Nifty Test Teknolojileri Transferi ve Türkiye Uygulamaları
|
|
- Bilge Jamaković
- 7 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Nifty Test Teknolojileri Transferi ve Türkiye Uygulamaları Dr.Ayşe Şaylı 2016
2 Genoks Kimdir? 1
3 Genoks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi 3 uzman hekim,10 uzman biyolog,moleküler biyolog ve diğer personellerle beraber 30 kişilik bir ekipten oluşmaktadır. 2
4 2008 ARGE Laboratuvarı kuruldu PCR ve RT-PCR tabanlı tanı kitleri ve DNA izolasyon kitleri üretildi Kitler Ulusal Bilgi Bankası na kaydedildi 2014 BGI dan teknoloji transferi yaptı 2016 Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi oldu 3
5 Türkiye de ilk kez NIFTY Test ile 19 parametreyle NIPT Tarama çalışmalarına başladı Yeni Doğan Genetik Tarama Testi ile 50 kalıtımsal bozukluk ve 20 pediatrik ilaç yanıtının olduğu NOVA Yeni Doğan Tarama Testi çalışmalarına başladı Genetik Taşıyıcılık Tarama Testi ile 629 tek gen taşıyıcılığı taranan VİSTA Taşıyıcılık Tarama Testi çalılmalarına başladı Fetal kandan Rh Faktör Tayini çalışmalarına başladı Tükürük,kan ve solid tümör dokusundan 508 gene kadar Genetik Kanser Panelleri çalışmalarına başladı 4
6
7
8 NIFTY TEST 5
9 Dennis Lo Li Ka Shing Enstitüsü Sağlık Bilimleri Bölümü direktörü Chinese University of Hong Kong Kimyasal Patoloji Departmanı profesörü BGI,Kopenhag May 2015 Kanda dolaşan serbest fetal DNA ları keşfederek BGI ın sağladığı altyapı ile geniş bir genom datası üreterek fetal DNA analizi yapmayı başarmıştır. 6
10 Biyokimyasal Serum Belirteçleri ( Hafta) Non-İnvaziv Uygulamalar USG Değerlendirme Her 3 Trimesterda ( Hafta) 2.Trimester (14-26.Hafta) 1.Trimester (1-3. Hafta) İnvaziv Testler 3.Trimester ( Hafta) Koryon Villus Örneklemesi (11. Hafta) Amniyosentez (16. Hafta) 7
11 1,
12 9
13 Trizomiler Trizomi 21 (Down Sendromu) Trizomi 18 (Edwards Sendromu) Trizomi 13 (Patau Sendromu) Trizomi 9 Trizomi 16 Trizomi 22 Gonozomal Anomaliler Turner Sendromu (X0) Klinefelter Sendromu (XXY) Üç X (XXX) XYY Karyotip Delesyon Sendromları Cri-Du-Chat Sendromu (5p-) 1p36 2q33.1 DiGeorge 2 (10p14) 16p12.2 Jacobsen (11q23) Van der Woude (1q32.2) Prader-Willi Angelman (15q11.2) 10
14 Klinik Uygulamalar 11
15 TEST ( 7050 ) KAN GONDERIMI ( 212 ) PLAZMA GONDERIMI ( 4171 ) TÜRKİYE DE ÇALIŞILAN ( 2188 ) PARALEL / DNA & PLAZMA ( 1852 ) DÜŞÜK RİSK SONUCU YÜKSEK RİSK SONUCU TEKRAR EDİLİP SONUÇ VERİLEN SONUÇ VERİLEMEYEN İPTAL EDİLEN KLİNİK VALİDASYON ( %9 ) 125 ( %2.9 ) 73 ( %3.3 ) 6 ( %3 ) 12 ( %0,3 ) 7 ( %0,5 ) EŞ SONUÇ ( %100 ) Veriler Ocak 2013 Eylül 2016 dönemlerini kapsamakta olup, lokal NIPT çalışmalarına Ağustos 2015 de başlanmıştır. 12
16 YÜKSEK RİSK SONUCU DOĞRU YÜKSEK RİSK YANLIŞ YÜKSEK RİSK DOĞRULAMASI YAPILAMAYAN 111 / T21 99 (%98) / T18 7 (%44) / T13 2 (%33) / T / T22 1 (%100) / XXY 2 (%100) / XXX 2 (%100) / X / XYY 1 (%100) - - Veriler Ocak 2013 Eylül 2016 dönemlerini kapsamaktadır 13
17 YÜKSEK RİSK SONUCU DOĞRU YÜKSEK RİSK YANLIŞ YÜKSEK RİSK DOĞRULAMASI YAPILAMAYAN dup(8q21.3-q23.3,23m) 1 (%100) - - dup(9p24.3-p11.2,45m) 1 (%100) - 1 dup(13q14.11,2.1m) del(xp22.2-p22.13,6.95m) %0 1 - Veriler Ocak 2013 Eylül 2016 dönemlerini kapsamaktadır 13
18 Klinik Uygulama Verileri 16
19 Kan numunesinin uzun sürede transport edilmesi Re-Sampling ve No-Call oranlarını arttırmaktadır. Gebelerden alınan periferik kandan plazma ekstraksiyonuna gidilmesi sonucunda yeterli miktarda DNA elde edilmektedir. Tüm genom MPSS çalışması biyoenformatik analizde tespit edilen herhangi bir anomaliyi yakalamaya olanak tanır. Test protokolü eksiksiz uygulandığında DNA dizileme işlemlerinin Türkiye veya yurtdışında gerçekleşmesi önemli bir fark yaratmamaktadır. Türkiye de yapılan çalışmalarla test sonucunun daha kısa sürede tamamlandığı görülmüştür. 17
