7.7. Otizm Spektrum Bozuklukları

Transkript

1 RUHSAL BOZUKLUKLAR Otizm Spektrum Bozuklukları Ayhan BİLGİÇ Otizm, yaşamın ilk yıllarında belirtilerini göstermeye başlayan, karşılıklı sosyal etkileşimde, dil ve iletişimde gelişimsel gecikme ve sapmalar, tekrarlayıcı basmakalıp davranış örüntüsü ve ilgilerin bulunması ile karakterize nörogelişimsel bir bozukluktur. DSM-IV de yaygın gelişimsel bozukluklar başlığı altında Asperger bozukluğu, Rett bozukluğu, çocukluk çağı dezintegratif bozukluğu ve başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluklar (BTA-YGB) ile birlikte sınıflandırılmaktadır (American Psychiatric Association, 1994). Günümüzde yaygın gelişimsel bozukluk (YGB) yerine otizm spektrum bozuklukları (OSB) terimi daha sık kullanılmaya başlanmıştır. Bu terimin özellikle, MECP2 lokusunda mutasyon ile ilişkili olduğu gösterilen ve farklı bir klinik seyri olan Rett bozukluğu ve yine muhtemelen farklı bir etiyolojisi ve klinik seyri olan çocukluk çağı dezintegratif bozukluğu dışındaki YGB tipleri için kullanıldığı görülmektedir (Johnson ve Myers, 2007). Otizm OSB nin prototipi olarak görülmektedir ve BTA-YGB ve Asperger bozukluğu tanısı alan olgular belirti şiddeti ve seyri açısından otizmden farklılıklar göstermektedir. Kanner in (1943/1968) otizmi tanımladığı orjinal makalesinde bozukluğu konjenital bir durum olarak betimlemesine ve yapılan çalışmaların etiyolojide genetik etmenlerin rolüne işaret etmesine karşın (Holt ve Monaco, 2011), otizmin yaşamın ilk yıllarındaki özellikleri hakkındaki bilgilerimiz son birkaç dekada kadar oldukça sınırlı kalmıştır. Bu durum yakın zamana dek otizmin tanımlanmasında yaşanan zorluklar ve bozukluğun nadir görülen bir durum olarak kabul görmesi ile ilişkili gibi görünmektedir. DSM-III (American Psychiatric Association, 1980) ile birlikte otizm ile psikoz arasındaki ayırımın netleştirilmesi ve bozukluğun sanılandan daha yüksek oranlarda görüldüğünün anlaşılması otizm ile ilgili çalışmaların ve konu ile ilgili toplumsal farkındalığın artmasına neden olmuştur. Son yıllarda daha hafif düzeyde sosyal etkileşim zorluğu gösteren olguların da aynı yelpazede yer aldığının kabul edilmesi ile OSB kavramının geliştirilmesi bozukluğun tanımlanmasına ayrı bir boyut kazandırmıştır. Otizmin kavramsallaştırılmasındaki gelişmeler ve erken 459

2 460 BEBEK RUH SAĞLIĞI (0-4 YAŞ) TEMEL KİTABI dönemde yapılan müdahalelerin yararlı olduğunu bildiren çalışmalar temelinde erken tanı konulmasının öneminin anlaşılması otizmin erken gelişimsel dönemlerdeki özelliklerine olan ilgiyi arttırmıştır. OSB belirtilerinin yaşamın ilk yıllarından itibaren gözlenebiliyor olmasına ve erken müdahalenin önemli olduğunun anlaşılmasına karşın bu yaş döneminde tanı konulması için net kriterler ortaya konulamamaktadır. Üç yaş ve sonrası için DSM- IV ün kategorik yaklaşımı bazı küçük zorluklar dışında genel olarak uygulanabilir gibi görünmektedir (American Psychiatric Association, 1994). Bununla birlikte, bu tanı sınıflandırma sisteminin kriterleri bebeklik ve küçük çocukluk dönemi için önemli bazı sınırlılıklar göstermektedir (Eppright, 1998). Öte yandan, OSB nin nöropatolojisi ile ilgili bilgiler çok sınırlıdır ve tanı koyabilecek özgül bir biyolojik marker bulunmamaktadır (Barbaro ve Dissanayake, 2009; Volkmar, 2008). Tanı anamnez ve davranışsal belirtiler temel alınarak konulmaktadır ve deneyimli bir klinisyen ile yapılan klinik değerlendirme hala altın standarttır (Volkmar, 2008). Epidemiyoloji ve Toplum Taramaları Toplum genelinde otizm görülme sıklığı yirmi yıl öncesine kadar ortalama de 4,4 olarak bildirilmiştir (Bishop ve Lord, 2006). Bununla birlikte, 1992 ile 2001 arasında yapılan çalışmalarda çok daha yüksek oranlar saptanmış ve bu dönemde otizm sıklığı ortalama de 12,7 olarak bulunmuştur (Fombonne, 2003). Sonrasında gerek otizm gerekse tüm spektrumun sıklığı ile ilgili bildirilen oranların artmaya devam ettiği görülmüştür. Fombonne 2009 da yayınlanan bir gözden geçirme yazısında otizm sıklığının de 20, YGB sıklığının ise de kadar olduğunu belirtmiştir. Sonrasında yapılan bildirimlerde bu oranın biraz daha yükseldiği görülmekte olup yakın zamanda yapılan çalışmalar toplum genelinin %1 ine yakın bir bölümünde OSB görüldüğünü göstermektedir (Lazoff, 2010; Maenner ve Durkin, 2010). Öte yandan, Kim ve arkadaşlarının (2011) Güney Kore de 7-12 yaşlarındaki okul çağı çocuklarında yaptıkları yeni yayınlanan bir çalışmanın sonuçları çok daha çarpıcı sonuçlar vermiş, erkeklerde %3,74, kızlarda %1,72 oranında OSB varlığını bildirmiştir. Bu çalışmada olguların üçte ikisinden fazlasının daha önce tanı almadığı ve tedavi edilmediği belirtilmiştir. OSB nin görülme sıklığında gözlemlenen bu çarpıcı artışta otizm hakkındaki farkındalığın artmasının, daha iyi tanı koyma araçları geliştirilmesinin ve tanı kriterlerinin genişletilmesinin önemli olduğu düşünülmektedir. Bununla birlikte, otizmin sıklığında gerçek bir artışın olup olmadığı kesin olarak bilinmemektedir. Hastalığın değişik etnik grup ve ırklardaki prevalansı ile ilgili bilgiler sınırlı olsa da var olan veriler benzer oranlarda gözüktüğünü düşündürmektedir (Bishop ve Lord, 2006). OSB nin tüm alt tipleri erkeklerde kızlara göre çok daha sık görülmektedir ve bu oranlar klasik otizm için 4:1, Asperger sendromu için 11:1 olarak bildirilmiştir (Chakrabarti ve Fombonne, 2001; Gillberg, 2006). Tarama Araçları Otizm spektrum bozukluklarında (OSB) tarama araçları birinci ve ikinci basamak tarama araçları olarak ikiye ayrılmaktadır. Birinci basamak tarama araçları toplum

