Xp21.2 Bilinen en büyük genlerden bp X kromozomunun % 1,5 i Gen/ekzon oranı %0,6 (13956 bp) BİLİNEN EN AZ 8 DOKU SPESİFİK PROMOTER BÖLGESİ,

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Xp21.2 Bilinen en büyük genlerden bp X kromozomunun % 1,5 i Gen/ekzon oranı %0,6 (13956 bp) BİLİNEN EN AZ 8 DOKU SPESİFİK PROMOTER BÖLGESİ,"

Transkript

1 Duchenne/Becker Müsküler Distrofi sinden etkilenmiş olgularda DMD gen mutasyonlarının MLPA ve yeni nesil dizileme teknolojisi ile araşbrılması Güven Toksoy, PhD İÜ, İTF, Tıbbi Gene9k AD

2 Xp21.2 Bilinen en büyük genlerden bp X kromozomunun % 1,5 i Gen/ekzon oranı %0,6 (13956 bp) BİLİNEN EN AZ 8 DOKU SPESİFİK PROMOTER BÖLGESİ, 2 POLY A EKLENME BÖLGESİ, Chr X EN AZ 21 FARKLI RNA KIRPILMA BÖLGESİ 2

3 DMD 32 feno9p, 3371 MUTASYON BÜYÜK DELESYONLAR ~%60 BÜYÜK DUPLİKASYONLAR ~%7 NOKTA MUTASYONLARI ~%25 3

4 Moleküler tanı RFLP, Southern blo^ng, Mul9pleks PCR, FISH, MLPA, Array, Delesyon ve duplikasyonlar Sanger dizileme, Yeni nesil dizileme Nokta mutasyonları, küçük değişimler

5 2010 yılında cdna tasarımı, tüm gen Sanger primer tasarımları yapıldı 2013 yılında yurt dışı merkezli ilaç geliş9rme projesi kapsamında 81 örnek MLPA çalışmasına ve normal çıkan 32 örnek için NGS ile dizi çalışmasına alındı. Proje sonrasında DMD geni için MLPA ve NGS çalışmaları ile ru9n hizmete başlandı. 1. Basamak : MLPA delesyon ve duplikasyon taraması a- Çok ekzonlu delesyon ya da duplikasyon à Anne de taşıyıcılık taranması, varsa ailede taşıyıcıların belirlenmesi b- Tek ekzon delesyon ya da duplikasyonà Sanger de ilgili ekzonu pcr ile dizilemek, prob bağlanma bölge dizisi ile ilgili küçük in/del leri ve SNP leri dışlama à Anne de taşıyıcılık taranması, varsa ailede taşıyıcıların belirlenmesi c- MLPA da delesyon ve duplikasyon saptanmayan olgular yeni nesil dizileme ile DMD gen targeted panel taraması 2. Basamak : Yeni nesil dizileme (IonTorrent PGM) ile DMD gen targeted panel taraması, Sanger ile doğrulama 5 ITF Tıbbi GeneIk : DMD/BMD

6 NM tüm ekzonlar + Dp427c Exon DELESYON /DUPLİKASYON ANALİZLERİàMLPA SALSA MLPA P034-P035 (CE-IVD)

7 60 Mb - 2 Gb 7 Nokta mutasyonu küçük del/dup à dizi analizleri İonAmpliseq tasarımı pipeline versiyon 2.2 HGMD Tüm ekzonlar + <10 bp intronik hedef + 30 derin intronik mutasyon 148 amplikon 2 pool (74/74) bp bp büyüklükte ekzon 24 5 ucundan 15 bp ekzon 27 5 ucundan 9 bp Ion PGM plalorm Ion Reporter somware 10 ng DNA yeterli

8 ANALİZ DİZİLEME VARYANT İNCELEME VE FİLTRELEME RAPORLAMA 8 IonTorrent PGM çalışması

9 Toplam indeks sayısı :267 Tüm örneklere MLPA yapıldı 142 OLGUDA MLPA NORMAL 125 büyük del/dup saptandı (%46,86) ÇOK EKZON İÇEREN DELESYON 87 OLGU TEK EKZON DELESYON 19 OLGU ÇOK EKZON DUPLİKASYON 12 OLGU (1 OLGU PARÇALI) TEK EKZON DUPLİKASYON 7 OLGU Ortalama coverage deep sayısı : 492 (48 olgu henüz çalışılmadı) 61 olguda nokta mutasyonu (%64) (!!%55,3) 3 missense ve 5 splice site mutasyonunda patojenite şüpheli 35 olguda mutasyon saptanmadı (%37,2) NGS Mutasyon saptama oranı: (%64) (%55,3?) 9 Bulgular Targeted DMD geni NGS paneli 94 olgu çalışıldı

10 nnos ACTIN DYSTROGLICAN SYNTROPHIN DYS-1 DYS-2 DYS-3 BINDING BINDING BINDING BINDING ÇOK EKSON İÇEREN DELESYON 88 OLGU TEK EKSON DELESYON 18 OLGU ÇOK EKSON DUPLİKASYON 12 OLGU (1 OLGU PARÇALI dup) TEK EKSON DUPLİKASYON 7 OLGU DELESYON DUPLİKASYON 10

11 nnos ACTIN DYSTROGLICAN SYNTROPHIN DYS-1 DYS-2 DYS-3 BINDING BINDING BINDING BINDING VARYASYON SAPTANDI (% 54,3 NOVEL) 9 SPLICE-SITE MUTATION; 2 KNOWN, 6 NOVEL 29 NON-SENSE MUTATION; 21 KNOWN, 8 NOVEL 6 MISSENSE MUTATION; 2 KNOWN, 3 NOVEL 17 FRAME-SHIFT MUTATION ; 6 KNOWN, 10 NOVEL 3 missense, 5 splice site mutasyonu patojenite açısından şüpheli Saptanan varyasyon Klinik ön tanı Histopatoloji Ekson 13: NM_ c.1513g>c (p.val505leu) KRONİK MİYOPATİ DYS I,II, III BOYANMASI NORMAL (rs ) Ekson 16: NM_ c.1988c>t (p.ala663val) TÜM BOYAMALAR NORMAL, DİSTROFİNOPATİ? Anne taşıyor, sağlıklı dayı taşımıyor, DMD TİPİ DİSTROFİNOPATİYİ DÜŞÜNDÜRECEK BULGU YOK 1. BİYOPSİ DYS1,2,3 NEGATİF BOYANMA, ANTİ35DAG, 43 DAG, 50 DAG ÇOK ZAYIF İNCE Ekson 43: NM_ c.6132t>c (p.ser2044ser) Novel SARKOGLİKANOPATİ / BMD? 2. BİYOPSİ DİSTROFİNİN ÜÇ EPİTOPUNDA DA NORMAL BOYANMA PATERNİ, SARKOGLİKAN ANTİ ALFA BETA GAMMA VE DELTA NEGATİFE YAKIN DİSTROFİNOPATİ (DMD TİPİ) DYS I,II,III İLE BİRKAÇ REVERTAN LİFTEKİ ZAYIF VE KESİNTİLİ BOYANMA DIŞINDA NEGATİF.!! INTRON 13: NM_ c c>g (rs ) DİSTROFİNOPATİ (DMD TİPİ) DİSTROFİN BOYANMASI NEGATİF!! INTRON 36: NM_ c g>t Novel DİSTROFİNOPATİ (DMD TİPİ) DYS I,II,III İLE BİR ADET REVERTAN LİF DIŞINDA NEGATİF!! INTRON 50:NM_ c g>c Novel INTRON 67:NM_ c a>c Novel DİSTROFİNOPATİ??!! INTRON 78:NM_ c T>C Novel DİSTROFİNOPATİ??!! 11

