NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI"

Transkript

1 NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI Burcu Bulum 1, Z. Birsin Özçakar 1, Duygu Duman 1, F. Başak Cengiz 1, Berk Burgu 1, Esra Baskın 2, Nilgün Çakar 3, Tarkan Soygür 1, Mesiha Ekim 1, Mustafa Tekin 1, Fatoş Yalçınkaya 1 Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi 1 Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi 2 Ankara Çocuk Sağlığı ve Çocuk Hematoloji Onkoloji EAH 3

2 Alt üriner sistem ve/veya böbrek anomalileri Kronik böbrek hastalığı Artmış morbidite ve mortalite Çocukluk çağı SDBY nin en sık nedeni Gen mutasyonları Böbrek anomalileri: HNF 1β, BMP4, EYA1, PAX2, SIX Alt üriner sistem anomalileri: HNF 1β, CHRM3, ACTA2

3 Ürofasial Sendrom (ÜFS) (Ochoa Sendromu) (MIM ) Dr. Rafael Elejalde (1979) Konjenital mesane disfonksiyonu Karakteristik gülerken ağlayan yüz ifadesi Elejalde BR, Am J Med Genet, 1979 Kolombiya nın kırsal bölgeleri lokal bir hastalık 1989 da Orta Doğu dan, sonrasında özellikle Türkiye ve Pakistan dan olgular 150 olgu

4 ÜFS ve genetik gelişmeler Ochoa ve Gorlin (1987) 3 ailede OR geçiş Wang (1997 ve 2003) ÜFS geni 10q23 q24 kromozomunda 220 kb lık bir bölgede

5 ÜFS ve HPSE2 gen mutasyonu Daly (2010) 3 ü Türk olan 6 ÜFS ailesinde Daly SB, et al. Am J Hum Genet, 2010 Pang (2010) Kolombiya, Amerika ve Fransa dan 9 ailede Pang J, et al. Am J Hum Genet, 2010 Al Badr (2011) Suudi Arabistan dan 1 ailede Al Badr W, et al. J Pediatr Urol, 2011 Mahmood (2012) Pakistan dan 1 ailede Mahmood S, et al. Clin Genet, 2012

6 HPSE2 geni 10q23 q24 kromozomunda 12 ekzondan oluşmakta 3 mrna kodlamakta Heparanase 2 (HPA2) proteini ÜFS da mesane fonksiyon bozukluğunu nasıl yapıyor?

7 HPSE2 ekspresyonu Fetal fare mesanesinde İlk trimesterde insan mesanesinde Daly SB, et al. Am J Hum Genet, 2010

8 LRIG2 gen mutasyonu Stuart (2013) 2 si Türk olan 3 ÜFS ailesinde 1p13.2 kromozomunda Lösinden zengin baz tekrarlarını ve Ig benzeri bölge 2 yi kodlamakta LRIG2 proteini LRIG2 ekspresyonu; insan mesanesinde Stuart HM, et al. Am J Hum Genet, 2013

9 Non nörojenik nörojenik mesane (NNNM) (Hinman Allen Sendromu) Şiddetli bir disfonksiyonel işeme tablosu Nörojenik mesanede görülene benzer şekilde hem alt hem de üst üriner sistem etkilenmesi Ancak altta yatan nörolojik bir neden Ø NNNM

10 Non nörojenik nörojenik mesane (NNNM) Beer (1915) Nörolojik bir hastalığı olmadan nörojenik mesane özelliği gösteren olgular Hinman ve Allen (1973 ve 1977) Mesane ile sfinkter arasında şiddetli bir dissinerji Davranışsal tedaviler ve sfinkter eğitimi ile tedavi başarısı

11 NNNM etyolojisi? Tuvalet eğitimi tamamlandıktan sonra ortaya çıkan edinsel bir patoloji Neden? Patogenez?

12 Bebeklik döneminde tanı alan NNNM olguları Jayanthi (7 olgu) Cheikhelard (11 olgu) Vidal (11 olgu) Jayanthi VR, et al. J Urol, 1997 Cheikhelard A, et al. J Pediatr Urol, 2006 Vidal I, et al. J Pediatr Urol, 2009

13 NNNM alt grupları 1. Kazanılmış NNNM Sosyopsikolojik bir altyapıda kötü işeme alışkanlığına bağlı Cinsel istismara ikincil 2. Konjenital NNNM Tek başına ya da bir sendromun parçası (ÜFS veya Down Sendromu) 3. Erken çocukluk dönemi NNNM Konjenital? (Henüz tanı konamamış veya tanımlanamamış altta yatan nörolojik bir bozukluk olasılığı dışlanamamıştır)

14 ÇALIŞMAMIZDA Amaç ÜFS, NNNM ve ağır AÜSD olan olgularda HPSE2 gen değişimlerini araştırmak Gereç ve yöntem Haziran 2011 Temmuz 2013 HPSE2 gen mutasyon analizi AÜTF Genetik Laboratuvarı DNA izolasyonu Polimeraz zincir reaksiyonu DNA dizi analizi

15 Hastalar 33 aileden 35 çocuk hasta 20 E, 15 K 21 NNNM, 7 ÜFS, 7 AÜSD Öykü 27 (%57) ailede akrabalık (+) 20 (%61) hastanın ailesinde 29 kişide böbrek hastalığı (+) 9 (%27) hastanın ailesinde 10 kişi diyaliz tedavisi (+)

16 Bulgular Ort. yaş: 10±4.8 ( ) yaş Ort. yakınma başlama yaşı: 2.4±2.4 ( ) yaş Ort. tanı alma yaşı: 4.7±3.7 ( ) yaş Erken çocukluk döneminde (<30 ay) tanı alma: 5 ÜFS (%71) 5 NNNM (%24) 3 AÜSD (%43) Başvuru yakınması: 20 (%57) hasta İYE 15 (%43) hasta gündüz ve gece idrar kaçırma

17 16 (%46) hasta KBH 6 (%17) hasta SDBY (1 ÜFS, 5 NNNM) 4 (%11) hasta Böbrek nakli (NNNM) Radyolojik ve sintigrafik değerlendirme MSÜG 31 (%89) hastada VÜR 15 inde (%43) bilateral DMSA 15 (%43) hastada bilateral böbrekte skar 16 (%46) hastada tek böbrekte skar 3 (%9) hastada normal

18 Genetik inceleme 3. eksonda c.457c>t (p.r153x) 4. eksonda c.631t>c (p.y211h) 12. eksonda c.1736a>t (p.y579f)

19 c.457c>t (p.r153x) Homozigot Anlamsız (nonsense) mutasyon ÜFS lu iki kardeş 9 ve 18 aylıkken ürosepsis ile başvuru Homozigot Yaban tip

