EKTODERMAL D SPLAZ : DÖRT OLGU B LD R M * ECTODERMAL DYSPLASIA: FOUR CASE REPORTS ÖZET

Transkript

1 OLGU BİLDİRİMİ EKTODERMAL D SPLAZ : DÖRT OLGU B LD R M * ECTODERMAL DYSPLASIA: FOUR CASE REPORTS Özgül BAYGIN 1 Evren ÜLKER 1 Özlem TULUNO LU 2 ÖZET Ektodermal displazi (ED) herediter, klinik olarak çeflitlilik gösteren, genetik olarak heterojen belirtilere sahip, hayat boyu süren ve gerekli önlemler al nd nda hayat tehdit etmeden kontrol edilebilecek bir hastal kt r. 150 den fazla türde ED tan mlanm flt r. ED ler otozomal dominant, otozomal resesif ve X e ba l resesif geçifl göstermektedir ve en s k bildirilen tipi; Hipohidrotik ektodermal displazi (HED), Christ-Siemens-Tourine sendromu, Anhidrotik Ektodermal displazi (AED) gibi isimler ile adland r lan tipidir. ED vakalar nda ektoderm orijinli organ ve dokulardaki geliflimsel defektlerden dolay ; anodonti, hipodonti, konik difller, kretlerin yeterli geliflememesi, vertikal boyut kayb, içbükey yüz görünümü, belirgin al n, kal n ve d fla dönük dudaklar, semer burun, salg bezlerinin az olmas veya olmamas na ba l a z ve cilt kurulu u, göz çevresinde koyu renk pigmentasyon ve saçlarda seyreklik gibi maksillo-fasial anomaliler, avuç içinde ve ayak taban nda ciltte pullanma, el ve ayak t rnaklar nda flekil bozukluklar görülebilmektedir. Çocukluk döneminde süt ve daimi difllerin ço unun eksikli i nedeniyle erken dönemde multidisipliner tedavi yaklafl m ve periyodik kontroller tavsiye edilmektedir. Difl hekimli i aç s ndan tedaviye 3 yafl ndan itibaren bafllanmas, estetik ve fonksiyonu yerine getirecek total ya da parsiyel protezlerin yap lmas gerekmektedir. ED li hastalarda çocukluk döneminde implantlar da alternatif tedavi seçene i olarak kabul edilmektedir. Sunulan dört olguda ED li hastalar n büyüme geliflimi tamamlan p, implant yap l ncaya kadar uygun protezlerle tedavilerinin etkinli inin, de erlendirilmesi ve sunulmas amaçlanm flt r. Anahtar Kelimeler: Ektodermal displazi, hareketli protez, çocuk SUMMARY Ectodermal dysplasia (ED), a hereditary, clinically diverse, genetically heterogeneous group of conditions, is characterized by developmental defects in the tissues of the embryonic ectoderm and its appendages. More than 150 types of ED have been described. ED has autosomal dominant, autosomal recessive and X-linked transition pattern. Most common type of ED is named as hypohydrotic ectodermal dysplasia (HED) or Christ-Siemens-Tourine syndrome or anhydrotic ectodermal dysplasia (AED). Anodonti, hypodonti, conical teeth, inadequate alveolar cret, the loss of vertical dimension, concave face, saddle nose, keratinization at foot and mouth, protrusive lips, hypoplastic spoon-shaped nails, thin and sparse hair and eyebrows are the complications due to developmental defects at ectoderm originated organs and tissues seen at ED cases. Early and extensive dental treatment is needed throughout childhood because of the absence of most of the deciduous and permanent teeth. A multidisciplinary team approach to treatment is recommended. Removable partial dentures are most often the treatment should begin as early as 3 years of age. Periodic recall is also necessary in the young patients. In addition, osseointegrated implant is an alternative treatment in children with ED. The aim of the study was to evaluate the effectiveness of treatment with the appropriate dentures until completion of growth and development in the four ED patients. Key words: Ectodermal dysplasia, removable dentures, child Makale Gönderilifl Tarihi : Yay na Kabul Tarihi : * Ege Bölgesi Difl Hekimleri Odalar Uluslararas Bilimsel Kongre ve Sergisinde poster bildirimi olarak sunulmufltur Gazi Üniversitesi Difl Hekimli i Fakültesi Pedodonti Anabilim Dal, Dr. Gazi Üniversitesi Difl Hekimli i Fakültesi Pedodonti Anabilim Dal, Prof. Dr. 59