12 MLPA da tek ekzon del/dup ü delesyonlarında bir kontrol örneği ile PZR yapılmalı, ürün alınırsa Sanger dizi, ü duplikasyonlarında PZR ve Sanger dizi yapılmalıdır MLPA Ekzon 26 da delesyon MLPA probunun bağlanma noktasında nokta mutasyonu; Ekzon 26 da c.3487c>t (p.gln1163*) de novo Ekzon 26 SALSA-MLPA prob L25402 İndeks NM_ :c.3487C>T (p.gln1163*) de novo Anne 12 İLGİNÇ OLGULAR

13 Prob bağlanma bölgesinde mutasyon ; örnek 2 ekzon 64 de heterozigot delesyon??? Anne, taşıyıcı Ekzon 64 SALSA-MLPA prob L25398 NM_ :c.9312_9322delAGCTTATAGGA (NP_ :p.A3105Cfs*23) indeks Novel 13 İLGİNÇ OLGULAR

14 Prob bağlanma bölgesinde mutasyon ; örnek 3 ekzon 68 de hemizigot delesyon??? Ekzon 68 SALSA-MLPA prob L28035 NM_ :c.9854_9863delTGAGACTGGA (NP_ :p.Met3285Asnfs) CD951684;rs İLGİNÇ OLGULAR

15 Bir erkek olguda mozaik (heterozigot) mutasyon saptandı Yeni nesil dizilemede mozaiklik saptama avantajı! (Ekzon 10) c.1033c>t (p.q345ter) novel heterozigot 1 olguda veritabanı bilgisi düzel9ldi ; NM_ :c.8762A>G (p.his2913arg) BMD ilişkili olarak bildirilmiş, farklı bir ailede aynı ekzon da farklı bir mutasyonun segregasyonu araşwrılırken sağlıklı erkekte saptandı, tanı düzel9ldi. 15

16 Mul9pleks PCR ile delesyon saptanmayan olguların MLPA ile taranmalı Yeni nesil teknolojisi DMD olgularında moleküler tanı verimliliğini arxrdı (+ %30) Tek ekson del/dup Sanger dizileme ile incelenmeli (%15) Yeni nesil dizilemede mutasyon sapmayan olgular derin intronik mutasyonlar açısından cdna dizilemesi, Protein çalışmaları? Kas biyopsisi yapıldığında RNA eldesi ve cdna dizilenmesi tanıya katkı sağlayabilir Klinik ve histopatolojik bilgi moleküler sonuçların analizinde yol gösterici Klinik tanının net olmadığı durumlarda daha geniş targeted paneller ya da WES önerilebilir, sonuçların yorumlanması - Gene9k işbirliği!! Taşıyıcıların saptanması ve/veya segregasyonların belirlenmesi açısından aile çalışmaları çok önemli 16 Sonuçlar

17 DR. ADNAN YÜKSEL DR. HATİP AYDIN DR. AYCAN ÜNALP DR. HÜLYA KAYSERİLİ DR. AYÇA ASLANGER DR. KUTLUHAN YILMAZ DR. AYFER SAKARYA GÜNEŞ DR. MEHMET TÜRE DR. BÜLENT KARA DR. MİNE ÇALIŞKAN DR. COŞKUN ÖZDEMİR DR. MURAT ERDOĞAN DR. ÇAĞLA ÇINAR BALCIOĞLU DR. MUZAFFER POLAT DR. ERDİ ŞAHİN DR. PINAR TEKTÜRK DR. FEYZA DEYMEER DR. PİRAYE OFLAZER DR. FİGEN BAYDAN DR. SİNAN ÇOMU DR. GONCA BEKTAŞ DR. ÜNSAL YILMAZ DR. HACER DURMUŞ DR. YEŞİM PARMAN DR. HALUK TOPALOĞLU 17 İşbirliği için teşekkürler

18 Prof. Dr. Hülya Kayserili Prof. Dr. Seher Başaran Prof. Dr. Zehra Oya Uyguner Uz. Dr. Umut Alwnoğlu Uz. Dr. Şahin Avcı Doç. Dr. Birsen Karaman Dr. Tuğba Kalaycı Dr. Leyli Şentürk Dr. Güven Toksoy Dr. Çağrı Güleç Uz. Bio Volkan Karaman Uz. Bio Fa9h Tepgeç Bio. Gülendam Bağırova Bio. Burcu Sevinç Bio. A. Rıza Agayev Tkn. Alev Yalın 18 İTF Tıbbi GeneIk AD

Yeni Nesil Genomik Sistemler. ve Uygulamaları

Yeni Nesil Genomik Sistemler. ve Uygulamaları Yeni Nesil Genomik Sistemler ve Uygulamaları Sunum Başlıkları Mikroarray Sistemleri (iscan) Ekspresyon Array SNP Array Metilasyon Array Yeni Nesil Dizileme Teknolojileri Ekspresyon Array Tüm Genom Gen

Detaylı

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim

Detaylı

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU GENETİK TANI MERKEZİ

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU GENETİK TANI MERKEZİ 1976 dan beri KAS HASTALIKLARINDA MOLEKÜLER TEDAVİ HEDEFLERİ DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU GENETİK TANI MERKEZİ Mart 2017 Uluslararası Kalite Güvencesi Baskı Mart, 2017 Bu yayının telif hakları Düzen Laboratuvarlar

