NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI"

Transkript

1 NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI Burcu Bulum 1, Z. Birsin Özçakar 1, Duygu Duman 1, F. Başak Cengiz 1, Berk Burgu 1, Esra Baskın 2, Nilgün Çakar 3, Tarkan Soygür 1, Mesiha Ekim 1, Mustafa Tekin 1, Fatoş Yalçınkaya 1 Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi 1 Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi 2 Ankara Çocuk Sağlığı ve Çocuk Hematoloji Onkoloji EAH 3

2 Alt üriner sistem ve/veya böbrek anomalileri Kronik böbrek hastalığı Artmış morbidite ve mortalite Çocukluk çağı SDBY nin en sık nedeni Gen mutasyonları Böbrek anomalileri: HNF 1β, BMP4, EYA1, PAX2, SIX Alt üriner sistem anomalileri: HNF 1β, CHRM3, ACTA2

3 Ürofasial Sendrom (ÜFS) (Ochoa Sendromu) (MIM ) Dr. Rafael Elejalde (1979) Konjenital mesane disfonksiyonu Karakteristik gülerken ağlayan yüz ifadesi Elejalde BR, Am J Med Genet, 1979 Kolombiya nın kırsal bölgeleri lokal bir hastalık 1989 da Orta Doğu dan, sonrasında özellikle Türkiye ve Pakistan dan olgular 150 olgu

4 ÜFS ve genetik gelişmeler Ochoa ve Gorlin (1987) 3 ailede OR geçiş Wang (1997 ve 2003) ÜFS geni 10q23 q24 kromozomunda 220 kb lık bir bölgede

5 ÜFS ve HPSE2 gen mutasyonu Daly (2010) 3 ü Türk olan 6 ÜFS ailesinde Daly SB, et al. Am J Hum Genet, 2010 Pang (2010) Kolombiya, Amerika ve Fransa dan 9 ailede Pang J, et al. Am J Hum Genet, 2010 Al Badr (2011) Suudi Arabistan dan 1 ailede Al Badr W, et al. J Pediatr Urol, 2011 Mahmood (2012) Pakistan dan 1 ailede Mahmood S, et al. Clin Genet, 2012

6 HPSE2 geni 10q23 q24 kromozomunda 12 ekzondan oluşmakta 3 mrna kodlamakta Heparanase 2 (HPA2) proteini ÜFS da mesane fonksiyon bozukluğunu nasıl yapıyor?

7 HPSE2 ekspresyonu Fetal fare mesanesinde İlk trimesterde insan mesanesinde Daly SB, et al. Am J Hum Genet, 2010

8 LRIG2 gen mutasyonu Stuart (2013) 2 si Türk olan 3 ÜFS ailesinde 1p13.2 kromozomunda Lösinden zengin baz tekrarlarını ve Ig benzeri bölge 2 yi kodlamakta LRIG2 proteini LRIG2 ekspresyonu; insan mesanesinde Stuart HM, et al. Am J Hum Genet, 2013

9 Non nörojenik nörojenik mesane (NNNM) (Hinman Allen Sendromu) Şiddetli bir disfonksiyonel işeme tablosu Nörojenik mesanede görülene benzer şekilde hem alt hem de üst üriner sistem etkilenmesi Ancak altta yatan nörolojik bir neden Ø NNNM

10 Non nörojenik nörojenik mesane (NNNM) Beer (1915) Nörolojik bir hastalığı olmadan nörojenik mesane özelliği gösteren olgular Hinman ve Allen (1973 ve 1977) Mesane ile sfinkter arasında şiddetli bir dissinerji Davranışsal tedaviler ve sfinkter eğitimi ile tedavi başarısı

11 NNNM etyolojisi? Tuvalet eğitimi tamamlandıktan sonra ortaya çıkan edinsel bir patoloji Neden? Patogenez?

12 Bebeklik döneminde tanı alan NNNM olguları Jayanthi (7 olgu) Cheikhelard (11 olgu) Vidal (11 olgu) Jayanthi VR, et al. J Urol, 1997 Cheikhelard A, et al. J Pediatr Urol, 2006 Vidal I, et al. J Pediatr Urol, 2009

13 NNNM alt grupları 1. Kazanılmış NNNM Sosyopsikolojik bir altyapıda kötü işeme alışkanlığına bağlı Cinsel istismara ikincil 2. Konjenital NNNM Tek başına ya da bir sendromun parçası (ÜFS veya Down Sendromu) 3. Erken çocukluk dönemi NNNM Konjenital? (Henüz tanı konamamış veya tanımlanamamış altta yatan nörolojik bir bozukluk olasılığı dışlanamamıştır)

14 ÇALIŞMAMIZDA Amaç ÜFS, NNNM ve ağır AÜSD olan olgularda HPSE2 gen değişimlerini araştırmak Gereç ve yöntem Haziran 2011 Temmuz 2013 HPSE2 gen mutasyon analizi AÜTF Genetik Laboratuvarı DNA izolasyonu Polimeraz zincir reaksiyonu DNA dizi analizi

15 Hastalar 33 aileden 35 çocuk hasta 20 E, 15 K 21 NNNM, 7 ÜFS, 7 AÜSD Öykü 27 (%57) ailede akrabalık (+) 20 (%61) hastanın ailesinde 29 kişide böbrek hastalığı (+) 9 (%27) hastanın ailesinde 10 kişi diyaliz tedavisi (+)

16 Bulgular Ort. yaş: 10±4.8 ( ) yaş Ort. yakınma başlama yaşı: 2.4±2.4 ( ) yaş Ort. tanı alma yaşı: 4.7±3.7 ( ) yaş Erken çocukluk döneminde (<30 ay) tanı alma: 5 ÜFS (%71) 5 NNNM (%24) 3 AÜSD (%43) Başvuru yakınması: 20 (%57) hasta İYE 15 (%43) hasta gündüz ve gece idrar kaçırma

17 16 (%46) hasta KBH 6 (%17) hasta SDBY (1 ÜFS, 5 NNNM) 4 (%11) hasta Böbrek nakli (NNNM) Radyolojik ve sintigrafik değerlendirme MSÜG 31 (%89) hastada VÜR 15 inde (%43) bilateral DMSA 15 (%43) hastada bilateral böbrekte skar 16 (%46) hastada tek böbrekte skar 3 (%9) hastada normal

18 Genetik inceleme 3. eksonda c.457c>t (p.r153x) 4. eksonda c.631t>c (p.y211h) 12. eksonda c.1736a>t (p.y579f)

19 c.457c>t (p.r153x) Homozigot Anlamsız (nonsense) mutasyon ÜFS lu iki kardeş 9 ve 18 aylıkken ürosepsis ile başvuru Homozigot Yaban tip