20 c.631t>c (p.y211h) 33 aileden 3 ünde (%9) Homozigot: 2 ailede (ÜFS, NNNM) Heterozigot: 1 ailede (AÜSD) PolyPhen (Polymorphism Phenotyping) (PSIC skoru: 0.212) Proteinde ciddi bir hasara neden olmadığı gösterilmiş Aynı etnik kökenden 113 sağlıklı bireyin 9 unda heterozigot, 1 inde homozigot saptanmış Tek nokta polimorfizmi Mahmood S, et al. Clin Genet, 2012

21 c.1736a>t (p.y579f) 33 aileden 18 inde (%55) Homozigot: 12 ailede (8 NNNM, 3 AÜSD, 1 ÜFS) Heterozigot: 6 ailede (5 NNNM, 1 AÜSD) PolyPhen 2 (PSIC skoru: 0.001) Proteinde ciddi bir hasara neden olmadığı gösterilmiş UCSC genome bioinformatic veri tabanı 1000 genom 1 faz çalışmasına göre bu değişim sağlıklı toplumun %50 sinde bulunmakta Tek nokta polimorfizmi Grupe A, et al. Am J Hum Genet, 2006

22 Tartışma 17 ÜFS ailesinden 28 kişide 10 farklı HPSE2 mutasyonu 3 ÜFS ailesinden 4 kişide 3 farklı LRIG2 mutasyonu Pang (2010) 9 ÜFS ailesi 9 (%100) ailede HPSE2 Daly (2010) 10 ÜFS ailesi 6 (%60) HPSE2 Stuart (2013) 14 ÜFS ailesi 9 (%64) HPSE2 3 (%22) LRIG2 2 (%14) mutasyon Ø Çalışmamızda 5 ÜFS ailesi 1 (%20) HPSE2

23 Stuart (2013) 23 NNNM li hasta (13 İngiliz ve 10 Türk) 10 yaş, E (İngiliz) LRIG2 mutasyonu Stuart HM, et al. Am J Hum Genet, 2013

24 GENETİK HETEROJENİTE BİLİNMEYEN BAŞKA GENLER ve PROTEİNLER?

25 HPSE2 ve LRIG2 mutasyonları 1/3 2/3 TÜRK hastalar! Tüm ÜFS ailelerinin >%50 sinde, Türk ÜFS ailelerinin ise %100 ünde akrabalık (+)

26 Sonuç ve Öneriler HPSE2 mutasyonu; ÜFS lu olguların bir bölümünden sorumludur Ancak NNNM veya ağır AÜSD olan olgularımızda saptanmamıştır Tüm ÜFS u olan hastalarda HPSE2 mutasyonunun saptanamamış olması, ÜFS etyolojisinde başka gen değişimlerinin rolü olabileceğini akla getirmektedir

27 Sonuç ve Öneriler NNNM ve AÜSD olan hastalarda altta yatan muhtemelen başka gen değişimleri mevcuttur Konjenital mesane disfonksiyonunun patogenezini anlamak için fazla sayıda hastayı içeren ve aday genleri araştıran yeni çalışmalara ihtiyaç vardır

VEZİKOÜRETERAL REFLÜ KİME ÜRODİNAMİ YAPIYORUM? Dr.A.Rüknettin ASLAN Haydarpaşa Numune EAH 1.Üroloji Kliniği

VEZİKOÜRETERAL REFLÜ KİME ÜRODİNAMİ YAPIYORUM? Dr.A.Rüknettin ASLAN Haydarpaşa Numune EAH 1.Üroloji Kliniği VEZİKOÜRETERAL REFLÜ KİME ÜRODİNAMİ YAPIYORUM? Dr.A.Rüknettin ASLAN Haydarpaşa Numune EAH 1.Üroloji Kliniği Nereden geliyoruz? Biz kimiz? Nereye gidiyoruz? Reflü kronolojisi Üreterovezikal bileşke/tünel

Detaylı

DİSFONKSİYONEL İŞEME (İŞEME FONKSİYON BOZUKLUĞU) NEDİR?

DİSFONKSİYONEL İŞEME (İŞEME FONKSİYON BOZUKLUĞU) NEDİR? DİSFONKSİYONEL İŞEME (İŞEME FONKSİYON BOZUKLUĞU) NEDİR? Tuvalet eğitimi döneminde, nörolojik olarak normal bazı çocuklarda yanlış edinilmiş işeme alışkanlıkları neticesinde ortaya çıkan işeme fazındaki

Detaylı

Prof. Dr. M. İhsan Karaman. Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi 2. Üroloji Kliniği

Prof. Dr. M. İhsan Karaman. Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi 2. Üroloji Kliniği Prof. Dr. M. İhsan Karaman Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi 2. Üroloji Kliniği İşeme Bozukluğu-Tanım Sağlıklı çocuklarda yanlış tuvalet eğitimi yada psikolojik yada ailesel nedenlerle gelişen

Detaylı

Prediyaliz Kronik Böbrek Hastalarında Kesitsel Bir Çalışma: Yaşam Kalitesi

Prediyaliz Kronik Böbrek Hastalarında Kesitsel Bir Çalışma: Yaşam Kalitesi Prediyaliz Kronik Böbrek Hastalarında Kesitsel Bir Çalışma: Yaşam Kalitesi Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nefroloji Kliniği, Prediyaliz Eğitim Hemşiresi Giriş: Kronik Böbrek Hastalığı (KBH); popülasyonun

Detaylı

Von Hippel-Lindau(VHL) Sendromu, VHL genindeki heterozigot mutasyonların sebep olduğu, otozomal dominant kalıtımlı bir ailesel kanser sendromudur. 3p2

Von Hippel-Lindau(VHL) Sendromu, VHL genindeki heterozigot mutasyonların sebep olduğu, otozomal dominant kalıtımlı bir ailesel kanser sendromudur. 3p2 Von Hippel-Lindau Sendromu Ailesindeki Asemptomatik 3 Çocuğun Genetik Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi Kenan Delil, Bilgen Bilge Geçkinli, Hasan Şimşek, Ayberk Türkyılmaz, Esra Arslan Ateş, Mehmet Ali

Detaylı

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF)

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) MOLEKÜLER YAKLAŞIMLAR DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Otozomal resesif kalıtım Akdeniz ve Ortadoğu kökenli populasyonlarda

Detaylı

Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N

Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Ankara Giriş Sistinozis (OMIM 219800),

Detaylı

Sebahat Usta Akgül 1, Yaşar Çalışkan 2, Fatma Savran Oğuz 1, Aydın Türkmen 2, Mehmet Şükrü Sever 2

Sebahat Usta Akgül 1, Yaşar Çalışkan 2, Fatma Savran Oğuz 1, Aydın Türkmen 2, Mehmet Şükrü Sever 2 BÖBREK NAKLİ ALICILARINDA GLUTATYON S-TRANSFERAZ ENZİM POLİMORFİZMLERİNİN VE GSTT1 POLİMORFİZİMİNE KARŞI GELİŞEN ANTİKORLARIN ALLOGRAFT FONKSİYONLARI ÜZERİNDEKİ ETKİLERİ Sebahat Usta Akgül 1, Yaşar Çalışkan