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı

Detaylı

Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik İmmünohistokimyanın Karşılaştırılması

Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik İmmünohistokimyanın Karşılaştırılması Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik nın Karşılaştırılması Dr.M.Çisel Aydın, Doç.Dr.Sevgen Önder, Prof.Dr.Gaye Güler Tezel Hacettepe

Detaylı

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler 1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β

Detaylı

Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD

Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Prenatal tanıda amaç Fetustaki olası, genetik veya nongenetik nedenlerin yol açtığı, tedavisi olanaksız ciddi hastalık ve malformasyonların;

Detaylı

Moleküler Dizileme Teknolojileri

Moleküler Dizileme Teknolojileri Moleküler Dizileme Teknolojileri Dr. Güven Toksoy, PhD İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 31.10.2014 22:44 1 Klasik dizileme Sanger dizileme Maxim Gilbert dizileme tekniği Yeni

Detaylı

DUCHENNE MUSKÜLER DİSTROFİ HASTA KAYDI İÇİN REHBER

DUCHENNE MUSKÜLER DİSTROFİ HASTA KAYDI İÇİN REHBER DUCHENNE MUSKÜLER DİSTROFİ HASTA KAYDI İÇİN REHBER Bu rehberde kaydınızı doğru doldurmanız için size yardımcı olabilecek ek bilgiler yer almaktadır. Başlamadan önce, aşağıdaki bilgileri okuyunuz: Kayıt

Detaylı

Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları

Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları Ayşegül UĞUR KURTOĞLU, Volkan KARAKUŞ, Özgür ERKAL, Erdal KURTOĞLU Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Biyokimya Kliniği,Genetik

Detaylı

Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N

Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Ankara Giriş Sistinozis (OMIM 219800),

Detaylı

Moleküler Yöntemlerin Tanımlanması

Moleküler Yöntemlerin Tanımlanması Moleküler Yöntemlerin Tanımlanması Uğur Özbek İstanbul Üniversitesi DETAE, Genetik A.D. 2. Ulusal Lenfoma Myeloma Kongresi Lenfomalarda Moleküler Patogenez ve Hematopatoloji 16.04.2011 Sunum I. İnsan Genomu

Detaylı

Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı

Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı 13-15 Haziran, İstanbul Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üni., İstanbul Tıp Fak., Tıbbi Genetik AD Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması Kromozomal

Detaylı

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması İ.Ü. CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması Araş.Gör. Yener KURMAN İSTANBUL

Detaylı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama

Detaylı

Türkiye'de İnfluenza Sezonunda Görülen Influenza A(H1N1)pdm09 Virüsünün Moleküler Karakterizasyonu

Türkiye'de İnfluenza Sezonunda Görülen Influenza A(H1N1)pdm09 Virüsünün Moleküler Karakterizasyonu Türkiye'de 2015-2016 İnfluenza Sezonunda Görülen Influenza A(H1N1)pdm09 Virüsünün Moleküler Karakterizasyonu Dilek Güldemir 1,Ayşe Başak Altaş 1,Fatma Filiz Arı 1,Zekiye Bakkaloğlu 1,Özlem Ünaldı 1,Fatma

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

GEN MUTASYONLARI. Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ

GEN MUTASYONLARI. Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ GEN MUTASYONLARI Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ Gen mutasyonları 2 temel mekanizma ile gerçekleşir. A. İnsersiyon; Bir veya daha fazla nükleotidin araya girmesiyle B. Delesyon; Bir veya daha fazla nükleotidin

Detaylı

HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum. DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ

HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum. DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji AD Viroloji Ünitesi HPV tanısı... Sitolojik/Patolojik

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın X kromozomu üzerindeki genler için; Erkekler X e bağlı karakterler için hemizigottur Dişiler iki X kromozomuna sahip oldukları için mutant

Detaylı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Nöroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu. 28 Temmuz 2016 Perşembe

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Nöroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu. 28 Temmuz 2016 Perşembe Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nöroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Temmuz 2016 Perşembe Yandal Ar. Gör. Uzm. Dr. Ayfer Sakarya Güneş 28.07.2016 Olgu Sunumu

Detaylı

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF)

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) MOLEKÜLER YAKLAŞIMLAR DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Otozomal resesif kalıtım Akdeniz ve Ortadoğu kökenli populasyonlarda

Detaylı

Tanı konulmamış hastalarda yeni nesil dizileme ile tanı projeleri

Tanı konulmamış hastalarda yeni nesil dizileme ile tanı projeleri Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Tanı konulmamış hastalarda yeni nesil dizileme ile tanı projeleri Onur Emre Onat emre@fen.bilkent.edu.tr 13. Ulusal Sinirbilim Kongresi 30 Nisan-3 Mayis 2015, Konya

Detaylı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık

Detaylı

Raporlamayla İlgili Düzenleme ve Tartışmalar. Beyhan DURAK ARAS Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi GeneCk AD

Raporlamayla İlgili Düzenleme ve Tartışmalar. Beyhan DURAK ARAS Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi GeneCk AD Raporlamayla İlgili Düzenleme ve Tartışmalar Beyhan DURAK ARAS Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi GeneCk AD Kromozom Adlandırma Sistemi 1960 yılında Danver toplantısı Kabul edilen sistem

Detaylı

Mikobakteriyolojide yeni nesil dizileme ile analiz

Mikobakteriyolojide yeni nesil dizileme ile analiz Mikobakteriyolojide yeni nesil dizileme ile analiz Prof. Dr. Cengiz ÇAVUŞOĞLU Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı, İzmir Mikobakteriyolojide kullanım alanları Moleküller epidemiyoloji

Detaylı

J Popul Ther Clin Pharmacol 8:e257-e260;2011

J Popul Ther Clin Pharmacol 8:e257-e260;2011 SİTOMEGALOVİRUS (CMV) Prof. Dr. Seyyâl ROTA Gazi Ü.Tıp Fakültesi LOW SYSTEMIC GANCICLOVIR EXPOSURE AND PREEMPTIVE TREATMENT FAILURE OF CYTOMEGALOVIRUS REACTIVATION IN A TRANSPLANTED CHILD J Popul Ther

Detaylı

HLA Tiplendirmesinde Yeni Nesil Dizileme. Dr. Türker DUMAN

HLA Tiplendirmesinde Yeni Nesil Dizileme. Dr. Türker DUMAN HLA Tiplendirmesinde Yeni Nesil Dizileme Dr. Türker DUMAN MHC MHC bölgesi Kr. 6p21 de lokalize olan 4 mega baz yaklaşık 220 gen Genomunun en yoğun bölgesidir, genomun büyüklük olarak yaklaşık % 0.1 ine

