This information (17) on Myotonic Dystrophy is in Turkish Myotonik Distrofi (İngilizce'si Myotonic dystrophy, MD)

Transkript

1 Myotonik Distrofi nedir? This information (17) on Myotonic Dystrophy is in Turkish Myotonik Distrofi (İngilizce'si Myotonic dystrophy, MD) Myotonik distrofi, kasların zayıflamasına ve erimesine neden olur. Bu hastalık genellikle yavaş gelişir. Myotonik distrofi (myotonic dystrophy), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır. Genetik hastalıklara değişim geçirmiş bir veya daha fazla gen (gene) neden olur. Gen nedir? Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir. Her bir hücre, tam bir gen takımı içerir. Binlerce genimiz vardır. Kalıtım yoluyla çoğu genin iki kopyasını alırız: birisi annemizden, diğeri babamızdan gelir. Genler birtakım talimatlarla hareket ederek büyümemizi ve vücudumuzun çalışma biçimini belirler. Bu talimatlarda gerçekleşen değişikliklere mutasyon (mutation) (veya değişim) adı verilir. Mutasyonlar (veya değişimler), bir genin doğru şekilde çalışmasını engelleyebilir. Bir gende meydana gelen mutasyon (değişim), genetik hastalığa neden olabilir. Göz rengi, kan grubu veya boy gibi çoğu özelliğimizden genler sorumludur. Myotonik Distrofinin özellikleri nelerdir? Hastalık oldukça değişkendir. Aşağıda en yaygın özellikleri verilmiştir. Hastalıktan en çok etkilenen kaslar yüz, çene ve boyun kaslarıdır. Bacaklar ve uyluklar daha az etkilenir. Bazı insanlarda hiçbir zaman önemli bir kas yetersizliği görülmez. Kaslarda gerginlik (veya myotoni, myotonia) çok yaygın bir özelliktir ve genellikle elleri etkiler. Myotonik distrofisi olan insanlar, genelde sıkıca kavradıkları bir şeyi serbest bırakmakta zorlanırlar. Başlangıç yaşı, doğumdan ileri yaşlara kadar olabilir. Hastalıkla ilgili zaman zaman baş gösteren sorunlar arasında yorgunluk, katarakt (cataracts), kabızlık, erkeklerde alından (frontal) başlayan kelleşme ve kısırlık (infertility), kalp ritminin (rhythm) bozulması, şeker hastalığı (diabetes), kadınlarda adet (menstrual) düzensizlikleri ve çocuklarda öğrenme güçlükleri sayılabilir. Myotonik distrofisi olan bazı insanlar, genel anestezi alırken sorunlar yaşayabilirler. Bu nedenle, bu kişilerin yanlarında her zaman bir myotonik distrofi uyarı kartı (myotonic dystrophy alert card) taşımaları tavsiye edilir. Aile geçmişinde myotonik distrofi varsa, anesteziden önce narkoz uzmanına (anaesthetist) bilgi verilmelidir.

2 This information (17) on Myotonic Dystrophy is in Turkish 2 Myotonik Distrofiye neden olan gende ne sorun vardır? Genler, vücudumuz tarafından kullanılan kod (code) biçimindeki bilgileri içerir. Bu kod, geni meydana getiren kimyasal maddelerin sıralanmasıyla oluşur. Normal myotonik distrofi geninde, bu kodun küçük bir kısmı birkaç defa yinelenir. Myotonik distrofisi olan kişilerde, genin bu yinelenen kısmı normalden daha büyüktür (bu kişilerde daha fazla yineleme (repeat) vardır). Genin bir parçası genişlediği veya büyüdüğü için, bu duruma genişleme (expansion) adı verilir. Bu genişlemenin boyutu çok büyük olduğunda, normal genetik talimatlara müdahale eder ve myotonik distrofi ortaya çıkar. Myotonik distrofisi olan insanların myotonik distrofi geninde değişim (mutasyon) vardır. Değişen myotonik distrofi genindeki bu genişleme (veya yinelenen kısım) istikrarsızdır. Bir sonraki kuşağa aktarıldığında, özellikle geni aktaran anneyse, genişleme eğilimi vardır. Bu nedenle, pek çok ailede myotonik distrofi sonraki kuşaklarda daha şiddetli şekilde ortaya çıkar. Myotonik distrofinin erkeklerle kadınları eşit ölçüde etkilemesine karşın, hastalıktan etkilenen kadınların çocuklarında hastalığın daha şiddetli şekilde ortaya çıkma olasılığı yüksektir. Myotonik distrofinin çocukları etkileyen bu şiddetli biçimine irsi (congenital) Myotonik Distrofi adı verilir (bu irsi distrofiyle aynı hastalık değildir). Bazı insanlarda, ayrıntılı bir tıbbi muayene yapılmadan myotonik distrofi tanısı konulamaz. Bu nedenle, ailede geni taşıma olasılığı olan kişilerin tümüne danışmanlık hizmeti sunulması çok önemlidir. İrsi Myotonik Distrofinin farkı nedir? İrsi Myotonik Distrofi, myotonik distrofinin erken çocukluk döneminde ortaya çıkan biçimidir. Hastalığın özellikleri doğumdan itibaren mevcuttur (irsi sözcüğü, doğuştan itibaren varolan anlamına gelir). İrsi myotonik distrofiye nadiren rastlanır; hastalığın bu biçimi, neredeyse her zaman hastalıktan etkilenen babadan değil, kendisinde de myotonik distrofi olan (bazen çok hafif düzeyde) anneden kalıtım yoluyla alınır. İrsi myotonik distrofinin şiddet derecesi farklı olabilir ve bazen bebek doğmadan önce hastalıktan şüphe edilir. Bu durumda, hastalığın şiddetli olma ihtimali yüksektir ve maalesef bazı bebekler hayatta kalmayı başaramazlar. Bununla birlikte, hastalıktan etkilenen bir bebek bekleniyorsa, tıbbi personel tarafından doğumdan hemen sonraki dönemde mümkün olan en iyi bakımı sağlamak üzere çeşitli düzenlemeler yapılabilir. Hayatlarının ilk birinci yılını atlatan çocukların yetişkinliğe kadar yaşama olasılığı yüksektir.

