Aytemiz Gürgey* *Bilim Akademisi Üyesi e-posta: Anahtar Sözcükler. Anormal hemoglobinler, Hemoglobinopati, Talasemi
|
|
- Hande Üzümcü
- 8 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ HematoLog 2014: 4 1 Aytemiz Gürgey* *Bilim Akademisi Üyesi e-posta: aytemizgurgey@yahoo.com Anahtar Sözcükler Anormal hemoglobinler, Hemoglobinopati, Talasemi ANORMAL HEMOGLOBİNLER ÖZET Anormal hemoglobinlerin büyük kısmı, klinik bulgu vermediği için genellikle tarama çalışmalarıyla ortaya çıkar. Homozigot hemoglobin S, C, D, E, O-Arab gibi sık görülenlerin, klinik ve laboratuar bulgularının belirgin olması, onların alışılagelmiş yöntemlerle tanınmasını sağlar. Elektroforez ve High Pressure Liquide Chromatography (HLPC) ile sonuç alınamayan hastalarda, hemoglobinopati tanısından uzaklaşılarak başka hemolitik anemi nedenleri aranır. Bu guruptaki anormal hemoglobinler, yüksek retikülositozla seyreden hemolitik anemi, eritrositoz, siyanoz ve talasemi fenotipi gibi çok farklı klinik tablolarla karşımıza çıktığından, kan bilimcileri için anormal hemoglobinler hala önemli hastalıklardan birisi olma özelliğini korumaktadır. Derlemede, sık görülen ve fonksiyon kazanan anormal hemoglobinler gözden geçirildi. GİRİŞ Hemoglobinopatiler; hemoglobin genlerinden alfa, beta, gama, delta daki mutasyonlara bağlı olarak gelişir. Bu genlerde oluşan mutasyonlar, anormal hemoglobinlerde (varyant) yapısal değişikliğe, talasemi sendromlarında ise sentez azlığı veya yokluğuna neden olur. 134
2 ANORMAL HEMOGLOBİNLER 135 Günümüzde 1000 nin üzerinde anormal hemoglobin bildirilmiştir. Bunların büyük bir kısmı heterozigot durumda bulgu vermediğinden, sıklıkla tarama çalışmalarıyla tanımlanır. Delta gen mutasyonları sonucu gelişen anormal hemoglobinler, hemoglobin (Hb) A 2 nin miktarı düşük olduğu için bulgu vermez. Diğer taraftan HbF kaynaklılar, fetal hemoglobinin yüksek olduğu yeni doğan döneminde bulgu verdikleri halde, HbF düzeyi zamanla azaldığından, önceden var olan klinik bulgular ileri dönemlerde kaybolur. Bu ikinci gurupta, örneğin HbF Poole, durağan olmayan (unstable) hemoglobin olduğundan, fetal yaşamda ve doğumdan sonra ilk aylarda hemolitik anemiye, HbF M Osaka, yenidoğan siyanozuna neden olur. Bu hastalarda, yenidoğan döneminden sonra hemolitik anemi ve siyanoz yavaş yavaş kaybolur. Burada daha çok, önemli klinik ve laboratuar bulgularıyla kendini gösteren alfa ve beta zincirleriyle (HbS dışında) ilişkili anormal hemoglobinler üzerinde durulacaktır. TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ I. SIK BULUNAN ANORMAL HEMOGLOBİNLER Bunların başlıcalarını HbS, HbE, HbD, HbC ve HbO Arab oluşturur. HbS polimer, HbC kristal, HbE talasemi fenotipi oluşturduğundan homozigot şekilleri ağır hemolitik anemi yapar (Tablo 1). Ülkemizde HbS ten sonra ikinci sıklıkta HbD, üçüncü sıklıkta HbE yer alır. Tablo 1. Anormal Hemoglobinlerin Sınıflandırılması* I) Hemolitik Anemi Yapanlar (örnek; HbS- polimer, HbC-kristal oluşturarak) II) Fonksiyon Kazanan Anormal Hemoglobinler 1) Durağan olmayanlar (unstable) 2) Oksijen ilgisi (afinite) yüksek olanlar (eritrositozla seyreder) 3) Oksijen ilgisi düşük olanlar (siyanozla seyreder) 4) Oksidize olmuş hemoglobinler (HbM) 5) Yapısal anormal hemoglobinler (örnek dominant talasemi gurubu) *Kaynak 2 değiştirilerek (modifiye) yapılmıştır. 1. HbE (β26 Glu Val), dünyada sık görülen ve önemli sağlık sorunu yaratan anormal hemoglobinlerden biridir. HbE ye güneydoğu Asya da sık rastlanır. Doğu Tayland da sıklık %60 civarındadır. Homozigot olgular, orta derecede hemolitik anemi ve dalak büyümesi ile seyreder. HbE heterozigotları, Plasmodium Falciparum a dirençli olduklarından dünya çapındaki sıklığı bununla açıklanmaya çalışılmaktadır. Bu mutasyon aynı zamanda beta globin geninde, cryptic mrna splice yerini aktive eder. Böylece b-e zincirinin sentezi azaldığından, homozigot HbE hastalarında gözlenen anemi, mikrositoz gibi bulgular talasemi fenotipi geliştiğine işaret eder. Tedavide, ağır anemisi olanlara kan nakli yapılmalı, hiperferritinemi geliştiğinde demir bağlayıcı ajanlar başlanmalıdır. HbE-Beta Talasemi: HbE sendromunun en ağır klinik bulgularını gösteren tipidir. Bununla beraber, beta talasemi mutasyon tipi, HbF düzeyi, alfa
3 :4 1 HematoLog talasemi ile birlikteliği hastalığın fenotipini değiştirir (modifier etki). Özellikle beta 0 -talasemi &HbE çift heterozigotlarında klinik seyir çok ağırdır. Dünyada bir milyon kişinin bu birlikteliğe sahip olduğu ve Kuzey Amerika da oldukça sık bulunduğu bildirilmektedir. Hastalarda talasemide olduğu gibi kan transfüzyonuna bağlı hiperferritinemi ve çoklu organ harabiyeti gelişir. Bu yüzden hastalar çeşitli bilim dalları (mültidisipliner) tarafından takip edilir. Tedavide, kan nakli, demir bağlayıcı ve HbF düzeyini artıran ajanlar kullanılabilir. Hydroxyurea (%40 hastada yararlı) önerilebilir. Splenektomi sonrası, otopsilerde özellikle pulmoner arter dallarında yaygın tromboz geliştiği gösterildiğinden, bu işleme eskisi kadar başvurulmamaktadır. Ağır seyirli hastalara kemik iliği transplantasyonu yapılmalı, hastalığın önlenmesi için doğum öncesi tanı önerilmelidir. 2. HbD (β121 Glu Gln): HbD Punjab, Hindistan ın Punjab bölgesinde sıktır (%2). Türkiyede yapılan çalışmalarda bu oran %0,2 olarak bulunmuştur. Taşıyıcılarda klinik, hematolojik ya da fizyolojik herhangi bir bozukluk gözlenmez. Homozigot hastalarda hafif anemi olabilir. Tedavi ve doğum öncesi tanıya gerek yoktur. HbSD hastalığı, ağır klinik belirtilere neden olur. Hastalarda, akut gögüs sendromu, inme, ağrılı krizler, eklem nekrozu, sekestrasyon krizleri gibi orak hücre anemisi bulguları yoğunluk kazanmıştır. Tedavi: Orak hücre anemisi gibi tedavi edilmeli. Hydroxyurea dan yarar görebilirler. Ağır klinik bulguları olan hastalara kemikiliği transplantasyonu yapılmalı ve hastalığın önlenmesinde, doğum öncesi tanı önerilmelidir. 3. HbC (β6 Glu Lys) HbC, elektroforetik tekniklerle yapılan çalışmalarda, HbA 2 ile benzer görünüme sahiptir. Tanı genellikle kolon kromatografisi ve HPLC ile konulur. HbC, batı Afrika nın daha küçük yerleşim birimlerinde bulunur. Örneğin, kuzey Gana da sıklığı %28 ler düzeyine ulaşır. Amerika da HbS den sonra ikinci sıklıktadır. Ülkemizde daha çok olgu sunumu şeklinde bildirilmiştir. Anemisi ağır olanlara kan nakli yapılabilir. II. ANORMAL HEMOGLOBİNLERDE DEFEKT 1. Tek aminoasit değişikliği olan anormal hemoglobinler: Globin genlerinde mutasyona bağlı olarak bir amino asit yerine başka aminoasidin gelmesiyle gelişen, yapısal olarak anormal olan hemoglobinlerdir. Anormal hemoglobinlerin %90 ı tek nokta mutasyonu sonucu oluşur Örnek; HbS de, beta geninde 6. kodonda Glutamik asit yerine Valin, HbC de aynı kodonda Glutamik asit yerine Lizin gelir. 2. Aynı zincirde iki aminoasidi değişen anormal hemoglobinler: Beta zinciriyle ilgili iki amino asit değişikliği taşıyan anormal Hb lerin çoğunluğu durağan değildir. Bu gurupta yer alan en az 6 anormal Hb de; değişikliğe uğrayan amino asitlerin birisi HbS mutasyonudur, ikinci aminoasit değişikliği, beta zincirinin başka bir yerinde oluşur. Örneğin, HbS- Providence de, birinci aminoasit değişikliğinde Glutamik asid yerine Valin (b6glu Val), ikinci değişiklikte Lizin yerine, Asparajin (b82lys-asp) geçer.
