Griscelli Sendromu: 2 Olgu Nedeniyle Literatür Derlemesi

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Griscelli Sendromu: 2 Olgu Nedeniyle Literatür Derlemesi"

Transkript

1 Griscelli Sendromu: 2 Olgu Nedeniyle Literatür Derlemesi GRISCELLI SYNDROME: REPORT OF TWO CASES AND REVIEW OF THE LITERATURE Dr.Anýl YEÞÝLDAL*, Dr.Hülya KAYSERÝLÝ**, Dr.Raif ÜÇSEL***, Dr.Turgut TÜKEL**, Dr.Selçuk APAK****, Dr.Nevin YALMAN*****, Dr.Sema ANAK******, Dr.Leyla KUNTSAL*******, Dr.Gülay CAN********, Dr.Memnune APAK********* * Ýstanbul Üniversitesi Ýstanbul Týp Fakültesi, Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý AD, ** Uzm., Ýstanbul Üniversitesi Ýstanbul Týp Fakültesi, Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý AD, Týbbi Genetik BD, *** Doç., Ýstanbul Üniversitesi Ýstanbul Týp Fakültesi, Çocuk Saðlýðý Enstitüsü, Acil Pediatri BD, **** Prof., Ýstanbul Üniversitesi Ýstanbul Týp Fakültesi, Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý AD, Geliþim Nörolojisi BD, ***** Doç., Ýstanbul Üniversitesi Ýstanbul Týp Fakültesi, Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý AD, Hematoloji ve Onkoloji BD, ****** Prof., Ýstanbul Üniversitesi Ýstanbul Týp Fakültesi, Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý AD, Hematoloji ve Onkoloji BD, ******* Doç., Ýstanbul Üniversitesi Ýstanbul Týp Fakültesi, Histoloji ve Embriyoloji AD, ******** Prof., Ýstanbul Üniversitesi Ýstanbul Týp Fakültesi Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý A.B.D, Neonatoloji BD, ********* Prof., Ýstanbul Üniversitesi Ýstanbul Týp Fakültesi, Çocuk Saðlýðý Enstitüsü, Týbbi Genetik BD, ÝSTANBUL Özet Griscelli sendromu, parsiyel albinizm ile immün yetmezliðin birlikte görüldüðü otozomal resesif kalýtýlan nadir bir hastalýktýr. Gümüþ rengi saç, deðiþken hücresel yetmezlik ve akselere fazlarla seyreden veya immün yetmezlik bulgularý gözlenmeden nörolojik tutulumla giden bu hastalýk erken dönemde kemik iliði transplantasyonu yapýlmazsa ölümcül olabilir. Griscelli sendromunun özellikllerini gösteren farklý ailelerden 2 olgu sunulacak ve literatürdeki diðer hastalarla karþýlaþtýrýlacaktýr. Anahtar Kelimeler: Griscelli sendromu, Pigment kümeleri, Chediak-Higashi sendromu, Parsiyel albinizm T Klin Pediatri 2001, 10: Summary Griscelli's syndrome is a rare, autosomal recessive disorder, characterised by partial albinism associated with immunodeficiency, silvery-grayish hair, accelerated phases of pancytopenia or neurological involvement without immunodeficiency, and leading to death in the abscence of early bone-marrow transplantation. We report here, two new cases from different families who have several features of Griscelli's Syndrome, in review of previously reported cases. Key Words: Griscelli's syndrome, Clumps of pigment, Chediak-Higashi syndrome, Partial albinism T Klin J Pediatr 2001, 10: Geliþ Tarihi: Yazýþma Adresi: Dr. Memnune Y. APAK Ýstanbul Üniversitesi Ýstanbul Týp Fakültesi Çocuk Saðlýðý Enstitüsü, Týbbi Genetik BD Çapa, ÝSTANBUL Griscelli sendromu ilk olarak 1978 yýlýnda Griscelli ve ark tarafýndan tanýmlanmýþtýr. Otozomal resesif kalýtýlan ve nadir görülen bu hastalýk, gümüþ rengi saç, immün yetmezlik, kontrolsüz lenfosit ve makrofaj aktivasyonu gösteren ve KÝT yapýlmadýðý takdirde ölümle sonuçlanan, akselere fazlarla karakterize bir hastalýktýr (1-4). Yeterli sayýda olmalarýna raðmen, T ve B lenfositlerinin arasýndaki iletiþimin bozukluðu nedeniyle, antikor yapýmý ve gecikmiþ aþýrý duyarlýlýk fonksi-yonlarý yetersizdir. Pigmenter dilüsyon, saç telinde geniþ pigment kümeleri ve melanositlerde melanozom birikimiyle karakterize olup, bu durum melanositlerden keratinositlere melanozom transferindeki bir defektle açýklanmaktadýr (2). 152 T Klin Pediatri 2001, 10

2 GRISCELLI SENDROMU: 2 OLGU NEDENÝYLE LÝTERATÜR DERLEMESÝ Hastalýktan 15q21'de yer alan Myo Va (MYO 5A) geninin sorumlu olduðu gösterilmiþ ve 2 farklý ailede bu gene ait deðiþik mutasyonlar tanýmlanmýþtýr (5). Ýlk tanýmlanýþýndan bu yana 9'u Türk olmak üzere 20'ye yakýn aileden 42 olgu bildirilmiþtir. Klinik bulgular genellikle 4 ay-4 yaþ arasýnda viral veya bakteriyel bir enfeksiyonun tetiði çekmesi ile hemofagositoza baðlý pansitopeni, serum trigliseritlerinde artýþ, kanama diatezi ile birlikte hipofibrinojenemi ve hepatosplenomegali ile karakterize akselere fazla baþlar. Olgular 5 ay-7 yaþ arasýnda tekrarlayan enfeksiyonlar ve beyin dahil tüm organlarda görülen lenfohistiositik infiltrasyonlarla ölürler (Tablo 1). En erken taný konan olgu, doðumdan itibaren hepatit ve pansitopenisi olan ancak 6 haftalýk iken taný konan bir kýz bebektir (6). Ayýrýcý tanýda en sýk karýþtýðý Chediak-Higashi sendromu yine albinizmle immün yetmezliðin birlikte görüldüðü bir hastalýktýr (1-3, 6-8). On günlükken taný konan bir erkek bebek ile tekrarlayan enfeksiyon ve ateþ epizodlarý olmaksýzýn sadece nörolojik tutulumu olan 16 aylýk bir kýz olgu sunulacaktýr. Olgular Olgu 1: On günlük erkek bebek, Ý.Ü. Ýstanbul Týp Fakültesi (Ý.T.F) Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Anabilim Dalý Neonatoloji Bilim Dalýna emmeme ve ateþ þikayetleri ile baþvurdu. Aralarýnda birinci derece kuzen evliliði olan saðlýklý anne ve babanýn 4. çocuklarý idi. Ailenin diðer çocuklarý sýrasýyla 4.5 yaþýnda lenfoma, 9 aylýk histiositoz ve 6 günlük konjenital kalp hastalýðý (endokardial fibroelastoz ) tanýlarý ile ölmüþlerdi. Aile bu çocuklarýn da saçlarýnýn gümüþ rengi olduðunu ifade ediyordu. Olgumuz sorunsuz bir gebeliði takiben, 36. gestas-yon haftasýnda 2950 g (50-75p) tartý, 45 cm (10-25p) boy, 34 cm (75-90p) baþ çevresi ile doðmuþtu. 10 günlük fizik muayenesinde genel durumu bozuk, rengi soluk, dehidrate idi. Hepatosplenomegali (Yaþ nedeni ile bu büyüklük normal olabilir. KC 1-2 cm, dalak 2-3 cm) ve gümüþ rengi saç, kaþ ve kirpikleri dýþýnda özellik saptanmadý (Þekil 1). Laboratuar incelemesinde pansitopeni, Anýl YEÞÝLDAL ve metabolik asidoz, azotemi ve hipernatremi saptandý. Trigliserit 173 mg/dl (N: ), LDH 1100U/lt ( ) idi. Daha sonraki günlerde artan anemi ve trombositopeni multipl transfüzyon ile, hipernatremik dehidratasyonu uygun sývý tedavisi ile düzeltildi. Gecikmiþ aþýrý duyarlýlýk testlerinden fitohemaglütinin (+), dinitroklorobenzen (-) idi. Nitroblue tetrazolium testi (NBT)%9 (N: >%10) bulundu. Ýmmunoglobülin düzeyleri yaþý ile uyumlu idi. Lenfosit subgruplarý normal daðýlýmda ve anti trombosit antikoru (-) idi. Viral serolojisinde CMV ve EBV VCA Ig G'leri (+), Ig M'leri (-), antihav Ig M (-), HBsAg (-) idi. Doðumsal metabolik hastalýk tarama testleri, plazma kantitatif aminoasit düzeyleri ve idrar organik asitleri normal olarak deðerlendirildi. Serebral ultrasonografi (US) normaldi, karýn US'nunda bilateral grade III hidronefrozu vardý. Saç telinin ýþýk mikroskobik incelemesinde þaft boyunca düzensiz, geniþ pigment kümeleri saptandý (Þekil 2 a-b). Deri biopsisinin ýþýk mikroskobik incelemesinde melanositlerde düzensiz daðýlým ve intrasitoplazmik belirgin pigment birikimi gözlendi. Derinin elektron mikroskobisinde melanosit nükleusu çevresinde bol miktarda melanozom görülmesine karþýn, komþu keratinositlerde çok az melanozom bulunmasý dikkat çekiciydi (Þekil 3). Yenidoðan döneminden sonra 2 kez pansitopeni, kanama diatezi, ateþ ve hepatosplenomegalinin belirginleþmesiyle karakterize akselere faza girdi. Kemik iliðinde saptanan hemofagositoz nedeniyle, 3 aylýk iken sistemik metil prednizolon, siklosporin A ve intratekal metotreksattan oluþan kemoterapi baþlandý. Tedaviye raðmen akselere fazlar tam olarak kontrol altýna alýnamadý. 6 aylýk iken konvülziyon nedeniyle baþvuran hastanýn, nöromotor geliþimi geri idi. Lomber ponksiyonda BOS'da hemofagositik mononükleer hücreler saptandý. Tekrarlayan konvülziyonlarla 3-4 kez daha yatýrýlan hastanýn akselere fazlarý kemoterapi ile kontrol altýna alýndý, ancak 10 aylýk iken durdurulamayan konvülziyonlar nedeniyle kaybedildi. Olgu 2: 16 aylýk kýz olgu hipotoni, geliþme geriliði ve dismorfik bulgularý nedeniyle Ý.T.F Genetik Bilim Dalýna sevkedildi. Aralarýnda akrabalýk olmayan saðlýklý anne ve babanýn tek çocuklarýydý. Ailede benzer olgu yoktu. T Klin J Pediatr 2001,

