Aytemiz Gürgey* *Bilim Akademisi Üyesi e-posta: Anahtar Sözcükler. Anormal hemoglobinler, Hemoglobinopati, Talasemi

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Aytemiz Gürgey* *Bilim Akademisi Üyesi e-posta: aytemizgurgey@yahoo.com. Anahtar Sözcükler. Anormal hemoglobinler, Hemoglobinopati, Talasemi"

Transkript

1 TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ HematoLog 2014: 4 1 Aytemiz Gürgey* *Bilim Akademisi Üyesi e-posta: Anahtar Sözcükler Anormal hemoglobinler, Hemoglobinopati, Talasemi ANORMAL HEMOGLOBİNLER ÖZET Anormal hemoglobinlerin büyük kısmı, klinik bulgu vermediği için genellikle tarama çalışmalarıyla ortaya çıkar. Homozigot hemoglobin S, C, D, E, O-Arab gibi sık görülenlerin, klinik ve laboratuar bulgularının belirgin olması, onların alışılagelmiş yöntemlerle tanınmasını sağlar. Elektroforez ve High Pressure Liquide Chromatography (HLPC) ile sonuç alınamayan hastalarda, hemoglobinopati tanısından uzaklaşılarak başka hemolitik anemi nedenleri aranır. Bu guruptaki anormal hemoglobinler, yüksek retikülositozla seyreden hemolitik anemi, eritrositoz, siyanoz ve talasemi fenotipi gibi çok farklı klinik tablolarla karşımıza çıktığından, kan bilimcileri için anormal hemoglobinler hala önemli hastalıklardan birisi olma özelliğini korumaktadır. Derlemede, sık görülen ve fonksiyon kazanan anormal hemoglobinler gözden geçirildi. GİRİŞ Hemoglobinopatiler; hemoglobin genlerinden alfa, beta, gama, delta daki mutasyonlara bağlı olarak gelişir. Bu genlerde oluşan mutasyonlar, anormal hemoglobinlerde (varyant) yapısal değişikliğe, talasemi sendromlarında ise sentez azlığı veya yokluğuna neden olur. 134

2 ANORMAL HEMOGLOBİNLER 135 Günümüzde 1000 nin üzerinde anormal hemoglobin bildirilmiştir. Bunların büyük bir kısmı heterozigot durumda bulgu vermediğinden, sıklıkla tarama çalışmalarıyla tanımlanır. Delta gen mutasyonları sonucu gelişen anormal hemoglobinler, hemoglobin (Hb) A 2 nin miktarı düşük olduğu için bulgu vermez. Diğer taraftan HbF kaynaklılar, fetal hemoglobinin yüksek olduğu yeni doğan döneminde bulgu verdikleri halde, HbF düzeyi zamanla azaldığından, önceden var olan klinik bulgular ileri dönemlerde kaybolur. Bu ikinci gurupta, örneğin HbF Poole, durağan olmayan (unstable) hemoglobin olduğundan, fetal yaşamda ve doğumdan sonra ilk aylarda hemolitik anemiye, HbF M Osaka, yenidoğan siyanozuna neden olur. Bu hastalarda, yenidoğan döneminden sonra hemolitik anemi ve siyanoz yavaş yavaş kaybolur. Burada daha çok, önemli klinik ve laboratuar bulgularıyla kendini gösteren alfa ve beta zincirleriyle (HbS dışında) ilişkili anormal hemoglobinler üzerinde durulacaktır. TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ I. SIK BULUNAN ANORMAL HEMOGLOBİNLER Bunların başlıcalarını HbS, HbE, HbD, HbC ve HbO Arab oluşturur. HbS polimer, HbC kristal, HbE talasemi fenotipi oluşturduğundan homozigot şekilleri ağır hemolitik anemi yapar (Tablo 1). Ülkemizde HbS ten sonra ikinci sıklıkta HbD, üçüncü sıklıkta HbE yer alır. Tablo 1. Anormal Hemoglobinlerin Sınıflandırılması* I) Hemolitik Anemi Yapanlar (örnek; HbS- polimer, HbC-kristal oluşturarak) II) Fonksiyon Kazanan Anormal Hemoglobinler 1) Durağan olmayanlar (unstable) 2) Oksijen ilgisi (afinite) yüksek olanlar (eritrositozla seyreder) 3) Oksijen ilgisi düşük olanlar (siyanozla seyreder) 4) Oksidize olmuş hemoglobinler (HbM) 5) Yapısal anormal hemoglobinler (örnek dominant talasemi gurubu) *Kaynak 2 değiştirilerek (modifiye) yapılmıştır. 1. HbE (β26 Glu Val), dünyada sık görülen ve önemli sağlık sorunu yaratan anormal hemoglobinlerden biridir. HbE ye güneydoğu Asya da sık rastlanır. Doğu Tayland da sıklık %60 civarındadır. Homozigot olgular, orta derecede hemolitik anemi ve dalak büyümesi ile seyreder. HbE heterozigotları, Plasmodium Falciparum a dirençli olduklarından dünya çapındaki sıklığı bununla açıklanmaya çalışılmaktadır. Bu mutasyon aynı zamanda beta globin geninde, cryptic mrna splice yerini aktive eder. Böylece b-e zincirinin sentezi azaldığından, homozigot HbE hastalarında gözlenen anemi, mikrositoz gibi bulgular talasemi fenotipi geliştiğine işaret eder. Tedavide, ağır anemisi olanlara kan nakli yapılmalı, hiperferritinemi geliştiğinde demir bağlayıcı ajanlar başlanmalıdır. HbE-Beta Talasemi: HbE sendromunun en ağır klinik bulgularını gösteren tipidir. Bununla beraber, beta talasemi mutasyon tipi, HbF düzeyi, alfa

3 :4 1 HematoLog talasemi ile birlikteliği hastalığın fenotipini değiştirir (modifier etki). Özellikle beta 0 -talasemi &HbE çift heterozigotlarında klinik seyir çok ağırdır. Dünyada bir milyon kişinin bu birlikteliğe sahip olduğu ve Kuzey Amerika da oldukça sık bulunduğu bildirilmektedir. Hastalarda talasemide olduğu gibi kan transfüzyonuna bağlı hiperferritinemi ve çoklu organ harabiyeti gelişir. Bu yüzden hastalar çeşitli bilim dalları (mültidisipliner) tarafından takip edilir. Tedavide, kan nakli, demir bağlayıcı ve HbF düzeyini artıran ajanlar kullanılabilir. Hydroxyurea (%40 hastada yararlı) önerilebilir. Splenektomi sonrası, otopsilerde özellikle pulmoner arter dallarında yaygın tromboz geliştiği gösterildiğinden, bu işleme eskisi kadar başvurulmamaktadır. Ağır seyirli hastalara kemik iliği transplantasyonu yapılmalı, hastalığın önlenmesi için doğum öncesi tanı önerilmelidir. 2. HbD (β121 Glu Gln): HbD Punjab, Hindistan ın Punjab bölgesinde sıktır (%2). Türkiyede yapılan çalışmalarda bu oran %0,2 olarak bulunmuştur. Taşıyıcılarda klinik, hematolojik ya da fizyolojik herhangi bir bozukluk gözlenmez. Homozigot hastalarda hafif anemi olabilir. Tedavi ve doğum öncesi tanıya gerek yoktur. HbSD hastalığı, ağır klinik belirtilere neden olur. Hastalarda, akut gögüs sendromu, inme, ağrılı krizler, eklem nekrozu, sekestrasyon krizleri gibi orak hücre anemisi bulguları yoğunluk kazanmıştır. Tedavi: Orak hücre anemisi gibi tedavi edilmeli. Hydroxyurea dan yarar görebilirler. Ağır klinik bulguları olan hastalara kemikiliği transplantasyonu yapılmalı ve hastalığın önlenmesinde, doğum öncesi tanı önerilmelidir. 3. HbC (β6 Glu Lys) HbC, elektroforetik tekniklerle yapılan çalışmalarda, HbA 2 ile benzer görünüme sahiptir. Tanı genellikle kolon kromatografisi ve HPLC ile konulur. HbC, batı Afrika nın daha küçük yerleşim birimlerinde bulunur. Örneğin, kuzey Gana da sıklığı %28 ler düzeyine ulaşır. Amerika da HbS den sonra ikinci sıklıktadır. Ülkemizde daha çok olgu sunumu şeklinde bildirilmiştir. Anemisi ağır olanlara kan nakli yapılabilir. II. ANORMAL HEMOGLOBİNLERDE DEFEKT 1. Tek aminoasit değişikliği olan anormal hemoglobinler: Globin genlerinde mutasyona bağlı olarak bir amino asit yerine başka aminoasidin gelmesiyle gelişen, yapısal olarak anormal olan hemoglobinlerdir. Anormal hemoglobinlerin %90 ı tek nokta mutasyonu sonucu oluşur Örnek; HbS de, beta geninde 6. kodonda Glutamik asit yerine Valin, HbC de aynı kodonda Glutamik asit yerine Lizin gelir. 2. Aynı zincirde iki aminoasidi değişen anormal hemoglobinler: Beta zinciriyle ilgili iki amino asit değişikliği taşıyan anormal Hb lerin çoğunluğu durağan değildir. Bu gurupta yer alan en az 6 anormal Hb de; değişikliğe uğrayan amino asitlerin birisi HbS mutasyonudur, ikinci aminoasit değişikliği, beta zincirinin başka bir yerinde oluşur. Örneğin, HbS- Providence de, birinci aminoasit değişikliğinde Glutamik asid yerine Valin (b6glu Val), ikinci değişiklikte Lizin yerine, Asparajin (b82lys-asp) geçer.