4 ANORMAL HEMOGLOBİNLER 137 Bu tip anormal hemoglobinlerde, beklendiği gibi oraklaşma (sickling) testi pozitif bulunur. 3. Basit amino asit kaybı olan anormal hemoglobinler: Sağlıklı kişilerde; alfa globin zincirleri 141, beta, gama, delta globin zincirleri 146 aminoasit içerir. Globin genlerindeki mutasyonlar, erken olarak dur (stop) kodonu oluşturursa, bir veya daha fazla aminosidin kaybı (deletion) gözlenir. Böylece alfa globin zincirlerinden kaynaklanan anormal hemoglobinler 141 beta globin zincirinden gelişenler 146 dan daha az aminoasit içerirler. Anormal hemoglobinlerin çoğunluğu beta zincir kaynaklıdır, bunların bazıları da durağan olmayan anormal hemoglobin özelliği gösterir. Örnek; Hb Gunn Hill, Hb Freiburg. 4. Nukleotid kaybı (deletion) veya eklenmesi (insertion) sonucu çerçeve kayması yapanlar: Bir veya iki nükleotid kaybı ya da eklenmesi DNA dizisinde çerçeve kaymasına neden (frameshift) olur. Çerçeve kayması mutasyonları genellikle talasemi fenotipi yapar. Globin genlerinin şifreleme (coding) bölgesinin sonunda çerçeve kayması mutasyonu gelişirse, globin zincirleri sentezi devam eder, fakat oluşan globin zinciri yapısal olarak anormal Hb dir. Örnek; Hb Wayne. 5. Uzun globin zincirli anormal hemoglobinler. Alfa ya da beta globin genlerinin başlangıç ya da sonlandırma kodonlarında olan mutasyonlar, alfa zincirinin 141, beta zincirinin 146 aminoasitten daha uzun olmasını sağlar. (Örnek; beta gen mutasyonlu Hb South Florida, alfa gen mutasyonlu Hb Constant Spring). 6. Füzyon hemoglobinler. İki farklı polipeptid zincirinden oluşan hemoglobinlerdir. Örneğin Hb Lepore da; polipeptid zincirinin amino kısmı delta, karboksi kısmı beta globin zinciri içermektedir. Bir başka deyişle, Hb Lepore, delta ve beta genlerinin birleşme (füzyon) ürünüdür (Tablo 2). TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ Tablo 2. Anormal Hemoglobin Defektleri* Patolojinin Cinsi Örnek 1. Tek amino asit değişikliği HbS, HbD, HbC, HbE** 2. Aynı zincirde iki amino asit değişikliği HbJ Singapur, Hb Harlem 3. Basit amino asit delesyonu (kısalmış zincir) Hb Gun Hill, Hb Freiburg 4. Zincire fazladan amino asit katılımı (insersiyon) Hb Grady (Dakar) 5. Uzamış zincirlere sahip hemoglobinler Hb South Florida, Hb Constant Spring 6. Füzyon hemoglobinler Hb Lepore, Hb Kenya 7. Talasemi fenotipi olanlar Hb Agnana *Kaynak 2 değiştirilerek yapılmıştır. **Hb E de aminoasit değişiminin bulunduğu yer, aynı zamanda beta globin geninde cryptic yer aktivasyon yeri olduğundan anormal hemoglobin talasemi fenotipi gösterir.
5 :4 1 HematoLog 7. Yapısal değişikliği olan anormal hemoglobinler (fonksiyon kazanan hemoglobinler bölümüne bakınız) III. ANORMAL HEMOGLOBİNLERDE KALITIM Anormal hemoglobinler otozomal ko-dominant geçiş gösterirler. HbS ve HbD gibi iki farklı anormal Hb taşıyanlarda, çift (double) heterozigotluktan söz edilir. Bu durum iki farklı kalıtım gösterir. 1. Çift heterozigot olan anormal hemoglobinlerin allelik (HbS ve HbD nin aynı kromozomda yer alması) olması HbS ve HbD nin allelik olduğu hastalarda HbA yoktur. İki anormal Hb eşit oranlarda bulunur, HbF telafi (kompanzasyon) olarak artabilir. Örnek: Anne, hasta (HbS ve HbD için çift heterozigot). Mutasyonlar aynı kromozom üzerinde (allelik) yer alıyor, baba sağlıklı (HbA /HbA): Çocukların hepsi taşıyıcıdır, bazıları HbS, diğerleri HbD için heterozigot. Baba sağlıklı olduğu için çocukların hiçbirinde çift heterozigotluk (HbSD birlikteliği) bulunmaz. 2. Farklı zincirlerde yer alan anormal hemoglobinlerin non allelik olması [ HbS (β zinciri), Hb Hopkins II (α zinciri)] Örnek: Anne hasta ( HbS ve Hb Hopkins II var), baba sağlam, çocukların; %25 i normal, %50 heterozigot (%25 HbS ve %25 Hopkins II), %25 çift heterozigot olur. IV. ANORMAL HEMOGLOBİNLERDE HEMOGLOBİN BİLEŞENLERİ (KOMPONENT) A. Beta zinciriyle ilişkili anormal hemoglobin taşıyan kişilerde HbA HbA 2 HbF 1) Homozigot anormal hemoglobinde: Yok N veya hafif N veya hafif 2) Heterozigot anormal hemoglobinde: HbA oranı daima, anormal Hb den yüksektir. Çünkü HbA sentezi, anormal Hb den daha fazladır (örnek; HbA %55> HbS %44, HbF %1). 3) Bir hastada, anormal hemoglobin (HbS %60), HbA dan yüksekse iki olasılık düşünülebilir: a) Homozigot anormal hemoglobinli hastaya kan transfüzyonu yapılmıştır ya da b) HbS & beta + talasemi çift heterozigotluğu vardır. 4) Beta zincirinden kaynaklanan anormal hemoglobinlere; alfa talasemi, demir ve folat eksikliği eşlik ediyorsa, anormal hemoglobin oranı düşer (örneğin %45 yerine, %35 olur).