3 Anýl YEÞÝLDAL ve Ark. GRISCELLI SENDROMU: 2 OLGU NEDENÝYLE LÝTERATÜR Tablo 1. Literatürdeki Griscelli olgularý ile 2 olgumuzun bulgularýnýn karþýlaþtýrýlmasý (n=19 aileden 42 olgu) Griscelli Schneider Haraldsson Hurvitz Salazar-Cabera Sanal Klein Gürgey Göðüþ Manchini Tezcan Yeþildal Yazar (1978) (1990) (1991) (1993) (1993) (1993) (1994) (1994) (1995) (1998) (1999) (2000) Ýndeks olgu sayýsý Taný yaþý/cinsiyet 11 y/k 6 ay/k 3 ay/k 9 ay/e 8 ay/e 6 y/k 9 ay/k 4 ay/e 3 y/k 4 y/k 26 ay 3.5 y/e 9 y/k 5 y/k 9 ay/e 6 hafta/k 4 y/k 10 gün/e 16 ay/k Etnik orijin Kuzey Afrika Beyaz ýrk Arap Türk Arap? Türk Ýtalyan Fransýz Türk Ýtalyan Kuzey Afrika Türk Türk Türk Hispanik Türk Türk Türk Akrabalýk ailede akrabalýk var Uzak Benzer öykü - 2 kardeþ 3 kardeþ - 1 kardeþ? 2 kardeþ 6 olgu 2 kardeþ - 1 kuzen 1 kardeþ kardeþ - 2 kuzen Saç bulgularý Cilt bulgularý HSM/LAP ????? +? Sitopeni (Hb/WBC/PLT) Ýmmünolojik ?? + +? -? + + bozukluk ve/veya enfekisyonlar Nörolojik tutulum -? +/ Tedavi baþarýsý - - KÝTile 27 -?? - KÝTile (-) KÝTile (-) KÝTile -? ay sürvi 1 kardeþinde Tam þifa KÝTile 5 yýl Ölüm yaþý? 7.5 ay - 10 ay -? 5 y 7 y 4.5 y y 9 y 3 ay 5 y 10 y? - 10 ay - +: Var +/-: Hafif -: Yok?: Bilinmiyor Þekil 1. Olgu 1'in tipik saç rengi Þekil 2a. Olgu 1'in saç telinin ýþýk mikroskobik görünümü: Düzensiz yerleþim gösteren geniþ melanozom kümeleri. Sorunsuz bir gebeliði takiben, 40. gestasyon haftasýnda NSD ile 3600 g doðan bebek ilk olarak 5 aylýk iken baþ kontrolü olmadýðý için doktora götürülmüþ ve muayenede saptanan nistagmus, pigmenter retinopati ve geliþme geriliði nedeniyle Cerrahpaþa Týp Fakültesi Çocuk Nöroloji servisinde 3 hafta süreyle yatýrýlmýþtý. Altý aylýk iken hafif hipokrom-mikrositer anemi saptanmýþ, lipitleri ve diðer biokimyasal testleri normal bulunmuþtu. Ýmmunoglobülin düzeyleri yaþýyla uyumlu olup, lenfosit subgruplarýnda özellik saptanmamýþtý. TORCH (-), elektromiyogram, kranial MRI, elektroretinogram ve görsel uyarý potansiyel- 154 T Klin Pediatri 2001, 10

4 GRISCELLI SENDROMU: 2 OLGU NEDENÝYLE LÝTERATÜR DERLEMESÝ Anýl YEÞÝLDAL ve Þekil2b. Normal saç telinin ýþýk mikroskobik görünümü: Orta hatta düzenli olarak yerleþim gösteren, sýnýrlarý belirgin, ara-larýnda boþluklar içermeyen melanozomlardan oluþan pigment sütunu. Þekil 4. Olgu 2: Saç ve kaþlarda parlak gümüþ rengi ve dudak çevresindeki hiperpigmentasyon Þekil 3. Olgu 1'in derisinin elektron mikroskobik görünümü: Melanosit nükleusu çevresinde bol miktarda melanozom görülmesine karþýn, komþu keratinositlerde çok az melanozom dikkati çekmekte leri normal olan bebeðin tekrarlanan fundus muayenesinde patoloji saptanmamýþtý. Saðda doðumsal kalça çýkýðý da saptanan hastanýn izlenmesine karar verilmiþ, ancak hasta bir daha kontrole gitmemiþti. 16 aylýk iken fizik muayenesinde tartýsý 9500 g (10-25p), boyu 74 cm (25p)9, baþ çevresi 45 cm (25p) idi. Kooperasyon kurulamýyordu, göz kontaðý yoktu. Saçlarý, kaþ ve kirpikleri kirli açýk gri renkte ve gümüþi parlaklýktaydý. Dudak kenarlarýnda, ellerde dorsal yüzde, sýnýrlarý belirgin hiperpigmente alanlar gözlendi (Þekil 4). Kaput Þekil 5. Olgu 2'nin saç telinin ýþýk mikroskobik görünümü: Düzensiz yerleþim gösteren geniþ melanozom kümeleri kuadratumu, burun kökü basýklýðý, geniþ yüksek damaðý vardý, organomegali saptanmadý. Nörolojik muayenesinde baþ kontrolü yoktu, hipotonisite mevcuttu. Kafa çiftleri muayene edilebildiði kadarý ile normaldi. Kemik veter refleksleri canlý, klonus negatif, plantar refleks fleksordu. Gözlerde nistagmus saptanmadý, fundus muayenesinde, periferde çok ince bir pigmentasyon alaný bulunmakla birlikte, bu bulgu pigmenter retinopati lehine yorumlanmadý. Saç telinin mikroskobik incelemesinde þaft boyunca düzensiz, geniþ pigment kümeleri saptandý (Þekil 5). Derinin elektron mikroskobisinde mela-nosit nükleusu çevresinde bol miktarda T Klin J Pediatr 2001,