4 ANORMAL HEMOGLOBİNLER 137 Bu tip anormal hemoglobinlerde, beklendiği gibi oraklaşma (sickling) testi pozitif bulunur. 3. Basit amino asit kaybı olan anormal hemoglobinler: Sağlıklı kişilerde; alfa globin zincirleri 141, beta, gama, delta globin zincirleri 146 aminoasit içerir. Globin genlerindeki mutasyonlar, erken olarak dur (stop) kodonu oluşturursa, bir veya daha fazla aminosidin kaybı (deletion) gözlenir. Böylece alfa globin zincirlerinden kaynaklanan anormal hemoglobinler 141 beta globin zincirinden gelişenler 146 dan daha az aminoasit içerirler. Anormal hemoglobinlerin çoğunluğu beta zincir kaynaklıdır, bunların bazıları da durağan olmayan anormal hemoglobin özelliği gösterir. Örnek; Hb Gunn Hill, Hb Freiburg. 4. Nukleotid kaybı (deletion) veya eklenmesi (insertion) sonucu çerçeve kayması yapanlar: Bir veya iki nükleotid kaybı ya da eklenmesi DNA dizisinde çerçeve kaymasına neden (frameshift) olur. Çerçeve kayması mutasyonları genellikle talasemi fenotipi yapar. Globin genlerinin şifreleme (coding) bölgesinin sonunda çerçeve kayması mutasyonu gelişirse, globin zincirleri sentezi devam eder, fakat oluşan globin zinciri yapısal olarak anormal Hb dir. Örnek; Hb Wayne. 5. Uzun globin zincirli anormal hemoglobinler. Alfa ya da beta globin genlerinin başlangıç ya da sonlandırma kodonlarında olan mutasyonlar, alfa zincirinin 141, beta zincirinin 146 aminoasitten daha uzun olmasını sağlar. (Örnek; beta gen mutasyonlu Hb South Florida, alfa gen mutasyonlu Hb Constant Spring). 6. Füzyon hemoglobinler. İki farklı polipeptid zincirinden oluşan hemoglobinlerdir. Örneğin Hb Lepore da; polipeptid zincirinin amino kısmı delta, karboksi kısmı beta globin zinciri içermektedir. Bir başka deyişle, Hb Lepore, delta ve beta genlerinin birleşme (füzyon) ürünüdür (Tablo 2). TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ Tablo 2. Anormal Hemoglobin Defektleri* Patolojinin Cinsi Örnek 1. Tek amino asit değişikliği HbS, HbD, HbC, HbE** 2. Aynı zincirde iki amino asit değişikliği HbJ Singapur, Hb Harlem 3. Basit amino asit delesyonu (kısalmış zincir) Hb Gun Hill, Hb Freiburg 4. Zincire fazladan amino asit katılımı (insersiyon) Hb Grady (Dakar) 5. Uzamış zincirlere sahip hemoglobinler Hb South Florida, Hb Constant Spring 6. Füzyon hemoglobinler Hb Lepore, Hb Kenya 7. Talasemi fenotipi olanlar Hb Agnana *Kaynak 2 değiştirilerek yapılmıştır. **Hb E de aminoasit değişiminin bulunduğu yer, aynı zamanda beta globin geninde cryptic yer aktivasyon yeri olduğundan anormal hemoglobin talasemi fenotipi gösterir.

5 :4 1 HematoLog 7. Yapısal değişikliği olan anormal hemoglobinler (fonksiyon kazanan hemoglobinler bölümüne bakınız) III. ANORMAL HEMOGLOBİNLERDE KALITIM Anormal hemoglobinler otozomal ko-dominant geçiş gösterirler. HbS ve HbD gibi iki farklı anormal Hb taşıyanlarda, çift (double) heterozigotluktan söz edilir. Bu durum iki farklı kalıtım gösterir. 1. Çift heterozigot olan anormal hemoglobinlerin allelik (HbS ve HbD nin aynı kromozomda yer alması) olması HbS ve HbD nin allelik olduğu hastalarda HbA yoktur. İki anormal Hb eşit oranlarda bulunur, HbF telafi (kompanzasyon) olarak artabilir. Örnek: Anne, hasta (HbS ve HbD için çift heterozigot). Mutasyonlar aynı kromozom üzerinde (allelik) yer alıyor, baba sağlıklı (HbA /HbA): Çocukların hepsi taşıyıcıdır, bazıları HbS, diğerleri HbD için heterozigot. Baba sağlıklı olduğu için çocukların hiçbirinde çift heterozigotluk (HbSD birlikteliği) bulunmaz. 2. Farklı zincirlerde yer alan anormal hemoglobinlerin non allelik olması [ HbS (β zinciri), Hb Hopkins II (α zinciri)] Örnek: Anne hasta ( HbS ve Hb Hopkins II var), baba sağlam, çocukların; %25 i normal, %50 heterozigot (%25 HbS ve %25 Hopkins II), %25 çift heterozigot olur. IV. ANORMAL HEMOGLOBİNLERDE HEMOGLOBİN BİLEŞENLERİ (KOMPONENT) A. Beta zinciriyle ilişkili anormal hemoglobin taşıyan kişilerde HbA HbA 2 HbF 1) Homozigot anormal hemoglobinde: Yok N veya hafif N veya hafif 2) Heterozigot anormal hemoglobinde: HbA oranı daima, anormal Hb den yüksektir. Çünkü HbA sentezi, anormal Hb den daha fazladır (örnek; HbA %55> HbS %44, HbF %1). 3) Bir hastada, anormal hemoglobin (HbS %60), HbA dan yüksekse iki olasılık düşünülebilir: a) Homozigot anormal hemoglobinli hastaya kan transfüzyonu yapılmıştır ya da b) HbS & beta + talasemi çift heterozigotluğu vardır. 4) Beta zincirinden kaynaklanan anormal hemoglobinlere; alfa talasemi, demir ve folat eksikliği eşlik ediyorsa, anormal hemoglobin oranı düşer (örneğin %45 yerine, %35 olur).

6 ANORMAL HEMOGLOBİNLER 139 B. Alfa zinciriyle ilişkili anormal hemoglobinler: 1. Sağlıklı kişilerde dört alfa geni bulunduğundan, alfa gen defekti taşıyanlarda anormal hemoglobin oranı, beta globin geninden kaynaklanan anormal hemoglobinlerden daha farklıdır. Defektif gen sayısı arttıkça, anormal hemoglobin oranı da artar. Örnek; Alfa zinciri ile ilgili anormal hemoglobin; sadece bir alfa geninden kaynaklanmış, diğer üç gen normalse, anormal hemoglobin oranı %23 civarında bulunur. 2. Alfa zinciriyle ilgili anormal hemoglobinin, ağır alfa talasemi (iki alfa geni defektif, iki gen sağlam) taşıyıcılığı ile birlikteliği HbH hastalığı yapar. Örnek; ağır alfa taşıyıcılığı & Hb Constant Spring =HbH hastalığı V. FONKSİYON KAZANAN ANORMAL HEMOGLOBİNLER TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 1. Durağan Olmayan (Unstable) Anormal Hemoglobinler (Varyant) Genellikle otozomal dominant geçer, spontan mutasyon sık gelişir. Bu nedenle anne, baba ve kardeşlerde anormal hemoglobin bulunmaması, hastalık tanısından uzaklaştırmamalı. Aşırı durağan olmayan (hyperunstable) hemoglobinler, kısa sürede parçalandığından anormal hemoglobin, elektroforetik yöntemlerle gösterilemez. Böylece hastaların sebebi bilinmeyen hemolitik anemi tanısı almasına yol açar. Klinik Bulgular Durağan olmayan anormal hemoglobinlerin klinik ve laboratuvar bulguları geniş bir yelpaze içinde yer alır. Bazıları yenidoğan döneminde, diğerleri farklı yaşlarda bulgu verir. Hastalığın; a) Aşırı hemoliz (%30 a kadar yükselen retikülositoz olur) b) Orta ya da hafif hemolizli kronik hemolitik anemi ve c) Epizodik hemolitik anemi olmak üzere üç farklı alt gurubu vardır. Sonuncu gurupta, enfeksiyonlar, sülfonamid, fenozopiridin ve nitratlı su gibi ilaç ve kimyasal maddelerin kullanılması hemolizi başlatabilir. Bu antite sıklıkla eritrosit G6PD enzim eksikliği ile karıştırılır. Hastalar; solukluk, sarılık, karaciğer dalak büyüklüğü, koyu renkli idrar yapma, küçük yaşta safra taşı geliştirme, bacak ülseri yakınmaları ile başvurur. Kahverengiden siyaha kadar değişiklik gösteren koyu renkli idrar çıkarırlar. Koyu renk, Heinz body oluşurken HEM den salınan dipirol lerden ileri gelir. Hematolojik Bulgular Çoğu hastada, kronik ya da intermitant hemolitik anemi vardır. Hemoglobin konsantrasyonu ile anemi bulguları arasında iyi bir korelasyon yoktur. Retikülositoz, periferik kan yaymasında polikromazi, poikilositoz, normoblastemi, sık görülen bulgulardır. Ağır hemoliz sırasında, mikrosferosit, deforme olmuş (bite cell) kırmızı kan hücreleri görülebilir. Dalaktan kırmızı kan hücreleri geçerken Heinz body lerin fagosite edilmesi, bite cell oluşumuna