3 İrsi Myotonik Distrofinin özellikleri şunlardır: This information (17) on Myotonic Dystrophy is in Turkish 3 Başın kontrol edilememesine ve bazen yüz ifadesinin olmamasına neden olan aşırı güçsüzlük. Bebeğin ilk başta solunum aygıtına bağlanmasını gerektiren solunum sorunları. Yutma ve dolayısıyla beslenme güçlüğü. Doğuştan yumru ayak (club foot veya talipes) olabilir. Geç gelişim ve öğrenme güçlükleri. Bir konuşma terapistinden (speech therapist) yardım almayı gerektirebilecek düzeyde konuşma ve telaffuz sorunları. Bazı çocuklarda şaşılık (squint) veya görme bozukluğu. Bağırsak ve mesane kontrolünün geç gelişmesi. Yetişkinlerde olduğu gibi, irsi myotonik distrofisi olan bebeklerde ve çocuklarda da genel anesteziyle ilgili sorunlar ortaya çıkabilir. Çocukların da myotonik distrofi uyarı kartı veya kolyesi takmaları tavsiye edilir. Myotonik Distrofi kalıtım yoluyla nasıl aktarılır? Herkeste myotonik distrofi geninin iki kopyası vardır, ancak bu hastalığa yakalanan kişilerde bu genin bir kopyası değişim geçirmiştir. Normal kopya, genin değişim (mutasyon) geçirmiş olan kopyasının etkilerini dengeleyemez. Myotonik distrofi geninde mutasyon (değişim) olan insanlar, çocuklarına genlerinin normal kopyasını veya mutasyon (değişim) geçirmiş olan kopyasını aktarabilirler. Bu, çocuğun değişim (mutasyon) geçirmiş geni kalıtım yoluyla alma olasılığının 2 de 1 veya %50 olduğu anlamına gelir. Ayrıca çocuğun kalıtım yoluyla genin normal kopyasını alma olasılığı da yine 2 de 1 veya %50 dir. Myotonik Distrofi için genetik test yapılabilir mi? Myotonik distrofiye yakalanma olasılığı bulunan kişilerin doğrudan myotonik distrofi geninin uzunluğuna bakmak için bir test uygulanabilmektedir. Bununla birlikte, bu test ancak dikkatli bir tıbbi muayeneden ve genetik danışmanlığından sonra, hastanın da izni alınarak yapılır. Doğum öncesi tanı (İngilizce si prenatal diagnosis) Doğum öncesi tanı, annenin gebeliği sırasında bebekte genetik hastalık testi yapılmasını içerir. Özellikle daha önce şiddetli hastalıkla doğan bebekleri olan kadınlarda, bebeğin myotonik distrofi geninin değişim (mutasyon) geçirip geçirmediğini kontrol etmek için bazen doğum öncesi tanı istenir.