20 Numune Tipi Kabul Edilebilir Kriter (T21,T18 ve T13 Testi İçin) İmmünoterapi Yumurta Donörü IVF Bloklama antikor terapisi (gebe kadın eşinin lemfositinin hipodermik enjeksiyonunu aldı) Kan veya diğer kan ürünleri (kırmızı hücre, platelet, kemik iliği vb.) transfüzyonu İkizler, normalde biri, diğeri gelişimi durdurdu (ikiz yok olma sendromu) İki fetüsten daha fazla Organ transplantasyonu Kök hücre terapisi Virus veya bakteriyel enfeksiyon ile numune Kabul edilebilir Kabul edilebilir (taşıyıcı anne veya gebe anneden karyotip analiz raporunun gerekli olduğu not edilir) Kabul edilebilir Son enjeksiyon ve NIFTY numune alma arasında en az 4 hafta boşluk Son transfüzyon ve NIFTY numune alma arasında en az 1 yıl boşluk Gelişimsel tutulma ve NIFTY numune alma arasında en az 8 hafta. Gelişimsel tutulma gebeliğin en az 8 hafta öncesinde meydana gelmiş olmalıdır. Ret Ret Ret Ret Translokasyon veya diğer kromozomal anormallik ile baba veya anne Ret 14
21 15
22 Trisomy 21 ( Down Syndrome ) Trisomy 18 ( Edward Syndrome ) Trisomy 13 ( Patau Syndrome ) XO ( Turner Syndrome ) XXY (Klinefelter Syndrome ) XXX ( Trisomy X ) XYY Abnormality Trisomy 21 ( Down Syndrome ) Trisomy 18 ( Edward Syndrome ) Trisomy 13 ( Patau Syndrome ) XO ( Turner Syndrome ) XXY (Klinefelter Syndrome ) XXX ( Trisomy X ) XYY Abnormality Trisomy 21 ( Down Syndrome ) Trisomy 18 ( Edward Syndrome ) Trisomy 13 ( Patau Syndrome ) Trisomy 9 Trisomy 16 Trisomy 22 XO ( Turner Syndrome ) XXY (Klinefelter Syndrome ) XXX ( Trisomy X ) XYY Abnormality 5p (Cri-du-chat Syndrome) 1p36 deletion syndrome 2q33.1 DiGeorge Syndrome 2 16p12.2 Jacobsen Syndrome Van der Woude Syndrome Prader-Willi Syndrome Angelman Syndrome Trisomy 21 ( Down Syndrome ) Trisomy 18 ( Edward Syndrome ) Trisomy 13 ( Patau Syndrome ) XO ( Turner Syndrome ) XXY (Klinefelter Syndrome ) XXX ( Trisomy X ) Trisomy 21 ( Down Syndrome ) Trisomy 18 ( Edward Syndrome ) Trisomy 13 ( Patau Syndrome ) XY Abnormality
23 Clarigo Harmony Panaroma Prena Tranquility Verifi Ülkemizde mi çalışılıyor? Evet Evet Hayır Hayır Hayır Hayır Hayır Trizomi taraması 19 Parametre 13, 18, 21, X/Y* 13, 18, 21, X/Y* 13, 18, 21, X/Y* 13, 18, 21, X/Y* 10 Parametre 13, 18, 21, X/Y* Mikrodelesyon taraması Evet Hayır Hayır Hayır Hayır Evet Opsiyonel Tanı için Avrupa Normlarına Uygunluk Belgesi var mı? Evet Evet Hayır Hayır Evet 13,18 ve 21 için Hayır Test sonucu 7-10 gün 8-10 iş günü 10 iş günü 7-10 gün 7-10 gün 7-10 gün gün Çalışma metodu Tüm genom Yeni Nesil Dizileme Hedefe Yönelik Yeni Nesil Dizileme invazif yöntemlerin bebeğinize verebi- leceği riskleri taşımaz. Hedefe Yönelik Yeni Nesil Dizileme Hedefe yönelik SNP Yeni Nesil Dizileme edilen sonucun bebek DNA sına ait olması sağlanmaktadır. Tüm genom Yeni Nesil Dizileme Tüm genom Yeni Nesil Dizileme Tüm genom Yeni Nesil Dizileme Fetal fraksiyon tayini Evet Evet Evet Evet Evet Evet Hayır Hamilelik ayı >6. Hafta > hafta >10. hafta >9. hafta > 10. hafta >10.hafta >8.hafta Üretilen Data Miktarı 14M 1.15M 1.15M 6.8M 12.3M 7M 20M Sertifikasyon CLIA CAP CE CE CLIA CLIA CE CE CLIA CAP * Ülkemizde doğum öncesi cinsiyet belirlemesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezleri Yönetmeliği uyarınca yasaktır.