3 RUHSAL BOZUKLUKLAR 461 genelinde tarama yapılması amacına yönelik olarak hazırlanmışlardır. İkinci basamak tarama araçları ise gelişimsel problem şüphesi olan olgularda OSB nin diğer gelişimsel problemlerden ayırt edilmesi için bu konuya özgü kliniklerde kullanılmaktadır (Barbaro ve Dissanayake, 2009; Bishop, 2008). Birinci Basamak Tarama Araçları OSB tanısının erken dönemde konulmasının öneminin anlaşılması toplum tabanlı taramaların yapılabilmesi için bazı araçların geliştirilmesi çalışmalarına hız vermiştir. Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) bu araçlar arasında en iyi bilinenlerinden birisidir (Baron-Cohen, 1992). CHAT ilk olarak İngilitere de toplum tabanlı bir tarama aracı olarak uygulanmaya başlanmıştır. CHAT ortak dikkat ve taklide dayalı oyun oynama üzerine vurgu yapan bir ölçektir ve hemşireler tarafından yapılan rutin ev vizitlerinde 18 aylık bebeklere uygulanmıştır (Bishop, 2008). CHAT uygulamasından elde edilen deneyimler CHAT tarafından otizm olarak değerlendirilen olguların daha sonra da otizm tanısı aldıklarını, ancak ölçeğin daha sonra OSB tanısı alan çocukların üçte ikisini atladığını göstermiştir (Baird, 2000). Ayrıca tarama öncesinde gelişim geriliği şüphesi olan olgular elimine edilmiş olduğundan ölçeğin OSB ile diğer gelişimsel problemleri ayırt edebilme yeteneği de net değildir. Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT), CHAT ile yaşanan sorunların giderilmesi amacıyla geliştirilmiş olup 23 maddelik evet-hayır şeklinde kodlanan ebeveyn bildirimine dayanan bir ölçektir (Robins, 2001). M-CHAT in duyarlılığının CHAT e göre daha yüksek olduğu görülmektedir. M-CHAT uygulaması sonrasında aileler ile telefon görüşmesinin yapılmasının daha sağlıklı sonuçlar elde edilmesine yardımcı olduğu belirtilmektedir (Barbaro ve Dissanayake, 2009). Bununla birlikte M-CHAT in de toplum tabanlı taramalar için yeterince güvenilir olmadığı ve OSB tanısı olasılığını dışlamak için uygun bir ölçek olarak kabul edilmemesi gerektiği de bildirilmektedir (Eaves, 2006). Communication and Symbolic Behavior Scales 6-24 ay arasındaki bebek ve küçük çocukları taramak amacıyla geliştirilmiş bir ölçektir. Verilen sorulara ebeveynler tarafından yanıt verilmesine dayanan ölçeğin duyarlılığı çok iyi olsa da özgüllüğü yetersizdir (Wetherby, 2008). Early Screening for Autistic Traits (ESAT) de geniş tabanlı bir tarama aracı olarak geliştirilmiştir (Swinkels, 2006). Ağırlıklı olarak oyun etkileşimine, kısmen de ortak dikkate odaklanmıştır. Özellikle iki yaş altı çocuklar için duyarlılığı düşüktür ve kullanışlı görünmemektedir (Bishop, 2008). Pervasive Developmental Disorders Screening Test (PDDST) 18 ay ile 6 yaş arası çocukları taramayı hedeflemektedir. PDDST nin birinci basamakta sağlık hizmeti verilmesi esnasında uygulanan formunun yanı sıra konuya özel kliniklerde uygulanan formu da bulunmaktadır. Duyarlılığı orta ile yüksek düzeylerde özgüllüğü ise düşük ile orta düzeylerde olarak bildirilmiştir (Bishop, 2008). İkinci Basamak Tarama Araçları Screening Test for Autism in Two-Years-Old (STAT) göreceli olarak kısa ve kolay uygulanan iki yaş sonrasında kullanılabilen gözleme dayalı bir testtir. Otizm ve diğer gelişimsel problemleri ayırt etmede kullanışlı olduğu gösterilmiştir. Stone ve

4 462 BEBEK RUH SAĞLIĞI (0-4 YAŞ) TEMEL KİTABI arkadaşlarının (2004) yaptıkları bir çalışmada otizmi bulunan olguları diğer gelişimsel problemlere sahip olan olgulardan ayırmada duyarlılık ve özgüllüğünün çok iyi seviyede olduğu saptanmıştır. Ayrıca, STAT ın OSB nin hafif formlarında ve daha küçük yaşlardaki kullanışlılığını değerlendiren bir çalışmanın sonuçları 14 ay üzerinde ölçeğin iyi işlediğini göstermiştir (Stone, 2008). Autism Detection in Early Childhood (ADEC) ikinci basamak tarama aracı olarak geliştirilmiş diğer bir ölçektir. Gerek klinisyenlerin gerekse alanda profesyonel olmayanların kullanabileceği bir tarama aracıdır ve 12 aylık bebeklere kadar uygulanabilmektedir. Psikometrik özellikleri umut verici olsa da ölçeğin kullanışlılığının daha iyi anlaşılması için toplum tabanlı çalışmalara gereksinim bulunmaktadır (Hedley, 2010). Sosyal İetişim Ölçeği (Social Communication Questionnaire) ise ebeveynler tarafından doldurulan Autism Diagnostic Interview (ADI-R) temel olarak hazırlanan bir tarama aracıdır (Berument, 1999; Rutter, 2003). PDDST nin de birinci basamağın yanı sıra ikinci basamak tarama aracı olarak kullanıldığı görülmektedir (Bishop, 2008). Etiyoloji, Teoriler ve Araştırmalar Kardeşler üzerinde yapılan çalışmalar otizm gelişiminde genetik faktörlerin ağırlıklı rolü olduğunu göstermektedir. Tek yumurta ikizlerinde otizm bakımından eş hastalanma oranının %60-90 aralığında bildirildiği görülmektedir (Stubbs ve Cheng, 2005). Otizmli bir çocuğun kardeşinde otizm görülme riski ise %5-8 kadardır ve toplum geneline göre 50 ile 100 kat kadar artmış risk söz konusudur (Szatmari, 1998). Genetik faktörlerin otizm gelişimindeki önemi gösterilmiş olsa da günümüzde bozukluğun ortaya çıkmasında hangi genlerin etkili olduğu ile ilgili bilgiler sınırlıdır (Schanen, 2006). OSB tanısı alan çocukların kardeşlerinde sadece OSB sıklığının değil diğer nörogelişimsel sorunların da daha sık olduğu görülmekte olduğu, otizmi olan çocukların kardeşlerinin %20-25 inde yaşamın ilk ya da ikinci yılında gelişimsel sorunlar saptandığı bildirilmektedir (Zwaigenbaum, 2005). Bazı genetik hastalıklarda OSB riski daha yüksek olsa da bu olgular OSB li hastalar içerisinde oldukça küçük bir grubu oluşturmaktadır. Büyük yaş gruplarında yapılan beyin görüntüleme çalışmalarında bazı yapısal ve fonksiyonel farklılıklar bulunsa da bu alandaki veriler tanı koymada faydalı olabilecek bir düzeye ulaşamamıştır. Öte yandan Asperger bozukluğu, BTA-YGB ve otizm arasındaki ayırım da klinik belirtilerin dağılımı ya da şiddetine dayanmaktadır. Ayrıca, özellikle bebeklik ve küçük çocukluk döneminde bu ayrımın oldukça göreceli olduğu ve çocuğun özellikleri yanı sıra klinisyenin tercihleri ile de ilişkili olduğu görülmektedir (Volkmar, 2008). OSB nin yaşamın erken dönemindeki bulguları ile ilgili bilgiler büyük ölçüde ebeveynler ile geriye yönelimli olarak yapılan görüşmelere dayanmaktadır. Bununla birlikte bu bilgilerin değeri ebeveynlerin hatırlamada yapılabilecekleri yanlılıklar ve hatalar nedeniyle sınırlıdır. Bu alanda bebeklik döneminde evde çekilen video kayıtlarının analizi bozukluğun erken dönemdeki bulguları ile ilgili ışık tutucu olmuş ve ebeveynler fark edemeseler de erken dönemden itibaren bu çocukların farklılıklar gösterdiği saptanmıştır (Adrien, 1991; Baranek, 1999; Maestro, 2001;