6 ANORMAL HEMOGLOBİNLER 139 B. Alfa zinciriyle ilişkili anormal hemoglobinler: 1. Sağlıklı kişilerde dört alfa geni bulunduğundan, alfa gen defekti taşıyanlarda anormal hemoglobin oranı, beta globin geninden kaynaklanan anormal hemoglobinlerden daha farklıdır. Defektif gen sayısı arttıkça, anormal hemoglobin oranı da artar. Örnek; Alfa zinciri ile ilgili anormal hemoglobin; sadece bir alfa geninden kaynaklanmış, diğer üç gen normalse, anormal hemoglobin oranı %23 civarında bulunur. 2. Alfa zinciriyle ilgili anormal hemoglobinin, ağır alfa talasemi (iki alfa geni defektif, iki gen sağlam) taşıyıcılığı ile birlikteliği HbH hastalığı yapar. Örnek; ağır alfa taşıyıcılığı & Hb Constant Spring =HbH hastalığı V. FONKSİYON KAZANAN ANORMAL HEMOGLOBİNLER TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 1. Durağan Olmayan (Unstable) Anormal Hemoglobinler (Varyant) Genellikle otozomal dominant geçer, spontan mutasyon sık gelişir. Bu nedenle anne, baba ve kardeşlerde anormal hemoglobin bulunmaması, hastalık tanısından uzaklaştırmamalı. Aşırı durağan olmayan (hyperunstable) hemoglobinler, kısa sürede parçalandığından anormal hemoglobin, elektroforetik yöntemlerle gösterilemez. Böylece hastaların sebebi bilinmeyen hemolitik anemi tanısı almasına yol açar. Klinik Bulgular Durağan olmayan anormal hemoglobinlerin klinik ve laboratuvar bulguları geniş bir yelpaze içinde yer alır. Bazıları yenidoğan döneminde, diğerleri farklı yaşlarda bulgu verir. Hastalığın; a) Aşırı hemoliz (%30 a kadar yükselen retikülositoz olur) b) Orta ya da hafif hemolizli kronik hemolitik anemi ve c) Epizodik hemolitik anemi olmak üzere üç farklı alt gurubu vardır. Sonuncu gurupta, enfeksiyonlar, sülfonamid, fenozopiridin ve nitratlı su gibi ilaç ve kimyasal maddelerin kullanılması hemolizi başlatabilir. Bu antite sıklıkla eritrosit G6PD enzim eksikliği ile karıştırılır. Hastalar; solukluk, sarılık, karaciğer dalak büyüklüğü, koyu renkli idrar yapma, küçük yaşta safra taşı geliştirme, bacak ülseri yakınmaları ile başvurur. Kahverengiden siyaha kadar değişiklik gösteren koyu renkli idrar çıkarırlar. Koyu renk, Heinz body oluşurken HEM den salınan dipirol lerden ileri gelir. Hematolojik Bulgular Çoğu hastada, kronik ya da intermitant hemolitik anemi vardır. Hemoglobin konsantrasyonu ile anemi bulguları arasında iyi bir korelasyon yoktur. Retikülositoz, periferik kan yaymasında polikromazi, poikilositoz, normoblastemi, sık görülen bulgulardır. Ağır hemoliz sırasında, mikrosferosit, deforme olmuş (bite cell) kırmızı kan hücreleri görülebilir. Dalaktan kırmızı kan hücreleri geçerken Heinz body lerin fagosite edilmesi, bite cell oluşumuna
7 :4 1 HematoLog neden olur. Hemolitik anemi olmasına rağmen hipokromi görülebilir. Hipokrominin, Heinz body oluşurken gelişen kan kaybından ileri geldiği öne sürülür. Buna paralel olarak MCHC de (25g/dL) düşüklük gözlenir. Dalak sekestrasyonuna bağlı olarak trombositopeni gelişebilir. Beta zinciriyle ilgili durağan olmayan anormal hemoglobin oranı, toplam hemoglobinin %25 kadarını oluşturur (durağan olanlara göre oran daha düşüktür). Alfa zincir değişikliklerinde (varyant), anormal Hb oranı %12 civarındadır. Heterozigot anormal Hb li kişide, beraberinde beta talasemi de varsa, anormal Hb oranı %50 yi geçer. Hb Duart, Hb Köln gibi durağan olmayan Hb ler, beta 0 talasemi ile birlikteyse, anormal hemoglobin oranı %100 e yaklaşır. Bazı aşırı durağan olmayan (hyperunstable) hemoglobinlerde, anormal hemoglobin oranı %2 kadardır. Bu oran çok düşük olduğundan, alışılagelmiş yöntemlerle incelemede anormal hemoglobin gösterilemez ve hasta sebebi bilinmeyen hemolitik anemi tanısı alır. Tanı koymak İçin Ne Yapmalı? a) Sebebi bulunamayan hemolitik anemili hastalar durağan olmayan hemoglobinler yönünden araştırılmalı. b) Viral, bakteriyel enfeksiyonlar, oksidan madde, sulfonamid kullanımından sonra ani gelişen solukluk ve hemoliz gelişen hastalarda G6PD eksikliği yoksa, durağan olmayan hemoglobin olasılığı düşünülmeli. (Hastalar Parvovirüs B19 a duyarlıdır ve aplastik krize girerler. Hemolitik krizler kendiliğinden sonlanır. Ateş ve geçici asidoz, hemoglobin denatürasyonunu artırdığı için hemolize katkıda bulunur). c) Heinz Cisimciği Aranması: Bazı anormal hemoglobinlerde, molekülün eriyirliğinde (solubilite) değişiklikler olur. Eritrosit içine yuvarlak (globuler) inklüzyonlar şeklinde birikir (Heinz Body). Bunlar eritrosit ömrünü azaltararak hemolitik anemiye neden olur. Heinz cisimciklerinin gösterilmesi, periferik kan yaymasının parlak krezil mavisi, ya da metilen mavisi ile boyanmasıyla mümkün olur. d) Isı stabilite testi. Hemolizat bir veya iki saat 50 C de inkübe edilir. Durağan olmayan hemoglobin varsa, çöküntü (presipitasyon) görülür. Normal hemoglobin, 55 C de çöküntü yapar. e) Iso-Propanolol testi yapılması durağan olmayan hemoglobin tanısında yol gösterici olabilirse de %5 oranında yanlış pozitiflik elde edilebilir (özellikle depolanmış ya da HbF düzeyi %4 olanlarda). Kan örneğine potasyum siyanid eklenirse ya da kan örneği, hemolizat yerine taze kan olarak bekletilirse yanlış pozitiflik azalır. f) Hemoglobin elektroforezi ya da HPLC ile anormal hemoglobin aramalı g) Globin genleri DNA dizi analizi ile incelenmelidir. Tedavi ve İzlem Hemoliz ataklarında folik asit başlamalı ve enfeksiyonlar tedavi edilmeli
8 ANORMAL HEMOGLOBİNLER 141 Acetaminophene gibi oksidan ilaçlar kullanılmamalı Ağır hemoliz ataklarında kan transfüzyonu yapılmalıdır. Tekrarlayan ağır hemoliz ataklarında splenektomi yapılması transfüzyon bağımlılığını ortadan kaldırabilir. Önleme: Kan transfüzyonuna sık gereksinimi olan, ağır klinik seyirli durağan olmayan hemoglobinopatilere doğum öncesi tanı önerilir. 2. Oksijene İlgisi (Afinite) Yüksek Olan Anormal Hemoglobinler (eritrositozla seyreder) Bu guruptaki bazı mutasyonlar; HEM cebi içindeki ilişkileri bozarak, HbA nın 2,3 DPG a bağlanmasını azaltarak, Bohr etkiyi ve tuz bağlarının yerlerini değiştirerek hemoglobinin oksijene olan ilgisini artırırlar. Oksijene yüksek ilgi gösteren anormal hemoglobinler O 2 ayrışma (dissociation) eğrisini sola kaydırarak, HbA ya göre daha fazla O 2 bağlar. Böylece normal kapiller oksijen basıncında dokulara daha az O 2 bırakırlar. Dokularda olan hafif hipoksi, eritropoetin yapımını tetikler ve eritrosit sayısı artarak eritrositoza neden olur. Bu tip anormal hemoglobin, ilk kez 1966 yılında 81 yaşında eritrositozlu ve kalp şikayeti olan bir hastada tanımlandı. Hastada lökosit ve trombosit sayıları normaldi, dalak büyüklüğü yoktu. Bu bulgularla Polisitemi Vera dan farklıydı. Hastanın hemoglobin elektroforezinde anormal band görüldüğü için ileri tetkikler yapıldığında anormal hemoglobinin oksijene ilgisinin arttığı bulunuyor. Anormal hemoglobinin incelenmesinde, alfa zincirinde 92. pozisyonda Leu Arg değişikliği tesbit ediliyor. Hb Chesapeake adı verilen bu anormal hemoglobinin bulunması, kan bilimcilerin ilgisini eritrositozla seyreden hastalara yöneltiyor. Klinik Bulgular