Detaylı

Fonksiyonel İnkontinans

Fonksiyonel İnkontinans Fonksiyonel İnkontinans Anatomik, nörolojik sorunu olmayan çocuklarda görülen anormal idrar tutma ya da idrar kaçırma gibi işeme bozukluğu durumlarıdır 7 yaş Kız çocuklar %6 Erkek çocuklar %3.8 GÜNDÜZ

Detaylı

ADCK-4 Mutasyonu Saptanan Hastaların Klinik Özelliklerinin ve Koenzim Q10 Tedavisine Yanıtlarının Değerlendirilmesi

ADCK-4 Mutasyonu Saptanan Hastaların Klinik Özelliklerinin ve Koenzim Q10 Tedavisine Yanıtlarının Değerlendirilmesi ADCK-4 Mutasyonu Saptanan Hastaların Klinik Özelliklerinin ve Koenzim Q10 Tedavisine Yanıtlarının Değerlendirilmesi Mustafa Atmaca 1, Bora Gulhan 2, Emine Korkmaz 3, Mihriban Inozu 2, Oguz Soylemezoglu

Detaylı

BİOFEEDBACK. Disfonksiyonel İşeme nedir?

BİOFEEDBACK. Disfonksiyonel İşeme nedir? BİOFEEDBACK Disfonksiyonel İşeme nedir? Tuvalet eğitimi döneminde, nörolojik olarak normal bazı çocuklarda yanlış edinilmiş işeme alışkanlıkları neticesinde ortaya çıkan işeme fazındaki bozuklukları ifade

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM

HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM KOMPLEMAN SİSTEM GENLERİNDE MUTASYON VARLIĞI GENOTİP FENOTİP İLİŞKİSİ VE TEDAVİ Ş. Hacıkara, A. Berdeli, S. Mir HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM (HÜS) Hemolitik anemi (mikroanjiopatik

Detaylı

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim

Detaylı

SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ

SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ Ankara Çocuk Sağlığı Hastalıkları Hemotoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi 2 Amaç Klinik bulguların özellikleri Kalıtsal

Detaylı

Kronik Böbrek Hastalarında Eğitim Durumu ve Yaşam Kalitesi. Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nefroloji Kliniği, Prediyaliz Eğitim Hemşiresi

Kronik Böbrek Hastalarında Eğitim Durumu ve Yaşam Kalitesi. Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nefroloji Kliniği, Prediyaliz Eğitim Hemşiresi Kronik Böbrek Hastalarında Eğitim Durumu ve Yaşam Kalitesi Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nefroloji Kliniği, Prediyaliz Eğitim Hemşiresi Giriş: Kaliteli yaşam; kişinin temel ihtiyaçlarını karşıladığı,

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

PRİMER HİPEROKSALÜRİ TİP 1 DE GENETİK TANI

PRİMER HİPEROKSALÜRİ TİP 1 DE GENETİK TANI PRİMER HİPEROKSALÜRİ TİP 1 DE GENETİK TANI Emel Isıyel, Sevcan A. Bakkaloğlu, Salim Çalışkan, Sema Akman, İpek Akil, Yılmaz Tabel, Nurver Akıncı, Elif Bahat, Fehime Kara Eroğlu, Ahmet Özel, Fatih S. Ezgü

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

Prof. Dr. Demir Budak Dekan Eğitim Koordinatörü: Prof. Dr. Asiye Nurten DÖNEM III DERS KURULU 4 TIP TIP 312- HEMATOLOJİ VE BOŞALTIM SİSTEMİ

Prof. Dr. Demir Budak Dekan Eğitim Koordinatörü: Prof. Dr. Asiye Nurten DÖNEM III DERS KURULU 4 TIP TIP 312- HEMATOLOJİ VE BOŞALTIM SİSTEMİ Yeni Yüzyıl Üniversitesi TIP FAKÜLTESİ Prof. Dr. Demir Budak Dekan Eğitim Koordinatörü: Prof. Dr. Asiye Nurten 216 217 EĞİTİM ÖĞRETİM YILI DÖNEM III DERS KURULU 4 TIP TIP 312- HEMATOLOJİ VE BOŞALTIM SİSTEMİ

Detaylı

Üriner enfeksiyon ve Vezikoüreteral reflü

Üriner enfeksiyon ve Vezikoüreteral reflü Üriner enfeksiyon ve Vezikoüreteral reflü Doç Dr Haluk Emir Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı Çocuk Ürolojisi Bilim Dalı Üriner enfeksiyon Üriner sistemde; mikroorganizma invazyonu ve sayısının artması, Çoğunlukla

Detaylı

Marjinal Canlı Donörlere Yaklaşım. Dr. Elif Arı Bakır Dr. Lütfi Kırdar Kartal EAH Nefroloji Kliniği

Marjinal Canlı Donörlere Yaklaşım. Dr. Elif Arı Bakır Dr. Lütfi Kırdar Kartal EAH Nefroloji Kliniği Marjinal Canlı Donörlere Yaklaşım Dr. Elif Arı Bakır Dr. Lütfi Kırdar Kartal EAH Nefroloji Kliniği Giriş Renal transplant bekleme listesi her geçen gün artmaktadır Bekleme listesindeki hastalar > Donör

Detaylı

Malignite ve Transplantasyon. Doç. Dr. Halil Yazıcı İstanbul Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı

Malignite ve Transplantasyon. Doç. Dr. Halil Yazıcı İstanbul Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı Malignite ve Transplantasyon Doç. Dr. Halil Yazıcı İstanbul Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı Sunum Planı -Pretransplant malignitesi olan alıcı -Pretransplant malignitesi olan donör -Posttransplant de

Detaylı

Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları

Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları Ayşegül UĞUR KURTOĞLU, Volkan KARAKUŞ, Özgür ERKAL, Erdal KURTOĞLU Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Biyokimya Kliniği,Genetik

Detaylı

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması İ.Ü. CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması Araş.Gör. Yener KURMAN İSTANBUL

Detaylı

2012-2013 ÖĞRETİM YILI. Dönem V UROLOJİ STAJI YILLIK DERS PROGRAMI

2012-2013 ÖĞRETİM YILI. Dönem V UROLOJİ STAJI YILLIK DERS PROGRAMI 2012-2013 ÖĞRETİM YILI Dönem V UROLOJİ STAJI YILLIK DERS PROGRAMI 3.GRUP 2 I.HAFTA 01.10.2012 PAZARTESİ DÖNEM 5-10.30-11.20 Pratik eğitim (Ameliyathane, poliklinik, endoskopi) Alim Koşar 11.30-12.20 Ürolojide

Detaylı

Epilepsi nedenlerine gelince üç ana başlıkta incelemek mümkün;

Epilepsi nedenlerine gelince üç ana başlıkta incelemek mümkün; Epilepsi bir kişinin tekrar tekrar epileptik nöbetler geçirmesi ile niteli bir klinik durum yada sendromdur. Epileptik nöbet beyinde zaman zaman ortaya çıkan anormal elektriksel boşalımların sonucu olarak