2 Bayg n Ö, Ülker E, Tuluno lu Ö G R fi Ektodermal Displazi konjenital bir hastal k olup ilk olarak Thurman 25 taraf ndan tan mlanm flt r. Göreceli olarak nadir görülen bu hastal k, embriyojenik ektoderm kökenli dokular n anormal geliflimi ile karakterizedir den fazla türde ED tan mlanm flt r ve kal t msal olarak aktar labilmektedir 21. ED sendromu bir grup morfogenez bozuklu u nedeniyle geliflmektedir ve afla da s - ralanan bulgular n 2 veya daha fazlas n içermektedir: 1- trikodisplazi, 2-difl anomalileri, 3-onikodisplazi, ve 4-dihidrozis. Bu malformasyonlar, progenitör hücrelerin embriyonun ektoderminden köken ald dokulardaki geliflimsel defektlerden kaynaklanmaktad r. Difllerin, saçlar n, t rnaklar n veya ter bezlerinin konjenital malformasyonu tek bafl na ya da ED sendromunun bir parças olarak görülmektedir 22,23. ED ler X e ba l resesif geçifl göstermektedir. Ektodermal displazilerin en s k görülen tipi Christ-Siemens- Touraine sendromu 13 veya Clouston 11 olarak da bilinen Anhidrotik ektodermal displazi (AED) lerdir 28. nsidans yaklafl k 1/100,000 dir 29. Clarke 8, anneden X e ba l genetik geçifl oldu unu ve erkeklerde ED nin daha s k görüldü ünü bildirmifltir. Bununla beraber AED daha önce böyle bir hastal k hikayesine sahip olmayan bir ailede gen mutasyonu nedeniyle de görülebilmektedir 10. Bu displazide tafl y c larda belirlenemeyen belirtilerden, klinik olarak tespit edilebilen hipodonti, hipotrikozis ve gö üslerin unilateral hipoplazisine kadar de iflen farkl klinik bulgular görülebilmektedir 9. Bir di er ED tipi de Hipohidrotik ektodermal displazi (HED) dir. Ektodisplazin-A (EDA) ve ektodisplazin-a reseptör (EDAR) genlerindeki mutasyonlar X e ba l ve otozomal HED sorumlu tutulmaktad r 18. AED nin hipodonti veya anodonti, hipotrikozis ve hipohidrozisin bir triat oldu u düflünülmekte ve bu bulgulara ektodermal kökenli yap lar n hasarl gelifliminden kaynaklanan di er bulgular efllik etmektedir 22. Etkilenen erkeklerde difl tutulumu büyük oranda görülmekte, bu hastalar süt ve daimi difllerinin ço unu kaybetmektedir 12. Hipotrikozis, çocuklukta saç k llar n n inceli i ile kendini göstermektedir. Vücut k llar ve kafllar da seyrektir. Hipohidrozis, bebeklikte ve erken çocukluk döneminde de iflen derecelerde hipertermi nöbetleri fleklinde görülmektedir 10,28. Birçok vakada en s k görülen a z bulgusu hipodonti veya anodonti olup bu durum difl ektoderminin tamamen bask land n göstermektedir 8. Çok az difl görülmekte ancak bu difllerde de sürme gecikmesi izlenmektedir. Difllerin yoklu u ve buna ba l oluflan vertikal boyut kayb nedeniyle dudaklar protruziv, vermilion hatt belirsizdir ve alveoler kemikte geliflim gerili i vard r. Kesici, kanin ve premolar difller mevcutsa s kl kla konik görünümdedir ve a z mukozas kurudur. Histopatolojik incelemede labial, bukkal, sublingual ve submandibular