Hastalarda genellikle önemli bulgu yoktur. Bazı hastalarda eritrositoza bağlı kalp şikayetleri olabilir. Bu nedenle, özellikle yaşlı hastalar koroner hastalığı yönünden yakından takip edilmeli. Eritrositozlu gebe ve fetuslar herhangibir sorun yaşamazlar, fakat oksijenin dokulara verilmesinde azlık olduğundan doku hipoksisine bağlı eritrositoza sahip olurlar. Hastalarda perfüzyon etkisinin artması gibi telafi mekanizmaları, yaşamı sorunsuz hale getirir. Örneğin Hb Malmö lü hastalarda miyokardiyal kan akımı, Hb Yakuma da serebral kan akımı artmıştır. Eritrositozlu hastalarda bu mekanizmalarla, dokulara oksijen verilmesi düzeltildiğinden genellikle flebotomiye gerek yoktur. Çalışmalarda O 2 harcanması ve arteriyel PO 2 değerleri normal bulunmuştur. Bu değerler flebotomi ve eksersizden sonra değişiklik gösterir. Tanıyı düşündüren bulgular; Ailevi eritrositoz öyküsünün bulunması Hemoglobin elektroforezinde anormal hemoglobin tesbit edilmesi (Hb elektroforezinin normal olması hastalıktan uzaklaştırmamalı) Plazma ve idrar eritropoetin düzeyi tayini Hb fonksiyonel testinin (P50) yapılması, tanıda anahtar rol oynar. Oksijene TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ
9 :4 1 HematoLog ilgisi yüksek olan anormal hemoglobinlerde, P50 değeri düşüktür. Bunun için Reverse phase HPLC gibi cihaz kullanılması gerekir. PO 2 hesaplanarak tanıya varılamaz. Ayırıcı Tanı a- Polycythemia Vera: Anormal Hb li hastada sadece eritrosit düzeyinin yüksek, beyaz küre ve trombosit sayısının normal olması, splenomegalinin bulunmaması, iki hastalığı birbirinden ayırır. Literatürde bu guruptaki hastaların bazıları, Polisitemi Vera ile karıştırılarak P32 ile tedavi edilmişlerdir. b- Karbon monoksit (CO) zehirlenmesinde, benzer şekilde P50 değerinde düşüklük olur. Bulgular, O 2 ne ilgisi yüksek olan anormal hemoglobinli hastalarda görülene benzer. Tanı CO dedektörleri ile konulur. c- Eritropoetin reseptör mutasyonlarında da ailevi eritrositoz görülür. Otozomal dominant geçişlidir. d- Oksijene Duyarlı Mutasyonlar düşünülmelidir. Tedavi ve Önleme: Hastalarda önemli klinik bulgular olmadığı için tedaviye ve doğum öncesi tanıya gerek yoktur. 3. Oksijene İlgisi (Afinite) Düşük Olan Hemoglobinler (siyanozla seyredebilir) Oksijen ilgisi düşük olan hemoglobinlerde [Hb Kansas da (b 102 Arg Thr)], oksijen bağlanması bozulur. Hb Kansas oksijeni iyi bağlayamadığı için oksijen ayrışma eğrisi sağ tarafa kayar. Oksijen ilgisi düşük olan anormal hemoglobinli hastaların bazısında deri siyanotik görünümdedir. Alfa zincirleri fetal hayatın ikinci trimestrinde yapılmaya başladığından, alfa gen mutasyonlarına bağlı anormal hemoglobinlerde siyanoz, doğumda, görülür. Doğumsal kalp hastalıkları gibi siyanoz yapan diğer nedenlerden uzaklaşıldıktan sonra, anormal hemoglobin olasılığı üzerinde durulmalıdır. Siyanoz yapan anormal hemoglobin sayısının, eritrositozla seyredenden daha az olduğu bildirilmektedir. Oksijene ilgisi az olan anormal hemoglobinlerin çoğu, akciğerde oksijen ile tam doygunluğa (satürasyon) ulaşır. Diğer dokularda düşük kapiller PO 2 basıncında, bu hemoglobinler normalden daha fazla O 2 ni dokulara bırakır. Dokulara fazla oksijen bırakılması iki sonucun gelişmesine neden olur. İlkinde, dokulara gereğinden fazla oksijen bırakıldığı için düşük hematokrit düzeylerinde bile oksijen gereksinimi karşılanabilir. Böylece, düşük hematokrite rağmen hastalar tamamen sağlıklı görünür ve dokuların oksijenlenmesi normaldir. İkincisinde kapiller ve venlerde dolaşan doymamış (desatüre) hemoglobin miktarı 5 g/dl den fazla olduğundan siyanoz görülür. Hastalar siyanozlu oldukları halde şikayetleri yoktur ve klinik olarak tamamen normal görünümdedir. Tanı koymak için; a) Kardiyopulmoner hastalık tanısından uzaklaşılmalı b) Methemoglobinemi, sulfhemoglobinemi ve Hb M çalışılarak bunların normal olduğu gösterilmeli. Normal venöz kan (deoksi Hb) menekşe renginde, oksijene ilgisi düşük olan anormal hemoglobinli hastaların oksihemoglobinleri ise parlak kırmızıdır. Bu nedenle oksijene ilgisi düşük olan
10 ANORMAL HEMOGLOBİNLER 143 hasta kanı oksijenlendirildiğinde renkte açılma olmazsa Methemoglobinemi, Sulfhemoglobinemi ya da Hb M gibi hastalıklar düşünülmeli. c) Tam kanda p50 ölçülmesi tanıda çok önemli d) Hb elektroforezi yapılmalı, elektroforezde band her zaman görülmeyebilir. Tedavi ve önleme: Klinik seyir ağır olmadığı için genellikle tedaviye ve doğum öncesi tanıya gerek duyulmaz. 4. Oksidize Olmuş Anormal Hemoglobinler: Hemoglobin M Hemoglobin M hastalığı, otozomal dominant geçiş gösteren bir globin hastalığıdır. Mutasyon sonucu alfa veya beta globin zincirinde yer değiştiren yeni aminoasitler anormal mikroçevre oluşturur ve iki değerli (Fe+2) HEM demiri, oksidize olarak ferrik şekle (Fe+3) dönüşür. Hemoglobin M, siyanoz ve demirin +3 değerli olması gibi özellikleriyle methemoglobine benzemektedir. Bununla birlikte HbM, methemoglobinden tamamen farklıdır. Methemoglobinde HEM deki demir oksidize (Fe+3) olmuştur, globin kısmı normaldir. Hemoglobin M de ise genetik defekt globindedir, HEM demiri +3 değerlidir. Bu durum anormal spektrum yaratır, böylece Hb M, methemoglobinden kolayca ayrılır. Hb M de, genellikle HEM demiriyle ilişkili olan proksimal veya distal Histidin değişerek yerine Tyrosine aminoasidi gelir. Başka aminoasitlerle de yer değişimi olduğu bildirilmiştir. Hastaların deri ve mukozaları kahverengi-mor renktedir. Doğumdan itibaren olan siyanoz alfa, bir yaş civarında başlayanlar beta gen mutasyonlarını düşündürür. Hastalar doğumsal kalp hastalıkları ile karıştırılabilir, dispne ve çomak parmak olmaması ayırıcı tanıda yardımcı olur. Literatürde bir aylık çocuğa psödöturunkus tanısı konularak Blalock şant ameliyatı yapılmış, yıllar sonra aile tekrar incelendiğinde, baba ve çocuk hemoglobin M Boston tanısı almıştır. Tanıda, hemoglobin M nin, methemoglobinden ayırımının yapılması gerekir. Hb M in spektrumu, HbA dan farklıdır. Tanı koymada, spektrofotometrik inceleme anahtar rol oynar. Hasta hemolizatına potasyum siyanid eklendiği zaman kırmızı renk görülmesi methemoglobine işaret eder. Hemoglobin elektroforezinin rolü kısıtlıdır. Selüloz asetat ta hemoglobinin oxy şekli, normal hemoglobinden ayrılmadığı için yararı olmaz. Agar elektroforezi tanı için daha üstündür. Tedavi ve önleme: Siyanoz dışında önemli klinik bulgusu olmadığından tedavi ve doğum öncesi tanı gerekmez. 5. Talasemi Fenotipi Olan Anormal Hemoglobinler a) Dominant Talasemi Gurubu Bu gurupta yer alan hastalarda globin geninin şifreleme bölgesinde (coding) ağır protein sentez eksikliği vardır. Klinik bulgular ve tam kan sayımını içine alan basit hematolojik testler anormal hemoglobinden çok, talasemi ye işaret eder. Böylece, anormal hemoglobin oldukları halde hastalar Talasemi TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ
11 :4 1 HematoLog tanısıyla izlenir. Diğer talasemilerden farkı, otozomal resesif yerine dominant geçişin olmasıdır. Aşırı durağan olmayan hemoglobinler, heterozigot durumda iken, özellikle exon 3 de gelişen; Tek nokta mutasyonları, delesyonlar Aminoasit sayısı azalmasına neden olan erken sonlandırma (stop) kodonu Aminoasit zincirinin uzamasına neden olan mutasyonlar Alfa globin stabilize edici proteine bağlanmayı bozan, alfa globindeki amino asit değişiklikleri, beta globin sentezini azaltarak beta talasemi fenotipini ortaya çıkarır. Önemli klinik ve laboratuvar bulgusu olarak; Transfüzyona bağımlı anemi Splenomegali Retikülositoz, periferik kan yaymasında belirgin hipokrom, mikrositoz, bazofilik stipling vardır. Kemikiliği aspirasyon örneğinde eritroid hiperplazi, etkisiz (ineffective) eritropoez ve eritrosit öncüllerinde inklüzyon cisimciği vardır. İnklüzyon oluşumu, hemoglobin yıkımı olduktan sonra serbest kalan HEM guruplarının, methemoglobine okside olması ve serbest radikallerin varlığına bağlanmıştır. Bu özellikleri nedeni ile hastalığa Inclusion Body- Talasemi sendromu adı da verilmiştir. Ebeveynlerden birisi normaldir. Bazen ana babanın her ikisi de normal olabilir. Çünkü çoğunluğu yeni (de novo) mutasyondur. Tedavi ve önleme: Hastaların büyük kısmı, talasemi Intermedia kliniği gösterdiğinden, transfüzyon gereksinimi fazla olmaz. Ağır seyirli olanlarda ya da enfeksiyon gibi nedenlerle ağır anemi geliştiğinde kan transfüzyonu yapılmalıdır. Ferritin düzeyi yüksek olanlara şelasyon tedavi uygulanmalıdır. Talasemi intermedia gibi seyredenlere doğum öncesi tanı yapılmaz. b) Beta Globin Geninde Cryptic Yerlerin Aktivasyonu ile oluşan anormal hemoglobinler gurubunda, HbE, Hb Knossos, Hb Malay bulunur. Cryptic yer aktivasyonu, aslında talasemi oluşumundan sorumlu mekanizmalardan biridir. Bu yerlerdeki aminoasit değişimi yapısal olarak anormal hemoglobine ve ayrıca anemi, mikrositoz gibi talasemi bulgularının gelişmesine neden olur. Yukarıda belirtilen anormal hemoglobinlerin, beta talasemi ile birlikteliği, talasemi major ya da intermedia fenotipi oluşturur. Klinik seyri ağır olanlar talasemi major gibi tedavi edilmeli. c) Füzyon gen ürünü olan Hb Lepore da, mrna relatif olarak durağan değildir. Bu da Hb Lepore sentezinin azalmasına (Hb Lepore oranı %10 civarında) sebep olduğu için hastalarda talasemi fenotipi gelişir. Beta talasemi taşıyıcılığı ile Hb Lepore çift heterozigotluğu, talasemi major ya da intermedia fenotipi yapar. Tedavi ve önleme: Hastaların izlemi klinik seyre göre (talasemi major, intermedia) yapılmalı ve tedavi edilmelidir. Ağır seyirli hastalarda doğum öncesi tanı uygulanmalıdır. Sonuç olarak Anormal Hemoglobinli hastalar, çok farklı klinik bulgularla başvurabilirler. Açıklanamayan eritrositoz, siyanoz, sebebi bilinmeyen
12 ANORMAL HEMOGLOBİNLER 145 hemolitik anemi ve dominant talasemi tanısı alanların, anormal hemoglobin yönünden incelenmesi gerçeğin ortaya çıkmasını sağlayacaktır. Kaynaklar 1. Bunn HF, Nagel RL. Hemoglobins: Normal and abnormal. In Orkin HS, Nathan DG, Ginsburg D, Look AT, Fisher DE, Lux SE (eds). Nathan and Oski s Hematology of Infancy and Childhood 7th edition. Saunders Elsevier, 2009, p Lukens JN. Disorders of Red Cells. In Greer JP, Foerster J, Paraskevas F, Glader B, Arber DA, Means RT (eds) Wintrobe s Clinical Hematology 11 th edition. Lippincott Williams&Wilkins, 2004, Benz EJ, Ebert BL. Hemoglobin Variants Associated with Hemolytic Anemia, Altered Oxygen Affinity and Methemoglobins. In Hoffman R, Benz EJ, Shattil SJ, Furie B, Silberstein LE, McGlave P, Heslop H (eds). Hematology. Basic Principles and Practice 5th edition. Churchill Livingstone Elsevier, 2009, p Wajcman H, Galacteros F. Hemoglobins with high oxygen affinity leading to erythrocytosis. New variants and new concepts. Hemoglobin. 2005;29: Olivieri NF, Pakbaz Z, Vichinsky E. HbE/ β -Talasemi: Basis of marked clinical diversity. Hematol Oncol Clin N Am. 2010;24: Cathie AB. Apparent idiopathic Heinz Body anemia. Great Ormon St J. 1952;3: Kazazian HH Jr, Dowling CE, Hurwitz R, et al. Dominant thalassemia-like phenotypes associated with mutations in exon 3 of the beta- globin gene. Blood 1992;79: Lojo L, Santiago-Borrero P, Rivera E, Renta J, Cadilla CL. Asymptomatic child heterozygous for hemoglobin S and hemoglobin Porto Alegre. Pediatr Blood Cancer. 2011;56: Altay Ç. Abnormal hemoglobins in Turkey. Turk J Hematol. 2002;19: Akar E, Akar N. A review of abnormal hemoglobins in Turkey. Turk J Hematol. 2007;24: Özsoylu Ş. Congenital methemoglobinemi due to hemoglobin M. Acta Haematol. 1972;47: Gürgey A. Fonksiyon kazanan anormal hemoglobinler. Türk Pediatrik Hematoloji Dergisi. 2009;3:4-12. TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ
Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı
Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Dr. Çağatay Kundak DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU 1949 yılında Orak Hücre Anemisi olan hastalarda elektroforetik olarak farklı bir hemoglobin tipi tanımlanmıştır.
DetaylıHEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14
HEREDİTER SFEROSİTOZ İNT.DR.DİDAR ŞENOCAK Giriş Herediter sferositoz (HS), hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk
DetaylıV. BÖLÜM HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011
ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 HEREDİTER SFEROSİTOZ V. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ Herediter sferositoz (HS);
DetaylıFonksiyon Kazanan Anormal Hemoglobinler
Fonksiyon Kazanan Anormal Hemoglobinler Aytemiz GÜRGEY * GİRİŞ Günümüzde iç ve dış göçler nedeni ile hemoglobinopatiler belirli bölgelerin hastalığı olmaktan çıkmış ve dünyanın her ülkesinde görülmeye
DetaylıANORMAL HEMOGLOB NLER
5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool ANORMAL HEMOGLOB NLER Doç. Dr. Canan Vergin Dr.Behçet Uz Çocuk Hastalıkları E itim Ara tırma Hastanesi, ZM R e-mail: cvergin@gmail.com
DetaylıMOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD
β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,
DetaylıÇUKUROVA DA HEMOGLOBİNOPATİLERİN MOLEKÜLER TANISI
ÇUKUROVA DA HEMOGLOBİNOPATİLERİN MOLEKÜLER TANISI Ahmet GENÇ Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyokimya Anabilim Dalı Doktora Öğrencisi ahmetgenc_@hotmail.com Bu tez çalışması, Çukurova Üniversitesi
DetaylıDr. Aydoğan Lermi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Uzmanı
RETİKÜLOSİT SAYIMI RETİKÜLOSİTLER Dr. Aydoğan Lermi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Uzmanı Retikülositler olgunlaşmalarını henüz tamamlamamış eritrositler dir. Yani çekirdeklerini kaybetmeye
DetaylıDoç Dr. Ayşe ERBAY Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Adana Araştırma Uygulama Merkezi Pediatrik Onkoloji-Hematoloji
Doç Dr. Ayşe ERBAY Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Adana Araştırma Uygulama Merkezi Pediatrik Onkoloji-Hematoloji Hemoglobin S; β globin zincirinde nokta mutasyonu sonucu ortaya çıkar. Yapısal hemoglobin
DetaylıG6PD B: En sık görülen normal varyanttır. Beyaz ırk, Asya ve siyah ırkın büyük bir kısmında görülür (sınıf-iv).
Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Tanı ve Tedavi Kılavuzu Eritrositlerin normal yaşamlarını devam ettirebilmek için enerjiye gereksinimleri vardır. Eritrositlerde mitokondri bulunmadığından,
DetaylıIV. BÖLÜM GLUKOZ 6 FOSFAT DEHİDROGENAZ ENZİM EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011
ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 GLUKOZ 6 FOSFAT DEHİDROGENAZ ENZİM EKSİKLİĞİ IV. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GLUKOZ 6 FOSFAT DEHİDROGENAZ ENZİM EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GLUKOZ 6 FOSFAT DEHİDROGENAZ
DetaylıAkdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;
TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı
DetaylıHemoglobin Elektroforezi. Doç. Dr. Şule Ünal Hacettepe Üniversitesi, Pediatrik Hematoloji Ünitesi
Hemoglobin Elektroforezi Doç. Dr. Şule Ünal Hacettepe Üniversitesi, Pediatrik Hematoloji Ünitesi GLOBIN BOZUKLUKLARI 1 Yetersiz normal Hb sentezi (Niceliksel hemoglobinopatiler) >>TALASEMİLER 2 Anormal
DetaylıKONJENİTAL TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANILI ÜÇ OLGU
KONJENİTAL TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANILI ÜÇ OLGU Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji SUAM Dilek Kaçar, Tekin Aksu, Pamir Işık, Özlem Arman
DetaylıIX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011
ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 KRONİK HASTALIK ANEMİSİ IX. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ VE TANIM Kronik
DetaylıKan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin
Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Olgu-şikayet 2 yaş, erkek hasta, Kahramanmaraş Tekrarlayan akciğer ve cilt enfeksiyonları, ağızda aftlar ve solukluk. Olgu-Öykü Anne
DetaylıHemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler
1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β
DetaylıTALASEM MERKEZLER NDE TANIYA YÖNEL K KULLANILAN YÖNTEMLER
5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool TALASEM MERKEZLER NDE TANIYA YÖNEL K KULLANILAN YÖNTEMLER Prof. Dr. Ye im Aydınok Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik
DetaylıPerifer hastanelerinde talasemi tanısı ve izlemi. Dr. Şule Ünal Antakya Devlet Hastanesi
Perifer hastanelerinde talasemi tanısı ve izlemi Dr. Şule Ünal Antakya Devlet Hastanesi DÜNYADA (WHO) Taşıyıcılık oranı..% 5.1 Taşıyıcı sayısı > 266 000 000 Her yıl doğan yeni taşıyıcı sayısı.1 000 000
DetaylıTAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRMESİ
TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRMESİ 60. Türkiye Milli Pediatri Kongresi 9-13 Kasım 2016; Antalya Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı Tam Kan Sayımı Konuşmanın
DetaylıTalasemi ve Orak Hücreli Anemide Hematolojik Tanı. Dr. Zümrüt Uysal
Talasemi ve Orak Hücreli Anemide Hematolojik Tanı Dr. Zümrüt Uysal 19 Kasım 2011 Anemik Çocuğa Yaklaşım Öykü Fizik muayene Laboratuar LABORATUVAR 1.Tam Kan Sayımı Hb,Hkt, KK, OEV, OEH, OEHK, BK, Trombosit
DetaylıTALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ
TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ Dr. Erol BAYSAL FRCP (London) Consultant Molecular Geneticist Head of Molecular Genetics Unit Senior Lecturer Dubai
DetaylıTAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ
1945 ANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı Tam Kan Sayımı
DetaylıNONDELESYONEL ALFA TALASEMİLER
Augusta GA, USA NONDELESYONEL ALFA TALASEMİLER Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Kırmızı kan hücreleri Hemoglobin Molekülü Beta talasemi taşıyıcılığı
DetaylıTALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ
TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ HAZIRLAYANLAR PROF.DR. DURAN CANATAN PROF. DR.YESIM AYDINOK PROF.DR. ZEYNEP KARAKAS DOC. DR. ILGEN SASMAZ KAN YAŞAM IRMAĞIDIR Kan, vücudun organ ve dokularını
DetaylıGEN MUTASYONLARI. Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ
GEN MUTASYONLARI Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ Gen mutasyonları 2 temel mekanizma ile gerçekleşir. A. İnsersiyon; Bir veya daha fazla nükleotidin araya girmesiyle B. Delesyon; Bir veya daha fazla nükleotidin
DetaylıERİTROSİTLER ANEMİ, POLİSİTEMİ
ERİTROSİTLER ANEMİ, POLİSİTEMİ 2009-2010,Dr.Naciye İşbil Büyükcoşkun Dersin amacı Eritrositlerin yapısal özellikleri Fonksiyonları Eritrosit yapımı ve gerekli maddeler Demir metabolizması Hemoliz Eritrosit
Detaylıe-posta: zkarakas@istanbul.edu.tr akupesiz@akdeniz.edu.tr Anahtar Sözcükler taşıyıcı, Hb H hastalığı, Hb Barts, Hidrops fetalis
TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Dr. O. Zeynep Alphan Karakaş Küpesiz Akdeniz Üniversitesi İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, İstanbul Çocuk Tıp Sağlığı Fakültesi, ve Hastalıkları Anabilim Çocuk
DetaylıLÖKOSİT. WBC; White Blood Cell,; Akyuvar. Lökosit için normal değer : Lökosit sayısını arttıran sebepler: Lökosit sayısını azaltan sebepler:
LÖKOSİT WBC; White Blood Cell,; Akyuvar Lökositler kanın beyaz hücreleridir ve vücudun savunmasında görev alırlar. Lökositler kemik iliğinde yapılır ve kan yoluyla bütün dokulara ulaşır vücudumuzu mikrop
DetaylıKordon kanı testinde anormal seviyeler ne anlama gelir?
KORDON KANI TESTİ Cord blood testing; Bebeğin kordon kanından yapılan testlerdir. Bebeğin sağlık durumunu görmek için yapılır. Doğumdan hemen sonra kordon kanı testi yapılacak ise göbek bağı bağlandıktan
DetaylıIII. BÖLÜM EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011
ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ III. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ TANI VE
Detaylıβ-talasemiler Prof.Dr. Abdullah ARPACI 7-9 KASIM KAHRAMAN MARAŞ
β-talasemiler Prof.Dr. Abdullah ARPACI 7-9 KASIM KAHRAMAN MARAŞ İÇERİK HEMOGLOBİN YAPISI β-talasemi GENEL BİLGİ MOLEKÜLER YAPISI KLİNİK SINFLANDIRMA LABORATUVAR ÖNLEM HPLC Hücre 2DNA nın İşlevi Nedir?
DetaylıTam Kan; Hemogram; CBC; Complete blood count
TAM KAN SAYIMI Tam Kan; Hemogram; CBC; Complete blood count Tam kan sayımı kanı oluşturan hücrelerin sayılmasıdır, bir çok hastalık için çok değerli bilgiler sunar. Test venöz kandan yapılır. Günümüzde
Detaylı4.SINIF HEMATOLOJI DERSLERI
4.SINIF HEMATOLOJI DERSLERI DERS 1: HEMOLİTİK ANEMİLER Bir otoimmun hemolitik aneminin tanısı için aşağıda yazılan bulgulardan hangisi spesifiktir? a. Retikülosit artışı b. Normokrom normositer aneminin
Detaylı2. Çocukluk çağında demir eksikliği anemisi?
DEMİR EKSİKLİĞİ 1. Demir eksikliği anemisi nedir? Demir eksikliği anemisi : kan hücrelerinin yapımı için gerekli olan demirin dışarıdan besinlerle yetersiz alınması yada vücuttan aşırı miktarda kaybedilmesi
DetaylıSağlık Bilimleri Üniversitesi Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Kliniği
HEPATİT VEYA KARACİĞER TRANSPLANTASYONU SONRASI APLASTİK ANEMİ: KLİNİK ÖZELLİKLER VE TEDAVİ SONUÇLARI Özlem Tüfekçi 1, Hamiyet Hekimci Özdemir 2, Barış Malbora 3, Namık Yaşar Özbek 4, Neşe Yaralı 4, Arzu
DetaylıTEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ
TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ Klasik Mendeliyen Kalıtım Gösteren Genetik Bozukluklar Tek gen kalıtımının 4 şekli bulunur Dominant Resesif Otozomal Otozomal dominant Otozomal resesif X e bağlı X e bağlı dominant
DetaylıHEMOGLOBİNOPATİLER GENETİK HETEROJENİTE MOLEKÜLER TANI. Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı
HEMOGLOBİNOPATİLER GENETİK HETEROJENİTE MOLEKÜLER TANI Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Hemoglobin A Molekülü A Molekülü ve S taşıyıcılığı A
DetaylıAnemi modülü 3. dönem
Anemi modülü 3. dönem Olgu 1 65 yaşında kadın hasta, ev hanımı Şikayeti: Halsizlik, halsizlikten dolayı dengesinin bozulması, zor yürüme Hikayesi: 3 yıl önce halsizlik şikayeti olmaya başlamış, doktora
DetaylıNUTRİSYONEL VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNDE TEDAVİ
NUTRİSYONEL VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNDE TEDAVİ Prof. Dr. Aziz Polat Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji B.D. Denizli VİTAMİN B12 TEDAVİSİ Tedavi oldukça kolay ve yüz güldürücüdür. Çoğunlukla
DetaylıAkdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;
TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı
DetaylıGebelik ve Trombositopeni
Gebelik ve Trombositopeni Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Kadın Hast. ve Doğum AD Gebelik ve Trombositopeni Kemik iliğinde megakaryosit hücrelerinde üretilir. Günde 35.000-50.000 /ml üretilir. Yaşam süresi
DetaylıAntalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları
Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları Ayşegül UĞUR KURTOĞLU, Volkan KARAKUŞ, Özgür ERKAL, Erdal KURTOĞLU Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Biyokimya Kliniği,Genetik
DetaylıHEREDİTER SFEROSİTOZ TANISINDA EOZİN 5-MALEİMİD BAĞLANMA TESTİ, OSMOTİK FRAJİLİTE VE KRİYOHEMOLİZ TESTLERİNİN KARŞILAŞTIRILMASI
HEREDİTER SFEROSİTOZ TANISINDA EOZİN 5-MALEİMİD BAĞLANMA TESTİ, OSMOTİK FRAJİLİTE VE KRİYOHEMOLİZ TESTLERİNİN KARŞILAŞTIRILMASI Esin Özcan, Yeşim Oymak, Tuba Hilkay Karapınar, Salih Gözmen, Yılmaz Ay,
Detaylı[FATİH MEHMET AZIK] BEYANI
Araştırma Destekleri/ Baş Araştırıcı 10. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi 3 6 Haziran 2015, Ankara [FATİH MEHMET AZIK] BEYANI Sunumum ile ilgili çıkar çatışmam yoktur. Çalıştığı Firma (lar) Danışman
DetaylıTRANSFERRİN ERİTROSİT. Transferrinin normal değerleri: Transferin seviyesini düşüren sebepler. Eritrosit; RBC: Red Blood Cell = Alyuvar
TRANSFERRİN Transferin kanda demiri taşıyan bir proteindir. Her bir trasferrin molekülü iki tane demir taşır. Transferrin testi tek başına bir hastalığı göstermez. Beraberinde serum demiri, ferritin, demir
DetaylıMİYELODİSPLASTİK SENDROM
MİYELODİSPLASTİK SENDROM Türk Hematoloji Derneği Tanı ve Tedavi Kılavuzu 2013 30.01.2014 İnt. Dr. Ertunç ÖKSÜZOĞLU Miyelodisplastik sendrom (MDS) yetersiz eritropoez ve sitopenilerin varlığı ile ortaya
DetaylıTam Kan Analizi. Yrd.Doç.Dr.Filiz BAKAR ATEŞ
Tam Kan Analizi Yrd.Doç.Dr.Filiz BAKAR ATEŞ Tam Kan Analizi Tam kan analizi, en sık kullanılan kan testlerinden biridir. Kandaki 3 major hücreyi analiz eder: 1. Eritrositler 2. Lökositler 3. Plateletler
DetaylıORAK HÜCRE ANEMĠ KRĠZ. Doç. Dr. Ayça Açıkalın Akpınar Ç.Ü.T.F Acil Tıp AD
ORAK HÜCRE ANEMĠ KRĠZ Doç. Dr. Ayça Açıkalın Akpınar Ç.Ü.T.F Acil Tıp AD Nedir bu orak hücre krizlerinden Çektiğimiz!!!!! Hasta ağrılı krizde (ortalama 5-7 gün), geçmek bilmeyen ağrı Hastane personeli
DetaylıLafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik
LAFORA HASTALIĞI Progressif Myoklonik Epilepsiler (PME) nadir olarak görülen, sıklıkla otozomal resessif olarak geçiş gösteren heterojen bir hastalık grubudur. Klinik olarak değişik tipte nöbetler ve progressif
DetaylıHEMOGLOB NOPAT LERDE SORUNLU VAKALARIN ANAL Z
5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool 93 HEMOGLOB NOPAT LERDE SORUNLU VAKALARIN ANAL Z Ahmet Genç, Filiz Zeren, Mehmet Akif Çürük Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi
DetaylıFİBRİN YIKIM ÜRÜNLERİ
FİBRİN YIKIM ÜRÜNLERİ Fibrin degradation products; FDP testi; FDPs; FSPs; Fibrin split products; Fibrin breakdown products; Fibrin yıkım ürünleri bir pıhtının parçalanması sırasında ortaya çıkan maddelerdir.
