İki kardeşin HİKAYESİ Şikayetleri: 10 yaşında kız kardeş ile 3 yaşında erkek kardeşte mental motor gerilik,konuşamama, Desteksiz yürüyeme, Denge kaybı
|
|
- İbrahi̇m Metin
- 7 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 Homozygosity Mapping and Exome Sequencing Reveal a novel VLDLR Muta=on in the VLDLR-associated cerebellar hypoplasia in 2 siblings Dr.Muhsin Elmas Afyon Kocatepe Üniversitesi Tıbbi Gene6k A.D
2 İki kardeşin HİKAYESİ Şikayetleri: 10 yaşında kız kardeş ile 3 yaşında erkek kardeşte mental motor gerilik,konuşamama, Desteksiz yürüyeme, Denge kaybı, Her iki kardeşin BEYİN MR DA pakigri,serebellar hipoplazi varlığı. Prenatal:Şeyma: normal Cengiz: normal Natal: Şeyma: miadında NVYD ile 3730gr doğmuş. Cengiz.: miadında C/S ile(iri bebek olduğu için) 5500gr doğmuş. Postnatal: DDA(+) hipoksik doğum öyküsü:yok Küvezde kalma hikayesi:yok
3
4 Ablası şeyma nur
5 Ablası şeyma nur
6 Ablası şeyma nur
7 Ablası şeyma nur
8 Ablası şeyma nur
9 Özgeçmiş: Şeyma: ameliyat: yok nöbet: yok kronik hastalık: kabızlık Cengiz: ameliyat: dil bağı kesilmiş nöbet: yok kronik hastalık : kabızlık Soygeçmiş: anne baba 1.derece akrabalık mevcut.
10 Pedigri 1.derece akrabalık mevcut
11 Fm/Lab/Rad Cengiz: VA: 12900gr BOY: 89CM BÇ: 50CM (50p) Normal fizik muayene Her iki kardeşte nöromotor gerilik mevcut. Her iki kardeşte psiko sosyal gerilik mevcut.0 Şeyma: 12,940 kg (50p ) 89 cm (50p) Bç:55cm (25-50p) Dişlerinde diestema mevcut. Kıvırcık saç yapısı mevcut.
12 Semih cengiz
13 Semih cengiz
14 Semih cengiz
15 Semih cengiz
16 Semih cengiz
17 Semih cengiz
18 Normal Karyo6p kuruluşu
19 Şeyma nur Metabolizma test sonuçları
20 Semih cengiz metabolizma testleri
21 Beyin MR: iki kardeşte de cerebellar vermis hypoplasia mevcut.2)tersiyer sulkuslar seçilememiş (pachygyria?)
22 PACHYGYRİA Pakigiri serebral korteksin düz ve azalmış girus sayısını ifade etmektedir. Göç etmek için doğdular ya göç edecekler ya da ölecekler.. korkunç tehlikelere rağmen ilerliyorlar Beyin gelişiminde migrasyon PRENATAL dönemde başlamakta.(germinal matrix) sonrasında medial ve laterala göç ederek serebral korteksi oluşturmakta. Beyin hücrelerinin migrasyonu 6 kademede gerçekleşmekte olup ilk 4 kademe ortak olurken son 2 kademede defekt mevcujur. Bu durum etkilenen bireyde mental motor retardasyon ve epilepsi oluşumuna sebebiyet vermektedir.
23 Nöronların göçü ve VLDLR nin önemi
24 VLDLR geni Nöronal migrasyonda önemi
25 Semih cengiz BEYİN MR
26 Semih cengiz BEYİN MR
27 Semih cengiz BEYİN MR
28 Semih cengiz BEYİN MR
29 Semih cengiz BEYİN MR
30 Semih cengiz BEYİN MR
31 Semih cengiz BEYİN MR
32 Şeyma BEYİN MR
33 Şeyma BEYİN MR
34
35 Şeyma BEYİN MR
36
37 Tubulinopa6ler Gene Disorder 1 MOI Lissencephaly-pachygyria spectrum of cor=cal malforma=on 2 LIS1 (PAFAH1B1) LIS1-associated lissencephaly/subcor6cal band heterotopia AD 3 Classic and atypical lissencephaly syndromes 4 LIS1 (PAFAH1B1), YWHAE 5 Miller-Dieker lissencephaly syndrome (OMIM) AD DCX DCX-related disorders XL DYNC1H1 See footnote 6 (OMIM) AD ARX X-linked lissencephaly 2 (OMIM) XL RELN Lissencephaly 2 (OMIM) AR VLDLR VLDLR-associated cerebellar hypoplasia AR Cobblestone cor=cal malforma=on (lissencephaly) syndromes 4 GPR56 Polymicrogyria AR ~6 genes Walker-Warburg syndrome AR ~14 genes Muscle-eye-brain disease AR FKTN Fukuyama congenital muscular dystrophy AR Polymicrogyria-like cor=cal dysplasia NDE1 Lissencephaly 4 (OMIM) AR WDR62 Primary autosomal recessive microcephaly 2 AR DYNC1H1 6 See footnote 6 (OMIM) AD ACTB ACTG1 Polymicrogyria 8 Baraitser-Winter cerebrofrontofacial (BWCFF) syndrome AD 7 KIF5C Complex cor6cal dysplasia with other brain malforma6ons 2 (OMIM) AD EOMES (TBR2) See OMIM AR Microlissencephaly NDE1 Lissencephaly 4 (OMIM) AR WDR62 Primary autosomal recessive microcephaly 2 AR KATNB1 Lissencephaly 6 with microcephaly (OMIM) AR Microcephaly with cor=cal malforma=ons KIF2A Complex cor6cal dysplasia with other brain malforma6ons 3 AD
38 WES VE FİLTRELEME (TRİO DEĞERLENDİRME) chr2 189,86 0,860 introni c COL3A 1 nonsyno nymous SNV G A chr2 190,71 8,672 introni c PMS1 nonsyno nymous SNV G A chr6 30,861,156 introni c DDR1 nonsyno nymous SNV G A chr6 105,82 4,051 introni c PREP nonsyno nymous SNV C T chr exonic VLDLR nonsyno nymous SNV C T
39 Structure of LDL receptor family members
40 VLDLR GENİ 9.KROMOZOMDA 9P24 BÖLGESİNDE YER ALMAKTADIR. 40KB UZUNLUĞUNDADIR 19 EXONU MEVCUTTUR chr VLDLR geninde G>T değişimi anne baba ve sağlıklı kardeşte heterozigot her iki kardeşte ise homozigot olarak saptandı.