Detaylı

Emrah Salman, Zeynep Ceren Karahan Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi. Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı

Emrah Salman, Zeynep Ceren Karahan Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi. Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı Emrah Salman, Zeynep Ceren Karahan Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı Antibiyotik kullanımına bağlı ishal etkeni olan Clostridium difficile, nozokomiyal diyarenin en sık

Detaylı

Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı

Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Tıbbi Laboratuar Akreditasyon No: Adresi :Cemal Sahir Sok. No:14 Mecidiyeköy 34387 İSTANBUL / TÜRKİYE Tel : 0 212 272 48 00 Faks : 0 212 272 48 04 E-Posta : kalite@duzen.com.tr

Detaylı

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL PRENATAL VE POSTNATAL MOLEKÜLER TANI TESTLERİ Dr.Belgin Eroğlu Kesim *1800 lerde Mendel ile başlayan serüven, *1900 lerde kalıtım biriminin gen

Detaylı

Yeni Nesil Dizileme Prensipleri

Yeni Nesil Dizileme Prensipleri 1 2 3 7 8 9 4 5 6 Yeni Nesil Dizileme Prensipleri Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD NGS Yeni Nesil Dizi Analizi Next Generation Sequencing Massively Parallel Sequencing

Detaylı

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant

Detaylı

TIBBİ GENETİK LABORATUVARLARI TEST ÇIKIŞ SÜRELERİ LİSTESİ

TIBBİ GENETİK LABORATUVARLARI TEST ÇIKIŞ SÜRELERİ LİSTESİ ÖRNEK KATEGORİSİ ÖRNEK ŞEKLİ TEST BÖLÜM NUMUNE ALMA MATERYALİ NAKİL KOŞULLARI NORMAL ÇIKIŞ SÜRESİ ACİL ÇIKIŞ SÜRESİ TANI Vajinal / Üretral Sürüntü HPV PCR ve Kısmi Genotip Tayini 2 saat 15 gün 2 gün TANI

Detaylı

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant

Detaylı

SADE ve SAGE ve Gen Ekspresyonunun Seri Analizi. Prof.Dr. Nermin GÖZÜKIRMIZI

SADE ve SAGE ve Gen Ekspresyonunun Seri Analizi. Prof.Dr. Nermin GÖZÜKIRMIZI SADE ve SAGE ve Gen Ekspresyonunun Seri Analizi Prof.Dr. Nermin GÖZÜKIRMIZI Gen Anlatımının Belirlenmesi DNA mikroçalışmaları Makroçalışmaları EST (Expressed sequence tag) Gen anlatımının seri analizi

Detaylı

İlaç direnci saptanmasında yeni yöntemler. Prof. Dr. Cengiz ÇAVUŞOĞLU Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji AD, Bornova, İZMİR

İlaç direnci saptanmasında yeni yöntemler. Prof. Dr. Cengiz ÇAVUŞOĞLU Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji AD, Bornova, İZMİR İlaç direnci saptanmasında yeni yöntemler Prof. Dr. Cengiz ÇAVUŞOĞLU Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji AD, Bornova, İZMİR 2050 TB Eliminasyon Hedefi (WHO; Global Tuberculosis Report 2012)

Detaylı

Performans Özellikleri

Performans Özellikleri Performans Özellikleri QIAamp DSP DNA FFPE Tissue Kiti, Sürüm 1 60404 Sürüm yönetimi Bu belge, QIAamp DSP DNA FFPE Tissue Kiti Performans Özellikleri, Sürüm 1, R3 belgesidir. Testi gerçekleştirmeden önce

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

2 Gilissen et al., EJHG 2012

2 Gilissen et al., EJHG 2012 Klinik Pratikte Ekzom Dizilemesi Dr. Zafer Yüksel Tıbbi Genetik Uzmanı / Tıbbi Raporlama Ekim 2016 2 Gilissen et al., EJHG 2012 Genom Samanlık Varyantlar İğne 3,200,000,000 baz/haploid genome >200,000

Detaylı

Hafta 7. Mutasyon ve DNA Tamir Mekanizmaları

Hafta 7. Mutasyon ve DNA Tamir Mekanizmaları Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 7 Mutasyon ve DNA Tamir Mekanizmaları Prof. Dr. Hilâl Özdağ Mutasyon Tipleri Baz düzeyinde mutasyon Tek nükleotid etkilenir: UV nin neden olduğu timin dimerleri replikasyon

Detaylı

HIZLI VE YÜKSEK ÇÖZÜNÜRLÜKTE BRUCELLA GENOTİPLENDİRİLMESİ İÇİN MOLEKÜLER BİR YÖNTEM GELİŞTİRİLMESİ

HIZLI VE YÜKSEK ÇÖZÜNÜRLÜKTE BRUCELLA GENOTİPLENDİRİLMESİ İÇİN MOLEKÜLER BİR YÖNTEM GELİŞTİRİLMESİ HIZLI VE YÜKSEK ÇÖZÜNÜRLÜKTE BRUCELLA GENOTİPLENDİRİLMESİ İÇİN MOLEKÜLER BİR YÖNTEM GELİŞTİRİLMESİ SELÇUK KILIÇ, BEKİR ÇELEBİ, MEHMET GENÇ, CANAN KETRE, MUSTAFA KOLUKIRIK 1, Ankara 2 Bioeksen Ar-Ge Teknolojileri

Detaylı

Kanser Kontrolsüz hücre çoğalması Kanser hücrelerinin özellikleri; - Bölünme sinyallerinin üre8mi - Kontakt inhibisyon yokluğu - Apopitozisten kaçış

Kanser Kontrolsüz hücre çoğalması Kanser hücrelerinin özellikleri; - Bölünme sinyallerinin üre8mi - Kontakt inhibisyon yokluğu - Apopitozisten kaçış BRCA1 ve BRCA2 Mutasyonlarının Araş6rılmasında Yeni Nesil Moleküler Yöntem Sonuçlarının Konvansiyonel Dizi Analizi Yöntemi Sonuçları ile Karşılaş6rılması Dr. Taha BAHSİ Gaziantep Dr. Ersin Arslan Eği8m

Detaylı

Tüm Genom Analizi ve Klinik Mikrobiyoloji. Dr. Burak Aksu M.Ü. Tıp Fakültesi T.Mikrobiyoloji AD.

