This information on Marfan syndrome is in Turkish Marfan Sendromu (İngilizce'si Marfan syndrome)

Transkript

1 This information on Marfan syndrome is in Turkish Marfan Sendromu (İngilizce'si Marfan syndrome) Marfan Sendromu nedir? Marfan sendromu (Marfan syndrome), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır. İskelet, gözler, kalp ve kan damarları dahil olmak üzere vücudun pek çok bölümünü etkisi altına alabilir. Genetik hastalıklara değişim geçirmiş bir veya daha fazla gen (gene) neden olur. Gen nedir? Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir. Her bir hücre, tam bir gen takımı içerir. Binlerce genimiz vardır. Kalıtım yoluyla çoğu genin iki kopyasını alırız: birisi annemizden, diğeri babamızdan gelir. Genler birtakım talimatlarla hareket ederek büyümemizi ve vücudumuzun çalışma biçimini belirler. Bu talimatlarda gerçekleşen değişikliklere mutasyon (mutation) (veya değişim) adı verilir. Mutasyonlar (veya değişimler), bir genin doğru şekilde çalışmasını engelleyebilir. Bir gende meydana gelen mutasyon (değişim), genetik hastalığa neden olabilir. Göz rengi, kan grubu veya boy gibi çoğu özelliğimizden genler sorumludur. Marfan Sendromuna hangi gen neden olur? Marfan sendromlu kişilerin fibrillin (İngilizce si fibrillin) adı verilen maddeyi üreten geninde değişim (mutasyon) vardır. Fibrillin, bağ dokunun önemli bir kısmını oluşturur. Bağ doku, vücudun büyümesi ve gelişimi için bir çerçeve oluşturulmasına yardım eder. Bağ doku sorunları, vücudun pek çok bölümünü etkisi altına alabilir. Marfan Sendromunun belirtileri nedir? Sendrom, birlikte ortaya çıkan belirtiler bütünüdür. Marfan sendromunun belirtileri, aynı aileye mensup insanlar arasında bile büyük farklılıklar gösterebilir. Marfan sendromlu insanların çoğunda sendromla ilgili belirtilerin ve komplikasyonların tümü birden ortaya çıkmaz. Marfan sendromunun en yaygın görülen belirtileri şunlardır:

2 This information on Marfan syndrome is in Turkish 2 Kalp ve kan damarları Marfan sendromunda görülen en ciddi sorunlar, kalp ve kan damarlarıyla (blood vessels) ilgilidir. Aort (aorta), kanı kalpten vücudun geri kalanına taşıyan çok büyük bir kan damarıdır. Marfan sendromlu kişilerde, aort duvarı zayıflayabilir ve esneyebilir (aort genişlemesi, aortic dilatation, aort dilatasyonu). Aort dilatasyonu tedavi edilmezse, aort duvarı yırtılarak veya kırılarak çok ciddi kalp sorunlarına neden olabilir. Bunu önlemek amacıyla, Marfan sendromlu kişiler düzenli olarak izlenmelidir. Hastalıktan etkilenen bazı kişilerin kalp yapısı değişerek kalbin normal çalışmasında ve ritminde sorunlara neden olur. Bu durum yorgunluğa ve nefes darlığına yol açabilir. Kalbinde bu yapısal değişimler gerçekleşen insanlar, aynı zamanda kalp enfeksiyonlarından da kolaylıkla etkilenebilirler. Bu kişilere, örneğin dişleriyle ilgili herhangi bir işlem yaptırmadan önce, antibiyotik almaları tavsiye edilebilir. İskelet Marfan sendromlu pek çok insanın boyu aşırı uzundur veya en azından ailesindeki hastalıktan etkilenmemiş kişilere göre daha uzundur. Marfan sendromu, iskeletteki uzun kemiklerini etkiler. Bu nedenle, hastalıktan etkilenen kişilerin özellikle kolları, bacakları, parmakları ve ayak parmakları uzun olabilir. Marfan sendromlu kişilerin yüzü tipik olarak uzun ve dardır. Ağzın çatısı kavisli olabilir ve bu da dişlerin sıkışık gelişmesine yol açabilir. İskeletle ilgili diğer sorunlar, omurga eğriliği (skolyoz, scoliosis) ve anormal bir şekle sahip göğüs kemiği (sternum) olabilir. Gözler Göz merceği (lens), gözün aynen kameranın merceğine benzer şekilde hareket eden çok önemli bir bölümüdür. Göz merceğinde ortaya çıkan sorunlar görmeyi etkileyebilir. Göz merceği, bağ dokuyla yerinde durur. Marfan sendromlu insanlarda, göz merceklerinden biri veya her ikisi birden yeniden kayabilir. Buna göz merceğinde kayma (dislocation) adı verilir. Marfan sendromlu insanların çoğu uzağı göremez (miyop, myopic) ve gözlük kullanmaları gerekebilir. Marfan Sendromuna nasıl tanı konulur? Marfan sendromu tanısı, genellikle uzman doktorlardan oluşan bir ekip tarafından dikkatli bir muayene gerçekleştirildikten sonra konulur. Doktor Marfan sendromu tanısının olasılık dahilinde olduğunu düşünüyorsa, ekokardiyogram (echocardiogram) (ses yardımıyla kalbi muayene etme yöntemi) gibi bazı testler ve titiz bir göz muayenesi yapılabilir. Özellikle çocuklarda Marfan sendromu tanısı koymak güç olabilir. Hastalık yaşla birlikte ilerlediği için, sendromlu kişilerde sorunlar yaşamın ilerleyen aşamalarına kadar ortaya çıkmayabilir. Marfan Sendromu tedavi edilebilir mi? Marfan sendromu iyileştirilemez. Bununla birlikte, izleme ve tedavi seçenekleri sayesinde komplikasyonlar en alt düzeye indirilebilir ve hatta bazen önlenebilir.