Detaylı

NONİNVAZİV ÜRODİNAMİK DEĞERLENDİRME Üroflovmetri, rezidiv idrar, işeme günlüğü

NONİNVAZİV ÜRODİNAMİK DEĞERLENDİRME Üroflovmetri, rezidiv idrar, işeme günlüğü NONİNVAZİV ÜRODİNAMİK DEĞERLENDİRME Üroflovmetri, rezidiv idrar, işeme günlüğü Dr.Gökhan TEMELTAŞ Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji AD IV. ULUSAL İŞLEVSEL ÜROLOJİ ve KADIN ÜROLOJİSİ KONGRESİ

Detaylı

Piyelonefrit Tedavi süreleri? Dr Gökhan AYGÜN CTF Tıbbi Mikrobiyoloji AD

Piyelonefrit Tedavi süreleri? Dr Gökhan AYGÜN CTF Tıbbi Mikrobiyoloji AD Piyelonefrit Tedavi süreleri? Dr Gökhan AYGÜN CTF Tıbbi Mikrobiyoloji AD Neden? Daha az yan etki Ekonomik veriler DİRENÇ! Kollateral hasar! Kinolon Karbapenem Uzun süreli antibiyotik baskısı Üriner Sistem

Detaylı

NONİNVAZİV ÜRODİNAMİK DEĞERLENDİRME Üroflovmetri, rezidiv idrar, işeme günlüğü

NONİNVAZİV ÜRODİNAMİK DEĞERLENDİRME Üroflovmetri, rezidiv idrar, işeme günlüğü NONİNVAZİV ÜRODİNAMİK DEĞERLENDİRME Üroflovmetri, rezidiv idrar, işeme günlüğü Dr.Gökhan TEMELTAŞ Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji AD IV. ULUSAL İŞLEVSEL ÜROLOJİ ve KADIN ÜROLOJİSİ KONGRESİ

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

Ökaryotik Kromozomlar

Ökaryotik Kromozomlar Telomer Ökaryotik Kromozomlar Mitoz metafazında kromozomlar mikroskop altında görülebilir Kromozomların uçlarında telomer denilen yapılar vardır, bu yapıların görevi kromozomu korumaktır Ortaya yakın bir

Detaylı

Metallothionein-2A Heterezigot Gebe Kadınlar ve Yenidoğanları Daha Yüksek Kan Kurşun Düzeyleri İçin Risk Grubu mudur?

Metallothionein-2A Heterezigot Gebe Kadınlar ve Yenidoğanları Daha Yüksek Kan Kurşun Düzeyleri İçin Risk Grubu mudur? Metallothionein-2A Heterezigot Gebe Kadınlar ve Yenidoğanları Daha Yüksek Kan Kurşun Düzeyleri İçin Risk Grubu mudur? DR. DENİZ TEKİN Ankara Üniversitesi Adli Tıp Enstitüsü KURŞUN Kurşun maruziyeti, ciddi

Detaylı

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı

Detaylı

İDRAR KAÇIRMA Dr. Bülent Çetinel. idrar kaçırma(üriner inkontinans) idrar tutamama hali

İDRAR KAÇIRMA Dr. Bülent Çetinel. idrar kaçırma(üriner inkontinans) idrar tutamama hali İDRAR KAÇIRMA Dr. Bülent Çetinel idrar kaçırma(üriner inkontinans) idrar tutamama hali Görülme Sıklığı kadında % 4.5-53 erkekde %1.6-24 Üroloji ve Jinekoloji Polikliniklerine İdrar Kaçırma Yakınması Dışında

Detaylı

Bugün Neredeyiz? Dr. Yunus Erdem Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Ünitesi

Bugün Neredeyiz? Dr. Yunus Erdem Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Ünitesi Hipertansiyon Tedavisi: Bugün Neredeyiz? Dr. Yunus Erdem Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Ünitesi Hipertansiyon Sıklık Yolaçtığı sorunlar Nedenler Kan basıncı hedefleri Tedavi Dünyada Mortalite

Detaylı

ÇOCUKLARDA ĠDRAR YOLU ENFEKSĠYONLARI. Dr.Aytül NOYAN Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı

ÇOCUKLARDA ĠDRAR YOLU ENFEKSĠYONLARI. Dr.Aytül NOYAN Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı ÇOCUKLARDA ĠDRAR YOLU ENFEKSĠYONLARI Dr.Aytül NOYAN Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı AMAÇ ĠYE yi tanımak, erken ve doğru tedavi yaklaşımında bulunmak Riskli çocukları belirleyerek

Detaylı

İşeme disfonksiyonu external üretral sfinkter veya pelvik taban kaslarının istemli işeme sırasında aktivitelerindeki artış olarak tanımlanabilir.

İşeme disfonksiyonu external üretral sfinkter veya pelvik taban kaslarının istemli işeme sırasında aktivitelerindeki artış olarak tanımlanabilir. Dr. Abdullah Gedik İşeme disfonksiyonu external üretral sfinkter veya pelvik taban kaslarının istemli işeme sırasında aktivitelerindeki artış olarak tanımlanabilir. Rahatsızlık hissi, duraksama semptomları

Detaylı

PERİTON DİYALİZİ HASTALARINDA AKIM ARACILI DİLATASYON VE ASİMETRİK DİMETİLARGİNİN MORTALİTEYİ BELİRLEMEZ

PERİTON DİYALİZİ HASTALARINDA AKIM ARACILI DİLATASYON VE ASİMETRİK DİMETİLARGİNİN MORTALİTEYİ BELİRLEMEZ PERİTON DİYALİZİ HASTALARINDA AKIM ARACILI DİLATASYON VE ASİMETRİK DİMETİLARGİNİN MORTALİTEYİ BELİRLEMEZ Sami Uzun 1, Serhat Karadag 1, Meltem Gursu 1, Metin Yegen 2, İdris Kurtulus 3, Zeki Aydin 4, Ahmet

Detaylı

Regülatör T hücreleri ve İnsan Hastalıkları

Regülatör T hücreleri ve İnsan Hastalıkları Regülatör T hücreleri ve İnsan Hastalıkları Haner Direskeneli Marmara Tıp Fakültesi İmmün-tolerans Adaptif immün yanıt etkili anti-bakteryal immünite ile antiself yanıtın dengede tutulmasına bağlıdır.

Detaylı

hendisliği BYM613 Genetik MühendisliM Tanımlar: Gen, genom DNA ve yapısı, Nükleik asitler Genetik şifre DNA replikasyonu

hendisliği BYM613 Genetik MühendisliM Tanımlar: Gen, genom DNA ve yapısı, Nükleik asitler Genetik şifre DNA replikasyonu BYM613 Genetik MühendisliM hendisliği Hacettepe Üniversitesi Biyomühendislik BölümüB 2012-2013 2013 Güz G z DönemiD Salı 9.00-11.45, D9 Dr. Eda Çelik-AKDUR edacelik@hacettepe.edu.tr İçerik Tanımlar: Gen,

Detaylı

KADINLARDA İDRAR KAÇIRMA NEDİR VE NASIL TEDAVİ EDİLİR? İdrar kaçırma nedir- nasıl tanımlanır? Bu bir hastalık mıdır?