24
25
26 BGI-TJ, 2012 BGI-Americas, 2010 BGI-WH, 2010 BGI-Beijing, 1999 BGI-HZ, 2001 NIMgenetics, 2014 BGI-SZ, 2007 BGI-Europe, 2010 BGI-GZ, 2013 BGI-HK, 2009
27 NSGC nin NIPT ile İlgili Görüşleri 18
28 NIPT her ne kadar yüksek düzeyde pozitif sonuç verse de, tam anlamıyla kesin tanı olarak kabul edilmemelidir. Karşılaşılacak yüksek risk sonrasında hasta, koryon villus biyopsisi ve amniyosentez gibi invaziv prenatal tanı prosedürlerine yönlendirilmelidir. NSGC gelişen teknolojiyle beraber NIPT testinin aşağıdaki durumlarda önerilmesini desteklemektedirler; İleri anne yaşı, Tarama testi serum biyokimyasal düzeylerinde bozukluk, Ultrasonografide anormal bulgular, Aile bireylerinde prenatal tanısı koyulabilecek hastalıkların bulunması, Ebeveynlerden birinde yapısal veya sayısal kromozom anormalliğinin bulunması, Teratojenik ve fetotoksik enfeksiyon veya ajanlara maruziyet, Diğer risk faktörleri, görüldüğü taktirde hastaya uygulanmasını önermektedir. 19
29 NIPT uygulamasında kullanılan Massively Parallel Sequencing ( MPS ) teknolojisi şuan için klinik validasyonu en yüksek sekanslama metodudur. Sağlık kurumlarının önce, ultrasonografi, AFP tayini gibi sonuçları değerlendirmesi sonucunda, gerekli gördüğü taktirde NIPT e yönlendirmesi gerektiğini savunmaktadırlar. Herhangi bir kromozom anormalitesi gözlenen bir hastanın, NIPT yerine konvesyonel tanı testlerine yönlendirilmeleri gerektiğini önermektedirler. Çünkü, standart risk değerlendirmesinin ve prenatal tanının henüz yerini alamayacağını düşünmektedirler. 20
30 NIPT in hızla ilerleyişinin farkındalığından bahseden NSGC, ilerleyen zamanlarda testin güvenilirliğinin, uygulanan vaka sayısına orantılı olarak artabileceğini öngörmektedirler. Rutin olarak uygulanmasını önermeseler de, belli risk taşıyan hastalara kesinlikle önerilebilecek bir test olduğunu söylemektedirler. NIPT/NIPD sonrasında normalden sapma gösteren sonuçlarla karşılaşılan hastaların, genetik danışmanlık almaları özellikle tavsiye edilmektedir. 21
31
Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz
Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir
DetaylıGirişimsel olmayan prenatal tanı testi. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi
Girişimsel olmayan prenatal tanı testi Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prenatal tanı gebelik döneminde fetüste var olan veya ortaya çıkabilecek
DetaylıAmniyosentezden önce bir şansınız daha var!
Hassasiyeti YÜKSEK ve GÜVENİLİR Bir Tarama Testi Fetal trizomilerin taranması ve Y kromozomunun değerlendirilmesinde kullanılan son derece gelişmiş bir kan testi Amniyosentezden önce bir şansınız daha
DetaylıMaternal kanda fetal DNA tabanlı testler cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? Doç. Dr. Ahmet Gül. MFTP-D, Perinatal Tıp Toplantısı İzmir, Nisan 2017
Maternal kanda fetal DNA tabanlı testler cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? Doç. Dr. Ahmet Gül MFTP-D, Perinatal Tıp Toplantısı İzmir, 28-29 Nisan 2017 cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? cfdna yöntemleri cfdna
Detaylı2. NIFTY Numune Gerekliliği. 2.1 NIFTY numune kabul kriteri (Daha fazla bilgi için NIFTY Numune Toplama Klavuzunu İnceleyiniz)
2. NIFTY Numune Gerekliliği 2.1 NIFTY numune kabul kriteri (Daha fazla bilgi için NIFTY Numune Toplama Klavuzunu İnceleyiniz) Numune tipi Plazma Tam kan (EDTA tüp) Tam kan (Streck tüp) Görünüm Hacim Kalite
DetaylıUniversitäts-Frauenklinik Essen
Universitäts-Frauenklinik Essen Prenatal ve Fetal Tıp Merkezi 1. Seviye Perinatoloji Merkezi Sayın meslektaşım, Sevgili ebeveynler, Üniversitemizin prenatal tıp polikliniği sizlere fetal tıbbın gerektirdiği
DetaylıMaternal kanda serbest fetal DNA. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji
Maternal kanda serbest fetal DNA Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Serum/plazmada serbest DNA- RNA 1948-Mandel P, Metais P Serumda nükleik asit 1951- Ayala W Romatoid
DetaylıPREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ
PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen
DetaylıMozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı
Mozaisizm- Kimerizm Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Chimera Chimera Sphenks Kimerizm İki ayrı canlının dokularını içeren canlı Yapay ve doğal olmak üzere iki türü tanımlanabilir. Organ nakli
DetaylıHayati Sorulara Net YANITLAR
Hayati Sorulara Net YANITLAR Fetal Tıp ve Prenatal Tanı Kongresi Harmony Prenatal Test her yaş ve her risk grubundaki hamilelerde Trizomi 21, 18, ve 13 riskini çok yüksek doğrulukla görüntüler * *Hem 35
DetaylıMaternal kanda cf DNA: Klinik pratik. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji
Maternal kanda cf DNA: Klinik pratik Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda fetal DNA Trafik iki yönlü fetal kanda maternal DNA (%0,9) maternal kanda fetal DNA
DetaylıBİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu
BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.
DetaylıAMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ
AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı amniyotik membrandır. 3- Gebelik ilerledikçe,
DetaylıProf. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46
Prof. Dr.İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016 Haber Sayısı: 46 İÇİNDEKİLER No Haber Başlığı 1 21.01.2016 81HABER.COM Anne Karnındayken Bebeğinizin Sağlığını Merak Ediyorsanız 2 21.01.2016
DetaylıUniversitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi
Universitäts-Frauenklinik Essen 1. Trimester Tarama Testi Birinci Trimester Tarama Testi nedir? Birinci Trimester Tarama Testi ile annenin veya çiftin sayısal kromozom bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma
DetaylıBiyokimyasal Aneuploidi Taraması
Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Doç. Dr. İsmail Özdemir Medicana International Beylikdüzü-İstanbul Konjenital anomali ~ % 0.6 Kromozom anomalisi ~ % 1 Tek gen hastalıkları ~ % 1 Multifaktoriel/poligenik
DetaylıPRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu
PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her
DetaylıGENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014
GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp
DetaylıPrenatal Tanı: Güncel Yaklaşım. Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi
Prenatal Tanı: Güncel Yaklaşım Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi Gebelik takibi John Whitridge Williams 1866 1931 Fetal anomalilerin tanısı ANENCEPHALY: EARLY ULTRASONIC DIAGNOSIS AND ACTIVE
DetaylıERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM
ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma
DetaylıNİPT DE TEKNİK PROBLEMLERE YAKLAŞIM (TEPECİK GHTM UYGULAMA DENEYİMİ)
NİPT DE TEKNİK PROBLEMLERE YAKLAŞIM (TEPECİK GHTM UYGULAMA DENEYİMİ) Uzm. Dr. Özge ÖZER KAYA 21.05.2018 TARİHÇE Maternal plazmada fetal DNA'nın varlığı ilk olarak 1997'de Y kromozomuna özgü DNA sekanslarını
DetaylıNon-invaziv prenatal genetik test sonucu
3 > 3.0 Fetal Trizomi 21 bulgusu VAR Kromozom 18 0-3,2 Fetal Trizomi 18 bulgusu YOK Kromozom 13 0-3,9 Fetal Trizomi 13 bulgusu YOK Gonozomal anöploidi bulgusu YOK Yönetim Kurulu: I Yerel Mahkeme Freiburg
DetaylıAMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ
AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı (damar içi sıvılar, hücreler arası, vb) ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı
DetaylıGENETİK TANI YÖNTEMLERİ. Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu
GENETİK TANI YÖNTEMLERİ Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu S Genetik Tanı Yöntemleri S Sitogenetik Tanı Yöntemleri S Moleküler Sitogenetik Tanı Yöntemleri S Moleküler Genetik Tanı Yöntemleri Sitogenetik Tanı
DetaylıPrenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D.
Prenatal Tanı Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Doğum öncesi tanı yapılmasını gerektiren durumlar (endikasyonlar) şunlardır; a. Kromozom anomalisi açısından yüksek risk taşıyan çiftler; b. Anne
DetaylıNon-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem
Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem Trizomi Değerlendirmesinin Evrimi 100% 80% Down Sendromu için Tanı Oranı FPR=5.0% FPR=
DetaylıKROMOZOM DÜZENSİZLİKLERİ
KROMOZOM DÜZENSİZLİKLERİ KROMOZOM ANOMALİLERİ 1- Sayısal kromozom anomalileri 2- Yapısal kromozom anomalileri SAYISAL KROMOZOM ANOMALİLERİ 1- Öploidi: Bir organizmanın hücrelerinde normal kromozom sayısının
DetaylıAkreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı
Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Tıbbi Laboratuar Akreditasyon No: Adresi :Cemal Sahir Sok. No:14 Mecidiyeköy 34387 İSTANBUL / TÜRKİYE Tel : 0 212 272 48 00 Faks : 0 212 272 48 04 E-Posta : kalite@duzen.com.tr
DetaylıNon-İnvaziv Prenatal Tanı: Rutine girdi mi? Klinikte nasıl önerilmeli? Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji
Non-İnvaziv Prenatal Tanı: Rutine girdi mi? Klinikte nasıl önerilmeli? Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda fetal DNA Trafik iki yönlü fetal kanda maternal
DetaylıAkraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi
Akraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi Olgu 1, B.A., 43 y, G2 P1 Y1 İleri anne yaşı hddna Prader Willi Send. riski (FF: %5) 11-14 hafta sonografisi : Normal (NT:1.2 mm) 1.
