gelinceye kadar çeşitli kontroller ve sağlıklı çocuk izlemleri yapılması gerekiyor. Sağlıklı çocuk izlemi: Çocuğun yaşına uygun ruhsal, fiziksel

Detaylı

Op Dr Aybala AKIL. ACIBADEM Bodrum Hastanesi

Op Dr Aybala AKIL. ACIBADEM Bodrum Hastanesi Sağlıklı bir anne için Sağlıklı beslenme Düzenli hekim kontrolü Gebelik öncesi hastalıkların sıkı takibi Sağlıklı bir yaşam tarzı Huzurlu bir gebelik süreci Sağlıklı beslenme = Dengeli beslenme Proteinler

Detaylı

Gebelikte İnfeksiyonların Değerlendirilmesi

Gebelikte İnfeksiyonların Değerlendirilmesi Gebelikte İnfeksiyonların Değerlendirilmesi Ergin AYAŞLIOĞLU Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi İnfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji A.D Gebelikte İnfeksiyonların Değerlendirilmesi Maternal

Detaylı

PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI. Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları

PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI. Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Perinatal dönemde herpesvirus geçişi. Virus Gebelik sırasında Doğum kanalından Doğum

Detaylı

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14 HEREDİTER SFEROSİTOZ İNT.DR.DİDAR ŞENOCAK Giriş Herediter sferositoz (HS), hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk

Detaylı

KATARAKT İKİ GÖZDE BİRLİKTE Mİ ORTAYA ÇIKAR?

KATARAKT İKİ GÖZDE BİRLİKTE Mİ ORTAYA ÇIKAR? Katarakt, saydam olan göz merceğinin saydamlığını kaybederek görmenin azalmasıdır. Gözün renkli tabakası irisin arkasında yer alan ve saydam bir yapı olan göz merceğinin, görme işlevinde önemli bir rolü

Detaylı

Duygu TÜRKBEY, Tuğba YILDIRIM, Ekin Kaya ġġmġek, Yasin ÜYEL. DanıĢman: Murat ÖZKAN ÖZET

Duygu TÜRKBEY, Tuğba YILDIRIM, Ekin Kaya ġġmġek, Yasin ÜYEL. DanıĢman: Murat ÖZKAN ÖZET PULMONER HĠPERTANSĠYONU OLAN DOĞUMSAL KALP HASTALARINDA DOWN SENDROMUNUN POSTOPERATĠF ENTÜBASYON SÜRESĠ, YOĞUN BAKIM KALIġ SÜRESĠ VE HASTANEDE KALIġ SÜRESĠ ÜZERĠNE ETKĠLERĠNĠN ARAġTIRILMASI Duygu TÜRKBEY,

Detaylı

Fetus - Amru.os sıvısı - Anne organizması arasındaki ilişki ve denge önemlidir. Amnios sıvısı total protein düzeyi çeşitli araştırmalara konu

Fetus - Amru.os sıvısı - Anne organizması arasındaki ilişki ve denge önemlidir. Amnios sıvısı total protein düzeyi çeşitli araştırmalara konu MIADINDAKİ GEBELERDE AMNiOS sıvısı TOTAL PROTEİN DÜZEYİ Dr. C. ŞEN(*) Doç. D. V. OCAK (") Dr. N. HEKİM ( 0 ) Prof. Dr. S. EREZ("} ÖZl!T Fetus - Amru.os sıvısı - Anne organizması arasındaki ilişki ve denge

Detaylı

30.12.2014. Doğuma Yardım ve Takip. 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ve Bakımı. 13.Hafta ( 08-12 / 12 / 2014 ) DOĞUMA YARDIM VE TAKİP Slayt No: 17

30.12.2014. Doğuma Yardım ve Takip. 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ve Bakımı. 13.Hafta ( 08-12 / 12 / 2014 ) DOĞUMA YARDIM VE TAKİP Slayt No: 17 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ve Bakımı 13.Hafta ( 08-12 / 12 / 2014 ) DOĞUMA YARDIM VE TAKİP Slayt No: 17 4 Doğum eylemi, doğum ağrılarının başlamasından, fetüsün doğumu ve plasentanın ayrılmasının