Tüm Genom Analizi ve Klinik Mikrobiyoloji. Dr. Burak Aksu M.Ü. Tıp Fakültesi T.Mikrobiyoloji AD. Tüm Genom Analizi ve Klinik Mikrobiyoloji Dr. Burak Aksu M.Ü. Tıp Fakültesi T.Mikrobiyoloji AD. Tüm Genom Analizi ve Klinik Mikrobiyoloji DNA dizileme yöntemleri Tüm genom analizi Mikrobiyolojide kullanım

Detaylı

TLERDE SEROLOJİK/MOLEK HANGİ İNCELEME?) SAPTANMASI

TLERDE SEROLOJİK/MOLEK HANGİ İNCELEME?) SAPTANMASI * VİRAL V HEPATİTLERDE TLERDE SEROLOJİK/MOLEK K/MOLEKÜLER LER TESTLER (NE ZAMANHANG HANGİ İNCELEME?) *VİRAL HEPATİTLERDE TLERDE İLAÇ DİRENCİNİN SAPTANMASI *DİAL ALİZ Z HASTALARININ HEPATİT T AÇISINDAN

Detaylı

Kromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler; Kromozomal Karyotipten Moleküler Karyotipe

Kromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler; Kromozomal Karyotipten Moleküler Karyotipe Kromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler; Kromozomal Karyotipten Moleküler Karyotipe Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD, 2012 Kromozom Anomalilerinin

Detaylı

HIV TANISINDA YENİLİKLER

HIV TANISINDA YENİLİKLER HIV/AIDS KURSU HIV TANISINDA YENİLİKLER Dr. Mert Ahmet KUŞKUCU İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı Dünya Sağlık Örgütü Verileri (2016) YILLARA GÖRE HIV (+) SAPTANAN VAKA SAYISI

Detaylı

Amiloidozis Patolojisi. Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı

Amiloidozis Patolojisi. Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı Amiloidozis Patolojisi Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı Tanım Amiloid = Latince amylum (nişasta, amiloz) benzeri Anormal ekstrasellüler protein depozisyonu Fizyolojik eliminasyon mekanizmaları

Detaylı

HEMOGLOBİNOPATİLER GENETİK HETEROJENİTE MOLEKÜLER TANI. Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı

HEMOGLOBİNOPATİLER GENETİK HETEROJENİTE MOLEKÜLER TANI. Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı HEMOGLOBİNOPATİLER GENETİK HETEROJENİTE MOLEKÜLER TANI Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Hemoglobin A Molekülü A Molekülü ve S taşıyıcılığı A

Detaylı

HLA Tiplendirmesi PCR-SSP. Türker Duman PhD

HLA Tiplendirmesi PCR-SSP. Türker Duman PhD HLA Tiplendirmesi PCR-SSP Türker Duman PhD Büyük Doku Uygunluk Kompleksi (Major Histocompatibility Complex - MHC) İlk olarak farklı fare suşlarında deri naklinin reddiyle tanımlanan genetik bölgedir Alloreaktiviteden

Detaylı

Glikojen depo hastalığı tip III tanılı 10 Türk olgunun mutasyon analizleri: dört yeni mutasyonun tanımlanması

Glikojen depo hastalığı tip III tanılı 10 Türk olgunun mutasyon analizleri: dört yeni mutasyonun tanımlanması 278 Özgün Araştırma Original Article DOI: 10.4274/tpa.838 Glikojen depo hastalığı tip III tanılı 10 Türk olgunun mutasyon analizleri: dört yeni mutasyonun tanımlanması Mutational analysis of ten Turkish

Detaylı

G E E X. AAT MUTASYON ANALiZ KiTi KATALOG NO: DA ÇALIŞMA BASAMAKLARI

G E E X. AAT MUTASYON ANALiZ KiTi KATALOG NO: DA ÇALIŞMA BASAMAKLARI X G X G AAT MUTASY AALiZ KiTi KATALG : DA.01.100 Alfa 1 antitripsin (AAT) eksikliği, AAT proteinin katlanmasında bozukluk ile karakterize konformasyonel bir hastalıktır. AAT proteinini kodlayan SRPİA 1

Detaylı

SERVİKAL ÖRNEKLERDE HPV DNA ve SİTOLOJİK İNCELEME SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ

SERVİKAL ÖRNEKLERDE HPV DNA ve SİTOLOJİK İNCELEME SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ SERVİKAL ÖRNEKLERDE HPV DNA ve SİTOLOJİK İNCELEME SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ Begüm Nalça Erdin 1, Alev Çetin Duran 1, Ayça Arzu Sayıner 1, Meral Koyuncuoğlu 2 1 Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi,

Detaylı

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı

Detaylı

EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I. III. KURULDERS PROGRAMI GENETİK BİLGİNİN AKIŞI- DOKUYA GİRİŞ (16 Ocak Mart 2017 )

EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I. III. KURULDERS PROGRAMI GENETİK BİLGİNİN AKIŞI- DOKUYA GİRİŞ (16 Ocak Mart 2017 ) 2015 2016 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I III. KURULDERS PROGRAMI GENETİK BİLGİNİN AKIŞI- DOKUYA GİRİŞ (16 Ocak 2017-10 Mart 2017 ) Dekan Baş Koordinatör Dönem I Koordinatörü Dönem I Koordinatör Yardımcısı

Detaylı

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir

Detaylı

KRONİK VİRAL HEPATİT C Lİ HASTALARDA IL28B NİN İNTERFERON TEDAVİSİNE YANITLA İLİŞKİSİ. Dr. Gülay ÇEKİÇ MOR

KRONİK VİRAL HEPATİT C Lİ HASTALARDA IL28B NİN İNTERFERON TEDAVİSİNE YANITLA İLİŞKİSİ. Dr. Gülay ÇEKİÇ MOR KRONİK VİRAL HEPATİT C Lİ HASTALARDA IL28B NİN İNTERFERON TEDAVİSİNE YANITLA İLİŞKİSİ Dr. Gülay ÇEKİÇ MOR Giriş-Amaç IL28B geni ve yakınındaki single nucleotide polymorphism lerinin(snp, özellikle rs12979860

