Nöro-gelişimsel Riskli Bebeğin Tanı ve Takibi. Doç.Dr. Gülşen KÖSE SB Şişli Etfal Araştırma ve Eğitim Hastanesi

Transkript

1 Nöro-gelişimsel Riskli Bebeğin Tanı ve Takibi Doç.Dr. Gülşen KÖSE SB Şişli Etfal Araştırma ve Eğitim Hastanesi

2 Sunum planı Olgu sunumu Nörogelişimsel riskli bebek tanımı ve nedenleri Tanı metodları Tedavi Sonuç

3 OLGU- YM 8 aylık, E Yakınması:Nöbet geçirme Öyküsü:Son 20 gündür, günde kez kadar olan baş düşürme,sıçrama ve çığlık atma nöbetleri nedeni ile getirildi.

4 YM Özgeçmiş: İntrauterin aylık İKkalsifikasyon şüphesi ile takibe alınmış.sonra takip yok. Doğum 33. hf.lık C/S ile 2320 gr. doğmuş.c/s nedeni; annenin fötal hareketleri hissetmemesi, oligohidramnios, fötal bradikardi.doğduğunda APGAR:3/6 PBV uygulanmış.rds nedeni ile YB de 43 gün süre ile tedavi almış.20 gün kadar ventilatör desteği devam etmiş.fokal nöbet nedeni ile DPH almış.

5 YS Taburcu olduktan 24 st. sonra KŞ:7 mg/dl ve nöbetle kabul edilmiş. 39 günde KŞ regüle edilerek taburcu olmuş. Taburculuk sonrası nöbetler durmadığı için FB,VGB,Na-valp...vb ilaçlar kullanılmaya devam edilmiş.

6 YS Baş Kontrolu:6. ay Obje takibi:yok Sese yöneliyor Oturma:yok Soy geçmişi Anne-baba akr: 3 der. Kardeş yok

7 Muayene VA: 7kg.(3.P) Boy:73cm. (50-75P) BÇ: 40cm. (<3P ) GÇ:44cm. Baş kontrolu yok. Sağ göz normal hareketli,sol gözde dışa sabit bakış, aynı gözde sola hızlı nistagmus. Dilde fasikülasyon mevcut. Tonus belirgin artmış.tüm ekstremitelerde ekstensör kontraktür mevcut.dtr:artmış, Babinski:ekstensör

8

9 USG(13/08/12):Bilateral Periventriküler heterojen ekojenite artışı,bilateral Grade 1 germinal matriks hemorajisi USG(27/08/12):Lateral ventrikül ve 3. ventr. genişliğinde artış USG (31/08/12):Solda periventriküler alanda ensefalomalazik alanda kistik ensefalaomalazi

10 BBT (19/11/12):Santral Periferik BOS alanlarında genişleme,hidrosefali. Bilateral periventriküler ve supraventriküler beyaz cevherde yapılarında ensefalomalazik alanları ve hipodens yapılar, vakuolizasyon,korpus kallosumda incelme Met. tarama:n EEG:Hipsaritmi ile uyumlu

11

12

13 Riskli bebek olmanın nedeninin : Bilinmesi, Önlenmesi Sekellerin aza indirilmesinde esastır. Erkan tanı, Kesin tanı Doğru yönlendirilmiş tedavi Problemlerin azalmasına ve bireyin toplum içinde olabileceği eniyi durumda yer almasına neden olur

14 Riskli Bebek? Etiyolojisi heterojendir ve genellikle ön tanı laboratuar testlerinden önce klinik gözleme dayanmaktadır.

15 Neden Riskli Bebek?

16 Gebelik öncesi Akraba evliliği Genetik hastalık taşıyan anne Beslenme bozukluğu İlaç ve diğer alışkanlıklar Sistemik ve psikiatrik hastalıklar Babanın psikiyatrik hastalıkları ve ilaç alışkanlıkları

17 Gebelik Stresli anne Daha önceden yapısal anomalili bebek doğuran anne Çok yaşlı ya da çok genç anne Doğumların sık aralarla yapılması Vajinal kanama, erken membran rüptürü, Poli/oligohidroamnios Cinsel yolla bulaşan hastalıklar Çoğul gebelik, Preeklampsi;eklampsi öyküsü Akut ya da kronik dahili, cerrahi hastalıklar Yetersiz prenatal bakım Plasentanın fonksiyonlarını ve fötusun gelişimini zedeleyen hastalıklar

18 Doğum Prematüre doğum (37 haftadan önce doğum) Postmatüre (42 haftadan sonra doğum) Fetal distres, immatur lesitin / sfingomyelin oranı Makat gelişi, mekonyumla boyalı amniyon sıvısı Kordon dolanması Sezeryan doğum Forcepsle doğum Travmatik doğum Apgar skorunun birinci dakikada 5 den az olması

