Griscelli Sendromu: 2 Olgu Nedeniyle Literatür Derlemesi

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Griscelli Sendromu: 2 Olgu Nedeniyle Literatür Derlemesi"

Transkript

1 Griscelli Sendromu: 2 Olgu Nedeniyle Literatür Derlemesi GRISCELLI SYNDROME: REPORT OF TWO CASES AND REVIEW OF THE LITERATURE Dr.Anýl YEÞÝLDAL*, Dr.Hülya KAYSERÝLÝ**, Dr.Raif ÜÇSEL***, Dr.Turgut TÜKEL**, Dr.Selçuk APAK****, Dr.Nevin YALMAN*****, Dr.Sema ANAK******, Dr.Leyla KUNTSAL*******, Dr.Gülay CAN********, Dr.Memnune APAK********* * Ýstanbul Üniversitesi Ýstanbul Týp Fakültesi, Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý AD, ** Uzm., Ýstanbul Üniversitesi Ýstanbul Týp Fakültesi, Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý AD, Týbbi Genetik BD, *** Doç., Ýstanbul Üniversitesi Ýstanbul Týp Fakültesi, Çocuk Saðlýðý Enstitüsü, Acil Pediatri BD, **** Prof., Ýstanbul Üniversitesi Ýstanbul Týp Fakültesi, Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý AD, Geliþim Nörolojisi BD, ***** Doç., Ýstanbul Üniversitesi Ýstanbul Týp Fakültesi, Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý AD, Hematoloji ve Onkoloji BD, ****** Prof., Ýstanbul Üniversitesi Ýstanbul Týp Fakültesi, Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý AD, Hematoloji ve Onkoloji BD, ******* Doç., Ýstanbul Üniversitesi Ýstanbul Týp Fakültesi, Histoloji ve Embriyoloji AD, ******** Prof., Ýstanbul Üniversitesi Ýstanbul Týp Fakültesi Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý A.B.D, Neonatoloji BD, ********* Prof., Ýstanbul Üniversitesi Ýstanbul Týp Fakültesi, Çocuk Saðlýðý Enstitüsü, Týbbi Genetik BD, ÝSTANBUL Özet Griscelli sendromu, parsiyel albinizm ile immün yetmezliðin birlikte görüldüðü otozomal resesif kalýtýlan nadir bir hastalýktýr. Gümüþ rengi saç, deðiþken hücresel yetmezlik ve akselere fazlarla seyreden veya immün yetmezlik bulgularý gözlenmeden nörolojik tutulumla giden bu hastalýk erken dönemde kemik iliði transplantasyonu yapýlmazsa ölümcül olabilir. Griscelli sendromunun özellikllerini gösteren farklý ailelerden 2 olgu sunulacak ve literatürdeki diðer hastalarla karþýlaþtýrýlacaktýr. Anahtar Kelimeler: Griscelli sendromu, Pigment kümeleri, Chediak-Higashi sendromu, Parsiyel albinizm T Klin Pediatri 2001, 10: Summary Griscelli's syndrome is a rare, autosomal recessive disorder, characterised by partial albinism associated with immunodeficiency, silvery-grayish hair, accelerated phases of pancytopenia or neurological involvement without immunodeficiency, and leading to death in the abscence of early bone-marrow transplantation. We report here, two new cases from different families who have several features of Griscelli's Syndrome, in review of previously reported cases. Key Words: Griscelli's syndrome, Clumps of pigment, Chediak-Higashi syndrome, Partial albinism T Klin J Pediatr 2001, 10: Geliþ Tarihi: Yazýþma Adresi: Dr. Memnune Y. APAK Ýstanbul Üniversitesi Ýstanbul Týp Fakültesi Çocuk Saðlýðý Enstitüsü, Týbbi Genetik BD Çapa, ÝSTANBUL Griscelli sendromu ilk olarak 1978 yýlýnda Griscelli ve ark tarafýndan tanýmlanmýþtýr. Otozomal resesif kalýtýlan ve nadir görülen bu hastalýk, gümüþ rengi saç, immün yetmezlik, kontrolsüz lenfosit ve makrofaj aktivasyonu gösteren ve KÝT yapýlmadýðý takdirde ölümle sonuçlanan, akselere fazlarla karakterize bir hastalýktýr (1-4). Yeterli sayýda olmalarýna raðmen, T ve B lenfositlerinin arasýndaki iletiþimin bozukluðu nedeniyle, antikor yapýmý ve gecikmiþ aþýrý duyarlýlýk fonksi-yonlarý yetersizdir. Pigmenter dilüsyon, saç telinde geniþ pigment kümeleri ve melanositlerde melanozom birikimiyle karakterize olup, bu durum melanositlerden keratinositlere melanozom transferindeki bir defektle açýklanmaktadýr (2). 152 T Klin Pediatri 2001, 10

2 GRISCELLI SENDROMU: 2 OLGU NEDENÝYLE LÝTERATÜR DERLEMESÝ Hastalýktan 15q21'de yer alan Myo Va (MYO 5A) geninin sorumlu olduðu gösterilmiþ ve 2 farklý ailede bu gene ait deðiþik mutasyonlar tanýmlanmýþtýr (5). Ýlk tanýmlanýþýndan bu yana 9'u Türk olmak üzere 20'ye yakýn aileden 42 olgu bildirilmiþtir. Klinik bulgular genellikle 4 ay-4 yaþ arasýnda viral veya bakteriyel bir enfeksiyonun tetiði çekmesi ile hemofagositoza baðlý pansitopeni, serum trigliseritlerinde artýþ, kanama diatezi ile birlikte hipofibrinojenemi ve hepatosplenomegali ile karakterize akselere fazla baþlar. Olgular 5 ay-7 yaþ arasýnda tekrarlayan enfeksiyonlar ve beyin dahil tüm organlarda görülen lenfohistiositik infiltrasyonlarla ölürler (Tablo 1). En erken taný konan olgu, doðumdan itibaren hepatit ve pansitopenisi olan ancak 6 haftalýk iken taný konan bir kýz bebektir (6). Ayýrýcý tanýda en sýk karýþtýðý Chediak-Higashi sendromu yine albinizmle immün yetmezliðin birlikte görüldüðü bir hastalýktýr (1-3, 6-8). On günlükken taný konan bir erkek bebek ile tekrarlayan enfeksiyon ve ateþ epizodlarý olmaksýzýn sadece nörolojik tutulumu olan 16 aylýk bir kýz olgu sunulacaktýr. Olgular Olgu 1: On günlük erkek bebek, Ý.Ü. Ýstanbul Týp Fakültesi (Ý.T.F) Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Anabilim Dalý Neonatoloji Bilim Dalýna emmeme ve ateþ þikayetleri ile baþvurdu. Aralarýnda birinci derece kuzen evliliði olan saðlýklý anne ve babanýn 4. çocuklarý idi. Ailenin diðer çocuklarý sýrasýyla 4.5 yaþýnda lenfoma, 9 aylýk histiositoz ve 6 günlük konjenital kalp hastalýðý (endokardial fibroelastoz ) tanýlarý ile ölmüþlerdi. Aile bu çocuklarýn da saçlarýnýn gümüþ rengi olduðunu ifade ediyordu. Olgumuz sorunsuz bir gebeliði takiben, 36. gestas-yon haftasýnda 2950 g (50-75p) tartý, 45 cm (10-25p) boy, 34 cm (75-90p) baþ çevresi ile doðmuþtu. 10 günlük fizik muayenesinde genel durumu bozuk, rengi soluk, dehidrate idi. Hepatosplenomegali (Yaþ nedeni ile bu büyüklük normal olabilir. KC 1-2 cm, dalak 2-3 cm) ve gümüþ rengi saç, kaþ ve kirpikleri dýþýnda özellik saptanmadý (Þekil 1). Laboratuar incelemesinde pansitopeni, Anýl YEÞÝLDAL ve metabolik asidoz, azotemi ve hipernatremi saptandý. Trigliserit 173 mg/dl (N: ), LDH 1100U/lt ( ) idi. Daha sonraki günlerde artan anemi ve trombositopeni multipl transfüzyon ile, hipernatremik dehidratasyonu uygun sývý tedavisi ile düzeltildi. Gecikmiþ aþýrý duyarlýlýk testlerinden fitohemaglütinin (+), dinitroklorobenzen (-) idi. Nitroblue tetrazolium testi (NBT)%9 (N: >%10) bulundu. Ýmmunoglobülin düzeyleri yaþý ile uyumlu idi. Lenfosit subgruplarý normal daðýlýmda ve anti trombosit antikoru (-) idi. Viral serolojisinde CMV ve EBV VCA Ig G'leri (+), Ig M'leri (-), antihav Ig M (-), HBsAg (-) idi. Doðumsal metabolik hastalýk tarama testleri, plazma kantitatif aminoasit düzeyleri ve idrar organik asitleri normal olarak deðerlendirildi. Serebral ultrasonografi (US) normaldi, karýn US'nunda bilateral grade III hidronefrozu vardý. Saç telinin ýþýk mikroskobik incelemesinde þaft boyunca düzensiz, geniþ pigment kümeleri saptandý (Þekil 2 a-b). Deri biopsisinin ýþýk mikroskobik incelemesinde melanositlerde düzensiz daðýlým ve intrasitoplazmik belirgin pigment birikimi gözlendi. Derinin elektron mikroskobisinde melanosit nükleusu çevresinde bol miktarda melanozom görülmesine karþýn, komþu keratinositlerde çok az melanozom bulunmasý dikkat çekiciydi (Þekil 3). Yenidoðan döneminden sonra 2 kez pansitopeni, kanama diatezi, ateþ ve hepatosplenomegalinin belirginleþmesiyle karakterize akselere faza girdi. Kemik iliðinde saptanan hemofagositoz nedeniyle, 3 aylýk iken sistemik metil prednizolon, siklosporin A ve intratekal metotreksattan oluþan kemoterapi baþlandý. Tedaviye raðmen akselere fazlar tam olarak kontrol altýna alýnamadý. 6 aylýk iken konvülziyon nedeniyle baþvuran hastanýn, nöromotor geliþimi geri idi. Lomber ponksiyonda BOS'da hemofagositik mononükleer hücreler saptandý. Tekrarlayan konvülziyonlarla 3-4 kez daha yatýrýlan hastanýn akselere fazlarý kemoterapi ile kontrol altýna alýndý, ancak 10 aylýk iken durdurulamayan konvülziyonlar nedeniyle kaybedildi. Olgu 2: 16 aylýk kýz olgu hipotoni, geliþme geriliði ve dismorfik bulgularý nedeniyle Ý.T.F Genetik Bilim Dalýna sevkedildi. Aralarýnda akrabalýk olmayan saðlýklý anne ve babanýn tek çocuklarýydý. Ailede benzer olgu yoktu. T Klin J Pediatr 2001,