Detaylı

Yaralanmalar. Bölüm 5

Yaralanmalar. Bölüm 5 Yaralanmalar Bölüm 5 Kapsam: Yara nedir? Kaç çeşit yara vardır? Yaraların ortak belirtileri nelerdir? Yaralanmalarda ilkyardım nasıl olmalıdır? Ciddi yaralanmalar nelerdir? Ciddi yaralanmalarda ilkyardım

Detaylı

Resesif (Çekinik) Kalıtım

Resesif (Çekinik) Kalıtım 12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r

Detaylı

Biyokimyasal Aneuploidi Taraması

Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Doç. Dr. İsmail Özdemir Medicana International Beylikdüzü-İstanbul Konjenital anomali ~ % 0.6 Kromozom anomalisi ~ % 1 Tek gen hastalıkları ~ % 1 Multifaktoriel/poligenik

Detaylı

Meme Kanseri: Uyarıcı işaretler, memede herhangi bir sertlik veya kitle ve meme uçlarından gelen akıntı veya kan.

Meme Kanseri: Uyarıcı işaretler, memede herhangi bir sertlik veya kitle ve meme uçlarından gelen akıntı veya kan. Kanserde erken tanı için, vücudumuzun verdiği uyarıcı belirtileri gözlemlemenin, olası risk faktörlerini göz ardı etmemenin önemli olduğunu belirten uzmanlar, kanser oluşumunun önceden yakalanması için

Detaylı

KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM

KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM 1. GÜN 08.15-09.00 Pratik Ders Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniğinin Tanıtılması 09.15-10.00 Teorik Ders Jinekolojik Anamnez M. ÇOLAKOĞLU 10.15-11.00 Teorik Ders Jinekolojik

Detaylı

Prenatal Tanının Etik Yönleri

Prenatal Tanının Etik Yönleri Prenatal Tanının Etik Yönleri Dr. İsmail Dölen Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinataloji Derneği Fetal Tıp ve Prenatal Sempozyumu 13-15 Haziran 2014 İstanbul Prenatal Tanı Çeşitli metotlarla embrio/fetusun

Detaylı

Kromozom Translokasyonları

Kromozom Translokasyonları 16 Kromozom Translokasyonları İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

ÜNİTE II- KADIN GENİTAL ORGANLARININ ANATOMİ VE FİZYOLOJİSİ

ÜNİTE II- KADIN GENİTAL ORGANLARININ ANATOMİ VE FİZYOLOJİSİ ÜNİTE II- KADIN GENİTAL ORGANLARININ ANATOMİ VE FİZYOLOJİSİ Genital Organlar Dış Genital Organlar İç Genital Organlar Kemik Kısımları (Pelvis ) Siklus Oluşumu ve Hormonlar Oval ve Menstrual Siklus Halkası

Detaylı

KONGENİTAL KALP HASTALIKLARINDAN KORUNMA. Doç. Dr. Kemal Nişli İTF Pediatrik Kardiyoloji

KONGENİTAL KALP HASTALIKLARINDAN KORUNMA. Doç. Dr. Kemal Nişli İTF Pediatrik Kardiyoloji KONGENİTAL KALP HASTALIKLARINDAN KORUNMA Doç. Dr. Kemal Nişli İTF Pediatrik Kardiyoloji Doğumsal kalp hastalığının sıklığı % 0.9 Ciddi anomali % 0.3 Her yıl 1.2 milyon kalp hastası bebek dünyaya gelmekte

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi

Universitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi Universitäts-Frauenklinik Essen 1. Trimester Tarama Testi Birinci Trimester Tarama Testi nedir? Birinci Trimester Tarama Testi ile annenin veya çiftin sayısal kromozom bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma

Detaylı

MULTİFAKTÖRİYEL HASTALIKLARIN GENETİĞİ

MULTİFAKTÖRİYEL HASTALIKLARIN GENETİĞİ MULTİFAKTÖRİYEL HASTALIKLARIN GENETİĞİ MULTİFAKTÖRİYEL-POLİGENİK KALITIM Gen ve çevrenin birlikte etkili olduğu kalıtım biçimine multifaktöriyel kalıtım denir. 3 yöntemle incelenir; 1- Aile korelasyon

Detaylı