7 :4 1 HematoLog neden olur. Hemolitik anemi olmasına rağmen hipokromi görülebilir. Hipokrominin, Heinz body oluşurken gelişen kan kaybından ileri geldiği öne sürülür. Buna paralel olarak MCHC de (25g/dL) düşüklük gözlenir. Dalak sekestrasyonuna bağlı olarak trombositopeni gelişebilir. Beta zinciriyle ilgili durağan olmayan anormal hemoglobin oranı, toplam hemoglobinin %25 kadarını oluşturur (durağan olanlara göre oran daha düşüktür). Alfa zincir değişikliklerinde (varyant), anormal Hb oranı %12 civarındadır. Heterozigot anormal Hb li kişide, beraberinde beta talasemi de varsa, anormal Hb oranı %50 yi geçer. Hb Duart, Hb Köln gibi durağan olmayan Hb ler, beta 0 talasemi ile birlikteyse, anormal hemoglobin oranı %100 e yaklaşır. Bazı aşırı durağan olmayan (hyperunstable) hemoglobinlerde, anormal hemoglobin oranı %2 kadardır. Bu oran çok düşük olduğundan, alışılagelmiş yöntemlerle incelemede anormal hemoglobin gösterilemez ve hasta sebebi bilinmeyen hemolitik anemi tanısı alır. Tanı koymak İçin Ne Yapmalı? a) Sebebi bulunamayan hemolitik anemili hastalar durağan olmayan hemoglobinler yönünden araştırılmalı. b) Viral, bakteriyel enfeksiyonlar, oksidan madde, sulfonamid kullanımından sonra ani gelişen solukluk ve hemoliz gelişen hastalarda G6PD eksikliği yoksa, durağan olmayan hemoglobin olasılığı düşünülmeli. (Hastalar Parvovirüs B19 a duyarlıdır ve aplastik krize girerler. Hemolitik krizler kendiliğinden sonlanır. Ateş ve geçici asidoz, hemoglobin denatürasyonunu artırdığı için hemolize katkıda bulunur). c) Heinz Cisimciği Aranması: Bazı anormal hemoglobinlerde, molekülün eriyirliğinde (solubilite) değişiklikler olur. Eritrosit içine yuvarlak (globuler) inklüzyonlar şeklinde birikir (Heinz Body). Bunlar eritrosit ömrünü azaltararak hemolitik anemiye neden olur. Heinz cisimciklerinin gösterilmesi, periferik kan yaymasının parlak krezil mavisi, ya da metilen mavisi ile boyanmasıyla mümkün olur. d) Isı stabilite testi. Hemolizat bir veya iki saat 50 C de inkübe edilir. Durağan olmayan hemoglobin varsa, çöküntü (presipitasyon) görülür. Normal hemoglobin, 55 C de çöküntü yapar. e) Iso-Propanolol testi yapılması durağan olmayan hemoglobin tanısında yol gösterici olabilirse de %5 oranında yanlış pozitiflik elde edilebilir (özellikle depolanmış ya da HbF düzeyi %4 olanlarda). Kan örneğine potasyum siyanid eklenirse ya da kan örneği, hemolizat yerine taze kan olarak bekletilirse yanlış pozitiflik azalır. f) Hemoglobin elektroforezi ya da HPLC ile anormal hemoglobin aramalı g) Globin genleri DNA dizi analizi ile incelenmelidir. Tedavi ve İzlem Hemoliz ataklarında folik asit başlamalı ve enfeksiyonlar tedavi edilmeli

8 ANORMAL HEMOGLOBİNLER 141 Acetaminophene gibi oksidan ilaçlar kullanılmamalı Ağır hemoliz ataklarında kan transfüzyonu yapılmalıdır. Tekrarlayan ağır hemoliz ataklarında splenektomi yapılması transfüzyon bağımlılığını ortadan kaldırabilir. Önleme: Kan transfüzyonuna sık gereksinimi olan, ağır klinik seyirli durağan olmayan hemoglobinopatilere doğum öncesi tanı önerilir. 2. Oksijene İlgisi (Afinite) Yüksek Olan Anormal Hemoglobinler (eritrositozla seyreder) Bu guruptaki bazı mutasyonlar; HEM cebi içindeki ilişkileri bozarak, HbA nın 2,3 DPG a bağlanmasını azaltarak, Bohr etkiyi ve tuz bağlarının yerlerini değiştirerek hemoglobinin oksijene olan ilgisini artırırlar. Oksijene yüksek ilgi gösteren anormal hemoglobinler O 2 ayrışma (dissociation) eğrisini sola kaydırarak, HbA ya göre daha fazla O 2 bağlar. Böylece normal kapiller oksijen basıncında dokulara daha az O 2 bırakırlar. Dokularda olan hafif hipoksi, eritropoetin yapımını tetikler ve eritrosit sayısı artarak eritrositoza neden olur. Bu tip anormal hemoglobin, ilk kez 1966 yılında 81 yaşında eritrositozlu ve kalp şikayeti olan bir hastada tanımlandı. Hastada lökosit ve trombosit sayıları normaldi, dalak büyüklüğü yoktu. Bu bulgularla Polisitemi Vera dan farklıydı. Hastanın hemoglobin elektroforezinde anormal band görüldüğü için ileri tetkikler yapıldığında anormal hemoglobinin oksijene ilgisinin arttığı bulunuyor. Anormal hemoglobinin incelenmesinde, alfa zincirinde 92. pozisyonda Leu Arg değişikliği tesbit ediliyor. Hb Chesapeake adı verilen bu anormal hemoglobinin bulunması, kan bilimcilerin ilgisini eritrositozla seyreden hastalara yöneltiyor. Klinik Bulgular Hastalarda genellikle önemli bulgu yoktur. Bazı hastalarda eritrositoza bağlı kalp şikayetleri olabilir. Bu nedenle, özellikle yaşlı hastalar koroner hastalığı yönünden yakından takip edilmeli. Eritrositozlu gebe ve fetuslar herhangibir sorun yaşamazlar, fakat oksijenin dokulara verilmesinde azlık olduğundan doku hipoksisine bağlı eritrositoza sahip olurlar. Hastalarda perfüzyon etkisinin artması gibi telafi mekanizmaları, yaşamı sorunsuz hale getirir. Örneğin Hb Malmö lü hastalarda miyokardiyal kan akımı, Hb Yakuma da serebral kan akımı artmıştır. Eritrositozlu hastalarda bu mekanizmalarla, dokulara oksijen verilmesi düzeltildiğinden genellikle flebotomiye gerek yoktur. Çalışmalarda O 2 harcanması ve arteriyel PO 2 değerleri normal bulunmuştur. Bu değerler flebotomi ve eksersizden sonra değişiklik gösterir. Tanıyı düşündüren bulgular; Ailevi eritrositoz öyküsünün bulunması Hemoglobin elektroforezinde anormal hemoglobin tesbit edilmesi (Hb elektroforezinin normal olması hastalıktan uzaklaştırmamalı) Plazma ve idrar eritropoetin düzeyi tayini Hb fonksiyonel testinin (P50) yapılması, tanıda anahtar rol oynar. Oksijene TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ

9 :4 1 HematoLog ilgisi yüksek olan anormal hemoglobinlerde, P50 değeri düşüktür. Bunun için Reverse phase HPLC gibi cihaz kullanılması gerekir. PO 2 hesaplanarak tanıya varılamaz. Ayırıcı Tanı a- Polycythemia Vera: Anormal Hb li hastada sadece eritrosit düzeyinin yüksek, beyaz küre ve trombosit sayısının normal olması, splenomegalinin bulunmaması, iki hastalığı birbirinden ayırır. Literatürde bu guruptaki hastaların bazıları, Polisitemi Vera ile karıştırılarak P32 ile tedavi edilmişlerdir. b- Karbon monoksit (CO) zehirlenmesinde, benzer şekilde P50 değerinde düşüklük olur. Bulgular, O 2 ne ilgisi yüksek olan anormal hemoglobinli hastalarda görülene benzer. Tanı CO dedektörleri ile konulur. c- Eritropoetin reseptör mutasyonlarında da ailevi eritrositoz görülür. Otozomal dominant geçişlidir. d- Oksijene Duyarlı Mutasyonlar düşünülmelidir. Tedavi ve Önleme: Hastalarda önemli klinik bulgular olmadığı için tedaviye ve doğum öncesi tanıya gerek yoktur. 3. Oksijene İlgisi (Afinite) Düşük Olan Hemoglobinler (siyanozla seyredebilir) Oksijen ilgisi düşük olan hemoglobinlerde [Hb Kansas da (b 102 Arg Thr)], oksijen bağlanması bozulur. Hb Kansas oksijeni iyi bağlayamadığı için oksijen ayrışma eğrisi sağ tarafa kayar. Oksijen ilgisi düşük olan anormal hemoglobinli hastaların bazısında deri siyanotik görünümdedir. Alfa zincirleri fetal hayatın ikinci trimestrinde yapılmaya başladığından, alfa gen mutasyonlarına bağlı anormal hemoglobinlerde siyanoz, doğumda, görülür. Doğumsal kalp hastalıkları gibi siyanoz yapan diğer nedenlerden uzaklaşıldıktan sonra, anormal hemoglobin olasılığı üzerinde durulmalıdır. Siyanoz yapan anormal hemoglobin sayısının, eritrositozla seyredenden daha az olduğu bildirilmektedir. Oksijene ilgisi az olan anormal hemoglobinlerin çoğu, akciğerde oksijen ile tam doygunluğa (satürasyon) ulaşır. Diğer dokularda düşük kapiller PO 2 basıncında, bu hemoglobinler normalden daha fazla O 2 ni dokulara bırakır. Dokulara fazla oksijen bırakılması iki sonucun gelişmesine neden olur. İlkinde, dokulara gereğinden fazla oksijen bırakıldığı için düşük hematokrit düzeylerinde bile oksijen gereksinimi karşılanabilir. Böylece, düşük hematokrite rağmen hastalar tamamen sağlıklı görünür ve dokuların oksijenlenmesi normaldir. İkincisinde kapiller ve venlerde dolaşan doymamış (desatüre) hemoglobin miktarı 5 g/dl den fazla olduğundan siyanoz görülür. Hastalar siyanozlu oldukları halde şikayetleri yoktur ve klinik olarak tamamen normal görünümdedir. Tanı koymak için; a) Kardiyopulmoner hastalık tanısından uzaklaşılmalı b) Methemoglobinemi, sulfhemoglobinemi ve Hb M çalışılarak bunların normal olduğu gösterilmeli. Normal venöz kan (deoksi Hb) menekşe renginde, oksijene ilgisi düşük olan anormal hemoglobinli hastaların oksihemoglobinleri ise parlak kırmızıdır. Bu nedenle oksijene ilgisi düşük olan