41 Sonuçlar; sözün özü, Ana fikir Ne aradığını bilmeyen ne bulduğunu anlayamaz Eğer ne aradığınızı bilirseniz WES tanı koymakta çok fonksiyonel Kompleks nörogene6k hastalıkların diagnozunda WES iyi bir tercih6r.
42 TEŞEKKÜRLER
Serebral Kortikal malformasyonlar
Serebral Kortikal malformasyonlar Nöronal Migrasyon Anomalileri Dr. Cem Calli Ege University Medical Faculty Dept. of Radiology Neuroradiology Section SINIFLAMA Nöronal proliferasyon Nöronal migrasyon
DetaylıMehmet Sait Doğan, Selim Doğanay, Gonca Koç, Süreyya Burcu Görkem, Abdulhakim Coşkun
Mehmet Sait Doğan, Selim Doğanay, Gonca Koç, Süreyya Burcu Görkem, Abdulhakim Coşkun Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Radyoloji BD, Kayseri İntrauterin dönemde hidrosefali ve korpus kallozum
DetaylıBAŞKENT ÜNİVERSİTESİ ÇOCUK NEFROLOJİ VE ROMATOLOJİ B.D. ÇOCUK NEFROLOJİ DERNEĞİ PATOLOJİ KURSU KASIM, 2016
BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ ÇOCUK NEFROLOJİ VE ROMATOLOJİ B.D. ÇOCUK NEFROLOJİ DERNEĞİ PATOLOJİ KURSU KASIM, 2016 Olgu-1 13 yaş, kız Haziran, 2007 (7 yaş) Şikayet yok Tam idrar tetkiki; proteinüri 1010/5/prt
DetaylıVentrikulomegali. Prof Dr Rıza Madazlı Istanbul Universitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
Ventrikulomegali Prof Dr Rıza Madazlı Istanbul Universitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi 0.3-2.5 /1000 doğum Male/Female 1.7 Farklı nedenlerden ortaya çıkan bulgu Norolojik motor, kognigtif bozukluklar, ciddi
DetaylıGen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler
Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim
DetaylıTopaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N
Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Ankara Giriş Sistinozis (OMIM 219800),
DetaylıKONJENİTAL CYTOMEGALOVIRUS (CMV) ENFEKSİYONU OLAN ÇOCUKLARIN İKİ YILLIK İZLEMİ
KONJENİTAL CYTOMEGALOVIRUS (CMV) ENFEKSİYONU OLAN ÇOCUKLARIN İKİ YILLIK İZLEMİ Dilek Çolak 1,İmran Sağlık 1,Zübeyde Eres Sarıtaş 1,Murat Turhan 2,Aslı Bostancı 2,İsmail Çetiner 3,Yalçın Erdoğan 3,Nihal
DetaylıBİR OLGU NEDENİYLE WALKER-WARBURG SENDROMU ve YENİ GÖRÜŞLER
BİR OLGU NEDENİYLE WALKER-WARBURG SENDROMU ve YENİ GÖRÜŞLER Dr. Cavidan Nur SEMERCİ (*), Dr. Saliha ŞENEL(**), Dr. Nurullah OKUMUŞ (***), Dr. Beril TALİM (****), Dr. Çiğdem ÜNER (*****), Dr. İlhami GÖKTAŞ
DetaylıOlgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği
Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği Dr. Begüm Şirin KOÇ Prof. Dr. Tiraje Celkan İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji-Onkoloji BD OLGU Z.S.Ş 9 yaş, kız hasta Yakınması Bir yaşından
DetaylıLizensefali kortikal malformasyonlar n önemli bir gurubunu oluşturur
Tan sal ve Giriflimsel Radyoloji (2002) 8:563-568 PED ATR K RADYOLOJ ARAfiTIRMA YAZISI Klasik tip lizensefali: MRG bulgular Abdulhakim Coflkun, Sefer Kumandafl, Ökkefl. Karahan, fierif Ifl n, Ömer Öztürk,
DetaylıT.C. İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI NÖRONAL MİGRASYON ANOMALİLERİNDE GENOTİP- FENOTİP İLİŞKİSİ
T.C. İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI NÖRONAL MİGRASYON ANOMALİLERİNDE GENOTİP- FENOTİP İLİŞKİSİ DR. AYÇA DİLRUBA ASLANGER TIPTA UZMANLIK TEZİ DANIŞMAN PROF. DR.