Detaylı

N. Beşbas 1, B. Gülhan 1,A. Düzova 1, Y. Bilginer 1, R. Topaloğlu 1,S. Özen 1, E. Korkmaz 2, F. Özaltın 1, 2

N. Beşbas 1, B. Gülhan 1,A. Düzova 1, Y. Bilginer 1, R. Topaloğlu 1,S. Özen 1, E. Korkmaz 2, F. Özaltın 1, 2 N. Beşbas 1, B. Gülhan 1,A. Düzova 1, Y. Bilginer 1, R. Topaloğlu 1,S. Özen 1, E. Korkmaz 2, F. Özaltın 1, 2 1 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi, Çocuk Nefrolojisi Ünitesi,

Detaylı

β-talasemiler Prof.Dr. Abdullah ARPACI 7-9 KASIM KAHRAMAN MARAŞ

β-talasemiler Prof.Dr. Abdullah ARPACI 7-9 KASIM KAHRAMAN MARAŞ β-talasemiler Prof.Dr. Abdullah ARPACI 7-9 KASIM KAHRAMAN MARAŞ İÇERİK HEMOGLOBİN YAPISI β-talasemi GENEL BİLGİ MOLEKÜLER YAPISI KLİNİK SINFLANDIRMA LABORATUVAR ÖNLEM HPLC Hücre 2DNA nın İşlevi Nedir?

Detaylı

Tüberkülozun Mikrobiyolojik Tanısı. Süheyla SÜRÜCÜOĞLU

Tüberkülozun Mikrobiyolojik Tanısı. Süheyla SÜRÜCÜOĞLU Tüberkülozun Mikrobiyolojik Tanısı Süheyla SÜRÜCÜOĞLU Tüberkülozun etkin kontrolü için; Yayma sonuçları Kültür ve identifikasyon Duyarlılık testleri ; 24 saat ; 21 gün ; 30 günde bildirilmeli CDC, 1995

Detaylı

X e bağlı hastalıklar

X e bağlı hastalıklar X e bağlı hastalıklar Objektifler 1. Moleküler temeller Muscular Dystrophy Hemophilia G6PD Lesch-Nyhan syndrome 2. X e bağlı kalıtım Andy 4 yaşında Gelişim geriliği: Hareket zorluğu Serum creatinase düzeyi

Detaylı

Von Hippel-Lindau(VHL) Sendromu, VHL genindeki heterozigot mutasyonların sebep olduğu, otozomal dominant kalıtımlı bir ailesel kanser sendromudur. 3p2

Von Hippel-Lindau(VHL) Sendromu, VHL genindeki heterozigot mutasyonların sebep olduğu, otozomal dominant kalıtımlı bir ailesel kanser sendromudur. 3p2 Von Hippel-Lindau Sendromu Ailesindeki Asemptomatik 3 Çocuğun Genetik Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi Kenan Delil, Bilgen Bilge Geçkinli, Hasan Şimşek, Ayberk Türkyılmaz, Esra Arslan Ateş, Mehmet Ali

Detaylı

07.04.2008. DNA İnceleme Teknikleri GEÇMİŞTEN GÜNÜMÜZE DNA İNCELEME TEKNİKLERİ VE PRENSİPLERİ. DNA Jel Elektroforezin Aşamaları. DNA Jel Elektroforezi

07.04.2008. DNA İnceleme Teknikleri GEÇMİŞTEN GÜNÜMÜZE DNA İNCELEME TEKNİKLERİ VE PRENSİPLERİ. DNA Jel Elektroforezin Aşamaları. DNA Jel Elektroforezi GEÇMİŞTEN GÜNÜMÜZE DNA İNCELEME TEKNİKLERİ VE PRENSİPLERİ Prof.Dr.Behnan ALPER Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Adli Tıp Anabilim Dalı Adana DNA İnceleme Teknikleri DNA Jel Elektroforezi RFLP Restriksiyon

Detaylı

Mitokondrial DNA Analiz Paneli

Mitokondrial DNA Analiz Paneli FAST-mtDNA Sequencing Kit Mitokondrial DNA Analiz Paneli Dizi Analizi Amaçlı Kullanım İçin KULLANIM KILAVUZU İÇİNDEKİLER 1 GİRİŞ... 3 2 KİT İÇERİĞİ... 3 3 SAKLAMA... 3 4 GEREKLİ MATERYAL VE CİHAZLAR...

Detaylı

Tartışma. Dr.Ali Arıcan

Tartışma. Dr.Ali Arıcan MİDE KANSERİNDE P53 EKSPRESYONUNUN PROGNOSTİK ÖNEMİ: META-ANALİZ Tartışma Dr.Ali Arıcan 5.Türk Tıbbi Onkoloji Kongresi 22.Mart.2014 Antalya Mide Kanserinde P53 Ekspresyonunun Prognostik Önemi: Meta-analiz

Detaylı

Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi

Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi GENETĐK 111-503 Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1 RNA nın Kendi Kendini Kopyalayabiliyor Olmalıydı Đlkin zamanlardaki RNA dünyasında RNA moleküllerinin kopyalanması. RNA polimerazlar

Detaylı

FISH ve in situ melezleme

FISH ve in situ melezleme FISH ve in situ melezleme In situ melezleme belirli bir mrna nın doku içinde nerede bulunduğunu görmemize yarar. Bu metod inceleyenin ilgilendiği mrna nın normal yerini görmesine olanak sağlar. In situ

Detaylı

Gaziantep ve Çevresinde Yaşayan Ailesel Hiperkolesterolemi Hastalarında LDLR ve APOB Genlerinin Moleküler Analizi

Gaziantep ve Çevresinde Yaşayan Ailesel Hiperkolesterolemi Hastalarında LDLR ve APOB Genlerinin Moleküler Analizi Gaziantep ve Çevresinde Yaşayan Ailesel Hiperkolesterolemi Hastalarında LDLR ve APOB Genlerinin Moleküler Analizi Murat Korkmaz 1, Serdar Öztuzcu 1, Mesut Özkaya 2, Zeynel Abidin Sayer 2, Mustafa Ulaşlı

Detaylı

Servikal Erozyon Bulgusu Olan Kadınlarda HPV nin Araştırılması ve Genotiplerinin Belirlenmesi

Servikal Erozyon Bulgusu Olan Kadınlarda HPV nin Araştırılması ve Genotiplerinin Belirlenmesi Servikal Erozyon Bulgusu Olan Kadınlarda HPV nin Araştırılması ve Genotiplerinin Belirlenmesi Doç Dr Ayşen BAYRAM Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji A.D. GİRİŞ İnsan Papilloma Virus