10 ANORMAL HEMOGLOBİNLER 143 hasta kanı oksijenlendirildiğinde renkte açılma olmazsa Methemoglobinemi, Sulfhemoglobinemi ya da Hb M gibi hastalıklar düşünülmeli. c) Tam kanda p50 ölçülmesi tanıda çok önemli d) Hb elektroforezi yapılmalı, elektroforezde band her zaman görülmeyebilir. Tedavi ve önleme: Klinik seyir ağır olmadığı için genellikle tedaviye ve doğum öncesi tanıya gerek duyulmaz. 4. Oksidize Olmuş Anormal Hemoglobinler: Hemoglobin M Hemoglobin M hastalığı, otozomal dominant geçiş gösteren bir globin hastalığıdır. Mutasyon sonucu alfa veya beta globin zincirinde yer değiştiren yeni aminoasitler anormal mikroçevre oluşturur ve iki değerli (Fe+2) HEM demiri, oksidize olarak ferrik şekle (Fe+3) dönüşür. Hemoglobin M, siyanoz ve demirin +3 değerli olması gibi özellikleriyle methemoglobine benzemektedir. Bununla birlikte HbM, methemoglobinden tamamen farklıdır. Methemoglobinde HEM deki demir oksidize (Fe+3) olmuştur, globin kısmı normaldir. Hemoglobin M de ise genetik defekt globindedir, HEM demiri +3 değerlidir. Bu durum anormal spektrum yaratır, böylece Hb M, methemoglobinden kolayca ayrılır. Hb M de, genellikle HEM demiriyle ilişkili olan proksimal veya distal Histidin değişerek yerine Tyrosine aminoasidi gelir. Başka aminoasitlerle de yer değişimi olduğu bildirilmiştir. Hastaların deri ve mukozaları kahverengi-mor renktedir. Doğumdan itibaren olan siyanoz alfa, bir yaş civarında başlayanlar beta gen mutasyonlarını düşündürür. Hastalar doğumsal kalp hastalıkları ile karıştırılabilir, dispne ve çomak parmak olmaması ayırıcı tanıda yardımcı olur. Literatürde bir aylık çocuğa psödöturunkus tanısı konularak Blalock şant ameliyatı yapılmış, yıllar sonra aile tekrar incelendiğinde, baba ve çocuk hemoglobin M Boston tanısı almıştır. Tanıda, hemoglobin M nin, methemoglobinden ayırımının yapılması gerekir. Hb M in spektrumu, HbA dan farklıdır. Tanı koymada, spektrofotometrik inceleme anahtar rol oynar. Hasta hemolizatına potasyum siyanid eklendiği zaman kırmızı renk görülmesi methemoglobine işaret eder. Hemoglobin elektroforezinin rolü kısıtlıdır. Selüloz asetat ta hemoglobinin oxy şekli, normal hemoglobinden ayrılmadığı için yararı olmaz. Agar elektroforezi tanı için daha üstündür. Tedavi ve önleme: Siyanoz dışında önemli klinik bulgusu olmadığından tedavi ve doğum öncesi tanı gerekmez. 5. Talasemi Fenotipi Olan Anormal Hemoglobinler a) Dominant Talasemi Gurubu Bu gurupta yer alan hastalarda globin geninin şifreleme bölgesinde (coding) ağır protein sentez eksikliği vardır. Klinik bulgular ve tam kan sayımını içine alan basit hematolojik testler anormal hemoglobinden çok, talasemi ye işaret eder. Böylece, anormal hemoglobin oldukları halde hastalar Talasemi TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ

11 :4 1 HematoLog tanısıyla izlenir. Diğer talasemilerden farkı, otozomal resesif yerine dominant geçişin olmasıdır. Aşırı durağan olmayan hemoglobinler, heterozigot durumda iken, özellikle exon 3 de gelişen; Tek nokta mutasyonları, delesyonlar Aminoasit sayısı azalmasına neden olan erken sonlandırma (stop) kodonu Aminoasit zincirinin uzamasına neden olan mutasyonlar Alfa globin stabilize edici proteine bağlanmayı bozan, alfa globindeki amino asit değişiklikleri, beta globin sentezini azaltarak beta talasemi fenotipini ortaya çıkarır. Önemli klinik ve laboratuvar bulgusu olarak; Transfüzyona bağımlı anemi Splenomegali Retikülositoz, periferik kan yaymasında belirgin hipokrom, mikrositoz, bazofilik stipling vardır. Kemikiliği aspirasyon örneğinde eritroid hiperplazi, etkisiz (ineffective) eritropoez ve eritrosit öncüllerinde inklüzyon cisimciği vardır. İnklüzyon oluşumu, hemoglobin yıkımı olduktan sonra serbest kalan HEM guruplarının, methemoglobine okside olması ve serbest radikallerin varlığına bağlanmıştır. Bu özellikleri nedeni ile hastalığa Inclusion Body- Talasemi sendromu adı da verilmiştir. Ebeveynlerden birisi normaldir. Bazen ana babanın her ikisi de normal olabilir. Çünkü çoğunluğu yeni (de novo) mutasyondur. Tedavi ve önleme: Hastaların büyük kısmı, talasemi Intermedia kliniği gösterdiğinden, transfüzyon gereksinimi fazla olmaz. Ağır seyirli olanlarda ya da enfeksiyon gibi nedenlerle ağır anemi geliştiğinde kan transfüzyonu yapılmalıdır. Ferritin düzeyi yüksek olanlara şelasyon tedavi uygulanmalıdır. Talasemi intermedia gibi seyredenlere doğum öncesi tanı yapılmaz. b) Beta Globin Geninde Cryptic Yerlerin Aktivasyonu ile oluşan anormal hemoglobinler gurubunda, HbE, Hb Knossos, Hb Malay bulunur. Cryptic yer aktivasyonu, aslında talasemi oluşumundan sorumlu mekanizmalardan biridir. Bu yerlerdeki aminoasit değişimi yapısal olarak anormal hemoglobine ve ayrıca anemi, mikrositoz gibi talasemi bulgularının gelişmesine neden olur. Yukarıda belirtilen anormal hemoglobinlerin, beta talasemi ile birlikteliği, talasemi major ya da intermedia fenotipi oluşturur. Klinik seyri ağır olanlar talasemi major gibi tedavi edilmeli. c) Füzyon gen ürünü olan Hb Lepore da, mrna relatif olarak durağan değildir. Bu da Hb Lepore sentezinin azalmasına (Hb Lepore oranı %10 civarında) sebep olduğu için hastalarda talasemi fenotipi gelişir. Beta talasemi taşıyıcılığı ile Hb Lepore çift heterozigotluğu, talasemi major ya da intermedia fenotipi yapar. Tedavi ve önleme: Hastaların izlemi klinik seyre göre (talasemi major, intermedia) yapılmalı ve tedavi edilmelidir. Ağır seyirli hastalarda doğum öncesi tanı uygulanmalıdır. Sonuç olarak Anormal Hemoglobinli hastalar, çok farklı klinik bulgularla başvurabilirler. Açıklanamayan eritrositoz, siyanoz, sebebi bilinmeyen

12 ANORMAL HEMOGLOBİNLER 145 hemolitik anemi ve dominant talasemi tanısı alanların, anormal hemoglobin yönünden incelenmesi gerçeğin ortaya çıkmasını sağlayacaktır. Kaynaklar 1. Bunn HF, Nagel RL. Hemoglobins: Normal and abnormal. In Orkin HS, Nathan DG, Ginsburg D, Look AT, Fisher DE, Lux SE (eds). Nathan and Oski s Hematology of Infancy and Childhood 7th edition. Saunders Elsevier, 2009, p Lukens JN. Disorders of Red Cells. In Greer JP, Foerster J, Paraskevas F, Glader B, Arber DA, Means RT (eds) Wintrobe s Clinical Hematology 11 th edition. Lippincott Williams&Wilkins, 2004, Benz EJ, Ebert BL. Hemoglobin Variants Associated with Hemolytic Anemia, Altered Oxygen Affinity and Methemoglobins. In Hoffman R, Benz EJ, Shattil SJ, Furie B, Silberstein LE, McGlave P, Heslop H (eds). Hematology. Basic Principles and Practice 5th edition. Churchill Livingstone Elsevier, 2009, p Wajcman H, Galacteros F. Hemoglobins with high oxygen affinity leading to erythrocytosis. New variants and new concepts. Hemoglobin. 2005;29: Olivieri NF, Pakbaz Z, Vichinsky E. HbE/ β -Talasemi: Basis of marked clinical diversity. Hematol Oncol Clin N Am. 2010;24: Cathie AB. Apparent idiopathic Heinz Body anemia. Great Ormon St J. 1952;3: Kazazian HH Jr, Dowling CE, Hurwitz R, et al. Dominant thalassemia-like phenotypes associated with mutations in exon 3 of the beta- globin gene. Blood 1992;79: Lojo L, Santiago-Borrero P, Rivera E, Renta J, Cadilla CL. Asymptomatic child heterozygous for hemoglobin S and hemoglobin Porto Alegre. Pediatr Blood Cancer. 2011;56: Altay Ç. Abnormal hemoglobins in Turkey. Turk J Hematol. 2002;19: Akar E, Akar N. A review of abnormal hemoglobins in Turkey. Turk J Hematol. 2007;24: Özsoylu Ş. Congenital methemoglobinemi due to hemoglobin M. Acta Haematol. 1972;47: Gürgey A. Fonksiyon kazanan anormal hemoglobinler. Türk Pediatrik Hematoloji Dergisi. 2009;3:4-12. TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Dr. Çağatay Kundak DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU 1949 yılında Orak Hücre Anemisi olan hastalarda elektroforetik olarak farklı bir hemoglobin tipi tanımlanmıştır.