3 This information on Marfan syndrome is in Turkish 3 Marfan sendromluların kalp ve aortlarını kontrol etmek için düzenli olarak ekokardiyograma girmeleri gerekir. Kan basıncını düşürmek ve aort üzerindeki baskıyı azaltmak için ilaç kullanılabilir. İskelet ve omurga sorunları olup olmadığını kontrol etmek için özellikle çocuklar takip edilmelidir. Sorunlar erken tespit edilirse tedavi yararlı olabilir. Marfan sendromlu çocuklar, aynı zamanda aşırı sıkışık dişlerle ilgili sorunları kontrol ettirmek üzere özel bir diş hekimine (ortodontist) muayene olmalıdır. Göz merceğinde kayma gibi komplikasyonları kontrol ettirmek için, düzenli olarak göz doktoru muayenesinden geçmek gerekir. Göz sorunlarının çoğu gözlük veya kontak lenslerle düzeltilebilir, ancak bazen ameliyat gerekebilir. Yaşam stili Marfan sendromuyla ilişkili komplikasyonların niteliğinden ötürü, yaşam stilinde bazı değişiklikler yapmak gerekebilir. Örneğin, kalp ve kan damarı sorunlarıyla ilgili riski azaltmak için aşırı yorucu egzersizlerden kaçınmak lazımdır. Gözlerin zarar görmesini önlemek için, temas içeren spor türlerinden uzak durulması tavsiye edilebilir. Marfan Sendromu ve gebelik Bütün gebe kadınların kalbi, daha fazla miktarda kan pompalaması gerektiği için normalden daha çok zorlanır. Marfan sendromlu kadınlarda, bahsedilen kalp sorunlarının ortaya çıkma riski vardır. Bu nedenle, bir kalp uzmanı kardiyolog (cardiologist) tarafından gebelik boyunca izlenmeleri gerekir. Marfan Sendromu kalıtım yoluyla nasıl aktarılır? Herkeste fibrillin geninin iki kopyası vardır. Marfan sendromlu kişilerde de bu genin iki kopyası vardır, ancak bunlardan biri mutasyon (değişim) geçirmiştir. Normal kopya, genin değişmiş olan kopyasının yarattığı etkileri dengeleyemez. Fibrillin geninde mutasyon (değişim) olan insanlar, çocuklarına genlerinin normal kopyasını veya mutasyon (değişim) geçirmiş olan kopyasını aktarabilirler. Bu, çocuğun değişim (mutasyon) geçirmiş geni kalıtım yoluyla alma olasılığının 2 de 1 veya %50 olduğu anlamına gelir. Ayrıca çocuğun kalıtım yoluyla genin normal kopyasını alma olasılığı da yine 2 de 1 veya %50 dir. Vakaların yaklaşık dörtte birinde (%25), Marfan sendromlu kişi aile içinde bu hastalıktan etkilenen tek kişidir. Gendeki değişim (mutasyon) yalnızca annenin yumurtasında (egg) veya babanın sperminde (sperm) meydana gelirse ve başka herhangi bir hücre türünde mevcut değilse, bu durum ortaya çıkabilir. Bu durumda anne veya baba hastalıktan etkilenmez, ancak mutasyon (değişim) geçirmiş olan genini çocuklarına aktarabilir. Böylece anne ve babanın başka çocuklarında aynı hastalığın ortaya çıkma olasılığı düşer. Bununla birlikte, mutasyon (değişim) geçirmiş olan geni kalıtım yoluyla alarak hastalıktan etkilenen çocuk, bunu bir sonraki kuşağa aktarabilir.