5 RUHSAL BOZUKLUKLAR 463 Werner ve Dawson, 2005; Werner, 2000). Son yıllarda bu alanda daha sağlıklı bilgiler edinilebilmesi için OSB li çocukların yenidoğan kardeşleri üzerinde izlem çalışmaları yapılmaya başlanmıştır (Zwaigenbaum, 2007). Bu çalışmalar OSB li çocukların yaklaşık olarak 10 da 1 inin OSB tanısı alıyor olması temeline dayandırılmaktadır. Ancak bu yöntem bilimsel açıdan güçlü olmakla birlikte her 10 olgudan 9 u gereksiz yere izlenmek zorunda kalınmaktadır ve bu nedenle pahalı ve zaman alıcıdır (Carr ve Lord, 2009). Araştırmacılar genellikle otizmin üç ana belirti alanındaki (sosyal etkileşim, iletişim, tekrarlayıcı basmakalıp davranışlar) bulguları da açıklayabilecek tek bir güçlü nörobiyolojik teori üzerine odaklanmıştır. Bu konuda üç teorinin ön plana çıktığı görülmektedir. Bunlardan birincisi otizmin çocuğun sağlıklı bir zihin teorisine sahip olmaması (theory of mind) ile ilişkili olduğu düşüncesidir (Baron-Cohen, 1985). Zihin teorisi kısaca kişinin kendisinin ve çevresindeki bireylerin niyet ve inançları konusunda farkındalığının olmasını tanımlamaktadır. Zihin teorisinin olmaması bireyin sosyal etkileşim esnasında uygun tutum ve davranışlar sergilemesini ve etkileşimin akışını takip etmesini zorlaştırmaktadır. Bu alandaki diğer teori otizmli bireylerde yürütücü işlevlerde bozukluk olduğu düşüncesine dayanmaktadır. Buna göre yüksek düzeydeki karmaşık bir takım eylemlerin planlanması ve yürütülmesinde zorluklar bulunmaktadır (Ozonoff, 1991). Yaygın kabul gören üçüncü teori ise zayıf santral uyum (weak central coherence) teorisidir (Happe ve Frith, 2006). Bu yaklaşıma göre otizmli bireyler bazı yapısal etkenler nedeniyle karşısındaki bireyin ya da yaşantıların özgül bazı özelliklerine takılıp kalmakta, karşısındakini ya da yaşantıları bütüncül bir yaklaşımla ele alamamaktadır. Özgün bir bilişsel problemin OSB deki belirtileri açıklayabilmesi ile ilgili çabalara karşın, araştırmalar üzerinde durulan üç teorinin de OSB belirtilerini belli açılardan açıklayabileceğini düşündürmektedir (Pellicano, 2010). Happe ve arkadaşları (2006) belirtilerin dağılımı ve genetik bakımdan olduğu gibi bilişsel bakımdan da OSB nin farklı etkilenmelerin bir sonucu olduğunu öne sürmüşler ve OSB etiyolojisini açıklamak için tek bir bilişsel model kurma arayışının uygun olmadığını belirtmişlerdir. Buna göre zihin teorisi, yürütücü işlevler ve santral uyum sorunları ile ilişkili atipik özelliklerin her biri OSB belirtilerinden değişik seviyelerde ayrı ayrı sorumludur. Bu atipik özellikler genotipik ve fenotipik seviyede birbirlerinden büyük ölçüde bağımsızdır. Bu bağlamda, OSB belirtilerinin birbirinden ayrı çok sayıda bilişsel farklılığın bir sonucu olduğu öne sürülmektedir. Nörobiyolojik açıdan farklı açıklamalar getirilse de otizmde sosyal bilgiyi ve sosyal bağlamı işlemleme ile ilgili problemler olduğuna şüphe yoktur. Bu problemlerin sadece sosyal beyin sistemlerindeki sorunlardan mı kaynaklandığı, yoksa sosyal deneyimlerin olmaması nedeniyle yeterli geri bildirim alınamamış olmasının (örneğin; bir çocuk yakınındaki bireylerin yüzlerine yeterli süre ve sıklıkla bakmaz ise yüz tanıması yetersiz olacaktır) klinik belirtilerin ortaya çıkmasına katkısının olup olmadığı ise bilinmemektedir (Carr ve Lord, 2009). Karşılıklı etkileşimin ve ortak dikkatin başlatılmasını sağlayan davranışsal aktivasyon sistemi ve farklı uyaranlara seçici olarak yanıt vermeyi sağlayan davranışsal inhibisyon sisteminin sağlıklı işlev

6 464 BEBEK RUH SAĞLIĞI (0-4 YAŞ) TEMEL KİTABI görmemesinin de OSB fizyopatolojisinde önemli olduğu ve bu durumun bakışların nesne ya da olaylar arasında kaydırılamamasından sorumlu olduğu öne sürülmektedir (Carr ve Lord, 2009). Geniş otizm fenotipi (GOF) OSB araştırmaları için önemli olan, iletişim becerileri ve/veya sosyal etkileşim alanında gecikmeler yaşayan ancak OSB olarak değerlendirilemeyen olgular için kullanılan bir terimdir. Ortak dikkatin değerlendirilmesinin OSB ile GOF içerisinde olduğu kabul edilen olguların ayrımı açısından değerli olduğu bildirilmiştir (Sullivan, 2007). Sullivan ve arkadaşları (2007) 14 aylık iken ortak dikkat alanındaki yetersizliğin GOF olarak kabul edilen çocuklarda zamanla düzeldiğini, OSB li çocuklarda ise devam ettiğini saptamışlardır. Aynı çalışma ortak dikkatte yetersizlik şiddetinin ileride daha belirgin OSB belirtileri ve olumsuz iletişim becerileri ile ilişkili olduğunu göstermiştir. Bazı araştırmacılar OSB nin erkeklerde daha fazla görülüyor olmasını temel alarak OSB nin beynin aşırı virilize olması (erkekleşme) ile ilişkili olabileceğini öne sürmüşlerdir (Baron-Cohen, 2002). Bu teori kadınsılığın empati kurma, erkeksiliğin ise sistematize etme ile ilişkili olduğu temel varsayımı üzerine kurulmuştur. OSB de beyin virilizasyonunun fetal testesterona daha fazla maruz kalma ile ya da genetik faktörler ile ilişkili olabileceği öne sürülmüştür (Baron-Cohen, 2011). Amniyon sıvısında fetal testesteron seviyesi değerlendirilen annelerin bebekleri üzerinde yapılan izlem çalışmalarında yüksek fetal testesteron seviyesinin 12 inci ayda daha az göz teması kurma ile, aylarda dil gelişiminin daha geri olması ile, 48 inci ayda sosyal etkileşimin yetersiz olması ile, aylarda düşük empati yeteneği ile ilişkili olduğu saptanmıştır (Baron-Cohen, 2011) Klinik Özellikler DSM-IV de otizm tanısının konulmasında imgesel, taklide dayalı oyunların yetersizliği, arkadaş ilişkisi kurma becerisinin olmaması ya da konuşma gecikmesi gibi bulguların varlığından söz edilmektedir (American Psychiatric Association, 1994). Bununla birlikte, bu yetiler belli bir döneme dek tipik gelişimsel örüntü göstermiş olan çocuklarda da gelişmemektedir. Bu nedenle bu ölçütlerin yaşamın erken dönemleri için uygulanabilirliği sınırlıdır. Otizmin bebeklik döneminden itibaren klinik belirtiler gösterebildiği ilk tanımlandığı dönemden itibaren bilinse de, günümüzde otizmin ve spektrumda yer alan diğer bozuklukların bebeklik dönemi belirtileri için net sınırlar çizilememektedir. OSB nin bazı alışıldık davranışların görülmemesi ve bazı alışılmadık davranışların görülmesi ile karakterize olduğu göz önüne alındığında, klinik belirtilerin tartışılması öncesinde sağlıklı bebekler ve küçük çocukların OSB tanısı konulmasında temel alınan üç gelişim alanında (sosyal etkileşim, iletişim ve basmakalıp tekrarlayıcı davranışlar) nasıl bir gelişim örüntüsü gösterdiğinin gözden geçirilmesi gereklidir. Bebeğin Tipik Gelişim Örüntüsü Günümüzde bebeklerin sosyal bir varlık olarak dünyaya geldikleri ve sosyal becerilerinin giderek zenginleştiği ve sofistike hale geldiği konusunda yeterli düzeyde bilgi birikimi bulunmaktadır. Yenidoğanlar diğer vücut bölgelerine ya da nesnelere