Detaylı

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14 HEREDİTER SFEROSİTOZ İNT.DR.DİDAR ŞENOCAK Giriş Herediter sferositoz (HS), hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk

Detaylı

ANORMAL HEMOGLOB NLER

ANORMAL HEMOGLOB NLER 5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool ANORMAL HEMOGLOB NLER Doç. Dr. Canan Vergin Dr.Behçet Uz Çocuk Hastalıkları E itim Ara tırma Hastanesi, ZM R e-mail: cvergin@gmail.com

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

G6PD B: En sık görülen normal varyanttır. Beyaz ırk, Asya ve siyah ırkın büyük bir kısmında görülür (sınıf-iv).

G6PD B: En sık görülen normal varyanttır. Beyaz ırk, Asya ve siyah ırkın büyük bir kısmında görülür (sınıf-iv). Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Tanı ve Tedavi Kılavuzu Eritrositlerin normal yaşamlarını devam ettirebilmek için enerjiye gereksinimleri vardır. Eritrositlerde mitokondri bulunmadığından,

Detaylı

TALASEM MERKEZLER NDE TANIYA YÖNEL K KULLANILAN YÖNTEMLER

TALASEM MERKEZLER NDE TANIYA YÖNEL K KULLANILAN YÖNTEMLER 5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool TALASEM MERKEZLER NDE TANIYA YÖNEL K KULLANILAN YÖNTEMLER Prof. Dr. Ye im Aydınok Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik

Detaylı

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler 1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β

Detaylı

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Olgu-şikayet 2 yaş, erkek hasta, Kahramanmaraş Tekrarlayan akciğer ve cilt enfeksiyonları, ağızda aftlar ve solukluk. Olgu-Öykü Anne

Detaylı

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ Dr. Erol BAYSAL FRCP (London) Consultant Molecular Geneticist Head of Molecular Genetics Unit Senior Lecturer Dubai

Detaylı

Talasemi ve Orak Hücreli Anemide Hematolojik Tanı. Dr. Zümrüt Uysal

Talasemi ve Orak Hücreli Anemide Hematolojik Tanı. Dr. Zümrüt Uysal Talasemi ve Orak Hücreli Anemide Hematolojik Tanı Dr. Zümrüt Uysal 19 Kasım 2011 Anemik Çocuğa Yaklaşım Öykü Fizik muayene Laboratuar LABORATUVAR 1.Tam Kan Sayımı Hb,Hkt, KK, OEV, OEH, OEHK, BK, Trombosit

Detaylı

Perifer hastanelerinde talasemi tanısı ve izlemi. Dr. Şule Ünal Antakya Devlet Hastanesi

Perifer hastanelerinde talasemi tanısı ve izlemi. Dr. Şule Ünal Antakya Devlet Hastanesi Perifer hastanelerinde talasemi tanısı ve izlemi Dr. Şule Ünal Antakya Devlet Hastanesi DÜNYADA (WHO) Taşıyıcılık oranı..% 5.1 Taşıyıcı sayısı > 266 000 000 Her yıl doğan yeni taşıyıcı sayısı.1 000 000

Detaylı

TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ

TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ 1945 ANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı Tam Kan Sayımı

Detaylı

IX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

IX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 KRONİK HASTALIK ANEMİSİ IX. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ VE TANIM Kronik

Detaylı

TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ

TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ HAZIRLAYANLAR PROF.DR. DURAN CANATAN PROF. DR.YESIM AYDINOK PROF.DR. ZEYNEP KARAKAS DOC. DR. ILGEN SASMAZ KAN YAŞAM IRMAĞIDIR Kan, vücudun organ ve dokularını

Detaylı

NONDELESYONEL ALFA TALASEMİLER

NONDELESYONEL ALFA TALASEMİLER Augusta GA, USA NONDELESYONEL ALFA TALASEMİLER Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Kırmızı kan hücreleri Hemoglobin Molekülü Beta talasemi taşıyıcılığı

Detaylı

ERİTROSİTLER ANEMİ, POLİSİTEMİ

ERİTROSİTLER ANEMİ, POLİSİTEMİ ERİTROSİTLER ANEMİ, POLİSİTEMİ 2009-2010,Dr.Naciye İşbil Büyükcoşkun Dersin amacı Eritrositlerin yapısal özellikleri Fonksiyonları Eritrosit yapımı ve gerekli maddeler Demir metabolizması Hemoliz Eritrosit

Detaylı

e-posta: zkarakas@istanbul.edu.tr akupesiz@akdeniz.edu.tr Anahtar Sözcükler taşıyıcı, Hb H hastalığı, Hb Barts, Hidrops fetalis

e-posta: zkarakas@istanbul.edu.tr akupesiz@akdeniz.edu.tr Anahtar Sözcükler taşıyıcı, Hb H hastalığı, Hb Barts, Hidrops fetalis TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Dr. O. Zeynep Alphan Karakaş Küpesiz Akdeniz Üniversitesi İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, İstanbul Çocuk Tıp Sağlığı Fakültesi, ve Hastalıkları Anabilim Çocuk

Detaylı

β-talasemiler Prof.Dr. Abdullah ARPACI 7-9 KASIM KAHRAMAN MARAŞ

β-talasemiler Prof.Dr. Abdullah ARPACI 7-9 KASIM KAHRAMAN MARAŞ β-talasemiler Prof.Dr. Abdullah ARPACI 7-9 KASIM KAHRAMAN MARAŞ İÇERİK HEMOGLOBİN YAPISI β-talasemi GENEL BİLGİ MOLEKÜLER YAPISI KLİNİK SINFLANDIRMA LABORATUVAR ÖNLEM HPLC Hücre 2DNA nın İşlevi Nedir?

Detaylı

HEMOGLOBİNOPATİLER GENETİK HETEROJENİTE MOLEKÜLER TANI. Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı

HEMOGLOBİNOPATİLER GENETİK HETEROJENİTE MOLEKÜLER TANI. Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı HEMOGLOBİNOPATİLER GENETİK HETEROJENİTE MOLEKÜLER TANI Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Hemoglobin A Molekülü A Molekülü ve S taşıyıcılığı A

Detaylı

NUTRİSYONEL VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNDE TEDAVİ

NUTRİSYONEL VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNDE TEDAVİ NUTRİSYONEL VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNDE TEDAVİ Prof. Dr. Aziz Polat Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji B.D. Denizli VİTAMİN B12 TEDAVİSİ Tedavi oldukça kolay ve yüz güldürücüdür. Çoğunlukla

Detaylı

Hemoglobinopatiler ve Talasemiler

Hemoglobinopatiler ve Talasemiler itimi Etkinlikleri.Ü. Cerrahpafla T p Fakültesi Sürekli T p E itimi Etkinlikleri Anemiler Sempozyumu 19-20 Nisan 2001, stanbul, s. 149-162 Sürekli T p E.Ü. Cerrahpafla T p Fakültesi Sürekli T p E itimi

Detaylı

SİYANOZ. Doğal ışıkta en iyi görülür Siyanozun en iyi görüldüğü yerler; Tırnak dipleri Dudaklar Dil Müköz membranlar Konjuktiva

SİYANOZ. Doğal ışıkta en iyi görülür Siyanozun en iyi görüldüğü yerler; Tırnak dipleri Dudaklar Dil Müköz membranlar Konjuktiva SİYANOZ Siyanoz deri ve Müköz membranların mavi-mor renk değişikliği göstermesidir Siyanoz bir hastalık değildir!! Siyanoz bir fizik bulgudur Siyanoza yol açan birçok neden vardır SİYANOZ Doğal ışıkta

Detaylı

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik LAFORA HASTALIĞI Progressif Myoklonik Epilepsiler (PME) nadir olarak görülen, sıklıkla otozomal resessif olarak geçiş gösteren heterojen bir hastalık grubudur. Klinik olarak değişik tipte nöbetler ve progressif

Detaylı

TALASEMİDE OSTEOPOROZ EGZERSİZLERİ

TALASEMİDE OSTEOPOROZ EGZERSİZLERİ TALASEMİDE OSTEOPOROZ EGZERSİZLERİ DR. FZT. AYSEL YILDIZ İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ, İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ FİZİKSEL TIP VE REHABİLİTASYON ANABİLİM DALI Talasemi; Kalıtsal bir hemoglobin hastalığıdır. Hemoglobin

Detaylı

Akciğer ve Dokularda Gazların Değişimi ve Taşınması

Akciğer ve Dokularda Gazların Değişimi ve Taşınması Akciğer ve Dokularda Gazların Değişimi ve Taşınması Prof.Dr.Fadıl ÖZYENER Fizyoloji Anabilim Dalı Tartışma konuları: Eksternal ve internal solunum Oksijenin kanda taşınması Karbondioksidin kanda taşınması

Detaylı

MİYELODİSPLASTİK SENDROM

MİYELODİSPLASTİK SENDROM MİYELODİSPLASTİK SENDROM Türk Hematoloji Derneği Tanı ve Tedavi Kılavuzu 2013 30.01.2014 İnt. Dr. Ertunç ÖKSÜZOĞLU Miyelodisplastik sendrom (MDS) yetersiz eritropoez ve sitopenilerin varlığı ile ortaya