4 Marfan Sendromuna özel bir test var mı? This information on Marfan syndrome is in Turkish 4 Marfan sendromuna fibrillin genindeki mutasyon (değişim) yol açar. Bir kişinin geninde değişim (mutasyon) olup olmadığını öğrenmek için genetik test yapılır. Marfan sendromunun tanısı, aynı zamanda uzman bir doktor tarafından yapılan fiziksel muayeneyle de konulabilir. Bazı ailelerde, annenin gebeliği sırasında da test yapmak mümkündür. Buna doğum öncesi tanı (prenatal diagnosis) adı verilir. Marfan Sendromu hakkında ayrıntılı bilgiye nasıl ulaşabilirim? Burada, Marfan sendromu ve bu hastalığın yalnızca en sık rastlanan özellikleriyle ilgili özet bilgiler verilmiştir. Bölgenizde bulunan yerel genetik merkezinden veya aşağıdaki adreslerden ayrıntılı bilgi alabilirsiniz: İngiliz Marfan Derneği Marfan Association UK Rochester House 5 Aldershot Rd Fleet Hampshire GU51 3NG Tel: Faks : Web: Genetik Araştırma Grubu Unit 4D, Leroy House, 436 Essex Rd., London, N1 3QP Telefon: E-posta: mail@gig.org.uk Aile Danışma Derneği Web: The Genetic Interest Group Contact a Family City Rd., London, EC1V 1JN Telefon: Faks: Yardım Hattı veya Metinli Telefon (Pazartesi-Cuma günleri saat 10:00-16:00 arasında anne ve babalar ve aileler için ücretsiz hat) E-posta: info@cafamily.org.uk Web: Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July 2005 Ref: 15