5 Anýl YEÞÝLDAL ve Ark. Þekil 6. Olgu 2'nin derisinin elektron mikroskobik görünümü: Melanosit nükleusu çevresinde bol miktarda melanozom görülmesine karþýn, komþu keratinositlerde çok az melanozom dikkati çekmekte melanozom görülmesine karþýn, komþu keratinositlerde çok az melanozom bulunmasý dikkat çekiciydi (Þekil 6). Tekrarlanan tam kan sayýmýnda ve immunoglobülinlerinde özellik yoktu, NBT testi %2 (N: >%10) bulundu, stimülasyon ile bu deðer %44'e kadar yükseldi. Gecikmiþ aþýrý duyarlýlýk deri testlerinden fitohemaglütinin (+), kandidin (-) bulundu. Tartýþma Griscelli sendromu nadir görülen otozomal resesif bir hastalýktýr. Literatürde bildirilen 19 ailenin 9'u ( 42 olgunun 20'si) Türk kökenlidir (Tablo 1). Her iki olgumuzdaki tipik saç rengi ve saç telinin mikroskobik görünümü Griscelli sendromunu düþündürdü. Birinci olguda tekrarlayan akselere fazlar, derinin ýþýk ve elektron mikroskobik görünümü tanýyý destekleyen bulgulardý. Bu olgunun 2 kardeþinde de benzer saç bulgularý vardý ve baþka bir merkezde histiositoz ve lenfoma tanýlarý ile ölmüþlerdi. Literatürde de Griscelli sendromunun akselere fazlarý sýrasýnda, organlarda oluþan lenfohistiositik infiltrasyonlarýn, familial lenfohistiositoz veya malign lenfoma olarak yorumlanabileceði bildirilmiþtir (2,9). Ýkinci olguda derinin elektron mikroskobik görünümü, nöromotor gerilik ile el sýrtý ve dudak GRISCELLI SENDROMU: 2 OLGU NEDENÝYLE LÝTERATÜR çevresinde rastlanan hiperpigmentasyon tanýyý destekleyen bulgulardý. Onaltý aylýk olmasýna karþýn bu olguda akselere fazlar geliþmemiþti. Hurvitz ve ark (9) 1993'te hafif nöromotor gerilik ve konvülziyonlarý olan bir olgu ile, fatal aðýr dejeneratif nörolojik seyir gösteren, ancak tekrarlayan enfeksiyon ve akselere fazlarý olmayan ayný aileden 4 olgu yayýnlamýþlardýr. Griscelli sendromu'nda deri pigmentasyon deðiþiklikleri hipopigmentasyondan, lokalize hiperpigmentasyona kadar yayýlan bir deðiþkenlik gösterir. Pigmentasyon deðiþikliði gözlenmeyen olgularda bile mikroskobik deri bulgularý saptanmaktadýr (6). Griscelli sendromunda genelde granülosit disfonksiyonu tanýmlanmamýþtýr. Ýkinci olgumuzda NBT %2 gibi düþük bir düzeyde bulunmuþtur. Klein ve ark (3) Griscelli ve Chediak- Higashi sendromlarýnýn ortak bulgularý olabileceðini ve natural killer hücre fonksiyonlarýnýn bozukluðunun, sekonder olarak granülosit anormallikle-rine yol açabileceðini belirtmiþlerdir. Literatürdeki tüm olgular incelendiðinde akselere fazýn baþlama yaþýnýn çok geniþ bir yelpazeye yayýldýðý görülmektedir, genellikle akselere fazýn erken baþladýðý olgularýn daha erken yaþta öldükleri bildirilmiþtir (Tablo 1). Benzer fenotipik özellikler ve birlikte immun yetmezliðin de görüldüðü Chediak-Higashi sendromu, klinik olarak ayýrýcý tanýda ilk sýrada yer alan ve en sýk karýþtýðý hastalýktýr (1-3, 6-8). Chediak-Higashi sendromunda saç telindeki pigment kümeleri daha küçük ve düzenli yerleþmiþtir, epidermisin elektron mikroskobik incelemesinde dev melanozomlar dikkat çekicidir. Kemik iliði ve pe-riferik kan yaymasýnda polimorf nüveli lökositlerin içinde, Griscelli sendromunda bulunmayan geniþ azurofilik granüller görülür. Lökosit spesifik proteaz aktivitesi Chediak-Higashi sendromlu olgularda oldukça düþük bulunmuþtur, hümoral ve hücresel baðýþýklýk sistemlerinde bir bozukluk yoktur. Griscelli sendromunda hümoral immün yetersizlik T ve B lenfositleri arasýndaki iliþkinin bozulmasýna baðlýdýr, bunun sonucu olarak Ig düzeyleri düþük bulunabilir ve aþýlama sonrasý beklenen serokonversiyon gerçekleþemez. Ayrýca gecikmiþ aþýrý duyarlýlýk testlerinde anerji vardýr ve doku reddi gerçekleþemez. Griscelli ve ark (1), 1978'deki orijinal çalýþmalarýnda, olgunun B 156 T Klin Pediatri 2001, 10

6 GRISCELLI SENDROMU: 2 OLGU NEDENÝYLE LÝTERATÜR DERLEMESÝ hücrelerinin, HLA identik saðlam kardeþinin lökositten zengin serum preparasyonu içinde uyarýlýp, Ig sentezleyebilmelerini de, hümoral yetersizliðin hücresel yetersizliðe sekonder geliþtiðinin bir kanýtý olduðunu savunmuþlardýr. Okülokütanöz albinizm, birçok klinik sendroma eþlik edebilen, göz ile derinin keratinositlerinde ve saçta melanin pigmentinin kýsmi veya tam yokluðu, fotofobi, nistagmus ve görme keskinliðinin azalmasý ile karakterize bir durumdur ve Chediak- Higashi veya Griscelli sendromu gibi yapýsal melanosit ve pigment anormalliklerinden ayýrt edilmelidir. Saç ve deride melanozomlarýn seyrekliði ve ensefalopati ile karakterize oküloserebral hipopigmentasyon sendromu (Cross sendromu) ve nöroektodermal-melanolizozomal hastalýk (Elejalde sendromu) ayýrýcý tanýda yer almalýdýr (2). Manchini ve ark (6) Elejalde sendromununda, hem makroskobik, hem mikroskobik olarak Griscelli sendromu ile benzer saç görünümünün olduðunu, ancak elektron mikroskobisinde melanositlerdeki melanozomlarda da pigmentasyonunun tam olmadýðý, immün yetersizliðin bulunmadýðý ve nondejeneratif tipte MSS tutulumunun olduðunu bildirmiþlerdir. Pastural ve ark (5) Elejalde ile Griscelli sendromlarýnýn ayný hastalýðýn allelik variantý olabileceðini belirtmiþlerdir. Griscelli sendromunun tedavisinde etoposid, kortikosteroid ve çeþitli kemoterapötikler ile remisyon indüksiyonu ve MSS hastalýðýný kontrol altýna almak amacýyla intratekal metotreksat uygulamalarý denenmiþtir (10-11). Antitimosit globülin, steroid ve siklosporinden oluþan bir diðer tedavi protokolü ile Klein ve ark (3) bir hastada baþarýlý sonuçlar elde etmiþler, Griscelli ve ark (1) levamizol, bazý transfer faktörleri ve askorbik asit uygulamasý ile T hücre fonksiyonlarýnda in vitro düzelme saðlamýþlar, ancak klinik baþarý saðlayamamýþlar-dýr. KÝT erken dönemde yapýlýrsa baþarýlý olmaktadýr. Ancak nakil hazýrlýðý sürecinde bazý kemote-rapötikler ve siklosporin A gibi immunosupresif ajanlar ile hastalýðýn ilerlemesi durdurulmalýdýr (2-4). 1999'da Tezcan ve ark (4) akselere fazý ve aðýr nörolojik tutulumu olan 4 yaþýnda bir kýz olguda KÝT ile tam iyileþme (tüm nörolojik ve hematolojik bulgular dahil) saðlayabilmiþlerdir yýlýnda Pastural ve ark (5) Griscelli sendromu için aday gen lokusunu baðlantý analizi ile 15q21 bölgesine haritalamýþlardýr. Bu lokusta hem MYO 1E hem de MYO 5A genleri bulunmaktadýr. Ayný araþtýrýcýlar Türk kökenli 2 hastada MYO 5A geninde bir nonsense ve bir missense mutasyon göstermiþlerdir. MYO 5A miyozin ailesinin bir üyesidir. Miyozin aktini baðlar ve ATP hidrolizi için mekanik güç oluþturur. Miyozin ailesinin bazý üyeleri organel transport sisteminde rol alýrlar. Griscelli sendromundaki defektif melanozom transferi ve immünolojik bozukluklar da bu mekanizmayla açýklanabilir (5,13). Griscelli sendromlu hastalarda klinik bulgulardaki deðiþkenlik, baþlangýç yaþýndaki farklýlýk, immünolojik bozukluklarýn bazen görülmemesi ve MYO 5A geninde mutasyonun her olguda saptanamamasý hastalýðýn olasý allelik variantlarý veya farklý bir gen lokusu ile açýklanabilir. Ancak bu hipotezin aydýnlatýlabilmesi, daha geniþ olgu serilerinin moleküler düzeyde incelenmesi ile mümkün olacaktýr. Her iki olgu ile anne ve babalarýndan alýnan DNA örnekleri MYO 5A veya diðer lokuslardaki olasý mutasyonlar açýsýndan halen çalýþýlmaktadýr. (Paris Hôpital Necker Ýmmünoloji bölümü) KAYNAKLAR Anýl YEÞÝLDAL ve 1. Griscelli C, Durandy A, Guy- Grand D, Daguillard F, Herzog C, Prunieras M. A syndrome associating partial albinism and immunodeficiency. Am J Med 1978; 65(4): Schneider LC, Berman RS, Shea RC, Perez-Atayde AR, Weinstein H, Geha RS. Bone marrow transplantation(bmt) for the syndrome of pigmentary dilution and lymphohistiocytosis (Griscelli's Syndrome). J Clin Immunol 1990;10(3): Klein C, Philippe N, Le Deist F, Fraitag S, Prost C, Durandy A et al. Partial albinism with immunodeficiency (Griscelli syndrome). J Pediatr 1994;125(6): Tezcan I, Sanal O, Uckan D, Kýlýc S, Metin A, Cetin M ve ark. Successful bone marrow transplantation in a case of Griscelli disease wich presented in accelareted phase with neurological involvement. Bone Marrow Transplantation 1999;24: Pastural E, Barrat FJ, Dufourcq-Lagelouse R, Certain S, Sanal O, Jabado N et al. Griscelli disease maps to chromosome 15q21 and is associated with mutations in the T Klin J Pediatr 2001,