20 c.631t>c (p.y211h) 33 aileden 3 ünde (%9) Homozigot: 2 ailede (ÜFS, NNNM) Heterozigot: 1 ailede (AÜSD) PolyPhen (Polymorphism Phenotyping) (PSIC skoru: 0.212) Proteinde ciddi bir hasara neden olmadığı gösterilmiş Aynı etnik kökenden 113 sağlıklı bireyin 9 unda heterozigot, 1 inde homozigot saptanmış Tek nokta polimorfizmi Mahmood S, et al. Clin Genet, 2012

21 c.1736a>t (p.y579f) 33 aileden 18 inde (%55) Homozigot: 12 ailede (8 NNNM, 3 AÜSD, 1 ÜFS) Heterozigot: 6 ailede (5 NNNM, 1 AÜSD) PolyPhen 2 (PSIC skoru: 0.001) Proteinde ciddi bir hasara neden olmadığı gösterilmiş UCSC genome bioinformatic veri tabanı 1000 genom 1 faz çalışmasına göre bu değişim sağlıklı toplumun %50 sinde bulunmakta Tek nokta polimorfizmi Grupe A, et al. Am J Hum Genet, 2006

22 Tartışma 17 ÜFS ailesinden 28 kişide 10 farklı HPSE2 mutasyonu 3 ÜFS ailesinden 4 kişide 3 farklı LRIG2 mutasyonu Pang (2010) 9 ÜFS ailesi 9 (%100) ailede HPSE2 Daly (2010) 10 ÜFS ailesi 6 (%60) HPSE2 Stuart (2013) 14 ÜFS ailesi 9 (%64) HPSE2 3 (%22) LRIG2 2 (%14) mutasyon Ø Çalışmamızda 5 ÜFS ailesi 1 (%20) HPSE2

23 Stuart (2013) 23 NNNM li hasta (13 İngiliz ve 10 Türk) 10 yaş, E (İngiliz) LRIG2 mutasyonu Stuart HM, et al. Am J Hum Genet, 2013

24 GENETİK HETEROJENİTE BİLİNMEYEN BAŞKA GENLER ve PROTEİNLER?

25 HPSE2 ve LRIG2 mutasyonları 1/3 2/3 TÜRK hastalar! Tüm ÜFS ailelerinin >%50 sinde, Türk ÜFS ailelerinin ise %100 ünde akrabalık (+)

26 Sonuç ve Öneriler HPSE2 mutasyonu; ÜFS lu olguların bir bölümünden sorumludur Ancak NNNM veya ağır AÜSD olan olgularımızda saptanmamıştır Tüm ÜFS u olan hastalarda HPSE2 mutasyonunun saptanamamış olması, ÜFS etyolojisinde başka gen değişimlerinin rolü olabileceğini akla getirmektedir

27 Sonuç ve Öneriler NNNM ve AÜSD olan hastalarda altta yatan muhtemelen başka gen değişimleri mevcuttur Konjenital mesane disfonksiyonunun patogenezini anlamak için fazla sayıda hastayı içeren ve aday genleri araştıran yeni çalışmalara ihtiyaç vardır

DİSFONKSİYONEL İŞEME (İŞEME FONKSİYON BOZUKLUĞU) NEDİR?

DİSFONKSİYONEL İŞEME (İŞEME FONKSİYON BOZUKLUĞU) NEDİR? DİSFONKSİYONEL İŞEME (İŞEME FONKSİYON BOZUKLUĞU) NEDİR? Tuvalet eğitimi döneminde, nörolojik olarak normal bazı çocuklarda yanlış edinilmiş işeme alışkanlıkları neticesinde ortaya çıkan işeme fazındaki

Detaylı

Prof. Dr. M. İhsan Karaman. Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi 2. Üroloji Kliniği

Prof. Dr. M. İhsan Karaman. Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi 2. Üroloji Kliniği Prof. Dr. M. İhsan Karaman Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi 2. Üroloji Kliniği İşeme Bozukluğu-Tanım Sağlıklı çocuklarda yanlış tuvalet eğitimi yada psikolojik yada ailesel nedenlerle gelişen

Detaylı

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF)

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) MOLEKÜLER YAKLAŞIMLAR DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Otozomal resesif kalıtım Akdeniz ve Ortadoğu kökenli populasyonlarda

Detaylı

Sebahat Usta Akgül 1, Yaşar Çalışkan 2, Fatma Savran Oğuz 1, Aydın Türkmen 2, Mehmet Şükrü Sever 2

Sebahat Usta Akgül 1, Yaşar Çalışkan 2, Fatma Savran Oğuz 1, Aydın Türkmen 2, Mehmet Şükrü Sever 2 BÖBREK NAKLİ ALICILARINDA GLUTATYON S-TRANSFERAZ ENZİM POLİMORFİZMLERİNİN VE GSTT1 POLİMORFİZİMİNE KARŞI GELİŞEN ANTİKORLARIN ALLOGRAFT FONKSİYONLARI ÜZERİNDEKİ ETKİLERİ Sebahat Usta Akgül 1, Yaşar Çalışkan

Detaylı

Fonksiyonel İnkontinans

Fonksiyonel İnkontinans Fonksiyonel İnkontinans Anatomik, nörolojik sorunu olmayan çocuklarda görülen anormal idrar tutma ya da idrar kaçırma gibi işeme bozukluğu durumlarıdır 7 yaş Kız çocuklar %6 Erkek çocuklar %3.8 GÜNDÜZ

Detaylı

BİOFEEDBACK. Disfonksiyonel İşeme nedir?