3 Anýl YEÞÝLDAL ve Ark. GRISCELLI SENDROMU: 2 OLGU NEDENÝYLE LÝTERATÜR Tablo 1. Literatürdeki Griscelli olgularý ile 2 olgumuzun bulgularýnýn karþýlaþtýrýlmasý (n=19 aileden 42 olgu) Griscelli Schneider Haraldsson Hurvitz Salazar-Cabera Sanal Klein Gürgey Göðüþ Manchini Tezcan Yeþildal Yazar (1978) (1990) (1991) (1993) (1993) (1993) (1994) (1994) (1995) (1998) (1999) (2000) Ýndeks olgu sayýsý Taný yaþý/cinsiyet 11 y/k 6 ay/k 3 ay/k 9 ay/e 8 ay/e 6 y/k 9 ay/k 4 ay/e 3 y/k 4 y/k 26 ay 3.5 y/e 9 y/k 5 y/k 9 ay/e 6 hafta/k 4 y/k 10 gün/e 16 ay/k Etnik orijin Kuzey Afrika Beyaz ýrk Arap Türk Arap? Türk Ýtalyan Fransýz Türk Ýtalyan Kuzey Afrika Türk Türk Türk Hispanik Türk Türk Türk Akrabalýk ailede akrabalýk var Uzak Benzer öykü - 2 kardeþ 3 kardeþ - 1 kardeþ? 2 kardeþ 6 olgu 2 kardeþ - 1 kuzen 1 kardeþ kardeþ - 2 kuzen Saç bulgularý Cilt bulgularý HSM/LAP ????? +? Sitopeni (Hb/WBC/PLT) Ýmmünolojik ?? + +? -? + + bozukluk ve/veya enfekisyonlar Nörolojik tutulum -? +/ Tedavi baþarýsý - - KÝTile 27 -?? - KÝTile (-) KÝTile (-) KÝTile -? ay sürvi 1 kardeþinde Tam þifa KÝTile 5 yýl Ölüm yaþý? 7.5 ay - 10 ay -? 5 y 7 y 4.5 y y 9 y 3 ay 5 y 10 y? - 10 ay - +: Var +/-: Hafif -: Yok?: Bilinmiyor Þekil 1. Olgu 1'in tipik saç rengi Þekil 2a. Olgu 1'in saç telinin ýþýk mikroskobik görünümü: Düzensiz yerleþim gösteren geniþ melanozom kümeleri. Sorunsuz bir gebeliði takiben, 40. gestasyon haftasýnda NSD ile 3600 g doðan bebek ilk olarak 5 aylýk iken baþ kontrolü olmadýðý için doktora götürülmüþ ve muayenede saptanan nistagmus, pigmenter retinopati ve geliþme geriliði nedeniyle Cerrahpaþa Týp Fakültesi Çocuk Nöroloji servisinde 3 hafta süreyle yatýrýlmýþtý. Altý aylýk iken hafif hipokrom-mikrositer anemi saptanmýþ, lipitleri ve diðer biokimyasal testleri normal bulunmuþtu. Ýmmunoglobülin düzeyleri yaþýyla uyumlu olup, lenfosit subgruplarýnda özellik saptanmamýþtý. TORCH (-), elektromiyogram, kranial MRI, elektroretinogram ve görsel uyarý potansiyel- 154 T Klin Pediatri 2001, 10

4 GRISCELLI SENDROMU: 2 OLGU NEDENÝYLE LÝTERATÜR DERLEMESÝ Anýl YEÞÝLDAL ve Þekil2b. Normal saç telinin ýþýk mikroskobik görünümü: Orta hatta düzenli olarak yerleþim gösteren, sýnýrlarý belirgin, ara-larýnda boþluklar içermeyen melanozomlardan oluþan pigment sütunu. Þekil 4. Olgu 2: Saç ve kaþlarda parlak gümüþ rengi ve dudak çevresindeki hiperpigmentasyon Þekil 3. Olgu 1'in derisinin elektron mikroskobik görünümü: Melanosit nükleusu çevresinde bol miktarda melanozom görülmesine karþýn, komþu keratinositlerde çok az melanozom dikkati çekmekte leri normal olan bebeðin tekrarlanan fundus muayenesinde patoloji saptanmamýþtý. Saðda doðumsal kalça çýkýðý da saptanan hastanýn izlenmesine karar verilmiþ, ancak hasta bir daha kontrole gitmemiþti. 16 aylýk iken fizik muayenesinde tartýsý 9500 g (10-25p), boyu 74 cm (25p)9, baþ çevresi 45 cm (25p) idi. Kooperasyon kurulamýyordu, göz kontaðý yoktu. Saçlarý, kaþ ve kirpikleri kirli açýk gri renkte ve gümüþi parlaklýktaydý. Dudak kenarlarýnda, ellerde dorsal yüzde, sýnýrlarý belirgin hiperpigmente alanlar gözlendi (Þekil 4). Kaput Þekil 5. Olgu 2'nin saç telinin ýþýk mikroskobik görünümü: Düzensiz yerleþim gösteren geniþ melanozom kümeleri kuadratumu, burun kökü basýklýðý, geniþ yüksek damaðý vardý, organomegali saptanmadý. Nörolojik muayenesinde baþ kontrolü yoktu, hipotonisite mevcuttu. Kafa çiftleri muayene edilebildiði kadarý ile normaldi. Kemik veter refleksleri canlý, klonus negatif, plantar refleks fleksordu. Gözlerde nistagmus saptanmadý, fundus muayenesinde, periferde çok ince bir pigmentasyon alaný bulunmakla birlikte, bu bulgu pigmenter retinopati lehine yorumlanmadý. Saç telinin mikroskobik incelemesinde þaft boyunca düzensiz, geniþ pigment kümeleri saptandý (Þekil 5). Derinin elektron mikroskobisinde mela-nosit nükleusu çevresinde bol miktarda T Klin J Pediatr 2001,