DetaylıPrenatal Tanıda Yeni Bir Dönem: Kromozomal Anöploidlerin Tanısı İçin Maternal Dolaşımda Hücresiz Fetal DNA Kullanımı
Prenatal Tanıda Yeni Bir Dönem: Kromozomal Anöploidlerin Tanısı İçin Maternal Dolaşımda Hücresiz Fetal DNA Kullanımı Kromozomal anöploidler için doğum öncesi tarama çoğu ülkede rutin obstetrik bakımın
DetaylıBİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI?
BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI? Prof. Dr. FİLİZ YANIK PERİNATOLOJİ UZMANLARI DERNEĞİ PRENATAL TARAMA VE TANI AMAÇ Fetal kromozom anomalilerini, Genetik hastalıkları/sendromları
DetaylıNon-Invazif Fetal Trizomi Test GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. İçindekiler Tablosu
İçindekiler Tablosu 1. NIFTY Ürün Girişi...1 1.1 İnvazif olmayan Fetal Trizomi (NIFTY) testi... 1 1.2 Metodoloji...1 1.3 Tekil Gebelik için NIFTY Saptama Kapsamı... 1 1.4 İkiz Gebelik Saptama için NIFTY
DetaylıDOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER)
DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) Diğer adları: İkili tarama testi, İkili test. Kullanım amacı: Fetüste Down sendromu ve trizomi 18 bulunma olasılığının ve bu hastalıklar için ileri inceleme yaptırma
DetaylıSık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında. Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD
Sık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında cf-dna Analizi Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD Prenatal Tanı? Fetustaki, genetik veya
DetaylıUniversitäts-Frauenklinik Essen. Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez
Universitäts-Frauenklinik Essen Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez Koryon villus biyopsisi Sorular ve cevaplar Koryon villus biyopsisi nedir? Trizomi 21(Down Sendromu), Trizomi 18(Edwards Sendromu)
Detaylıİkinci Trimester Tarama ve Yorum
İkinci Trimester Tarama ve Yorum Prof. Dr. Özgür Deren Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD Perinatoloji Bilimdalı 1 Gebelikte kromozom anomali taramasında kullanılan tarama
DetaylıKROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR
KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR http://radyolojii.blogspot.com.tr/2014_08_01_archive.html http://tr.wikipedia.org/wiki/dna_onar%c4%b1m%c4%b1 Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşur. Kırıklar gibi
DetaylıEn Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test
En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı
DetaylıACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI. Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET
ACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET Prenatal tarama ve tanı testlerinin riskleri, faydaları ve alternatif yöntemleri hakkında tüm
DetaylıNIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli. Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog
NIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog İlk Üçay tarama testi/4 lü test >1/100 Invasif test >1/1000 1/100-1/1000 Genetik sonogram Major Anomali/Güçlü
DetaylıFETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM
FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM Doç.Dr.Miğraci TOSUN ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM AB.D-SAMSUN 1/43 SOFT MARKER Soft marker, anlamı kesin olmayan ultrasonografi
DetaylıREVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No
REVİZYON DURUMU Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No Hazırlayan: Onaylayan: Onaylayan: Prof. Dr. Nedime Serakıncı, Adem Aköl Sinan Özyavaş Yrd. Doç. Dr. Umut Fahrioğlu Kalite Konseyi Başkanı Kalite Koordinatörü
DetaylıDoğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir.
Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir. Bugün için genetik hastalıklarda erken prenatal tanının başlıca amacı, genetik hastalıkları ve sakatlıkları
Detaylı*Biyoteknoloji: Canlılar ve Canlıların ürünleri üzerinde, bilimsel teknikler uygulayarak yapılan çalışmalara; biyoteknoloji denir.
BİYOTEKNOLOJİ *Biyoteknoloji: Canlılar ve Canlıların ürünleri üzerinde, bilimsel teknikler uygulayarak yapılan çalışmalara; biyoteknoloji denir. Biyoteknolojik çalışmalarda, en çok bakteriler kullanılır.
DetaylıSık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında. Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD
Sık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında cf-dna Analizi Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD Prenatal Tanı? Fetustaki, genetik veya
DetaylıA. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ
Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda
DetaylıKROMOZOM HARİTALARI ve MAYOZ BÖLÜNME HATALARI
KROMOZOM HARİTALARI ve MAYOZ BÖLÜNME HATALARI MBG 111 BİYOLOJİ I Hazırlayan: Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER GİRİŞ Mendel kalıtımında eğer genler bağımsız ise kalıtıldıklarında kabaca belli oranlarda ve sıklıkla
DetaylıBu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır:
Genetik danışma, genetik düzensizliklerin temelini ve kalıtımını inceleyerek hasta ve/veya riskli bireylerin hastalığı anlayabilmesine yardımcı olmak ve bu hastalıklar açısından evliliklerinde ve aile
DetaylıÇocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler
Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Sevgili anne-baba adayları, çocuğunuza hangi ismi vereceğinizi mutlaka düşünmüşsünüzdür. Çünkü, isim de onun eşsizliğinin bir ifadesidir. Her insan başkadır.