7 Anýl YEÞÝLDAL ve Ark. Myosin-Va gene. Nature Genet1997;16: Manchini AJ, Chan LS, Paller AS. Partial albinism with immunodeficiency: Griscelli syndrome: Report of a case and review of the literature. Am Acad Derm 1998;38: Sanal O, Küçükali T, Ersoy F, Týnaztepe K, Gögüs S. Griscelli's syndrome: clinical features of three siblings. Turk J Pediatr 1993;35: Gögüs S, Topçu M, Küçükali T, Akçören Z, Berkel I, Ersoy F ve ark. Griscelli syndrome: report of three cases. Pediatr Pathol Lab Med 1995;15(2): Hurvitz H, Gillis R, Klaus S, Klar A, Gross-Kieselstein F, Okon E. A kindred with Griscelli disease: spectrum of neurological involvement. Eur J Pediatr 1993; 152: Haraldsson A, Weemaes CM, Bakkeren JA, Happle R. GRISCELLI SENDROMU: 2 OLGU NEDENÝYLE LÝTERATÜR Griscelli disease with cerebral involvement. Eur J Pediatr 1991;150(6): Gurgey A, Saylý T, Gunay M, Ersoy F, Kucukali T, Kale G ve ark. High-dose methylprednisolone and VP-16 in treatment of Griscelli syndrome with central nervous system involvement. Am J Hematol 1994;47(4): Salazar-Cabera AN, Matos-Martinez M, Sanchez- Villegas MC, Lazaro-Castillo LM, Mendez-Leon J, Martinez-Amigon J et al. The Griscelli-Prunieras syndrome: a case report. Bol Med Hosp Infant Mex 1993;50(7): Espreafico EM, Coling DE, Tsakraklides V, Krogh K, Wolenski JS, Kalinec G. et al. Localisation of mosin-v in the centrosome. Proc Nat Acad Sci 1998;95: T Klin Pediatri 2001, 10

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK 1 İmmün sistemin gelişimini, fonksiyonlarını veya her ikisini de etkileyen 130 farklı bozukluğu tanımlamaktadır. o Notarangelo L et al, J Allergy Clin Immunol 2010 Primer immün yetmezlik sıklığı o Genel

Detaylı

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK 1 LERDE LABORATUVAR İPUÇLARI GENEL TARAMA TESTLERİ Tam kan sayımı Periferik yayma İmmünglobulin düzeyleri (IgG, A, M, E) İzohemaglutinin titresi (Anti A, Anti B titresi) Aşıya karşı antikor yanıtı (Hepatit

Detaylı

İmmünyetmezlikli Konakta Viral Enfeksiyonlar

İmmünyetmezlikli Konakta Viral Enfeksiyonlar İmmünyetmezlikli Konakta Viral Enfeksiyonlar Dr. Dilek Çolak 10 y, erkek hasta Olgu 1 Sistinozis Böbrek transplantasyonu Canlı akraba verici HLA 2 antijen uyumsuz 2 Olgu 1 Transplantasyon öncesi viral

Detaylı

Aðrý tanýsý klinik olarak, DITI ile konulabilir

Aðrý tanýsý klinik olarak, DITI ile konulabilir Fibromiyalji hasta görüntüleri Aðrý tanýsý klinik olarak, DITI ile konulabilir Aðrýyý görüntüleme ve patolojisini tanýmlamada baþarýlý yöntemdir. Aðrý kaynaðýnýn vücudun neresinde olduðunu gösterebilir.

Detaylı

Yaþlanma ile birlikte deri ve saçlarda görülen

Yaþlanma ile birlikte deri ve saçlarda görülen 9 Prof. Dr. Selçuk BÖLÜKBAÞI Yaþlanma ile birlikte deri ve saçlarda görülen deðiþiklikler gibi vücut duruþunda ve yürüyüþünde de deðiþiklikler meydana gelir. Kas-iskelet sistemi vücudun destek ve temelidir.

Detaylı

ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2011 2012 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI 4. SINIF DERS PROGRAMI

ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2011 2012 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI 4. SINIF DERS PROGRAMI ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2011 2012 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI 4. SINIF DERS PROGRAMI TARİHLER 05/09/2011 24/10/2011 01/11/2011 14/11/2011 02/01/2012 09/01/2012 16/01/2012 30/01/2012 19/03/2012

Detaylı

BOS GLUKOZ DÜġÜKLÜĞÜ ĠLE SEYREDEN TÜBERKÜLOZ MENENJĠT ÖN TANILI VARİCELLA ZOSTER MENENJİTİ OLGUSU

BOS GLUKOZ DÜġÜKLÜĞÜ ĠLE SEYREDEN TÜBERKÜLOZ MENENJĠT ÖN TANILI VARİCELLA ZOSTER MENENJİTİ OLGUSU BOS GLUKOZ DÜġÜKLÜĞÜ ĠLE SEYREDEN TÜBERKÜLOZ MENENJĠT ÖN TANILI VARİCELLA ZOSTER MENENJİTİ OLGUSU Ramazan Gözüküçük 1, Yunus Nas 2, Mustafa GÜÇLÜ 3 1 Hisar Intercontinental Hospital, Enfeksiyon Hastalıkları

Detaylı

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik LAFORA HASTALIĞI Progressif Myoklonik Epilepsiler (PME) nadir olarak görülen, sıklıkla otozomal resessif olarak geçiş gösteren heterojen bir hastalık grubudur. Klinik olarak değişik tipte nöbetler ve progressif

Detaylı

Kanguru Matematik Türkiye 2015

Kanguru Matematik Türkiye 2015 3 puanlýk sorular 1. Hangi þeklin tam olarak yarýsý karalanmýþtýr? A) B) C) D) 2 Þekilde görüldüðü gibi þemsiyemin üzerinde KANGAROO yazýyor. Aþaðýdakilerden hangisi benim þemsiyenin görüntüsü deðildir?

Detaylı

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Olgu-şikayet 2 yaş, erkek hasta, Kahramanmaraş Tekrarlayan akciğer ve cilt enfeksiyonları, ağızda aftlar ve solukluk. Olgu-Öykü Anne

Detaylı

Fanconi Anemisinde Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonu

Fanconi Anemisinde Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonu 1945 K SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI UANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOC Fanconi Anemisinde Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonu Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji

Detaylı

Akut Retina Pigment Epitelit

Akut Retina Pigment Epitelit 290 Akut Retina Pigment Epitelit (Krill Hastalýðý) Akut Retina Pigment Epitelit Özge GÜNGÖR, Ahmet ÞENGÜN, Sinan SARICAOÐLU, Ragýp GÜRSEL, Ahmet KARAKURT ÖZET: Sol gözünde 1 aydýr devam eden görme azlýðý

Detaylı

Tip 1 diyabete giriş. Prof. Dr.Mücahit Özyazar Endokrinoloji,Diyabet,Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Bölümü

Tip 1 diyabete giriş. Prof. Dr.Mücahit Özyazar Endokrinoloji,Diyabet,Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Bölümü Tip 1 diyabete giriş Prof. Dr.Mücahit Özyazar Endokrinoloji,Diyabet,Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Bölümü ENTERNASYONAL EKSPER KOMİTE TARAFINDAN HAZIRLANAN DİABETİN YENİ SINIFLAMASI 1 - Tip 1 Diabetes

Detaylı

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara H. K., 5 yaşında, Kız çocuğu Şikayet: Karında şişlik Özgeçmiş: 8 aylıkken karında

Detaylı

Hemofagositik Lenfohistiositoz Tanı ve Tedavisine Güncel Yaklaşım

Hemofagositik Lenfohistiositoz Tanı ve Tedavisine Güncel Yaklaşım Hemofagositik Lenfohistiositoz Tanı ve Tedavisine Güncel Yaklaşım Prof. Dr. Ömer Devecioğlu İÜ İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji/Onkoloji Bilim Dalı Hemofagositik Lenfohistiositoz Nedir? HLH, NK

Detaylı

Pigmentasyon bozuklukları

Pigmentasyon bozuklukları Pigmentasyon bozuklukları Pigmentasyon bozuklukları Hipopigmentasyon Hiperpigmentasyon Melanosit Metabolik aktivite, melanozomların (melanin üreten organel) şekil ve büyüklüklerine bağlıdır Bazal tabaka

Detaylı

AYDIN DA ZAMANINDA VE PREMATÜRE DOÐAN BEBEKLERÝN AÐIRLIK, BOY,

AYDIN DA ZAMANINDA VE PREMATÜRE DOÐAN BEBEKLERÝN AÐIRLIK, BOY, ADÜ Týp Fakültesi Dergisi 2000; 1(2):17-22 Klinik Araþtýrma AYDIN DA ZAMANINDA VE PREMATÜRE DOÐAN BEBEKLERÝN AÐIRLIK, BOY, BAÞ ÇEVRESÝ ÖLÇÜMLERÝ VE PONDERAL ÝNDEKSLERÝ Münevver TÜRKMEN 1, Ferrin AYDOÐAN

Detaylı

Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği

Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği Dr. Begüm Şirin KOÇ Prof. Dr. Tiraje Celkan İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji-Onkoloji BD OLGU Z.S.Ş 9 yaş, kız hasta Yakınması Bir yaşından

Detaylı

MİYELODİSPLASTİK SENDROM

MİYELODİSPLASTİK SENDROM MİYELODİSPLASTİK SENDROM Türk Hematoloji Derneği Tanı ve Tedavi Kılavuzu 2013 30.01.2014 İnt. Dr. Ertunç ÖKSÜZOĞLU Miyelodisplastik sendrom (MDS) yetersiz eritropoez ve sitopenilerin varlığı ile ortaya

Detaylı

Opsismodisplazi ve tubülopati birlikteliði: Bir vaka takdimi

Opsismodisplazi ve tubülopati birlikteliði: Bir vaka takdimi Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Dergisi 2005; 48: 242-246 Vaka Takdimi Opsismodisplazi ve tubülopati birlikteliði: Bir vaka takdimi Ali Bülbül 1, Hülya Kayserili 2, Ilýmay Bilge 3, Nurçin Saka 4, Memnune

Detaylı

Dr.Ceyhun Bozkurt Dr.Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları EAH Çocuk Onkoloji Bölümü 20.04.2013