KADINLARDA İDRAR KAÇIRMA NEDİR VE NASIL TEDAVİ EDİLİR? İdrar kaçırma nedir- nasıl tanımlanır? Bu bir hastalık mıdır? KADINLARDA İDRAR KAÇIRMA NEDİR VE NASIL TEDAVİ EDİLİR? İdrar kaçırma nedir- nasıl tanımlanır? Bu bir hastalık mıdır? İdrar kaçırma her türlü istem dışı idrarın tutulamaması yani kaçırma halidir. Bu durum,

Detaylı

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi BİYOLOJİDEKİ TEKNOLOJİK GELİŞMELER VE ÖNCELİKLERİMİZ Dr. Aslı Tolun Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi KLONLAMA / KOPYALAMA Tanım Yöntem Amaç: Kopya birey yaratma Kök hücre oluşturma

Detaylı

2013-2014 ÖĞRETİM YILI. Dönem V ÜROLOJİ STAJI YILLIK DERS PROGRAMI

2013-2014 ÖĞRETİM YILI. Dönem V ÜROLOJİ STAJI YILLIK DERS PROGRAMI 2013-2014 ÖĞRETİM YILI Dönem V ÜROLOJİ STAJI YILLIK DERS PROGRAMI C GRUBU I.HAFTA 02.09.2013 PAZARTESİ DÖNEM 5-10.30-11.20 Pratik eğitim (Ameliyathane, poliklinik, endoskopi) Alper Özorak 11.30-12.20 Ürolojide

Detaylı

BÖBREK NAKLİ SONRASI HİPERÜRİSEMİ GELİŞİMİ İLE İLİŞKİLİ RİSK FAKTÖRLERİNİN ARAŞTIRILMASI. Dr. Şahin EYÜPOĞLU

BÖBREK NAKLİ SONRASI HİPERÜRİSEMİ GELİŞİMİ İLE İLİŞKİLİ RİSK FAKTÖRLERİNİN ARAŞTIRILMASI. Dr. Şahin EYÜPOĞLU BÖBREK NAKLİ SONRASI HİPERÜRİSEMİ GELİŞİMİ İLE İLİŞKİLİ RİSK FAKTÖRLERİNİN ARAŞTIRILMASI Dr. Şahin EYÜPOĞLU Giriş Hiperürisemi, böbrek nakli sonrası yaygın olarak karşılaşılan bir komplikasyondur. Hiperürisemi

Detaylı

SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI

SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI Gülseren PEHLİVAN, Nur CANPOLAT, Şennur ERKUT, Ayşe KESER, Salim ÇALIŞKAN, Lale SEVER İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı

Detaylı

GENETİK LABORATUVARI

GENETİK LABORATUVARI GENETİK LABORATUVARI Laboratuvar sorumluları: Prof. Dr. Mehmet TOPAKTAŞ Prof. Dr. Hasan Basri İLA Temel Araştırma Alanımız: Genetik, Sitogenetik, Genotoksikoloji Genetik laboratuvarında günlük hayatta

Detaylı

Trombofili nin Tekrarlayan Gebelik Kayıplarındaki Rolü. Dr. Ayhan SUCAK

Trombofili nin Tekrarlayan Gebelik Kayıplarındaki Rolü. Dr. Ayhan SUCAK Trombofili nin Tekrarlayan Gebelik Kayıplarındaki Rolü Dr. Ayhan SUCAK www.tmftpkongre2012 Tekrarlayan gebelik kaybı TANIM European Society for Human Reproduction and Embryology 20 haftalık amenoreden

Detaylı

ÇOCUKLUK ÇAĞI İŞEME BOZUKLUKLARI. Prof. Dr. Şaban SARIKAYA

ÇOCUKLUK ÇAĞI İŞEME BOZUKLUKLARI. Prof. Dr. Şaban SARIKAYA ÇOCUKLUK ÇAĞI İŞEME BOZUKLUKLARI Prof. Dr. Şaban SARIKAYA Sunum planı: İdrar kontrolünün gelişimi Çocuklarda işeme bozukluğu tanımı Terminoloji ve standardizasyon çalışmaları Tanı ve tedavi algoritmaları

Detaylı

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Olgu-şikayet 2 yaş, erkek hasta, Kahramanmaraş Tekrarlayan akciğer ve cilt enfeksiyonları, ağızda aftlar ve solukluk. Olgu-Öykü Anne

Detaylı

Çocuklarda kontinans cerrahisi. Dr.Orhan Ziylan İTF Üroloji Anabilim Dalı Çocuk Ürolojisi Bilim Dalı

Çocuklarda kontinans cerrahisi. Dr.Orhan Ziylan İTF Üroloji Anabilim Dalı Çocuk Ürolojisi Bilim Dalı Çocuklarda kontinans cerrahisi Dr.Orhan Ziylan İTF Üroloji Anabilim Dalı Çocuk Ürolojisi Bilim Dalı Çocuklarda inkontinans Mesane ve üreter Üretra Travma İatrojenik Nörojenik Ekstrofi vezikaepispadias

Detaylı

ÜRĠNER SĠSTEMĠN OBSTRUKTĠF LEZYONLARININ POSTNATAL ĠZLEMĠ. Dr.Aytül Noyan

ÜRĠNER SĠSTEMĠN OBSTRUKTĠF LEZYONLARININ POSTNATAL ĠZLEMĠ. Dr.Aytül Noyan ÜRĠNER SĠSTEMĠN OBSTRUKTĠF LEZYONLARININ POSTNATAL ĠZLEMĠ Dr.Aytül Noyan Pediatrik ürolojik problemlerin saptanmasında prenatal USG nin önemli etkisi bulunmaktadır. Bunun sonucu olarak özel tedavi yaklaşımları

Detaylı

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ Dr. Erol BAYSAL FRCP (London) Consultant Molecular Geneticist Head of Molecular Genetics Unit Senior Lecturer Dubai

Detaylı

PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI. Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları

PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI. Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Perinatal dönemde herpesvirus geçişi. Virus Gebelik sırasında Doğum kanalından Doğum

Detaylı

NEFROTİK SENDROMLU ÇOCUKLARDA MDR 1 CEVABIN BELİRLENMESİNDE ROLÜ

NEFROTİK SENDROMLU ÇOCUKLARDA MDR 1 CEVABIN BELİRLENMESİNDE ROLÜ NEFROTİK SENDROMLU ÇOCUKLARDA MDR 1 GENİ mrna EKSPRESYONUNUN TEDAVİYE CEVABIN BELİRLENMESİNDE ROLÜ Özgü Hançerli*, Aslıhan Kara*, Metin Kaya Gürgöze*, Murat Kara** Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi *Çocuk

Detaylı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 Eğitim Yılı Dönem III 7. Ders Kurulu ÜROGENİTAL SİSTEM Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü Dönem Koordinatörü Koordinatör Yardımcısı Ders kurulu başkanı Başkan Yardımcısı :Doç. Dr. Erkan Melih

Detaylı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ Eğitim Yılı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ Eğitim Yılı 2016-2017 Eğitim Yılı Dönem III 7. Ders Kurulu ÜROGENİTAL SİSTEM Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü Dönem Koordinatörü Koordinatör Yardımcısı Ders kurulu Başkanı Başkan Yardımcısı :Prof. Dr. Hakkı

Detaylı

* Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde

* Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ TEST LİSTESİ * Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde yapılmakta olup

Detaylı

REFLÜLÜ HASTAYI NASIL TEDAVİ ETMELİYİM?