DetaylıSAĞ VE SOL KOLON YERLEŞİMLİ TÜMÖRLER: AYNI ORGANDA FARKLI PATOLOJİK BULGULAR VE MİKROSATELLİT İNSTABİLİTE DURUMU
SAĞ VE SOL KOLON YERLEŞİMLİ TÜMÖRLER: AYNI ORGANDA FARKLI PATOLOJİK BULGULAR VE MİKROSATELLİT İNSTABİLİTE DURUMU Ezgi Işıl Turhan 1, Nesrin Uğraş 1, Ömer Yerci 1, Seçil Ak 2, Berrin Tunca 2, Ersin Öztürk
DetaylıMoleküler Dizileme Teknolojileri
Moleküler Dizileme Teknolojileri Dr. Güven Toksoy, PhD İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 31.10.2014 22:44 1 Klasik dizileme Sanger dizileme Maxim Gilbert dizileme tekniği Yeni
DetaylıKLİNİĞİMİZDE TANISI KONMUŞ HOLOPROSENSEFALİLİ FETUSLARIN SONUÇLARI
KLİNİĞİMİZDE TANISI KONMUŞ HOLOPROSENSEFALİLİ FETUSLARIN SONUÇLARI Selahattin Mısırlıoğlu 1, Selim Büyükkurt 1, Mete Sucu 1, Mehmet Özsürmeli 1, Erol Arslan 1, Çiğdem Akçabay 1, Masum Kayapınar 1, Cansun
DetaylıÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel
DetaylıBebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.
AMNİYOSENTEZ Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda sıvıdan çalışılan
DetaylıMOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD
β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,
DetaylıGENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU
GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU Dersin Kodu ve Adı GEN 601 Genetik Danışma Prof. Dr. Koray Boduroğlu 501+502+503+506 1 yarıyıl (2 teorik, haftada toplam 2 saat) Aile ağacı, Mendel kalıtımı,
DetaylıTIBBİ GENETİK LABORATUVARLARI TEST ÇIKIŞ SÜRELERİ LİSTESİ
ÖRNEK KATEGORİSİ ÖRNEK ŞEKLİ TEST BÖLÜM NUMUNE ALMA MATERYALİ NAKİL KOŞULLARI NORMAL ÇIKIŞ SÜRESİ ACİL ÇIKIŞ SÜRESİ TANI Vajinal / Üretral Sürüntü HPV PCR ve Kısmi Genotip Tayini 2 saat 15 gün 2 gün TANI
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN Fertilizasyonda 46 kromozom Her bir kromozom çift kromadit-(92) Hücre bölündükten sonra her hücre de 46 kromozom bulunur Mitoz bölünme G1
DetaylıSİTOGENETİK. Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi. Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı
SİTOGENETİK Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı SİTOGENETİK Tıbbi Genetik; Sitogenetik, Moleküler sitogenetik, Moleküler genetik ve Klinik genetik
DetaylıPrenatal Tanının Etik ve Hukuk Yönleri
Prenatal Tanının Etik ve Hukuk Yönleri Dr. İsmail Dölen Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinataloji Derneği IX. Ulusal Kongresi 24-27 Eylül 2014, İstanbul Prenatal Test Çeşitli metotlarla embrio/fetusun
DetaylıDr. H. Fehmi Yazıcıoğlu
Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Etik Nedir? Etik düzgün ahlaklı yaşam ve onun çelişki ve çıkmazları ile uğraşan felsefi/dini bir alandır. Biomedikal etik, araştırma, genel anlamda tıp ve toplum ile ilgili etik
DetaylıDisrupsiyon. Deformasyon. Displazi. Yapısal Bozukluk Terminolojisi > 1 YAPISAL BOZUKLUKLAR. Mekanik kuvvetlerin neden olduğu.
Kromozomal Sendromlar Prof.Dr. Özgü zgür Deren Hacettepe Üniversitesi Tı Tıp Fakü Fakültesi Kadı Kadın Hastalı Hastalıkları kları ve Doğ Doğum ABD Maternal Fetal Tı Tıp Ünitesi Gebelikte kromozom anomali
DetaylıMATERNAL PLAZMADAN SERBEST FETAL DNA ANALİZLERİ İLE ANÖPLOİDİLERİN PRENATAL TANISI
MATERNAL PLAZMADAN SERBEST FETAL DNA ANALİZLERİ İLE ANÖPLOİDİLERİN PRENATAL TANISI Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD Trizomi 21 Live born infants
DetaylıGebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader
Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader OLGU 1 İkinci çocuğuna hamile 35 yaşında kadın gebeliğinin 6. haftasında beş yaşındaki kız çocuğunun rubella infeksiyonu geçirdiğini öğreniyor. Küçük
DetaylıLaboratuvarımıza Prenatal Tanı İçin Sevk Edilen Ailelerde Endikasyon ve Sonuç Uygunluklarının Değerlendirilmesi
Dicle Tıp Dergisi, 2007 Cilt: 34, Sayı: 4, (28-263) Laboratuvarımıza Prenatal Tanı İçin Sevk Edilen Ailelerde Endikasyon ve Sonuç Uygunluklarının Değerlendirilmesi Ayşegül Türkyılmaz, Turgay Budak ÖZET
Detaylı* Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde
GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ TEST LİSTESİ * Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde yapılmakta olup
DetaylıKliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları
Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları Rauf Melekoğlu Sevil Eraslan Ebru Çelik Harika Gözde Gözükara Bağ İnönü
Detaylıİnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Laboratuvarı nda Doğum Öncesi Tanı Çalışmalarının İki Yıllık Değerlendirmesi
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 15 (1) 19-24 (2008) İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Laboratuvarı nda Doğum Öncesi Tanı Çalışmalarının İki Yıllık Değerlendirmesi
DetaylıDR. SAMİ ULUS ÇOCUK HASTANESİ ONKOLOJİ POLİKLİNİĞİNE BAŞVURAN HEMANJİOMLU OLGULARIN EPİDEMİYOLOJİK DEĞERLENDİRMESİ
DR. SAMİ ULUS ÇOCUK HASTANESİ ONKOLOJİ POLİKLİNİĞİNE BAŞVURAN HEMANJİOMLU OLGULARIN EPİDEMİYOLOJİK DEĞERLENDİRMESİ DUYGU DÜZCAN KİLİMCİ,GÜRSES ŞAHİN,ŞULE TOPAL,BURÇAK BİLGİN,ŞULE YEŞİL,GÜLŞAH TANYILDIZ,ALİ
DetaylıGENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI
GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.