Dr.Ceyhun Bozkurt Dr.Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları EAH Çocuk Onkoloji Bölümü 20.04.2013 Dr.Ceyhun Bozkurt Dr.Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları EAH Çocuk Onkoloji Bölümü 20.04.2013 S.T. 15 Yaş Kız Hasta Başvuru tarihi: 12.08.2010 Yakınması: Mide bulantısı Kusma İshal Kolunda

Detaylı

ARAÞTIRMA RESEARCH ARTICLE Acil Servisine Baþvuran Zehirlenme Olgularýnýn Deðerlendirilmesi Dr. Gürkan Genç, Dr. Avni Saraç, Dr. Ülker Ertan Dr. Sami Ulus Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Hastanesi, ANKARA

Detaylı

KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM III 2015-2016 DERS YILI HEMATOPOİETİK SİSTEM VE NEOPLAZİ DERS KURULU

KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM III 2015-2016 DERS YILI HEMATOPOİETİK SİSTEM VE NEOPLAZİ DERS KURULU KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM III 2015-2016 DERS YILI HEMATOPOİETİK SİSTEM VE NEOPLAZİ DERS KURULU DERSLER TEORİK PRATİK TOPLAM Patoloji 24 10 34 Hematoloji 15 10 27 Mikrobiyoloji 4 10 14 Farmakoloji

Detaylı

Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Dergisi 2004; 47: 167-171 Orijinal Makale Kawasaki hastalýðý: 11 vakanýn deðerlendirilmesi A. Ruhi Özyürek 1, Zülal Ülger 2, Ertürk Levent 2, Dolunay Gürses 2 Ege Üniversitesi

Detaylı

Fungal Etkenler. Toplantı sunumları Dr.AyşeKalkancı. Santral Sinir Sistemi Enfeksiyonlarında Tanı. Ege Mikrobiyoloji Günleri-3

Fungal Etkenler. Toplantı sunumları Dr.AyşeKalkancı. Santral Sinir Sistemi Enfeksiyonlarında Tanı. Ege Mikrobiyoloji Günleri-3 Toplantı sunumları Dr.AyşeKalkancı Santral Sinir Sistemi Enfeksiyonlarında Tanı Fungal Etkenler Dr. Ayşe Kalkancı Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı SSS enfeksiyonları Mortalite

Detaylı

Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Dergisi 2003; 46: 267-271 Orijinal Makale Yenidoðan sarýlýklarýnda fototerapi sonrasý "Rebound" Hiperbilirübinemi Erdal Taþkýn 1, Mehmet Kýlýç 1, A. Denizmen Aygün 2 Fýrat

Detaylı

Çeşitli nedenlerle oluşabilen karaciğer fibrozisi hemen daima geri dönüşümsüzdür.

Çeşitli nedenlerle oluşabilen karaciğer fibrozisi hemen daima geri dönüşümsüzdür. SİROZ Çeşitli nedenlerle oluşabilen karaciğer fibrozisi hemen daima geri dönüşümsüzdür. İlerleyici ilerleyici karaciğer hastalıkları sonuçta siroz ile sonuçlanan progresif fibrozise neden olur. Safra kanalikülü

Detaylı

Çocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir.

Çocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir. Konuşma gecikmesi Çocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir. Aylara göre konuşmanın normal gelişimi: 2. ay mırıldanma, yabancılara

Detaylı

Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu

Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu Sevcan A. Bakkaloğlu, Yeşim Özdemir, İpek Işık Gönül, Figen Doğu, Fatih Özaltın, Sevgi Mir OLGU 9 yaş erkek İshal,

Detaylı

DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ

DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ Merve ZEYTİNLİ, Fatma Demet İNCE, Aybike HASTÜRK, Özkan İLHAN, Mustafa Mansur TATLI İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Biyokimya Bölümü

Detaylı

Subklinik Hipotiroidili Hastalarda Tiroid Replasman Tedavisinin Anksiyete ve Depresyon Düzeylerine Etkisi

Subklinik Hipotiroidili Hastalarda Tiroid Replasman Tedavisinin Anksiyete ve Depresyon Düzeylerine Etkisi ARAÞTIRMA Subklinik Hipotiroidili Hastalarda Tiroid Replasman Tedavisinin Anksiyete ve Depresyon Düzeylerine Etkisi Yalçýn M. Yarpuz 1, Ümit Aydoðan 2, Oktay Sarý 1, Aydoðan Aydoðdu 3, Gökhan Üçkaya 4,

Detaylı

1. Böleni 13 olan bir bölme iþleminde kalanlarýn

1. Böleni 13 olan bir bölme iþleminde kalanlarýn 4. SINIF COÞMAYA SORULARI 1. BÖLÜM 3. DÝKKAT! Bu bölümde 1 den 10 a kadar puan deðeri 1,25 olan sorular vardýr. 1. Böleni 13 olan bir bölme iþleminde kalanlarýn toplamý kaçtýr? A) 83 B) 78 C) 91 D) 87

Detaylı

Solunum yetmezliði olan bir bronþiolitis obliterans vakasýnda noninvaziv mekanik ventilasyon

Solunum yetmezliði olan bir bronþiolitis obliterans vakasýnda noninvaziv mekanik ventilasyon Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Dergisi 2004; 47: 114-118 Vaka Takdimi Solunum yetmezliði olan bir bronþiolitis obliterans vakasýnda noninvaziv mekanik ventilasyon Refika Ersu 1, Ýzlem Dinçer 2, Arif Kut

Detaylı

MENENJİTLİ OLGULARIN KLİNİK VE LABORATUAR ÖZELLİKLERİNİN RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ

MENENJİTLİ OLGULARIN KLİNİK VE LABORATUAR ÖZELLİKLERİNİN RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ MENENJİTLİ OLGULARIN KLİNİK VE LABORATUAR ÖZELLİKLERİNİN RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ Mine SERİN 1, Ali CANSU 1, Serpil ÇELEBİ 2, Nezir ÖZGÜN 1, Sibel KUL 3, F.Müjgan SÖNMEZ 1, Ayşe AKSOY 4, Ayşegül

Detaylı

Yenidoðan Dönemindeki Patolojik Sarýlýklý Olgularýn Deðerlendirilmesi

Yenidoðan Dönemindeki Patolojik Sarýlýklý Olgularýn Deðerlendirilmesi Yenidoðan Dönemindeki Patolojik Sarýlýklý Olgularýn Deðerlendirilmesi Dr. Mehmet Kahveci*, Dr. Coþkun Çeltik**, Dr. Betül Acunaþ*** Özet Amaç: Yenidoðan döneminde saptanan patolojik sarýlýklý olgularýn

Detaylı

NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI

NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI Burcu Bulum 1, Z. Birsin Özçakar 1, Duygu Duman 1, F. Başak Cengiz 1, Berk Burgu 1, Esra Baskın

Detaylı

MEME KANSERİ. Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler

MEME KANSERİ. Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler MEME KANSERİ Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler KANSER NEDİR? Hücrelerin kontrolsüz olarak sürekli çoğalmaları sonucu yakındaki ve uzaktaki başka organlara yayılarak kötü klinik

Detaylı

SDÜ TIP FAKÜLTESİ 2013-2014 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP 3 PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 17.02.2014-18.04.2014

SDÜ TIP FAKÜLTESİ 2013-2014 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP 3 PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 17.02.2014-18.04.2014 SDÜ TIP FAKÜLTESİ 20-204 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 7.02.204-8.04.204 GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. Ahmet Rıfat ÖRMECİ Prof. Dr. Ali AYATA Prof. Dr. Mustafa AKÇAM Prof.

Detaylı

Gebelikte Viral Enfeksiyonlar

Gebelikte Viral Enfeksiyonlar Gebelikte Viral Enfeksiyonlar Prof. Dr. Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD Perinatoloji BD 2016 İzmir Gebelikte Viral Enfeksiyonlar Gebelikte geçirilen

Detaylı

Çocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar. Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD.

Çocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar. Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD. Çocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD. Çocuklarda işitme kaybı sıklığı ve nörolojik hastalıklarla ilişkisi Çocuklarda

Detaylı

Okulo-aurikulo-vertebral spektrumlu yedi vakanýn deðerlendirilmesi

Okulo-aurikulo-vertebral spektrumlu yedi vakanýn deðerlendirilmesi Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Dergisi 2005; 48: 39-45 Vaka Takdimi Okulo-aurikulo-vertebral spektrumlu yedi vakanýn deðerlendirilmesi Ercan Mýhçý 1, Þükran Taçoy 2, Fýrat Kardelen 3, Yaþar Duranoðlu 4,

Detaylı

Riketsin klinik ve laboratuvar bulgularý

Riketsin klinik ve laboratuvar bulgularý Riketsin klinik ve laboratuvar bulgularý OLGU 1: Konjenital D vitamini yetersizliði Jeneralize nöbet geçirme yakýnmasý ile getirilen 40 günlük bebekte serum Ca 5,9 mg/dl saptandý. Hasta, 23 yaþýnda annenin

Detaylı

Çocukluk çaðý baþ aðrýlarýnýn prospektif deðerlendirilmesi

Çocukluk çaðý baþ aðrýlarýnýn prospektif deðerlendirilmesi Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Dergisi 2003; 46: 38-42 Orijinal Makale Çocukluk çaðý baþ aðrýlarýnýn prospektif deðerlendirilmesi Füsun Alehan Baþkent Üniversitesi Týp Fakültesi Pediatri Yardýmcý Doçenti

Detaylı

EPİLEPSİLİ HASTAYA GEBELİK DÖNEMİNDE OBSTETRİK YAKLAŞIM

EPİLEPSİLİ HASTAYA GEBELİK DÖNEMİNDE OBSTETRİK YAKLAŞIM EPİLEPSİLİ HASTAYA GEBELİK DÖNEMİNDE OBSTETRİK YAKLAŞIM Prof. Dr. Hayri Ermiş İstanbul Tıp Fakültesi, Kadın Hast. Ve Doğum A.B.D. Perinatoloji B.D. Gebeliğin kriz sıklığına etkisi? Gebelerin 1/3 ünde kriz

Detaylı

Dünyada 350 milyonun üzerindeki hepatit B taşıyıcısının %50 sinden fazlasında infeksiyon perinatal yolla kazanılmıştır.