7 RUHSAL BOZUKLUKLAR 465 göre yüze bakmayı, diğer seslere göre insan sesini dinlemeyi daha fazla tercih etmektedirler (Valenza, 1996; Vouloumanos ve Werker, 2004). Bebekler yaşamın ilk aylarında dil çıkarma, baş oynatma gibi bazı basit davranışları taklit edebilmektedirler (Meltzoff ve Moore, 1994). Altı aylık iken bile bir eylemin amacının olup olmadığını ayırt edebilmektedirler (Woodward, 1999). Dokuzuncu aydan sonra ise bebeğin ortak dikkat yeteneği gelişmekte, yani yetişkinlerin odaklandığı konuyu keşfedip dikkatlerini o konuyu yönlendirebilmekte ya da yetişkinlerin dikkatini bir konuya çekmeyi başarabilmektedirler (Carpenter, 1998; Tomasello ve Farrar, 1986). Yaklaşık olarak 12 aylık iken bebekler duygusal tepkilerini düzenlemek için çevrelerindeki insanların gösterdiği duygusal tepkileri referans almaya başlarlar (Walden ve Ogan, 1988). On sekizinci ayda çocuklar yetişkinlerin başarısız bir girişimlerini de izlemiş olsalar onların gerçek niyetlerini tahmin edebilirler (Meltzoff, 1995). İki yaşındaki bir çocuk ise karşılıklı bir konuşma esnasında kendisini dinleyenin konu ile ilgili neler bildiğini göz önüne alarak konuşmasının akışını ayarlayabilir (Tomasello, 1984). Çocuğun diğer insanların niyetlerini çıkarsayabilmesi sosyal etkileşimin çekirdek noktası olarak kabul edilmektedir. Diğerlerinin niyetini yorumlayabilme yeteneği dil gelişimi için de kritik bir konu gibi durmaktadır. Buna göre çocuğun zihin teorisine sahip olması etkileşim esnasında konuşmacının dikkatinin nereye yönelik olduğunu takip etmesini ya da bağlama özgü diğer ipuçlarını yakalamasını sağlamakta ve böylece kelimelerin anlamını kavramasına olanak tanımaktadır (Baldwin, 1993). Çocukların sosyal etkileşim ve iletişim becerilerinin gelişimi önemli derecede değişkenlik gösterebilmektedir. Örneğin çocuğun alıcı ve ifade edici dil becerilerinin gelişimi önemli farklılıklar gösterebilmekte ve yaşla birlikte bu değişkenlikler daha da belirgin hale gelebilmektedir. Bazı araştırmacılar sosyal etkileşim ve iletişim alanlarındaki gelişimsel değişkenlikte çocuğun mizacının da önemli olabileceğini belirtmektedir (Bishop, 2008). Buna göre ebeveynler daha olumsuz mizaç özellikleri olan bebekler ile daha az sosyal etkileşime girmekte ve bu da çocuğun dil gelişiminin gecikmesine yol açmaktadır. Carpenter ve arkadaşları (1998) da anne-bebek ikilisinin karşılıklı etkileşimde harcadıkları sürenin çocuğun erken dönemdeki sözel ve sözel olmayan iletişim becerileri ile ilişki gösterdiğini bildirmişlerdir. Bazı tekrarlayıcı davranış örüntüleri tipik gelişim gösteren çocuklarda da yaşamın ilk yılından itibaren görülebilmektedir. Sallanma, zıplama gibi motor hareketler, günlük rutinler ve yaşadığı alan konusunda aynılık ısrarı, bazı ritüellere belirgin bağlılık gösterme bu davranışlar arasında sayılabilir. OSB de görülen sınırlı ilgi alanı ve tekrarlayıcı davranışlar ile ilgili belirtiler sağlıklı çocuklarda gözlemlenen bulgulara benzerlikler göstermektedir (Bishop, 2008). Bu nedenle OSB de görülen kısıtlı ilgi alanı ve tekrarlayıcı davranışların tipik gelişim sürecinde görülebilecek belirtilerden ayırt edilmesi gerekmektedir. Evans ve arkadaşları (1997) sağlıklı çocuklarda aylar arasında kompulsif davranışların sıklık ve şiddetinin arttığını, daha sonra azalmaya başladığını ve aylar arasında oldukça sınırlandığını bildirmişlerdir. Bununla birlikte OSB li çocuklar üzerinde yapılan izlem çalışmaları bu davranışların çoğunun sıklık ve şiddetinin en azından 5 yaşlarına kadar artma eğiliminde olduğunu göstermiştir (Charman, 2005). Bu bağlamda, normal gelişen çocuklar ile OSB li

8 466 BEBEK RUH SAĞLIĞI (0-4 YAŞ) TEMEL KİTABI çocukların sınırlı ilgi alanı ve tekrarlayıcı davranışlar açısından ayırt edilmesinde tipik gelişim gösteren çocukların gelişimin belli bir döneminde bu davranışları göstermesi, buna karşın OSB li çocukların uzun dönemde bu davranışları göstermeye devam etmesi yardımcı olabilir. Ayrıca, sağlıklı çocuklar bir ya da iki tekrarlayıcı davranış göstermekte ve bu davranışlar hafif şiddette olmaktadır. OSB li çocuklar ise ikiden fazla tekrarlayıcı davranış örüntüsü gösterirler ve bu davranışlar sıklıkla çocuk veya ailenin günlük işlevselliğini bozar. Tekrarlayıcı davranışların tipik gelişim gösteren çocuklarda belirgin olmamasının onların sosyal etkileşim ve iletişim açısından sorun yaşamamaları ile ilişkili olduğu düşünülmektedir (Bishop, 2008). Buna göre, sağlıklı çocuklar tekrarlayıcı bir aktivite ile meşgul olsalar bile çevresel bir uyaran sonrası rahatlıkla etkileşim gösterebildikleri için bu uğraşlar daha kısa bir süreyi kapsamakta ve işlevselliği bozmamaktadır. Yaşamın İlk Yılında Klinik Bulgular Yaşamın ilk yılında OSB belirtileri ile ilgili ilk bildirimler ağırlıklı olarak ebeveyn gözlemlerine ve olgu sunumlarına dayanmaktadır (Dahlgren ve Gillberg, 1989; Klin, 1992). Ancak, sonrasında bu gözlemler bebeklik döneminde ev ortamında çekilmiş olan video kayıtlarının incelenmesine dayanan analitik çalışmalar ile desteklenmiştir (Adrien, 1991; Maestro, 2001; Maestro, 2002; Osterling ve Dawson, 1994; Werner ve Dawson, 2005). Video kayıtlarının analizleri, sonraki yıllarda OSB tanısı konulan bebeklerin yaşamın ilk altı ayında diğer bireyleri daha az aramakta olduğunu ve onlara daha az baktıklarını ortaya koymuştur (Maestro, 2002). Ayrıca otizmli bebeklerde bu dönemde sosyal gülümsemenin daha az olduğu ve bu bebeklerin daha az ses çıkardıkları saptanmıştır (Zwaigenbaum, 2005). İkinci altı ayda ise OSB li bebeklerin tipik gelişim gösteren ya da gelişim geriliği olan bebeklere göre isimleri çağrıldığında yanıt vermede zorluk yaşamaları ve çevrelerindeki insanlara daha az bakmaları gözlemlenebilir duruma gelmektedir (Baranek, 1999; Osterling, 2002). İsmi seslenildiğinde bakmamanın sekizinci aydan itibaren OSB li çocuklar ile OSB li olmayan çocukları ayırt etmeye yardımcı olmaya başlayabildiği bildirilmektedir (Nadig, 2007; Werner, 2000). Bununla birlikte ismine bakmama OSB tanısı konulan bütün bebekleri kapsayacak şekilde evrensel bir özellik olmadığı gibi özgül de değildir (Nadig, 2007). OSB li bebeklerin sağlıklı yaşıtlarına göre daha az olumlu duygudurum gösterdikleri bildirilmektedir (Zwaigenbaum, 2005). OSB li bebeklerdeki sosyal ilgisizliğin en temel göstergesi göz ile takip etmede ve göz teması kurmada yetersizlik olmasıdır (Carr ve Lord, 2009). OSB li bebeklerde göz ile takip etme ve sosyal uyaranlara yönelme konusunda gözlemlenen yetersizlikler bu olgulardaki daha temel bir sorun olan ortak dikkat problemine dayanmaktadır (Carr ve Lord, 2009). Ortak dikkat kavramı çevremizdeki diğer insanların girişimleri sonrasında onların bizi yönlendirdiği noktaya dikkatimizi kaydırabilme ya da bizim çevremizdeki insanların dikkatini belli bir alana kaydırabilme becerimiz olarak tariflenmektedir. Bu beceri sağlıklı bireylerde yaşamın ilk yılından itibaren saptanabilmektedir (Carpenter, 1998; Tomasello ve Farrar, 1986). Ortak dikkat sorunu nedeniyle OSB li bebekler diğer insanların ellerinde tuttukları ya da işaret ettiklere nesnelere odaklanmakta zorluk yaşamaktadırlar.