REFLÜLÜ HASTAYI NASIL TEDAVİ ETMELİYİM? HANGİ REFLÜLÜ HASTAYI NASIL TEDAVİ ETMELİYİM? Dr. Kaya Horasanlı Şişli Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi 2. Üroloji Kliniği Sunum planı ESPU ve EAU ne düşünüyor? AUA bu konuya nasıl yaklaşıyor? Çocuklarla

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Genel Pediyatri Polikliniği Olgu Sunumu 17 Mart 2017 Cuma İntörn Dr. Şeyma Sepetçi Dr. Şerife Kalkan Dr. Elif Velibeyoğlu

Detaylı

TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ

TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ KLİNİK Bağışıklık sistemi sağlam kişilerde akut infeksiyon Bağışıklık sistemi baskılanmış kişilerde akut infeksiyon veya

Detaylı

DOĞUMSAL BÖBREK VE ÜRİNER SİSTEM ANOMALİLERİNDE PRENATAL RİSK FAKTÖRLERİ

DOĞUMSAL BÖBREK VE ÜRİNER SİSTEM ANOMALİLERİNDE PRENATAL RİSK FAKTÖRLERİ DOĞUMSAL BÖBREK VE ÜRİNER SİSTEM ANOMALİLERİNDE PRENATAL RİSK FAKTÖRLERİ Alper Soylu, Hatice Eroğlu, Seçil Arslansoyu Çamlar, Mehmet Türkmen, Salih Kavukçu Dokuz Eylül Üniversitesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Detaylı

GATA Üroloji AD. Başkanlığı Eğitim-Öğretim Yılı Uzmanlık Öğrencileri için Eğitim-Öğretim Programı

GATA Üroloji AD. Başkanlığı Eğitim-Öğretim Yılı Uzmanlık Öğrencileri için Eğitim-Öğretim Programı GATA Üroloji AD. Başkanlığı 2015-2016 Eğitim-Öğretim Yılı Uzmanlık Öğrencileri için Eğitim-Öğretim Programı EKİM 2015 1 WCE 2 WCE 3 WCE 4 WCE 5 6 ICS 7 ICS 12 13 14 ESPU 19 20 Türk Üroloji K. 26 27 28

Detaylı

Basın bülteni sanofi-aventis

Basın bülteni sanofi-aventis Basın bülteni sanofi-aventis 7 Kasım 2007 ULUSLARARASI DİYABET TEDAVİ PRATİKLERİ KAYIT ÇALIŞMASI NIN (IDMPS) TÜRKİYE SONUÇLARI HEDEF TEDAVİ KALİTESİNİ ARTIRMAK ÇALIŞMANIN AMACI ve YÖNTEMİ Uluslararası

Detaylı

GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU

GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU Dersin Kodu ve Adı GEN 601 Genetik Danışma Prof. Dr. Koray Boduroğlu 501+502+503+506 1 yarıyıl (2 teorik, haftada toplam 2 saat) Aile ağacı, Mendel kalıtımı,

Detaylı

KRONİK BÖBREK HASTALIĞI (YETMEZLİĞİ) OLAN TÜRK HASTALARINDA TÜMÖR NEKROZ FAKTÖR ALFA ve İNTERLÖKİN-6 PROMOTER POLİMORFİZMLERİNİN ETKİSİ

KRONİK BÖBREK HASTALIĞI (YETMEZLİĞİ) OLAN TÜRK HASTALARINDA TÜMÖR NEKROZ FAKTÖR ALFA ve İNTERLÖKİN-6 PROMOTER POLİMORFİZMLERİNİN ETKİSİ KRONİK BÖBREK HASTALIĞI (YETMEZLİĞİ) OLAN TÜRK HASTALARINDA TÜMÖR NEKROZ FAKTÖR ALFA ve İNTERLÖKİN-6 PROMOTER POLİMORFİZMLERİNİN ETKİSİ Hazırlayan: Meral YILMAZ Cumhuriyet Üniversitesi KRONİK BÖBREK HASTALIĞI

Detaylı

ÇOCUKLARDA DİYALİZ. Prof. Dr. Mesiha Ekim. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı

ÇOCUKLARDA DİYALİZ. Prof. Dr. Mesiha Ekim. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı ÇOCUKLARDA DİYALİZ Prof. Dr. Mesiha Ekim Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Hipertansiyon ve Böbrek Hastalıkları Kongresi 19-23 Mayıs 2010 Antalya 2008 yılında ilk defa RRT

Detaylı

Yaşam kalitesini olumsuz etkileyen, Önlenebilen veya geciktirilebilen bir hastalıktır.

Yaşam kalitesini olumsuz etkileyen, Önlenebilen veya geciktirilebilen bir hastalıktır. Sık görülen, Morbidite ve mortalitesi yüksek olan, Yaşam kalitesini olumsuz etkileyen, Büyük ekonomik yük getiren, Farkındalığı ve erken tanısı düşük olan, Önlenebilen veya geciktirilebilen bir hastalıktır.

Detaylı

KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM III 2015-2016 DERS YILI GENİTOÜRİNER SİSTEM DERS KURULU

KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM III 2015-2016 DERS YILI GENİTOÜRİNER SİSTEM DERS KURULU KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM III 2015-2016 DERS YILI GENİTOÜRİNER SİSTEM DERS KURULU DERSLER TEORİK PRATİK TOPLAM Patoloji 22 8 30 Dahiliye 14 8 26 Jinekoloji 18 8 26 Üroloji 12 8 20 Mikrobiyoloji

Detaylı

Hafta VIII Rekombinant DNA Teknolojileri

Hafta VIII Rekombinant DNA Teknolojileri GENETĐK 111-503 Hafta VIII Rekombinant DNA Teknolojileri Doç.Dr. Hilâl Özdağ Rekombinant DNA Teknolojisi Amaç Spesifik DNA dizilerinin yerlerinin belirlenmesi. DNA nın belirli noktalardan kesilmesi Belirli

Detaylı

Ambulatuar Ürodinami. Dr. İlker Şen

Ambulatuar Ürodinami. Dr. İlker Şen Ambulatuar Ürodinami Dr. İlker Şen Ürodinamik Çalışmalar Konvansiyonel ürodinamik çalışmalar - Suni dolum Ambulatuar ürodinamik çalışmalar - Doğal dolum - Günlük aktiviteler sırasında alt üriner sistemin

Detaylı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık

Detaylı

4. S I N I F - 2. G R U P 2. D E R S K U R U L U (Nefroloji, Endokrin, Üroloji, Jinekoloji, Obstetrik)

4. S I N I F - 2. G R U P 2. D E R S K U R U L U (Nefroloji, Endokrin, Üroloji, Jinekoloji, Obstetrik) Ü R O G E N İ T A L S İ S T E M H A S T A L I K L A R I - D O Ğ U M B İ L G İ S İ ( 0 2 Ş U B A T 2 0 1 5 1 0 N İ S A N 2 0 1 5 ) Dekan : Prof. Dr. Enr İHTİYAR Dekan Yardımcısı (Eğitimden Sorumlu) : Prof.