ve alt salg bezlerinin aplazisi görülmektedir 22. Hipodonti süt ve daimi difllenme döneminde en s k görülen a z bulgusu olup, bu bulguya alveoler kemi in hipoplazisi 17 ve kretlerde zay f geliflim efllik etmektedir 22. Eksik difl say s de iflkenlik göstermektedir ve mandibulada görülme s kl daha fazlad r 22. Süt difllenme döneminde maksiller ikinci molar, kanin, santral kesici ve mandibular kanin difller s kl kla mevcuttur 28. Protetik tedavi, difl geliflim bozuklu u gösteren ED li çocuklar n tedavisinde önemli bir rol oynamaktad r. Prensip ve teknikler yetiflkinlerin tedavisi ile tamamen ayn d r. Difllerin konjenital olarak yoklu u, çürük ve travmatik yaralanmalara ba l difl kay plar ile birlikte çocuklarda hareketli tam veya bölümlü protez gereksiniminin en s k nedenlerinden biridir 28. fiekil, fonksiyon ve estetik kay plar olan ED li dört olgunun en uygun protezlerle tedavilerinin incelenmesi amaçlanm flt r. OLGU 1: tarihinde protez yapt rmak amac yla klini imize baflvuran 8 yafl ndaki k z hastan n klinik muayenesinde hipodonti, hipotrikozis, hipohidrozis bulgular saptand ve AED teflhisi konuldu (Resim 1.1,1.2,1.3). Hastan n büyüme ve geliflimi tamamlanmad için sabit bir protez yerine hareketli parsiyel protez yap ld (Resim 1.4). Hasta kontrol alt ndad r. 60

3 Ektodermal Displazi Resim Tedavi sonras intraoral görüntü Resim Ekstraoral görüntü OLGU 2: tarihinde protez yapt rmak amac yla klini imize baflvuran 6 yafl ndaki k z hastan n klinik muayenesinde hipodonti, hipohidrozis bulgular saptand ve AED teflhisi konuldu (Resim 2.1,2.2,2.3). Hastan n büyüme ve geliflimi tamamlanmad için sabit bir protez yerine hareketli parsiyel protez yap ld (Resim 2.4). Hasta kontrol alt ndad r. Resim Intraoral görüntü Resim Ekstraoral görüntü Resim Panoromik radyograf Resim Intraoral görüntü 61

4 Bayg n Ö, Ülker E, Tuluno lu Ö Resim Panoromik radyograf Resim Intraoral görüntü Resim Tedavi sonras intraoral görüntü OLGU 3: tarihinde dolgu yapt rmak amac yla klini imize baflvuran 11 yafl ndaki erkek hastan n klinik muayenesinde hipodonti saptand ve AED teflhisi konuldu (Resim 3.1,3.2,3.3). Hastan n 85, 75, 55, 54 no lu difllerine restoratif tedavi ifllemi yap ld ve hastaya fluorid profilaksisi uyguland. Hasta kontrol alt ndad r. Resim Panoromik radyograf OLGU 4: tarihinde protez yapt rmak amac yla klini imize baflvuran 13 yafl ndaki k z hastan n klinik muayenesinde hipotrikozis, hipodonti bulgular saptand ve AED teflhisi konuldu (Resim 4.1,4.2,4.3). Hastan n büyüme ve geliflimi tamamlanmad için sabit protez yerine hareketli parsiyel protez yap ld (Resim 4.4). Hasta kontrol alt ndad r. Resim Ekstraoral görüntü 62 Resim Ekstraoral görüntü

5 Ektodermal Displazi daha s k görüldü ü Frans z Kanadal popülasyonunun genetik haritas üzerinde yak n zamanda yap lan çal flmalarda farkl genetik geçifl flekillerinin de oldu u gösterilmifltir 20. Resim ntraoral görüntü Resim Panoromik radyograf Resim Tedavi sonras intraoral görüntü TARTIfiMA Freire-Maia ve Pinheiro, ED leri 2 veya daha fazla defektin tüm muhtemel kombinasyonlar n temel alarak 11 gruba ay rm flt r 15. Hipohidrotik ektodermal displazinin Çocukluk döneminde ED li olgularda, süt ve daimi difllerin ço unun eksikli i nedeniyle erken dönemde difl tedavisine gereksinim duyulmaktad r. Multidisipliner tedavi yaklafl m tavsiye edilmektedir 