DetaylıDown sendromu tanısında; 2 limi, 3 lümü, 4 lümü? Doç Dr Serkan Güçlü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Down sendromu tanısında; 2 limi, 3 lümü, 4 lümü? Doç Dr Serkan Güçlü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı DOWN SENDROMU TARAMA TESTLERİ: İkili (Double Test):
DetaylıKan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti. results you can trust
Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti results you can trust 444 58 09 BEBEĞİN RH KAN GRUBUNUN TESPİTİ KAN UYUŞMAZLIĞI VE BAĞIŞIKLIK SİSTEMİ = Rh pozitif kan hücreleri
DetaylıGebelik ve Enfeksiyonlar. Prof.Dr. Levent GÖRENEK
Gebelik ve Enfeksiyonlar Prof.Dr. Levent GÖRENEK Olgulara Yaklaşım 2 1. TORCH grubu enfeksiyon etkenleri nelerdir? Toxoplasmosis Other (Sifiliz, Varicella zoster ) Rubella Cytomegalovirus Herpes simplex
DetaylıPRENATAL TANI UYGULAMALARI
PRENATAL TANI UYGULAMALARI Prenatal Tanı Nedir? Embriyo ve fetusta yapılan bütün diagnostik çalışmalar Tarihçe John Hilton Edwards (1928-2007) Lancet 1, 579; 1956 Kalıtsal hastalıkların doğum öncesi tanısının
DetaylıYeni Nesil Genomik Sistemler. ve Uygulamaları
Yeni Nesil Genomik Sistemler ve Uygulamaları Sunum Başlıkları Mikroarray Sistemleri (iscan) Ekspresyon Array SNP Array Metilasyon Array Yeni Nesil Dizileme Teknolojileri Ekspresyon Array Tüm Genom Gen
DetaylıÇoğul Gebelikler. Aneuploidi Taraması. Prof Dr. İskender Başer GATA Kadın Dogum AD (E)
Çoğul Gebelikler Aneuploidi Taraması Prof Dr. İskender Başer GATA Kadın Dogum AD (E) Prof Dr Hayri Ermiş İkiz Gebelikler Dizigotik (Fraternal) Monozigotik (İdentik) 70-75 25-30 Farklı Genom Özdeş Genom
DetaylıKaraciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür.
ALFA FETO PROTEİN AFP; Alfa feto protein; Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür. AFP testi ne
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Farklı germ hücrelerinin orijini arasında fark var mı? Gonadlar ne zaman farklılaşmaya başlar? XX/XY karyotipi cinsiyeti doğru olarak belirlemeye
DetaylıREVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No
REVİZYON DURUMU Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No Hazırlayan: Onaylayan: Onaylayan: Prof. Dr. Nedime Serakıncı, Yrd. Doç. Dr. Umut Fahrioğlu Adem Aköl Kalite Konseyi Başkanı Sinan Özyavaş Kalite Koordinatörü
DetaylıPatau sendromu (trisomi 13): olgu sunumu
Cumhuriyet Tıp Dergisi Cumhuriyet Tıp Derg 2010; 32:106-110 Cumhuriyet Medical Journal Cumhuriyet Med J 2010; 32: 106-110 Patau sendromu (trisomi 13): olgu sunumu Patau syndrome (trizomy 13): a case report
DetaylıGebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği
Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Tarama Testlerinin Özellikleri Aranan hastalık ciddi olmalıdır. Nadir olmamalıdır.
DetaylıAralıklarla Beta HCH ölçümü ne için yapılır?