Detaylı

Servisler. Real-Time PCR Kitleri Reverse-Line Blot Kitleri

Servisler. Real-Time PCR Kitleri Reverse-Line Blot Kitleri Kasım 2007 İontek Tarihçesi Ara. 1996 - Kuruluş May. 1997 - Türkiye de ilk oligonükleotid sentezi Şub. 1999 - DNA dizileme ve kapiler elektroforez ile STR analizi hizmeti Şub. 2002 - Araştırma amaçlı Real-time

Detaylı

HIV: ALGORİTMALAR VE DİRENÇ: HIV Anti-Retro Viral Direnç: Ülkemizdeki Son Durum

HIV: ALGORİTMALAR VE DİRENÇ: HIV Anti-Retro Viral Direnç: Ülkemizdeki Son Durum HIV: ALGORİTMALAR VE DİRENÇ: HIV Anti-Retro Viral Direnç: Ülkemizdeki Son Durum Prof. Dr. Kenan Midilli İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı DSÖ: HIV in ilaç

Detaylı

MEME KANSERİ KÖK HÜCRELERİNİN GEN EKSPRESYON PROFİLİ

MEME KANSERİ KÖK HÜCRELERİNİN GEN EKSPRESYON PROFİLİ MEME KANSERİ KÖK HÜCRELERİNİN GEN EKSPRESYON PROFİLİ Sait Murat Doğan, A. Pınar Erçetin, Zekiye Altun, Duygu Dursun, Safiye Aktaş Dokuz Eylül Üniversitesi Onkoloji Enstitüsü, İzmir Slayt 1 / 14 Meme Kanseri

Detaylı

Prof. Dr. İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016. Haber Sayısı: 45

Prof. Dr. İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016. Haber Sayısı: 45 Prof. Dr. İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016 Haber Sayısı: 45 İÇİNDEKİLER No Yayın Tarihi Yayın Adı Haber Başlığı 1 31.01.2016 81HABER.COM GEN MUTASYONUNUZU ÖĞRENMEK HAYATINIZI 2 31.01.2016

Detaylı

ENDOMETRİAL KARSİNOM SPORADİK Mİ? HEREDİTER Mİ? Dr Ş.Funda Tanay Eren Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı

ENDOMETRİAL KARSİNOM SPORADİK Mİ? HEREDİTER Mİ? Dr Ş.Funda Tanay Eren Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı ENDOMETRİAL KARSİNOM SPORADİK Mİ? HEREDİTER Mİ? Dr Ş.Funda Tanay Eren Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı 26.ULUSALPATOLOJİ KONGRESİ ANTALYA 2016 Kalıtsal kanser sendromlarının tespit

Detaylı

Kromozom, DNA ve Gen. Allel Segregasyonu. DNA çift sarmalı. Hastalık yapan mutasyonlar protein fonksiyonunu bozar. Hastalık yapan mutasyonlar

Kromozom, DNA ve Gen. Allel Segregasyonu. DNA çift sarmalı. Hastalık yapan mutasyonlar protein fonksiyonunu bozar. Hastalık yapan mutasyonlar Temel Genetik Kavramlar DNA izolasyon yöntemleri Kromozom, DNA ve Gen Hücre Nukleus Kromozomlar Gen Prof.Dr.Uğur ÖZBEK Protein DNA çift sarmalı Allel Segregasyonu Şeker Fosfat omurga Bazlar Baz çifti A

Detaylı

NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI

NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI Burcu Bulum 1, Z. Birsin Özçakar 1, Duygu Duman 1, F. Başak Cengiz 1, Berk Burgu 1, Esra Baskın

Detaylı

Bitki Moleküler Biyolojisi. Prof. Dr. Nermin Gözükırmızı

Bitki Moleküler Biyolojisi. Prof. Dr. Nermin Gözükırmızı Bitki Moleküler Biyolojisi Prof. Dr. Nermin Gözükırmızı Bitki Moleküler Biyolojisi moleküler tekniklere dayalı bir bilim dalıdır. Dizileme, PCR, cdna, transkriptomik, proteomik, transformasyon, high-resolution

Detaylı

Niçin PCR? Dr. Abdullah Tuli

Niçin PCR? Dr. Abdullah Tuli Niçin PCR? Dr. Abdullah Tuli 1980 lerin Başı Bir yöntem düşünün Tepkimeyi gerçekleştirmek kolay mıdır? Bu yöntem çok mu karmaşıktır, yoksa basit mi? Yöntemde kullanılan örnek, saf mı ya da son derece karmaşık

Detaylı

Metagenom Analiz Stratejileri

Metagenom Analiz Stratejileri Metagenom Analiz Stratejileri Prof.Dr. Engin Yılmaz Acıbadem Üniversitesi Tıbbi Biyoloji AD 1. Ulusal İnsan Mikrobiyotası ve Sağlığımıza Etkileri Kongresi 8-10 Aralık 2016, Ankara İnsan Genom Projesi İnsan

Detaylı

Mikrobiyolojide Moleküler Tanı Yöntemleri. Dr.Tuncer ÖZEKİNCİ Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji A.D

Mikrobiyolojide Moleküler Tanı Yöntemleri. Dr.Tuncer ÖZEKİNCİ Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji A.D Mikrobiyolojide Moleküler Tanı Yöntemleri Dr.Tuncer ÖZEKİNCİ Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji A.D 1 Enfeksiyonun Özgül Laboratuvar Tanısı Mikroorganizmanın üretilmesi Mikroorganizmaya

Detaylı

Pınar AKALIN Burcu SAYINLI, Ayten Y. KARATAŞ Merkez: Şube: Tel: Web:

Pınar AKALIN Burcu SAYINLI, Ayten Y. KARATAŞ Merkez: Şube: Tel: Web: Pınar AKALIN, Ltd. Şti. Burcu SAYINLI, İstanbul Teknik Üniversitesi Kimya Bölümü Polimer Bilim ve Teknolojisi Ayten Y. KARATAŞ, İstanbul Teknik Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölüm Merkez:

Detaylı

C.B.Ü. TIP FAKÜLTESi TıBBi GENETiK ANABiLiM DAlı Moleküler Genetik Testler ve Cihaz Kullanımı Teknik Şartnamesi. No TestAdı Miktar (Test)

C.B.Ü. TIP FAKÜLTESi TıBBi GENETiK ANABiLiM DAlı Moleküler Genetik Testler ve Cihaz Kullanımı Teknik Şartnamesi. No TestAdı Miktar (Test) C.B.Ü. TIP FAKÜLTESi TıBBi GENETiK ANABiLiM DAlı Moleküler Genetik Testler ve Cihaz Kullanımı Teknik Şartnamesi No TestAdı Miktar (Test) 1 Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF) Analizi 200 Test 2 Alfa-Talasemi