BİOFEEDBACK. Disfonksiyonel İşeme nedir? BİOFEEDBACK Disfonksiyonel İşeme nedir? Tuvalet eğitimi döneminde, nörolojik olarak normal bazı çocuklarda yanlış edinilmiş işeme alışkanlıkları neticesinde ortaya çıkan işeme fazındaki bozuklukları ifade

Detaylı

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

PRİMER HİPEROKSALÜRİ TİP 1 DE GENETİK TANI

PRİMER HİPEROKSALÜRİ TİP 1 DE GENETİK TANI PRİMER HİPEROKSALÜRİ TİP 1 DE GENETİK TANI Emel Isıyel, Sevcan A. Bakkaloğlu, Salim Çalışkan, Sema Akman, İpek Akil, Yılmaz Tabel, Nurver Akıncı, Elif Bahat, Fehime Kara Eroğlu, Ahmet Özel, Fatih S. Ezgü

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

Malignite ve Transplantasyon. Doç. Dr. Halil Yazıcı İstanbul Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı

Malignite ve Transplantasyon. Doç. Dr. Halil Yazıcı İstanbul Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı Malignite ve Transplantasyon Doç. Dr. Halil Yazıcı İstanbul Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı Sunum Planı -Pretransplant malignitesi olan alıcı -Pretransplant malignitesi olan donör -Posttransplant de

Detaylı

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması İ.Ü. CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması Araş.Gör. Yener KURMAN İSTANBUL

Detaylı

2012-2013 ÖĞRETİM YILI. Dönem V UROLOJİ STAJI YILLIK DERS PROGRAMI

2012-2013 ÖĞRETİM YILI. Dönem V UROLOJİ STAJI YILLIK DERS PROGRAMI 2012-2013 ÖĞRETİM YILI Dönem V UROLOJİ STAJI YILLIK DERS PROGRAMI 3.GRUP 2 I.HAFTA 01.10.2012 PAZARTESİ DÖNEM 5-10.30-11.20 Pratik eğitim (Ameliyathane, poliklinik, endoskopi) Alim Koşar 11.30-12.20 Ürolojide

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

BÖBREK NAKLİ SONRASI HİPERÜRİSEMİ GELİŞİMİ İLE İLİŞKİLİ RİSK FAKTÖRLERİNİN ARAŞTIRILMASI. Dr. Şahin EYÜPOĞLU

BÖBREK NAKLİ SONRASI HİPERÜRİSEMİ GELİŞİMİ İLE İLİŞKİLİ RİSK FAKTÖRLERİNİN ARAŞTIRILMASI. Dr. Şahin EYÜPOĞLU BÖBREK NAKLİ SONRASI HİPERÜRİSEMİ GELİŞİMİ İLE İLİŞKİLİ RİSK FAKTÖRLERİNİN ARAŞTIRILMASI Dr. Şahin EYÜPOĞLU Giriş Hiperürisemi, böbrek nakli sonrası yaygın olarak karşılaşılan bir komplikasyondur. Hiperürisemi

Detaylı

Ökaryotik Kromozomlar

Ökaryotik Kromozomlar Telomer Ökaryotik Kromozomlar Mitoz metafazında kromozomlar mikroskop altında görülebilir Kromozomların uçlarında telomer denilen yapılar vardır, bu yapıların görevi kromozomu korumaktır Ortaya yakın bir

Detaylı

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı

Detaylı

Metallothionein-2A Heterezigot Gebe Kadınlar ve Yenidoğanları Daha Yüksek Kan Kurşun Düzeyleri İçin Risk Grubu mudur?

Metallothionein-2A Heterezigot Gebe Kadınlar ve Yenidoğanları Daha Yüksek Kan Kurşun Düzeyleri İçin Risk Grubu mudur? Metallothionein-2A Heterezigot Gebe Kadınlar ve Yenidoğanları Daha Yüksek Kan Kurşun Düzeyleri İçin Risk Grubu mudur? DR. DENİZ TEKİN Ankara Üniversitesi Adli Tıp Enstitüsü KURŞUN Kurşun maruziyeti, ciddi

Detaylı

ÇOCUKLARDA ĠDRAR YOLU ENFEKSĠYONLARI. Dr.Aytül NOYAN Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı

ÇOCUKLARDA ĠDRAR YOLU ENFEKSĠYONLARI. Dr.Aytül NOYAN Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı ÇOCUKLARDA ĠDRAR YOLU ENFEKSĠYONLARI Dr.Aytül NOYAN Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı AMAÇ ĠYE yi tanımak, erken ve doğru tedavi yaklaşımında bulunmak Riskli çocukları belirleyerek

Detaylı

İşeme disfonksiyonu external üretral sfinkter veya pelvik taban kaslarının istemli işeme sırasında aktivitelerindeki artış olarak tanımlanabilir.

İşeme disfonksiyonu external üretral sfinkter veya pelvik taban kaslarının istemli işeme sırasında aktivitelerindeki artış olarak tanımlanabilir. Dr. Abdullah Gedik İşeme disfonksiyonu external üretral sfinkter veya pelvik taban kaslarının istemli işeme sırasında aktivitelerindeki artış olarak tanımlanabilir. Rahatsızlık hissi, duraksama semptomları

Detaylı

Bugün Neredeyiz? Dr. Yunus Erdem Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Ünitesi

Bugün Neredeyiz? Dr. Yunus Erdem Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Ünitesi Hipertansiyon Tedavisi: Bugün Neredeyiz? Dr. Yunus Erdem Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Ünitesi Hipertansiyon Sıklık Yolaçtığı sorunlar Nedenler Kan basıncı hedefleri Tedavi Dünyada Mortalite

Detaylı

KADINLARDA İDRAR KAÇIRMA NEDİR VE NASIL TEDAVİ EDİLİR? İdrar kaçırma nedir- nasıl tanımlanır? Bu bir hastalık mıdır?

KADINLARDA İDRAR KAÇIRMA NEDİR VE NASIL TEDAVİ EDİLİR? İdrar kaçırma nedir- nasıl tanımlanır? Bu bir hastalık mıdır? KADINLARDA İDRAR KAÇIRMA NEDİR VE NASIL TEDAVİ EDİLİR? İdrar kaçırma nedir- nasıl tanımlanır? Bu bir hastalık mıdır? İdrar kaçırma her türlü istem dışı idrarın tutulamaması yani kaçırma halidir. Bu durum,

Detaylı

PERİTON DİYALİZİ HASTALARINDA AKIM ARACILI DİLATASYON VE ASİMETRİK DİMETİLARGİNİN MORTALİTEYİ BELİRLEMEZ

PERİTON DİYALİZİ HASTALARINDA AKIM ARACILI DİLATASYON VE ASİMETRİK DİMETİLARGİNİN MORTALİTEYİ BELİRLEMEZ PERİTON DİYALİZİ HASTALARINDA AKIM ARACILI DİLATASYON VE ASİMETRİK DİMETİLARGİNİN MORTALİTEYİ BELİRLEMEZ Sami Uzun 1, Serhat Karadag 1, Meltem Gursu 1, Metin Yegen 2, İdris Kurtulus 3, Zeki Aydin 4, Ahmet

Detaylı

Regülatör T hücreleri ve İnsan Hastalıkları

Regülatör T hücreleri ve İnsan Hastalıkları Regülatör T hücreleri ve İnsan Hastalıkları Haner Direskeneli Marmara Tıp Fakültesi İmmün-tolerans Adaptif immün yanıt etkili anti-bakteryal immünite ile antiself yanıtın dengede tutulmasına bağlıdır.