BETA HCG Kanda Gebelik Testi; HCG blood test quantitative; Serial beta HCG; Repeat quantitative beta HCG; Human chorionic gonadotrophin blood test quantitative; Beta-HCG blood test quantitative; Pregnancy
DetaylıNIPD ve Tek Gen Hastalıkları. Fetal RHD Tayini Dr. Ayça Aykut Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD
NIPD ve Tek Gen Hastalıkları Fetal RHD Tayini Dr. Ayça Aykut Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD NIPT/ NIPD cfdna kullanım alanları Kalitatif Kantitatif Maternal ve Fetal DNA polimorfizm/ değişimleri
DetaylıAmniyosentez ile Tanı Konulan 4707 Olgunun Sitogenetik Bulgularının Değerlendirilmesi
Amniyosentez ile Tanı Konulan 4707 Olgunun Sitogenetik Bulgularının Değerlendirilmesi Dr. Ayfer PAZARBAŞI 1, Dr. Osman DEMİRHAN 1, Dr. Deniz TAŞDEMİR 2, Dr. Erdal Tunç 1, Dr. Fatma Tuncay ÖZGÜNEN 3, Dr.
DetaylıPRENATAL TANI AMAÇLI, KROMOZOM ANALİZİ GEREKTİREN AMNİYOSENTEZ ENDİKASYONLARI VE SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ. Dr. ERSİN SÜRMELİLER UZMANLIK TEZİ
T.C. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI PRENATAL TANI AMAÇLI, KROMOZOM ANALİZİ GEREKTİREN AMNİYOSENTEZ ENDİKASYONLARI VE SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ Dr. ERSİN
DetaylıDOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER
DOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER Prof Dr Seyfettin Uludağ Cerrahpaşa a Tıp T p Fakültesi Kadın n Hastalıklar kları ve Doğum Anabilim Dalı Genetik Biliminde Önemli Aşamalar 1866 Mendel Yasaları
DetaylıTOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ
TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ KLİNİK Bağışıklık sistemi sağlam kişilerde akut infeksiyon Bağışıklık sistemi baskılanmış kişilerde akut infeksiyon veya
DetaylıCMV lab.tanı Hangi test, ne zaman, laboratuvar sonucunun klinik anlamı?
CMV lab.tanı Hangi test, ne zaman, laboratuvar sonucunun klinik anlamı? Maternal inf.tanısı Fetal inf.tanısı Yenidoğan inf.tanısı Bir test sonucunun doğru yorumlanabilmesi, testin tanı doğruluğunun bilinmesi
DetaylıFETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ
FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ Antenatal fetal izlenim amacı: Erken dönemde asfiksi tanısı koyarak fetal ve erken neonatal ölümü engellemek. Fetal ve perinetal morbiditeyi azaltmak. Kalıcı hasar başlamadan
DetaylıRaporlamayla İlgili Düzenleme ve Tartışmalar. Beyhan DURAK ARAS Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi GeneCk AD
Raporlamayla İlgili Düzenleme ve Tartışmalar Beyhan DURAK ARAS Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi GeneCk AD Kromozom Adlandırma Sistemi 1960 yılında Danver toplantısı Kabul edilen sistem
DetaylıDown Sendromu Tanısı Almış Gebeliklerde Aile Danışmanlığı
Down Sendromu Tanısı Almış Gebeliklerde Aile Danışmanlığı Gün Bilgin Down Sendromu Derneği TMFTP Derneği Fetal Tıp ve Prenatal Tanı Subgrup Toplantısı 10 Haziran 2016 Ankara Down Sendromu Derneği kimdir?
DetaylıBebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.
AMNİYOSENTEZ Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda sıvıdan çalışılan
DetaylıPERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI. Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları
PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Perinatal dönemde herpesvirus geçişi. Virus Gebelik sırasında Doğum kanalından Doğum
DetaylıOlasılığa Giriş Koşullu Olasılık Bayes Kuralı
Olasılığa Giriş Koşullu Olasılık Bayes Kuralı Doç. Dr. Ertuğrul ÇOLAK Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyoistatistik Anabilim Dalı Olasılığa Giriş Bundan önceki bölümlerde veri setini özetleyen,
DetaylıHALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı
HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık
DetaylıPlasenta Amniyon Çoğul Gebelikler
Dönem 1- Sunum 5/ 2012 Plasenta Amniyon Çoğul Gebelikler Prof.Dr. Alp Can Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Histoloji- Embriyoloji ABD hgp://histemb.medicine.ankara.edu.tr koryon boşluğu Plasenta = Desidua
DetaylıKan Hizmetleri Genel Müdürlüğü
Kan Hizmetleri Genel Müdürlüğü Sunum Tarihi: 05 Kasım Nepton, Serkan www.kanver.org www.kizilay.org.tr GÜVENLİ KAN BAĞIŞÇISINA ULAŞIMDA NAT TARAMA TESTİ UYGULAMALARI Uzm. Dr.
DetaylıBirinci trimester tarama testi parametrelerinin amniyosentez sonuçlarına göre karşılaştırılması
Araştırmalar / Researches DOI: 10.5350/SEMB2013470404 Birinci trimester tarama testi parametrelerinin amniyosentez sonuçlarına göre karşılaştırılması Ali Bahadırlı 1, Naile İnci Davas 2 ÖZET: Birinci trimester
DetaylıGebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri. Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI
Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI Yazışma adresi İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı MALATYA Gebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri
Detaylı