Dünyada 350 milyonun üzerindeki hepatit B taşıyıcısının %50 sinden fazlasında infeksiyon perinatal yolla kazanılmıştır. GİRİŞ Dünyada 350 milyonun üzerindeki hepatit B taşıyıcısının %50 sinden fazlasında infeksiyon perinatal yolla kazanılmıştır. HBeAg pozitif annelerden bebeğe bulaş oranı % 90 dır. Perinatal olarak kazanılan

Detaylı

DİCLE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM II. KAN-DOLAŞIM ve SOLUNUM DERS KURULU

DİCLE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM II. KAN-DOLAŞIM ve SOLUNUM DERS KURULU DİCLE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM II KAN-DOLAŞIM ve SOLUNUM DERS KURULU Doç.Dr. Engin DEVECİ İMMÜN SİSTEM TİPLERİ I- Doğal-doğuştan (innate)var olan bağışıklık Fagositik hücreler (makrofajlar, mast

Detaylı

Primer İmmun Yetmezlikleri Hakkında Bilgilendirmeler Hemofagozitoz Sendromlu Hastalar İçin Bilgilendirme

Primer İmmun Yetmezlikleri Hakkında Bilgilendirmeler Hemofagozitoz Sendromlu Hastalar İçin Bilgilendirme Primer İmmun Yetmezlikleri Hakkında Bilgilendirmeler Hemofagozitoz Sendromlu Hastalar İçin Bilgilendirme 1. Hemofagozitoz sendromu nedir? 2. Bu hastalığa hangi sıklıkta rastlanır? 3. Bu hastalığın sebepleri

Detaylı

Hemofagositik sendrom (hemofagositik lenfohistiositoz,

Hemofagositik sendrom (hemofagositik lenfohistiositoz, Hemofagositik Sendrom Hale ÖREN Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bilim Dalı, Izmir Hemofagositik sendrom (hemofagositik lenfohistiositoz, HLH) histiositoz grubu hastalıklar içinde

Detaylı

ECULİZUMAB DOÇ. DR. NURHAN SEYAHİ. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı

ECULİZUMAB DOÇ. DR. NURHAN SEYAHİ. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı ECULİZUMAB DOÇ. DR. NURHAN SEYAHİ Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı ECULİZUMAB Fare kaynaklı, insanlaştırılmış Monoklonal bütün antikor Moleküler ağırlığı 148 kda Yarı ömrü 11 gün Kompleman

Detaylı

12:30 15:30 16:30 17:30. 2.9.2015 08:30 Bilimsellik komitesi 12:30. 3.9.2015 08:30 Üst solunum yolu enfeksiyonları TT K ÇOCUK SAĞLIĞI Özden TÜREL

12:30 15:30 16:30 17:30. 2.9.2015 08:30 Bilimsellik komitesi 12:30. 3.9.2015 08:30 Üst solunum yolu enfeksiyonları TT K ÇOCUK SAĞLIĞI Özden TÜREL SINIF 4 2.grup (Çocuk Hastalıkları) 31.8.2015 08:30 Bilimsellik komitesi 09:30 Bilimsellik komitesi 10:30 Bilimsellik komitesi 11:30 Bilimsellik komitesi Bilimsellik komitesi 13:30 Bilimsellik komitesi

Detaylı

T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM III SİNDİRİM VE HEMOPOETİK SİSTEMLERİ III

T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM III SİNDİRİM VE HEMOPOETİK SİSTEMLERİ III T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM III SİNDİRİM VE HEMOPOETİK SİSTEMLERİ III. DERS KURULU ( 15 ARALIK 2014 16 OCAK 2015 ) DEKAN BAŞKOORDİNATÖR DÖNEM

Detaylı

Simge Özer Pýnarbaþý

Simge Özer Pýnarbaþý Simge Özer Pýnarbaþý 1963 yýlýnda Ýstanbul da doðdu. Ortaöðrenimini Kadýköy Kýz Lisesi nde tamamladý. 1984 yýlýnda Ýstanbul Üniversitesi Edebiyat Fakültesi Arkeoloji ve Sanat Tarihi Bölümü nü bitirdi.

Detaylı

(İlk iki harfleri - TR)

(İlk iki harfleri - TR) VET-A Kayıt Tarihi:. /. /.. THD Veritabanları Kemik İliği Yetmezliği Veritabanı Hasta Kayıt Formu VET-A HEKİM BİLGİLERİ 1. Merkez 2. Hekim HASTA BİLGİLERİ 3. Hasta Kodu Sistem tarafından otomatik olarak

Detaylı

J Popul Ther Clin Pharmacol 8:e257-e260;2011

J Popul Ther Clin Pharmacol 8:e257-e260;2011 SİTOMEGALOVİRUS (CMV) Prof. Dr. Seyyâl ROTA Gazi Ü.Tıp Fakültesi LOW SYSTEMIC GANCICLOVIR EXPOSURE AND PREEMPTIVE TREATMENT FAILURE OF CYTOMEGALOVIRUS REACTIVATION IN A TRANSPLANTED CHILD J Popul Ther

Detaylı

29 yaşında erkek aktif şikayeti yok. sağ sürrenal lojda yaklaşık 3 cm lik solid kitlesel lezyon saptanması. üzerine hasta polikliniğimize başvurdu

29 yaşında erkek aktif şikayeti yok. sağ sürrenal lojda yaklaşık 3 cm lik solid kitlesel lezyon saptanması. üzerine hasta polikliniğimize başvurdu 29 yaşında erkek aktif şikayeti yok Dış merkezde yapılan üriner sistem ultrasonografisinde insidental olarak sağ sürrenal lojda yaklaşık 3 cm lik solid kitlesel lezyon saptanması üzerine hasta polikliniğimize

Detaylı

KLL DE. kları ABD Hematoloji BD Bursa

KLL DE. kları ABD Hematoloji BD Bursa KLL DE İNFEKSİYON YÖNETİMİ Dr. Rıdvan R ALİ Uludağ Üniversitesi Tıp T p Fakültesi İç Hastalıklar kları ABD Hematoloji BD Bursa KLL ile ilişkili bilgilerimizde önemli değişiklikler iklikler söz s z konusu

Detaylı

Olgu Sunumu (İmmünyetmezlikli hastada viral enfeksiyonlar) Dr. A. Arzu Sayıner Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji AD

Olgu Sunumu (İmmünyetmezlikli hastada viral enfeksiyonlar) Dr. A. Arzu Sayıner Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji AD Olgu Sunumu (İmmünyetmezlikli hastada viral enfeksiyonlar) Dr. A. Arzu Sayıner Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji AD Olgu Dört ay önce eşinden böbrek nakli yapılan 62 yaşındaki

Detaylı

PEDİATRİK KEMİK İLİĞİ TRANSPLANTASYON HEMŞİRELERİNİN EĞİTİM GEREKSİNİMLERİNİN BELİRLENMESİNE İLİŞKİN ANKET

PEDİATRİK KEMİK İLİĞİ TRANSPLANTASYON HEMŞİRELERİNİN EĞİTİM GEREKSİNİMLERİNİN BELİRLENMESİNE İLİŞKİN ANKET Pediatrik kemik iliği transplantasyon hemşirelerinin eğitim gereksinimlerinin belirlenmesi amacıyla tasarlanan Anket Alanına hoş geldiniz. Anketi tamamlamak ve ekibimize değerli geri bildiriminizi iletmek

Detaylı

Yaþlý hastanýn deðerlendirilmesi aþamasýnda bazý

Yaþlý hastanýn deðerlendirilmesi aþamasýnda bazý 4 Prof. Dr. Yeþim GÖKÇE-KUTSAL Yýllar bizi bulduklarý gibi býrakmýyorlar Owen Meredith Yaþlý hastanýn deðerlendirilmesi aþamasýnda bazý temel özellikler klinisyen hekimlerce mutlaka önüne alýnmalýdýr.ýleri

Detaylı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Dr. Çağatay Kundak DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU 1949 yılında Orak Hücre Anemisi olan hastalarda elektroforetik olarak farklı bir hemoglobin tipi tanımlanmıştır.

Detaylı

Ne-Ka. Grouptechnic ... /... / 2008. Sayýn Makina Üreticisi,

Ne-Ka. Grouptechnic ... /... / 2008. Sayýn Makina Üreticisi, ... /... / 2008 Sayýn Makina Üreticisi, Firmamýz Bursa'da 1986 yýlýnda kurulmuþtur. 2003 yýlýndan beri PVC makineleri sektörüne yönelik çözümler üretmektedir. Geniþ bir ürün yelpazesine sahip olan firmamýz,

Detaylı

MULTİPL MYELOM VE BÖBREK YETMEZLİĞİ. Dr. Mehmet Gündüz Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji B.D.