14. Erken dental müdahale ve tedavinin uzun süre devam ettirilmesi çi neme fonksiyonunu ve optimum yüz görünümünü gelifltirme ve muhafaza etme aç s ndan gereklidir 21. Hareketli bölümlü protezler ideal tedavi seçene i olarak kabul görmektedir ve tedaviye 3 yafl nda bafllanmal d r 22. Geliflen difller genellikle konik flekillidir. Bu da hareketli bölümlü protezler için tutuculu u olumsuz yönde etkilemekte, overdenture tipi protezler için destek sa lamaktad r 28. Daimi difllenme döneminde görülen fliddetli maksiller hipodontinin ektodermal displazili erkeklerde kraniyal taban ve mandibular uzunlu u etkileyerek kraniyofasiyal dismorfolojiye sebep oldu u kan tlanm flt r 19. Hipohidrotik ektodermal displazi hastalar n n oral rehabilitasyonu, kraniyofasiyal büyüme ve geliflim boyunca sagital ve vertikal iskeletsel iliflkinin iyilefltirilmesi ve estetik, konuflma ve çi neme etkinliklerinin gelifltirilmesi amac yla önerilmektedir 26. ED li hastalar n difl tedavisinde ise ana hedef esteti i iyilefltirmek ve çi neme fonksiyonunu gelifltirmektir. Uygun tedavi çok aflamal olup, optimal estetik ve fonksiyonu elde edebilmek için çeflitli uzmanl k alanlar na ihtiyaç duyulmaktad r. Yap lacak tedavi türüne hipodontinin fliddeti ve görünümüne ve ona ba l olarak geliflen maloklüzyon gibi problemlere göre karar verilmektedir 2,3,7,26,28. Büyüme ve geliflmenin devam etti i kongenital difl eksikli i olan ED li hastalara puberteden önce bile olsa optimum fonksiyon, estetik ve psikolojik problemlerin tedavisi için yap lan implantlar alternatif tedavi seçeneklerinden biridir 2. Total ve hareketli protezler ise estetik, psikolojik destek ve fonksiyon aç s ndan kabul edilebilir sonuçlar vermektedir 22. Bununla beraber klinik olarak izlendi inde de alveoler kretlerin yetersiz geliflimi ve a z kurulu u protezlerin retansiyon ve stabilitesini güçlefltirmektedir 13. Genç hastalarda sürmekte olan difller ve çenelerin büyümesi nedeniyle protetik tedavi modifiye edilmelidir. Büyüme ve geliflimle paralel ola- 63

6 Bayg n Ö, Ülker E, Tuluno lu Ö rak en az 6 ayda bir periyodik kontrollerle protezler mutlaka yeniden yap lmal d r. Alcan ve arkadafllar 1, 4 yafl nda AED li bir hastan n protezinin stabilitesini sa lamak amac yla, bukko-lingual olarak kretlerin yetersiz olmas na ra men mental foramenler aras na 4 tane implant yerlefltirmifllerdir. 6 y ll k takip sonucunda simfiz bölgesinde kemik apozisyonlar n ve rezorpsiyonlar n takip etmifllerdir. Bu bölgede büyüme ve geliflmenin 1-2 mm lik kemik apozisyonu, rezorpsiyonu ile s n rl oldu unu ve bunun implant stabilitesini bozmayaca n bulgulam fllard r. Smith ve arkadafllar 27 ise 5 yafl ndaki HED li hastaya yapt klar 1 tane implant dahi rezorpsiyonun artt n ve osteointegrasyonun tamamlanmad n bildirmifllerdir. Odman ve arkadafllar 24 çal flmalar nda kemik içi implantlar n normal difller gibi davranmad n ortaya koymufl ve ED li olgulara erken yaflta yap lan implantlarda multidisipliner bir çal flman n gerekli oldu unu ve uzun dönem takiplerinin yap lmas n n gereklili ini bildirmifllerdir yafllar ndaki ED li hastalara yap lan implantlarda karfl lafl lan en önemli problemler, implant n pozisyonundaki de ifliklikler, protetik yan etkiler ve difleti çekilmeleridir. 