5 Anýl YEÞÝLDAL ve Ark. Þekil 6. Olgu 2'nin derisinin elektron mikroskobik görünümü: Melanosit nükleusu çevresinde bol miktarda melanozom görülmesine karþýn, komþu keratinositlerde çok az melanozom dikkati çekmekte melanozom görülmesine karþýn, komþu keratinositlerde çok az melanozom bulunmasý dikkat çekiciydi (Þekil 6). Tekrarlanan tam kan sayýmýnda ve immunoglobülinlerinde özellik yoktu, NBT testi %2 (N: >%10) bulundu, stimülasyon ile bu deðer %44'e kadar yükseldi. Gecikmiþ aþýrý duyarlýlýk deri testlerinden fitohemaglütinin (+), kandidin (-) bulundu. Tartýþma Griscelli sendromu nadir görülen otozomal resesif bir hastalýktýr. Literatürde bildirilen 19 ailenin 9'u ( 42 olgunun 20'si) Türk kökenlidir (Tablo 1). Her iki olgumuzdaki tipik saç rengi ve saç telinin mikroskobik görünümü Griscelli sendromunu düþündürdü. Birinci olguda tekrarlayan akselere fazlar, derinin ýþýk ve elektron mikroskobik görünümü tanýyý destekleyen bulgulardý. Bu olgunun 2 kardeþinde de benzer saç bulgularý vardý ve baþka bir merkezde histiositoz ve lenfoma tanýlarý ile ölmüþlerdi. Literatürde de Griscelli sendromunun akselere fazlarý sýrasýnda, organlarda oluþan lenfohistiositik infiltrasyonlarýn, familial lenfohistiositoz veya malign lenfoma olarak yorumlanabileceði bildirilmiþtir (2,9). Ýkinci olguda derinin elektron mikroskobik görünümü, nöromotor gerilik ile el sýrtý ve dudak GRISCELLI SENDROMU: 2 OLGU NEDENÝYLE LÝTERATÜR çevresinde rastlanan hiperpigmentasyon tanýyý destekleyen bulgulardý. Onaltý aylýk olmasýna karþýn bu olguda akselere fazlar geliþmemiþti. Hurvitz ve ark (9) 1993'te hafif nöromotor gerilik ve konvülziyonlarý olan bir olgu ile, fatal aðýr dejeneratif nörolojik seyir gösteren, ancak tekrarlayan enfeksiyon ve akselere fazlarý olmayan ayný aileden 4 olgu yayýnlamýþlardýr. Griscelli sendromu'nda deri pigmentasyon deðiþiklikleri hipopigmentasyondan, lokalize hiperpigmentasyona kadar yayýlan bir deðiþkenlik gösterir. Pigmentasyon deðiþikliði gözlenmeyen olgularda bile mikroskobik deri bulgularý saptanmaktadýr (6). Griscelli sendromunda genelde granülosit disfonksiyonu tanýmlanmamýþtýr. Ýkinci olgumuzda NBT %2 gibi düþük bir düzeyde bulunmuþtur. Klein ve ark (3) Griscelli ve Chediak- Higashi sendromlarýnýn ortak bulgularý olabileceðini ve natural killer hücre fonksiyonlarýnýn bozukluðunun, sekonder olarak granülosit anormallikle-rine yol açabileceðini belirtmiþlerdir. Literatürdeki tüm olgular incelendiðinde akselere fazýn baþlama yaþýnýn çok geniþ bir yelpazeye yayýldýðý görülmektedir, genellikle akselere fazýn erken baþladýðý olgularýn daha erken yaþta öldükleri bildirilmiþtir (Tablo 1). Benzer fenotipik özellikler ve birlikte immun yetmezliðin de görüldüðü Chediak-Higashi sendromu, klinik olarak ayýrýcý tanýda ilk sýrada yer alan ve en sýk karýþtýðý hastalýktýr (1-3, 6-8). Chediak-Higashi sendromunda saç telindeki pigment kümeleri daha küçük ve düzenli yerleþmiþtir, epidermisin elektron mikroskobik incelemesinde dev melanozomlar dikkat çekicidir. Kemik iliði ve pe-riferik kan yaymasýnda polimorf nüveli lökositlerin içinde, Griscelli sendromunda bulunmayan geniþ azurofilik granüller görülür. Lökosit spesifik proteaz aktivitesi Chediak-Higashi sendromlu olgularda oldukça düþük bulunmuþtur, hümoral ve hücresel baðýþýklýk sistemlerinde bir bozukluk yoktur. Griscelli sendromunda hümoral immün yetersizlik T ve B lenfositleri arasýndaki iliþkinin bozulmasýna baðlýdýr, bunun sonucu olarak Ig düzeyleri düþük bulunabilir ve aþýlama sonrasý beklenen serokonversiyon gerçekleþemez. Ayrýca gecikmiþ aþýrý duyarlýlýk testlerinde anerji vardýr ve doku reddi gerçekleþemez. Griscelli ve ark (1), 1978'deki orijinal çalýþmalarýnda, olgunun B 156 T Klin Pediatri 2001, 10

6 GRISCELLI SENDROMU: 2 OLGU NEDENÝYLE LÝTERATÜR DERLEMESÝ hücrelerinin, HLA identik saðlam kardeþinin lökositten zengin serum preparasyonu içinde uyarýlýp, Ig sentezleyebilmelerini de, hümoral yetersizliðin hücresel yetersizliðe sekonder geliþtiðinin bir kanýtý olduðunu savunmuþlardýr. Okülokütanöz albinizm, birçok klinik sendroma eþlik edebilen, göz ile derinin keratinositlerinde ve saçta melanin pigmentinin kýsmi veya tam yokluðu, fotofobi, nistagmus ve görme keskinliðinin azalmasý ile karakterize bir durumdur ve Chediak- Higashi veya Griscelli sendromu gibi yapýsal melanosit ve pigment anormalliklerinden ayýrt edilmelidir. Saç ve deride melanozomlarýn seyrekliði ve ensefalopati ile karakterize oküloserebral hipopigmentasyon sendromu (Cross sendromu) ve nöroektodermal-melanolizozomal hastalýk (Elejalde sendromu) ayýrýcý tanýda yer almalýdýr (2). Manchini ve ark (6) Elejalde sendromununda, hem makroskobik, hem mikroskobik olarak Griscelli sendromu ile benzer saç görünümünün olduðunu, ancak elektron mikroskobisinde melanositlerdeki melanozomlarda da pigmentasyonunun tam olmadýðý, immün yetersizliðin bulunmadýðý ve nondejeneratif tipte MSS tutulumunun olduðunu bildirmiþlerdir. Pastural ve ark (5) Elejalde ile Griscelli sendromlarýnýn ayný hastalýðýn allelik variantý olabileceðini belirtmiþlerdir. Griscelli sendromunun tedavisinde etoposid, kortikosteroid ve çeþitli kemoterapötikler ile remisyon indüksiyonu ve MSS hastalýðýný kontrol altýna almak amacýyla intratekal metotreksat uygulamalarý denenmiþtir (10-11). Antitimosit globülin, steroid ve siklosporinden oluþan bir diðer tedavi protokolü ile Klein ve ark (3) bir hastada baþarýlý sonuçlar elde etmiþler, Griscelli ve ark (1) levamizol, bazý transfer faktörleri ve askorbik asit uygulamasý ile T hücre fonksiyonlarýnda in vitro düzelme saðlamýþlar, ancak klinik baþarý saðlayamamýþlar-dýr. KÝT erken dönemde yapýlýrsa baþarýlý olmaktadýr. Ancak nakil hazýrlýðý sürecinde bazý kemote-rapötikler ve siklosporin A gibi immunosupresif ajanlar ile hastalýðýn ilerlemesi durdurulmalýdýr (2-4). 1999'da Tezcan ve ark (4) akselere fazý ve aðýr nörolojik tutulumu olan 4 yaþýnda bir kýz olguda KÝT ile tam iyileþme (tüm nörolojik ve hematolojik bulgular dahil) saðlayabilmiþlerdir yýlýnda Pastural ve ark (5) Griscelli sendromu için aday gen lokusunu baðlantý analizi ile 15q21 bölgesine haritalamýþlardýr. Bu lokusta hem MYO 1E hem de MYO 5A genleri bulunmaktadýr. Ayný araþtýrýcýlar Türk kökenli 2 hastada MYO 5A geninde bir nonsense ve bir missense mutasyon göstermiþlerdir. MYO 5A miyozin ailesinin bir üyesidir. Miyozin aktini baðlar ve ATP hidrolizi için mekanik güç oluþturur. Miyozin ailesinin bazý üyeleri organel transport sisteminde rol alýrlar. Griscelli sendromundaki defektif melanozom transferi ve immünolojik bozukluklar da bu mekanizmayla açýklanabilir (5,13). Griscelli sendromlu hastalarda klinik bulgulardaki deðiþkenlik, baþlangýç yaþýndaki farklýlýk, immünolojik bozukluklarýn bazen görülmemesi ve MYO 5A geninde mutasyonun her olguda saptanamamasý hastalýðýn olasý allelik variantlarý veya farklý bir gen lokusu ile açýklanabilir. Ancak bu hipotezin aydýnlatýlabilmesi, daha geniþ olgu serilerinin moleküler düzeyde incelenmesi ile mümkün olacaktýr. Her iki olgu ile anne ve babalarýndan alýnan DNA örnekleri MYO 5A veya diðer lokuslardaki olasý mutasyonlar açýsýndan halen çalýþýlmaktadýr. (Paris Hôpital Necker Ýmmünoloji bölümü) KAYNAKLAR Anýl YEÞÝLDAL ve 1. Griscelli C, Durandy A, Guy- Grand D, Daguillard F, Herzog C, Prunieras M. A syndrome associating partial albinism and immunodeficiency. Am J Med 1978; 65(4): Schneider LC, Berman RS, Shea RC, Perez-Atayde AR, Weinstein H, Geha RS. Bone marrow transplantation(bmt) for the syndrome of pigmentary dilution and lymphohistiocytosis (Griscelli's Syndrome). J Clin Immunol 1990;10(3): Klein C, Philippe N, Le Deist F, Fraitag S, Prost C, Durandy A et al. Partial albinism with immunodeficiency (Griscelli syndrome). J Pediatr 1994;125(6): Tezcan I, Sanal O, Uckan D, Kýlýc S, Metin A, Cetin M ve ark. Successful bone marrow transplantation in a case of Griscelli disease wich presented in accelareted phase with neurological involvement. Bone Marrow Transplantation 1999;24: Pastural E, Barrat FJ, Dufourcq-Lagelouse R, Certain S, Sanal O, Jabado N et al. Griscelli disease maps to chromosome 15q21 and is associated with mutations in the T Klin J Pediatr 2001,