Detaylı

ANEMİYE YAKLAŞIM. Dr Sim Kutlay

ANEMİYE YAKLAŞIM. Dr Sim Kutlay ANEMİYE YAKLAŞIM Dr Sim Kutlay KBH da Demir Eksikliği Nedenleri Gıda ile yetersiz demir alımı Üremiye bağlı anoreksi,düşük proteinli (özellikle hayvansal) diyetler Artmış demir kullanımı Eritropoez stimule

Detaylı

Amiloidozis Patolojisi. Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı

Amiloidozis Patolojisi. Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı Amiloidozis Patolojisi Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı Tanım Amiloid = Latince amylum (nişasta, amiloz) benzeri Anormal ekstrasellüler protein depozisyonu Fizyolojik eliminasyon mekanizmaları

Detaylı

Anemili Çocuk Prof. Dr. Yeşim Aydınok

Anemili Çocuk Prof. Dr. Yeşim Aydınok Anemili Çocuk Prof. Dr. Yeşim Aydınok yesim.aydinok@ege.edu.tr Anemi nedir? 1) Solukluk, halsizlik, çabuk yorulma 2) 1+ kan hemoglobinde (Hb) azalma 3) Kan Hb düzeyinde azalma 4) Kan Hb düzeyi azalması

Detaylı

Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;

Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı

Detaylı

Hepatit C. olgu sunumu. Uz. Dr. Hüseyin ÜÇKARDEŞ Bilecik Devlet Hastanesi

Hepatit C. olgu sunumu. Uz. Dr. Hüseyin ÜÇKARDEŞ Bilecik Devlet Hastanesi Hepatit C olgu sunumu Uz. Dr. Hüseyin ÜÇKARDEŞ Bilecik Devlet Hastanesi BİLECİK DEVLET HASTANESİ 1957 2015 N.E. 36 yaşında, kadın hasta Kadın Doğum polikliniği 16.07.2013 Anti-HCV: pozitif ve lökositoz

Detaylı

Kansız kişilerde görülebilecek belirtileri

Kansız kişilerde görülebilecek belirtileri Kansızlık (anemi) kandaki hemoglobin miktarının yaş ve cinsiyete göre kabul edilen değerlerin altında olmasıdır. Bu değerler erişkin erkeklerde 13.5 g/dl, kadınlarda 12 g/dl nin altı kabul edilir. Kansızlığın

Detaylı

Gebelik ve Trombositopeni

Gebelik ve Trombositopeni Gebelik ve Trombositopeni Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Kadın Hast. ve Doğum AD Gebelik ve Trombositopeni Kemik iliğinde megakaryosit hücrelerinde üretilir. Günde 35.000-50.000 /ml üretilir. Yaşam süresi

Detaylı

Dr. Ferdane Kutlar. Medical College of Georgia/Georgia Regents University, Department of Medicine, GA, USA e-posta: fkutlar@gru.edu.

Dr. Ferdane Kutlar. Medical College of Georgia/Georgia Regents University, Department of Medicine, GA, USA e-posta: fkutlar@gru.edu. TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Ferdane Kutlar Medical College of Georgia/Georgia Regents University, Department of Medicine, GA, USA e-posta: fkutlar@gru.edu Anahtar Sözcükler Hemoglobin, Hemoglobinopati,

Detaylı

Ankilozan Spondilit BR.HLİ.065

Ankilozan Spondilit BR.HLİ.065 Gençlerde Bel Ağrısına Dikkat! Bel ağrısı tüm dünyada oldukça yaygın bir problem olup zaman içinde daha sık görülmektedir. Erişkin toplumun en az %10'unda çeşitli nedenlerle gelişen kronik bel ağrıları

Detaylı

ANEMİLİ HASTAYA GENEL YAKLAŞIM. Dr Mustafa ÇETİN Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı

ANEMİLİ HASTAYA GENEL YAKLAŞIM. Dr Mustafa ÇETİN Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı ANEMİLİ HASTAYA GENEL YAKLAŞIM Dr Mustafa ÇETİN Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı Dersin içeriği Aneminin tanımlanması. Anemi tanısında fizik muayene, öykü Semptom ve Bulgular Anemili

Detaylı

Hemolitik Anemiler. Prof.Dr.Murat Söker

Hemolitik Anemiler. Prof.Dr.Murat Söker Hemolitik Anemiler Prof.Dr.Murat Söker Eritrosit yaşam süresinin kısalması İntrensek nedenler(membran, enzim veya hemoglobine ait bozukluklar) Ekstrensek nedenler(immün veya immün olmayan mekanizmalar)

Detaylı

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir? This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,

Detaylı

Canan Albayrak, Davut Albayrak Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bölümü, Samsun

Canan Albayrak, Davut Albayrak Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bölümü, Samsun Canan Albayrak, Davut Albayrak Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bölümü, Samsun Talasemi takip ve tedavisi daha çok transfüzyon ve şelasyona yoğunlaşmıştır. Talasemilerde hemoliz,

Detaylı

TALASEMİ MAJÖRDE KLİNİK

TALASEMİ MAJÖRDE KLİNİK TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER Lefkoşa Devlet Hastanesi, KKTC - Hematoloji Uzmanı drdilekyaz@hotmail.com TALASEMİ MAJÖRDE KLİNİK Uz. Dr.Dilek Yazman Talasemi majör, homozigot veya çifte heterozigot beta

Detaylı

VI. BÖLÜM ORAK HÜCRE ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

VI. BÖLÜM ORAK HÜCRE ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ORAK HÜCRE ANEMİSİ VI. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ORAK HÜCRE ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ORAK HÜCRE ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ Orak hücre anemisi (OHA) dünyada

Detaylı

Çocukta Fe Eksikliği Dışındaki Anemiler

Çocukta Fe Eksikliği Dışındaki Anemiler Çocukta Fe Eksikliği Dışındaki Anemiler Anemi, eritrosit sayısı veya hemoglobin düzeyinin normal değerlerin altında olmasıdır. Dokulara hemoglobin tarafından oksijen taşınmasının yetersiz olduğu, pediatri

Detaylı

Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın 0341110011

Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın 0341110011 Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri Sena Aydın 0341110011 PATOFİZYOLOJİ Fizyoloji, hücre ve organların normal işleyişini incelerken patoloji ise bunların normalden sapmasını

Detaylı

Kanın fonksiyonel olarak üstlendiği görevler

Kanın fonksiyonel olarak üstlendiği görevler EGZERSİZ VE KAN Kanın fonksiyonel olarak üstlendiği görevler Akciğerden dokulara O2 taşınımı, Dokudan akciğere CO2 taşınımı, Sindirim organlarından hücrelere besin maddeleri taşınımı, Hücreden atık maddelerin

Detaylı

Fonksiyon Kazanan Anormal Hemoglobinler

Fonksiyon Kazanan Anormal Hemoglobinler Fonksiyon Kazanan Anormal Hemoglobinler Aytemiz GÜRGEY * GİRİŞ Günümüzde iç ve dış göçler nedeni ile hemoglobinopatiler belirli bölgelerin hastalığı olmaktan çıkmış ve dünyanın her ülkesinde görülmeye

Detaylı

Video https://www.youtube.com/watch? v=giez3pk9yvo

Video https://www.youtube.com/watch? v=giez3pk9yvo MUTASYONLAR 1 Video https://www.youtube.com/watch? v=giez3pk9yvo 2 MUTASYONLAR Populasyonun % 1 inden daha az bir kesimde görülen DNA daki değişiklik Polimorfizm: populasyonun % 1 inden fazla bir kesimde

Detaylı

HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI

HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER T.C. Sağlık Bakanlığı AÇSAP Genel Müdürlüğü HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI Toplumların geleceği o toplumu oluşturan bireylerin nitelikleri ile doğrudan ilişkilidir. Toplumu

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

TALASEMİ Akdeniz Anemisi. Dr. Gönül Aydoğan

TALASEMİ Akdeniz Anemisi. Dr. Gönül Aydoğan TALASEMİ Akdeniz Anemisi Dr. Gönül Aydoğan Hemoglobin Hemoglobin, kanda solunum organından dokulara oksijen dokulardan solunum organına ise karbondioksit taşıyan bir protein. Hb : Hem+ Globin Hem : 4 Pirol

Detaylı

Dr. Canan Vergin. Anahtar Sözcükler. Epidemiyoloji, Hemoglobinopati, Talasemi DÜNYADA HEMOGLOBİNOPATİLERİN EPİDEMİYOLOJİSİ

Dr. Canan Vergin. Anahtar Sözcükler. Epidemiyoloji, Hemoglobinopati, Talasemi DÜNYADA HEMOGLOBİNOPATİLERİN EPİDEMİYOLOJİSİ TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Canan Vergin Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Hematoloji-Onkoloji Kliniği, İzmir, Türkiye e-posta: cvergin@gmail.com Anahtar

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

Prof Dr Davut Albayrak. Ondokuz mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi KAN MERKEZİ VE ÇOCUK HEMATOLOJİ BÖLÜMÜ SAMSUN KMTD KURS-2012

Prof Dr Davut Albayrak. Ondokuz mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi KAN MERKEZİ VE ÇOCUK HEMATOLOJİ BÖLÜMÜ SAMSUN KMTD KURS-2012 Prof Dr Davut Albayrak Ondokuz mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi KAN MERKEZİ VE ÇOCUK HEMATOLOJİ BÖLÜMÜ SAMSUN KMTD KURS-2012 KAN GRUBU ANTİJENLERİ Kan grubu kırmızı kan hücrelerinin üzerinde bulunan ve

Detaylı

TLERDE SEROLOJİK/MOLEK HANGİ İNCELEME?) SAPTANMASI

TLERDE SEROLOJİK/MOLEK HANGİ İNCELEME?) SAPTANMASI * VİRAL V HEPATİTLERDE TLERDE SEROLOJİK/MOLEK K/MOLEKÜLER LER TESTLER (NE ZAMANHANG HANGİ İNCELEME?) *VİRAL HEPATİTLERDE TLERDE İLAÇ DİRENCİNİN SAPTANMASI *DİAL ALİZ Z HASTALARININ HEPATİT T AÇISINDAN