MULTİPL MYELOM VE BÖBREK YETMEZLİĞİ. Dr. Mehmet Gündüz Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji B.D. MULTİPL MYELOM VE BÖBREK YETMEZLİĞİ Dr. Mehmet Gündüz Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji B.D. Multipl Myeloma Nedir? Vücuda bakteri veya virusler girdiğinde bazı B-lenfositler plazma hücrelerine

Detaylı

Aile Hekimliðinde Genogram

Aile Hekimliðinde Genogram Aile Hekimliðinde Genogram Prof. Dr. Ýsmail Hamdi KARA, Düzce Üniversitesi Týp Fakültesi Aile Hekimliði AD, Düzce Aile Hekimliði Dersleri - 02.06.2010 15:30 1 I. Tanýmlar Hastalarý yalnýz bir birey olarak

Detaylı

Kan vücutta damarlar içerisinde dolaþýr.akciðerlerde

Kan vücutta damarlar içerisinde dolaþýr.akciðerlerde 7 Prof. Dr. Ali KUTSAL Kan vücutta damarlar içerisinde dolaþýr.akciðerlerde temizlenen kan kalbin sol tarafýna gelir ve buradan kalbin kasýlmasý ile atardamar sistemine geçer.kapiller adý verilen ve doku

Detaylı

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kanser Çalışmaları. Dr Fikri İçli

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kanser Çalışmaları. Dr Fikri İçli Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kanser Çalışmaları Dr Fikri İçli AÜTF Onkoloji Birimleri Tıbbi Onkoloji BD Cerrahi Onkoloji BD Radyasyon Onkolojisi AnaBD Pediatrik Onkoloji BD Onkoloji Uygulama ve Araştırma

Detaylı

Referans: e-tus İpucu Serisi K.Stajlar Ders Notları Sayfa:353

Referans: e-tus İpucu Serisi K.Stajlar Ders Notları Sayfa:353 23. Aşağıdakilerden hangisi akne patogenezinde rol oynayan faktörlerden biri değildir? A) İnflamasyon B) Foliküler hiperproliferasyon C) Bakteriyal proliferasyon D) Aşırı sebum üretimi E) Retinoik asit

Detaylı

YENÝDOÐAN NAKÝLLERÝ * Pamir GÜLEZ, Ertan KAYSERÝLÝ, Türkay SARITAÞ, Murat HIZARCIOÐLU, Hale YENER, Tanju ÇELÝK

YENÝDOÐAN NAKÝLLERÝ * Pamir GÜLEZ, Ertan KAYSERÝLÝ, Türkay SARITAÞ, Murat HIZARCIOÐLU, Hale YENER, Tanju ÇELÝK ADÜ Týp Fakültesi Dergisi 2004; (1) :-10 Klinik Araþtýrma YENÝDOÐAN NAKÝLLERÝ * 1 1 1 1 Pamir GÜLEZ, Ertan KAYSERÝLÝ, Türkay SARITAÞ, Murat HIZARCIOÐLU, 1 1 Hale YENER, Tanju ÇELÝK ÖZET Amaç: Bu çalýþmada

Detaylı

İMMÜNOLOJİK TRANSFÜZYON REAKSİYONLARI: DİĞERLERİ. Prof.Dr. Levent Ündar Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi

İMMÜNOLOJİK TRANSFÜZYON REAKSİYONLARI: DİĞERLERİ. Prof.Dr. Levent Ündar Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi İMMÜNOLOJİK TRANSFÜZYON REAKSİYONLARI: DİĞERLERİ Prof.Dr. Levent Ündar Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi İMMÜNOLOJİK Hemolitik Akut Gecikmiş Tipte Ateş Reaksiyonları (FnhTR) Akut Akciğer Hasarı (TRALI)

Detaylı

T. C. İZMİR KÂTİP ÇELEBİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014 2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I V. KURUL DERS PROGRAMI HEMOPOETİK VE İMMÜN SİSTEM

T. C. İZMİR KÂTİP ÇELEBİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014 2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I V. KURUL DERS PROGRAMI HEMOPOETİK VE İMMÜN SİSTEM T. C. İZMİR KÂTİP ÇELEBİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014 2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I Dekan Baş Koordinatör Dönem I Koordinatörü Dönem I Koordinatör Yardımcısı Dönem I Koordinatör Yardımcısı Kurulun

Detaylı

Larson'un 1960'larda veciz olarak belirttiði gibi,

Larson'un 1960'larda veciz olarak belirttiði gibi, 5 Prof. Dr. Semih KESKÝL Larson'un 1960'larda veciz olarak belirttiði gibi, yaþlýlarýn acil hastalýklarý diye bir durum yoktur. Bizimde burada söz konusu edeceðimiz yaþlýlar arasýndaki acil týbbi durumlardýr.

Detaylı

Gebelik ve Trombositopeni

Gebelik ve Trombositopeni Gebelik ve Trombositopeni Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Kadın Hast. ve Doğum AD Gebelik ve Trombositopeni Kemik iliğinde megakaryosit hücrelerinde üretilir. Günde 35.000-50.000 /ml üretilir. Yaşam süresi

Detaylı

HAİRY CELL LÖSEMİDE GÜNCELEME. Dr. Harika ÇELEBİ Dışkapı Yıldırım Beyazıt EAH

HAİRY CELL LÖSEMİDE GÜNCELEME. Dr. Harika ÇELEBİ Dışkapı Yıldırım Beyazıt EAH HAİRY CELL LÖSEMİDE GÜNCELEME Dr. Harika ÇELEBİ Dışkapı Yıldırım Beyazıt EAH Hair Cell Lösemi (HCL) HCL ilk olarak1958 yılında (Bouroncle ve ark) tanımlanmıştır Nadir görülen, yavaş seyirli, B-hücreli

Detaylı

Eculizumab Tedavisi Uygulanan Atipik Hemolitik Üremik Sendromlu İlk Yenidoğan Olgusu

Eculizumab Tedavisi Uygulanan Atipik Hemolitik Üremik Sendromlu İlk Yenidoğan Olgusu Eculizumab Tedavisi Uygulanan Atipik Hemolitik Üremik Sendromlu İlk Yenidoğan Olgusu Osman Dönmez 1, İpek Varal 2, Okan Akacı 1, Berfin Uysal 1, Fatih Özaltın 3, Nilgün Köksal 2, Fahrettin Uysal 4, Yasemin

Detaylı

T. C. MUĞLA SITKI KOÇMAN ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014 2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM III

T. C. MUĞLA SITKI KOÇMAN ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014 2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM III T. C. MUĞLA SITKI KOÇMAN ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014 2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM III DOKU ZEDELENMESI VE ENFEKSIYON DERS KURULU ( 1. ) DERS KURULU (15 EYLÜL- 24 EKİM 2014) DERS PROGRAMI T. C.

Detaylı

ARAÞTIRMA RESEARCH ARTICLE 282 Hodgkin Hastalýðý Olgusunun Baþlangýçtaki Klinik ve Laboratuvar Bulgularýnýn Deðerlendirilmesi Dr. Serdar Þahinoðlu 1, Doç. Dr. Mustafa N. Yenerel 2, Dr. Serkan Güvenç 1,

Detaylı

Ateþ bazý otörlerin farklý görüþleri olsa da vücut sýcaklýðýnýn

Ateþ bazý otörlerin farklý görüþleri olsa da vücut sýcaklýðýnýn Klinik Pediatri, 2004;3(1):21-25. Üç Yaþýndan Küçük Çocuklarda Odaksýz Ateþ ve Tedavisi Yrd. Doç. Dr. Mustafa AKÇAM* Ateþ bazý otörlerin farklý görüþleri olsa da vücut sýcaklýðýnýn oral, aksiller veya

Detaylı

3AH Vakum Devre-Kesicileri: Uygun Çözümler

3AH Vakum Devre-Kesicileri: Uygun Çözümler 3AH Vakum Devre-Kesicileri: Uygun Çözümler Beþ tipin saðladýðý üç büyük avantaj: Uyumlu, güçlü, ekonomik Devre-kesicileri günümüzde, trafolarýn, enerji nakil hatlarýnýn, kablolarýn, kondansatörlerin, reaktör

Detaylı

Prof. Dr. Nuran Türkçapar İç Hastalıkları ABD-Romatoloji BD

Prof. Dr. Nuran Türkçapar İç Hastalıkları ABD-Romatoloji BD Prof. Dr. Nuran Türkçapar İç Hastalıkları ABD-Romatoloji BD Primer Sjögren Sendromu (pss) Göz yaşı ve tükrük bezinin lenfositik infiltrasyonuna bağlı ciddi ağız ve göz kuruluğunun yanı sıra sistemik bulgularla

Detaylı

Manyetik Rezonans ve Bilgisayarlý Tomografi Öncesi Hastalarda Anksiyete ve Depresyon

Manyetik Rezonans ve Bilgisayarlý Tomografi Öncesi Hastalarda Anksiyete ve Depresyon ARAÞTIRMA Manyetik Rezonans ve Bilgisayarlý Tomografi Öncesi Hastalarda Anksiyete ve Depresyon Gülten Karadeniz 1, Serdar Tarhan 2, Emre Yanýkkerem 3, Özden Dedeli 3, Erkan Kahraman 4 1 Yrd.Doç.Dr., 3