DetaylıT.C. DÜ Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nörolojisi
T.C. DÜ Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nörolojisi Ad-Soyad: Doğum Yeri/Tarihi: Adres: Telefon: Şikayet: Tanı: Başvuru Tarihi: Öykü:. Özgeçmiş: Prenatal: istekli gebelik:
DetaylıKocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı Yandal Ar. Gör. Uzm. Dr. Kübra Öztürk Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
DetaylıKan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin
Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Olgu-şikayet 2 yaş, erkek hasta, Kahramanmaraş Tekrarlayan akciğer ve cilt enfeksiyonları, ağızda aftlar ve solukluk. Olgu-Öykü Anne
DetaylıKETOJENİK DİYET OLGU SUNUMU. Yrd.Doç.Dr. Birsen DEMİREL British University of Nicosia Beslenme ve Diyetetik Bölümü
KETOJENİK DİYET OLGU SUNUMU Yrd.Doç.Dr. Birsen DEMİREL British University of Nicosia Beslenme ve Diyetetik Bölümü 4 yaş 10 ay erkek hasta ŞİKAYETİ: Sık nöbet geçirme Gelişme geriliği Yüzde kayma Hikayesi
DetaylıKİMLİK BİLGİLERİ. ÇOCUK SAĞLIĞI ve HASTALIKLARI ANABİLİM DALI HASTA DEĞERLENDİRME FORMU. Doktorun Adı, Soyadı: Cinsiyeti: Kadın Erkek
Tarih:../ /.. Adı Soyadı: KİMLİK BİLGİLERİ Doktorun Adı, Soyadı: Hasta ID No: Doğum Tarihi (gün/ay/yıl):.../.../... Yaşı:. Anne Adı: Cinsiyeti: Kadın Erkek Baba Adı: Sosyal Güvence: GSS Ücretli Özel Sağlık
DetaylıKortikal gelişimsel malformasyonlar
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2007; 50: 210-225 Derleme Kortikal gelişimsel malformasyonlar Serdal Güngör 1, Dilek Yalnızoğlu 2, Meral Topçu 3 İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi 1 Pediatri Yardımcı
DetaylıÇocuklarda beslenme durumunun değerlendirilmesi. Dr. Ceyda TUNA KIRSAÇLIOĞLU
Çocuklarda beslenme durumunun değerlendirilmesi Dr. Ceyda TUNA KIRSAÇLIOĞLU Beslenme durumunun değerlendirilmesi 1) Klinik değerlendirme Öykü Fizik inceleme Antropometrik ölçümler 2) Laboratuvar değerlendirme
DetaylıKocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Servisi Olgu Sunumu 3 Şubat 2017 Cuma
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 3 Şubat 2017 Cuma Ar. Gör. Dr. Semih Burak Yabacı Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı
DetaylıADIM ADIM YGS LYS Adım EKOLOJİ 15 POPÜLASYON GENETİĞİ
ADIM ADIM YGS LYS 108. Adım EKOLOJİ 15 POPÜLASYON GENETİĞİ Belirli bir bölgede yaşayan aynı türlerin oluşturduğu topluluğa popülasyon denir. Popülasyon genetiği, popülasyonu temel alan genetik koludur.
DetaylıKONJENİTAL TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANILI ÜÇ OLGU
KONJENİTAL TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANILI ÜÇ OLGU Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji SUAM Dilek Kaçar, Tekin Aksu, Pamir Işık, Özlem Arman
DetaylıThis information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)
This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen
Detaylıç ç Ö Ç Ş Ç ç Ç ç ç ç Ö ç Ç Ş ç ç Ş Ç Ş Ö Ö Ş ç Ö ç ç ç ç Ş Ö Ç Ç Ş ç ç Ş Ş Ş Ö ç ç ç ç Ö Ş Ç Ö Ö ç «Ö ç Ş ç Ç «ÇŞ Ş Ö Ç ç Ö ç Ç Ş Ö Ö ç ç ç Ö Ş Ö ç Ö ç Ç Ş Ç «ç Ö Ç Ş ç ç ç «ç Ç Ş Ö Ö Ç ç ç Ş ç ç Ö ç
DetaylıĞ Ğ ş ç ş ç ç ç ş ç ç Ş ç «ş ş Ö Ş Ş ş ş ç Ö Ş ş Ü ç ç ş ş ş ç Ş ş ç ç ç ş ç ş ş ş ç ç ç ş Ç ş ş ç ş ç ş ş Ş ş ç ş ç ç ş ç ş ç ç ş ç ç ş Ü ş çş ş ş Çş Ç Ü çş ş Ç çş ç ş Ş Ö Ö ş ç ç ç ş ç ç ç ş ş ç ç ş
DetaylıOtozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?