Detaylı

2013-2014 ÖĞRETİM YILI. Dönem V ÜROLOJİ STAJI YILLIK DERS PROGRAMI

2013-2014 ÖĞRETİM YILI. Dönem V ÜROLOJİ STAJI YILLIK DERS PROGRAMI 2013-2014 ÖĞRETİM YILI Dönem V ÜROLOJİ STAJI YILLIK DERS PROGRAMI C GRUBU I.HAFTA 02.09.2013 PAZARTESİ DÖNEM 5-10.30-11.20 Pratik eğitim (Ameliyathane, poliklinik, endoskopi) Alper Özorak 11.30-12.20 Ürolojide

Detaylı

SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI

SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI Gülseren PEHLİVAN, Nur CANPOLAT, Şennur ERKUT, Ayşe KESER, Salim ÇALIŞKAN, Lale SEVER İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı

Detaylı

ÇOCUKLUK ÇAĞI İŞEME BOZUKLUKLARI. Prof. Dr. Şaban SARIKAYA

ÇOCUKLUK ÇAĞI İŞEME BOZUKLUKLARI. Prof. Dr. Şaban SARIKAYA ÇOCUKLUK ÇAĞI İŞEME BOZUKLUKLARI Prof. Dr. Şaban SARIKAYA Sunum planı: İdrar kontrolünün gelişimi Çocuklarda işeme bozukluğu tanımı Terminoloji ve standardizasyon çalışmaları Tanı ve tedavi algoritmaları

Detaylı

MESANE TÜMÖRLERİNİN DOĞAL SEYRİ

MESANE TÜMÖRLERİNİN DOĞAL SEYRİ MESANE TÜMÖRLERİNİN DOĞAL SEYRİ ve MOLEKÜLER PROGNOSTİK FAKTÖRLER Prof. Dr. Levent Türkeri Üroloji Anabilim Dalı Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mesane Tümörü (Transizyonel Hücreli Karsinom) Yüzeyel

Detaylı

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Olgu-şikayet 2 yaş, erkek hasta, Kahramanmaraş Tekrarlayan akciğer ve cilt enfeksiyonları, ağızda aftlar ve solukluk. Olgu-Öykü Anne

Detaylı

GENETİK LABORATUVARI

GENETİK LABORATUVARI GENETİK LABORATUVARI Laboratuvar sorumluları: Prof. Dr. Mehmet TOPAKTAŞ Prof. Dr. Hasan Basri İLA Temel Araştırma Alanımız: Genetik, Sitogenetik, Genotoksikoloji Genetik laboratuvarında günlük hayatta

Detaylı

PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI. Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları

PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI. Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Perinatal dönemde herpesvirus geçişi. Virus Gebelik sırasında Doğum kanalından Doğum

Detaylı

ÜRĠNER SĠSTEMĠN OBSTRUKTĠF LEZYONLARININ POSTNATAL ĠZLEMĠ. Dr.Aytül Noyan

ÜRĠNER SĠSTEMĠN OBSTRUKTĠF LEZYONLARININ POSTNATAL ĠZLEMĠ. Dr.Aytül Noyan ÜRĠNER SĠSTEMĠN OBSTRUKTĠF LEZYONLARININ POSTNATAL ĠZLEMĠ Dr.Aytül Noyan Pediatrik ürolojik problemlerin saptanmasında prenatal USG nin önemli etkisi bulunmaktadır. Bunun sonucu olarak özel tedavi yaklaşımları

Detaylı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 Eğitim Yılı Dönem III 7. Ders Kurulu ÜROGENİTAL SİSTEM Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü Dönem Koordinatörü Koordinatör Yardımcısı Ders kurulu başkanı Başkan Yardımcısı :Doç. Dr. Erkan Melih

Detaylı

İDRAR KAÇIRMA Dr. Bülent Çetinel. idrar kaçırma(üriner inkontinans) idrar tutamama hali

İDRAR KAÇIRMA Dr. Bülent Çetinel. idrar kaçırma(üriner inkontinans) idrar tutamama hali İDRAR KAÇIRMA Dr. Bülent Çetinel idrar kaçırma(üriner inkontinans) idrar tutamama hali Görülme Sıklığı kadında % 4.5-53 erkekde %1.6-24 Üroloji ve Jinekoloji Polikliniklerine İdrar Kaçırma Yakınması Dışında

Detaylı

* Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde

* Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ TEST LİSTESİ * Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde yapılmakta olup

Detaylı

BCC DE GÜNCEL Prof. Dr. Kamer GÜNDÜZ

BCC DE GÜNCEL Prof. Dr. Kamer GÜNDÜZ BCC DE GÜNCEL Prof. Dr. Kamer GÜNDÜZ Celal Bayar Üniversitesi Deri ve Zührevi Hastalıklar Anabilim Dalı-MANİSA Bazal Hücreli Kanser (BCC) 1827 - Arthur Jacob En sık rastlanan deri kanseri (%70-80) Açık

Detaylı

Nebile ÖZDEMİR Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Organ Nakli Merkezi

Nebile ÖZDEMİR Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Organ Nakli Merkezi Nebile ÖZDEMİR Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Organ Nakli Merkezi TÜRKİYEDE BÖBREK NAKLİ 1975 yılında canlı 1978 yılında kadavra E.Ü.T.F Hastanesi Organ Nakli Uygulama ve Araştırma Merkezi 1988

Detaylı

REFLÜLÜ HASTAYI NASIL TEDAVİ ETMELİYİM?

REFLÜLÜ HASTAYI NASIL TEDAVİ ETMELİYİM? HANGİ REFLÜLÜ HASTAYI NASIL TEDAVİ ETMELİYİM? Dr. Kaya Horasanlı Şişli Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi 2. Üroloji Kliniği Sunum planı ESPU ve EAU ne düşünüyor? AUA bu konuya nasıl yaklaşıyor? Çocuklarla

Detaylı

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi BİYOLOJİDEKİ TEKNOLOJİK GELİŞMELER VE ÖNCELİKLERİMİZ Dr. Aslı Tolun Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi KLONLAMA / KOPYALAMA Tanım Yöntem Amaç: Kopya birey yaratma Kök hücre oluşturma

Detaylı

TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ

TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ KLİNİK Bağışıklık sistemi sağlam kişilerde akut infeksiyon Bağışıklık sistemi baskılanmış kişilerde akut infeksiyon veya

Detaylı

ÇOCUKLARDA DİYALİZ. Prof. Dr. Mesiha Ekim. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı

ÇOCUKLARDA DİYALİZ. Prof. Dr. Mesiha Ekim. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı ÇOCUKLARDA DİYALİZ Prof. Dr. Mesiha Ekim Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Hipertansiyon ve Böbrek Hastalıkları Kongresi 19-23 Mayıs 2010 Antalya 2008 yılında ilk defa RRT

Detaylı

Basın bülteni sanofi-aventis

Basın bülteni sanofi-aventis Basın bülteni sanofi-aventis 7 Kasım 2007 ULUSLARARASI DİYABET TEDAVİ PRATİKLERİ KAYIT ÇALIŞMASI NIN (IDMPS) TÜRKİYE SONUÇLARI HEDEF TEDAVİ KALİTESİNİ ARTIRMAK ÇALIŞMANIN AMACI ve YÖNTEMİ Uluslararası

Detaylı

Hafta VIII Rekombinant DNA Teknolojileri

Hafta VIII Rekombinant DNA Teknolojileri GENETĐK 111-503 Hafta VIII Rekombinant DNA Teknolojileri Doç.Dr. Hilâl Özdağ Rekombinant DNA Teknolojisi Amaç Spesifik DNA dizilerinin yerlerinin belirlenmesi. DNA nın belirli noktalardan kesilmesi Belirli

Detaylı

KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM III 2015-2016 DERS YILI GENİTOÜRİNER SİSTEM DERS KURULU

KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM III 2015-2016 DERS YILI GENİTOÜRİNER SİSTEM DERS KURULU KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM III 2015-2016 DERS YILI GENİTOÜRİNER SİSTEM DERS KURULU DERSLER TEORİK PRATİK TOPLAM Patoloji 22 8 30 Dahiliye 14 8 26 Jinekoloji 18 8 26 Üroloji 12 8 20 Mikrobiyoloji

Detaylı

4. S I N I F - 2. G R U P 2. D E R S K U R U L U (Nefroloji, Endokrin, Üroloji, Jinekoloji, Obstetrik)

4. S I N I F - 2. G R U P 2. D E R S K U R U L U (Nefroloji, Endokrin, Üroloji, Jinekoloji, Obstetrik) Ü R O G E N İ T A L S İ S T E M H A S T A L I K L A R I - D O Ğ U M B İ L G İ S İ ( 0 2 Ş U B A T 2 0 1 5 1 0 N İ S A N 2 0 1 5 ) Dekan : Prof. Dr. Enr İHTİYAR Dekan Yardımcısı (Eğitimden Sorumlu) : Prof.

Detaylı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık

Detaylı

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ Dr. Erol BAYSAL FRCP (London) Consultant Molecular Geneticist Head of Molecular Genetics Unit Senior Lecturer Dubai

Detaylı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama

Detaylı

Malnutrisyon ve İnflamasyonun. Hasta Ötiroid Sendromu Gelişimine imine Etkisi

Malnutrisyon ve İnflamasyonun. Hasta Ötiroid Sendromu Gelişimine imine Etkisi Sürekli Ayaktan Periton Diyalizi Hastalarında Malnutrisyon ve İnflamasyonun Hasta Ötiroid Sendromu Gelişimine imine Etkisi Ebru Karcı, Erkan Dervişoğlu lu, Necmi Eren, Betül Kalender Kocaeli Üniversitesi,

Detaylı

4. S I N I F - 1. G R U P 2. D E R S K U R U L U (Nefroloji, Endokrin, Üroloji, Jinekoloji, Obstetrik)

4. S I N I F - 1. G R U P 2. D E R S K U R U L U (Nefroloji, Endokrin, Üroloji, Jinekoloji, Obstetrik) Ü R O G E N İ T A L S İ S T E M H A S T A L I K L A R I - D O Ğ U M B İ L G İ S İ ( 1 0 K A S I M 2 0 1 4 1 6 O C A K 2 0 1 5 ) Dekan : Prof. Dr. Bekir YAŞAR Dekan Yardımcısı (Eğitimden Sorumlu) : Prof.

Detaylı

Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik İmmünohistokimyanın Karşılaştırılması

Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik İmmünohistokimyanın Karşılaştırılması Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik nın Karşılaştırılması Dr.M.Çisel Aydın, Doç.Dr.Sevgen Önder, Prof.Dr.Gaye Güler Tezel Hacettepe

Detaylı

Birinci Basamakta Böbrek Hasarının Değerlendirilmesi Proteinüri; Kimde, Nasıl Bakılmalı, Nasıl Değerlendirilmeli?

Birinci Basamakta Böbrek Hasarının Değerlendirilmesi Proteinüri; Kimde, Nasıl Bakılmalı, Nasıl Değerlendirilmeli? Birinci Basamakta Böbrek Hasarının Değerlendirilmesi Proteinüri; Kimde, Nasıl Bakılmalı, Nasıl Değerlendirilmeli? Dr. İhsan ERGÜN Ufuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Gerçek bir pozitiflik söz konusu mudur?

Detaylı

Ailesel Akdeniz Ateşi

Ailesel Akdeniz Ateşi ARŞİV 2009; 18: 260 Ailesel Akdeniz Ateşi Yüksek Lisans Öğr. Onur ALBAYRAK Prof. Dr. M. Akif ÇÜRÜK 1. Ailesel Akdeniz Ateşi Nedir? Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) karın, göğüs ve eklem ağrısı ile şişliğinin

Detaylı

VUR de VCUG Ne Zaman, Kime?

VUR de VCUG Ne Zaman, Kime? Ulusal Bilinçle Güncel Üroloji VUR de VCUG Ne Zaman, Kime? Doç. Dr. Selçuk Yücel Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı, Çocuk Ürolojisi Bilim Dalı Antalya Ulusal Bilinçle Güncel Üroloji

Detaylı

Moleküler Patoloji Doktora Programı 2013 Bahar Dönemi Ders Programı:

Moleküler Patoloji Doktora Programı 2013 Bahar Dönemi Ders Programı: Moleküler Patoloji Doktora Programı 2013 Bahar Dönemi Ders Programı: Derslik: Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Etlik Yerleşkesi 1. Kat Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dersliği Açılan Dersler: 3 adet Zorunlu Ders:

Detaylı

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL PRENATAL VE POSTNATAL MOLEKÜLER TANI TESTLERİ Dr.Belgin Eroğlu Kesim *1800 lerde Mendel ile başlayan serüven, *1900 lerde kalıtım biriminin gen