19 Yenidoğan Dönemi Doğum kilosunun 2500 gram dan dan az, 4000 gramdan çok olması 37 haftadan küçük, 42 haftadan büyük doğum Gestasyon yaşına göre düşük / yüksek doğum tartısı Takipne, siyanoz, solukluk, platore, peteşi, sarılık, asidoz, hipoglisemi vb gibi bulguları olan bebekler Konjenital malformasyonlar SSS kanaması geçirme Hipoksemi bulguları Nöbet geçirme

20 Nörogelişimsel risk taşıyan bebekler Nörolojik gelişim basamaklarında gecikmesi olan bebekler Hipotonik bebek Huzursuz, uyumama ya da çok uyuma problemi olanlar Nöbet geçiren bebek Emme problemi Apne ya da takipne Aşırı ya da asimetrik moro refleksi cevabı veren bebekler Atipik yüz görünümü Erken dönemde teşhisi konmuş genetik, metabolik, nörolojik vb. hastalığı olan tüm bebekler Kardeşlerinde ve ailesinde erken dönemde bilinen/bilinmiyen hastalıkla ölüm olan bebekler

21 Nöro-gelişimsel risk faktörleri Erken gestasyonel yaş Doğum ağırlığının düşük olması* Beyin yapısal anomalileri Enfeksiyon E cins Yoğun bakım yatışı *Xiong et al. 2012

22 Nöro-gelişimsel risk faktörleri Yenidoğan konvülsiyonları* %46 nörolojik sekel %10 mortalite İntrakraniyal kanama** %17 sekel Perinatal asfiksi** %28.6 sekel * Avellannal U et al.2013 **Yıldız EP ve ark.2012

23 Riskli bebek takibi Grup olarak yapılmalıdır: Anne(aile) Aile hekimi Pediatrist Pediatrik nörolog Fizik tedavi uzmanı Çocuk psikiatristi Kadın- Doğum uzmanı...

24 İzlem Motor ( kaba motor ve ince motor ) Konuşma ( kelime haznesi, akıcılık ve kapsamı ) Bilinç ( öğrenme ve yaratıcılık ) Davranış ( kişisel ve Sosyal ) alanlarını kapsar.

25 Riskli bebekte Tedavi ANNE EĞİTİMİ Sosyo-ekonomik düzey Bilinçli ve dikkatli tıbbi bakım Tarama testleri İzlem Toplumsal bilinçlenme

26

27 Anne Eğitimi Çocuğun sağlıklı gelişmesi için annenin bilgilendirilmesi, sorumluluk ve en önemlisi görev alabilmesi. Hamilelikten başlayarak anneye ve çocuğa ait bilgilerin her zaman görülebilmesi amacıyla anne tarafından saklanması ve doktora iletilebilmesi.

28 Anne Eğitimi Risk yaratan durumların hem anne,hem doktor tarafından bilinmesi,gözlenmesi ve önlem alınması. Risk faktörleri göz önüne alınarak erken tanı yöntemlerinin kullanılması. Farklı yerlerde yapılan girişim bilgilerinin paylaşılması. Sağlık konusunda güvenilir veri toplanması

29

30 ÇOCUKLARDA ENGELLİLİĞİ ÖNLEYİCİ FAKTÖRLER ANNE EĞİTİMİ SOSYO-EKONOMİK DÜZEY BİLİNÇLİ TIBBİ BAKIM TARAMA TESTLERİ TOPLUMSAL BİLİNÇ İZLEM

31 Sosyo-ekonomik koşulların iyi olan Prematüre bebeklerin kendi akranları ile ayni gelişmeyi gösterdiği, düşük sosyoekonomik koşullarda akademik başarılarının da düşük olduğu gözlenmiştir. WHO nun nörogelişimsel risk nedenlerinin başında YOKSULLUK gelmektedir.

33 Bilinçli tıbbi bakım RİSK FAKTÖRLERİ nin belirlenmesi ile sağlanabilir. Gebeliklerin % kadarında çeşitli risk faktörleri vardır. Doğumların % 15 i 37 haftadan önce prematüre olarak gerçekleşmektedir. Çoğul gebelikler de bir risk faktörüdür. Neonatoloji ve perinatolojinin hızla gelişmesi risk faktörlerine çözüm bulmada önemlidir.

35 Ülkemizde yapılan Tarama testleri Fenil alanin seviyesi Tiroid fonksiyonları(tsh) Biotinidaz aktivitesi İşitme taraması Görme taraması*

36 Tarama testleri 1 Tarama testleri anne adayından başlamak üzere, hamilelik süresinde, doğumun ilk günlerinde ve 0-6 yaş aralığında periyodik olarak uygulanır. Annenin yakın izlemi sırasında Tetanoz ve Kızamık aşılarılarının tekrarı önerilir.