This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,
DetaylıTanı konulmamış hastalarda yeni nesil dizileme ile tanı projeleri
Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Tanı konulmamış hastalarda yeni nesil dizileme ile tanı projeleri Onur Emre Onat emre@fen.bilkent.edu.tr 13. Ulusal Sinirbilim Kongresi 30 Nisan-3 Mayis 2015, Konya
DetaylıLİZENSEFALİ VE OTİZM: OLGU SUNUMU * Gülçin BENBİR, Barış KORKMAZ
Ocak-Mart 2005 LİZENSEFALİ VE OTİZM; BENBİR VE KORKMAZ 49 LİZENSEFALİ VE OTİZM: OLGU SUNUMU * Gülçin BENBİR, Barış KORKMAZ Background and Design.- Lissencephaly is one of the most severe developmental
DetaylıDr. Can CELİLOĞLU Adana Numune E.A.H. Çocuk Sağ.ve Hast. Kliniği
Dr. Can CELİLOĞLU Adana Numune E.A.H. Çocuk Sağ.ve Hast. Kliniği Olgu-1 Olgu-1 12 yaşında, kız Hasta alt bezi raporu için kliniğimize yönlendirilmiş. Değişik 3. basamak merkezler ve üniversite hastanelerinde
DetaylıSEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ
SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ Ankara Çocuk Sağlığı Hastalıkları Hemotoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi 2 Amaç Klinik bulguların özellikleri Kalıtsal
DetaylıDiafragmatik Herni. Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Ankara-2018
Diafragmatik Herni Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Ankara-2018 % 85 sol tarafta İzole olgularda yeni doğan yaşam oranı ~ %60 Konjenital Diafragmatik Herni 1/3000-1/5000
DetaylıAnne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?
This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun
DetaylıMENTAL RETARDASYON VE GENETİK. Dr. Sevcan Bozdoğan
MENTAL RETARDASYON VE GENETİK Dr. Sevcan Bozdoğan 26.01.2016 Mental Retardasyon (MR) Gelişim dönemlerinde ortaya çıkan, çevreye uyum ve davranışlardaki bozulma ile birlikte olan, genel zihinsel fonksiyonların
DetaylıTek Gen Hastalıklarında Prenatal Tanı. Uzm.Dr.Kadri Karaer Gaziantep Dr.Ersin Arslan Eğitim Araştırma Hastanesi
Tek Gen Hastalıklarında Prenatal Tanı Uzm.Dr.Kadri Karaer Gaziantep Dr.Ersin Arslan Eğitim Araştırma Hastanesi Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği ANKARA 10-11 HAZİRAN 2016 Tek Gen Hastalıkları
DetaylıKocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Onkoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu. 2 Aralık 2014 Salı
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Onkoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 2 Aralık 2014 Salı İnt. Dr. Gülbettin Işık Dr. Gülbeddin IŞIK Dr. Umay ÖZOD Dr. Uğur DEMİRSOY
DetaylıKocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Polikliniği Olgu Sunumu 10 Ağustos 2018 Cuma
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Polikliniği Olgu Sunumu 10 Ağustos 2018 Cuma İnt. Dr. Muhammed Türk Olgu 4 yaş, 10 aylık kız hasta Yaklaşık bir yıldır
DetaylıAkraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi
Akraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi Olgu 1, B.A., 43 y, G2 P1 Y1 İleri anne yaşı hddna Prader Willi Send. riski (FF: %5) 11-14 hafta sonografisi : Normal (NT:1.2 mm) 1.
DetaylıKocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları BD Olgu Sunumu 29 Ocak 2017 Cuma
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları BD Olgu Sunumu 29 Ocak 2017 Cuma Dr. Derya Karaman KOCAELİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ HASTANESİ
DetaylıBEYNİN KONJENİTAL MALFORMASYONLARI. Yrd. Doç. Dr. Eşref AKIL D.Ü. T.F Nöroloji A.B.D.
BEYNİN KONJENİTAL MALFORMASYONLARI Yrd. Doç. Dr. Eşref AKIL D.Ü. T.F Nöroloji A.B.D. Beynin Konjenital Malformasyonları Canlı doğumların %1 inde görülür. 2000 nin üzerinde türü vardır. Fetal ölümlerin
DetaylıİSTANBUL ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ/ELEKTRO-NÖRO-FİZYOLOJİ (YL)
ÖZDEM ERTÜRK ÇETİN ÖĞRETİM GÖREVLİSİ (DR) E-Posta Adresi Telefon (İş) ozdemerturk@yahoo.com 2122101010-2512 Telefon (Cep) Faks Adres Öğrenim Bilgisi Yüksek Lisans 2015 İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ
DetaylıNörofibromatozis Tip 1 Tanılı Olguların Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi
Nörofibromatozis Tip 1 Tanılı Olguların Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi Nurşah Eker, Ayşe Gülnur Tokuç, Burcu Tufan Taş, Berkin Berk, Emel Şenay, Barış Yılmaz Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim
DetaylıFizyoloji PSİ 123 Hafta Haft 8 a
Fizyoloji PSİ 123 Hafta 8 Sinir Sisteminin Organizasyonu Sinir Sistemi Merkezi Sinir Sistemi Beyin Omurilik Periferik Sinir Sistemi Merkezi Sinir Sistemi (MSS) Oluşturan Hücreler Ara nöronlar ve motor
DetaylıDr.Ceyhun Bozkurt Dr.Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları EAH Çocuk Onkoloji Bölümü 20.04.2013
Dr.Ceyhun Bozkurt Dr.Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları EAH Çocuk Onkoloji Bölümü 20.04.2013 S.T. 15 Yaş Kız Hasta Başvuru tarihi: 12.08.2010 Yakınması: Mide bulantısı Kusma İshal Kolunda
DetaylıDR. SAMİ ULUS ÇOCUK HASTANESİ ONKOLOJİ POLİKLİNİĞİNE BAŞVURAN HEMANJİOMLU OLGULARIN EPİDEMİYOLOJİK DEĞERLENDİRMESİ
DR. SAMİ ULUS ÇOCUK HASTANESİ ONKOLOJİ POLİKLİNİĞİNE BAŞVURAN HEMANJİOMLU OLGULARIN EPİDEMİYOLOJİK DEĞERLENDİRMESİ DUYGU DÜZCAN KİLİMCİ,GÜRSES ŞAHİN,ŞULE TOPAL,BURÇAK BİLGİN,ŞULE YEŞİL,GÜLŞAH TANYILDIZ,ALİ
DetaylıÇocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir.