Detaylı

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara H. K., 5 yaşında, Kız çocuğu Şikayet: Karında şişlik Özgeçmiş: 8 aylıkken karında

Detaylı

ANEMİLİ HASTAYA YAKLAŞIM

ANEMİLİ HASTAYA YAKLAŞIM ANEMİLİ HASTAYA YAKLAŞIM Prof. Dr. Hale Ören TPHD Nutrisyonel Anemiler Okulu, Ankara 26 Aralık 2015 1 ANEMİ TANIMI Anemi eritrosit kütlesinin veya kan hemoglobin ve hematokrit konsantrasyonun azalması

Detaylı

Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar. Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş

Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar. Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş Sunum Akışı DNA replikasyonu Telomer Telomeraz Telomeraz eksikliğinde görülen hastalıklar

Detaylı

NEFROTİK SENDROM. INTERN DR. H.RUMEYSA DAĞ Eylül 2013

NEFROTİK SENDROM. INTERN DR. H.RUMEYSA DAĞ Eylül 2013 NEFROTİK SENDROM INTERN DR. H.RUMEYSA DAĞ Eylül 2013 NEFROTİK SENDROM NEDİR? Nefrotik sendrom ; proteinüri (günde 3.5gr/gün/1.73 m2), hipoalbüminemi (

Detaylı

EĞİTİM SONRASI BAŞARI ÖLÇME FORMU

EĞİTİM SONRASI BAŞARI ÖLÇME FORMU EĞİTİM SONRASI BAŞARI ÖLÇME FORMU KATILIMCI: GÖREV YERİ: 1. Transfüzyon tarihindeki önemli buluşu (ABO antijenleri tanımı) ile Nobel ödülü alan bilim adamı kimdir? a. Robert Cook b. Anthony Van Löwenhook

Detaylı

Anormal Hemoglobinler

Anormal Hemoglobinler Anormal Hemoglobinler Anormal hemoglobinler veya hemoglobinopatiler kalıtsal hastalıklar olup, esas olarak hemoglobinin globin genlerini etkileyen mutasyonlardır. Yaklaşık 1000 hemoglobin mutasyonu sonu

Detaylı

IV. FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013

IV. FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ IV. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ Dr. Tunç FIŞGIN ve THD Hemofili Bilimsel Alt

Detaylı

SİCKLE CELL ANEMİ ÇUKUROVA ATRİK

SİCKLE CELL ANEMİ ÇUKUROVA ATRİK SİCKLE CELL ANEMİ Prof.Dr.. Yurdanur Kılınç ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTES LTESİ,, PEDİATR ATRİK HEMATOLOJİ BİLİM M DALI SİCKLE CELL Türkiyede HbS Prevalansı Orijin % ÇALIŞMACI/Yıl Türk 0.37 Aksoy

Detaylı

5.) Aşağıdakilerden hangisi, kan transfüzyonunda kullanılan kan ürünlerinden DEĞİLDİR?

5.) Aşağıdakilerden hangisi, kan transfüzyonunda kullanılan kan ürünlerinden DEĞİLDİR? DERS : KONU : MESLEK ESASLARI VE TEKNİĞİ KAN VE KAN ÜRÜNLERİ TRANSFÜZYONU 1.) Kanın en önemli görevini yazın : 2.) Kan transfüzyonunu tanımlayın : 3.) Kanın içinde dolaştığı damar çeşitlerini yazın : 4.)

Detaylı

ORAK HÜCRE ANEMĐSĐNDE TANI ve TEDAVĐ KLAVUZU

ORAK HÜCRE ANEMĐSĐNDE TANI ve TEDAVĐ KLAVUZU ORAK HÜCRE ANEMĐSĐNDE TANI ve TEDAVĐ KLAVUZU Orak hücre anemisi (OHA) dünyada en sık görülen hemoglobinopatilerden biridir. β globin zincirinin 6. pozisyonunda glutamik asitin valinle yer değiştirmesi

Detaylı

Çocukta Anemiye Yaklaşım

Çocukta Anemiye Yaklaşım Çocukta Anemiye Yaklaşım Prof. Dr. Kaan Kavaklı Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Hematoloji Bilim Dalı TO B.E.G Çocukta en sık anemi nedenleri 1- DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ 2- TALASEMİ TAŞIYICILIĞI 3- ENFEKSİYON

Detaylı

FİBRİN YIKIM ÜRÜNLERİ

FİBRİN YIKIM ÜRÜNLERİ FİBRİN YIKIM ÜRÜNLERİ Fibrin degradation products; FDP testi; FDPs; FSPs; Fibrin split products; Fibrin breakdown products; Fibrin yıkım ürünleri bir pıhtının parçalanması sırasında ortaya çıkan maddelerdir.

Detaylı

Fanconi Anemisinde Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonu

Fanconi Anemisinde Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonu 1945 K SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI UANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOC Fanconi Anemisinde Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonu Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji

Detaylı

Fertilizasyondan hemen sonraki embriyolojik (Mezoblastik) dönem Mitoz geçiren Totipotent (İlkel) kan hücreleri Kan adacıkları Mezenkim hücreleri Kan adacıkları Embriyonal ve Fötal Dönemde Hematopoez (Kan

Detaylı

YARA İYİLEŞMESİ. Yrd.Doç.Dr. Burak Veli Ülger

YARA İYİLEŞMESİ. Yrd.Doç.Dr. Burak Veli Ülger YARA İYİLEŞMESİ Yrd.Doç.Dr. Burak Veli Ülger YARA Doku bütünlüğünün bozulmasıdır. Cerrahi ya da travmatik olabilir. Akut Yara: Onarım süreci düzenli ve zamanında gelişir. Anatomik ve fonksiyonel bütünlük

Detaylı

Beta Talasemi Tanı ve Tedavi Klavuzu

Beta Talasemi Tanı ve Tedavi Klavuzu Beta Talasemi Tanı ve Tedavi Klavuzu Talasemiler, otozomal resesif geçiş gösteren, hemoglobin (Hb) zincirlerinden birinin veya birkaçının hasarlı sentezi sonucu gelişen hipokrom mikrositer anemi ile karakterize

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

DAMAR HASTALIKLARINDA GÜNCEL YAKLAŞIMLAR

DAMAR HASTALIKLARINDA GÜNCEL YAKLAŞIMLAR T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI D.P.Ü. KÜTAHYA EVLİYA ÇELEBİ EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ DAMAR HASTALIKLARINDA GÜNCEL YAKLAŞIMLAR PROF. DR. AHMET HAKAN VURAL OP. DR. GÜLEN SEZER ALPTEKİN ERKUL OP. DR. SİNAN ERKUL

Detaylı

Romatizma BR.HLİ.066

Romatizma BR.HLİ.066 Nedir? başta eklemler olmak üzere, birçok organ ve dokunun doğrudan ya da dolaylı olarak zarar görmesine yol açabilen hastalıklar grubudur. Kanda iltihap düzeyinde yükselmeye neden olup olmamasına göre

Detaylı

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Aysun Karabay Bayazıt, Bahriye Atmış, Deniz Kör, Neslihan Önenli Mungan, Ali Anarat Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji ve Çocuk

Detaylı

VIII. BÖLÜM BETA TALASEMİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

VIII. BÖLÜM BETA TALASEMİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 BETA TALASEMİ VIII. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BETA TALASEMİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BETA TALASEMİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ Talasemiler, otozomal resesif geçiş gösteren,

Detaylı

KAN HASTALIKLARI. Lösemi. Lösemi. Lösemi 19/11/2015 KAN HASTALIKLARI. Pıhtılaşma Bozuklukları. Müge BULAKBAŞI Yüksek Hemşire

KAN HASTALIKLARI. Lösemi. Lösemi. Lösemi 19/11/2015 KAN HASTALIKLARI. Pıhtılaşma Bozuklukları. Müge BULAKBAŞI Yüksek Hemşire KAN HASTALIKLARI KAN HASTALIKLARI Müge BULAKBAŞI Yüksek Hemşire Kan, plazma adı verilen bir sıvı ve bu sıvı içinde süspansiyon halinde bulunan şekilli elemanlardan oluşur. Kanın yapısındaki değişiklikler

Detaylı

Dr. Zeynep Karakaş. Anahtar Sözcükler. Alfa talasemi, Genetik, Klinik, Anahtar Sessiz alfa Sözcükler talasemi taşıyıcı, Ağır alfa talasemi

Dr. Zeynep Karakaş. Anahtar Sözcükler. Alfa talasemi, Genetik, Klinik, Anahtar Sessiz alfa Sözcükler talasemi taşıyıcı, Ağır alfa talasemi TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ HematoLog 2014: 4 1 Dr. Zeynep Karakaş İstanbul Üniversitesi Dr. Şule İstanbul ÜnalTıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Onkoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye Hacettepe Üniversitesi

Detaylı

DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ İLE BETA TALASEMİ MİNÖRÜN AYIRICI TANISINDA ERİTROSİT İNDEKSLERİNİN ROLÜ

DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ İLE BETA TALASEMİ MİNÖRÜN AYIRICI TANISINDA ERİTROSİT İNDEKSLERİNİN ROLÜ T.C. PAMUKKALE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANA BİLİM DALI DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ İLE BETA TALASEMİ MİNÖRÜN AYIRICI TANISINDA ERİTROSİT İNDEKSLERİNİN ROLÜ UZMANLIK TEZİ DR. İKBAL YILMAZ

Detaylı

Talasemide Transfüzyon. Dr. Alphan Küpesiz Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD Çocuk Hematoloji BD