7 Anýl YEÞÝLDAL ve Ark. Myosin-Va gene. Nature Genet1997;16: Manchini AJ, Chan LS, Paller AS. Partial albinism with immunodeficiency: Griscelli syndrome: Report of a case and review of the literature. Am Acad Derm 1998;38: Sanal O, Küçükali T, Ersoy F, Týnaztepe K, Gögüs S. Griscelli's syndrome: clinical features of three siblings. Turk J Pediatr 1993;35: Gögüs S, Topçu M, Küçükali T, Akçören Z, Berkel I, Ersoy F ve ark. Griscelli syndrome: report of three cases. Pediatr Pathol Lab Med 1995;15(2): Hurvitz H, Gillis R, Klaus S, Klar A, Gross-Kieselstein F, Okon E. A kindred with Griscelli disease: spectrum of neurological involvement. Eur J Pediatr 1993; 152: Haraldsson A, Weemaes CM, Bakkeren JA, Happle R. GRISCELLI SENDROMU: 2 OLGU NEDENÝYLE LÝTERATÜR Griscelli disease with cerebral involvement. Eur J Pediatr 1991;150(6): Gurgey A, Saylý T, Gunay M, Ersoy F, Kucukali T, Kale G ve ark. High-dose methylprednisolone and VP-16 in treatment of Griscelli syndrome with central nervous system involvement. Am J Hematol 1994;47(4): Salazar-Cabera AN, Matos-Martinez M, Sanchez- Villegas MC, Lazaro-Castillo LM, Mendez-Leon J, Martinez-Amigon J et al. The Griscelli-Prunieras syndrome: a case report. Bol Med Hosp Infant Mex 1993;50(7): Espreafico EM, Coling DE, Tsakraklides V, Krogh K, Wolenski JS, Kalinec G. et al. Localisation of mosin-v in the centrosome. Proc Nat Acad Sci 1998;95: T Klin Pediatri 2001, 10

VAKA SUNUMU. Dr. Neslihan Çiçek Deniz. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü

VAKA SUNUMU. Dr. Neslihan Çiçek Deniz. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü VAKA SUNUMU Dr. Neslihan Çiçek Deniz Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü N.E.K. 5.5 YAŞ, KIZ 1. Başvuru: Haziran 2011 (2 yaş 4 aylık) Şikayet: idrar renginde koyulaşma Hikaye: 3-4

Detaylı

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK 1 İmmün sistemin gelişimini, fonksiyonlarını veya her ikisini de etkileyen 130 farklı bozukluğu tanımlamaktadır. o Notarangelo L et al, J Allergy Clin Immunol 2010 Primer immün yetmezlik sıklığı o Genel

Detaylı

17a EK 17-A ÖYKÜ KONTROL LÝSTESÝ. ² Rahim Ýçi Araçlar - Ek 17-A²

17a EK 17-A ÖYKÜ KONTROL LÝSTESÝ. ² Rahim Ýçi Araçlar - Ek 17-A² EK 17-A RÝA ÝÇÝN DEÐERLENDÝRME KONTROL LÝSTESÝ ÖYKÜ KONTROL LÝSTESÝ Hizmet verenin sorularý: Hizmet alana aþaðýdaki sorularý sorun: Hizmet veren için kurallar: Eðer yanýtlar evet sütununda ise aþaðýdaki

Detaylı

Hemofagositik Lenfohistiyositoz Tablosu İle Başvuran Chediak Higashi Sendromu Olgusu

Hemofagositik Lenfohistiyositoz Tablosu İle Başvuran Chediak Higashi Sendromu Olgusu Hemofagositik Lenfohistiyositoz Tablosu İle Başvuran Chediak Higashi Sendromu Olgusu Arzu AKÇAY *, Gönül AYDOĞAN *, Deniz TUĞCU *, Zafer ŞALCIOĞLU *, Ferhan AKICI *, Hülya ŞEN *, Çiğdem AYDOĞMUŞ **, Serçin

Detaylı

İmmünyetmezlikli Konakta Viral Enfeksiyonlar

İmmünyetmezlikli Konakta Viral Enfeksiyonlar İmmünyetmezlikli Konakta Viral Enfeksiyonlar Dr. Dilek Çolak 10 y, erkek hasta Olgu 1 Sistinozis Böbrek transplantasyonu Canlı akraba verici HLA 2 antijen uyumsuz 2 Olgu 1 Transplantasyon öncesi viral

Detaylı

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK 1 LERDE LABORATUVAR İPUÇLARI GENEL TARAMA TESTLERİ Tam kan sayımı Periferik yayma İmmünglobulin düzeyleri (IgG, A, M, E) İzohemaglutinin titresi (Anti A, Anti B titresi) Aşıya karşı antikor yanıtı (Hepatit

Detaylı

Aðrý tanýsý klinik olarak, DITI ile konulabilir

Aðrý tanýsý klinik olarak, DITI ile konulabilir Fibromiyalji hasta görüntüleri Aðrý tanýsý klinik olarak, DITI ile konulabilir Aðrýyý görüntüleme ve patolojisini tanýmlamada baþarýlý yöntemdir. Aðrý kaynaðýnýn vücudun neresinde olduðunu gösterebilir.

Detaylı

Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N

Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Ankara Giriş Sistinozis (OMIM 219800),

Detaylı

Yaþlanma ile birlikte deri ve saçlarda görülen

Yaþlanma ile birlikte deri ve saçlarda görülen 9 Prof. Dr. Selçuk BÖLÜKBAÞI Yaþlanma ile birlikte deri ve saçlarda görülen deðiþiklikler gibi vücut duruþunda ve yürüyüþünde de deðiþiklikler meydana gelir. Kas-iskelet sistemi vücudun destek ve temelidir.

Detaylı

ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2011 2012 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI 4. SINIF DERS PROGRAMI

ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2011 2012 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI 4. SINIF DERS PROGRAMI ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2011 2012 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI 4. SINIF DERS PROGRAMI TARİHLER 05/09/2011 24/10/2011 01/11/2011 14/11/2011 02/01/2012 09/01/2012 16/01/2012 30/01/2012 19/03/2012

Detaylı

TOPLUMSAL SAÐLIK DÜZEYÝNÝN DURUMU: Türkiye Bunu Hak Etmiyor

TOPLUMSAL SAÐLIK DÜZEYÝNÝN DURUMU: Türkiye Bunu Hak Etmiyor TOPLUMSAL SAÐLIK DÜZEYÝNÝN DURUMU: Türkiye Bunu Hak Etmiyor Türkiye'nin insanlarý, mevcut saðlýk düzeyini hak etmiyor. Saðlýk hizmetleri için ayrýlan kaynaklarýn yetersizliði, kamunun önemli oranda saðlýk

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı Yandal Ar. Gör. Uzm. Dr. Kübra Öztürk Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi

Detaylı

HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM

HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM KOMPLEMAN SİSTEM GENLERİNDE MUTASYON VARLIĞI GENOTİP FENOTİP İLİŞKİSİ VE TEDAVİ Ş. Hacıkara, A. Berdeli, S. Mir HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM (HÜS) Hemolitik anemi (mikroanjiopatik

Detaylı

BOS GLUKOZ DÜġÜKLÜĞÜ ĠLE SEYREDEN TÜBERKÜLOZ MENENJĠT ÖN TANILI VARİCELLA ZOSTER MENENJİTİ OLGUSU

BOS GLUKOZ DÜġÜKLÜĞÜ ĠLE SEYREDEN TÜBERKÜLOZ MENENJĠT ÖN TANILI VARİCELLA ZOSTER MENENJİTİ OLGUSU BOS GLUKOZ DÜġÜKLÜĞÜ ĠLE SEYREDEN TÜBERKÜLOZ MENENJĠT ÖN TANILI VARİCELLA ZOSTER MENENJİTİ OLGUSU Ramazan Gözüküçük 1, Yunus Nas 2, Mustafa GÜÇLÜ 3 1 Hisar Intercontinental Hospital, Enfeksiyon Hastalıkları

Detaylı

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik LAFORA HASTALIĞI Progressif Myoklonik Epilepsiler (PME) nadir olarak görülen, sıklıkla otozomal resessif olarak geçiş gösteren heterojen bir hastalık grubudur. Klinik olarak değişik tipte nöbetler ve progressif

Detaylı

Akut Retina Pigment Epitelit

Akut Retina Pigment Epitelit 290 Akut Retina Pigment Epitelit (Krill Hastalýðý) Akut Retina Pigment Epitelit Özge GÜNGÖR, Ahmet ÞENGÜN, Sinan SARICAOÐLU, Ragýp GÜRSEL, Ahmet KARAKURT ÖZET: Sol gözünde 1 aydýr devam eden görme azlýðý

Detaylı

Fanconi Anemisinde Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonu

Fanconi Anemisinde Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonu 1945 K SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI UANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOC Fanconi Anemisinde Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonu Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji

Detaylı

Kanguru Matematik Türkiye 2015

Kanguru Matematik Türkiye 2015 3 puanlýk sorular 1. Hangi þeklin tam olarak yarýsý karalanmýþtýr? A) B) C) D) 2 Þekilde görüldüðü gibi þemsiyemin üzerinde KANGAROO yazýyor. Aþaðýdakilerden hangisi benim þemsiyenin görüntüsü deðildir?

Detaylı

AYDIN DA ZAMANINDA VE PREMATÜRE DOÐAN BEBEKLERÝN AÐIRLIK, BOY,

AYDIN DA ZAMANINDA VE PREMATÜRE DOÐAN BEBEKLERÝN AÐIRLIK, BOY, ADÜ Týp Fakültesi Dergisi 2000; 1(2):17-22 Klinik Araþtýrma AYDIN DA ZAMANINDA VE PREMATÜRE DOÐAN BEBEKLERÝN AÐIRLIK, BOY, BAÞ ÇEVRESÝ ÖLÇÜMLERÝ VE PONDERAL ÝNDEKSLERÝ Münevver TÜRKMEN 1, Ferrin AYDOÐAN

Detaylı

BÖBREK NAKİLLİ ÇOCUKLARDA GEÇ DÖNEM AKUT REJEKSİYONUN GREFT SAĞKALIMI ÜZERİNE ETKİLERİ. Başkent Üniversitesi Çocuk Nefroloji Dr.