Konuşma gecikmesi Çocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir. Aylara göre konuşmanın normal gelişimi: 2. ay mırıldanma, yabancılara
DetaylıSistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği
Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Aysun Karabay Bayazıt, Bahriye Atmış, Deniz Kör, Neslihan Önenli Mungan, Ali Anarat Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji ve Çocuk
DetaylıHOŞGELDİNİZ. Dr. Dilek İnce Günal Nöroloji AD Öğretim Üyesi
HOŞGELDİNİZ Dr. Dilek İnce Günal Nöroloji AD Öğretim Üyesi Multipl Skleroz (MS) nedir? n Kronik, potansiyel olarak kişiye zorluk çıkarabilecek n Merkezi sinir sistemini (beyin ve omurilik) etkileyen bir
DetaylıOtozomal Dominant ve Otozomal Resesif Bozukluklar. Hüseyin Çağsın 18/09/2015
Otozomal Dominant ve Otozomal Resesif Bozukluklar Hüseyin Çağsın 18/09/2015 Giriş Pedigri okuması için hatırlatmalar Otozomal dominant kalıtım ile ilgili konseptler Otozomal dominant bozukluklar Otozomal
DetaylıKocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı Olgu Sunumu 20 Aralık 2016 Salı
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı Olgu Sunumu 20 Aralık 2016 Salı Ar. Gör. Dr. Aslı Ece Yakıcı Doç. Dr. Zeynep Seda Uyan ÇOCUK
DetaylıVon Hippel-Lindau(VHL) Sendromu, VHL genindeki heterozigot mutasyonların sebep olduğu, otozomal dominant kalıtımlı bir ailesel kanser sendromudur. 3p2
Von Hippel-Lindau Sendromu Ailesindeki Asemptomatik 3 Çocuğun Genetik Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi Kenan Delil, Bilgen Bilge Geçkinli, Hasan Şimşek, Ayberk Türkyılmaz, Esra Arslan Ateş, Mehmet Ali
DetaylıThis information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis)
This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır.
DetaylıRiskli Bebeklerde Prognozu Etkileyen Faktörler ve Etik Konular
MÜSBED 2014;4(Suppl. 2):S55-S59 Davetli Konuşmacı Yazıları / Invited Lectures Riskli Bebeklerde Prognozu Etkileyen Faktörler ve Etik Konular Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Emekli Öğretim Üyesi, Marmara Üniversitesi
DetaylıCinsiyet Disforisi'nde Genetik ve Biyobelirteçler. Uzm. Dr. Ömer Faruk Demirel İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Psikiyatri AD.
Cinsiyet Disforisi'nde Genetik ve Biyobelirteçler Uzm. Dr. Ömer Faruk Demirel İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Psikiyatri AD. Sunum Planı Giriş İkiz çalışmaları Genetik çalışmalar Diğer biyolojik moleküller
DetaylıFİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara
FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara H. K., 5 yaşında, Kız çocuğu Şikayet: Karında şişlik Özgeçmiş: 8 aylıkken karında
DetaylıERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM
9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot
DetaylıAripiprazole Bağlı NREM Parasomni Olgusu
Aripiprazole Bağlı NREM Parasomni Olgusu D O K U Z E Y L Ü L Ü N I V E R S I T E S I N Ö R O L O J I A N A B I L I M D A L ı ( D a m l a Ç e l i k, Ö z l e m A k d o ğ a n, N u r h a k D e m i r, U l u
DetaylıDr. Ayşe Kılınçaslan. İstanbul Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları AD.
Dr. Ayşe Kılınçaslan İstanbul Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları AD. Otistik spektrum bozuklukları (OSB) Yaklaşık 150 çocuktan birini etkileyen, Belirtileri, seyri ve etyolojisi
DetaylıVAKA SUNUMU. Dr. Neslihan Çiçek Deniz. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü
VAKA SUNUMU Dr. Neslihan Çiçek Deniz Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü N.E.K. 5.5 YAŞ, KIZ 1. Başvuru: Haziran 2011 (2 yaş 4 aylık) Şikayet: idrar renginde koyulaşma Hikaye: 3-4
DetaylıFetal Spina Bifida: Tanı ve Yaklaşım. Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD. Ankara- 2018
Fetal Spina Bifida: Tanı ve Yaklaşım Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD. Ankara- 2018 Dünya çapında her ~ 0.5-1/ 1000 doğumda meydana gelen myelomeningosel; En sık
DetaylıJournal of Contemporary Medicine 2012;2(2):151-157
Original Article / Orijinal Araştırma Farklı Polimikrogiri Paternlerinin Manyetik Rezonans Görüntüleme Bulguları Magnetic Resonance Imaging Findings of Different Polymicrogyria Patterns Erkan Gökçe, Berat
DetaylıKonvülsiyon tanımı ve sınıflandırması Epilepsi tanım ve sınıflandırması İlk afebril nöbet ile başvuran çocuğa yaklaşım Epileptik sendrom kavramı
Konvülsiyon tanımı ve sınıflandırması Epilepsi tanım ve sınıflandırması İlk afebril nöbet ile başvuran çocuğa yaklaşım Epileptik sendrom kavramı Beyinde bir grup nöronun anormal deşarjına bağlı olarak
DetaylıÇocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar. Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD.
Çocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD. Çocuklarda işitme kaybı sıklığı ve nörolojik hastalıklarla ilişkisi Çocuklarda
DetaylıFEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR
KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR 1 Kalıtım : Bir canlının sahip olduğu özelliklerin nesilden nesile aktarılması olayına kalıtım denir. Genetik: Canlı soyları arasındaki benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını
DetaylıÖZGEÇMİŞ. 1. Ünal, H., Ortaokul Dönemindeki Kız Çocuklarda Antropometrik Ölçümlerin Farklılaşmasının İncelenmesi. Hacettepe Üniversitesi. 1985.
ÖZGEÇMİŞ 1. Adı Soyadı : Nergiz Meltem Güven Email :nergismeltem@gmail.com 2. Doğum Tarihi : 11.03.1954 Tel : 0535 895 03 29 3. Ünvanı : Profesör 0312 441 39 11 Adres : Hilal Mah. Hollanda Cad. No:20 Daire
DetaylıBOĞAZİÇİ ÜNİVERSİTESİ
BOĞAZİÇİ ÜNİVERSİTESİ Suna ve İnan Kıraç Vakfı Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarı Tel/ Fax: 0212 359 72 98 www.alsturkiye.org HASTA BİLGİLERİ Hasta adı-soyadı : Cinsiyeti : Kadın Erkek Doğum tarihi
DetaylıGazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları ABD, Medikal Onkoloji BD Güldal Esendağlı
Sağlık Bakanlığından Muaf Hekimin Ünvanı - Adı Soyadı Aydın Aytekin Bildiriyi Sunacak Kişi Ünvanı - Adı Soyadı Rafiye Çiftçiler Bildiriyi Sunacak Kişi Kurumu Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları
DetaylıKENT HASTANESİ ÇALIŞAN SAĞLIĞI VE GÜVENLİĞİ İŞ SAĞLIĞI HEMŞİRESİ EMİNE İZGÖRDÜ İZMİR
KENT HASTANESİ ÇALIŞAN SAĞLIĞI VE GÜVENLİĞİ İŞ SAĞLIĞI HEMŞİRESİ EMİNE İZGÖRDÜ İZMİR İnsan sağlığını, çalışanını ve hasta memnuniyetini ilke edinmiş olan KENT HASTANESİ ndeki amacımız;çalışanları mızın
Detaylıİskelet Displazileri. Prof Dr Rıza Madazlı Istanbul Universitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
İskelet Displazileri Prof Dr Rıza Madazlı Istanbul Universitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Sıklık 2.4-4.5 / 10,000 doğum 21 / 30 000 doğum (CTF, Prof Dr Beyhan Tüysüz) Kemik ve kıkırdak / yapısal ve büyüme
DetaylıBEDEN VE ZİHNİN EVRİMİ. Dr Ali Sever Prof. Mazhar Osman Ruh Sağlığı ve Sinir Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi
BEDEN VE ZİHNİN EVRİMİ Dr Ali Sever Prof. Mazhar Osman Ruh Sağlığı ve Sinir Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi 2 3 4 5 6 Evrim süreci nasıl işler? Mutasyon Varyasyon (genetik çeşitlilik) Doğal
Detaylı28-28 (Online Eğitim) 11-Türk Kültürü TOPLAM : Prof. Dr. Semih BASKAN DÖNEM I KOORDİNATÖRÜ
OKAN ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2018 AKADEMİK YILI DÖNEM I TEMEL BİLİMLER KOMİTESİ-IV (TIP 104) DERS PROGRAMI (9 Hafta / 25.03. 31.05.) TEMEL BİLİMLER KOMİTESİ-IV DERS İÇERİĞİ VE SAATLERİ DERS KODU BÖLÜM
Detaylı3) Aşağıda verilen ifadelerden hangisi mayoz bölünmenin sebep olduğu faydalardan değildir?
1) 3) Aşağıda verilen ifadelerden hangisi mayoz bölünmenin sebep olduğu faydalardan değildir? A) Genetik yapısı aynı hücreler oluşur. B) Tür içi çeşitliliğin ortaya çıkmasını sağlar. C) Eşeyli üreme için
DetaylıBu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır:
Genetik danışma, genetik düzensizliklerin temelini ve kalıtımını inceleyerek hasta ve/veya riskli bireylerin hastalığı anlayabilmesine yardımcı olmak ve bu hastalıklar açısından evliliklerinde ve aile
DetaylıAmaç: Gereç ve Yöntem: Bulgular: Ç kar mlar: Anahtar kelimeler: Aim: Material and Method: Results: Conclusions: Key words:
Orijinal Araflt rma Original Article 23 Özet Konjenital müsküler distrofili hastalar m z n de erlendirilmesi Evaluation of cases with congenital muscular dystrophy Uluç Yifl, Gökhan Uyan k*, Semra H z
DetaylıDOKU UYUŞUM SİSTEMİ. Doku Uyuşum Kompleksi-MHC (Major Histocompatibility Complex) Doku Uyuşum Molekülleri (Dokum Uyuşum Antijenleri)
DOKU UYUŞUM SİSTEMİ Doku Uyuşum Kompleksi-MHC (Major Histocompatibility Complex) Doku Uyuşum Molekülleri (Dokum Uyuşum Antijenleri) DOKU UYUŞUM SİSTEMİ DLA HLA (Human Leucocyte Antigen) FLA BoLA OLA CLA
DetaylıFenotip: Bir canlının gözle görülebilen tüm özelliklerine fenotip adı verilir. Canlının dış görünüşüdür. Genotip ve çevre etkisiyle meydana gelir.