9 RUHSAL BOZUKLUKLAR 467 Sosyal etkileşimde yeterli sıcaklığın olmaması ve bebeğin keyifli olduğunu gösteren bir göz teması kuramaması alarm belirtileri olarak kabul edilmektedir (Wetherby, 2004). Zwaigenbaum ve arkadaşlarının (2005) OSB li çocukların yenidoğan kardeşleri üzerinde yaptıkları bir izlem çalışmasında OSB li kardeşleri diğer kardeşlerden ayırt eden özellikler olarak göz teması, sosyal ilgi ve gülümsemede yetersizlik, jest ve işaret kullanımında sınırlılık, ismi seslenildiğinde bakmama, taklit etme becerisinde yetersizlik ve alıcı ve ifade edici dilde gecikme bildirmiştir. Ayrıca, bazı OSB li bebekler erken gelişimsel evrelerde belirgin olarak durgun olarak tanımlanırken, bir yaşına doğru stres karşısında aşırı tepki gösterme ile karakterize geçici bazı anormallikler gösterebilmektedirler (Volkmar, 2008). Görsel dikkatin başka bir uyarana çevrilememesi de bu dönemlerde görülen bir diğer özellik olarak belirtilmiştir (Volkmar, 2008). OSB li bebeklerin babıldamaları ve kelime kullanımları tipik gelişim gösteren bebeklere göre daha sınırlıdır (Werner ve Dawson, 2005). Ayrıca ses çıkarma ya da sözcük çıkarma esnasındaki tonlamaları da alışılmadık şekildedir (Wetherby, 2004). Sözel olmayan etkileşimleri de daha yetersizdir. Birçok araştırmacı iletişim ve konuşma alanındaki gecikmelerin de ortak dikkat sorunu ile ilişkili olduğunu ve bu çocukların ortak dikkat sorunu nedeniyle bakışları, jest ve mimikleri, işaret dili ve sesleri koordineli bir şekilde bütünleştiremediğini düşünmektedir (Carr ve Lord, 2009). Motor gelişim ve duyusal süreçler ile ilgili bazı anormalliklerin yaşamın ilk yılından itibaren görülebildiği bildirilmektedir. 12 aylık iken bazı bebeklerin duyusal uyaranlara aşırı tepkiler (sosyal dokunmadan hoşlanmama gibi) verebildiği, cisimleri daha fazla ağzına aldığı ve tekrarlayıcı motor davranışlar gösterdiği bildirilmektedir (Baranek, 1999; Loh, 2007; Osterling, 2002). Osterling ve arkadaşları (2002) bir yaşındaki OSB li bebeklerin gelişim geriliği olanlara göre çevresindeki insanlara bakma ve isimleri seslenildiğinde tepki verme açısından daha yetersiz olduklarını, buna karşın tekrarlayıcı basmakalıp davranışlar açısından bu iki grup arasında farklılık olmadığını saptamışlardır. Ancak, sağlıklı bebeklere göre her iki grupta da tekrarlayıcı basmakalıp davranış görülme olasılığının yüksek olduğu görülmüştür. Bu çalışmaya göre tekrarlayıcı basmakalıp davranışlar OSB den çok gelişim geriliği ile ilişkili gibi görünmektedir. Bununla birlikte bu yaş döneminde alışılmadık duyusal yanıtlar gösterilmesi ve motor streotipilerin varlığı açısından OSB ile gelişimsel geriliğini karşılaştıran çalışmaların sonuçları arasında tam bir tutarlılık bulunmamaktadır (Volkmar, 2008). Günümüzde OSB tanısı konulması konusunda, özellikle yaşamın ilk 12 ayı için net kriterlerin varlığından söz edilememektedir. Bu alanda yapılan çalışmalar yaşamın ilk yılında OSB belirtilerinin tanımlanması ile ilgili ilk adımlar olarak görülmektedir. Özellikle son yıllarda konu ile ilgili verilerin giderek artış gösterdiği gözlemlenmektedir. Bununla birlikte, OSB li bebeklerde saptanmış olan gelişimsel farklılıkların duyarlılık ve özgüllüğünü arttıracak çalışmalara gereksinim bulunmaktadır (Volkmar, 2008).

10 468 BEBEK RUH SAĞLIĞI (0-4 YAŞ) TEMEL KİTABI Yaşamın İkinci ve Üçüncü Yılındaki Klinik Bulgular Klinik çalışmalar 2-3 yaş döneminde otizm belirtilerinin sıklıkla sosyal etkileşim ve iletişim alanlarında belirgin olduğunu ve bunlara motor gelişim ve sözel olmayan bilişsel gelişimi de içeren genel bir gelişim geriliğin eşlik ettiğini göstermektedir (Volkmar, 2008). Sosyal alanda en sık saptanan belirtiler göz temasının yetersizliği, sosyal oyunlara ve karşılıklı sosyal etkileşime azalmış ilgi düzeyi, ebeveynlerini duygu durumunu düzenlemek için daha az referans alma ve yalnız kalmaya eğilimli olmak olarak bildirilmiştir (Volkmar, 2008). Sözel ve motor taklit ve sembolik oyunlar oynama çocuğun genel gelişimsel düzeyi göz önüne alındığında yetersizdir. Görsel dikkat insanlardan daha çok nesnelere yönlendirilmektedir. Yüz ifadeleri ile duygudurumu dışarı yansıtma ve duygu paylaşımı (gülümseyerek ya da diğer insanlara bakarak) sınırlıdır. Erken gelişimsel evrelerde iletişim alanında görülen belirtiler de sosyal etkileşim alanındaki belirtiler ile ilişkilidir. İşaret ve jestlerin kullanımı muhtemelen ortak dikkat işlevlerindeki yetersizliğe ikincil olarak bozulma göstermektedir (Carr ve Lord, 2009). Çocuğun konuşmaya yanıt verme düzeyi ve ismine bakması yetersizdir. Ses çıkarma nadirdir. Sıklıkla alıcı ve ifade edici dil becerilerinde gerilik görülmektedir. Sterotipik ve tekrarlayıcı davranışlar çoğu olguda 4 yaşlarında belirginleşse de, bazı çocuklarda yaşamın ikinci yılında klinik eşiği aşar ve anlaşılır bir düzeye ulaşır (Chawarska, 2007). Bu yaş döneminde görülen streotipik hareketler ve mannerizmler genellikle hafif şiddettedir ve değişikliklere direnç ile ilgili davranışlar görülmeye başlayabilir (Chawarska, 2007; Loh, 2007). Bu alandaki bulgular vücut postüründe, kollarda, ellerde ya da parmaklarda tekrarlayıcı hareketler, zıplama, ellerini kanat çırpar gibi yapma, parmak ucunda yürüme gibi motor mannerizmleri içermektedir. Uyum becerileri de gelişimsel düzeylerine göre beklenin altındadır (Volkmar, 2008). Olguların bir bölümünde OSB farklı bir klinik seyir gösteriyor gibi durmaktadır ve göreceli olarak normal bir gelişim dönemi sonrasında sosyal beceri ve iletişim alanlarında becerilerin kaybolduğu (regresyon) izlenmektedir. Regresyon varlığı otizmli çocukların %20 ile %35 inde bildirilmektedir ve konuşulan kelimelerin, ses çıkarmanın, göz teması ya da işaret etme gibi sözel olmayan iletişim becerilerinin, karşılıklı sosyal etkileşim becerilerinin, taklit etmenin ve sembolik oyunların kaybı ile karakterizedir (Volkmar, 2008). Genellikle 13 ile 18 inci aylar arasında görülmeye başlamaktadır (Barbaro ve Dissanayake, 2009). Regresyonun var olması, öncesinde tamamen sağlıklı bir gelişim döneminin varlığını gerektirmemektedir. Bunun ötesinde, gerçekte tamamen normal bir gelişim dönemi sonrasında becerilerde eşit düzeyde kayıp görülmeye başlanması nadirdir (Siperstein ve Volkmar, 2004). Bazı olgularda gelişim bir plato düzeyine ulaşıp sonrasında durağanlık gösteriyor gibi durmaktadır. Bazı örneklerde ise, ebeveynler zaten gelişimsel geriliği olan bir çocukta var olan becerilerin de gerilediğini bildirmektedirler (Siperstein ve Volkmar, 2004). Werner ve Dawson un (2005) birinci ve ikinci yaş günü partileri esnasında evde çekilmiş olan video kayıtlarını kullanarak yaptıkları çalışma regresyon varlığını analitik olarak da desteklemiştir. Bu çalışmada tanı ve öyküye kör araştırmacılar tarafından yapılan değerlendirmelerde ortak dikkat ve kelime/babıldama kullanımında azalma olduğu saptanmıştır.