12 yafl ve üzeri hastalarda ise kemik grefti olsun veya olmas n implant yerlefltirilebilir. Çünkü implant yerlefltirildikten sonra ankiloze süt difli gibi davranabilir. Optimal bir tedavi sa lamak için de büyüme ve geliflme tamamlanana kadar hastan n takip edilmesi gerekmektedir. Vertikal boyutun yetersiz oldu u, derin kapan fl olan ve büyüme geliflimi devam eden hastalarda minimal invaziv cerrahi yöntemi ve mini implantlar tercih edilmelidir 5,6. Guler ve arkadafllar 16, 15 yafl nda HED li k z hastaya, protezin stabilitesini art rmak amac yla alt anterior bölgeye 4 tane mini implant yerlefltirmifllerdir. Hastan n periyodik kontrollerinde hiçbir komplikasyon gözlememifl ve maksimum düzeyde estetik ve fonksiyon sa lam fllard r. Gelecekte fazla kemik kayb olan, rezorbe maxillas olan hastalara kemikiçi implantlar ve kemik greftine gerek duyulmadan zigoma kemi inden elde edilen implantlar n uygulanmas planlanmaktad r 2. Literatürlerin fl alt nda genel olarak çocuk büyüme dönemindeyken hareketli protezler ve büyüme dönemi bittikten sonra implant destekli protezler tercih edilmektedir 2,3,7,26,28. Ektodermal displazi hastalar nda, anodonti veya oligodonti nedeniyle esteti in bozulmas, çocuklarda psikolojik sorunlar n oluflmas na neden olmaktad r. Bununla beraber süt ve sürekli difl dizisinde görülen eksiklikler sonucunda çi neme fonksiyonunun zorlaflmas, beslenme bozukluklar na ve dolay s yla fiziksel geliflim gerili ine sebep olmaktad r. Ayr ca fonasyonun bozulmas da çocu- u sosyal aç dan olumsuz olarak etkileyecektir. Bu nedenle a zdaki eksik difllerin uygun protetik restorasyonlarla tamamlanmas, hastaya estetik ve fonksiyonel yönden oldu u kadar psikolojik olarak da yard mc olacakt r. Sunulan klinik raporda, olgulara hareketli bölümlü pretezler yap larak alveoler kemi in büyümesinin stimüle edilmesi amaçlanm flt r. Kemik içi implantlar n yap lmas ile ilgili planlama bu çocuk hastalarda yafl ve potansiyel büyüme nedeniyle ertelenmifltir. KAYNAKLAR 1. Alcan T, Basa S, Kargul B. Growth analysis of a patient with ectodermal dysplasia treated with endosseous implants: 6- year followup. J Oral Rehabil 33: , Balshi TJ, Wolfinger GJ. Treatment of congenital ectodermal dysplasia with zygomatic implants: a case report. Int J Oral Maxillofac Implants 17: , Becktor KB, Becktor JP, Keller EE. Growth analysis of a patient with ectodermal dysplasia treated with endosseous implants: a case report. Int J Oral Maxillofac Implants 16: , Bergendal B. Prosthetic habilitation of a young patient with hypohidrotic ectodermal dysplasia and oligodontia: a case report of 20 years of treatment. Int J Prosthodont 14: , Bergendal B, Bergendal T, Hallonsten AL, Koch G, Kural J, Kvint S. A multidisciplinary approach to oral rehabilitation with osseointegrated implants in children and adolescents with multiple aplasia. Euro J Orthod 18: , Bryant SR. The effects of age, jaw site, and bone condition on oral implant outcomes. Int J Prosthodont 11: Bonilla ED, Guerra L, Luna O. Overdenture prosthesis for oral rehabilitation of hypohidrotic ectodermal dysplasia: a case report. Quintessence Int 28: , Clarke A. Hypohidrotik ectodermal dysplasia. J Med Genet 24: ,