Detaylı

MİDE KANSERİNDE APOPİTOZİSİN BİYOLOJİK BELİRTEÇLERİNİN PROGNOSTİK ÖNEMİ

MİDE KANSERİNDE APOPİTOZİSİN BİYOLOJİK BELİRTEÇLERİNİN PROGNOSTİK ÖNEMİ MİDE KANSERİNDE APOPİTOZİSİN BİYOLOJİK BELİRTEÇLERİNİN PROGNOSTİK ÖNEMİ Cem Sezer 1, Mustafa Yıldırım 2, Mustafa Yıldız 2, Arsenal Sezgin Alikanoğlu 1,Utku Dönem Dilli 1, Sevil Göktaş 1, Nurullah Bülbüller

Detaylı

Dr.M.İhsan Karaman Haydarpaşa Numune EAH 2.Üroloji Kliniği

Dr.M.İhsan Karaman Haydarpaşa Numune EAH 2.Üroloji Kliniği Dr.M.İhsan Karaman Haydarpaşa Numune EAH 2.Üroloji Kliniği Pediatrik Androloji Hipospadias-İnmemiş testis-varikosel- Herni-Hidrosel John Duckett Memorial Lecture (hipospadias) Point-counterpoint (non-palpabl

Detaylı

BÖBREK YETMEZLİĞİ TANI VE TEDAVİ SEÇENEKLERİ DR MÜMTAZ YILMAZ EÜTF İÇ HASTALIKLARI NEFROLOJİ BİLİM DALI

BÖBREK YETMEZLİĞİ TANI VE TEDAVİ SEÇENEKLERİ DR MÜMTAZ YILMAZ EÜTF İÇ HASTALIKLARI NEFROLOJİ BİLİM DALI BÖBREK YETMEZLİĞİ TANI VE TEDAVİ SEÇENEKLERİ DR MÜMTAZ YILMAZ EÜTF İÇ HASTALIKLARI NEFROLOJİ BİLİM DALI Kronik böbrek hastalığı-tanım Glomerül filtrasyon hızında (GFH=GFR) azalma olsun veya olmasın, böbrekte

Detaylı

İnsomni. Dr. Selda KORKMAZ

İnsomni. Dr. Selda KORKMAZ İnsomni Dr. Selda KORKMAZ Uykuya başlama zorluğu Uykuyu sürdürme zorluğu Çok erken uyanma Kronik şekilde dinlendirici olmayan uyku yakınması Kötü kalitede uyku yakınması Genel populasyonda en sık görülen

Detaylı

ANEMİYE YAKLAŞIM. Dr Sim Kutlay

ANEMİYE YAKLAŞIM. Dr Sim Kutlay ANEMİYE YAKLAŞIM Dr Sim Kutlay KBH da Demir Eksikliği Nedenleri Gıda ile yetersiz demir alımı Üremiye bağlı anoreksi,düşük proteinli (özellikle hayvansal) diyetler Artmış demir kullanımı Eritropoez stimule

Detaylı

AŞIRI AKTİF F MESANE DEĞERLEND ERLENDİRMERME. Çetinel. Üroloji Anabilim Dalı

AŞIRI AKTİF F MESANE DEĞERLEND ERLENDİRMERME. Çetinel. Üroloji Anabilim Dalı AŞIRI AKTİF F MESANE DEĞERLEND ERLENDİRMERME Dr.Bülent Çetinel İ.Ü.. Cerrahpaşa a Tıp T p Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı Detrusor Aşırı Aktivite(nörojenik rojenik)+dsd AŞIRI AKTİF F MESANE (Semptoma dayalı

Detaylı

KRONİK BÖBREK HASTASINDA (HBV) TEDAVİ PROTOKOLU NASIL OLMALIDIR?

KRONİK BÖBREK HASTASINDA (HBV) TEDAVİ PROTOKOLU NASIL OLMALIDIR? KRONİK BÖBREK HASTASINDA (HBV) TEDAVİ PROTOKOLU NASIL OLMALIDIR? Dr. Ziya Kuruüzüm DEÜTF Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji AD 07.09.2013, UVHS, Güral Sapanca Otel, Sakarya Kronik böbrek hastası

Detaylı

J Popul Ther Clin Pharmacol 8:e257-e260;2011

J Popul Ther Clin Pharmacol 8:e257-e260;2011 SİTOMEGALOVİRUS (CMV) Prof. Dr. Seyyâl ROTA Gazi Ü.Tıp Fakültesi LOW SYSTEMIC GANCICLOVIR EXPOSURE AND PREEMPTIVE TREATMENT FAILURE OF CYTOMEGALOVIRUS REACTIVATION IN A TRANSPLANTED CHILD J Popul Ther

Detaylı

Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu

Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu Sevcan A. Bakkaloğlu, Yeşim Özdemir, İpek Işık Gönül, Figen Doğu, Fatih Özaltın, Sevgi Mir OLGU 9 yaş erkek İshal,

Detaylı

Multipl Endokrin Neoplaziler. Dr. Tuba T. Duman-2012

Multipl Endokrin Neoplaziler. Dr. Tuba T. Duman-2012 Multipl Endokrin Neoplaziler Dr. Tuba T. Duman-2012 Multipl Endokrin Neoplaziler Klinik gözlemlerle, endokrin bezleri içeren neoplastik sendromlar tanımlanmıştır. Paratiroid, hipofiz, adrenal,tiroid ve

Detaylı

KHDAK da Güncel Hedef Tedaviler

KHDAK da Güncel Hedef Tedaviler KHDAK da Güncel Hedef Tedaviler Prof.Dr. Adnan Aydıner İstanbul Üniversitesi Onkoloji Enstitüsü İstanbul William, WN et al. Nature Reviews, 2009 a Güncel Hedef Tedaviler EGFR İnhibitörleri EGFR: transmembran

Detaylı

BPH da Türkçe Yaşam Kalitesi Ölçeklerinin Kullanım Kılavuzu. Dr. Kamil ÇAM Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji AD

BPH da Türkçe Yaşam Kalitesi Ölçeklerinin Kullanım Kılavuzu. Dr. Kamil ÇAM Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji AD BPH da Türkçe Yaşam Kalitesi Ölçeklerinin Kullanım Kılavuzu Dr. Kamil ÇAM Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji AD BPH Ġnfravezikal obstrüksiyon BPH AÜSY YK Detrüsör disfonksiyonu YaĢlanma IPSS Tedavi

Detaylı

Doç. Dr. Ahmet Gül TJOD İstanbul, Ocak 2013. Not: Bu sunum daha önce MFTP Kongresi 11-14 Ekim 2012, İstanbul da yapılmıştır

Doç. Dr. Ahmet Gül TJOD İstanbul, Ocak 2013. Not: Bu sunum daha önce MFTP Kongresi 11-14 Ekim 2012, İstanbul da yapılmıştır Doç. Dr. Ahmet Gül TJOD İstanbul, Ocak 2013 Not: Bu sunum daha önce MFTP Kongresi 11-14 Ekim 2012, İstanbul da yapılmıştır Trombofili etkenleri ve gebelik Kalıtsal trombofili Faktör V Leiden Prothrombin