BÖBREK NAKİLLİ ÇOCUKLARDA GEÇ DÖNEM AKUT REJEKSİYONUN GREFT SAĞKALIMI ÜZERİNE ETKİLERİ. Başkent Üniversitesi Çocuk Nefroloji Dr. BÖBREK NAKİLLİ ÇOCUKLARDA GEÇ DÖNEM AKUT REJEKSİYONUN GREFT SAĞKALIMI ÜZERİNE ETKİLERİ Başkent Üniversitesi Çocuk Nefroloji Dr. Aslı KANTAR Akut rejeksiyon (AR), greft disfonksiyonu gelişmesinde major

Detaylı

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Olgu-şikayet 2 yaş, erkek hasta, Kahramanmaraş Tekrarlayan akciğer ve cilt enfeksiyonları, ağızda aftlar ve solukluk. Olgu-Öykü Anne

Detaylı

Graft Yetersizliğinin Tanı ve Tedavisi. Dr Şahika Zeynep Akı Bahçeşehir Üniversitesi Tıp Fakültesi Bahçelievler Medical Park Hastanesi

Graft Yetersizliğinin Tanı ve Tedavisi. Dr Şahika Zeynep Akı Bahçeşehir Üniversitesi Tıp Fakültesi Bahçelievler Medical Park Hastanesi Graft Yetersizliğinin Tanı ve Tedavisi Dr Şahika Zeynep Akı Bahçeşehir Üniversitesi Tıp Fakültesi Bahçelievler Medical Park Hastanesi Engrafman- Tanım Mutlak nötrofil sayısının > 0.5 x 10 9 /L olduğu ardışık

Detaylı

III. BÖLÜM EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

III. BÖLÜM EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ III. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ TANI VE

Detaylı

Afrika Seyahati Sonrası İmporte Bir Sıtma Olgusu. A Case Imported Malaria After a Travel to Africa

Afrika Seyahati Sonrası İmporte Bir Sıtma Olgusu. A Case Imported Malaria After a Travel to Africa Afrika Seyahati Sonrası İmporte Bir Sıtma Olgusu 1, Mehmet KÖROĞLU 1, Tayfur DEMİRAY 1, Aziz ÖĞÜTLÜ 1, Oğuz KARABAY 1, Mustafa ALTINDİŞ 1 Özet Yayın Bilgisi Bu görüntülü sunumda, Afrika seyahati öyküsü

Detaylı

Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Dergisi 2003; 46: 267-271 Orijinal Makale Yenidoðan sarýlýklarýnda fototerapi sonrasý "Rebound" Hiperbilirübinemi Erdal Taþkýn 1, Mehmet Kýlýç 1, A. Denizmen Aygün 2 Fýrat

Detaylı

MİYELODİSPLASTİK SENDROM

MİYELODİSPLASTİK SENDROM MİYELODİSPLASTİK SENDROM Türk Hematoloji Derneği Tanı ve Tedavi Kılavuzu 2013 30.01.2014 İnt. Dr. Ertunç ÖKSÜZOĞLU Miyelodisplastik sendrom (MDS) yetersiz eritropoez ve sitopenilerin varlığı ile ortaya

Detaylı

Opsismodisplazi ve tubülopati birlikteliði: Bir vaka takdimi

Opsismodisplazi ve tubülopati birlikteliði: Bir vaka takdimi Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Dergisi 2005; 48: 242-246 Vaka Takdimi Opsismodisplazi ve tubülopati birlikteliði: Bir vaka takdimi Ali Bülbül 1, Hülya Kayserili 2, Ilýmay Bilge 3, Nurçin Saka 4, Memnune

Detaylı

Tip 1 diyabete giriş. Prof. Dr.Mücahit Özyazar Endokrinoloji,Diyabet,Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Bölümü

Tip 1 diyabete giriş. Prof. Dr.Mücahit Özyazar Endokrinoloji,Diyabet,Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Bölümü Tip 1 diyabete giriş Prof. Dr.Mücahit Özyazar Endokrinoloji,Diyabet,Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Bölümü ENTERNASYONAL EKSPER KOMİTE TARAFINDAN HAZIRLANAN DİABETİN YENİ SINIFLAMASI 1 - Tip 1 Diabetes

Detaylı

Hemofagositik Lenfohistiositoz Tanı ve Tedavisine Güncel Yaklaşım

Hemofagositik Lenfohistiositoz Tanı ve Tedavisine Güncel Yaklaşım Hemofagositik Lenfohistiositoz Tanı ve Tedavisine Güncel Yaklaşım Prof. Dr. Ömer Devecioğlu İÜ İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji/Onkoloji Bilim Dalı Hemofagositik Lenfohistiositoz Nedir? HLH, NK

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 9 Ağustos 2016 Salı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 9 Ağustos 2016 Salı Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 9 Ağustos 2016 Salı Yandal Ar. Gör. Uzm. Dr. Kübra Öztürk Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi

Detaylı

SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ

SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ Ankara Çocuk Sağlığı Hastalıkları Hemotoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi 2 Amaç Klinik bulguların özellikleri Kalıtsal

Detaylı

ARAÞTIRMA RESEARCH ARTICLE Acil Servisine Baþvuran Zehirlenme Olgularýnýn Deðerlendirilmesi Dr. Gürkan Genç, Dr. Avni Saraç, Dr. Ülker Ertan Dr. Sami Ulus Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Hastanesi, ANKARA

Detaylı

LEPROMATÖZ LEPRA (Olgu Sunumu)

LEPROMATÖZ LEPRA (Olgu Sunumu) LEPROMATÖZ LEPRA (Olgu Sunumu) Işıl İnanır 1, Nuri Özkütük 2, Ayça Tan 3, Mehmet Ateş 1, Kamer Gündüz 1 Deri ve Zührevi Hastalıklar 1, Tıbbi Mikrobiyoloji 2 Patoloji 3 Anabilim Dalları Celal Bayar Üniversitesi

Detaylı

Olgu Sunumu Dr. Işıl Deniz Alıravcı Ordu Üniversitesi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi

Olgu Sunumu Dr. Işıl Deniz Alıravcı Ordu Üniversitesi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Olgu Sunumu Dr. Işıl Deniz Alıravcı Ordu Üniversitesi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi 03.05.2016 OLGU 38 yaşında evli kadın hasta İki haftadır olan bulantı, kusma, kaşıntı, halsizlik, ciltte ve gözlerde

Detaylı

MS, gen yetişkinlerin en yaygın nörolojik hastalıklarından birisidir de Sir August D Este tarafından ilk kez tanımlanmıştır.

MS, gen yetişkinlerin en yaygın nörolojik hastalıklarından birisidir de Sir August D Este tarafından ilk kez tanımlanmıştır. Fzt. Damla DUMAN MS, gen yetişkinlerin en yaygın nörolojik hastalıklarından birisidir. 1822 de Sir August D Este tarafından ilk kez tanımlanmıştır. Kuvvetsizlik, spastisite, duyusal problemler, ataksi

Detaylı

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara H. K., 5 yaşında, Kız çocuğu Şikayet: Karında şişlik Özgeçmiş: 8 aylıkken karında

Detaylı

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP A TEORİK DERS PROGRAMI

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP A TEORİK DERS PROGRAMI SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 0-05 EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP A TEORİK DERS PROGRAMI Hft Tarih Saat Konu Süre Öğretim Üyesi 7 Kasım 0 09.00 İç Hastalıkları ve Anamnez () Toraks muayenesi

Detaylı

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP D TEORİK DERS PROGRAMI

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP D TEORİK DERS PROGRAMI SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 0-05 EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP D TEORİK DERS PROGRAMI Hft Tarih Saat Konu Süre Öğretim Üyesi 09 Şubat 05 09.00 İç Hastalıkları ve Anamnez () Toraks muayenesi

Detaylı

Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği

Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği Dr. Begüm Şirin KOÇ Prof. Dr. Tiraje Celkan İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji-Onkoloji BD OLGU Z.S.Ş 9 yaş, kız hasta Yakınması Bir yaşından

Detaylı

Spina bifida gebeliğin ilk 28 gününde anne henüz hamileliğinin farkında değilken meydana gelmektedir. Genetik nedenler, maternal alkolizm gibi

Spina bifida gebeliğin ilk 28 gününde anne henüz hamileliğinin farkında değilken meydana gelmektedir. Genetik nedenler, maternal alkolizm gibi SPİNA BİFİDA SEKELİ Spina bifida gebeliğin ilk 28 gününde anne henüz hamileliğinin farkında değilken meydana gelmektedir. Genetik nedenler, maternal alkolizm gibi çeşitli teratojen faktörler ve annede

Detaylı

Riketsin klinik ve laboratuvar bulgularý

Riketsin klinik ve laboratuvar bulgularý Riketsin klinik ve laboratuvar bulgularý OLGU 1: Konjenital D vitamini yetersizliði Jeneralize nöbet geçirme yakýnmasý ile getirilen 40 günlük bebekte serum Ca 5,9 mg/dl saptandý. Hasta, 23 yaþýnda annenin

Detaylı

Pigmentasyon bozuklukları

Pigmentasyon bozuklukları Pigmentasyon bozuklukları Pigmentasyon bozuklukları Hipopigmentasyon Hiperpigmentasyon Melanosit Metabolik aktivite, melanozomların (melanin üreten organel) şekil ve büyüklüklerine bağlıdır Bazal tabaka

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Servisi Olgu Sunumu 13 Eylül 2017 Çarşamba