7 Ektodermal Displazi 9. Clarke A, Burn J. Sweat testing to identify female carriers of X linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. J Med Genet 28: , Clarke A, Phillips DI, Brown R, Harper PS. Clinical aspects of X- linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Arch Dis Child 62: , Clouston HR. The major forms of hereditary ectodermal dysplasia. Can Med Assoc J 4 : 1-7, Crawford PJ, Aldred MJ, Clarke A. Clinical and radiographic dental findings in X linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. J Med Genet 28: , Cronin RJ Jr, Oesterle LJ, Ranly DM. Mandibular implants and the growing patient. Int J Oral Maxillofac Implants 9 : 55-62, Farrington FH. The team approach to the management of ectodermal dysplasias. Birth Defects Orig Artic Ser 24: , Freire- Maia N, Pinheiro M. Ectodermal dysplasia-some recollections and a classification. Birth Defects Orig Artic Ser 24: 3-14, Guler N, Cildir S, Iseri Ufuk, Sandalli N, Dilek O. Hypohidrotic ectodermal dysplasia with bilateral impacted teeth at the coronoid process: A case rehabilitated with mini dental implants. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 99: 34-38, Guckes AD, Scurria MS, King TS, McCarthy GR, Brahim JS. Prospective clinical trial of dental implants in persons with ectodermal dysplasia. J Prosthet Dent 88: 21-25, Jaskoll T, Zhou YM, Trump G, Melnick M. Ectodysplasia receptormediated signaling is essential for embryonic submandibular salivary gland development. Anat Rec A Discov Mol Cell Evol Biol 271: , Johnson EL, Roberts MW, Guckes AD, Bailey LJ, Phillips CL, Wright JT. Analysis of craniofacial development in children with hypohidrotic ectodermal dysplasia. Am J Med Genet 112: , Kibar Z, Dube MP, Powell J, McCuaig C, Hayflick SJ, Zonana J, Hovnanian A,Radhakrishna U, Antonarakis SE, Benohanian A, Sheeran AD, Stephan ML, Gosselin R, Kelsell DP, Christianson AL, Fraser FC, Der Kaloustian VM, Rouleau GA. Clouston hidrotic ectodermal dysplasia (HED): genetic homogeneity, presence of afounder effect in the French Canadian population and fine genetic mapping. Eur J Hum Genet 8: , Murdock S, Lee JY, Guckes A, Wright JT. A costs analysis of dental treatment for ectodermal dysplasia. J Am Dent Assoc 136: , NaBadalung DP. Prosthodontic rehabilitation of an anhidrotic ectodermal dysplasia patient:a clinical report. J Prosthet Dent 81: , Neyzi O, Ertu rul T. Pediatri. 2. bask. stanbul: Nobel T p Kitabevleri Ltd. fiti; Odman J, Rondahl K, Lekholm U. The effect of osseointegrated implants on the dentoalveolar development: a clinical and radiagraphic study in growing pigs. Eur J Orthodont 13: , Priolo M, Lagana C. Ectodermal dysplasias: a new clinical-genetic classification. J Med Genet 38: , Ramos V, Giebink DL, Fisher JG, Christensen LC. Complete dentures for a child with hypohidrotic ectodermal dysplasia: a clinical report. J Prosthet Dent 74: , Smith RA, Vargervik K, Kearns G, Bosch C, Koumjian J. Placement of an endosseous implant in a growing child with ectodermal dysplasia. Oral Surg Oral Med Oral Pathol.75: , Tarjan I, Gabris K, Rozsa N. Early prosthetic treatment of patients with ectodermal dysplasia: a clinical report. J Prosthet Dent 93: , Wisniewski SA, Kobielak A, Trzeciak WH, Kobielak K. Recent advances in understanding of the molecular basis of anhidrotic ectodermal dysplasia: discovery of a ligand, ectodysplasin A and its two receptors. J Appl Genet 43: , Yaz flma Adresi Dr. Özgül BAYGIN Gazi Üniversitesi Difl Hekimli i Fakültesi Pedodonti Anabilim Dal, Ankara e-posta: dtozgul@yahoo.com 65