Detaylı

VAKA SUNUMU. Dr. Neslihan Çiçek Deniz. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü

VAKA SUNUMU. Dr. Neslihan Çiçek Deniz. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü VAKA SUNUMU Dr. Neslihan Çiçek Deniz Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü N.E.K. 5.5 YAŞ, KIZ 1. Başvuru: Haziran 2011 (2 yaş 4 aylık) Şikayet: idrar renginde koyulaşma Hikaye: 3-4

Detaylı

İdrar kaçırma hastalığına boyun eğmeyin.

İdrar kaçırma hastalığına boyun eğmeyin. İdrar kaçırma hastalığına boyun eğmeyin. Hayatınızı kısıtlamayın! Bazı hastalıklar var ki günlük yaşantımızı büyük oranda etkileyip yaşam kalitemizi düşürüyor. Bu hastalıkların başında da enkotinans ya

Detaylı

MESANE TÜMÖRLERİNİN DOĞAL SEYRİ

MESANE TÜMÖRLERİNİN DOĞAL SEYRİ MESANE TÜMÖRLERİNİN DOĞAL SEYRİ ve MOLEKÜLER PROGNOSTİK FAKTÖRLER Prof. Dr. Levent Türkeri Üroloji Anabilim Dalı Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mesane Tümörü (Transizyonel Hücreli Karsinom) Yüzeyel

Detaylı

Malnutrisyon ve İnflamasyonun. Hasta Ötiroid Sendromu Gelişimine imine Etkisi

Malnutrisyon ve İnflamasyonun. Hasta Ötiroid Sendromu Gelişimine imine Etkisi Sürekli Ayaktan Periton Diyalizi Hastalarında Malnutrisyon ve İnflamasyonun Hasta Ötiroid Sendromu Gelişimine imine Etkisi Ebru Karcı, Erkan Dervişoğlu lu, Necmi Eren, Betül Kalender Kocaeli Üniversitesi,

Detaylı

Dr. Can CELİLOĞLU Adana Numune E.A.H. Çocuk Sağ.ve Hast. Kliniği

Dr. Can CELİLOĞLU Adana Numune E.A.H. Çocuk Sağ.ve Hast. Kliniği Dr. Can CELİLOĞLU Adana Numune E.A.H. Çocuk Sağ.ve Hast. Kliniği Olgu-1 Olgu-1 12 yaşında, kız Hasta alt bezi raporu için kliniğimize yönlendirilmiş. Değişik 3. basamak merkezler ve üniversite hastanelerinde

Detaylı

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Genel Pediatri, Ankara, Türkiye 2. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Endokrinoloji, Ankara, Türkiye 3

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Genel Pediatri, Ankara, Türkiye 2. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Endokrinoloji, Ankara, Türkiye 3 OBEZ ÇOCUK VE ADOLESANLARDA KREATİNİN KLERENSİNDE ARTIŞ METABOLİK SENDROMU OLANLARDA İSE SİSTATİN-C DÜZEYİ ARTIŞI OLASI BÖBREK HASARININ İLK GÖSTERGELERİDİR Dilşah Önerli Salman 1, Zeynep Kaba Şıklar 2,

Detaylı

4. S I N I F - 1. G R U P 2. D E R S K U R U L U (Nefroloji, Endokrin, Üroloji, Jinekoloji, Obstetrik)

4. S I N I F - 1. G R U P 2. D E R S K U R U L U (Nefroloji, Endokrin, Üroloji, Jinekoloji, Obstetrik) Ü R O G E N İ T A L S İ S T E M H A S T A L I K L A R I - D O Ğ U M B İ L G İ S İ ( 1 0 K A S I M 2 0 1 4 1 6 O C A K 2 0 1 5 ) Dekan : Prof. Dr. Bekir YAŞAR Dekan Yardımcısı (Eğitimden Sorumlu) : Prof.

Detaylı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama

Detaylı

ÜROLOJİ STAJI STAJIN TANITIMI EĞİTİCİLER. EĞİTİM SORUMLUSU: Doç. Dr. Ömer GÜLPINAR İLETİŞİM

ÜROLOJİ STAJI STAJIN TANITIMI EĞİTİCİLER. EĞİTİM SORUMLUSU: Doç. Dr. Ömer GÜLPINAR İLETİŞİM ÜROLOJİ STAJI STAJIN TANITIMI EĞİTİM DÖNEMİ STAJ SÜRESİ YERLEŞKE EĞİTİM BİRİMLERİ DERSHANE : Dönem V : 10 iş günü : İbni Sina Hastanesi : Üroloji Anabilim Dalı Kliniği, Polikliniği, Ameliyathanesi, ESWL

Detaylı

Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik İmmünohistokimyanın Karşılaştırılması

Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik İmmünohistokimyanın Karşılaştırılması Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik nın Karşılaştırılması Dr.M.Çisel Aydın, Doç.Dr.Sevgen Önder, Prof.Dr.Gaye Güler Tezel Hacettepe

Detaylı

BCC DE GÜNCEL Prof. Dr. Kamer GÜNDÜZ

BCC DE GÜNCEL Prof. Dr. Kamer GÜNDÜZ BCC DE GÜNCEL Prof. Dr. Kamer GÜNDÜZ Celal Bayar Üniversitesi Deri ve Zührevi Hastalıklar Anabilim Dalı-MANİSA Bazal Hücreli Kanser (BCC) 1827 - Arthur Jacob En sık rastlanan deri kanseri (%70-80) Açık

Detaylı

VUR de VCUG Ne Zaman, Kime?

VUR de VCUG Ne Zaman, Kime? Ulusal Bilinçle Güncel Üroloji VUR de VCUG Ne Zaman, Kime? Doç. Dr. Selçuk Yücel Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı, Çocuk Ürolojisi Bilim Dalı Antalya Ulusal Bilinçle Güncel Üroloji

Detaylı

Birinci Basamakta Böbrek Hasarının Değerlendirilmesi Proteinüri; Kimde, Nasıl Bakılmalı, Nasıl Değerlendirilmeli?