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Servisi Olgu Sunumu 13 Eylül 2017 Çarşamba Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 13 Eylül 2017 Çarşamba İnt. Dr. Ahmet Hüseyin Kara Kocaeli Üniversitesi Pediatri Anabilim Dalı SABAH

Detaylı

Dr.Ceyhun Bozkurt Dr.Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları EAH Çocuk Onkoloji Bölümü 20.04.2013

Dr.Ceyhun Bozkurt Dr.Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları EAH Çocuk Onkoloji Bölümü 20.04.2013 Dr.Ceyhun Bozkurt Dr.Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları EAH Çocuk Onkoloji Bölümü 20.04.2013 S.T. 15 Yaş Kız Hasta Başvuru tarihi: 12.08.2010 Yakınması: Mide bulantısı Kusma İshal Kolunda

Detaylı

Nilgün Çakar, Z.Birsin Özçakar, Fatih Özaltın, Mustafa Koyun, Banu Çelikel Acar, Elif Bahat, Bora Gülhan, Emine Korkmaz, Ayşe Yurt, Songül Yılmaz,

Nilgün Çakar, Z.Birsin Özçakar, Fatih Özaltın, Mustafa Koyun, Banu Çelikel Acar, Elif Bahat, Bora Gülhan, Emine Korkmaz, Ayşe Yurt, Songül Yılmaz, Nilgün Çakar, Z.Birsin Özçakar, Fatih Özaltın, Mustafa Koyun, Banu Çelikel Acar, Elif Bahat, Bora Gülhan, Emine Korkmaz, Ayşe Yurt, Songül Yılmaz, Oğuz Soylemezoglu, Fatoş Yalcınkaya (ahus infant grubu)

Detaylı

KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM III 2015-2016 DERS YILI HEMATOPOİETİK SİSTEM VE NEOPLAZİ DERS KURULU

KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM III 2015-2016 DERS YILI HEMATOPOİETİK SİSTEM VE NEOPLAZİ DERS KURULU KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM III 2015-2016 DERS YILI HEMATOPOİETİK SİSTEM VE NEOPLAZİ DERS KURULU DERSLER TEORİK PRATİK TOPLAM Patoloji 24 10 34 Hematoloji 15 10 27 Mikrobiyoloji 4 10 14 Farmakoloji

Detaylı

Yrd. Doç. Dr. Ali DUMAN Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Acil Tıp A. D.

Yrd. Doç. Dr. Ali DUMAN Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Acil Tıp A. D. Yrd. Doç. Dr. Ali DUMAN Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Acil Tıp A. D. Sunu Planı Tanım ve Epidemiyoloji Adrenal bez anatomi ve fizyolojisi Etiyoloji Klinik Tanı Tedavi Tanım ve Epidemiyoloji

Detaylı

Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Dergisi 2004; 47: 167-171 Orijinal Makale Kawasaki hastalýðý: 11 vakanýn deðerlendirilmesi A. Ruhi Özyürek 1, Zülal Ülger 2, Ertürk Levent 2, Dolunay Gürses 2 Ege Üniversitesi

Detaylı

mm3, periferik yaymasında lenfosit hakimiyeti vardı. GİRİŞ hastalığın farklı şekillerde isimlendirilmesine neden Olgu 2 Olgu 3

mm3, periferik yaymasında lenfosit hakimiyeti vardı. GİRİŞ hastalığın farklı şekillerde isimlendirilmesine neden Olgu 2 Olgu 3 24 P. I. AĞRAS ve Ark. GİRİŞ Ürtikeryal vaskülit histolojik olarak vaskülit bulgularını gösteren, klinikte persistan ürtikeryal döküntülerle karakterize olan bir klinikopatolojik durumdur (1). Klinikte

Detaylı

Fungal Etkenler. Toplantı sunumları Dr.AyşeKalkancı. Santral Sinir Sistemi Enfeksiyonlarında Tanı. Ege Mikrobiyoloji Günleri-3

Fungal Etkenler. Toplantı sunumları Dr.AyşeKalkancı. Santral Sinir Sistemi Enfeksiyonlarında Tanı. Ege Mikrobiyoloji Günleri-3 Toplantı sunumları Dr.AyşeKalkancı Santral Sinir Sistemi Enfeksiyonlarında Tanı Fungal Etkenler Dr. Ayşe Kalkancı Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı SSS enfeksiyonları Mortalite

Detaylı

Çeşitli nedenlerle oluşabilen karaciğer fibrozisi hemen daima geri dönüşümsüzdür.

Çeşitli nedenlerle oluşabilen karaciğer fibrozisi hemen daima geri dönüşümsüzdür. SİROZ Çeşitli nedenlerle oluşabilen karaciğer fibrozisi hemen daima geri dönüşümsüzdür. İlerleyici ilerleyici karaciğer hastalıkları sonuçta siroz ile sonuçlanan progresif fibrozise neden olur. Safra kanalikülü

Detaylı

Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu

Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu Sevcan A. Bakkaloğlu, Yeşim Özdemir, İpek Işık Gönül, Figen Doğu, Fatih Özaltın, Sevgi Mir OLGU 9 yaş erkek İshal,

Detaylı

Okulo-aurikulo-vertebral spektrumlu yedi vakanýn deðerlendirilmesi

Okulo-aurikulo-vertebral spektrumlu yedi vakanýn deðerlendirilmesi Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Dergisi 2005; 48: 39-45 Vaka Takdimi Okulo-aurikulo-vertebral spektrumlu yedi vakanýn deðerlendirilmesi Ercan Mýhçý 1, Þükran Taçoy 2, Fýrat Kardelen 3, Yaþar Duranoðlu 4,

Detaylı

Adölesanda Lösemi & İnfant Lösemi

Adölesanda Lösemi & İnfant Lösemi Adölesanda Lösemi & İnfant Lösemi Prof. Dr. Özcan Bör Eskişehir Osmangazi Üniversitesi TPHD OKULU 18 20 Kasım 2016 Ankara 1 Adölesanda Lösemi Dünya Sağlık Örgütü 10 19 yaşlarını Adölesan Dönemi olarak

Detaylı

Yenidoðan Dönemindeki Patolojik Sarýlýklý Olgularýn Deðerlendirilmesi

Yenidoðan Dönemindeki Patolojik Sarýlýklý Olgularýn Deðerlendirilmesi Yenidoðan Dönemindeki Patolojik Sarýlýklý Olgularýn Deðerlendirilmesi Dr. Mehmet Kahveci*, Dr. Coþkun Çeltik**, Dr. Betül Acunaþ*** Özet Amaç: Yenidoðan döneminde saptanan patolojik sarýlýklý olgularýn

Detaylı

DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ

DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ Merve ZEYTİNLİ, Fatma Demet İNCE, Aybike HASTÜRK, Özkan İLHAN, Mustafa Mansur TATLI İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Biyokimya Bölümü

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Endokrinoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 16 Haziran 2016 Perşembe

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Endokrinoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 16 Haziran 2016 Perşembe Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Endokrinoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 16 Haziran 2016 Perşembe Yandal Ar. Gör. Uzm. Dr. Müge Atar Doç. Dr. Filiz Çizmecioğlu

Detaylı

MENENJİTLİ OLGULARIN KLİNİK VE LABORATUAR ÖZELLİKLERİNİN RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ

MENENJİTLİ OLGULARIN KLİNİK VE LABORATUAR ÖZELLİKLERİNİN RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ MENENJİTLİ OLGULARIN KLİNİK VE LABORATUAR ÖZELLİKLERİNİN RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ Mine SERİN 1, Ali CANSU 1, Serpil ÇELEBİ 2, Nezir ÖZGÜN 1, Sibel KUL 3, F.Müjgan SÖNMEZ 1, Ayşe AKSOY 4, Ayşegül

Detaylı

Subklinik Hipotiroidili Hastalarda Tiroid Replasman Tedavisinin Anksiyete ve Depresyon Düzeylerine Etkisi

Subklinik Hipotiroidili Hastalarda Tiroid Replasman Tedavisinin Anksiyete ve Depresyon Düzeylerine Etkisi ARAÞTIRMA Subklinik Hipotiroidili Hastalarda Tiroid Replasman Tedavisinin Anksiyete ve Depresyon Düzeylerine Etkisi Yalçýn M. Yarpuz 1, Ümit Aydoðan 2, Oktay Sarý 1, Aydoðan Aydoðdu 3, Gökhan Üçkaya 4,

Detaylı

Solunum yetmezliði olan bir bronþiolitis obliterans vakasýnda noninvaziv mekanik ventilasyon

Solunum yetmezliði olan bir bronþiolitis obliterans vakasýnda noninvaziv mekanik ventilasyon Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Dergisi 2004; 47: 114-118 Vaka Takdimi Solunum yetmezliði olan bir bronþiolitis obliterans vakasýnda noninvaziv mekanik ventilasyon Refika Ersu 1, Ýzlem Dinçer 2, Arif Kut

Detaylı

NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI

NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI Burcu Bulum 1, Z. Birsin Özçakar 1, Duygu Duman 1, F. Başak Cengiz 1, Berk Burgu 1, Esra Baskın

Detaylı

Serebral palsili hastalarýmýzýn demografik, etiyolojik ve klinik özellikleri

Serebral palsili hastalarýmýzýn demografik, etiyolojik ve klinik özellikleri Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Dergisi 2005; 48: 125-129 Orijinal Makale Serebral palsili hastalarýmýzýn demografik, etiyolojik ve klinik özellikleri Nimet Kabakuþ 1, Yasemin Açýk 2, Abdullah Kurt 3, Didem

Detaylı

Çocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir.

Çocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir. Konuşma gecikmesi Çocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir. Aylara göre konuşmanın normal gelişimi: 2. ay mırıldanma, yabancılara

Detaylı

EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I V. KURUL DERS PROGRAMI HEMOPOETİK VE İMMÜN SİSTEM. (1 Mayıs Haziran 2017 )

EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I V. KURUL DERS PROGRAMI HEMOPOETİK VE İMMÜN SİSTEM. (1 Mayıs Haziran 2017 ) Dekan V. Baş Koordinatör Dönem I Koordinatörü Dönem I Koordinatör Yardımcısı Dönem I Koordinatör Yardımcısı Kurulun amacı: 2016 2017 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I V. KURUL DERS PROGRAMI HEMOPOETİK VE İMMÜN

Detaylı

Nötropenik Çocuk Hastaya Yaklaşım

Nötropenik Çocuk Hastaya Yaklaşım 1945 K SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI UANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOC Nötropenik Çocuk Hastaya Yaklaşım Dr. Talia İleri Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji BD Çocuklarda Beyaz Küre ve

Detaylı

ENDOMETRİAL KARSİNOM SPORADİK Mİ? HEREDİTER Mİ? Dr Ş.Funda Tanay Eren Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı

ENDOMETRİAL KARSİNOM SPORADİK Mİ? HEREDİTER Mİ? Dr Ş.Funda Tanay Eren Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı ENDOMETRİAL KARSİNOM SPORADİK Mİ? HEREDİTER Mİ? Dr Ş.Funda Tanay Eren Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı 26.ULUSALPATOLOJİ KONGRESİ ANTALYA 2016 Kalıtsal kanser sendromlarının tespit

Detaylı

NÜKLEER KAZA veya TERÖR ST ATAKTA HEMATOPO ET K KÖK HÜCRE TRANSPLANTASYONU

NÜKLEER KAZA veya TERÖR ST ATAKTA HEMATOPO ET K KÖK HÜCRE TRANSPLANTASYONU NÜKLEER KAZA veya TERÖR ST ATAKTA HEMATOPO ET K KÖK HÜCRE TRANSPLANTASYONU Fikret ARPACI Nükleer Kaza veya Terörist Atakta Hematopoietik Kök Hücre Transplantasyonu Radyasyona maruz kalmış kişilerde ortaya

Detaylı

Çocukluk çaðý baþ aðrýlarýnýn prospektif deðerlendirilmesi

Çocukluk çaðý baþ aðrýlarýnýn prospektif deðerlendirilmesi Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Dergisi 2003; 46: 38-42 Orijinal Makale Çocukluk çaðý baþ aðrýlarýnýn prospektif deðerlendirilmesi Füsun Alehan Baþkent Üniversitesi Týp Fakültesi Pediatri Yardýmcý Doçenti

Detaylı

Konjenital B12 Vitamini Eksiklikleri

Konjenital B12 Vitamini Eksiklikleri Konjenital B12 Vitamini Eksiklikleri Prof. Dr. Ahmet Koç Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi BD TPHD Okulu, Nutrisyonel Anemiler 26-27 Aralık 2015, Ankara Sunum Planı Genetik

Detaylı

1. Böleni 13 olan bir bölme iþleminde kalanlarýn

1. Böleni 13 olan bir bölme iþleminde kalanlarýn 4. SINIF COÞMAYA SORULARI 1. BÖLÜM 3. DÝKKAT! Bu bölümde 1 den 10 a kadar puan deðeri 1,25 olan sorular vardýr. 1. Böleni 13 olan bir bölme iþleminde kalanlarýn toplamý kaçtýr? A) 83 B) 78 C) 91 D) 87

Detaylı

SDÜ TIP FAKÜLTESİ 2013-2014 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP 3 PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 17.02.2014-18.04.2014

SDÜ TIP FAKÜLTESİ 2013-2014 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP 3 PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 17.02.2014-18.04.2014 SDÜ TIP FAKÜLTESİ 20-204 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 7.02.204-8.04.204 GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. Ahmet Rıfat ÖRMECİ Prof. Dr. Ali AYATA Prof. Dr. Mustafa AKÇAM Prof.

Detaylı

Dr. Can CELİLOĞLU Adana Numune E.A.H. Çocuk Sağ.ve Hast. Kliniği

Dr. Can CELİLOĞLU Adana Numune E.A.H. Çocuk Sağ.ve Hast. Kliniği Dr. Can CELİLOĞLU Adana Numune E.A.H. Çocuk Sağ.ve Hast. Kliniği Olgu-1 Olgu-1 12 yaşında, kız Hasta alt bezi raporu için kliniğimize yönlendirilmiş. Değişik 3. basamak merkezler ve üniversite hastanelerinde

Detaylı

MEME KANSERİ. Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler

MEME KANSERİ. Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler MEME KANSERİ Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler KANSER NEDİR? Hücrelerin kontrolsüz olarak sürekli çoğalmaları sonucu yakındaki ve uzaktaki başka organlara yayılarak kötü klinik

Detaylı

Transplantasyon ve Hepatit E. Yrd. Doç. Dr. Ferdi Güneş Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi İnfeksiyon Hastalıkları AD

Transplantasyon ve Hepatit E. Yrd. Doç. Dr. Ferdi Güneş Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi İnfeksiyon Hastalıkları AD Transplantasyon ve Hepatit E Yrd. Doç. Dr. Ferdi Güneş Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi İnfeksiyon Hastalıkları AD Sunum planı Karaciğer transplantasyonlu hastada gelişen kronik hepatit E (HEV)

Detaylı

BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ ÇOCUK NEFROLOJİ VE ROMATOLOJİ B.D. ÇOCUK NEFROLOJİ DERNEĞİ PATOLOJİ KURSU KASIM, 2016

BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ ÇOCUK NEFROLOJİ VE ROMATOLOJİ B.D. ÇOCUK NEFROLOJİ DERNEĞİ PATOLOJİ KURSU KASIM, 2016 BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ ÇOCUK NEFROLOJİ VE ROMATOLOJİ B.D. ÇOCUK NEFROLOJİ DERNEĞİ PATOLOJİ KURSU KASIM, 2016 Olgu-1 13 yaş, kız Haziran, 2007 (7 yaş) Şikayet yok Tam idrar tetkiki; proteinüri 1010/5/prt

Detaylı

Çocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar. Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD.

Çocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar. Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD. Çocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD. Çocuklarda işitme kaybı sıklığı ve nörolojik hastalıklarla ilişkisi Çocuklarda

Detaylı

Larson'un 1960'larda veciz olarak belirttiði gibi,

Larson'un 1960'larda veciz olarak belirttiði gibi, 5 Prof. Dr. Semih KESKÝL Larson'un 1960'larda veciz olarak belirttiði gibi, yaþlýlarýn acil hastalýklarý diye bir durum yoktur. Bizimde burada söz konusu edeceðimiz yaþlýlar arasýndaki acil týbbi durumlardýr.

Detaylı

TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRMESİ

TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRMESİ TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRMESİ 60. Türkiye Milli Pediatri Kongresi 9-13 Kasım 2016; Antalya Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı Tam Kan Sayımı Konuşmanın

Detaylı

Primer İmmun Yetmezlikleri Hakkında Bilgilendirmeler Hemofagozitoz Sendromlu Hastalar İçin Bilgilendirme

Primer İmmun Yetmezlikleri Hakkında Bilgilendirmeler Hemofagozitoz Sendromlu Hastalar İçin Bilgilendirme Primer İmmun Yetmezlikleri Hakkında Bilgilendirmeler Hemofagozitoz Sendromlu Hastalar İçin Bilgilendirme 1. Hemofagozitoz sendromu nedir? 2. Bu hastalığa hangi sıklıkta rastlanır? 3. Bu hastalığın sebepleri

Detaylı

Yaþlý hastanýn deðerlendirilmesi aþamasýnda bazý

Yaþlý hastanýn deðerlendirilmesi aþamasýnda bazý 4 Prof. Dr. Yeþim GÖKÇE-KUTSAL Yýllar bizi bulduklarý gibi býrakmýyorlar Owen Meredith Yaþlý hastanýn deðerlendirilmesi aþamasýnda bazý temel özellikler klinisyen hekimlerce mutlaka önüne alýnmalýdýr.ýleri

Detaylı

Gebelikte Viral Enfeksiyonlar

Gebelikte Viral Enfeksiyonlar Gebelikte Viral Enfeksiyonlar Prof. Dr. Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD Perinatoloji BD 2016 İzmir Gebelikte Viral Enfeksiyonlar Gebelikte geçirilen

Detaylı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2017-2018 EĞİTİM YILI DÖNEM IV ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI STAJ EĞİTİM PROGRAMI Eğitim Başkoordinatörü: Doç. Dr. Erkan Melih Şahin Dönem Koordinatörü:

Detaylı

Yaþa Baðlý Makula Dejenerasyonunda Risk Faktörleri

Yaþa Baðlý Makula Dejenerasyonunda Risk Faktörleri Ret - Vit 2003; 11 : 159-163 159 Yaþa Baðlý Makula Dejenerasyonunda Risk Faktörleri Soner Sezgin 1, Hakký Birinci 2, Asuman Birinci 3, Ýhsan Öge 4, Dilek Erkan 2, ÖZET Amaç: Bu çalýþmada yaþa baðlý makula

Detaylı

T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM III SİNDİRİM VE HEMOPOETİK SİSTEMLERİ III

T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM III SİNDİRİM VE HEMOPOETİK SİSTEMLERİ III T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM III SİNDİRİM VE HEMOPOETİK SİSTEMLERİ III. DERS KURULU ( 15 ARALIK 2014 16 OCAK 2015 ) DEKAN BAŞKOORDİNATÖR DÖNEM

Detaylı

Dünyada 350 milyonun üzerindeki hepatit B taşıyıcısının %50 sinden fazlasında infeksiyon perinatal yolla kazanılmıştır.