11 RUHSAL BOZUKLUKLAR 469 Regresyonun nedeni günümüzde bilinmemektedir. Kızamık-kızamıkçıkkabakulak aşısı ya da thimerosal içeren aşılar geçmişte suçlanmış olsalar da yapılan çalışmalar aşılama ile otizm arasında bir ilişkinin bulunmadığını göstermiştir (Bilgiç ve Cöngöloğlu, 2009). Baş çevresinde büyümenin regresif otizm ile ilişkili olabileceği bildirilmiştir (Nordahl, 2011). Regresyon gösteren olgular ile göstermeyen olguların prognozu açısından farklılık olup olmadığı ile ilgili çalışmaların sonuçları tutarlı değildir (Luyster, 2005; Werner ve Dawson, 2005). Bazı çalışmalar kısmen de olsa regresyon görülen olgularda etkilenmenin daha fazla olduğunu gösterse de bazılarında ise iki grup arasında farklılık saptanamamıştır (Luyster, 2005; Werner ve Dawson, 2005). Yaşamın ikinci yılı genellikle ailelerin çocuklarının gelişimleri ile ilgili ilk endişelerinin başladığı dönemdir. Bu konuda yapılan çalışmalarda ailelerin kaygılarının başlama dönemi 14 ile 19 uncu aylar arasında bildirilmektedir (Baghdadli, 2003; Chawarska, 2007; De Giacomo ve Fombonne, 1998). Genel olarak ebeveynlerin %80-90 ı çocuklarının gelişimleri ile ilgili bir farklılık olduğu konusunda iki yaşına dek farkındalık kazanmaya başlamaktadır. Buna karşın ebeveynlerin %30-50 sinin yaşamın ilk yılında çocuğun gelişimi ile ilgili kaygılanmaya başlamaları dikkat çekicidir (Volkmar, 2008). Yaşamın ilk 10 ayında çocuğun gelişimi ile ilgili endişeler duymaya başlanan çocuklarda sonrasında otizm tanısı konulma olasılığı otizm dışındaki OSB ye göre 4 kat daha yüksektir. Bununla birlikte aylar arasında ebeveynin farkındalığı başladı ise bu vakalarda 4 yaşına geldiğinde otizm ve otizm dışı OSB tanısı alma olasılığı eşittir (Volkmar, 2008). İletişim becerilerinin gelişiminde gecikme ailelerin erken dönemde farkındalık kazanmalarını kolaylaştırmaktadır. Mandell ve arkadaşları (2005) iletişim sorunları belirgin olan olgularda tanı koyma yaşının iletişim sorunları hafif şiddette olanlara göre 1.2 yıl daha erken olduğunu saptamışlardır OSB de asıl problemin sosyal etkileşim alanında olduğu göz önüne alındığında rahatsızlığın bağlanma üzerine de etkilerinin olabileceği varsayılmıştır. Gerçekten de otistik belirtilerin güvensiz bağlanma ile ilişkisi olduğu saptanmıştır. Otistik belirti şiddetinin de güvensiz bağlanma ile ilişkili olduğu bildirilmektedir. Zihinsel gelişim düzeyi de bağlanma açısından önemli bir değişken gibi görünmektedir. Otizme mental retardasyonun eşlik etmesinin dezorganize bağlanma açısından belirleyici olduğu bulunmuştur (Carr ve Lord, 2009). Değerlendirme ve Tanı Koyma Günümüzde OSB tanısı konulabilmesi için biyolojik bir marker bulunmamaktadır. Son yıllarda erken müdahalelerin olumlu sonuçlar verdiğinin bildirilmiş olması nedeniyle araştırmacılar ve klinisyenler OSB yi mümkün olduğu kadar erken fark etmeye çalışmaktadırlar. Bununla birlikte erken tanılama konusu kendi içinde bazı zorluklar barındırmaktadır. Günümüzde tanı koyma yaşı ortalama olarak hâlâ 3 yaş kadardır (Barbaro ve Dissanayake, 2009). Çünkü OSB belirtileri okul öncesi dönemde iyi tanımlanmış olsa da özellikle 2 yaş altındaki çocuklarda belirtilerin kendini nasıl belli ettiği ile ilgili bilgiler yetersizdir. Tanı koyma yaşının Asperger bozukluğu olan çocuklar için daha da geç olduğu görülmektedir. Asperger bozukluğunda dil gelişimi

12 470 BEBEK RUH SAĞLIĞI (0-4 YAŞ) TEMEL KİTABI normale yakın bir seyir izlediği ve diğer belirtiler hafif olduğu için okul öncesi ya da okul dönemine dek (özellikle 4 yaş öncesinde) fark edilmesi nadiren gerçekleşmektedir. OSB tanısının temelde bazı tipik davranışsal özelliklerin görülmemesi ve bazı atipik davranışsal özelliklerin görülmesine dayanılarak konulduğu göz önüne alındığında tipik gelişimsel örüntü gösteren bebek ve küçük çocukların sosyal ve iletişimsel becerilerinin nasıl olduğunun iyi bilinmesi gerekmektedir. Bu durum klinisyenleri gereksiz yere OSB tanısı koymaktan ya da OSB tanısını atlamaktan koruyacaktır (Bishop, 2008). OSB şüphesi duyulan bir bebek ya da küçük çocuğun psikiyatrik muayenesinde ebeveynlerden ayrıntılı bilgi alınması ve çocuğun gözlemlenmesi esastır. Geleneksel açık uçlu görüşmelere göre standardize edilmiş görüşmeler iletişim, sosyal davranışlar, oyun davranışları gibi alanlarda daha kapsamlı bilgi alınmasına olanak sağlamaktadır. Ebeveynlerden bilgi alınması amacıyla en sık kullanılan ölçüm araçlarından biri yarı yapılandırılmış bir görüşme aracı olan Autism Diagnostic Interview Revised (ADI- R) dır (Lord, 1994). ADI-R araştırma amaçlı olarak en sık kullanılan tanı görüşmesi formlarından biridir. Bununla birlikte 3 yaş sonrasında oldukça kullanışlı bir görüşme formu olsa da sözel olmayan zekâ yaşı 18 ay altında olan çocuklarda OSB ile diğer gelişimsel sorunları ayırt edememektedir (Carr, 2009). Bununla birlikte, bu görüşme formunun soruları erken dönemlerde de çocuğun sosyal becerileri ve oyun etkileşimi hakkında bilgi sağlamak açısından klinisyenlere faydalı olabilmektedir. Ebeveynlerden bilgi alınması çocuğun değerlendirmesinin önemli bir parçası olmakla birlikte doğru bir tanının konulması için çocuğun doğrudan gözlemlenmesi de çok değerlidir. Autism Observational Scale for Infants (AOSI) klinisyene çocuğu standardize, yarı yapılandırılmış bir bağlam içinde gözlemleme olanağı vermekte ve değerlendirme buna göre yapılmaktadır. AOSI özellikle 12 aylık kadar küçük bebeklerin de değerlendirilebilmesi hedeflenerek geliştirilmiştir (Bryson, 2008). Autism Diagnostic Observational Schedule (ADOS) çocuğun gözlemlenmesine dayanan diğer bir yarı yapılandırılmış değerlendirme aracıdır. ADOS un küçük çocuklar için geliştirilmiş olan formu 12 aydan itibaren değerlendirmeyi hedeflemektedir ve iyi bir eğitim ve deneyim gerektirmektedir (Luyster, 2009). Zekâ testleri ya da gelişim değerlendirme testlerinin uygulanması çocuğun klinik durumunun daha iyi belirlenmesi açısından faydalı olsa da OSB tanısı koymada belirgin bir faydaları bulunmamaktadır. İzlem çalışmaları özellikle erken gelişimsel evrelerde olmayan çocuklarda sosyal ve iletişimsel becerilerin (mümkünse ADOS gibi bir araç kullanılarak) değerlendirilmesinin tanı koymada temel alınması gerektiği düşüncesini desteklemektedir (Charman, 2005). Deneyimli ve eğitimli bir klinisyenin klinik yargıları ile uygun bir ölçeğin kullanılması birleştirildiğinde OSB tanısının özellikle 2 yaş döneminde sağlıklı olarak konulabildiği görülmektedir. Ülkemizde yukarıda belirtilen değerlendirme araçlarının standardizasyon çalışması yapılmamıştır. Türkiye de Çocukluk Çağı Otizm Değerlendirme Ölçeği (Childhood Autism Rating Scale, CARS) (Schopler, 1980; Sucuoglu, 1996) ve Otistik Davranışları Değerlendirme Listesi (Autism Behaviour Checklist, ABC) (Krug, 1980; Yılmaz- Irmak, 2007) belirti şiddetini saptamak için kullanılabilecek araçlar arasındadır. Ayrıca