Detaylı

POLİKİSTİK OVER SENDROMU VE GENİTAL KANSER İLİŞKİSİ

POLİKİSTİK OVER SENDROMU VE GENİTAL KANSER İLİŞKİSİ POLİKİSTİK OVER SENDROMU VE GENİTAL KANSER İLİŞKİSİ Prof. Dr. Fırat ORTAÇ Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD. Jinekolojik Onkoloji Departmanı Polikistik Over Sendromu(PKOS)

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM 9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot

Detaylı

Bunları Biliyor musunuz? MİTOZ

Bunları Biliyor musunuz? MİTOZ MİTOZ Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, sitoplazma ve çekirdekten meydana gelmiştir. Hücreler büyüme ve gelişme sonucunda belli bir olgunluğa

Detaylı

FOSFOR DENGESİ ve HİPERFOSFATEMİNİN KLİNİK SONUÇLARI

FOSFOR DENGESİ ve HİPERFOSFATEMİNİN KLİNİK SONUÇLARI FOSFOR DENGESİ ve HİPERFOSFATEMİNİN KLİNİK SONUÇLARI Dr. Dilek TORUN Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı 13-17 Kasım 2013 30. Ulusal Nefroloji Hipertansiyon Diyaliz ve Transplantasyon

Detaylı

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her

Detaylı

İÇİNDEKİLER. GİRİŞ GELİŞİM PSİKOLOJİSİNE DAİR Prof. Dr. İrfan ERDOĞAN. I. Gelişim Psikolojisine Kuramsal Bakış...1

İÇİNDEKİLER. GİRİŞ GELİŞİM PSİKOLOJİSİNE DAİR Prof. Dr. İrfan ERDOĞAN. I. Gelişim Psikolojisine Kuramsal Bakış...1 İÇİNDEKİLER GİRİŞ GELİŞİM PSİKOLOJİSİNE DAİR Prof. Dr. İrfan ERDOĞAN I. Gelişim Psikolojisine Kuramsal Bakış...1 BÖLÜM 1 GELİŞİM PSİKOLOJİSİNDE KURAMLAR VE ARAŞTIRMA YÖNTEMLERİ Çare SERTELİN MERCAN I.

Detaylı

SPİNA BİFİDA VE NÖROJEN MESANE TANILI HASTALARDA MESANE İÇİ HYALURONİK ASİD UYGULAMASI

SPİNA BİFİDA VE NÖROJEN MESANE TANILI HASTALARDA MESANE İÇİ HYALURONİK ASİD UYGULAMASI SPİNA BİFİDA VE NÖROJEN MESANE TANILI HASTALARDA MESANE İÇİ HYALURONİK ASİD UYGULAMASI Harika Alpay, Nurdan Yıldız, Neslihan Çiçek Deniz, İbrahim Gökce Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi

Detaylı

ASEMPTOMATİK HİPERÜRİSEMİYİ TEDAVİ EDELİM Mİ? Dr. Elif Arı Bakır Dr. Lütfi Kırdar Kartal EAH Nefroloji Kliniği

ASEMPTOMATİK HİPERÜRİSEMİYİ TEDAVİ EDELİM Mİ? Dr. Elif Arı Bakır Dr. Lütfi Kırdar Kartal EAH Nefroloji Kliniği ASEMPTOMATİK HİPERÜRİSEMİYİ TEDAVİ EDELİM Mİ? Dr. Elif Arı Bakır Dr. Lütfi Kırdar Kartal EAH Nefroloji Kliniği Asemptomatik Hiperürisemi Tanım: Serum ürik asit düzeyinin kristal depolanma hastalığı bulguları

Detaylı

GECE YATAK ISLATMA-GÜNDÜZ ISLATMA GECE YATAK ISLATMA

GECE YATAK ISLATMA-GÜNDÜZ ISLATMA GECE YATAK ISLATMA GECE YATAK ISLATMA-GÜNDÜZ ISLATMA GECE YATAK ISLATMA Gece yatak ıslatma sorunu insanlık tarihinde kayıtları bulunan en eski sağlık problemlerinden biridir. 5 yaşına gelmiş bir çocukta yatak ıslatma normal

Detaylı

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Aysun Karabay Bayazıt, Bahriye Atmış, Deniz Kör, Neslihan Önenli Mungan, Ali Anarat Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji ve Çocuk

Detaylı

Prof Dr Salim Çalışkan. İÜ Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi

Prof Dr Salim Çalışkan. İÜ Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Prof Dr Salim Çalışkan İÜ Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi FC 12y K Tekrarlayan İYE İYE dikkat çeken noktalar Çocukluk çağında 2.en sık enfeksiyondur Böbrek parankimi zarar görebilir (skar) Skara

Detaylı

SAKRAL NÖROMODÜLASYON

SAKRAL NÖROMODÜLASYON SAKRAL NÖROMODÜLASYON Dr. Ali Ergen Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı Refrakter Aşırı Aktif Mesane Alternatif tedavilerin uygun zamanda kullanılması için RAAM nin daha spesifik

Detaylı

TAURİNİN İSKEMİ REPERFÜZYON HASARINDA MMP-2, MMP-9 VE İLİŞKİLİ SİNYAL İLETİ YOLAĞI ÜZERİNE ETKİLERİ

TAURİNİN İSKEMİ REPERFÜZYON HASARINDA MMP-2, MMP-9 VE İLİŞKİLİ SİNYAL İLETİ YOLAĞI ÜZERİNE ETKİLERİ TAURİNİN İSKEMİ REPERFÜZYON HASARINDA MMP-2, MMP-9 VE İLİŞKİLİ SİNYAL İLETİ YOLAĞI ÜZERİNE ETKİLERİ CEMRE URAL 1, ZAHİDE ÇAVDAR 1, ASLI ÇELİK 2, ŞEVKİ ARSLAN 3, GÜLSÜM TERZİOĞLU 3, SEDA ÖZBAL 5, BEKİR

Detaylı

T.C. ÜSKÜDAR ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ HEMŞİRELİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMLARI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL ZORUNLU DERSLER

T.C. ÜSKÜDAR ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ HEMŞİRELİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMLARI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL ZORUNLU DERSLER T.C. ÜSKÜDAR ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ HEMŞİRELİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMLARI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL ZORUNLU DERSLER PSH 501 - Ruh Sağlığı ve Psikiyatri Hemşireliği Temelleri

Detaylı

Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi

Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi GENETĐK 111-503 Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1 RNA nın Kendi Kendini Kopyalayabiliyor Olmalıydı Đlkin zamanlardaki RNA dünyasında RNA moleküllerinin kopyalanması. RNA polimerazlar

Detaylı

Sperm Bozuklukları Sperm Testi: Sperm testi nasıl yapılır, gerekli koşullar nelerdir?