Detaylı

Nötropenik Ateş: Olgu Sunumu. Dr Şahika Zeynep Akı

Nötropenik Ateş: Olgu Sunumu. Dr Şahika Zeynep Akı Nötropenik Ateş: Olgu Sunumu Dr Şahika Zeynep Akı 26.03.20007 MK, 25 yaşında erkek hasta, Mobilya döşemecisi, Konya Yakınma : Halsizlik, ateş Öykü : Üç ay önce halsizlik, geceleri olup sabaha karşı artan,

Detaylı

SOLİT ORGAN TRANSPLANTASYONU ve BK VİRUS ENFEKSİYONLARI Doç. Dr. Derya Mutlu Güçlü immunsupresifler Akut, Kronik rejeksiyon Graft yaşam süresi? Eskiden bilinen veya yeni tanımlanan enfeksiyon etkenleri:

Detaylı

28.02.2015. Sarkoidoz. MSS granülomatozları. Sarkoidoz. Sarkoidoz. Granülom / Granülomatoz reaksiyon

28.02.2015. Sarkoidoz. MSS granülomatozları. Sarkoidoz. Sarkoidoz. Granülom / Granülomatoz reaksiyon Granülom / Granülomatoz reaksiyon Non-enfektif granülomatozlar: Sinir sistemi tutulumu ve görüntüleme Küçük nodül Bağışıklık sisteminin, elimine edemediği yabancı patojenlere karşı geliştirdiği ve izole

Detaylı

Tablo 2 Üniversitelerdeki Týpta Uzmanlýk Eðitim Dallarý ve Kontenjanlarý

Tablo 2 Üniversitelerdeki Týpta Uzmanlýk Eðitim Dallarý ve Kontenjanlarý Tablo 2 Ünirsitelerdeki Týpta Uzmanlýk Eðitim Dallarý Kontenjanlarý Türü Türü Abant Ýzzet Baysal Ünirsitesi 1011375 Acil Týp 5 K 2 - - - - - 1011114 Adli Týp 4 K 1 - - - - - 1011139 Anesteziyoloji Reanimasyon

Detaylı

G6PD B: En sık görülen normal varyanttır. Beyaz ırk, Asya ve siyah ırkın büyük bir kısmında görülür (sınıf-iv).

G6PD B: En sık görülen normal varyanttır. Beyaz ırk, Asya ve siyah ırkın büyük bir kısmında görülür (sınıf-iv). Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Tanı ve Tedavi Kılavuzu Eritrositlerin normal yaşamlarını devam ettirebilmek için enerjiye gereksinimleri vardır. Eritrositlerde mitokondri bulunmadığından,

Detaylı

Postoperatif Noninfeksiyoz Ateş. Dr.Dilek ARMAN GÜTF Enfeksiyon Hastalıkları AD

Postoperatif Noninfeksiyoz Ateş. Dr.Dilek ARMAN GÜTF Enfeksiyon Hastalıkları AD Postoperatif Noninfeksiyoz Ateş Dr.Dilek ARMAN GÜTF Enfeksiyon Hastalıkları AD GT, 62 y, kadın Nüks tiroid papiller CA Kitle eksizyonu (özefagus ve trake den sıyırılarak) + Sağ fonksiyonel; sol radikal

Detaylı

Konjenital adrenal hiperplazi. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Konjenital adrenal hiperplazi. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Dersin Amacı KAH patogenezinin öğrenilmesi KAH lı hastaların klinik ve laboratuar bulgularının

Detaylı

Duygudurum Bozukluðunun Eþlik Ettiði Bir Nörobehçet Olgusu

Duygudurum Bozukluðunun Eþlik Ettiði Bir Nörobehçet Olgusu OLGU SUNUMU Duygudurum Bozukluðunun Eþlik Ettiði Bir Nörobehçet Olgusu A Case of Neuro-Behcet's Disease with Affective Disorder Esra Aydýn 1, Aynil Yenel 2, Özgür Bilgin Topçuoðlu 2, Fatma Feriha Cengiz

Detaylı

Vücutta dolaşan akkan sistemidir. Bağışıklığımızı sağlayan hücreler bu sistemle vücuda dağılır.

Vücutta dolaşan akkan sistemidir. Bağışıklığımızı sağlayan hücreler bu sistemle vücuda dağılır. HODGKIN LENFOMA HODGKIN LENFOMA NEDİR? Hodgkin lenfoma, lenf sisteminin kötü huylu bir hastalığıdır. Lenf sisteminde genç lenf hücreleri (Hodgkin ve Reed- Sternberg hücreleri) çoğalır ve vücuttaki lenf

Detaylı

İNVAZİV PULMONER ASPERJİLLOZ Dr. Münire Gökırmak. Süleyman Demirel Üniversitesi Göğüs Hastalıkları A.D.

İNVAZİV PULMONER ASPERJİLLOZ Dr. Münire Gökırmak. Süleyman Demirel Üniversitesi Göğüs Hastalıkları A.D. İNVAZİV PULMONER ASPERJİLLOZ Dr. Münire Gökırmak Süleyman Demirel Üniversitesi Göğüs Hastalıkları A.D. OLGU 1 23 yaşında kadın hasta Ateş, yorgunluk ve anemi Lökosit: 6.800/mm3, %8 nötrofil, %26 blast,

Detaylı

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Aysun Karabay Bayazıt, Bahriye Atmış, Deniz Kör, Neslihan Önenli Mungan, Ali Anarat Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji ve Çocuk

Detaylı

düþürücü kullanmamak c-duruma uygun ilaç kullanmamak Ateþ Durumunda Mutlaka Hekime Götürülmesi Gereken Haller:

düþürücü kullanmamak c-duruma uygun ilaç kullanmamak Ateþ Durumunda Mutlaka Hekime Götürülmesi Gereken Haller: Ayna-Gazetesi-renksiz-11-06.qxp 26.10.2006 23:39 Seite 2 Çocuklarda Ateþ Deðerli Ayna okuyucularý, bundan böyle bu sayfada sizleri saðlýk konusunda bilgilendireceðim. Atalarýmýz ne demiþti: olmaya devlet

Detaylı

Erciyes Üniversitesi Hastanesi nde Yatan Hastalarýn Hasta Haklarý Konusundaki Bilgi Düzeyi

Erciyes Üniversitesi Hastanesi nde Yatan Hastalarýn Hasta Haklarý Konusundaki Bilgi Düzeyi ARAÞTIRMALAR (Research Reports) Erciyes Üniversitesi Hastanesi nde Yatan Hastalarýn Hasta Haklarý Konusundaki Bilgi Düzeyi The level of knowledge of inpatiens at Erciyes University hospital on the patient

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI Dersin Kodu ve Adı NMH 501 Musküler Distrofiler Dersin ECTS Kredisi 5 Prof.Dr.Haluk Topaloğlu Musküler distrofilerin sınıflaması, çocukluk çağında

Detaylı

Çocukluk Çağı Aşılamaları. Doç. Dr. Güldane Koturoğlu

Çocukluk Çağı Aşılamaları. Doç. Dr. Güldane Koturoğlu Çocukluk Çağı Aşılamaları Doç. Dr. Güldane Koturoğlu Rutin Aşı Takvimi-2012 ÖNERİLEN RUTİN AŞI PROGRAMI-2012 Ulusal aşı programı DOĞUM 1. AYIN SONU 2. AYIN SONU 4. AYIN SONU 6. AYIN SONU HEPATİT B 1. Doz

Detaylı

13.15-14.00 Yenidoğanda respiratuvar distres R. ÖRS 14.15-15.00 Yenidoğan muayenesi R. ÖRS 15.15-16.00 Yenidoğan muayenesi R. ÖRS

13.15-14.00 Yenidoğanda respiratuvar distres R. ÖRS 14.15-15.00 Yenidoğan muayenesi R. ÖRS 15.15-16.00 Yenidoğan muayenesi R. ÖRS ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI 1. GÜN 08.15-09.00 Pediatri stajı hakkında bilgilendirme R. ÖRS 09.15-10.00 Hasta dosyası hazırlama H.YAVUZ 10.15-11.00 Hikaye alma H.YAVUZ 11.15-12.00 Fizik muayene H.TOKGÖZ

Detaylı

Amino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD

Amino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Genelde hepsi kalıtsal ve otozomal resesifir

Detaylı

2006 cilt 15 sayý 10 179

2006 cilt 15 sayý 10 179 Ankara'da Bir Lisenin 9 ve 10. Sýnýf Öðrencilerinin Kiþisel Hijyen Konusunda Davranýþlarýnýn Belirlenmesi Determination of the Behaviours of Ninth and Tenth Grade High School Students About Personal Hygiene

Detaylı

Romatizma BR.HLİ.066

Romatizma BR.HLİ.066 Nedir? başta eklemler olmak üzere, birçok organ ve dokunun doğrudan ya da dolaylı olarak zarar görmesine yol açabilen hastalıklar grubudur. Kanda iltihap düzeyinde yükselmeye neden olup olmamasına göre

Detaylı

Týp Fakültesi öðrencilerinin Anatomi dersi sýnavlarýndaki sistemlere göre baþarý düzeylerinin deðerlendirilmesi

Týp Fakültesi öðrencilerinin Anatomi dersi sýnavlarýndaki sistemlere göre baþarý düzeylerinin deðerlendirilmesi 1 Özet Týp Fakültesi öðrencilerinin Anatomi dersi sýnavlarýndaki sistemlere göre baþarý düzeylerinin deðerlendirilmesi Mehmet Ali MALAS, Osman SULAK, Bahadýr ÜNGÖR, Esra ÇETÝN, Soner ALBAY Süleyman Demirel

Detaylı