13 RUHSAL BOZUKLUKLAR 471 yakın dönemde OSB için bir tarama aracı olan Sosyal İletişim Ölçeği nin (Social Communication Scale) de Türkçe geçerlik güvenirlik çalışması yapılmıştır (Berument, 1999; Öner, 2012; Rutter, 2003). Ayırıcı Tanı Yaşamın ilk yıllarında OSB ile diğer nöropsikiyatrik bozuklukların ayrımının yapılması deneyimli klinisyenler için bile zor olabilmektedir. Mental retardasyon, sözel anlatım ya da dili algılama bozuklukları, basmakalıp davranış bozukluğu, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu ya da frajil-x sendromu gibi genetik hastalıklar ayırıcı tanıda göz önüne alınması gereken durumlar arasında yer almaktadır. Ancak, otizmin erken dönem belirtileri ile ilgili evde çekilmiş olan video kayıtlarının analizlerinden ve OSB li çocukların kardeşlerinde yapılan çalışmalardan gelen veriler son yıllarda bu ayrımın yapılması konusunda ilerlemeler sağlamıştır. Öte yandan, otistik bulgular tespit edilse bile bunun yaygın gelişimsel bozuklukların hangi alt tipi olduğunun belirlenmesi de güç olabilmektedir (Bishop, 2008). Yaygın gelişimsel bozukluklar başlığı altında değerlendirilen çocukluk çağı dezintegratif bozukluğu ve Rett bozukluğu oldukça nadir görülen durumlardır ve genellikle iyi bir anamnez ve fizik muayene ile ayırıcı tanıları yapılabilmektedir. Her iki bozukluk da görünüşte normal bir gelişim dönemi sonrasında ortaya çıkan gerileme ile karakterizedir. Çocukluk çağı dezintegratif bozukluğu tanısı konulması için regresyonun 2 yaş sonrasında başlaması gerekmektedir ve dil gelişimi, sosyal beceriler, uyum davranışları, oyun, tuvalet alışkanlığı ya da motor gelişim alanlarının en az ikisinde bozulma olması ve otizmin üç ana belirti alanından en az ikisinde belirti görülmesi gerekmektedir. Rett bozukluğunda ise regresyon 5 ile 48 aylar arasında başlar ve hastalık ağırlıklı olarak kızlarda görülür. Baş çevresinde küçülme, daha önceden kazanılmış anlamlı el hareketlerinin kaybı, streotipik el hareketlerinin görülmesi, sosyal etkileşim zorluğu, yürüme ya da gövde koordinasyonunun bozulması ve dil becerilerinde belirgin etkilenme görülmektedir. Diğer bulguların yanı sıra otizmde regresyonun dil gelişimi sosyal etkileşim ile sınırlı olup, motor becerileri ve uyum davranışlarını etkilememesi ve otizmde regresyonun her zaman 24 ay öncesinde görülmeye başlaması ayırıcı tanıda yardımcıdır (Bishop, 2008). Erken gelişimsel evrelerde Otizm, BTA-YGB ve Asperger sendromu arasındaki ayrımın yapılması ise oldukça güçtür. Bununla birlikte, asıl amacın OSB belirtilerine erken dönemde müdahale etmek olduğu göz önüne alındığında spektrum içine giren olgularla girmeyenlerin ayırt edilmesi OSB adı altında değerlendirilen bozuklukların kendi arasında ayırıcı tanısının yapılmasına göre çok daha önemli gibi durmaktadır. Bu nedenle yaşamın ilk yıllarında spektrum içinde olan olgularda tedavi girişimlerinin özgül tanılardan çok çocuğun güçlü ve zayıf yanlarının belirlenmesine dayandırılması uygundur (Bishop, 2008). OSB ile diğer gelişimsel problemlerin belirtileri sıklıkla karışabilmektedir. Mental retardasyonu olan ya da dil gelişiminde gecikme olan birçok çocuk bazı OSB belirtileri gösterebilmektedir ve bu durum ayırıcı tanıyı güçleştirmektedir (Ventola, 2007). OSB li çocukların imgesel-taklide dayalı oyunlar ve ce-ee oynama, kucağa alınmayı

14 472 BEBEK RUH SAĞLIĞI (0-4 YAŞ) TEMEL KİTABI isteme ve bundan hoşlanma, ebeveynlerinin varlığını kontrol etme, diğer çocuklarla ilgilenme ve kendiliğinden el sallama (güle güle yapma amacıyla) ve işaret etme açısından gelişimsel problemleri olan diğer çocuklara göre daha yetersiz oldukları gösterilmiştir (Barbaro ve Dissanayake, 2009). Mutluluğu paylaşmanın, bakışlarını ve dikkatini yönlendirmenin ve yüz ifadelerindeki çeşitliliğin olmaması ya da yetersizliği otizmli çocukları sadece gelişimsel geriliği olan çocuklardan ayırt eden özellikler gibi görünmektedir. İfade edici dil gelişimi düzeyi, bebeğin aktivite düzeyi ve özellikle yaşamın ilk yılında tekrarlayıcı basmakalıp davranışlar OSB ile mental retardasyon ayırımı açısından iyi bir gösterge değildir (Watson, 2007). Tekrarlayıcı basmakalıp davranışların ikinci yılın sonuna doğru OSB ile mental retardasyon arasındaki ayrıma yardımcı olabildiği bildirilmiştir (Morgan, 2008). Buna karşın alıcı dil gelişiminin geri olması OSB için daha iyi bir gösterge gibi durmaktadır. OSB li bebeklerin doğum esnasında normal ya da normale yakın baş çevresine sahip olmalarına karşın yaşamın ilk iki yılında baş çevresi artmakta ve olguların %20 sinde 97 persantili aşmaktadır (Fukumoto, 2008). Bu bağlamda, baş çevresi ölçümünün biyolojik bir marker olarak diğer bulgulara eklenebileceği öne sürülse de bu konunun izlem çalışmalarında incelenmesi gereklidir. Erken dönemlerde OSB li bebekleri mental retardasyonu olanlardan ayırt etmede en iyi göstergenin sosyal etkileşim alanındaki belirtiler olduğu söylenebilir (Werner ve Dawson, 2005). OSB nin sağlıklı gelişim sürecinden ayırt edilmesi de önemli bir konudur. Çocukların gelişimsel örüntüleri arasında görülebilen doğal değişkenlik, iletişim ve/ veya sosyal etkileşim alanında sorun yaşayan bir küçük çocuğun probleminin OSB ile mi ilişkili olduğu, sadece gelişimsel gerilikten mi kaynaklandığı, ya da durumun normal gelişimin bir varyantı mı olduğunun belirlenmesini güçleştirmektedir. Özellikle aile hekimleri ve pediatristlerin bu konuda dikkatli olmaları ve gelişimsel sorunları olan olguları ruh sağlığı merkezlerine yönlendirmeleri gerekmektedir. OSB li çocuğu olan ebeveynlerin tanı konulmadan önce hekimlerinden çocuklarında önemli bir sorun olmadığı ile ilgili güvence almış olma öyküsü nadir değildir. İngiltere de yapılan bir çalışmada ileride otizm tanısı konulmuş olan çocukların ailelerinin dörtte birinin çocuklarının gelişiminin normal olduğu ile ilgili aile hekimleri ya da pediatristlerinden güvence almış oldukları saptanmıştır (Howlin ve Asgharian, 1999). Belirtilerin OSB ile ilişkili olup olmadığını değerlendirmede OSB de sorunun farklı alanlardaki diğer belirtiler ile birlikte görüldüğü, ya da belli bir belirti ön plan çıksa bile bu belirtinin diğer sorunlar bağlamında kendisini belli ettiği göz önüne alınmalıdır. Örneğin, fazla ses çıkarmayan ve kelime kullanımı olmayan, buna karşın duygudurumu olumlu olan, iyi ve anlamlı göz teması kurabilen, erken dönemden itibaren işaret ve jest kullanabilen bir olguda sözel anlatım bozukluğu tanısı daha ön planda düşünülmelidir. Buna karşın, diğer alanlarda da net olmasa da sorunları olan bir olguda OSB tanısı adına daha fazla endişe duymak doğru olabilecektir (Bishop, 2008; Carr ve Lord, 2009). Bununla birlikte, özellikle otizm tanı kriterlerini karşılamayan olgularda BTA-YGB ile diğer gelişimsel problemler arasındaki ayrımın yapılması güç olabilmektedir ve erken dönemde konulan BTA-YGB tanısı otizm kadar güvenilir olamamaktadır. Yapılan bir çalışmada 2 yaşında iken BTA-YGB tanısı konulan