5 This information on Marfan syndrome is in Turkish 5 Sözlük (Zor Sözcükler ve Anlamları): Marfan Sendromu Bu sözlüğün yalnızca şu broşürde kullanılan terimleri açıklaması hedeflenmiştir: Marfan Sendromu. Koyu yazılan sözcükler, sözlük içinde başka bir yerde tanımlanmıştır. antibiyotik (antibiotics). Bakteriyel enfeksiyonları tedavi eden ilaçlar. aort (aorta). Kanı kalpten vücudun geri kalanına taşıyan çok büyük kan damarı. aort genişlemesi (aortic dilatation, aort dilatasyonu). Aortun gevşeyip esnemesi. kardiyolog (cardiologist). Kalbi etkileyen durumlar üzerinde uzmanlaşmış doktor. hücre (cell). İnsan vücudu, yapıtaşları gibi hareket eden milyonlarca hücreden oluşur. Pek çok özel hücre türü vardır. Bunlar arasında deri hücreleri, beyin hücreleri ve kan hücreleri sayılabilir. Vücudun farklı bölümlerindeki hücreler birbirlerinden farklı görünürler ve farklı görevleri yerine getirirler. Bütün hücreler (kadınların yumurtaları ve erkeklerin spermleri haricindeki), vücudun bütün genlerini içerirler. bağ doku (connective tissue). Genel bir terimdir; vücudun bölümlerini birleştiren ve destekleyen çok çeşitli özel hücreleri kapsar. omurga eğriliği (curvature of the spine). Skolyoz teriminin açıklamasına bakın. kayma (dislocation) gözün merceğinde. Bu, göz merceğinin normal konumundan kaymasıdır. ekokardiyogram (echocardiogram). Kalbi muayene etmek için özel bir yöntem. Bu yöntem, göğsün dışına yerleştirilen cihaza gelen ses yardımıyla, kalbin nasıl çalıştığını göstermek için kullanılır. yumurta (egg). Annenin yeni bir bebek oluşturmak üzere büyüyecek olan hücreye yaptığı katkı. Yumurtada 23 kromozom bulunur: annedeki her kromozom çiftinden biri. Ayrıca spermde de babanın her kromozom çiftinden birini içeren 23 kromozom bulunur. Yumurta spermle birleşerek tam bir hücre meydana getirir. Bebek, bu ilk hücreden gelişir. fibrillin (fibrillin) geni. Marfan sendromunda değişim geçiren gen. Bu gen, vücutta bağ dokunun normal şekilde çalışması için gerekli olan fibrillini üretir. Marfan sendromunda olduğu gibi bu gen mutasyon (değişim) geçirdiğinde, fibrillin değişir ve bağ doku normal şekilde çalışmaz. gen (gene). Vücudun çalışması için gerekli bilgiler; üzerinde kimyasal biçimde saklanırlar. Genlerdeki değişimler veya mutasyonlar, bu bilgilerin değişmesine neden olur ve bu durum vücudun çalışma biçimini değiştirebilir. Çoğu gen çiftler halindedir: bir gen anneden, bir gen babadan gelir. (Benzetme yapmak gerekirse: gen kitabın içindeki hikaye gibidir; gende değişim veya mutasyon olması ise hikaye içinde bir harfin eksik veya fazla olmasına benzer).

6 genetik (genetic). Genlerin neden olduğu, genlerle ilgili. This information on Marfan syndrome is in Turkish 6 göz merceği (lens). Gözün baktığımız şeyler üzerinde odaklanmamızı sağlayan bölümü. mutasyon (mutation). Gende değişim olması. Bazı mutasyonlar zararlı değildir. Bazen bir gen değişim geçirdiğinde, içerdiği bilgi de değişerek genin doğru şekilde çalışmasına engel olur. (Benzetme yapmak gerekirse: gende değişim veya mutasyon olması, hikaye içinde bir harfin eksik veya fazla olmasına benzer). miyop (myopic). Uzağı görememe. Uzakta bulunan nesneleri görmede zorluk çekme. ortodontist (orthodontist). Aşırı sıkışık dişlerle ilgili sorunları kontrol eden ve bu sorunların çözümüne yardımcı olan uzman. doğum öncesi tanı (prenatal diagnosis). Bebekte genetik hastalık olup olmadığını belirlemek için gebelik sırasında yapılan test. skolyoz (scoliosis) (omurga eğriliğinin bir türü). Omurgada yana doğru eğrilik. sperm (sperm). Babanın yeni bir bebek oluşturmak üzere büyüyecek olan hücreye yaptığı katkı. Spermde 23 kromozom bulunur: babadaki her kromozom çiftinden biri. Ayrıca yumurtada da annenin her kromozom çiftinden birini içeren 23 kromozom bulunur. Sperm yumurtayla birleşerek tam bir hücre meydana getirir. Bebek, bu ilk hücreden gelişir. omurga (spine). Belkemiği. Sırtın ortasında bulunan kemik dizisi. göğüs kemiği (sternum). Göğüs kemiği; göğsün ön kısmının merkezinde bulunan kemik. sendrom (syndrome). Hastalıktan etkilenen insanlarda ortaya çıkan ortak özellikler. Hastalıktan etkilenen insanlarda, sendromun bazı veya bütün özellikleri ortaktır. Bu sözlüğün, referans aldığı genetik bilgileriyle birlikte yalnızca hastalar ve aileleri tarafından kullanılması amaçlanmaktadır. Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July 2005 Ref Glossary 15