Kalıtım(Genetik) Nedir? İnsanlar çevreleriyle ilgilenmeye başladıktan sonra her dölün daima atasına benzediğini gözlemişlerdir. Bir çocuğun bazı halleri, davranışları, yetenekleri anne ve babasına benzer.
DetaylıGENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014
GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp
DetaylıKARDEŞ KISKANÇLIĞI KARDEŞ KISKANÇLIĞININ NEDENLERİ
KARDEŞ KISKANÇLIĞI Kıskançlık, sevilen birinin başkası ile paylaşılmasına katlanamamaktır. kıskançlığın içgüdüsel yani doğuştan getirdiğimiz genlerimize şifrelenmiş olduğu ileri sürülmektedir. Yaşamın
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın X kromozomu üzerindeki genler için; Erkekler X e bağlı karakterler için hemizigottur Dişiler iki X kromozomuna sahip oldukları için mutant
DetaylıDersin Amacı. Organel Genomları. Mitokondri ve Kloroplast. Enerji kaynakları 1/8/14. Doç. Dr. Metin Aytekin
Organel Genomları Dersin Amacı Doç. Dr. Metin Aytekin Mitokondriyal nın özelliklerini kavramak Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı 7 Ocak 2014 Nükleer Genom 3000 Mb ~80.000
DetaylıÜlkemizde Sık Karşılaştığımız Sağlık Sorunlarına Genetik Yaklaşım Multidisipliner Vizyon ile
Ülkemizde Sık Karşılaştığımız Sağlık Sorunlarına Genetik Yaklaşım Multidisipliner Vizyon ile Ajlan Tükün İnfertilite Kadın İnfertilitesi (%48) Anamnez Fizik muayene Hormon profili Transvajinal US Histerosalpingografi
DetaylıOLGU SUNUMU. Doç.Dr. Egemen Eroğlu Çocuk Cerrahisi ABD
OLGU SUNUMU Doç.Dr. Egemen Eroğlu Çocuk Cerrahisi ABD 2017 F. K., 8y 11a, kız Başvuru Şikayeti İdrar yolu enfeksiyonu İdrar kaçırma Hikayesi Beş yaşından beri; Sık İYE idrar kaçırma Sık idrara çıkma (+)
Detaylınisantasi.edu.tr GENETIK VE BIYOMÜHENDISLIK TERMİNOLOJİSİ SÖZLÜĞÜ
ALBINISM: ALBİNİZM ALLEL: ALEL, BIR GENİN ALTERNATİF FORMLARI AMINO ACIDS: AMİNOASIT ANAPHASE: ANAFAZ ANGELMAN SYNDROME: ANGELMAN SENDROMU ANIMAL: HAYVAN ANTICODON: ANTİKODON ANTISENSE: ANLAMSIZ APOPTOSIS:
DetaylıKORTİKAL DİSPLAZİ. Dr.YÜKSEL YILMAZ Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi. Çocuk Nörolojisi BD
KORTİKAL DİSPLAZİ Dr.YÜKSEL YILMAZ Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi BD Neden? Nasıl? Sonuç? Kortikal displazilerin sınıflanması Klinik özellikleri Güncel noktalar Çoğalma Farklılaşma
DetaylıMetallothionein-2A Heterezigot Gebe Kadınlar ve Yenidoğanları Daha Yüksek Kan Kurşun Düzeyleri İçin Risk Grubu mudur?