37 Tarama testleri 2 Tarama testleri ERKEN TANI ve ERKEN TEDAVİ nin uygulanabilmesi için şarttır. Gelişimsel tarama testlerinin ( örneğin DENVER II tarama testi 0-6 yaş arasında gelişim sürecinde en az dört defa ) NORMAL ÇOCUKLARA uygulanması önerilir.

38 Tarama testleri 3 Gelişimsel testlerden Bayley III, Sanford Binet, WISC gibi testlerin yeterli eğitim almış psikologlar tarafından uygulanması zorunludur. Testlerin güvenirliliği işitme, görme ve otizmde kullanılan CARS gibi ilave testlerle arttırılabilir.

39 Türkiyede metabolik hastalıklardan öne çıkan Maternal Fenilketonuri taraması ( Gutrie testi ) annede de rutin olmalıdır. Tiroit, diyabet gibi endokrinle ilişkili durumlar kontrol edilmelidir. Folik asid desteği rutin olarak kullanılmalıdır

40 USG ile Plasenta durumu ve fetustaki anomaliler yakından izlenmeli, gerektiğinde gebeliğin sonlandırılması aile ile tartışılmalıdır.

41

43 DENVER II GELİŞİM TARAMA TESTİ 0-6 yaşta periyodik olarak en az dört defa uygulanır. Test a) Belirti göstermeyen çocukları olası problemler yönünden taramak b) Sezgisel kuşkuları nesnel bir ölçüm ile saptamak c)yüksek riskli çocukları (örneğin doğum öncesi problemler, düşük kilolu doğum, prematüre bebekler, çoğul gebelikleri ) izlemek amacı ile kullanılır.

44

45 Genellikle konuşma yaşına uygun : kelime sayısı, cümle yapısı, artikülasyon, bilişsel düzeyi * Sosyal iletişim * otistik davranış * hiperaktivite, özel parametreler kullanılarak değerlendirilme

46 Risk taşıyan bebeklerin okula başlamadan önce motor becerileri yanında sosyal iletişim, davranış, konuşma yeteneği rutin görme muayenesi yapılmalıdır. Risk faktörü taşıyan bebeklerin %95 i normal gelişecektir.

47 SSS GELİŞİMİNİN ÖĞELERİ Nöronların sayısı ve yerleşimleri Nöronların yapıları ve metabolizmaları Elektriksel aktivite yaratabilmeleri Nöronlararası iletişim (akson ve dendritler) Sinapsların gelişimi Nörotransmitter ler Duyuları algılama, anlama,uygun yanıt verme için ağ oluşumu

48 Tedavi Fizyoterapi Botoks Tedavisi İlaç tedavisi(spastisite,epilepsi v.b.) Görme Tedavisi İşitme engelliği tedavisi Yan bulguların tedavisi(kabızlık, beslenme,aspirasyon) EĞİTİM

49 Eğitim Riskli bebeklere ve ileri yaşta gelişimsel sorunları olan, zamanında doğan ve normal görülen çocuklara periyodik kontrolleri sırasında normalden sapma gösterdiklerinde tıbbi yardım ve özel eğitim olanakları sağlandığında yaşıtları ile aralarındaki farkın kapatılması veya en aza indirilmesi, topluma kazandırılması olasıdır.

50 Riskli bebeklerin erken dönemdeki bulguları ile ileri yaşta ortaya çıkacak serebral palsi ve mental retardasyon gibi nörolojik sorunlarını saptamak her zaman mümkün olmayabilir. Zamanında doğan ve risk faktörü taşımayan bebeklerin de ileride nörolojik sorunları çıkabilir. Çocuğun sağlıklı gelişiminde en önemli faktör ANNE EĞİTİMİ dir.

51 YM İnfantil Spazm tanısı ile ACTH tedavisi başlandı Anneye ve babaya nöbetlerin ve çocuğun prognozu hakkında bilgi verildi. FTR bölümü desteği ile pasif egzersiz aileye öğretildi. Baklofen başlanarak spastisite çözülmeye çalışıldı. Kabızlık nedeni ile beslenmesi düzenlendi. Hasta halen takip ediliyor.

52 Sonuç Nörogelişimsel gerilik yapabilecek bir çok neden vardır ve gebelik öncesinden başlar Nörogelişimsel gerilik olabilecek bebekler daha yakın ve dikkatli takip edilmelidir. Takip için uygun ölçekler kullanılmalıdır Takip için en önemli görev anneye düşmektedir bu nedenle anne eğitimi önemlidir

53

54 TEŞEKKÜRLER