DetaylıTALASEMİDE OSTEOPOROZ EGZERSİZLERİ
TALASEMİDE OSTEOPOROZ EGZERSİZLERİ DR. FZT. AYSEL YILDIZ İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ, İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ FİZİKSEL TIP VE REHABİLİTASYON ANABİLİM DALI Talasemi; Kalıtsal bir hemoglobin hastalığıdır. Hemoglobin
DetaylıANEMİYE YAKLAŞIM. Dr Sim Kutlay
ANEMİYE YAKLAŞIM Dr Sim Kutlay KBH da Demir Eksikliği Nedenleri Gıda ile yetersiz demir alımı Üremiye bağlı anoreksi,düşük proteinli (özellikle hayvansal) diyetler Artmış demir kullanımı Eritropoez stimule
DetaylıGENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI
GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.
DetaylıHemoglobinopatiler ve Talasemiler
itimi Etkinlikleri.Ü. Cerrahpafla T p Fakültesi Sürekli T p E itimi Etkinlikleri Anemiler Sempozyumu 19-20 Nisan 2001, stanbul, s. 149-162 Sürekli T p E.Ü. Cerrahpafla T p Fakültesi Sürekli T p E itimi
DetaylıAnemili Çocuk Prof. Dr. Yeşim Aydınok
Anemili Çocuk Prof. Dr. Yeşim Aydınok yesim.aydinok@ege.edu.tr Anemi nedir? 1) Solukluk, halsizlik, çabuk yorulma 2) 1+ kan hemoglobinde (Hb) azalma 3) Kan Hb düzeyinde azalma 4) Kan Hb düzeyi azalması
DetaylıVAKA SUNUMU. Dr. Neslihan Çiçek Deniz. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü
VAKA SUNUMU Dr. Neslihan Çiçek Deniz Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü N.E.K. 5.5 YAŞ, KIZ 1. Başvuru: Haziran 2011 (2 yaş 4 aylık) Şikayet: idrar renginde koyulaşma Hikaye: 3-4
DetaylıSİYANOZ. Doğal ışıkta en iyi görülür Siyanozun en iyi görüldüğü yerler; Tırnak dipleri Dudaklar Dil Müköz membranlar Konjuktiva
SİYANOZ Siyanoz deri ve Müköz membranların mavi-mor renk değişikliği göstermesidir Siyanoz bir hastalık değildir!! Siyanoz bir fizik bulgudur Siyanoza yol açan birçok neden vardır SİYANOZ Doğal ışıkta
DetaylıHEMOLİTİK ANEMİLER. Yrd.Doç.Dr.Servet YEL Çocuk Hematoloji ve Onkoloji BD
HEMOLİTİK ANEMİLER Yrd.Doç.Dr.Servet YEL Çocuk Hematoloji ve Onkoloji BD HEMOLİTİK ANEMİLER KONJENİTAL HEMOLİTİK ANEMİLER EDİNSEL HEMOLİTİK ANEMİLER MEMBRAN DEFEKTLERİ HB DEFEKTLERİ ENZİM DEFEKTLERİ HİPERSPLENİZM
DetaylıHemolitik Anemiler. Prof.Dr.Murat Söker
Hemolitik Anemiler Prof.Dr.Murat Söker Eritrosit yaşam süresinin kısalması İntrensek nedenler(membran, enzim veya hemoglobine ait bozukluklar) Ekstrensek nedenler(immün veya immün olmayan mekanizmalar)
DetaylıAkciğer ve Dokularda Gazların Değişimi ve Taşınması
Akciğer ve Dokularda Gazların Değişimi ve Taşınması Prof.Dr.Fadıl ÖZYENER Fizyoloji Anabilim Dalı Tartışma konuları: Eksternal ve internal solunum Oksijenin kanda taşınması Karbondioksidin kanda taşınması
DetaylıKansız kişilerde görülebilecek belirtileri
Kansızlık (anemi) kandaki hemoglobin miktarının yaş ve cinsiyete göre kabul edilen değerlerin altında olmasıdır. Bu değerler erişkin erkeklerde 13.5 g/dl, kadınlarda 12 g/dl nin altı kabul edilir. Kansızlığın
DetaylıAmiloidozis Patolojisi. Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı
Amiloidozis Patolojisi Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı Tanım Amiloid = Latince amylum (nişasta, amiloz) benzeri Anormal ekstrasellüler protein depozisyonu Fizyolojik eliminasyon mekanizmaları
DetaylıLABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU
LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU Alanin Transaminaz ( ALT = SGPT) : Artmış alanin transaminaz karaciğer hastalıkları ( hepatosit hasarı), hepatit, safra yolu hastalıklarında ve ilaçlara bağlı olarak
DetaylıHepatit C. olgu sunumu. Uz. Dr. Hüseyin ÜÇKARDEŞ Bilecik Devlet Hastanesi
Hepatit C olgu sunumu Uz. Dr. Hüseyin ÜÇKARDEŞ Bilecik Devlet Hastanesi BİLECİK DEVLET HASTANESİ 1957 2015 N.E. 36 yaşında, kadın hasta Kadın Doğum polikliniği 16.07.2013 Anti-HCV: pozitif ve lökositoz
DetaylıORAK HÜCRELİ ANEMİ PATOFİZYOLOJİ PATOFİZYOLOJİ KLİNİK GÖRÜNÜM VE TANI
ORAK HÜCRELİ ANEMİ Dr. Özlem GÜLER Orak hücreli anemi acil servise başvuran çocuklarda en yaygın karşılaşılan genetik durumdur. Birleşik devletlerde popülasyonun %8 i HgS geni taşır. Bunların 1/500 ü homozigottur.
DetaylıDr. Ferdane Kutlar. Medical College of Georgia/Georgia Regents University, Department of Medicine, GA, USA e-posta: fkutlar@gru.edu.
TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Ferdane Kutlar Medical College of Georgia/Georgia Regents University, Department of Medicine, GA, USA e-posta: fkutlar@gru.edu Anahtar Sözcükler Hemoglobin, Hemoglobinopati,
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?