Talasemide Transfüzyon. Dr. Alphan Küpesiz Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD Çocuk Hematoloji BD Talasemide Transfüzyon Dr. Alphan Küpesiz Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD Çocuk Hematoloji BD Talasemide Tedavinin Amaçları Hemoglobinin yükseltilmesi Oksijen taşıma

Detaylı

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF)

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) MOLEKÜLER YAKLAŞIMLAR DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Otozomal resesif kalıtım Akdeniz ve Ortadoğu kökenli populasyonlarda

Detaylı

Hemoglobin G-Coushatta ile b (IVSI-110) veya S Bileşik Heterozigot Riskli Fetus İçin Prenatal Genetik Danışmanlık

Hemoglobin G-Coushatta ile b (IVSI-110) veya S Bileşik Heterozigot Riskli Fetus İçin Prenatal Genetik Danışmanlık Hemoglobin G-Coushatta ile b (IVSI-110) veya S Bileşik Heterozigot Riskli Fetus İçin Prenatal Genetik Danışmanlık Haluk AKIN *, Aslıhan YILMAZ EKMEKÇİ **, Asude ALPMAN DURMAZ **, Burak DURMAZ ***, Hüseyin

Detaylı

Dicle Tıp Dergisi, 2007 Cilt: 34, Sayı: 2, (88-93)

Dicle Tıp Dergisi, 2007 Cilt: 34, Sayı: 2, (88-93) Dicle Tıp Dergisi, 2007 Cilt: 34, Sayı: 2, (88-93) Demir Eksikliği Anemisi ve Kronik Hastalık Anemisinin Ayırıcı Tanısında Eritrosit İndeksleri, Eritrosit Dağılım Genişliği ve Serum Ferritin Düzeylerinin

Detaylı

Türk Pediatrik Hematoloji Derneği (TPHD) Hemofilide Cerrahi Çalıştayı Uzlaşı Raporu

Türk Pediatrik Hematoloji Derneği (TPHD) Hemofilide Cerrahi Çalıştayı Uzlaşı Raporu Türk Pediatrik Hematoloji Derneği (TPHD) Hemofilide Cerrahi Çalıştayı Uzlaşı Raporu Türk Pediatrik Hematoloji Derneği Hemofili/Hemostaz/Tromboz Alt Çalışma grubu tarafından 25 Eylül 2010 tarihinde düzenlenen

Detaylı

VIII. FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013

VIII. FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ VIII. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KALITSAL FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ Dr. M. Cem Ar ve THD Hemofili Bilimsel

Detaylı

Dr. Saadet Akarsu. Anahtar Sözcükler. Hemoglobinopati, Talasemi, Transfüzyon HEMOGLOBİNOPATİLERDE TRANSFÜZYON ENDİKASYONLARI ÖZET

Dr. Saadet Akarsu. Anahtar Sözcükler. Hemoglobinopati, Talasemi, Transfüzyon HEMOGLOBİNOPATİLERDE TRANSFÜZYON ENDİKASYONLARI ÖZET TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ HematoLog 2014: 4 1 Dr. Saadet Akarsu Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Hematoloji Bilim Dalı, Elazığ, Türkiye e-posta: aksaadet@yahoo.com

Detaylı

Tablo 1: Hemoglobin, Hematokrit ve MCV Parametresinin Yaş ve Cinsiyete Göre Normal Değerleri. Yaş

Tablo 1: Hemoglobin, Hematokrit ve MCV Parametresinin Yaş ve Cinsiyete Göre Normal Değerleri. Yaş 1 Anemiler Yrd.Doç.Dr.Servet YEL Anemi; hemoglobin konsantrasyonu veya alyuvar sayısının yaş ve cinsiyete göre değişen normal değerinin altına düşmesi sonucu, dokulara oksijen taşıma kapasitesinin azalması

Detaylı

TARAMA PROGRAMLARI VE YÖNTEMLERİ

TARAMA PROGRAMLARI VE YÖNTEMLERİ TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TARAMA PROGRAMLARI VE YÖNTEMLERİ 1-Prof. Dr. Bahattin Tunç 2-Uz.Dr.İsmail Hakkı Timur 1-Sağlık Bakanlığı Dışkapı Eğitim-Araştırma Hastanesi Çocuk Hastanesi Başhekimi, Ankara

Detaylı

PULS-OKSİMETRİ. Dr. Necmiye HADİMİOĞLU. Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Anesteziyoloji ve Reanimasyon Anabilim Dalı

PULS-OKSİMETRİ. Dr. Necmiye HADİMİOĞLU. Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Anesteziyoloji ve Reanimasyon Anabilim Dalı PULS-OKSİMETRİ Dr. Necmiye HADİMİOĞLU Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Anesteziyoloji ve Reanimasyon Anabilim Dalı Puls oksimetre, Pulsatil atımı olan arterlerdeki farklı hemoglobinlerin ışık emilimlerini

Detaylı

LENFATİK VE İMMÜN SİSTEM HANGİ ORGANLARDAN OLUŞUR?

LENFATİK VE İMMÜN SİSTEM HANGİ ORGANLARDAN OLUŞUR? LENFOMA NEDİR? Lenfoma, diğer grup onkolojik hastalıklar içinde yaşamın uzatılması ve daha kaliteli yaşam sağlanması ve hastaların kurtarılmaları açısından daha fazla başarı elde edilmiş bir hastalıktır.

Detaylı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık

Detaylı

Dr. Zeynep Karakaş. Anahtar Sözcükler

Dr. Zeynep Karakaş. Anahtar Sözcükler TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Zeynep Karakaş İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Hematoloji Onkoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye e-posta:

Detaylı

ALFA FETOPROTEİN (TÜMÖR BELİRLEYİCİSİ)

ALFA FETOPROTEİN (TÜMÖR BELİRLEYİCİSİ) ALFA FETOPROTEİN (TÜMÖR BELİRLEYİCİSİ) Diğer adı ve kısaltma: α fetoprotein, AFP. Kullanım amacı: Primer karaciğer, testis ve over kanserlerinin araştırılması ve tedaviye alınan cevabın izlenmesi amacıyla

Detaylı

ANEMİLER-ACİL YAKLAŞIM. Dr. Fatih Demirkan Dokuz Eylül Üniversitesi Hematoloji Bilim Dalı İzmir

ANEMİLER-ACİL YAKLAŞIM. Dr. Fatih Demirkan Dokuz Eylül Üniversitesi Hematoloji Bilim Dalı İzmir ANEMİLER-ACİL YAKLAŞIM Dr. Fatih Demirkan Dokuz Eylül Üniversitesi Hematoloji Bilim Dalı İzmir Anemi klinik bir hastalığın belirtisidir Aneminin kendisi tek başına bir hastalık değildir Altta yatan nedeni

Detaylı

Uzm. Dr. Haldun Akoğlu

Uzm. Dr. Haldun Akoğlu Uzm. Dr. Haldun Akoğlu KPR esnasında oksijenizasyon Arrest olmuş dolaşım için hem ventilasyon hem de gaz değişimi gerekli olup bu sırada perfüzyon sağlayan bir ritim oluşturulmaya çalışılır Dolayısıyla

Detaylı

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis)

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır.

Detaylı

MULTİPL MYELOM VE BÖBREK YETMEZLİĞİ. Dr. Mehmet Gündüz Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji B.D.

MULTİPL MYELOM VE BÖBREK YETMEZLİĞİ. Dr. Mehmet Gündüz Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji B.D. MULTİPL MYELOM VE BÖBREK YETMEZLİĞİ Dr. Mehmet Gündüz Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji B.D. Multipl Myeloma Nedir? Vücuda bakteri veya virusler girdiğinde bazı B-lenfositler plazma hücrelerine

Detaylı

Ülkemizde Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi, Ege ve Marmara bölgelerinde talasemi taşıyıcılığı sık olarak görülmektedir

Ülkemizde Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi, Ege ve Marmara bölgelerinde talasemi taşıyıcılığı sık olarak görülmektedir ÖNSÖZ Bilindiği üzere Anayasamız ve Umumi Hıfzısıhha Kanunu ülkenin sağlık şartlarının düzeltilmesi, sağlığa zarar veren tüm unsurlarla mücadele edilmesi ve gelecek neslin sağlıklı yetiştirilmesi hususunda

Detaylı

TÜRKİYE DE HEMOGLOBİN VARYANTLARI VE TALASEMİ MUTASYONLARI BİLGİ SİSTEMİ *

TÜRKİYE DE HEMOGLOBİN VARYANTLARI VE TALASEMİ MUTASYONLARI BİLGİ SİSTEMİ * TÜRKİYE DE HEMOGLOBİN VARYANTLARI VE TALASEMİ MUTASYONLARI BİLGİ SİSTEMİ * An Information System on Hemoglobin Variants and Thalassemia Mutations in Turkey Volkan Vural TAŞ Biyoteknoloji Anabilim Dalı

Detaylı

Karaciğer laboratuvar. bulguları. Prof.Dr.Abdullah.Abdullah SONSUZ Gastroenteroloji Bilim Dalı. 5.Yarıyıl

Karaciğer laboratuvar. bulguları. Prof.Dr.Abdullah.Abdullah SONSUZ Gastroenteroloji Bilim Dalı. 5.Yarıyıl Karaciğer ve safra yolu hastalıklar klarında laboratuvar bulguları Prof.Dr.Abdullah.Abdullah SONSUZ Gastroenteroloji Bilim Dalı 5.Yarıyıl 2006-2007 2007 eğitim e yılıy Karaciğer ve safra yolu hastalıklarında

Detaylı

Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği

Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği Dr. Begüm Şirin KOÇ Prof. Dr. Tiraje Celkan İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji-Onkoloji BD OLGU Z.S.Ş 9 yaş, kız hasta Yakınması Bir yaşından

Detaylı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama

Detaylı