Metallothionein-2A Heterezigot Gebe Kadınlar ve Yenidoğanları Daha Yüksek Kan Kurşun Düzeyleri İçin Risk Grubu mudur? DR. DENİZ TEKİN Ankara Üniversitesi Adli Tıp Enstitüsü KURŞUN Kurşun maruziyeti, ciddi
DetaylıNida Temizkan Dinçel SUAM İzmir DrBehçet Uz EAH
Nida Temizkan Dinçel SUAM İzmir DrBehçet Uz EAH OLGU 7 yaş kız hasta YAKINMA Ateş İdrar yaparken yanma Kusma HİKAYE 5 y. itibaren ateşli tekrarlayan İYE 6 y. ileri tetkik DMSA: sol multipl kortikal skar
DetaylıKocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı. 05/02/2019 Arş.Gör.Dr.Derya KARAMAN
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı 05/02/2019 Arş.Gör.Dr.Derya KARAMAN OLGU 2 yaş kız hasta Şikayeti:Kaba yüz görünümü olması üzerine Mukopolisakkaridoz şüphesi ile tarafımıza
DetaylıThis information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome)
This information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome) XYY sendromu nedir? XYY sendromu (XYY syndrome), fazladan bir kromozomun (chromosome) neden olduğu genetik (genetic)
DetaylıSosyal Beyin, Zihin Kuramı ve Evrim
İçerik Sosyal Beyin, Zihin Kuramı ve Evrim Dr. Muzaffer Kaşar Bakırköy Ruh ve Sinir Hastalıkları Hastanesi BARİLEM Deneysel ve Evrimsel Psikiyatri Grubu Evrim sürecinde insan beyni Ayna nöronlar, dil ve
DetaylıKocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Nefroloji BD Olgu Sunumu 24 Ekim 2017 Salı
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nefroloji BD Olgu Sunumu 24 Ekim 2017 Salı Uzman Dr. Mehtap Ezel Çelakıl DR.MEHTAP EZEL ÇELAKIL 4YAŞ ERKEK HASTA Şikayeti:
Detaylıİdrar veya Gaita İnkontinansına Neden Olan Primer Tanı Listesi Sıra No ICD-10 Kodu Tanı 1 C72 Spinal Kord Tümörleri 2 E80 Porfiria (Diğer,) 3 F01
İdrar veya Gaita İnkontinansına Neden Olan Primer Tanı Listesi Sıra No ICD-10 Kodu Tanı 1 C72 Spinal Kord Tümörleri 2 E80 Porfiria (Diğer,) 3 F01 Vasküler bunama 4 F01.3 Karma kortikal ve subkortikal vasküler
DetaylıBUYUME VE GELISME. Yrd. Doc. Dr. Selcuk AKPINAR
BUYUME VE GELISME Yrd. Doc. Dr. Selcuk AKPINAR BUYUME VE GELISME Cocukluk cagi dollenme ile baslar ve ergenligin tamamlanmasina kadar devam eder. Diger butun canlilara kiyasla insanda cocukluk cagi cok
DetaylıMutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.
Allel: Bir genin seçenekli biçimi Wild Tip: Normal allel. Bireylerin çoğunda bulunan Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda
Detaylı10.Sınıf Biyoloji. Genetik. cevap anahtarı
10.Sınıf Biyoloji 4 Genetik cevap anahtarı 4 1 KALITIM Canlı bireylere ait olan özelliklerin, yavru bireylere aktarılmasını inceleyen bilim dalına kalıtım denir. Aristo m.ö. 350 yılında kalıtımın kan yoluyla
DetaylıDemansta görüntülemenin rolü Dr.Ercan Karaarslan Acıbadem Üniversitesi
Demansta görüntülemenin rolü Dr.Ercan Karaarslan Acıbadem Üniversitesi Ana başlıklar Demans nedenleri Normal yaşlanma bulguları Radyolojik görüntüleme yöntemleri Demansta radyolojik belirleyici bulgular
Detaylı1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM
1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1 DNA (Deosiribo Nükleik Asit) Kalıtım maddesi hücre çekirdeğinde bulunur. Kalıtım maddesi iğ ipliği (Yumak) şeklinde bir görünümdedir. İğ ipliğindeki kalıtım maddesi
DetaylıOlgu sunumu. Doç. Dr. Erkan Çakır. Bezmialem Vakıf Üniversitesi Çocuk Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı
Olgu sunumu Doç. Dr. Erkan Çakır Bezmialem Vakıf Üniversitesi Çocuk Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı Şikayet ve hikayesi E.K 13 yaş kız hasta Özel bir tekstil atölyesinde
DetaylıEvde Sağlık Hizmeti, Evde Fototerapi ve Ek Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi Tanıtımı
Evde Sağlık Hizmeti, Evde Fototerapi ve Ek Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi Tanıtımı T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI DR. SAMİ ULUS KADIN DOĞUM, ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ Evde Sağlık
Detaylı1. EKSİK BASKINLIK 2. EŞ BASKINLIK 3. ÇOK ALLELLİLİK 4. KONTROL ÇAPRAZLAMASI
1. EKSİK BASKINLIK 2. EŞ BASKINLIK 3. ÇOK ALLELLİLİK 4. KONTROL ÇAPRAZLAMASI Eksik baskınlık (ekivalentlik): Bazı karakterlerde allel genler, birbirine tam baskınlık göstermezler. Bireyler, bu karakterler
DetaylıNikotinik Asetilkolin Reseptörlerinin Farmakolojisi. Dr. Vahide Savcı. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Farmakoloji ve Klinik Farmakoloji AD
Nikotinik Asetilkolin Reseptörlerinin Farmakolojisi Dr. Vahide Savcı Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Farmakoloji ve Klinik Farmakoloji AD 1 İçerik Giriş Nikotinik reseptörlerin yapısı Tedavi alanları
DetaylıKocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Servisi Olgu Sunumu 25 Ocak 2017 Çarşamba
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 25 Ocak 2017 Çarşamba Ar. Gör. Dr. Metin Gürkan Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Servisi Olgu Sunumu
DetaylıNÖROMOTOR GELİŞİM Prof. Dr. Sevin Altınkaynak. Prenatal motor gelişim-1: Prenatal motor gelişim-3. Prenatal motor gelişim-2
NÖROMOTOR GELİŞİM Prof. Dr. Sevin Altınknak Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Prenatal motor gelişim-1: İlk hareketler, gebeliğin 7.-8. haftasında uyarıya konturlateral kaba fleksiyon şeklinde olur. 9. haftada
Detaylı