15 RUHSAL BOZUKLUKLAR 473 olguların %10 dan fazlasının 5-9 yaşları arasında spektrumun dışında kabul edilmeye başlandığı bildirilmiştir (Lord, 2006). Tedavi Otizm spektrum bozukluğunun (OSB) tedavisinde ilk ve en önemli basamak erken tanı konulmasıdır. Beyin plastisitesinin yaşamın ilk yıllarında daha fazla olduğu ve OSB li çocuklarda erken müdahalenin OSB belirtileri açısından daha olumlu bir gidiş ile ilişkili olduğu kabul edilmektedir (Dawson, 2008). Bununla birlikte, OSB de müdahalenin erken dönemde başlatılmasının sonuçları ile ilgili bilgilerimiz erken tanı konulması konusundakine göre yetersizdir (Wallace ve Rogers, 2010). Konu ile ilgili çalışmaların sonuçlarının tam olarak tutarlılık göstermediği görülmektedir. Buna karşın, son yıllarda elde edilen verilerin umut verici olduğu söylenebilir (Barbaro ve Dissanayake, 2009). Erken müdahalenin OSB deki ana problem olan sosyal uyaranlara yönelme ve sosyal uyaranları işlemleme sorununa ikincil olarak gelişen belirtileri de engelleyebileceği öne sürülmektedir (Barbaro ve Dissanayake, 2009). OSB nin ana belirtileri üzerinde etkinliği olan bir ilaç ise henüz bulunmamaktadır. İlaçlar sadece eş tanı varlığı halinde kullanılabilmektedir. Aileler tarafından alternatif ve tamamlayıcı tedaviler sıklıkla kullanılsa da bu yöntemlerin etkinliği gösterilememiştir ve bazı potansiyel yan etkileri olabilmektedir (Bilgiç ve Cöngöloğlu, 2009). Amerika Ulusal Araştırma Konseyi (National Research Council (NRC)) 2001 yılında OSB tedavisi ile ilgili bazı ilkeler belirlemiştir. NRC tanı konulduğunda ya da OSB varlığı açısından yüksek risk varlığı saptandığında mümkün olduğu kadar erken dönemde tedavinin başlatılmasını ve en azından haftada 5 gün ve günde 5 saat olacak şekilde çocuk ile aktif olarak ilgilenilerek eğitim verilmesini önermektedir. Bu konudaki diğer ilkeler, çocuğun işlevselliğine katkı sağlayacak olan konularda kısa zaman dilimini kapsayan öğrenme fırsatlarının tekrarlayıcı şekilde sunulması, ebeveynlere eğitim verilmesini de içerecek şekilde ebeveynlerin tedavi sürecine dahil edilmesi ve yetişkinlerin dikkatlerinin günlük yaşamın olağan seyri içerisinde çocuğa yönlendirilmesi olarak özetlenebilir. Bebek ve küçük çocukluk döneminde OSB ye yönelik müdahaleler ile ilgili olarak konunun henüz yeni gelişen bir alan olduğu göz önüne alındığında bu yaş dönemindeki diğer gelişimsel sorunlardaki kanıta dayalı müdahaleler ile ilgili deneyimlere de başvurulması faydalı olabilir. Wallace ve Rogers (2010) bu alandaki yöntemsel olarak güçlü çalışmaları inceledikleri makalelerinde dört müdahale prosedürünün etkili olduğunu belirtmişlerdir. Bunlar, (1) ebeveynlerin çocuğun ipuçlarına olan duyarlılığını ve yanıt verebilme düzeyini arttırmayı da içerecek şekilde ebeveynlerin tedaviye katılımının sağlanması ve bu amaçla eğitilmeleri, (2) müdahalenin her bebeğin kendine özgü durumuna göre özelleştirilmesi, (3) belli bir konuya odaklanmanın yerine kapsayıcı ve geniş öğrenme hedeflerinin konulması ve (4) sorun olabileceği ile ilişkili riskin mümkün olduğu kadar erken saptanması ve müdahalenin yoğun ve uzun süreli olarak uygulanmasıdır. Yaşamın erken dönemlerinde görülen diğer gelişimsel sorunlarda etkili bir müdahale için önemli olan bu dört faktörün OSB tanısı konulan ya da OSB olabileceği öngörülen olguların müdahalesinde klinisyenler ve araştırmacılar tarafından temel alınabileceği belirtilmiştir.

16 474 BEBEK RUH SAĞLIĞI (0-4 YAŞ) TEMEL KİTABI Gelişim temelli müdahaleler (developmental intervention) son yıllarda erken dönem OSB tedavisinde ön plana çıkan iki ana yöntemden biridir. Bu müdahaleler, OSB li bebeklerin sosyal oryantasyonu sağlama ve ortak dikkat açısından nörobiyolojik engellere sahip olarak doğdukları ve bu durumun çocuğun uygun sosyal girdiler almasını engellemesi nedeniyle problemin zaman içerisinde bir sarmal halinde ağırlaşarak sürdüğü varsayımı temelinde geliştirilmektedir (Wetherby ve Juliann, 2008). Buna göre, erken dönemde ana belirtileri hedef alan yaklaşımlar faydalı olduğu takdirde söz konusu kısır döngünün de kırılmasına neden olacak ve tedavi faydası katlanarak sürecektir. Literatürde birçok gelişim temelli müdahale yöntemi tanımlanmıştır ve bunların ortak özelliği çocuk merkezli olmasıdır. Etkileşim ya da öğrenme sürecini çocuk başlatmakta, yetişkin ise onu takip etmektedir. Gelişim temelli yaklaşımda bakımveren etkili bir tedavi için anahtar konumundadır. Ebeveynler yalıtılmış bir ortamda değil günlük yaşamın doğallığı içerisinde uygun müdahaleleri yapmaktadırlar (Wetherby ve Juliann, 2008). Birçok çalışma gelişim temelli yaklaşımların faydalı olduğuna işaret etmektedir. Siller ve Sigman (2002) oyun esnasında OSB li çocuğunu iyi takip edebilen ve onunla senkronize şekilde ortak dikkati sağlamayı başarabilen annelerin çocuklarında uzun dönemde ortak dikkatin ve dil becerilerinin daha iyi olduğunu saptamışlardır. Wimpory ve arkadaşları (2007) bu sonuçlara paralel olarak çocuğunun dikkatini verdiği nesneyi takip eden ve ona dikkatini odaklayacağı nesne konusunda izin veren annelerin bebeklerinde sosyal etkileşimin sağlanma sıklığının davranışları ve dikkati yönlendirmeye çalışan annelerin çocuklarına göre daha fazla olduğunu bildirmişlerdir. Bazı randomize kontrollü çalışmalar da gelişimsel yaklaşımların ortak dikkat gibi ana belirtiler üzerine etkin olduğunu göstermiştir (Kasari, 2010; Landa, 2011). Buna karşın, Green ve arkadaşları (2010) yaptıkları randomize kontrollü çalışmada ebeveynler tarafından yapılan iletişim eğitiminin otistik belirtiler üzerine etkili olmadığını bildirmişlerdir. OSB tedavisinde sık kullanılan bir diğer yöntem olan davranışçı müdahaleler 1960 lı yıllarda klasik davranışçı koşullandırmaları temel alan yaklaşımlarla başlamıştır. Davranışçı yaklaşımların günümüzde giderek gelişimsel süreçleri de dikkate alarak uygulandığı görülmektedir. OSB li çocuklarda davranışçı müdahalelerin etkinliği ile ilgili veriler genellikle uygulamalı davranış analizi (applied behavior analysis (ABA)) temelinde geliştirilen uygulamalardan gelmektedir (Barbaro ve Dissanayake, 2009; Koegel, 2008). Erken dönem yoğunlaştırılmış davranışçı müdahaleler (Early intensive behavioral intervention (EIBI)) ABA prensipleri temelinde geliştirilmiştir ve OSB li küçük çocuklarda yaygın olarak kullanılmaktadır. EIBI genellikle haftada saat olarak uygulanmaktadır (Barbaro ve Dissanayake, 2009; Koegel, 2008). OSB nin erken dönem tedavisi konusunda davranışçı müdahaleler ile ilgili çalışmaların daha yaygın olduğu görülmektedir. Yapılan çalışmalar ABA uygulamalarının IQ, dil gelişimi ve uyum becerileri üzerine olumlu etkileri olduğunu göstermiştir. Özellikle belirti şiddeti hafif ve IQ puanı yüksek olan olgularda iyi eğitilmiş bir terapist tarafından uygulandığında fayda görme olasılığının arttığı belirtilmektedir (Barbaro ve Dissanayake, 2009; Carr ve Lord, 2009). Literatürde ABA uygulamaları