Detaylı

Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR

Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR Genetik Test Nedir? Genetik testlerin çoğunda vücudumuzun büyümesi, gelişmesi ve fonksiyonunu yerine getirebilmesi için gerekli bilgileri

Detaylı

Kahramanmaraş Talasemi. Sempozyumu I

Kahramanmaraş Talasemi. Sempozyumu I Kahramanmaraş Talasemi Sempozyumu I 7-9 Nisan 2016 Kahramanmaraş Talasemi Sempozyumu I 7-9 Nisan 2016 Ramada Otel, Kahramanmaraş BİLİMSEL PROGRAM Saat 7 Nisan 2016, Perşembe 09:00 16:00 KURS 16:30-18:00

Detaylı

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara H. K., 5 yaşında, Kız çocuğu Şikayet: Karında şişlik Özgeçmiş: 8 aylıkken karında

Detaylı

Uzm. Bio. NUR YILDIRIM

Uzm. Bio. NUR YILDIRIM Uzm. Bio. NUR YILDIRIM Genlerin çok büyük ve çok sayıda ekzondan oluştuğu göz önüne alındığında, bu genleri Sanger sekanslama ve genom boyu SNP genotiplemesi gibi klasik genetik metodlarla taramak hem

Detaylı

Mikrobiyotanın En Etkili Analizi: Yeni Nesil Dizileme Sistemleri. Barış Otlu İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilimdalı

Mikrobiyotanın En Etkili Analizi: Yeni Nesil Dizileme Sistemleri. Barış Otlu İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilimdalı Mikrobiyotanın En Etkili Analizi: Yeni Nesil Dizileme Sistemleri Barış Otlu İnönü Üniversitesi ıp Fakültesi ıbbi Mikrobiyoloji Anabilimdalı Yeni Nesil Dizileme Sistemleri Dünya Sağlık Örgütü yeni nesil

Detaylı

Kayıtlı Olduğu Sınıf

Kayıtlı Olduğu Sınıf 565 Hamit KAPLAN 221 İlknur MİHYAZ 499 Damla MALKOÇ 217 Gizem KAYA 22 Kübra ŞAHİN 500 Merve UTUŞ 156 Hülya GÜREL 219 İbrahim SÜREN 246 Zeynep IŞIK 370 Nurgül YILMAZ 89 Zeynep YILDIRIM 157 Havva KÖR 210

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı Teknolojik gelişmelerin çok hızlı gerçekleştiği günümüzde bu gelişmelerin en çok gözlendiği alanlardan birisi tıp bilimidir. Tıp alanları içerisinde de özellikle

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI Dersin Kodu ve Adı NMH 501 Musküler Distrofiler Dersin ECTS Kredisi 5 Prof.Dr.Haluk Topaloğlu Musküler distrofilerin sınıflaması, çocukluk çağında

Detaylı

ANORMAL HEMOGLOBİNLERİN TANISINDA MLPA TASARIMI

ANORMAL HEMOGLOBİNLERİN TANISINDA MLPA TASARIMI ANORMAL HEMOGLOBİNLERİN TANISINDA MLPA TASARIMI Çağıl COŞKUN Temmuz 2010 DENİZLİ ANORMAL HEMOGLOBİNLERİN TANISINDA MLPA TASARIMI Pamukkale Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Yüksek Lisans Tezi Biyofizik

Detaylı

ÇUKUROVA DA HEMOGLOBİNOPATİLERİN MOLEKÜLER TANISI

ÇUKUROVA DA HEMOGLOBİNOPATİLERİN MOLEKÜLER TANISI ÇUKUROVA DA HEMOGLOBİNOPATİLERİN MOLEKÜLER TANISI Ahmet GENÇ Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyokimya Anabilim Dalı Doktora Öğrencisi ahmetgenc_@hotmail.com Bu tez çalışması, Çukurova Üniversitesi

Detaylı

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ Dr. Erol BAYSAL FRCP (London) Consultant Molecular Geneticist Head of Molecular Genetics Unit Senior Lecturer Dubai

Detaylı

T.C. KAFKAS ÜNİVERSİTESİ EĞİTİM FAKÜLTESİ DEKANLIĞI KARS 25/08/2015. SERVİS : Öğrenci İşleri SAYI : KONU : Okul Deneyimi

T.C. KAFKAS ÜNİVERSİTESİ EĞİTİM FAKÜLTESİ DEKANLIĞI KARS 25/08/2015. SERVİS : Öğrenci İşleri SAYI : KONU : Okul Deneyimi Uygulama Okulunun : Mehmet Akif Ersoy Ortaokulu Okul Müdürü : Şentürk SAMGAR Müdür Yrd. :Cantürk BARMANBERK Grup No :1 120401001 SEÇİL KAZAKLI 120401002 HANIM KARAKOÇ 120401003 ESMA NUR ERENKARA 120401004

Detaylı

NONDELESYONEL ALFA TALASEMİLER

NONDELESYONEL ALFA TALASEMİLER Augusta GA, USA NONDELESYONEL ALFA TALASEMİLER Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Kırmızı kan hücreleri Hemoglobin Molekülü Beta talasemi taşıyıcılığı

Detaylı

GENOM ve EVRİMİ. Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER. Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER

GENOM ve EVRİMİ. Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER. Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER GENOM ve EVRİMİ Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER 1. Genlerin Haritalanması 1.1.Genlere ait Farklı Şekilde Fiziksel Haritalar oluşturulabilir. Yapılan çalışmalar ve gelişen yeni teknolojiler

Detaylı

IV. TEMEL KÖK HÜCRE TEKNİKLERİ VE MOLEKÜLER BİYOLOJİ UYGULAMALARI KURSU 23-27 MART 2009 KOU-KÖGEM

IV. TEMEL KÖK HÜCRE TEKNİKLERİ VE MOLEKÜLER BİYOLOJİ UYGULAMALARI KURSU 23-27 MART 2009 KOU-KÖGEM IV. TEMEL KÖK HÜCRE TEKNİKLERİ VE MOLEKÜLER BİYOLOJİ UYGULAMALARI KURSU 23-27 MART 2009 KOU-KÖGEM KURS BAŞKANI : PROF.DR. ERDAL KARAÖZ KURS SEKRETERİ : YRD.DOÇ.DR. GÜLÇİN GACAR KURS DÜZENLEME KURULU PROF.DR.

Detaylı