Sperm Bozuklukları Sperm Testi: Sperm testi nasıl yapılır, gerekli koşullar nelerdir? Sperm Bozuklukları Sperm Bozuklukları Çocuk sahibi olamayan çiftlerin yaklaşık yarısında neden erkeğe bağlı olabilir. Dünya Sağlık Örgütü nün yaptığı araştırmalar doğrultusunda dünya genelinde erkeklerde

Detaylı

Isırıkla İlgili Literatür İncelemesi

Isırıkla İlgili Literatür İncelemesi Isırıkla İlgili Literatür İncelemesi Prof. Dr. Tuna DEMİRDAL İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Tıp Fakültesi Enfeksiyon Hastalıkları AD, SB Atatürk Eğitim Araştırma Hastanesi Enfeksiyon Kliniği, İzmir Avcılarda

Detaylı

HEPATİTLER (SARILIK HASTALIĞI) VE 0212 5294400 2182 KRONİK BÖBREK HASTALIKLARI VE 0212 5294400 2182

HEPATİTLER (SARILIK HASTALIĞI) VE 0212 5294400 2182 KRONİK BÖBREK HASTALIKLARI VE 0212 5294400 2182 İSTANBUL SAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜ 2013 YILI HASTA OKULU PLANI HASTANE ADI TARİH SAAT KONU EĞİTİM YERİ HASTA OKULU PROGRAMI İÇİN HASTA VE YAKINLARININ İLETİŞİM KURABİLECEKLERİ TELEFON NUMARASI HASEKİ 28/01/2013

Detaylı

Kadın İdrar İnkontinansı. Dr. M.NURİ BODAKÇİ

Kadın İdrar İnkontinansı. Dr. M.NURİ BODAKÇİ Kadın İdrar İnkontinansı Dr. M.NURİ BODAKÇİ Genel populasyonun çoğunda özellikle kadınlarda ve yaşlılarda mesane disfonksiyonu vardır. ICS üriner inkontinansı; objektif olarak gösterilebilen ve sosyal

Detaylı

ÜRİNER İNKONTİNANS. Doç Dr Haluk EMİR. Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı Çocuk Ürolojisi Bilim Dalı

ÜRİNER İNKONTİNANS. Doç Dr Haluk EMİR. Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı Çocuk Ürolojisi Bilim Dalı ÜRİNER İNKONTİNANS Doç Dr Haluk EMİR Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı Çocuk Ürolojisi Bilim Dalı Alt Üriner Sistem Mesane ve mesane boynu (İnternal sfinkter) Üretra Peri üretral çizgile adele (Eksternal sfinkter)

Detaylı

(ZORUNLU) MOLEKÜLER İMMÜNOLOJİ I (TBG 607 TEORİK 3, 3 KREDİ)

(ZORUNLU) MOLEKÜLER İMMÜNOLOJİ I (TBG 607 TEORİK 3, 3 KREDİ) T. C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMI 2015-2016 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL (ZORUNLU) MOLEKÜLER

Detaylı

SON DÖNEM BÖBREK YETMEZLİKLİ HASTALARDA VASKÜLER SERTLİK İLE VASKÜLER HİSTOMORFOMETRİK BULGULARIN KORELASYONU

SON DÖNEM BÖBREK YETMEZLİKLİ HASTALARDA VASKÜLER SERTLİK İLE VASKÜLER HİSTOMORFOMETRİK BULGULARIN KORELASYONU SON DÖNEM BÖBREK YETMEZLİKLİ HASTALARDA VASKÜLER SERTLİK İLE VASKÜLER HİSTOMORFOMETRİK BULGULARIN KORELASYONU Müge Özcan 1, Kenan Keven 1, Şule Şengül 1, Arzu Ensari 2, Selçuk Hazinedaroğlu 3, Acar Tüzüner

Detaylı

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir

Detaylı

KALITIM- FATIH GIZLIGIDER SORULARI. 4. Rabia renkkörlüğü yönünden bir ailenin soy ağacını şekilde verilen

KALITIM- FATIH GIZLIGIDER SORULARI. 4. Rabia renkkörlüğü yönünden bir ailenin soy ağacını şekilde verilen KALITIM- FATIH GIZLIGIDER SORULARI 1. Fatma, melez sarı bezelyeleri birbiri ile çaprazladığında oluşabilecek ihtimalleri pasta grafik ile gösteriyor. Fatma nın çizmiş olduğu grafik aşağıdakilerden hangisi

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları

Detaylı

MODY Tanı ve Tedavi İlkeleri. Prof.Dr.Murat YILMAZ NKÜ Tıp Fakültesi endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları BD

MODY Tanı ve Tedavi İlkeleri. Prof.Dr.Murat YILMAZ NKÜ Tıp Fakültesi endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları BD MODY Tanı ve Tedavi İlkeleri Prof.Dr.Murat YILMAZ NKÜ Tıp Fakültesi endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları BD Maturity-Onset Diabetes of Young (MODY) tüm diyabetli olguların yaklaşık %1-2 sini oluşturur

Detaylı

Ş İ ç İ İ Ş ç ç ç ç Ö İ ç İ Ö İ ç ğ ç ç ç ç ç ğ Ö ç ğ ç ç ç ğ ç ç ç ğ ç ç ğ ğ ç ç ç ğ ç ğ ğ ç İ Ç İ ğ ç ç ç ğ Ç ğ ç ç ç ğ Ö ğ İğ ç ğ ğ ç ğ ğ ğ ğ ç ğ ğ ğ ğ ğ ğ ğ ğ ç ğ ç ç ç ç ç ğ ç ç ç ğ ç ç ğ ç ğ ğ ğ

Detaylı

Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar. Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş

Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar. Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş Sunum Akışı DNA replikasyonu Telomer Telomeraz Telomeraz eksikliğinde görülen hastalıklar

Detaylı

Tıbbi Biyoloji ve Genetik

Tıbbi Biyoloji ve Genetik TIP FAKÜLTESİ Tıbbi Biyoloji ve Genetik Yüksek Lisans Programı Tıbbi Biyoloji ve Tıbbi Genetik Anabilim Dalları Yüksek Lisans Programı Ders Sorumluları, nedimeserakinci@gmail.com Prof. Dr. Osman Hayran,

Detaylı