4 This information (17) on Myotonic Dystrophy is in Turkish 4 Myotonik Distrofi hakkında ayrıntılı bilgiye nasıl ulaşabilirim? Burada, myotonik distrofi ve bu hastalığın yalnızca en sık rastlanan özellikleriyle ilgili özet bilgiler verilmiştir. Bölgenizde bulunan yerel genetik merkezinden veya aşağıdaki adreslerden ayrıntılı bilgi alabilirsiniz: Myotonik Distrofi Destek Grubu 35A Carlton Hill, Carlton, Nottingham, NG4 1BG Tel: (Yardım Hattı) E-posta: mdsg@tesco.net Genetik Araştırma Grubu Unit 4D, Leroy House, 436 Essex Rd., London, N1 3QP Telefon: E-posta: mail@gig.org.uk The Myotonic Dystrophy Support Group Web: The Genetic Interest Group Web: Aile İrtibatı Contact a Family City Rd., London, EC1V 1JN Telefon: FAKS: Yardım Hattı veya Metinli Telefon (Pazartesi-Cuma günleri saat 10:00-16:00 arasında anne ve babalar ve aileler için ücretsiz hat) E-posta: info@cafamily.org.uk Web: Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July 2005 Ref: 17

5 This information (17) on Myotonic Dystrophy is in Turkish 5 Sözlük (Zor Sözcükler ve Anlamları): Myotonik Distrofi Bu sözlüğün yalnızca şu broşürde kullanılan terimleri açıklaması hedeflenmiştir: Myotonik Distrofi. Koyu yazılan sözcükler, sözlük içinde başka bir yerde tanımlanmıştır. hücre (cell). İnsan vücudu, yapıtaşları gibi hareket eden milyonlarca hücreden oluşur. Pek çok özel hücre türü vardır. Bunlar arasında deri hücreleri, beyin hücreleri ve kan hücreleri sayılabilir. Vücudun farklı bölümlerindeki hücreler birbirlerinden farklı görünürler ve farklı görevleri yerine getirirler. Bütün hücreler (kadınların yumurtaları ve erkeklerin spermleri haricindeki), vücudun bütün genlerini içerirler. yumru ayak (club foot veya clubfoot). Ayakta görülen ve tedavi gerektiren pozisyon ve şekil bozukluğu. irsi (congenital). Doğuştan varolan. erime (dystrophy, distrofi). Kasların zayıflamasına ve kullanılamamasına yol açan gelişimsel kas değişiklikleri. genişleme (expansion). Miyotonik distrofi geninde yinelemelerin sayısının artması. gen (gene). Vücudun çalışması için gerekli bilgiler; üzerinde kimyasal biçimde saklanırlar. Genlerdeki değişimler veya mutasyonlar, bu bilgilerin değişmesine neden olur ve bu durum vücudun çalışma biçimini değiştirebilir. Çoğu gen çiftler halindedir: bir gen anneden, bir gen babadan gelir. (Benzetme yapmak gerekirse: gen kitabın içindeki hikaye gibidir; gende değişim veya mutasyon olması ise hikaye içinde bir harfin eksik veya fazla olmasına benzer). genel anestezi (anaesthetic). (Ameliyat benzeri) bir işlem sırasında duyuları ortadan kaldırmak için uygulanan tedavi. Genel anestezi sırasında hasta uyanık değildir. genetik (genetic). Genlerin neden olduğu, genlerle ilgili. mutasyon (mutation). Gende değişim olması. Bazı mutasyonlar zararlı değildir. Bazen bir gen değişim geçirdiğinde, içerdiği bilgi de değişerek genin doğru şekilde çalışmasına engel olur. (Benzetme yapmak gerekirse: gende değişim veya mutasyon olması, hikaye içinde bir harfin eksik veya fazla olmasına benzer). Miyotonik distrofide mutasyon (değişim), genin bir bölümündeki yinelemelerin sayısının artmasıdır. Bu sayı artışına genişleme adı verilir. myotoni (myotonia). Kasları gevşetmede zorluk çekme. doğum öncesi tanı (prenatal diagnosis). Bebekte genetik hastalık olup olmadığını belirlemek için gebelik sırasında yapılan test.

6 This information (17) on Myotonic Dystrophy is in Turkish 6 yinelemeler (repeats). Miyotonik distrofide, hastalığa neden olan değişim (mutasyon), miyotonik distrofi geninin yinelenen bölümünde gerçekleşir. Kişinin miyotonik distrofi geninin yinelenen kısmının boyutu bir testle ortaya çıkarılabilir. Miyotonik distrofisi bulunan kişilerde yineleme sayısı çok fazladır. (Benzetme yapmak gerekirse, yinelemeler sözcük içinde yinelenen harfler veya heceler gibidir; daha fazla yinelenen harf veya hece eklenirse, sözcüğün anlamı bozulabilir). konuşma terapisti (speech therapist). Konuşmayı öğrenme güçlüğü çeken, geç konuşmaya başlayan veya konuşma konusunda yavaş ilerleme kaydeden çocuklara yardımcı olan uzman. şaşılık (squint). Gözlerdeki bir hastalık. Gözler beklendiği gibi birlikte hareket etmez; bir göz diğerinden farklı bir yöne doğru döner. vantilatör (ventilator). Solunumu sağlamaya yardımcı olan cihaz. Bu sözlüğün, referans aldığı genetik bilgileriyle birlikte yalnızca hastalar ve aileleri tarafından kullanılması amaçlanmaktadır. Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July 2005 Ref Glossary 17