DetaylıZivak Hakkında. İçerik TEK FİRMA - BENZERSİZ ÇÖZÜM
Zivak Hakkında TEK FİRMA - BENZERSİZ ÇÖZÜM Zivak Teknoloji klinik tanı pazarında faaliyet gösteren, LC-MS/MS ve HPLC sistemleri için kullanıma hazır analiz kitleri sağlayan üretici bir firmadır. Aynı zamanda
DetaylıTopaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N
Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Ankara Giriş Sistinozis (OMIM 219800),
DetaylıKAN- LENFOİD SİSTEM SEMİYOLOJİSİ
KAN- LENFOİD SİSTEM SEMİYOLOJİSİ AMAÇ: Hematolojik sisteme ait yakınmaları, öykünün, fizik bakının temel noktalarını ve ilk basamak tanı yöntemlerini öğrenmek. HEDEFLER 1-Hematolojik sistemi oluşturan
DetaylıCanan Albayrak, Davut Albayrak Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bölümü, Samsun
Canan Albayrak, Davut Albayrak Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bölümü, Samsun Talasemi takip ve tedavisi daha çok transfüzyon ve şelasyona yoğunlaşmıştır. Talasemilerde hemoliz,
DetaylıHEPATİT DELTA Klinik Özellikler, Tanı ve Tedavi. Prof. Dr. Mustafa Kemal ÇELEN Diyarbakır
HEPATİT DELTA Klinik Özellikler, Tanı ve Tedavi Prof. Dr. Mustafa Kemal ÇELEN Diyarbakır HDV 1700 nükleotidden oluşmaktadır Delta Ag S (22 kda) 195 aminoasit L (24 kda) 214 aminoasit Delta Ag ni 4 ayrı
DetaylıKocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Hematoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Hematoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 17.01.19 Araş. Gör. Dr. Nur Benil YABACI OLGU 2 aylık erkek hasta Şikayet: Uzamış
DetaylıTALASEMİ MAJÖRDE KLİNİK
TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER Lefkoşa Devlet Hastanesi, KKTC - Hematoloji Uzmanı drdilekyaz@hotmail.com TALASEMİ MAJÖRDE KLİNİK Uz. Dr.Dilek Yazman Talasemi majör, homozigot veya çifte heterozigot beta
DetaylıANEMİLİ HASTAYA GENEL YAKLAŞIM. Dr Mustafa ÇETİN Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı
ANEMİLİ HASTAYA GENEL YAKLAŞIM Dr Mustafa ÇETİN Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı Dersin içeriği Aneminin tanımlanması. Anemi tanısında fizik muayene, öykü Semptom ve Bulgular Anemili
DetaylıEosinofil Sayısı; Eozinofil; Eosinophil count absolute;
EOSİNOFİL Eosinofil Sayısı; Eozinofil; Eosinophil count absolute; Eosinofil sayısı beyaz kan hücreleri içinde yer alan eosinofil miktarıdır. Beyaz kan hücreleri Lökositler, Lenfositler, Eosinofiller, Bazofiller
DetaylıPrediktör Testler ve Sıradışı Serolojik Profiller. Dr. Dilara İnan Isparta
Prediktör Testler ve Sıradışı Serolojik Profiller Dr. Dilara İnan 04.06.2016 Isparta Hepatit B yüzey antijeni (HBsAg) HBV yüzeyinde bulunan bir proteindir; RIA veya EIA ile saptanır Akut ve kronik HBV
DetaylıAkdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;
TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı
DetaylıSNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)
SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm
DetaylıLaboratvuar Teknisyenleri için Lökosit (WBC) Sayımı Nasıl yapılır?
Lökosit (WBC) Sayımı Laboratvuar Teknisyenleri için Lökosit (WBC) Sayımı Nasıl yapılır? Araç ve Gereçler: Thoma Lamı, akyuvar sulandırma pipeti, türk eriyiği, lamel,mikroskop Thoma lamının hazırlanışı:
DetaylıKanın fonksiyonel olarak üstlendiği görevler
EGZERSİZ VE KAN Kanın fonksiyonel olarak üstlendiği görevler Akciğerden dokulara O2 taşınımı, Dokudan akciğere CO2 taşınımı, Sindirim organlarından hücrelere besin maddeleri taşınımı, Hücreden atık maddelerin
DetaylıÇocukta Fe Eksikliği Dışındaki Anemiler
Çocukta Fe Eksikliği Dışındaki Anemiler Anemi, eritrosit sayısı veya hemoglobin düzeyinin normal değerlerin altında olmasıdır. Dokulara hemoglobin tarafından oksijen taşınmasının yetersiz olduğu, pediatri
DetaylıCOOMBS TESTİ NASIL YAPILIR
COOMBS TESTİ NASIL YAPILIR DİREKT COOMBS ALINAN KANIN ERITROSİTLERİ YIKANIR. ERİTROSİT SÜSPANSİYONU HAZIRLANIR. (5 ML İZOTONİK+100ml YIKANMIŞ ERİTROSİT) SUSPANSİYONDAN 100ml ALINARAK TÜPE KONULUR. TÜPÜN
DetaylıHepatit B de atipik serolojik profiller HBeAg-antiHBe pozitifliği. Dr. H. Şener Barut Gaziosmanpaşa Üniversitesi Enfeksiyon Hastalıkları ve KM AD
Hepatit B de atipik serolojik profiller HBeAg-antiHBe pozitifliği Dr. H. Şener Barut Gaziosmanpaşa Üniversitesi Enfeksiyon Hastalıkları ve KM AD Akut ve kronik HBV enf da seroloji Akut Hep B de HBe Ag,
DetaylıOtozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?
This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,
DetaylıAkdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;
TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı
DetaylıYaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın 0341110011
Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri Sena Aydın 0341110011 PATOFİZYOLOJİ Fizyoloji, hücre ve organların normal işleyişini incelerken patoloji ise bunların normalden sapmasını
DetaylıThis information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)
This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen
DetaylıHEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI
TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER T.C. Sağlık Bakanlığı AÇSAP Genel Müdürlüğü HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI Toplumların geleceği o toplumu oluşturan bireylerin nitelikleri ile doğrudan ilişkilidir. Toplumu
DetaylıPEDİATRİK MAKROTROMBOSİTOPENİLİ OLGULARDA MYH9 & TUBB1 GEN MUTASYONLARI
PEDİATRİK MAKROTROMBOSİTOPENİLİ OLGULARDA MYH9 & TUBB1 GEN MUTASYONLARI 1 Didem Torun Özkan, 2 Abdullah A. Waheed, 3 Yeşim Oymak, 3 Canan Vergin, 2 Ayten Kandilci, 4 Nejat Akar 1. Okan Üniversitesi, Sağlık
DetaylıAnkilozan Spondilit BR.HLİ.065
Gençlerde Bel Ağrısına Dikkat! Bel ağrısı tüm dünyada oldukça yaygın bir problem olup zaman içinde daha sık görülmektedir. Erişkin toplumun en az %10'unda çeşitli nedenlerle gelişen kronik bel ağrıları
DetaylıDr. Aydoğan Lermi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Uzmanı
VÜCUT SIVILARI Download [145.44 KB] RETİKÜLOSİT SAYIMI RETİKÜLOSİTLER Dr. Aydoğan Lermi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Uzmanı Retikülositler olgunlaşmalarını henüz tamamlamamış eritrositler
DetaylıVideo https://www.youtube.com/watch? v=giez3pk9yvo
MUTASYONLAR 1 Video https://www.youtube.com/watch? v=giez3pk9yvo 2 MUTASYONLAR Populasyonun % 1 inden daha az bir kesimde görülen DNA daki değişiklik Polimorfizm: populasyonun % 1 inden fazla bir kesimde
DetaylıIV. FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013
ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ IV. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ Dr. Tunç FIŞGIN ve THD Hemofili Bilimsel Alt
DetaylıHEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM
HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM KOMPLEMAN SİSTEM GENLERİNDE MUTASYON VARLIĞI GENOTİP FENOTİP İLİŞKİSİ VE TEDAVİ Ş. Hacıkara, A. Berdeli, S. Mir HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM (HÜS) Hemolitik anemi (mikroanjiopatik
DetaylıAnestezi Uygulama II Bahar / Ders:9. Anestezi ve Emboliler
Anestezi Uygulama II 2017-2018 Bahar / Ders:9 Anestezi ve Emboliler Öğr. Gör. Ahmet Emre AZAKLI Emboli Nedir? Damarlarda dolaşan kan içerisine hava ya da yabancı cisim girişine bağlı olarak, dolaşımı engelleyen
DetaylıTLERDE SEROLOJİK/MOLEK HANGİ İNCELEME?) SAPTANMASI
* VİRAL V HEPATİTLERDE TLERDE SEROLOJİK/MOLEK K/MOLEKÜLER LER TESTLER (NE ZAMANHANG HANGİ İNCELEME?) *VİRAL HEPATİTLERDE TLERDE İLAÇ DİRENCİNİN SAPTANMASI *DİAL ALİZ Z HASTALARININ HEPATİT T AÇISINDAN
Detaylı5.) Aşağıdakilerden hangisi, kan transfüzyonunda kullanılan kan ürünlerinden DEĞİLDİR?
DERS : KONU : MESLEK ESASLARI VE TEKNİĞİ KAN VE KAN ÜRÜNLERİ TRANSFÜZYONU 1.) Kanın en önemli görevini yazın : 2.) Kan transfüzyonunu tanımlayın : 3.) Kanın içinde dolaştığı damar çeşitlerini yazın : 4.)
Detaylı