Dünyada 350 milyonun üzerindeki hepatit B taşıyıcısının %50 sinden fazlasında infeksiyon perinatal yolla kazanılmıştır. GİRİŞ Dünyada 350 milyonun üzerindeki hepatit B taşıyıcısının %50 sinden fazlasında infeksiyon perinatal yolla kazanılmıştır. HBeAg pozitif annelerden bebeğe bulaş oranı % 90 dır. Perinatal olarak kazanılan

Detaylı

EPİLEPSİLİ HASTAYA GEBELİK DÖNEMİNDE OBSTETRİK YAKLAŞIM

EPİLEPSİLİ HASTAYA GEBELİK DÖNEMİNDE OBSTETRİK YAKLAŞIM EPİLEPSİLİ HASTAYA GEBELİK DÖNEMİNDE OBSTETRİK YAKLAŞIM Prof. Dr. Hayri Ermiş İstanbul Tıp Fakültesi, Kadın Hast. Ve Doğum A.B.D. Perinatoloji B.D. Gebeliğin kriz sıklığına etkisi? Gebelerin 1/3 ünde kriz

Detaylı

Simge Özer Pýnarbaþý

Simge Özer Pýnarbaþý Simge Özer Pýnarbaþý 1963 yýlýnda Ýstanbul da doðdu. Ortaöðrenimini Kadýköy Kýz Lisesi nde tamamladý. 1984 yýlýnda Ýstanbul Üniversitesi Edebiyat Fakültesi Arkeoloji ve Sanat Tarihi Bölümü nü bitirdi.

Detaylı

12:30 15:30 16:30 17:30. 2.9.2015 08:30 Bilimsellik komitesi 12:30. 3.9.2015 08:30 Üst solunum yolu enfeksiyonları TT K ÇOCUK SAĞLIĞI Özden TÜREL

12:30 15:30 16:30 17:30. 2.9.2015 08:30 Bilimsellik komitesi 12:30. 3.9.2015 08:30 Üst solunum yolu enfeksiyonları TT K ÇOCUK SAĞLIĞI Özden TÜREL SINIF 4 2.grup (Çocuk Hastalıkları) 31.8.2015 08:30 Bilimsellik komitesi 09:30 Bilimsellik komitesi 10:30 Bilimsellik komitesi 11:30 Bilimsellik komitesi Bilimsellik komitesi 13:30 Bilimsellik komitesi

Detaylı

Akut ve Kronik Hepatit B Aktivasyonunun Ayrımı. Dr. Murat Kutlu Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi

Akut ve Kronik Hepatit B Aktivasyonunun Ayrımı. Dr. Murat Kutlu Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Akut ve Kronik Hepatit B Aktivasyonunun Ayrımı Dr. Murat Kutlu Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Akut Hepatit B ve Kronik Hepatit Aktivasyonunun Ayrımı Neden AHB ve KHB-A karışır? Neden AHB ve KHB-A

Detaylı

KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM III DERS YILI DOKU ZEDELENMESİ, ENFEKSİYON VE HALK SAĞLIĞI DERS KURULU

KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM III DERS YILI DOKU ZEDELENMESİ, ENFEKSİYON VE HALK SAĞLIĞI DERS KURULU KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM III 2015-2016 DERS YILI DOKU ZEDELENMESİ, ENFEKSİYON VE DERS KURULU DERSLER TEORİK PRATİK TOPLAM Mikrobiyoloji 30 14 44 Halk Sağlığı 30 14 44 Patoloji 23 14 37 Farmakoloji

Detaylı

Saman-i Viran-i Evvel Camii (Çukur Çeþme Camii)

Saman-i Viran-i Evvel Camii (Çukur Çeþme Camii) 264 Âbideler Þehri Ýstanbul Saman-i Camii (Çukur Çeþme Camii) camiinin minaresi deðiþik bir biçimde inþâ edilmiþtir. Süleymaniye Camii nin doðusunda arka cephesinde yer alan ve Çukur Çeþme Mescidi olarak

Detaylı

7 Eylül Çarşamba. Myeloproliferatif Hastalıklar Prof.Dr. İ.Celalettin Haznedaroğlu (İç Hastalıkları - Hematoloji) Turuncu Amfi Teorik

7 Eylül Çarşamba. Myeloproliferatif Hastalıklar Prof.Dr. İ.Celalettin Haznedaroğlu (İç Hastalıkları - Hematoloji) Turuncu Amfi Teorik Ders Kurulu Başkanı: Kurul 301 Akademik Yılın 1. Haftası Türkçe Eğitim Programı 5 Eylül Stem Hücresi ve Kemik İliği 6 Eylül Hemoglobinopatiler ve Talasemi Sendromları I 7 Eylül 8 Eylül Bilirubin Metabolizması

Detaylı

FEN BÝLÝMLERÝ. TEOG-2 DE % 100 isabet

FEN BÝLÝMLERÝ. TEOG-2 DE % 100 isabet TEOG-2 DE % 1 isabet 1. Geyik Aslan Ot Fare ýlan Atmaca Doðal bir ekosistemde enerji aktarýmý þekildeki gibi gösterilmiþtir. Buna göre, aþaðýdaki açýklamalardan hangisi yanlýþtýr? Aslan ile yýlan 2. dereceden

Detaylı

ECULİZUMAB DOÇ. DR. NURHAN SEYAHİ. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı

ECULİZUMAB DOÇ. DR. NURHAN SEYAHİ. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı ECULİZUMAB DOÇ. DR. NURHAN SEYAHİ Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı ECULİZUMAB Fare kaynaklı, insanlaştırılmış Monoklonal bütün antikor Moleküler ağırlığı 148 kda Yarı ömrü 11 gün Kompleman

Detaylı

276 Apak ve ark. Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Dergisi Ekim- Aralýk 2003 Akut lenfoblastik lösemide (ALL) iskelet tutulumunun klinik ve radyolojik bel

276 Apak ve ark. Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Dergisi Ekim- Aralýk 2003 Akut lenfoblastik lösemide (ALL) iskelet tutulumunun klinik ve radyolojik bel Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Dergisi 2003; 46: 275-280 Orijinal Makale Akut lenfoblastik lösemide iyi prognoz göstergesi: kemik tutulumu Hilmi Apak 1, Tiraji Celkan 1, Ýnci Yýldýz 2, Cenap Zeybek 3 Alp

Detaylı

29 yaşında erkek aktif şikayeti yok. sağ sürrenal lojda yaklaşık 3 cm lik solid kitlesel lezyon saptanması. üzerine hasta polikliniğimize başvurdu

29 yaşında erkek aktif şikayeti yok. sağ sürrenal lojda yaklaşık 3 cm lik solid kitlesel lezyon saptanması. üzerine hasta polikliniğimize başvurdu 29 yaşında erkek aktif şikayeti yok Dış merkezde yapılan üriner sistem ultrasonografisinde insidental olarak sağ sürrenal lojda yaklaşık 3 cm lik solid kitlesel lezyon saptanması üzerine hasta polikliniğimize

Detaylı

(İlk iki harfleri - TR)

(İlk iki harfleri - TR) VET-A Kayıt Tarihi:. /. /.. THD Veritabanları Kemik İliği Yetmezliği Veritabanı Hasta Kayıt Formu VET-A HEKİM BİLGİLERİ 1. Merkez 2. Hekim HASTA BİLGİLERİ 3. Hasta Kodu Sistem tarafından otomatik olarak

Detaylı

KLL DE. kları ABD Hematoloji BD Bursa

KLL DE. kları ABD Hematoloji BD Bursa KLL DE İNFEKSİYON YÖNETİMİ Dr. Rıdvan R ALİ Uludağ Üniversitesi Tıp T p Fakültesi İç Hastalıklar kları ABD Hematoloji BD Bursa KLL ile ilişkili bilgilerimizde önemli değişiklikler iklikler söz s z konusu

Detaylı

T. C. İZMİR KÂTİP ÇELEBİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I V. KURUL DERS PROGRAMI HEMOPOETİK VE İMMÜN SİSTEM

T. C. İZMİR KÂTİP ÇELEBİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I V. KURUL DERS PROGRAMI HEMOPOETİK VE İMMÜN SİSTEM T. C. İZMİR KÂTİP ÇELEBİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014 2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I Dekan Baş Koordinatör Dönem I Koordinatörü Dönem I Koordinatör Yardımcısı Dönem I Koordinatör Yardımcısı Kurulun

Detaylı

DİCLE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM II. KAN-DOLAŞIM ve SOLUNUM DERS KURULU

DİCLE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM II. KAN-DOLAŞIM ve SOLUNUM DERS KURULU DİCLE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM II KAN-DOLAŞIM ve SOLUNUM DERS KURULU Doç.Dr. Engin DEVECİ İMMÜN SİSTEM TİPLERİ I- Doğal-doğuştan (innate)var olan bağışıklık Fagositik hücreler (makrofajlar, mast

Detaylı