Birinci Basamakta Böbrek Hasarının Değerlendirilmesi Proteinüri; Kimde, Nasıl Bakılmalı, Nasıl Değerlendirilmeli? Birinci Basamakta Böbrek Hasarının Değerlendirilmesi Proteinüri; Kimde, Nasıl Bakılmalı, Nasıl Değerlendirilmeli? Dr. İhsan ERGÜN Ufuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Gerçek bir pozitiflik söz konusu mudur?

Detaylı

Ailesel Akdeniz Ateşi

Ailesel Akdeniz Ateşi ARŞİV 2009; 18: 260 Ailesel Akdeniz Ateşi Yüksek Lisans Öğr. Onur ALBAYRAK Prof. Dr. M. Akif ÇÜRÜK 1. Ailesel Akdeniz Ateşi Nedir? Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) karın, göğüs ve eklem ağrısı ile şişliğinin

Detaylı

Nebile ÖZDEMİR Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Organ Nakli Merkezi

Nebile ÖZDEMİR Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Organ Nakli Merkezi Nebile ÖZDEMİR Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Organ Nakli Merkezi TÜRKİYEDE BÖBREK NAKLİ 1975 yılında canlı 1978 yılında kadavra E.Ü.T.F Hastanesi Organ Nakli Uygulama ve Araştırma Merkezi 1988

Detaylı

MİDE KANSERİNDE APOPİTOZİSİN BİYOLOJİK BELİRTEÇLERİNİN PROGNOSTİK ÖNEMİ

MİDE KANSERİNDE APOPİTOZİSİN BİYOLOJİK BELİRTEÇLERİNİN PROGNOSTİK ÖNEMİ MİDE KANSERİNDE APOPİTOZİSİN BİYOLOJİK BELİRTEÇLERİNİN PROGNOSTİK ÖNEMİ Cem Sezer 1, Mustafa Yıldırım 2, Mustafa Yıldız 2, Arsenal Sezgin Alikanoğlu 1,Utku Dönem Dilli 1, Sevil Göktaş 1, Nurullah Bülbüller

Detaylı

Moleküler Patoloji Doktora Programı 2013 Bahar Dönemi Ders Programı:

Moleküler Patoloji Doktora Programı 2013 Bahar Dönemi Ders Programı: Moleküler Patoloji Doktora Programı 2013 Bahar Dönemi Ders Programı: Derslik: Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Etlik Yerleşkesi 1. Kat Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dersliği Açılan Dersler: 3 adet Zorunlu Ders:

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. NefrolojiBilim Dalı Olgu Sunumu 18 Ekim 2016 Salı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. NefrolojiBilim Dalı Olgu Sunumu 18 Ekim 2016 Salı Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı NefrolojiBilim Dalı Olgu Sunumu 18 Ekim 2016 Salı Ar. Gör. Dr. Aslı Keskin Prof. Dr. Kenan Bek Çocuk Nefroloji Bilim Dalı

Detaylı

BÖBREK YETMEZLİĞİ TANI VE TEDAVİ SEÇENEKLERİ DR MÜMTAZ YILMAZ EÜTF İÇ HASTALIKLARI NEFROLOJİ BİLİM DALI

BÖBREK YETMEZLİĞİ TANI VE TEDAVİ SEÇENEKLERİ DR MÜMTAZ YILMAZ EÜTF İÇ HASTALIKLARI NEFROLOJİ BİLİM DALI BÖBREK YETMEZLİĞİ TANI VE TEDAVİ SEÇENEKLERİ DR MÜMTAZ YILMAZ EÜTF İÇ HASTALIKLARI NEFROLOJİ BİLİM DALI Kronik böbrek hastalığı-tanım Glomerül filtrasyon hızında (GFH=GFR) azalma olsun veya olmasın, böbrekte

Detaylı

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL PRENATAL VE POSTNATAL MOLEKÜLER TANI TESTLERİ Dr.Belgin Eroğlu Kesim *1800 lerde Mendel ile başlayan serüven, *1900 lerde kalıtım biriminin gen

Detaylı

06 Şubat Nisan SAAT P a z a r t e s i S a l ı Ç a r ş a m b a P e r ş e m b e C u m a. Primer Glomerüler Hastalıklar 1

06 Şubat Nisan SAAT P a z a r t e s i S a l ı Ç a r ş a m b a P e r ş e m b e C u m a. Primer Glomerüler Hastalıklar 1 TARİH 06.02.2017 07.02.2017 08.02.2017 09.02.2017 10.02.2017 GEÇEN DERS UNUN DEĞERLENDİRİLMESİ VE YENİ DERS UNUN TANITIMI Ders Kurul Başkanı Prof.Dr.Aydın YENİLMEZ Primer Glomerüler Hastalıklar 1 Doç.Dr.Sultan

Detaylı

Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA)

Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) 2016 un türevi 2. TEŞHİS VE TEDAVİ 2.1 Nasıl teşhis edilir? Aşağıdaki yaklaşım izlenerek tanı konulur: Klinik şüphe: AAA dan ancak,

Detaylı

ANEMİYE YAKLAŞIM. Dr Sim Kutlay

ANEMİYE YAKLAŞIM. Dr Sim Kutlay ANEMİYE YAKLAŞIM Dr Sim Kutlay KBH da Demir Eksikliği Nedenleri Gıda ile yetersiz demir alımı Üremiye bağlı anoreksi,düşük proteinli (özellikle hayvansal) diyetler Artmış demir kullanımı Eritropoez stimule

Detaylı

Dr.M.İhsan Karaman Haydarpaşa Numune EAH 2.Üroloji Kliniği

Dr.M.İhsan Karaman Haydarpaşa Numune EAH 2.Üroloji Kliniği Dr.M.İhsan Karaman Haydarpaşa Numune EAH 2.Üroloji Kliniği Pediatrik Androloji Hipospadias-İnmemiş testis-varikosel- Herni-Hidrosel John Duckett Memorial Lecture (hipospadias) Point-counterpoint (non-palpabl

Detaylı

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır. Allel: Bir genin seçenekli biçimi Wild Tip: Normal allel. Bireylerin çoğunda bulunan Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda

Detaylı

Dr. Nilay HAKAN Muğla Sıtkı Koçman Üniv. Tıp Fak. Neonatoloji Bilim Dalı Perinatal Medicine Nisan 2017, İZMİR

Dr. Nilay HAKAN Muğla Sıtkı Koçman Üniv. Tıp Fak. Neonatoloji Bilim Dalı Perinatal Medicine Nisan 2017, İZMİR Nedeni Açıklanamayan Patolojik ve Uzamış Sarılığı Olan Yenidoğanlarda UDP- Glukuroniltransferaz 1 (UGT1A1), Hepatik Organik Anyon Taşıyıcısı (SLCO1B) ve Glutatyon S-transferaz (GST) Polimorfizmlerinin

Detaylı

Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)

Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) 2016 un türevi 1. CAPS NEDİR 1.1 Nedir? Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), nadir görülen otoenflamatuar

Detaylı